Diagnosticare un tumore della testa e del collo che si è diffuso oltre la sua sede originaria richiede un’indagine attenta, specialmente quando i medici non riescono a trovare dove il cancro è iniziato. Una combinazione di esami fisici, test di imaging e analisi dei tessuti aiuta i team medici a comprendere la malattia e pianificare la cura più appropriata.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Se notate un nodulo o dolore al collo o alla gola che non scompare, è importante consultare un medico tempestivamente. Anche se questi sintomi potrebbero essere causati da qualcosa di meno grave, potrebbero anche essere segni di tumore della testa e del collo metastatico, che significa un cancro che si è diffuso dalla sua sede originaria ad altre parti del corpo, in particolare ai linfonodi del collo. I linfonodi sono piccole strutture a forma di fagiolo che fanno parte del sistema immunitario e aiutano a combattere le infezioni.^[1][3]

Chiunque manifesti sintomi persistenti dovrebbe cercare assistenza medica. Il segnale di allarme più comune è un mal di gola che non migliora nel tempo. Altri sintomi preoccupanti includono mal d’orecchio persistente, mal di testa frequenti, dolore al viso o al collo, dolore durante la masticazione o la deglutizione, raucedine o cambiamenti nella voce e difficoltà a respirare o parlare. Potreste anche notare un nodulo in gola, in bocca o al collo, una piaga in bocca o sulla lingua che non guarisce, epistassi frequenti, saliva con sangue, o gonfiore nella zona della mascella o del collo.^[3][11]

A volte, il cancro si diffonde ai linfonodi del collo o intorno alla clavicola, ma i medici non riescono a trovare dove nel corpo il cancro ha iniziato a crescere per primo. Quando i test non riescono a localizzare il tumore originale, viene chiamato tumore primario occulto, che significa un tumore primario nascosto. Questa situazione è nota come carcinoma squamoso metastatico del collo con primario occulto. In molti casi, il tumore primario non viene mai trovato, ma il trattamento può comunque essere efficace.^[1][9]

La diagnosi precoce è cruciale perché i tumori della testa e del collo sono spesso più trattabili quando identificati in fase iniziale. La maggior parte dei tumori in questa categoria inizia nelle cellule squamose, che sono cellule sottili e piatte che formano la superficie della pelle e rivestono le cavità del corpo come la bocca, la gola e i passaggi nasali. Queste cellule possono diventare cancerose e diffondersi attraverso il sangue o il sistema linfatico ad altre parti del corpo.^[1][4]

Metodi Diagnostici per Identificare la Malattia

Quando visitate il vostro medico con sintomi che potrebbero suggerire un tumore della testa e del collo, il processo diagnostico inizia con una valutazione approfondita. Il vostro medico inizierà chiedendovi informazioni sulla vostra storia clinica personale e familiare. Questa conversazione aiuta a identificare fattori di rischio come l’uso di tabacco, il consumo di alcol o l’esposizione a certi virus. Comprendere il vostro background fornisce un contesto importante per interpretare i risultati dei test.^[1][4]

Un esame fisico è il passo successivo. Il vostro medico esaminerà attentamente i tessuti del collo, del tratto respiratorio e della parte superiore del sistema digestivo. Questo include il controllo di eventuali noduli, gonfiori o anomalie in aree come labbra, bocca, lingua, naso, gola, corde vocali e parte dell’esofago. L’esame potrebbe anche includere il controllo del sistema genitourinario, poiché il cancro può diffondersi a varie aree del corpo.^[1][9]

Se l’esame fisico rivela qualcosa di preoccupante, il vostro medico probabilmente ordinerà test di imaging. Questi test creano immagini dettagliate dell’interno del vostro corpo e aiutano a determinare la dimensione e la posizione di eventuali tumori, così come se il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo. I metodi di imaging comuni includono la tomografia computerizzata o TC, che utilizza raggi X per creare immagini in sezione trasversale; la risonanza magnetica o RM, che usa magneti e onde radio per produrre immagini dettagliate dei tessuti molli; e la tomografia a emissione di positroni o PET, che utilizza una piccola quantità di materiale radioattivo per mostrare come funzionano tessuti e organi.^[1][9]

In alcuni casi, il vostro medico può eseguire un’endoscopia, una procedura che utilizza un tubo sottile e flessibile con una telecamera all’estremità per guardare all’interno della gola, della laringe o di altre aree. Questo permette al medico di vedere il tumore e il tessuto circostante più da vicino. L’endoscopio può anche essere utilizzato per raccogliere campioni di tessuto durante l’esame.^[1][9]

Una biopsia è il modo definitivo per diagnosticare il cancro. Durante una biopsia, il vostro medico rimuove un piccolo campione di tessuto dall’area sospetta. Questo campione viene poi esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo, che può determinare se sono presenti cellule tumorali e che tipo di cancro sia. La biopsia è essenziale perché fornisce una prova concreta del cancro e aiuta a guidare le decisioni terapeutiche.^[1]

Gli esami del sangue possono anche far parte del processo diagnostico. Sebbene gli esami del sangue da soli non possano diagnosticare il tumore della testa e del collo, possono fornire informazioni sulla vostra salute generale e aiutare i medici a capire quanto bene funzionano i vostri organi. Queste informazioni sono importanti quando si pianifica il trattamento, poiché aiutano a garantire che il vostro corpo possa tollerare le terapie proposte.^[1]

Nella malattia metastatica, dove il cancro si è diffuso alla testa e al collo da un’altra sede, i medici utilizzano gli stessi strumenti diagnostici per cercare di identificare il sito primario del cancro. Le metastasi alla testa e al collo sono relativamente non comuni, ma quando si verificano, possono essere il primo segno di un cancro altrimenti nascosto altrove nel corpo. Trovare il tumore primario è importante perché cambia il modo in cui la malattia viene trattata e quale potrebbe essere la prognosi.^[8]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti per il tumore della testa e del collo metastatico. Questi studi aiutano a sviluppare approcci innovativi che potrebbero migliorare i risultati per i pazienti. Tuttavia, per partecipare a uno studio clinico, dovete soddisfare criteri specifici, e i test diagnostici svolgono un ruolo cruciale nel determinare se siete idonei.^[6][10]

Prima di iscrivervi a uno studio clinico, i ricercatori devono confermare la vostra diagnosi e comprendere l’estensione della vostra malattia. Questo richiede tipicamente una biopsia confermata che mostri la presenza di cellule tumorali e il tipo specifico di cancro. I risultati della biopsia devono corrispondere al tipo di cancro che lo studio è progettato per studiare. Per esempio, la maggior parte dei tumori della testa e del collo sono carcinomi a cellule squamose, e gli studi spesso specificano questo tipo cellulare come requisito di ingresso.^[1][4]

La stadiazione è un’altra componente critica per l’arruolamento negli studi clinici. Il modello di stadiazione TNM è il sistema più comunemente utilizzato per classificare il tumore della testa e del collo. Questo modello assegna uno stato basato su tre fattori: la dimensione e la diffusione del tumore primario (T), il grado di coinvolgimento dei linfonodi (N) e la presenza o assenza di metastasi a distanza (M). Gli studi clinici spesso specificano quali stadi della malattia stanno studiando, quindi conoscere il vostro stadio esatto è essenziale per determinare l’idoneità.^[1]

I test di imaging come la TC, la RM e la PET sono requisiti standard per la partecipazione agli studi clinici. Questi test aiutano i ricercatori a misurare la dimensione e la posizione dei tumori prima che il trattamento inizi, il che fornisce una base di riferimento per confrontare i risultati dopo il trattamento. Durante lo studio, probabilmente vi sottoporrete a imaging ripetuto a intervalli specifici per monitorare come il cancro risponde alla terapia sperimentale.^[1][9]

Gli esami del sangue sono anche comunemente richiesti per la qualificazione agli studi clinici. Questi test valutano la vostra salute generale e la funzione degli organi, in particolare fegato, reni e midollo osseo. Una sana funzione degli organi è importante perché indica che il vostro corpo può probabilmente tollerare il trattamento sperimentale. Alcuni studi testano trattamenti che funzionano in modi specifici, come l’immunoterapia, che può richiedere esami del sangue aggiuntivi per misurare certi marcatori o proteine nel vostro sangue.^[6]

Alcuni studi clinici si concentrano su tumori associati a cause specifiche, come l’infezione da papillomavirus umano o HPV. Se uno studio sta studiando trattamenti per tumori della testa e del collo correlati all’HPV, potreste aver bisogno di test per confermare se il vostro cancro è HPV-positivo o HPV-negativo. Questo perché i tumori correlati all’HPV si comportano in modo diverso e spesso hanno una prognosi migliore rispetto a quelli non causati dall’HPV.^[4]

Il vostro stato di performance è un altro fattore che i ricercatori valutano. Lo stato di performance misura quanto bene potete svolgere le attività quotidiane e come la malattia sta influenzando le vostre capacità fisiche. I ricercatori utilizzano scale standardizzate per valutare questo, e molti studi accettano solo pazienti che sono ancora in grado di prendersi cura di sé stessi e di impegnarsi in attività leggere. Questo perché i trattamenti sperimentali possono essere impegnativi, e i ricercatori devono assicurarsi che i partecipanti possano tollerare il regime.^[6]

La storia del trattamento precedente è anche importante per l’idoneità agli studi clinici. Alcuni studi sono progettati per pazienti che non hanno ancora ricevuto alcun trattamento, mentre altri studiano specificamente trattamenti per pazienti il cui cancro è ritornato o non ha risposto alle terapie standard. Avrete bisogno di registrazioni dettagliate di eventuali interventi chirurgici, radiazioni, chemioterapia o altri trattamenti che avete ricevuto in passato.^[10]

Alcuni studi possono richiedere test specializzati aggiuntivi a seconda del trattamento studiato. Per esempio, se uno studio sta testando un farmaco che colpisce una specifica mutazione genetica, potreste aver bisogno di test genetici del vostro tessuto tumorale per vedere se quella mutazione è presente. Allo stesso modo, gli studi che coinvolgono farmaci che influenzano il sistema immunitario potrebbero richiedere test per valutare come il vostro sistema immunitario sta attualmente funzionando.^[10]

Il processo diagnostico per la qualificazione agli studi clinici può sembrare travolgente, ma serve uno scopo importante. Questi requisiti garantiscono che i risultati dello studio siano accurati e che i partecipanti ricevano trattamenti appropriati per la loro situazione specifica. Il vostro team medico può aiutarvi a capire quali test sono necessari e cosa significano i risultati per la vostra idoneità in diversi studi.^[6]