Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica
Se noti lividi insoliti che sembrano comparire senza una ragione chiara, o se sviluppi piccoli puntini rossi o viola sulla pelle che assomigliano a un’eruzione cutanea, potrebbe essere il momento di parlare con il tuo medico. Questi sintomi potrebbero essere segni di trombocitopenia immunologica, una condizione in cui il tuo corpo non ha abbastanza piastrine—le piccole cellule che aiutano il sangue a coagulare correttamente.[1]
I test diagnostici diventano consigliabili quando si manifestano sintomi che suggeriscono un problema con la coagulazione del sangue. Questo potrebbe includere la formazione di lividi più facilmente del solito, sanguinamento delle gengive quando ti lavi i denti, epistassi abbondanti difficili da fermare, o periodi mestruali insolitamente abbondanti che durano più di sette giorni. Alcune persone notano sangue nelle urine, che può rendere l’acqua del water di colore rosa pallido, oppure feci molto scure che potrebbero indicare sanguinamento nel sistema digestivo.[2] In alcuni casi, le persone sviluppano quello che i medici chiamano petecchie—piccoli puntini rossi o viola che tipicamente compaiono sulle gambe inferiori—o macchie più grandi chiamate porpora che si formano quando questi piccoli puntini si uniscono sotto la pelle.[3]
È importante sapere che non tutti coloro che hanno la trombocitopenia immunologica presentano sintomi evidenti. Alcune persone scoprono di avere la condizione solo quando gli esami del sangue di routine mostrano bassi livelli di piastrine durante un controllo o un test per un altro motivo. Questo è il motivo per cui i medici spesso raccomandano di fissare un appuntamento se hai sintomi che ti preoccupano, anche se sembrano minori.[1] Prima cerchi assistenza medica, prima potrai capire cosa sta succedendo nel tuo corpo e intraprendere i passi appropriati.
Alcune situazioni rendono i test diagnostici particolarmente urgenti. Se manifesti un sanguinamento che non si ferma, questa è considerata un’emergenza medica e dovresti cercare cure immediate. Sebbene il sanguinamento grave all’interno del cranio o l’emorragia abbondante dall’intestino siano rari, queste complicazioni possono essere pericolose per la vita e richiedono attenzione medica tempestiva.[4] Se noti una stanchezza estrema insieme ai sintomi di sanguinamento, questo potrebbe indicare che il sanguinamento ha causato anemia—una condizione in cui non hai abbastanza globuli rossi per trasportare ossigeno in tutto il corpo.[3]
I bambini potrebbero aver bisogno di test diagnostici dopo aver avuto un’infezione virale minore se sviluppano improvvisamente sintomi di lividi o sanguinamento. Nei bambini, la trombocitopenia immunologica appare spesso rapidamente dopo un’infezione, anche se la connessione esatta tra i due non è completamente compresa. La buona notizia è che in molti bambini la condizione si risolve da sola entro settimane o mesi senza richiedere trattamento.[1] Tuttavia, una diagnosi corretta è comunque importante per assicurarsi che ciò che sembra trombocitopenia immunologica non sia in realtà un’altra condizione che necessita di cure diverse.
Metodi Diagnostici Classici
Diagnosticare la trombocitopenia immunologica è in gran parte un processo di eliminazione. Il tuo medico lavorerà per escludere altre possibili cause di bassi livelli di piastrine prima di confermare che hai questa condizione. Questo è il motivo per cui gli operatori sanitari spesso chiamano la trombocitopenia immunologica una “diagnosi di esclusione”—viene identificata non da un singolo test definitivo, ma escludendo sistematicamente tutto il resto che potrebbe spiegare i tuoi sintomi.[3]
Il processo diagnostico inizia con il medico che raccoglie un’attenta anamnesi. Ti farà domande dettagliate sui tuoi sintomi, incluso quando sono iniziati, quanto sono gravi e se qualcosa li migliora o li peggiora. Il tuo medico vorrà anche sapere di eventuali malattie recenti, in particolare infezioni virali, poiché queste possono talvolta scatenare la trombocitopenia immunologica. Ti chiederà informazioni su tutti i farmaci e gli integratori che assumi, poiché alcuni medicinali possono influenzare la funzione o il conteggio delle piastrine. Anche i farmaci da banco come l’aspirina o l’ibuprofene possono interferire con il funzionamento delle piastrine.[9]
Durante un esame fisico, il tuo medico controllerà attentamente il tuo corpo per segni di sanguinamento. Esaminerà la tua pelle per lividi, petecchie o porpora. Potrebbe esaminare l’interno della tua bocca per controllare le gengive per sanguinamento o gonfiore. Se stai provando affaticamento, il tuo medico potrebbe anche cercare un colorito pallido della pelle che potrebbe suggerire anemia da perdita di sangue.[3] Questo esame approfondito aiuta il tuo medico a comprendere il quadro completo di ciò che sta accadendo nel tuo corpo.
La pietra angolare della diagnosi di trombocitopenia immunologica è un esame del sangue chiamato emocromo completo, o CBC. Questo test misura diversi tipi di cellule nel sangue, incluse le piastrine. Un normale conteggio di piastrine varia da 150.000 a 450.000 piastrine per millimetro cubo di sangue. Se il tuo conteggio di piastrine scende sotto 150.000, hai trombocitopenia—il termine medico per un basso livello di piastrine. Le persone con trombocitopenia immunologica grave possono avere conteggi di piastrine inferiori a 10.000.[8]
Ciò che rende la trombocitopenia immunologica distinta da altri disturbi del sangue è che solo il conteggio delle piastrine è basso. Quando uno specialista chiamato ematologo esamina il tuo sangue al microscopio, vedrà che i tuoi globuli rossi e globuli bianchi appaiono normali, e anche le piastrine presenti sembrano normali. Questo schema—piastrine basse con tutto il resto normale—è un indizio chiave che punta verso la trombocitopenia immunologica piuttosto che altri disturbi del sangue.[4]
Il tuo medico eseguirà anche ulteriori esami del sangue per cercare altre condizioni che potrebbero spiegare bassi livelli di piastrine. Questi test aiutano a escludere infezioni, malattie del fegato e altri disturbi autoimmuni. Alcune persone con trombocitopenia immunologica producono anche anticorpi misurabili contro le proprie piastrine, anche se testare questi anticorpi specifici non è sempre necessario per la diagnosi.[5]
Nella maggior parte dei casi, specialmente nei bambini e nei giovani adulti con sintomi tipici, la combinazione di anamnesi, esame fisico ed esami del sangue è sufficiente per fare una diagnosi. Tuttavia, gli adulti potrebbero talvolta aver bisogno di un test aggiuntivo chiamato biopsia del midollo osseo. Questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione del tessuto spugnoso all’interno delle ossa dove vengono prodotte le cellule del sangue. Lo scopo è vedere quanto bene il tuo corpo sta producendo piastrine e per escludere altri problemi del midollo osseo che potrebbero causare bassi livelli di piastrine.[9]
Durante una biopsia del midollo osseo, un medico usa un ago per rimuovere una piccola quantità di midollo osseo, solitamente dall’osso dell’anca. L’area viene anestetizzata con anestesia locale, anche se potresti comunque sentire pressione durante la procedura. Il campione viene poi esaminato al microscopio. Nella trombocitopenia immunologica, il midollo osseo mostra tipicamente numeri normali o addirittura aumentati di cellule che producono piastrine, chiamate megacariociti. Questo risultato indica che il tuo corpo sta cercando di produrre più piastrine per sostituire quelle distrutte dal tuo sistema immunitario.[4]
Il tuo medico deve considerare ed escludere molte altre condizioni che possono causare bassi livelli di piastrine. Queste includono alcune infezioni come l’HIV o l’epatite C, malattie del fegato che influenzano il modo in cui il corpo processa il sangue, tumori del sangue come leucemia o linfoma, e altre malattie autoimmuni come il lupus. Alcuni farmaci possono anche causare bassi livelli di piastrine come effetto collaterale. Questo è il motivo per cui il tuo medico sarà accurato nel chiedere informazioni sulla tua anamnesi completa e potrebbe ordinare diversi test differenti.[5]
Il tempo necessario per completare i test diagnostici può variare. Gli esami del sangue semplici possono fornire risultati entro uno o due giorni, mentre una biopsia del midollo osseo, se necessaria, potrebbe richiedere diversi giorni per essere processata e analizzata. Durante questo processo, il tuo medico ti terrà informato e ti spiegherà cosa sta cercando ogni test. Se hai domande sul perché un particolare test è necessario o su cosa significano i risultati, non esitare a chiedere. Comprendere la tua diagnosi è una parte importante della gestione della tua salute.
Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici
Quando le persone con trombocitopenia immunologica considerano di partecipare agli studi clinici—studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o modi migliori per usare i trattamenti esistenti—devono tipicamente sottoporsi a test diagnostici aggiuntivi. Questi test hanno due scopi principali: confermare che i partecipanti hanno davvero la trombocitopenia immunologica e stabilire una base di riferimento della loro condizione prima che inizi qualsiasi trattamento sperimentale.[11]
Gli studi clinici per la trombocitopenia immunologica di solito richiedono la conferma che il conteggio delle piastrine di una persona scenda sotto una certa soglia. Molti studi la fissano a 30.000 piastrine per millimetro cubo di sangue o inferiore, anche se questo può variare a seconda dello studio. I ricercatori devono assicurarsi che i partecipanti abbiano una malattia abbastanza significativa da vedere se un trattamento fa una differenza significativa.[12] Questi conteggi di piastrine vengono misurati attraverso lo stesso test di emocromo completo utilizzato nella diagnosi standard, ma i protocolli degli studi spesso richiedono misurazioni multiple effettuate a intervalli specifici per confermare che il basso conteggio sia costante e non solo un calo temporaneo.
Un criterio importante per molti studi clinici è determinare se qualcuno ha trombocitopenia immunologica primaria o trombocitopenia immunologica secondaria. La trombocitopenia immunologica primaria significa che il tuo sistema immunitario sta attaccando le tue piastrine senza alcuna causa sottostante. La trombocitopenia immunologica secondaria si verifica quando bassi livelli di piastrine risultano da un’altra condizione, come un’infezione, un’immunodeficienza o un’altra malattia autoimmune.[2] La maggior parte degli studi clinici si concentra sulla trombocitopenia immunologica primaria, quindi i ricercatori devono escludere queste altre condizioni attraverso test accurati e revisione dell’anamnesi.
Gli studi clinici classificano anche la trombocitopenia immunologica in base a quanto tempo qualcuno ha avuto la condizione. I ricercatori dividono la malattia in tre fasi: di nuova presentazione (meno di 3 mesi dalla diagnosi), persistente (tra 3 e 12 mesi) e cronica (più di 12 mesi).[2] Studi diversi possono mirare a fasi diverse della malattia. Ad esempio, alcuni studi potrebbero esaminare trattamenti per persone appena diagnosticate con trombocitopenia immunologica, mentre altri si concentrano su persone con malattia cronica che non hanno risposto bene ai trattamenti standard. Le tue cartelle cliniche che documentano quando sei stato diagnosticato aiutano i ricercatori a determinare in quale fase ti trovi.
Prima di iscriversi a uno studio clinico, i partecipanti hanno tipicamente bisogno di esami del sangue completi oltre ai soli conteggi di piastrine. Questo include la misurazione dei globuli rossi e dell’emoglobina per controllare l’anemia, i conteggi dei globuli bianchi per valutare la funzione immunitaria, e test di funzionalità epatica e renale per assicurare che questi organi funzionino correttamente. Questi test aiutano i ricercatori a capire la tua salute generale e determinare se puoi partecipare in sicurezza allo studio. Forniscono anche misurazioni di base che i ricercatori possono confrontare con test successivi per vedere come il trattamento sperimentale influenza il tuo corpo.[13]
Molti studi clinici per la trombocitopenia immunologica richiedono documentazione dei trattamenti precedenti che hai provato e di come hai risposto ad essi. Questo potrebbe includere registrazioni che mostrano che hai assunto corticosteroidi come il prednisone o hai ricevuto immunoglobuline per via endovenosa. Alcuni studi arruolano specificamente persone che non hanno risposto bene ai trattamenti standard, mentre altri possono avere requisiti diversi. Il tuo medico può aiutare a raccogliere questa storia dei trattamenti dalle tue cartelle cliniche.[13]
Per gli studi che testano nuovi farmaci, i ricercatori spesso vogliono assicurarsi che i partecipanti non stiano assumendo alcuni altri medicinali che potrebbero interferire con il trattamento sperimentale o rendere difficile interpretare i risultati. Potresti dover interrompere o modificare alcuni farmaci prima di unirti a uno studio, anche se questo viene sempre fatto attentamente sotto supervisione medica. Gli esami del sangue aiutano a verificare quali farmaci sono nel tuo sistema e assicurano che sia trascorso il periodo di attesa richiesto dopo l’interruzione di un trattamento precedente.[12]
Gli studi clinici valutano anche i sintomi di sanguinamento per determinare la gravità della tua condizione. I ricercatori usano scale standardizzate per classificare il sanguinamento da minore (come piccoli lividi) a grave (come sanguinamento interno). Documenteranno quali tipi di sanguinamento hai sperimentato e quanto spesso. Queste informazioni aiutano i ricercatori a selezionare partecipanti la cui gravità della malattia corrisponde agli obiettivi dello studio e forniscono una base di riferimento per misurare se il trattamento riduce i sintomi di sanguinamento.[13]
Alcuni studi potrebbero richiedere ulteriori test specializzati che non fanno parte della cura di routine della trombocitopenia immunologica. Ad esempio, i ricercatori potrebbero voler misurare anticorpi specifici nel tuo sangue che attaccano le piastrine, oppure potrebbero voler valutare come sta funzionando il tuo sistema immunitario in modo più dettagliato. Questi test aiutano i ricercatori a capire esattamente come la malattia sta influenzando il tuo corpo e se il trattamento sperimentale sta funzionando nel modo in cui si aspettano. Il tuo team di ricerca ti spiegherà eventuali test speciali e perché sono necessari per lo studio particolare che stai considerando.[11]
Durante uno studio clinico, sarai sottoposto a monitoraggio regolare con esami del sangue ripetuti per tracciare i tuoi conteggi di piastrine e la salute generale. La frequenza di questi test è solitamente più alta rispetto alla cura standard—potresti avere prelievi di sangue settimanali o anche più spesso, specialmente all’inizio dello studio. Questo monitoraggio ravvicinato aiuta i ricercatori a vedere quanto rapidamente e quanto il trattamento influenza il tuo conteggio di piastrine. Permette loro anche di osservare eventuali effetti collaterali inaspettati e garantire la tua sicurezza durante tutto lo studio.[13]
Se sei interessato agli studi clinici per la trombocitopenia immunologica, parla con il tuo ematologo per vedere se questa potrebbe essere una buona opzione per te. Possono aiutarti a capire quali studi sono disponibili, quali sono i requisiti di qualificazione e come i test e il monitoraggio aggiuntivi si adatterebbero alla tua vita. Gli studi clinici non solo offrono accesso a nuovi trattamenti che non sono ancora ampiamente disponibili, ma contribuiscono anche a far avanzare la conoscenza medica che potrebbe aiutare altri con trombocitopenia immunologica in futuro.
