Trisomia 21 – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Comprendere il percorso per identificare la sindrome di Down—dagli screening prenatali alle valutazioni dei neonati—aiuta le famiglie a prepararsi per le esigenze uniche e il futuro del loro bambino.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

La diagnosi della sindrome di Down, conosciuta anche come trisomia 21, può avvenire in diverse fasi—sia prima che il bambino nasca sia poco dopo la nascita. Comprendere quando e perché i test vengono raccomandati aiuta i futuri genitori a prendere decisioni informate sulla propria gravidanza e a prepararsi per l’arrivo del bambino.^[2]

A tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall’età, viene ora offerta l’opzione di test di screening per la sindrome di Down come parte dell’assistenza prenatale di routine. Questo rappresenta un cambiamento significativo rispetto alle pratiche precedenti, quando i test venivano raccomandati principalmente solo alle donne con più di 35 anni. Anche se è vero che il rischio di avere un bambino con sindrome di Down aumenta con l’età materna—specialmente per le donne con 35 anni o più—la maggior parte dei bambini con questa condizione nasce in realtà da madri più giovani. Questo accade semplicemente perché le donne più giovani hanno più bambini in generale.^[2]^[4]

I professionisti sanitari di solito discutono le opzioni di test durante i primi appuntamenti della gravidanza. La conversazione include informazioni su quali test sono disponibili, i loro vantaggi e svantaggi, e cosa potrebbero significare i risultati per la famiglia. Alcuni genitori scelgono di fare test di screening per prepararsi emotivamente, praticamente e medicalmente per un bambino con sindrome di Down. Altri potrebbero voler sapere in anticipo per prendere decisioni sulla continuazione della gravidanza o per organizzare cure mediche specializzate immediatamente dopo la nascita.^[11]

Dopo la nascita, i medici possono sospettare la sindrome di Down in base all’aspetto fisico del bambino. Quando certe caratteristiche peculiari sono presenti alla nascita—come un profilo facciale appiattito, occhi obliqui rivolti verso l’alto, un collo corto, o mani e piedi piccoli—i medici raccomanderanno test genetici per confermare la diagnosi. I soli segni fisici non sono sufficienti per diagnosticare la condizione con certezza; è necessario un test di laboratorio sui cromosomi del bambino per confermare che sia presente una copia extra del cromosoma 21.^[3]^[4]

I genitori che hanno già un figlio con sindrome di Down affrontano una probabilità più alta di avere un altro figlio con la stessa condizione, indipendentemente dall’età della madre. Per queste famiglie, i test prenatali possono essere particolarmente importanti nella pianificazione di future gravidanze.^[2]

Metodi Diagnostici: Approcci Classici per Identificare la Sindrome di Down

Test di Screening Prenatali

I test di screening prenatali non diagnosticano definitivamente la sindrome di Down. Invece, stimano la probabilità o il rischio che il bambino non ancora nato abbia la condizione. Questi test sono non invasivi, il che significa che non comportano un rischio di aborto spontaneo, ma non possono dire con certezza se il bambino ha la sindrome di Down—possono solo suggerire un rischio più alto o più basso.^[2]^[11]

Il test combinato del primo trimestre viene eseguito durante i primi tre mesi di gravidanza. Include due componenti che lavorano insieme per valutare il rischio. Prima di tutto, un esame del sangue misura i livelli della proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) e della gonadotropina corionica umana (HCG), un ormone prodotto durante la gravidanza. Quando i livelli di queste sostanze sono al di fuori dell’intervallo tipico, potrebbe indicare un problema con lo sviluppo del bambino. In secondo luogo, un’ecografia speciale chiamata screening della translucenza nucale misura un’area specifica nella parte posteriore del collo del bambino. Quando sono presenti certe condizioni cromosomiche come la sindrome di Down, il liquido tende ad accumularsi in questo tessuto del collo, facendo apparire l’area più spessa nell’immagine ecografica.^[11]

Un’altra opzione è il test di screening integrato, che combina misurazioni sia del primo che del secondo trimestre di gravidanza per fornire una valutazione del rischio più completa. I professionisti sanitari possono spiegare quale approccio di screening abbia più senso in base a quando si cerca assistenza prenatale per la prima volta e alle circostanze individuali.^[11]

⚠️ Importante

I test di screening possono solo indicare la probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down—non possono diagnosticare la condizione con certezza. Se i risultati dello screening suggeriscono un rischio più alto, il medico discuterà le opzioni di test diagnostici che possono fornire una risposta definitiva. Questi test diagnostici comportano un piccolo rischio di aborto spontaneo, quindi è importante valutare i benefici rispetto ai rischi con il proprio medico.

Test Diagnostici Prenatali

Quando i test di screening indicano che un bambino non ancora nato potrebbe avere la sindrome di Down, o quando i genitori vogliono una risposta definitiva, i test diagnostici possono controllare direttamente i cromosomi del bambino. Questi test esaminano le cellule della gravidanza per vedere se è presente un cromosoma 21 extra.^[2]

L’amniocentesi è un tipo di test diagnostico. Durante questa procedura, un medico utilizza un ago sottile per prelevare un piccolo campione del liquido che circonda il bambino nell’utero (liquido amniotico). Questo liquido contiene cellule del bambino che possono essere testate in laboratorio. Il test viene solitamente eseguito dopo circa 15 settimane di gravidanza.^[2]^[6]

Il prelievo dei villi coriali (CVS) è un’altra opzione diagnostica. Questo test raccoglie un piccolo campione di tessuto dalla placenta, l’organo che nutre il bambino durante la gravidanza. Poiché la placenta e il bambino condividono lo stesso materiale genetico, testare il tessuto placentare rivela la composizione cromosomica del bambino. Il CVS può essere eseguito prima dell’amniocentesi, tipicamente tra 10 e 13 settimane di gravidanza.^[2]^[6]

Sia l’amniocentesi che il prelievo dei villi coriali comportano un piccolo rischio di causare aborto spontaneo. Questo è il motivo per cui vengono tipicamente offerti dopo che i test di screening suggeriscono un rischio aumentato, piuttosto che essere utilizzati di routine per tutte le gravidanze. La decisione di sottoporsi a test diagnostici è personale e dovrebbe essere presa dopo una discussione approfondita con il proprio medico sui rischi e benefici.^[11]

Diagnosi Dopo la Nascita

Quando nasce un bambino, i medici possono spesso riconoscere la sindrome di Down osservando certe caratteristiche fisiche. Le caratteristiche comuni includono un viso appiattito (specialmente il ponte del naso), occhi a mandorla rivolti verso l’alto, una lingua che tende a sporgere dalla bocca, un collo corto, orecchie piccole, mani e piedi piccoli, una singola piega attraverso il palmo della mano (chiamata piega palmare), mignoli piccoli che si curvano verso l’interno, articolazioni lasse, scarso tono muscolare e altezza inferiore alla media.^[2]^[3]

Questi segni fisici diventano più evidenti man mano che il bambino cresce, ma da soli non possono confermare la diagnosi. Per essere certi, i medici eseguono un esame del sangue chiamato cariotipo che esamina i cromosomi del bambino. Il laboratorio analizza le cellule del campione di sangue e conta i cromosomi per vedere se c’è una copia extra del cromosoma 21.^[4]^[12]

Il test del cariotipo può anche determinare quale tipo di sindrome di Down ha una persona. Circa il 95% delle persone con sindrome di Down ha la trisomia 21, il che significa che ogni cellula nel loro corpo contiene tre copie separate del cromosoma 21 invece delle solite due. Circa il 3% ha la sindrome di Down da traslocazione, dove una copia extra o parte del cromosoma 21 è attaccata a un altro cromosoma. Un altro 2% ha la sindrome di Down a mosaico, un tipo in cui solo alcune cellule del corpo hanno il cromosoma extra mentre altre cellule hanno le tipiche due copie. Le persone con sindrome di Down a mosaico possono avere meno caratteristiche della condizione perché meno delle loro cellule sono colpite.^[2]^[5]

Test Aggiuntivi Dopo la Diagnosi

Una volta confermata la sindrome di Down, sia prima che dopo la nascita, ulteriori esami medici sono importanti per verificare la presenza di condizioni di salute che sono più comuni nelle persone con sindrome di Down. Queste valutazioni aiutano i medici a fornire cure e trattamenti appropriati fin dall’inizio.^[18]

Prima di portare a casa dall’ospedale un neonato con sindrome di Down, i medici eseguono tipicamente tre test chiave. Un esame del sangue controlla l’ipotiroidismo, una tiroide poco attiva che può portare a ritardi nella crescita e altri problemi. Circa il 10% dei bambini e fino al 50% degli adulti con sindrome di Down sviluppano questa condizione. Un emocromo completo esamina il sangue per anomalie nei globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Un ecocardiogramma utilizza onde sonore per creare immagini del cuore e controllare la presenza di difetti cardiaci, che sono presenti in circa il 50% dei bambini con sindrome di Down.^[12]^[18]

Due dei problemi cardiaci più comuni nei bambini con sindrome di Down sono il difetto del setto ventricolare (un buco nelle camere inferiori del cuore) e il difetto del setto atrioventricolare (un buco ancora più grande). Questi difetti possono richiedere un trattamento chirurgico per prevenire complicazioni gravi come danni ai polmoni o insufficienza cardiaca.^[12]^[18]

Test regolari dell’udito e della vista sono anch’essi essenziali durante l’infanzia e l’età adulta. Circa il 75% delle persone con sindrome di Down sperimenta perdita dell’udito, e fino al 60% può avere malattie degli occhi come la cataratta. Le infezioni dell’orecchio sono estremamente comuni, colpendo tra il 50% e il 70% degli individui. Circa il 50% avrà bisogno di occhiali per la correzione della vista.^[19]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici che studiano trattamenti o interventi per le persone con sindrome di Down richiedono criteri diagnostici specifici per garantire che i partecipanti abbiano effettivamente la condizione studiata. Sebbene le fonti fornite non contengano informazioni dettagliate sui requisiti diagnostici per l’arruolamento negli studi clinici, la pratica standard richiede tipicamente una diagnosi confermata attraverso l’analisi cromosomica (test del cariotipo) che mostri la presenza di un cromosoma 21 extra.^[1]

I ricercatori che progettano studi clinici per la sindrome di Down possono anche richiedere la documentazione di condizioni associate specifiche, a seconda di ciò che lo studio sta indagando. Ad esempio, uno studio che indaga trattamenti per difetti cardiaci nella sindrome di Down richiederebbe risultati di ecocardiogramma che confermino la presenza e il tipo di anomalia cardiaca. Allo stesso modo, studi che esaminano lo sviluppo cognitivo potrebbero includere valutazioni di base dell’abilità intellettuale o delle tappe dello sviluppo.^[1]

Le famiglie interessate a partecipare a studi clinici possono collaborare con il medico del loro bambino per assicurarsi che tutta la documentazione diagnostica necessaria sia disponibile. Molti ospedali e centri di ricerca mantengono registri di famiglie interessate a partecipare alla ricerca sulla sindrome di Down, rendendo più facile abbinare partecipanti idonei con studi appropriati.^[1]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con sindrome di Down sono migliorate drasticamente negli ultimi decenni. Con cure mediche appropriate, supporto educativo e risorse comunitarie, molte persone con sindrome di Down ora vivono vite appaganti e produttive fino all’età adulta avanzata. La condizione colpisce ogni persona in modo diverso—alcune persone hanno sfide lievi mentre altre hanno bisogno di più supporto per tutta la vita. L’intelligenza e lo sviluppo variano ampiamente tra le persone con sindrome di Down, con la maggior parte che sperimenta una disabilità intellettiva da lieve a moderata.^[3]^[8]

Diversi fattori influenzano i risultati a lungo termine. I bambini nati con peso alla nascita molto basso o difetti cardiaci gravi affrontano sfide maggiori, in particolare durante il primo anno di vita. I programmi di intervento precoce che forniscono logopedia, terapia occupazionale e fisioterapia possono migliorare significativamente il progresso dello sviluppo e la qualità della vita. L’accesso a buone cure sanitarie che monitorano e trattano le condizioni associate—come problemi alla tiroide, perdita dell’udito, problemi alla vista e malattie cardiache—è essenziale per i migliori risultati possibili.^[19]

Le persone con sindrome di Down possono sviluppare molte delle stesse condizioni di salute della popolazione generale, ma affrontano rischi più elevati per certi problemi. Questi includono reflusso gastroesofageo, malattia celiaca (intolleranza al grano), leucemia (cancro delle cellule che formano il sangue), apnea ostruttiva del sonno e malattia di Alzheimer. Il monitoraggio medico regolare aiuta a individuare queste condizioni precocemente quando sono più trattabili. Nonostante queste sfide, con cure e supporto adeguati, le persone con sindrome di Down possono imparare, lavorare, formare relazioni e partecipare in modo significativo nelle loro comunità.^[8]^[19]

Tasso di Sopravvivenza

L’aspettativa di vita per le persone con sindrome di Down è aumentata notevolmente negli ultimi 60 anni. Nel 1960, le persone con sindrome di Down vivevano in media solo circa 10 anni. Nel 2007, l’aspettativa di vita media era aumentata a circa 47 anni. Molte persone con sindrome di Down ora vivono fino ai 50 e 60 anni, con alcune che vivono anche più a lungo. Questo miglioramento drammatico riflette i progressi nei trattamenti medici, in particolare la correzione chirurgica dei difetti cardiaci, una migliore gestione delle infezioni e un’assistenza sanitaria complessivamente migliorata.^[19]

Diversi fattori influenzano i tassi di sopravvivenza. La presenza di un difetto cardiaco congenito grave impatta significativamente la sopravvivenza, specialmente durante il primo anno di vita. Tra il 50% e il 65% dei bambini con sindrome di Down nascono con difetti cardiaci, molti dei quali richiedono trattamento chirurgico. I bambini con peso alla nascita molto basso affrontano anche un rischio di mortalità aumentato nel loro primo anno. La ricerca ha mostrato disparità razziali nei tassi di sopravvivenza, con i neonati di colore che hanno una sopravvivenza inferiore dopo il primo anno rispetto ai neonati bianchi, anche se è necessaria più ricerca per capire perché esistano queste disparità.^[19]

I bambini con sindrome di Down che ricevono interventi medici tempestivi—in particolare chirurgia cardiaca quando necessario—hanno una sopravvivenza notevolmente migliorata rispetto ai decenni precedenti. Cure mediche appropriate continue durante l’infanzia e l’età adulta continuano ad essere cruciali per aiutare le persone con sindrome di Down a vivere vite il più lunghe e sane possibile. Il divario che si sta riducendo nei tassi di sopravvivenza tra le persone con sindrome di Down che hanno difetti cardiaci e quelle senza dimostra l’efficacia delle cure mediche moderne.^[19]