La trombocitopenia immunologica è una rara malattia del sangue in cui il sistema di difesa del corpo attacca per errore le minuscole cellule che aiutano la coagulazione del sangue, causando lividi inaspettati, sanguinamenti e stanchezza che possono influenzare profondamente la vita quotidiana.

Comprendere Quanto Sia Comune la Trombocitopenia Immunologica

La trombocitopenia immunologica, spesso abbreviata in ITP, non è una condizione che colpisce molte persone. I numeri mostrano che è davvero rara. Ogni anno, circa quattro bambini su 100.000 e tre adulti su 100.000 negli Stati Uniti ricevono questa diagnosi. Guardandola in un altro modo, l’incidenza mondiale è di circa 3,3 casi ogni 100.000 persone all’anno.^[1][2]

La malattia non colpisce tutti allo stesso modo. Negli adulti, le donne sono colpite più spesso degli uomini, in particolare durante gli anni fertili. Tuttavia, dopo i 60 anni, l’incidenza aumenta nuovamente e colpisce uomini e donne in egual misura. Anche i bambini possono sviluppare l’ITP, anche se la loro esperienza con la condizione spesso differisce significativamente da quella degli adulti. La prevalenza mondiale, ovvero quante persone convivono con l’ITP in un dato momento, è stimata intorno a 9,5 casi ogni 100.000 persone.^[3][5]

Poiché alcune persone con ITP hanno solo sintomi lievi o nessun sintomo, potrebbero non cercare mai assistenza medica. Questo significa che il numero reale di persone che convivono con la condizione potrebbe essere più alto di quello riportato. Molti individui non vengono diagnosticati perché i loro corpi gestiscono la bassa conta piastrinica senza causare problemi evidenti.^[5]

Cosa Causa l’Attacco del Sistema Immunitario alle Piastrine

La causa principale della trombocitopenia immunologica risiede in un malfunzionamento del sistema immunitario. Normalmente, il sistema immunitario funziona come un esercito protettivo, producendo proteine speciali chiamate anticorpi che identificano e marcano gli invasori stranieri come batteri e virus per la distruzione. Nelle persone con ITP, qualcosa va storto in questo processo. Il sistema immunitario crea erroneamente anticorpi che prendono di mira le piastrine del corpo stesso, che sono minuscole cellule del sangue responsabili della formazione di coaguli per fermare il sanguinamento.^[2][5]

Quando questi anticorpi sbagliati si attaccano alle piastrine sane, le marcano come nemici. Altre cellule immunitarie distruggono poi queste piastrine marcate, rimuovendole dalla circolazione molto più velocemente del normale. Questa distruzione accelerata avviene principalmente nella milza e nel fegato, organi che fanno parte del sistema di filtraggio del corpo. Il risultato è una carenza di piastrine nel flusso sanguigno, una condizione chiamata trombocitopenia.^[10]

L’attacco immunitario non si ferma alle piastrine circolanti. La ricerca ha dimostrato che gli anticorpi influenzano anche le cellule del midollo osseo chiamate megacariociti, che sono responsabili della produzione di nuove piastrine. Quando i megacariociti vengono danneggiati o disturbati, il corpo non può produrre abbastanza nuove piastrine per sostituire quelle che vengono distrutte. Questo doppio problema di aumento della distruzione e diminuzione della produzione peggiora ulteriormente la carenza piastrinica.^[5][13]

Gli scienziati hanno anche scoperto che un’attività anomala delle cellule T svolge un ruolo nell’ITP. Le cellule T sono un altro tipo di cellula immunitaria e, nelle persone con questa condizione, possono danneggiare direttamente le piastrine o interferire con la loro produzione. La perdita della tolleranza immunitaria, cioè la capacità del corpo di riconoscere le proprie cellule come sicure, è il primo passo critico in tutto questo processo.^[13]

I medici non comprendono completamente perché il sistema immunitario inizi ad attaccare le piastrine in primo luogo. Alcune variazioni genetiche sono state trovate nelle persone con ITP e queste potrebbero aumentare il rischio di reazioni immunitarie anomale. Tuttavia, questi cambiamenti genetici da soli non spiegano perché qualcuno sviluppi la condizione. Nei bambini, l’ITP appare spesso dopo un’infezione virale minore, come un raffreddore o un’infezione delle vie respiratorie superiori. Il collegamento tra l’infezione e l’attacco immunitario non è del tutto chiaro, ma suggerisce che l’esposizione a certi virus potrebbe innescare il sistema immunitario ad attaccare erroneamente le piastrine.^[5][7]

Diversi Tipi e Chi È a Maggior Rischio

La trombocitopenia immunologica è divisa in due tipi principali in base a ciò che la scatena. L’ITP primaria si verifica quando il sistema immunitario attacca le piastrine senza alcuna causa sottostante evidente. Questo rappresenta circa l’80 percento di tutti i casi. L’ITP secondaria si sviluppa quando un’altra condizione di salute scatena l’attacco piastrinico. Le condizioni che possono portare all’ITP secondaria includono infezioni croniche come l’HIV, tumori del sangue come il linfoma o altre malattie autoimmuni come il lupus o l’immunodeficienza variabile comune.^[2][5]

Gli operatori sanitari classificano anche l’ITP in base alla sua durata. L’ITP acuta viene diagnosticata quando la condizione dura meno di tre mesi. Questo tipo è più comune nei bambini e spesso scompare da solo senza trattamento. L’ITP persistente dura tra i tre e i dodici mesi. L’ITP cronica continua per un anno o più ed è più tipica negli adulti. Circa il 70-80 percento degli adulti con ITP sviluppa la forma cronica, il che significa che i sintomi possono essere gestiti ma la condizione potrebbe non scomparire completamente.^[2][11]

Alcuni gruppi di persone affrontano un rischio maggiore di sviluppare trombocitopenia immunologica. Le donne in età fertile sono colpite da due a tre volte più spesso degli uomini della stessa età. La ragione di questa differenza di genere non è completamente compresa ma potrebbe essere correlata a fattori ormonali o differenze nella funzione del sistema immunitario. Anche i bambini che hanno recentemente avuto un’infezione virale sono a rischio aumentato, anche se la maggior parte si riprende completamente entro settimane o mesi.^[3][5]

Le persone che hanno già altri disturbi autoimmuni hanno maggiori probabilità di sviluppare l’ITP. Questo include condizioni in cui il sistema immunitario attacca i tessuti del corpo stesso, come malattie della tiroide, artrite reumatoide o lupus eritematoso sistemico. Inoltre, gli individui con determinate infezioni croniche o tumori del sangue possono sviluppare l’ITP secondaria come complicazione della loro malattia sottostante.^[5]

Riconoscere i Segni e i Sintomi

Molte persone con trombocitopenia immunologica non hanno sintomi, specialmente se la loro conta piastrinica non è scesa troppo. Quando i sintomi appaiono, possono svilupparsi improvvisamente o gradualmente e sono principalmente legati a sanguinamento e lividi. La gravità dei sintomi spesso dipende da quanto è scesa la conta piastrinica. Le persone con conte piastriniche molto basse hanno maggiori probabilità di sperimentare episodi di sanguinamento frequenti o gravi.^[1][2]

Uno dei segni visibili più comuni è la comparsa di minuscoli puntini rossi o viola sulla pelle, di solito sulle gambe inferiori. Questi puntini sono chiamati petecchie e si verificano quando i piccoli vasi sanguigni sotto la pelle perdono sangue. Spesso sembrano un’eruzione cutanea ma non svaniscono quando vengono premuti. Quando le petecchie si uniscono, formano macchie più grandi chiamate porpora, che possono essere rosse, viola o giallo-brunastre. Queste macchie sono più grandi delle petecchie ma più piccole dei tipici lividi.^[2][3]

I lividi sono un altro sintomo caratteristico. Le persone con ITP spesso notano che si procurano lividi molto facilmente, a volte dopo solo un urto minore o senza ricordare alcun infortunio. Questi lividi, chiamati anche ecchimosi, si verificano quando il sangue si accumula sotto la pelle. Alcuni individui sviluppano grandi lividi chiamati ematomi, dove una quantità significativa di sangue si accumula in un’area sotto la pelle.^[2][4]

Il sanguinamento dalle gengive e dal naso è comune. Una persona potrebbe notare sangue sullo spazzolino dopo essersi lavato i denti, o le gengive potrebbero apparire gonfie e sanguinare facilmente. Le epistassi possono verificarsi spontaneamente e possono essere difficili da fermare. Le donne con ITP spesso sperimentano cicli mestruali abbondanti che durano più di sette giorni o comportano sanguinamenti molto più abbondanti del solito, una condizione chiamata menorragia.^[1][2]

Il sangue può apparire nelle urine o nelle feci. Se l’urina contiene sangue, l’acqua del water potrebbe apparire rosa pallido dopo la minzione. Quando il sangue è presente nelle feci, le feci possono apparire molto scure o catramate. Questi sono segni di sanguinamento interno e dovrebbero essere presi sul serio.^[2]

La stanchezza è un sintomo frequentemente riportato ma meno ovvio. Molte persone con ITP si sentono stanche per gran parte del tempo e questa spossatezza non migliora con il riposo. La stanchezza può essere abbastanza grave da influenzare il lavoro, le attività sociali e la qualità complessiva della vita. Mentre la stanchezza può derivare da anemia dovuta a sanguinamento, può anche verificarsi anche quando i conteggi del sangue appaiono normali, suggerendo che altri fattori correlati al disturbo immunitario stesso possano contribuire.^[2][19]

I bambini con ITP possono mostrare segni diversi rispetto agli adulti. Invece di esprimere chiaramente di sentirsi stanchi, i bambini potrebbero diventare insolitamente irritabili, emotivi o irrequieti. I genitori potrebbero notare lividi improvvisi su un bambino che altrimenti sembra sano, o puntini rossi che appaiono sulla pelle. Anche le epistassi e il sanguinamento delle gengive sono comuni nei bambini con questa condizione.^[7]

Passi per Prevenire Complicazioni e Proteggere la Salute

Poiché la trombocitopenia immunologica è un disturbo autoimmune senza una causa prevenibile chiaramente identificata, non esiste un modo per prevenire lo sviluppo della condizione stessa. Tuttavia, le persone con diagnosi di ITP possono adottare misure importanti per prevenire complicazioni emorragiche e proteggere la loro salute generale.^[14]

Evitare attività che comportano un alto rischio di lesioni è fondamentale, specialmente quando le conte piastriniche sono basse. Questo non significa interrompere ogni attività fisica, ma piuttosto scegliere opzioni più sicure. Nuoto, ciclismo stazionario, camminata e yoga sono generalmente buone scelte perché forniscono benefici dell’esercizio con un rischio di lesioni inferiore. Gli sport di contatto come calcio, hockey o boxe dovrebbero essere evitati, così come le attività con alto rischio di caduta come sci o skateboard.^[14]

Alcuni farmaci possono interferire con la funzione piastrinica e aumentare il rischio di sanguinamento. Le persone con ITP dovrebbero evitare aspirina, ibuprofene e altri farmaci antinfiammatori non steroidei a meno che non siano specificamente approvati dal loro medico. Anche gli integratori a base di erbe come il ginkgo biloba possono influenzare la coagulazione del sangue. Prima di assumere qualsiasi nuovo farmaco o integratore, anche prodotti da banco, è importante consultare un medico o un farmacista.^[9][17]

Essere preparati per episodi di sanguinamento inaspettati aiuta le persone a sentirsi più in controllo. Portare con sé farmaci che aiutano a prevenire o ridurre il sanguinamento, come l’acido aminocaproico o l’acido tranexamico, può essere utile. Questi agenti funzionano stabilizzando i coaguli di sangue e diminuendo il sanguinamento. Tenere a portata di mano forniture per il trattamento delle epistassi, incluso spray salino ipertonico, cerotti adesivi e una pinza nasale, consente un’azione rapida quando si verificano epistassi.^[14][15]

Mantenere una buona salute generale supporta la capacità del corpo di gestire l’ITP. Mangiare una dieta equilibrata con abbondanza di frutta, verdura, cereali integrali e proteine magre fornisce nutrienti essenziali. Rimanere ben idratati bevendo molta acqua è anche importante. Dormire a sufficienza, almeno sette ore per notte, aiuta il corpo a riposarsi e ripararsi. Gestire lo stress attraverso la meditazione, tecniche di rilassamento o altre attività calmanti può anche aiutare, poiché lo stress può influenzare la funzione immunitaria.^[14][15]

Il monitoraggio regolare delle conte piastriniche è essenziale. Anche quando ci si sente bene, le persone con ITP dovrebbero partecipare agli appuntamenti programmati e agli esami del sangue come raccomandato dal loro medico. Questo consente il rilevamento precoce di cali pericolosi nei livelli piastrinici prima che si verifichi un sanguinamento grave.^[15]

Indossare gioielli di allerta medica che identificano l’avere l’ITP è una precauzione di sicurezza che può rivelarsi salvavita in un’emergenza. Se si verifica un incidente o è necessaria un’assistenza medica di emergenza, i primi soccorritori e gli operatori sanitari sapranno immediatamente del disturbo emorragico e potranno prendere le dovute precauzioni durante il trattamento.^[15]

Cosa Succede all’Interno del Corpo

Per comprendere la trombocitopenia immunologica, aiuta sapere cosa succede normalmente nel processo di coagulazione del sangue. Le piastrine sono minuscoli frammenti cellulari a forma di disco che circolano nel flusso sanguigno. Vengono prodotte nel midollo osseo, il tessuto spugnoso all’interno delle ossa. Una conta piastrinica normale varia da 150.000 a 450.000 piastrine per millimetro cubo di sangue. Queste piastrine tipicamente sopravvivono per sette o dieci giorni prima di essere naturalmente scomposte e rimosse dal corpo.^[8]

Quando un vaso sanguigno viene danneggiato da un taglio o una lesione, invia segnali chimici. Le piastrine ricevono questi segnali e si affrettano verso l’area danneggiata. Una volta lì, cambiano forma, sviluppando proiezioni appiccicose che permettono loro di attaccarsi alla parete del vaso sanguigno e l’una all’altra. Si accumulano per formare un tappo che sigilla la ferita e ferma il sanguinamento. Allo stesso tempo, le piastrine rilasciano sostanze chimiche che attivano altre parti del sistema di coagulazione, formando una rete di filamenti proteici che rafforza il tappo. Questo intero processo avviene in pochi minuti quando tutto funziona correttamente.^[8]

Nella trombocitopenia immunologica, questo processo normale si interrompe in diversi modi. Il sistema immunitario produce anticorpi che riconoscono le proteine sulla superficie delle piastrine come estranee. Questi anticorpi, che sono destinati a combattere le infezioni, invece si attaccano alle piastrine sane. I bersagli più comuni sono proteine chiamate glicoproteine sulla superficie piastrinica, in particolare la glicoproteina IIb/IIIa e la glicoproteina Ib/IX.^[13]

Una volta che gli anticorpi rivestono le piastrine, queste cellule marcate vengono rapidamente rimosse dal flusso sanguigno. Cellule chiamate macrofagi, che agiscono come la squadra di pulizia del sistema immunitario, riconoscono le piastrine rivestite di anticorpi come invasori pericolosi. Attraverso strutture sulla loro superficie chiamate recettori Fc, i macrofagi si legano agli anticorpi e inghiottono le piastrine, distruggendole. Questo processo avviene principalmente nella milza e nel fegato, organi ricchi di macrofagi. Il risultato è che le piastrine vengono distrutte molto più velocemente di quanto possano essere sostituite, causando un calo dei livelli piastrinici.^[5][13]

Il problema si estende oltre la semplice distruzione delle piastrine circolanti. Il midollo osseo, che normalmente risponde a basse conte piastriniche producendo più piastrine, non riesce a tenere il passo. Questo accade in parte perché gli autoanticorpi attaccano anche i megacariociti, le grandi cellule nel midollo osseo che producono piastrine. Quando i megacariociti sono danneggiati o la loro funzione è compromessa, non possono produrre piastrine al ritmo necessario per sostituire quelle che vengono distrutte. Alcune ricerche suggeriscono anche che le cellule T, un altro componente del sistema immunitario, possano danneggiare direttamente i megacariociti o interferire con il loro sviluppo.^[5][11]

Il corpo cerca di compensare aumentando la produzione di trombopoietina, un ormone che stimola la produzione piastrinica. Tuttavia, in molti casi di ITP, questo meccanismo compensatorio non è abbastanza forte da superare la rapida distruzione e la produzione compromessa di piastrine. Il risultato finale sono conte piastriniche persistentemente basse.^[11]

Quando le conte piastriniche scendono sotto 150.000 per millimetro cubo di sangue, una persona è considerata avere trombocitopenia. Nell’ITP, le conte possono scendere molto più in basso. Alcune persone hanno conte inferiori a 50.000 e, nei casi gravi, le conte possono scendere sotto le 10.000 piastrine per millimetro cubo. Più bassa è la conta, maggiore è il rischio di sanguinamento spontaneo e maggiore è la difficoltà che il corpo ha nel fermare il sanguinamento quando inizia.^[2][8]

Oltre a influenzare il numero di piastrine, alcune ricerche suggeriscono che nell’ITP le piastrine che rimangono in circolazione potrebbero non funzionare bene come le piastrine normali. L’attacco immunitario può interferire con la loro capacità di rispondere correttamente ai segnali di lesione o di formare coaguli efficaci. Questa compromissione funzionale aggiunge un altro livello ai problemi di sanguinamento che le persone con ITP sperimentano.^[13]

Interessante notare che non tutti con conte piastriniche basse sperimentano sanguinamento. La relazione tra conta piastrinica e rischio di sanguinamento non è perfettamente prevedibile. Alcune persone con conte intorno a 20.000-30.000 hanno pochi o nessun sintomo di sanguinamento, mentre altri a livelli simili possono procurarsi lividi facilmente o avere epistassi frequenti. Fattori individuali, inclusa la qualità delle piastrine rimanenti, la salute dei vasi sanguigni e altri aspetti del sistema di coagulazione, influenzano tutti il rischio effettivo di sanguinamento.^[13]