Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

La diagnostica per il trapianto allogenico di cellule staminali serve diversi scopi importanti durante tutto il percorso terapeutico. Se il vostro medico vi ha consigliato questa procedura, dovrete effettuare una serie di esami per determinare se siete abbastanza in salute per sottoporvi al trapianto e per stabilire una comprensione di base della vostra condizione^[1].

Le persone che potrebbero beneficiare del trapianto allogenico di cellule staminali includono coloro che hanno determinati tumori del sangue, disturbi ematologici e disturbi del sistema immunitario. Nello specifico, questo trattamento viene considerato per condizioni come la leucemia linfoblastica acuta (un tumore a crescita rapida dei globuli bianchi), la leucemia mieloide acuta (un altro tipo di tumore del sangue), l’anemia aplastica (quando il midollo osseo smette di produrre abbastanza cellule del sangue), il linfoma, la sindrome mielodisplastica (un gruppo di disturbi in cui le cellule del sangue non si sviluppano correttamente), le neoplasie mieloproliferative (condizioni in cui il midollo osseo produce troppe cellule del sangue) e l’anemia falciforme^[1].

Dovreste cercare una valutazione diagnostica quando i vostri trattamenti primari non funzionano efficacemente o quando la vostra condizione è tornata dopo il trattamento iniziale. Gli operatori sanitari raccomandano tipicamente i trapianti di cellule staminali come opzione di seconda linea, il che significa che provano prima altri approcci. Circa il 40% delle persone che necessitano di un trapianto di cellule staminali riceve cellule staminali donate da un’altra persona^[1].

Il tempismo della diagnostica è cruciale. I test iniziali avvengono quando il vostro medico considera per la prima volta se il trapianto è l’opzione giusta per voi. Ulteriori test vengono effettuati prima della procedura di trapianto vera e propria per assicurarsi che siate pronti. Dopo il trapianto, il monitoraggio diagnostico continua per mesi o persino anni per verificare quanto bene il vostro corpo stia accettando le nuove cellule e per controllare eventuali complicazioni.

Metodi Diagnostici

Esami del Sangue ed Emocromo Completo

Prima di potervi sottoporre a un trapianto allogenico di cellule staminali, il vostro team di trapianto eseguirà un emocromo completo, spesso abbreviato in CBC. Questo esame fondamentale misura tre tipi principali di cellule nel vostro sangue: i globuli rossi (che trasportano ossigeno in tutto il corpo), i globuli bianchi (che combattono le infezioni) e le piastrine (piccole cellule che aiutano il sangue a coagulare quando siete feriti)^[1].

L’emocromo completo fornisce al vostro team medico informazioni vitali sul vostro stato di salute attuale. Se i conteggi delle cellule del sangue sono pericolosamente bassi o anomali, questo potrebbe influenzare la tempistica del vostro trapianto o richiedere un trattamento aggiuntivo prima. L’esame comporta un semplice prelievo di sangue dal braccio e i risultati tornano tipicamente entro uno o due giorni.

Esami della Funzione Cardiaca

Il vostro cuore deve essere abbastanza forte da resistere allo stress del trapianto e ai trattamenti intensivi che lo accompagnano. Ecco perché il vostro team di trapianto controllerà quanto bene sta funzionando il vostro cuore usando due esami diversi^[1].

Un ecocardiogramma usa onde sonore per creare immagini in movimento del vostro cuore. Questo esame mostra quanto bene le camere del vostro cuore stanno pompando il sangue e se le valvole cardiache funzionano correttamente. Durante l’esame, un tecnico posiziona un dispositivo simile a una bacchetta sul vostro petto che emette onde sonore. Queste onde rimbalzano sulle strutture del cuore e creano immagini su uno schermo. L’esame è indolore e di solito dura dai 30 ai 60 minuti.

Un elettrocardiogramma, abbreviato in ECG, registra l’attività elettrica del vostro cuore. Piccoli cerotti adesivi chiamati elettrodi vengono posizionati sul petto, sulle braccia e sulle gambe. Questi elettrodi rilevano i segnali elettrici che fanno battere il cuore. L’esame aiuta a identificare ritmi cardiaci irregolari o altri problemi che potrebbero complicare il trapianto. Un ECG richiede solo pochi minuti e non causa alcun disagio^[1].

Esami della Funzione Epatica e Renale

Il vostro fegato e i vostri reni svolgono ruoli critici nell’elaborazione dei potenti farmaci che riceverete durante e dopo il trapianto. Il vostro team medico deve sapere che questi organi funzionano abbastanza bene da gestire il carico di lavoro^[1].

Gli esami della funzione epatica misurano determinate proteine ed enzimi nel sangue. Quando il fegato è danneggiato o non funziona correttamente, rilascia queste sostanze nel flusso sanguigno in quantità anomale. Gli esami aiutano i medici a capire se il vostro fegato può elaborare in sicurezza i farmaci chemioterapici e altri medicinali.

Allo stesso modo, gli esami della funzione renale misurano i prodotti di scarto nel sangue che i reni sani normalmente filtrano. Se questi prodotti di scarto si stanno accumulando, suggerisce che i vostri reni potrebbero avere difficoltà con il carico aggiuntivo dei farmaci per il trapianto. Sia gli esami del fegato che quelli dei reni richiedono solo un campione di sangue.

Biopsia del Midollo Osseo

Se avete un tumore, il vostro team di trapianto eseguirà probabilmente una biopsia del midollo osseo per esaminare più da vicino le cellule del vostro midollo osseo. Il midollo osseo è il tessuto morbido e spugnoso all’interno di certe ossa dove vengono prodotte le cellule del sangue^[1].

Durante questa procedura, un medico inserisce un ago speciale attraverso la pelle e nell’osso, di solito nel bacino. Rimuove un piccolo campione di midollo osseo per esaminarlo al microscopio. Un patologo medico (un medico specializzato nell’analisi di campioni di tessuto) guarda le cellule per verificare segni di malattia e per capire quanto è attiva la vostra condizione.

Se vi siete già sottoposti a una biopsia del midollo osseo per diagnosticare il vostro tumore del sangue o disturbo ematologico, il vostro team potrebbe farne un’altra prima del trapianto. Questa biopsia ripetuta aiuta a vedere se la vostra malattia è cambiata e aiuta a prevedere il rischio che la vostra condizione possa tornare dopo il trapianto. Sebbene la procedura possa essere scomoda, il vostro medico userà un’anestesia locale per intorpidire l’area e potreste anche ricevere farmaci per aiutarvi a rilassarvi.

Tipizzazione Tissutale e Compatibilità HLA

Uno degli esami diagnostici più critici per il trapianto allogenico di cellule staminali riguarda la ricerca del donatore giusto. Non chiunque può donarvi cellule staminali: il donatore deve avere un tipo di tessuto che corrisponde strettamente al vostro^[2].

La tipizzazione tissutale si basa sugli antigeni leucocitari umani, di solito chiamati HLA. Queste sono proteine presenti sulla superficie dei globuli bianchi. Le proteine HLA sono importanti per il sistema immunitario del vostro corpo perché aiutano il corpo a riconoscere quali cellule vi appartengono e quali sono estranee. Quando cellule estranee entrano nel vostro corpo, i globuli bianchi le rilevano come invasori e le attaccano.

Trovare una corrispondenza HLA stretta riduce il rischio che il vostro corpo rigetti le cellule staminali donate o che le cellule donate attacchino il vostro corpo (una complicazione seria chiamata malattia del trapianto contro l’ospite)^[1]. I vostri fratelli hanno la più alta probabilità di essere compatibili perché ereditate i tipi HLA dai vostri genitori. I membri della famiglia faranno un esame del sangue per determinare il loro tipo tissutale.

Se nessun membro della famiglia ha una corrispondenza stretta, il vostro medico vi aiuterà a cercare un donatore non correlato attraverso i registri dei donatori. Il Programma Nazionale dei Donatori di Midollo ha milioni di volontari registrati che hanno fatto tipizzare il loro sangue. Tuttavia, trovare un donatore non correlato può richiedere settimane o persino mesi. Alcuni pazienti usano cellule staminali da sangue cordonale donato, che non richiede una corrispondenza così stretta^[2].

Esami di Imaging

Il vostro team medico potrebbe ordinare vari esami di imaging per verificare segni di malattia in diverse parti del corpo e per valutare la vostra salute generale. Questi potrebbero includere radiografie del torace per esaminare i polmoni, TAC (tomografia computerizzata che crea immagini dettagliate in sezione trasversale) o altri imaging specializzati a seconda della vostra condizione specifica.

Queste immagini aiutano i medici a vedere se la vostra malattia si è diffusa ad altre aree e se ci sono problemi di salute esistenti che potrebbero influenzare il trapianto. Per esempio, se avete un’infezione attiva nei polmoni, il vostro trapianto potrebbe dover essere posticipato fino a quando l’infezione non viene trattata.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Se state considerando di partecipare a uno studio clinico che coinvolge il trapianto allogenico di cellule staminali, dovrete soddisfare criteri specifici che i ricercatori dello studio hanno stabilito. Questi criteri esistono per garantire la sicurezza dei pazienti e per assicurarsi che i risultati dello studio siano affidabili e significativi.

Gli studi clinici richiedono tipicamente molti degli stessi esami diagnostici descritti sopra, ma potrebbero avere requisiti più rigidi per ciò che i risultati devono mostrare. Per esempio, uno studio potrebbe accettare solo pazienti i cui conteggi delle cellule del sangue rientrano in un certo intervallo, o la cui funzione cardiaca soddisfa parametri specifici.

Molti studi clinici richiederanno una recente biopsia del midollo osseo per confermare la vostra diagnosi e lo stato della malattia. I risultati della biopsia devono mostrare che la vostra condizione corrisponde a ciò che lo studio è progettato per studiare. Se avete un tumore, gli studi spesso specificano se stanno cercando pazienti la cui malattia è in remissione, attivamente in progressione o in una particolare fase^[1].

Alcuni studi potrebbero richiedere esami specializzati aggiuntivi oltre alla valutazione standard del trapianto. Questi potrebbero includere test genetici per cercare mutazioni specifiche nelle cellule malate, o esami per misurare determinate proteine o marcatori nel sangue. Il team dello studio vi spiegherà esattamente quali esami vi servono e perché sono importanti per lo studio.

La tempistica conta nella qualificazione agli studi clinici. I risultati degli esami di solito devono essere recenti, spesso entro 30 giorni dall’inizio dello studio, per fornire un quadro accurato della vostra salute attuale. Se i vostri esami sono più vecchi di quanto lo studio consenta, dovrete ripeterli.

Gli studi clinici possono anche avere criteri di esclusione: condizioni o caratteristiche che vi impedirebbero di partecipare. Esclusioni comuni includono l’avere determinate altre condizioni mediche, essere incinta o aver ricevuto trattamenti specifici in passato. La valutazione diagnostica aiuta a determinare se si applicano criteri di esclusione a voi.

Il vostro stato di prestazione è un altro fattore di qualificazione importante per molti studi. Questa è una misura di quanto bene potete svolgere le attività quotidiane. Il vostro medico valuterà se potete prendervi cura di voi stessi, quanto tempo della giornata siete in grado di essere attivi e se avete bisogno di aiuto con compiti di base. Gli studi spesso richiedono che i pazienti abbiano un certo livello di indipendenza e attività perché il trapianto è molto impegnativo fisicamente.

Durante tutto il processo di qualificazione, il team dello studio clinico esaminerà attentamente tutti i vostri risultati diagnostici. Se soddisfate tutti i criteri, discuteranno con voi i dettagli dello studio, inclusi i potenziali rischi e benefici. Avrete tempo per fare domande e decidere se volete partecipare. Ricordate che partecipare a uno studio clinico è sempre volontario: potete scegliere il trattamento standard invece, oppure potete lasciare uno studio in qualsiasi momento se cambiate idea.