Teleangectasia Maculare

La teleangectasia maculare è una rara malattia oculare che colpisce gradualmente il centro della vista, rendendo sempre più difficili nel tempo attività quotidiane come leggere e riconoscere i volti.

Indice dei contenuti

• Che cos’è la Teleangectasia Maculare
• Tipologie di Teleangectasia Maculare
• Quanto è Comune la Teleangectasia Maculare?
• Quali Sono le Cause della Teleangectasia Maculare?
• Fattori di Rischio per Sviluppare la MacTel
• Riconoscere i Sintomi
• La Teleangectasia Maculare Può Essere Prevenuta?
• Comprendere Cosa Accade nell’Occhio
• Orientarsi tra le Opzioni di Trattamento
• Approcci Terapeutici Standard
• Trattamenti Promettenti in Fase di Sperimentazione Clinica
• Comprendere la Prognosi
• Progressione Naturale della Malattia
• Possibili Complicazioni
• Impatto sulla Vita Quotidiana
• Supporto per i Familiari
• Quando Richiedere un Esame Diagnostico
• Metodi Diagnostici per Identificare la MacTel
• Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici
• Studi Clinici in Corso

Che cos’è la Teleangectasia Maculare

Quando guardiamo qualcosa direttamente davanti a noi, facciamo affidamento su una parte piccola ma incredibilmente importante dell’occhio chiamata macula. Si tratta dell’area al centro della retina – il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio – che ci permette di vedere i dettagli con chiarezza. La teleangectasia maculare, spesso abbreviata in MacTel, è una malattia che danneggia quest’area critica attraverso cambiamenti nei piccoli vasi sanguigni che la circondano.^[1]

Il nome della condizione deriva da ciò che accade nell’occhio. “Teleangectasia” si riferisce all’allargamento o dilatazione dei piccoli vasi sanguigni. Nella MacTel, i piccoli vasi sanguigni attorno al centro della macula, chiamato fovea, diventano anomali. Possono gonfiarsi, perdere liquidi o crescere in schemi insoliti. Nel corso di mesi e anni, questo causa il deterioramento delle delicate strutture della macula, portando a una lenta perdita della visione centrale nitida.^[4]

Tipologie di Teleangectasia Maculare

I medici hanno identificato diversi tipi di teleangectasia maculare, anche se non tutti colpiscono le persone allo stesso modo. La MacTel di Tipo 1 coinvolge vasi sanguigni che si ingrandiscono e sviluppano piccole protuberanze chiamate aneurismi. Questi vasi perdono liquido nella macula, causando un gonfiore noto come edema maculare. Il Tipo 1 di solito colpisce solo un occhio ed è ritenuto correlato a una condizione chiamata malattia di Coats, che colpisce più spesso i giovani uomini.^[2]

La MacTel di Tipo 2 è di gran lunga la forma più comune della malattia. A differenza del Tipo 1, colpisce tipicamente entrambi gli occhi, anche se ciascun occhio può progredire a un ritmo diverso o essere colpito più gravemente dell’altro. Nel Tipo 2, i vasi sanguigni nella macula diventano dilatati e perdono liquido, causando il gonfiore della macula e portando infine a cicatrizzazione e perdita della vista. Questa forma viene diagnosticata più spesso in persone tra i 40 e i 50 anni.^[5]

Esiste anche una MacTel di Tipo 3, ma è estremamente rara e non ben compresa dai professionisti medici. Può portare al blocco dei vasi sanguigni negli occhi.^[5]

Quanto è Comune la Teleangectasia Maculare?

La teleangectasia maculare è considerata una condizione relativamente rara, anche se gli esperti ritengono possa essere più comune di quanto attualmente riconosciuto. Una ragione di questo è che la MacTel può essere confusa con altre malattie oculari più familiari come la degenerazione maculare legata all’età o la retinopatia diabetica. A causa di questa possibilità di diagnosi errata, ottenere una diagnosi accurata è importante affinché i pazienti ricevano cure e supporto appropriati.^[2]

Uno studio condotto a Beaver Dam, nel Wisconsin, ha esaminato fotografie oculari di quasi 4.800 persone tra i 43 e gli 84 anni. Tra questo gruppo, cinque individui sono risultati affetti da MacTel di Tipo 2, suggerendo una prevalenza di circa lo 0,1 per cento, con un’età media di 63 anni al momento dell’identificazione. Basandosi su stime della popolazione globale, gli esperti ritengono che circa 2 milioni di persone nel mondo abbiano la MacTel.^[4][5]

La malattia colpisce uomini e donne in numero pressoché uguale e non mostra preferenze basate sull’etnia o l’occupazione. Viene tipicamente diagnosticata in adulti di mezza età, più comunemente tra i 50 e i 60 anni, anche se la malattia è probabilmente progredita silenziosamente per molti anni o addirittura decenni prima che i sintomi diventino evidenti.^[4]

Quali Sono le Cause della Teleangectasia Maculare?

La causa esatta della teleangectasia maculare rimane un mistero per scienziati e medici. Per molti anni, gli esperti hanno creduto che la MacTel fosse principalmente un problema dei vasi sanguigni nell’occhio. Tuttavia, ricerche recenti hanno modificato questa comprensione. Gli scienziati ora pensano che la MacTel di Tipo 2 sia in realtà una malattia neurodegenerativa, il che significa che comporta il danneggiamento progressivo e la morte delle cellule nervose e delle loro strutture di supporto nella retina.^[4]

L’attuale teoria è che la malattia inizi con la disfunzione di cellule specializzate chiamate cellule di Müller. Queste cellule sono fondamentali per mantenere la salute e la struttura della retina. Forniscono nutrienti ai fotorecettori, le cellule che rilevano la luce e ci permettono di vedere. Aiutano anche a mantenere la barriera emato-retinica, che protegge la retina da sostanze dannose nel flusso sanguigno. Quando le cellule di Müller diventano disfunzionali o muoiono, anche i fotorecettori e altri neuroni retinici che dipendono da loro si deteriorano. I cambiamenti nei vasi sanguigni visibili nella MacTel sono ritenuti conseguenze secondarie di questo danneggiamento sottostante delle cellule nervose.^[4]

Uno dei compiti principali delle cellule di Müller è produrre una proteina chiamata fattore neurotrofico ciliare, o CNTF. Questa proteina agisce come un potente protettore dei fotorecettori e supporta la loro funzione normale. Ricerche su animali da laboratorio hanno dimostrato che quando le cellule di Müller si riducono, i fotorecettori vanno perduti, i vasi sanguigni sviluppano teleangectasia e la barriera emato-retinica si rompe – imitando ciò che accade nella MacTel umana.^[23]

Fattori di Rischio per Sviluppare la MacTel

Mentre la causa principale della MacTel rimane poco chiara, alcuni fattori sembrano aumentare il rischio di una persona di sviluppare la condizione. L’età è uno dei fattori di rischio più consistenti. La malattia diventa più comunemente evidente in persone tra i 40 e i 60 anni, anche se probabilmente si è sviluppata per anni prima che i sintomi appaiano.^[4]

Ci sono prove che la genetica possa giocare un ruolo nella MacTel di Tipo 2. La condizione può presentarsi in famiglie, suggerendo un possibile legame genetico. Alcuni marcatori genetici sono stati identificati in studi di ricerca, ma gli scienziati non hanno ancora scoperto un singolo gene specifico che causi la malattia. Questo rende il test genetico per la MacTel complicato e non disponibile di routine.^[2]

Altre condizioni di salute possono anche contribuire allo sviluppo o alla progressione della MacTel. La pressione alta, il diabete e la sindrome metabolica – un insieme di condizioni che include pressione alta, glicemia elevata, eccesso di grasso corporeo intorno alla vita e livelli anomali di colesterolo – possono influenzare la salute dei vasi sanguigni nell’occhio e il metabolismo della retina. Mantenere un buon controllo della pressione sanguigna e della glicemia può aiutare a proteggere la salute degli occhi nelle persone a rischio di MacTel.^[5]

Anche le scelte di vita e i fattori ambientali possono svolgere un ruolo nella malattia, anche se la ricerca in quest’area è in corso. La malattia colpisce uomini e donne in egual misura e non mostra preferenze basate sulla razza o l’etnia.^[4]

Riconoscere i Sintomi

Nelle sue fasi iniziali, la teleangectasia maculare potrebbe non causare alcun sintomo evidente. Molte persone con MacTel precoce non hanno idea che qualcosa non vada nella loro vista. Questa è una ragione per cui la malattia può progredire silenziosamente per anni prima di essere rilevata.^[5]

Man mano che la malattia avanza, i sintomi iniziano ad apparire gradualmente. Una delle prime cose che le persone notano è lo sviluppo di scotomi paracentrali – piccole macchie cieche che appaiono vicino, ma non direttamente, al centro della visione. Queste macchie cieche sono più evidenti durante attività che richiedono visione centrale dettagliata, come la lettura. Lettere o parole possono sembrare scomparire quando cadono in questi scotomi. La velocità di lettura tipicamente rallenta mentre il cervello fatica a riempire le informazioni mancanti.^[23]

Le persone con MacTel spesso descrivono la loro visione come sfocata o distorta. Le linee rette possono apparire ondulate o piegate. Possono avere difficoltà a vedere dettagli fini o caratteri piccoli. Man mano che la malattia progredisce, gli scotomi possono spostarsi dalla periferia della visione centrale per diventare veramente centrali, influenzando la capacità di vedere cose direttamente davanti a loro. Compiti che richiedono visione centrale nitida – come leggere, scrivere, guidare, riconoscere volti o fare lavori dettagliati – diventano sempre più difficili.^[5]

Molte persone con MacTel riferiscono anche difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione o di notte. Questo può rendere attività come la guida notturna particolarmente impegnative e fonte di ansia. Alcuni pazienti perdono fiducia nella loro capacità di vedere veicoli o altri pericoli che entrano nelle loro macchie cieche durante la guida.^[23]

È importante comprendere che la MacTel colpisce la visione centrale ma tipicamente non influenza la visione periferica o laterale. Questo significa che le persone con MacTel raramente diventano completamente cieche. Tuttavia, la perdita della visione centrale può avere un impatto significativo sulla qualità della vita e sulla capacità di svolgere attività quotidiane.^[2]

La perdita della vista dalla MacTel di Tipo 2 tipicamente progredisce lentamente nel corso di molti anni – a volte 10-20 anni o più. In media, le persone con MacTel perdono circa una lettera su una tabella oculistica standard ogni anno. Anche se questo può sembrare una piccola quantità, nel tempo si accumula in un significativo deterioramento visivo.^[23]

La Teleangectasia Maculare Può Essere Prevenuta?

Sfortunatamente, poiché la causa esatta della teleangectasia maculare non è completamente compresa, non esistono strategie comprovate per prevenire lo sviluppo della malattia in primo luogo. Tuttavia, ci sono passi che possono aiutare a proteggere la salute generale degli occhi e potenzialmente rallentare la progressione della MacTel nelle persone che hanno ricevuto una diagnosi.

Mantenere un buon controllo delle condizioni di salute esistenti è importante. Se avete la pressione alta o il diabete, lavorare con il vostro medico per mantenere queste condizioni ben gestite può aiutare a proteggere i vasi sanguigni negli occhi. Lo stesso vale per mantenere i livelli di colesterolo in un range sano.^[5]

Gli esami oculistici regolari sono cruciali, specialmente per le persone di mezza età o quelle con una storia familiare di MacTel. La diagnosi precoce permette un monitoraggio più stretto e un intervento più tempestivo se si sviluppano complicazioni. Poiché la MacTel può essere confusa con altre condizioni oculari, ottenere una diagnosi accurata da uno specialista in malattie retiniche esperto è importante.

Alcune ricerche hanno esplorato se integratori nutrizionali, in particolare carotenoidi (pigmenti vegetali presenti in frutta e verdura colorate), potrebbero aiutare a proteggere la retina nella MacTel. Tuttavia, gli studi sull’integrazione di carotenoidi hanno avuto risultati contrastanti e non hanno mostrato benefici consistenti. Attualmente non esiste alcuna vitamina o integratore che abbia dimostrato di prevenire o rallentare la MacTel.^[11]

Proteggere gli occhi dalla luce solare intensa indossando occhiali da sole all’aperto è una buona pratica generale per la salute degli occhi, anche se non ci sono prove specifiche che questo prevenga la MacTel. Similmente, non fumare e mantenere una dieta sana ricca di frutta, verdura e acidi grassi omega-3 sostiene la salute generale e può beneficiare gli occhi.

Comprendere Cosa Accade nell’Occhio

Per capire come la MacTel influenzi la vista, è utile conoscere un po’ come funziona normalmente l’occhio. La retina è lo strato sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio che converte la luce in segnali elettrici inviati al cervello. La macula è una piccola area al centro della retina responsabile della visione centrale nitida e dettagliata. Al centro stesso della macula c’è la fovea, una piccola fossetta densamente riempita di fotorecettori chiamati cellule coniche, che ci permettono di vedere dettagli fini e colori.^[1]

Nella MacTel di Tipo 2, si verificano diversi cambiamenti nella macula e intorno ad essa. La malattia inizia con la disfunzione delle cellule di Müller, che sono cellule di supporto specializzate che attraversano lo spessore della retina. Queste cellule normalmente forniscono supporto strutturale, forniscono nutrienti ai fotorecettori, rimuovono prodotti di scarto e mantengono l’ambiente chimico appropriato perché la visione avvenga. Quando le cellule di Müller diventano disfunzionali, non possono più svolgere efficacemente questi compiti vitali.^[4]

Man mano che le cellule di Müller si deteriorano, i fotorecettori nella macula iniziano a morire. Questa perdita di fotorecettori crea piccole cavità o spazi vuoti nella retina che possono essere visti nei test di imaging. Gli strati esterni della retina, dove si trovano i fotorecettori, diventano disorganizzati e sottili. Uno strato specifico chiamato zona ellissoide, che fa parte dei fotorecettori, si riduce gradualmente nell’area – un indicatore chiave della progressione della malattia.^[4]

I vasi sanguigni vicino alla fovea subiscono anche cambiamenti. Diventano dilatati (allargati) e contorti, a volte formando ramificazioni ad angolo retto. Questi vasi anomali sono più inclini a perdere liquido e componenti del sangue nella retina circostante. Quando questo accade, la retina si gonfia, una condizione chiamata edema maculare. Nel tempo, cellule pigmentate da strati più profondi della retina possono migrare in aree dove normalmente non appartengono, creando macchie scure visibili durante l’esame.^[8]

In alcune persone con MacTel, si formano piccoli depositi simili a cristalli nella retina. La natura esatta e il significato di questi cristalli non sono completamente compresi, ma si ritiene rappresentino prodotti di scarto accumulati che la retina disfunzionale non riesce a eliminare adeguatamente.^[8]

Man mano che la malattia progredisce, una delle complicazioni più gravi che può svilupparsi è la neovascolarizzazione sottoretinica, spesso abbreviata in SNV. Questo significa che nuovi vasi sanguigni anomali crescono sotto la retina. Questi vasi sono fragili e perdono facilmente, causando rapida perdita della vista attraverso sanguinamento, grave gonfiore e infine cicatrizzazione. La SNV è responsabile di gran parte della grave perdita della vista che si verifica nella MacTel avanzata.^[4]

Un altro cambiamento che si verifica è lo sviluppo di aree di iperplasia dell’epitelio pigmentato retinico. L’epitelio pigmentato retinico, o EPR, è uno strato di cellule sotto la retina che normalmente supporta la funzione dei fotorecettori. Nella MacTel, queste cellule possono moltiplicarsi e raggrupparsi insieme, creando aree pigmentate scure che interferiscono ulteriormente con la visione.^[4]

Tutti questi cambiamenti – la perdita delle cellule di Müller e dei fotorecettori, le anomalie vascolari, la perdita di liquido e lo sviluppo di tessuto cicatriziale – lavorano insieme per distruggere gradualmente la struttura fine della macula che è necessaria per una visione centrale chiara. Comprendere questo processo ha aiutato i ricercatori a sviluppare nuovi approcci al trattamento.

Orientarsi tra le Opzioni di Trattamento per una Condizione Oculare Progressiva

Quando qualcuno riceve una diagnosi di teleangectasia maculare, in particolare di tipo 2, la prima domanda riguarda spesso cosa si possa fare per preservare la vista. L’obiettivo principale di qualsiasi approccio terapeutico per la MacTel è rallentare la progressione della malattia e mantenere la qualità di vita il più a lungo possibile. Questo significa aiutare le persone a conservare la capacità di leggere, guidare, riconoscere i volti e svolgere altre attività quotidiane che dipendono da una visione centrale nitida.^[1][2]

La pianificazione del trattamento dipende in larga misura dallo stadio della malattia e dalle caratteristiche individuali del paziente. Nelle fasi iniziali, quando i vasi sanguigni iniziano a modificarsi ma la perdita di vista rimane lieve, l’approccio differisce dagli stadi successivi quando si sviluppano complicazioni. La malattia progredisce a un ritmo diverso per ogni persona: alcuni possono sperimentare cambiamenti graduali nel corso di molti anni, mentre altri notano un declino più rapido.^[4][5]

Il panorama del trattamento della MacTel include sia approcci medici consolidati approvati dalle autorità sanitarie che terapie innovative attualmente in fase di esplorazione attraverso la ricerca clinica. Per molti anni, i medici potevano solo monitorare i pazienti e gestire le complicazioni man mano che si presentavano. Tuttavia, la comprensione scientifica si è evoluta considerevolmente, soprattutto per quanto riguarda le cause effettive della malattia. Questo cambiamento di conoscenza—dal considerare la MacTel principalmente come un problema dei vasi sanguigni al riconoscerla come una condizione in cui le cellule di supporto nella retina non funzionano correttamente—ha aperto le porte a nuove possibilità terapeutiche.^[4][11]

Approcci Terapeutici Standard per la Teleangectasia Maculare

Per molti anni non è esistito un trattamento approvato specificamente per la fase non proliferativa della MacTel di tipo 2, che è lo stadio prima che si formino nuovi vasi sanguigni anomali. Durante questa fase, i medici si concentravano tipicamente su un monitoraggio attento attraverso esami oculari regolari, inclusi test di imaging specializzati. Questo approccio permetteva ai medici di seguire la progressione della malattia e osservare eventuali complicazioni che potessero richiedere un intervento.^[11][13]

Tuttavia, nel marzo 2025, un’approvazione rivoluzionaria ha cambiato il panorama terapeutico. La Food and Drug Administration statunitense ha approvato revakinagene taroretcel-lwey (commercializzato come Encelto), segnando il primo trattamento mai approvato specificamente per la teleangectasia maculare di tipo 2. Questo ha rappresentato una pietra miliare storica dopo decenni senza opzioni terapeutiche approvate per questa malattia progressiva.^[9][10]

Questo trattamento appena approvato funziona in modo molto diverso dai farmaci tradizionali. Invece di essere un medicinale assunto per via orale o iniettato ripetutamente, prevede un piccolo dispositivo impiantabile, grande circa quanto un chicco di riso, che viene posizionato chirurgicamente nell’occhio. L’impianto contiene cellule appositamente modificate che producono continuamente una proteina chiamata fattore neurotrofico ciliare, o CNTF. Questa proteina agisce come un agente protettivo per le cellule fotosensibili della retina, aiutando a preservarle nel tempo.^[9][10][12]

L’impianto viene ancorato alla parete esterna dell’occhio durante una procedura chirurgica e può funzionare per molti anni—potenzialmente più di un decennio—senza necessità di sostituzione. Le cellule all’interno del dispositivo sono racchiuse in una membrana semipermeabile che permette alla proteina terapeutica di passare nell’occhio proteggendo al contempo le cellule stesse. Questa tecnologia, chiamata terapia con cellule incapsulate, rappresenta un approccio completamente nuovo al trattamento delle malattie retiniche.^[10][12]

L’approvazione si è basata sui risultati di due importanti studi clinici di Fase 3. In questi studi, i pazienti che hanno ricevuto l’impianto hanno sperimentato una perdita significativamente più lenta dei loro fotorecettori retinici—le cellule specializzate che rilevano la luce e consentono la visione. Uno studio ha mostrato una riduzione del 54,8% nel tasso di perdita dei fotorecettori nell’arco di due anni rispetto ai pazienti che hanno ricevuto un trattamento fittizio, mentre l’altro studio ha dimostrato una riduzione del 30,6%. Inoltre, i pazienti che hanno ricevuto il trattamento hanno mostrato miglioramenti nella velocità di lettura e nella sensibilità retinica rispetto a coloro che non lo hanno ricevuto.^[9][10]

Quando la MacTel progredisce fino a uno stadio in cui si sviluppano nuovi vasi sanguigni anomali—chiamata MacTel proliferativa o neovascolarizzazione sottoretinica—diventa necessario un approccio terapeutico diverso. Questa complicazione può causare una perdita improvvisa della vista a causa di sanguinamento o accumulo di liquido. Per questo stadio, i medici utilizzano farmaci chiamati anti-VEGF, che vengono iniettati direttamente nell’occhio.^[11][13]

Anti-VEGF sta per “fattore di crescita endoteliale vascolare anti-vascolare”. Questi farmaci funzionano bloccando un segnale chimico che promuove la crescita di vasi sanguigni anomali. Quando questi nuovi vasi si formano, tendono a perdere liquido e sanguinare, causando danni alla retina. Prevenendo la loro crescita e riducendo la perdita di liquido, le iniezioni anti-VEGF possono aiutare a stabilizzare la visione e prevenire ulteriori deterioramenti. Molteplici studi hanno dimostrato che queste iniezioni forniscono significativi benefici strutturali e funzionali quando si verifica la neovascolarizzazione.^[11][21]

Le iniezioni anti-VEGF devono essere somministrate ripetutamente, poiché il loro effetto è temporaneo. I pazienti ricevono tipicamente iniezioni secondo un programma determinato dal loro medico, in base a quanto attiva sia la neovascolarizzazione. La procedura stessa richiede solo pochi minuti e viene eseguita nello studio del medico, anche se l’occhio viene anestetizzato in precedenza per ridurre al minimo il disagio. Gli effetti collaterali comuni includono irritazione oculare temporanea, arrossamento o aumento della pressione oculare, sebbene le complicazioni gravi siano rare.^[11]

Altri trattamenti sono stati provati nel corso degli anni con successo limitato. Alcuni medici hanno tentato di utilizzare la fotocoagulazione laser—una procedura che utilizza luce focalizzata per sigillare i vasi sanguigni che perdono. Tuttavia, questo approccio ha mostrato benefici limitati e comportava rischi di causare ulteriori danni retinici. Farmaci orali come l’acetazolamide, che riduce l’accumulo di liquidi, hanno mostrato alcuni miglioramenti strutturali nei test di imaging ma non hanno portato a miglioramenti significativi nella capacità visiva dei pazienti.^[11]

Alcune ricerche hanno esplorato se gli integratori nutrizionali, in particolare i carotenoidi come luteina e zeaxantina, potrebbero aiutare a rallentare la progressione della MacTel. Queste sostanze si trovano naturalmente nella retina e svolgono ruoli protettivi. Tuttavia, gli studi che testano l’integrazione con carotenoidi hanno prodotto risultati contrastanti e non ci sono ancora prove chiare che alterino significativamente il decorso della malattia.^[11]

Trattamenti Promettenti in Fase di Sperimentazione Clinica

Oltre alla terapia con cellule incapsulate recentemente approvata, i ricercatori continuano a indagare altri approcci innovativi per trattare la MacTel. Comprendere questi trattamenti sperimentali aiuta i pazienti ad apprezzare gli sforzi in corso per trovare modi migliori di preservare la visione e potenzialmente arrestare completamente la progressione della malattia.^[2][11]

La terapia con cellule incapsulate che fornisce CNTF, ora conosciuta come revakinagene taroretcel-lwey o NT-501, è stata sottoposta a test approfonditi prima della sua approvazione. Gli studi di Fase 1 si sono concentrati sulla sicurezza, stabilendo che l’impianto poteva essere posizionato nell’occhio senza causare effetti collaterali inaccettabili. Gli studi di Fase 2 hanno esaminato se il trattamento funzionasse effettivamente per rallentare la progressione della malattia e hanno aiutato a determinare il miglior design per studi più ampi. Gli studi fondamentali di Fase 3 hanno quindi confrontato direttamente il trattamento con procedure fittizie in centinaia di pazienti presso centri medici in più paesi, inclusi Stati Uniti, Europa e Australia.^[2][9][10]

Il meccanismo d’azione della terapia con CNTF si riferisce alla causa sottostante della MacTel. Gli scienziati ora ritengono che la malattia colpisca principalmente cellule specializzate chiamate cellule di Müller, che forniscono supporto strutturale e metabolico alla retina. Queste cellule producono normalmente CNTF, che protegge i fotorecettori dai danni. Quando le cellule di Müller malfunzionano o muoiono nella MacTel, i livelli di CNTF diminuiscono e i fotorecettori iniziano a deteriorarsi. Fornendo una fonte esterna continua di CNTF attraverso l’impianto, il trattamento compensa questa deficienza e aiuta a preservare i fotorecettori rimanenti.^[4][23]

Le cellule utilizzate nel dispositivo incapsulato derivano dall’epitelio pigmentato retinico, uno strato di cellule che si trova sotto la retina. Queste cellule sono state modificate geneticamente per produrre grandi quantità di CNTF. Poiché sono racchiuse in una capsula protettiva, il sistema immunitario del paziente non le attacca, eliminando la necessità di farmaci immunosoppressivi. La membrana della capsula consente ai nutrienti di raggiungere le cellule e permette al CNTF di uscire impedendo ad altre cellule di entrare.^[10][12]

Gli studi di follow-up a lungo termine dei pazienti che hanno ricevuto questi impianti hanno mostrato una notevole durata. Alcuni impianti hanno continuato a funzionare e produrre livelli terapeutici di CNTF per oltre dieci anni dopo il posizionamento. Questa longevità significa che i pazienti potenzialmente beneficiano di una singola procedura chirurgica piuttosto che richiedere trattamenti ripetuti, il che rappresenta un vantaggio significativo rispetto a molti altri approcci terapeutici.^[10]

Il Progetto MacTel, un’iniziativa di ricerca internazionale sponsorizzata dal Lowy Medical Research Institute, è stato fondamentale nell’avanzamento della comprensione e del trattamento di questa condizione. Questo sforzo collaborativo coinvolge più di 60 centri medici in tutto il mondo e mantiene un registro di pazienti con MacTel. Il progetto non solo ha contribuito a caratterizzare meglio la malattia, ma ha anche facilitato gli studi clinici mettendo in contatto i ricercatori con i pazienti idonei. I pazienti iscritti al registro contribuiscono all’avanzamento della ricerca e possono avere opportunità di partecipare a futuri studi clinici.^[2][22]

La ricerca continua su altri potenziali approcci terapeutici. Alcuni scienziati stanno indagando se affrontare le anomalie metaboliche rilevate nei pazienti con MacTel possa rallentare la progressione della malattia. Altri stanno esplorando ulteriori fattori neuroprotettivi oltre al CNTF che potrebbero preservare le cellule retiniche. Gli approcci di terapia genica, che potrebbero potenzialmente correggere difetti cellulari sottostanti, rimangono un’area di interesse teorico, sebbene tali trattamenti non siano ancora in fase di sviluppo attivo per la MacTel.^[11]

La piattaforma tecnologica delle cellule incapsulate stessa offre promesse per il trattamento di altre malattie retiniche oltre alla MacTel. Modificando le cellule per produrre diverse proteine terapeutiche, i ricercatori potrebbero potenzialmente affrontare varie condizioni che colpiscono la retina. Questa adattabilità rende la piattaforma tecnologica particolarmente preziosa per lo sviluppo futuro di farmaci in oftalmologia.^[10][12]

Comprendere la Prognosi della Teleangectasia Maculare

Quando ricevi una diagnosi di teleangectasia maculare, una delle prime domande che ti viene naturalmente in mente è cosa riserva il futuro per la tua vista. Comprendere la prognosi può aiutarti a prepararti emotivamente e praticamente per il percorso che ti aspetta. La MacTel è una condizione a progressione lenta, il che significa che i cambiamenti nella tua visione si verificano tipicamente in modo graduale piuttosto che improvviso.^[1]

Per la maggior parte delle persone con MacTel tipo 2, che è la forma più comune, la perdita della vista avviene nell’arco di 10-20 anni. Gli studi hanno dimostrato che in media, le persone perdono circa una lettera di chiarezza visiva ogni anno quando misurata su tabelle oculistiche standard. Questo ritmo lento significa che molte persone mantengono una visione utile per gran parte della loro vita, anche se la vista gradualmente peggiora.^[4]

La malattia diventa tipicamente evidente quando le persone hanno 40, 50 o 60 anni, anche se potrebbe essersi sviluppata silenziosamente per anni o addirittura decenni prima che compaiano i sintomi. La MacTel colpisce entrambi gli occhi, sebbene ogni occhio possa progredire a un ritmo diverso. Potresti notare cambiamenti più significativi in un occhio mentre l’altro sembra relativamente stabile, almeno inizialmente.^[2]

È importante capire che mentre la MacTel può avere un impatto significativo sulla tua visione centrale nel tempo, raramente causa cecità completa. La condizione non colpisce tipicamente la tua visione periferica o laterale, il che significa che puoi ancora navigare negli spazi e mantenere la consapevolezza dell’ambiente circostante anche quando la visione centrale diminuisce.^[5]

Una complicazione particolarmente preoccupante può insorgere quando nuovi vasi sanguigni anomali si sviluppano sotto la retina, una condizione nota come neovascolarizzazione sottoretinica. Quando questo accade, la perdita della vista può verificarsi più rapidamente a causa di sanguinamento, gonfiore o cicatrizzazione. Questa fase proliferativa della malattia è responsabile di gran parte della grave perdita della vista che alcuni pazienti sperimentano. Tuttavia, non tutti coloro che hanno la MacTel sviluppano questa complicazione.^[4]

Recenti ricerche hanno rivelato che la MacTel non è principalmente un problema dei vasi sanguigni come si pensava una volta, ma piuttosto una malattia neurodegenerativa. Questo significa che cellule specializzate nella tua retina chiamate cellule di Müller si danneggiano e smettono di funzionare correttamente. Queste cellule sono cruciali per mantenere la salute delle cellule sensibili alla luce nel tuo occhio. Man mano che le cellule di Müller si deteriorano, anche i fotorecettori che supportano declinano, portando a una progressiva perdita della vista.^[4]

Progressione Naturale della Malattia

Se non trattata, la teleangectasia maculare segue un modello caratteristico di sviluppo che si dispiega nel corso di molti anni. Comprendere questa progressione naturale può aiutarti a riconoscere i cambiamenti e sapere quando cercare cure aggiuntive.

Nelle primissime fasi della MacTel, potresti non notare affatto alcun sintomo. Durante questo periodo, si verificano cambiamenti sottili nei minuscoli vasi sanguigni attorno alla fovea, che è il centro stesso della tua macula e la parte del tuo occhio responsabile della tua visione più nitida e dettagliata. Questi vasi sanguigni iniziano a dilatarsi, il che significa che diventano più larghi e più allungati del normale.^[5]

Man mano che la malattia progredisce, i vasi sanguigni colpiti iniziano a far fuoriuscire liquido nel tessuto retinico circostante. Questa fuoriuscita causa gonfiore e inizia a danneggiare le cellule sensibili alla luce che ti permettono di vedere. In questa fase, potresti iniziare a notare i primi sintomi, come una leggera sfocatura o difficoltà a leggere caratteri piccoli, specialmente in condizioni di scarsa illuminazione.^[2]

Una delle caratteristiche distintive che si sviluppa è la comparsa di piccole macchie cieche, chiamate scotomi, nella tua visione centrale. Questi scotomi sono spesso posizionati leggermente fuori dal centro, motivo per cui sono talvolta chiamati scotomi paracentrali. Quando leggi, lettere o parole potrebbero sembrare scomparire quando cadono in queste macchie cieche. Potresti ritrovarti a muovere la testa o gli occhi in modi insoliti per aggirare queste aree di visione mancante.^[13]

Nel tempo, la retina nelle aree colpite inizia ad assottigliarsi e a perdere la sua struttura normale. Il tuo oculista può vedere questi cambiamenti durante le visite utilizzando attrezzature di imaging specializzate. Si sviluppano piccole cavità o spazi dove il tessuto retinico è stato perso, e gli strati normalmente organizzati della retina diventano disorganizzati e disturbati.^[8]

In alcuni casi, possono formarsi minuscoli depositi simili a cristalli all’interno della retina. Anche il pigmento dagli strati più profondi dell’occhio può migrare in aree dove normalmente non appartiene, creando cambiamenti visibili che il tuo oculista può osservare durante le visite. La retina può assumere un aspetto grigiastro nelle aree colpite, e potresti perdere il normale riflesso luminoso che proviene dalla fovea.^[8]

Man mano che la condizione avanza ulteriormente, le macchie cieche che inizialmente erano laterali rispetto alla tua visione centrale possono crescere e fondersi, colpendo alla fine la tua linea diretta di visione. È in questo momento che i compiti che richiedono dettagli fini diventano più impegnativi. La lettura rallenta significativamente, e potresti avere difficoltà a riconoscere i volti o vedere piccoli oggetti chiaramente, anche quando li guardi direttamente.^[20]

La fase più avanzata della MacTel comporta o un’atrofia estesa, dove grandi aree della retina si sono deteriorate, o lo sviluppo di nuovi vasi sanguigni anomali. Questi nuovi vasi sono fragili e inclini a perdite o sanguinamenti. Quando questo accade, il conseguente gonfiore, sanguinamento o cicatrizzazione può causare una perdita della vista più rapida e grave rispetto al declino graduale osservato nelle fasi precedenti.^[4]

Possibili Complicazioni

Mentre la teleangectasia maculare tipicamente progredisce lentamente, diverse complicazioni possono insorgere che potrebbero peggiorare la tua vista più rapidamente o creare sfide aggiuntive oltre il decorso previsto della malattia.

La complicazione più significativa è lo sviluppo della neovascolarizzazione sottoretinica, il che significa che nuovi vasi sanguigni anomali crescono sotto la tua retina. A differenza dei vasi sanguigni normali, questi nuovi vasi sono malformati e hanno pareti deboli e che perdono. Possono rompersi facilmente, causando sanguinamenti sotto la retina. Permettono anche al liquido di fuoriuscire, creando gonfiore nella macula. Sia il sanguinamento che l’accumulo di liquido possono danneggiare le delicate cellule sensibili alla luce della tua retina.^[11]

Quando questi vasi anomali sanguinano, potresti notare un cambiamento improvviso nella tua visione. Quella che era una vista in declino graduale può deteriorarsi molto più rapidamente. Il sangue e il liquido possono creare distorsione, facendo apparire le linee rette ondulate o piegate. I colori potrebbero sembrare meno vividi, e potresti sviluppare macchie cieche più grandi e problematiche nella tua visione centrale.^[21]

Un’altra complicazione riguarda la formazione di tessuto cicatriziale nella macula. Man mano che la malattia progredisce e le aree della retina diventano danneggiate, il tuo corpo tenta di riparare il danno formando tessuto cicatriziale. Sfortunatamente, questa cicatrizzazione non è come il normale tessuto retinico e non può funzionare per rilevare la luce o trasmettere informazioni visive. Grandi aree di cicatrizzazione, a volte chiamate cicatrici disciformi, rappresentano danni permanenti che non possono essere invertiti.^[11]

Alcune persone con MacTel sviluppano depositi di essudati duri nella retina. Questi sono depositi giallastri fatti di lipidi e proteine che sono fuoriusciti dai vasi sanguigni danneggiati. Sebbene possano non causare direttamente la perdita della vista, la loro presenza indica una fuoriuscita vascolare in corso e danni alla retina. Servono anche come marcatori che la malattia potrebbe progredire.^[8]

L’edema maculare, o gonfiore della macula, può verificarsi quando il liquido si accumula nel tessuto retinico. Questo gonfiore disturba l’architettura normale della retina e compromette la sua funzione. Il liquido crea piccoli spazi cistici all’interno degli strati retinici, che possono essere visti nei test di imaging. Questa complicazione può causare visione offuscata e rendere difficile vedere dettagli fini.^[2]

In alcuni casi, le aree di atrofia retinica possono espandersi più rapidamente del previsto. Atrofia significa che il tessuto retinico è morto ed è stato perso. Grandi aree di atrofia significano che sezioni più ampie del tuo campo visivo sono colpite, creando macchie cieche più grandi e menomazioni funzionali più significative. L’atrofia progressiva può alla fine coinvolgere il centro stesso della tua fovea, causando una perdita sostanziale della tua visione più nitida.^[4]

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con la teleangectasia maculare colpisce molti aspetti della vita quotidiana, dai compiti pratici al benessere emotivo e alle interazioni sociali. Comprendere questi impatti può aiutarti a prepararti e adattarti man mano che la malattia progredisce.

La lettura diventa una delle attività più impegnative per le persone con MacTel. Nelle fasi iniziali, potresti semplicemente notare che la lettura richiede più tempo o che hai bisogno di un’illuminazione migliore. Man mano che la malattia progredisce, lettere e parole possono sembrare scomparire nelle macchie cieche mentre cerchi di leggere. Potresti ritrovarti inconsciamente a muovere la testa o il libro per vedere intorno agli scotomi. Molte persone con MacTel riferiscono che la loro velocità di lettura rallenta significativamente, trasformando quella che era un’attività rapida e piacevole in qualcosa di frustrante e faticoso.^[17]

La guida presenta sfide sia pratiche che emotive. Nelle fasi iniziali della MacTel, la guida notturna spesso diventa scomoda per prima. Potresti avere problemi a vedere in condizioni di scarsa illuminazione o ad affrontare l’abbagliamento dei fari in arrivo. Man mano che la visione centrale si deteriora, potresti sentirti ansioso riguardo alla tua capacità di vedere i semafori, leggere i cartelli stradali o individuare pedoni e altri veicoli. Alla fine, molte persone con MacTel devono smettere di guidare, il che può essere una perdita emotiva di indipendenza oltre che una limitazione pratica.^[13]

Riconoscere i volti diventa sempre più difficile man mano che la MacTel progredisce. Potresti essere in grado di vedere che qualcuno è in piedi davanti a te, grazie alla tua visione periferica preservata, ma avere difficoltà a distinguere i loro tratti o espressioni facciali. Questo può creare situazioni sociali imbarazzanti quando non riconosci amici o familiari da lontano, o quando non riesci a mantenere il contatto visivo durante le conversazioni perché hai bisogno di guardare leggermente di lato per vedere intorno alle tue macchie cieche.^[2]

I compiti legati al lavoro, specialmente quelli che richiedono una visione dettagliata, diventano progressivamente più impegnativi. Se il tuo lavoro comporta la lettura di documenti, lavorare al computer o eseguire lavori visivi dettagliati, potresti aver bisogno di adattamenti come monitor più grandi, software di ingrandimento dello schermo, illuminazione migliore o mansioni modificate. Alcune persone alla fine devono considerare cambiamenti di carriera o pensionamento anticipato, il che può avere conseguenze finanziarie ed emotive significative.^[20]

Hobby e attività ricreative che richiedono una buona visione centrale, come leggere, cucire, dipingere, lavorare il legno o altri mestieri, diventano difficili o impossibili da continuare nello stesso modo. Questa perdita può essere emotivamente significativa, poiché queste attività spesso forniscono piacere, connessione sociale e senso di identità. Trovare nuovi modi per impegnarsi in versioni adattate di queste attività o scoprire nuovi hobby che funzionano con la tua visione rimanente diventa importante per mantenere la qualità della vita.

La gestione delle attività quotidiane a casa richiede un adattamento crescente. Cucinare potrebbe diventare impegnativo quando non riesci a vedere chiaramente i segni di misurazione su tazze o leggere le istruzioni delle ricette. La gestione dei farmaci richiede sistemi accurati per assicurarti di prendere le pillole giuste al momento giusto quando non puoi leggere facilmente le etichette. Gestire le finanze, smistare la posta e occuparsi della documentazione diventano tutti più difficili quando la tua visione centrale è compromessa.^[17]

Molte persone con MacTel scoprono che controllare il loro ambiente aiuta a gestire le sfide quotidiane. Regolare l’illuminazione per trovare ciò che funziona meglio per diversi compiti può fare una differenza significativa. Alcune persone scoprono che luci più luminose aiutano, mentre altre preferiscono attenuare luci eccessivamente luminose che creano abbagliamento. L’uso di materiali ad alto contrasto, come taglieri scuri per cibi di colore chiaro o piatti chiari per cibi scuri, può rendere gli oggetti più facili da vedere.^[17]

La tecnologia può essere sia utile che frustrante. Mentre dispositivi come smartphone e tablet offrono dimensioni del testo regolabili e lettori di schermo, comportano anche schermi che possono causare affaticamento degli occhi. Molte persone con MacTel scoprono che fare pause regolari dagli schermi, regolare le impostazioni di luminosità e contrasto e utilizzare funzioni come la modalità scura o display ad alto contrasto aiuta a ridurre la fatica. Occhiali con lenti gialle possono migliorare il contrasto dei colori e ridurre l’esposizione alla luce blu per alcuni individui.^[17]

L’impatto emotivo e psicologico della MacTel non dovrebbe essere sottovalutato. Guardare la tua visione diminuire gradualmente può causare ansia, frustrazione, dolore e talvolta depressione. Potresti preoccuparti di diventare dipendente dagli altri o di perdere la tua capacità di lavorare e sostenere te stesso e la tua famiglia. Questi sentimenti sono risposte normali e valide a una condizione progressiva che colpisce un senso così fondamentale.

Il supporto sociale diventa sempre più importante. Rimanere connessi con amici e familiari, comunicare apertamente sui cambiamenti della tua visione e le tue esigenze, e cercare supporto da altri che capiscono ciò che stai attraversando può aiutarti ad affrontare emotivamente. Le comunità online per persone con MacTel possono fornire prezioso supporto tra pari, consigli pratici e un senso di connessione con altri che affrontano sfide simili.

Supporto per i Familiari

Se hai un familiare con teleangectasia maculare, comprendere la malattia e come puoi aiutare è prezioso. Il tuo supporto può fare una differenza significativa nella loro capacità di affrontare la perdita della vista e mantenere la qualità della vita.

Un modo importante in cui le famiglie possono aiutare è imparare sui trial clinici per la MacTel. I trial clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti per vedere se sono sicuri ed efficaci. Poiché la MacTel è una condizione relativamente rara che fino a poco tempo fa non aveva trattamenti approvati, la partecipazione ai trial clinici è stata e continua ad essere importante per far progredire la comprensione e le opzioni di trattamento.^[2]

Il MacTel Project è un’iniziativa di ricerca globale specificamente dedicata allo studio di questa condizione. Coinvolge più di 60 centri in tutto il mondo e mantiene un registro di pazienti con MacTel. Iscrivendosi a questo registro, i pazienti contribuiscono alla ricerca che potrebbe portare a trattamenti migliori in futuro. Potrebbero anche essere informati sui trial clinici a cui potrebbero essere idonei a partecipare. Le famiglie possono aiutare facendo ricerche su questo progetto, discutendone con il loro caro e assistendo con l’iscrizione se interessati.^[2]

Nel marzo 2025, la FDA ha approvato il primo trattamento in assoluto per la MacTel tipo 2. Questa terapia, chiamata revakinagene taroretcel-lwey (comunemente nota come NT-501), utilizza un approccio innovativo che coinvolge un minuscolo impianto che rilascia una proteina protettiva alla retina. Comprendere questa nuova opzione di trattamento e discuterne con l’oculista del tuo familiare è un passo importante che le famiglie possono compiere. Il trattamento era previsto per diventare disponibile a partire da giugno 2025.^[9]

Aiutare il tuo familiare a trovare e accedere ai trial clinici richiede diversi passaggi. Inizia parlando con il loro oftalmologo o specialista della retina, che può fornire informazioni sugli studi disponibili e se il tuo caro potrebbe essere un buon candidato. Il medico può anche spiegare i potenziali benefici e rischi della partecipazione.

Fate ricerche sui trial clinici online insieme. I siti web che elencano gli studi in corso possono aiutarti a identificare trial specifici per la MacTel. Leggete attentamente le informazioni per capire cosa comporterebbe la partecipazione, inclusa la frequenza con cui dovrebbero visitare il centro di ricerca, quali test o procedure verrebbero eseguiti e quali sono i potenziali rischi e benefici.

Aiuta con gli aspetti pratici della partecipazione al trial. Questo potrebbe includere organizzare il trasporto agli appuntamenti di ricerca, che potrebbero essere presso centri specializzati a una certa distanza da casa. Tenere traccia dei programmi degli appuntamenti, organizzare cartelle cliniche e assicurarsi che i farmaci vengano assunti come indicato sono tutti modi in cui le famiglie possono fornire supporto.

Preparati per le visite dei trial clinici aiutando a compilare un elenco dei farmaci attuali, della storia medica e delle domande da porre al team di ricerca. Accompagna il tuo familiare agli appuntamenti se desidera il supporto, prendi appunti durante le discussioni con i ricercatori e aiuta a rivedere i moduli di consenso per assicurarsi che comprendano completamente a cosa stanno acconsentendo.

Oltre ai trial clinici, le famiglie possono fornire un supporto quotidiano cruciale. Man mano che la vista diminuisce, il tuo caro potrebbe aver bisogno di aiuto con compiti che precedentemente gestiva in modo indipendente. Offri assistenza con la lettura della posta, la gestione dei farmaci, la preparazione dei pasti o la gestione della documentazione finanziaria. Sii paziente e rispettoso, offrendo aiuto in modi che preservino la loro dignità e indipendenza il più possibile.

Fornisci trasporto quando necessario. Man mano che la MacTel progredisce, la guida può diventare pericolosa. Essere una fonte affidabile di trasporto per appuntamenti medici, shopping, attività sociali e altre commissioni aiuta il tuo familiare a mantenere connessioni e indipendenza anche senza guidare.

Sostieni il tuo caro quando necessario. Questo potrebbe comportare aiutare a comunicare con i fornitori di assistenza sanitaria, assistere con questioni assicurative o accedere a benefici per disabilità e servizi di supporto. A volte avere un’altra persona presente per fare domande, prendere appunti e aiutare a navigare sistemi complessi fa una differenza significativa.

Supporta il loro benessere emotivo ascoltando senza giudicare, riconoscendo i loro sentimenti riguardo alla perdita della vista e incoraggiandoli a rimanere socialmente impegnati. Aiutali a mantenere connessioni con amici, perseguire hobby adattati e trovare risorse come gruppi di supporto. La tua presenza emotiva e comprensione potrebbero essere il supporto più prezioso che puoi offrire.

Educati sui servizi per ipovisione e dispositivi assistivi che potrebbero aiutare il tuo familiare. I terapisti occupazionali specializzati in ipovisione possono insegnare strategie per gestire le attività quotidiane con visione compromessa. Vari dispositivi, da semplici ingranditori ad ausili elettronici ad alta tecnologia, possono aiutare a mantenere l’indipendenza. Fate ricerche su queste opzioni insieme e supporta la sperimentazione di nuovi approcci.

Quando Richiedere un Esame Diagnostico

Se notate che leggere è diventato più difficile, le linee dritte appaiono ondulate o parti di parole sembrano scomparire quando le guardate direttamente, potrebbe essere il momento di consultare uno specialista degli occhi. Questi sintomi potrebbero indicare un problema alla macula, la parte dell’occhio responsabile della visione centrale nitida. La teleangectasia maculare, spesso chiamata MacTel, inizia tipicamente a colpire le persone tra i 40 e i 50 anni, anche se i cambiamenti potrebbero essersi sviluppati silenziosamente per anni prima di diventare evidenti.^[1]

Le persone che dovrebbero considerare un esame diagnostico includono coloro che sperimentano visione offuscata inspiegabile, difficoltà a vedere con illuminazione scarsa o piccole macchie cieche nella visione centrale che interferiscono con le attività quotidiane come guidare o riconoscere i volti. Poiché la MacTel è relativamente rara e può essere scambiata per condizioni più comuni come la degenerazione maculare legata all’età (una condizione che causa perdita della vista negli adulti più anziani) o la retinopatia diabetica, ottenere una diagnosi accurata è fondamentale.^[2]

La diagnosi precoce è importante perché la MacTel è una malattia progressiva, il che significa che peggiora nel tempo. Sebbene la condizione progredisca tipicamente lentamente nell’arco di 10-20 anni, monitorare la sua progressione aiuta i medici a individuare complicazioni che potrebbero causare una rapida perdita della vista. Inoltre, una diagnosi errata può portare a trattamenti non necessari rivolti a condizioni che in realtà non avete, mentre il vero problema continua a svilupparsi.^[4]

Metodi Diagnostici per Identificare la MacTel

Diagnosticare la teleangectasia maculare richiede una combinazione di esame clinico e test di imaging specializzati. Poiché i segni precoci possono essere sottili e la condizione è non comune, i medici si affidano a molteplici strumenti diagnostici per confermare la presenza di MacTel e distinguerla da altre malattie maculari.^[4]

Esame Oculistico Clinico

Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame oculistico completo. Il vostro oculista controllerà l’acuità visiva, che misura quanto bene potete vedere a varie distanze. Durante l’esame della retina, il medico potrebbe notare segni caratteristici della MacTel, tra cui un aspetto grigiastro della retina vicino alla fovea (il centro della macula), perdita della normale qualità riflettente della superficie foveale o piccoli depositi che sembrano cristalli.^[8]

Il medico potrebbe anche osservare vasi sanguigni anomali che appaiono contorti o ingranditi vicino alla fovea, o cambiamenti di pigmento dove si sono formate macchie scure nella retina. A volte i piccoli vasi sanguigni si incontrano ad angolo retto, creando un pattern distintivo che aiuta a identificare la MacTel. Tuttavia, nelle fasi iniziali, questi cambiamenti possono essere così sottili da risultare difficili da rilevare con il solo esame.^[4]

Tomografia a Coerenza Ottica (OCT)

La tomografia a coerenza ottica, o OCT, è diventata uno degli strumenti più importanti per diagnosticare la MacTel. Questo test di imaging non invasivo utilizza onde luminose per ottenere immagini dettagliate in sezione trasversale della retina, in modo simile a come un’ecografia utilizza le onde sonore. La macchina non tocca l’occhio e il test è indolore.^[4]

L’OCT rivela caratteristiche distintive della MacTel che potrebbero non essere visibili durante un esame regolare. Un risultato quasi diagnostico è la presenza di piccoli spazi simili a cavità nella retina vicino alla fovea. Questi spazi appaiono come aree scure e vuote sulla scansione e probabilmente rappresentano regioni dove le cellule di supporto chiamate cellule di Müller (cellule specializzate che aiutano a mantenere la struttura retinica) e le cellule sensibili alla luce sono morte. I medici possono anche vedere rotture o interruzioni nella zona ellissoide, che è uno strato della retina che appare come una linea brillante sulle scansioni OCT.^[8]

Le immagini OCT aiutano i medici a misurare l’estensione della perdita dei fotorecettori e a monitorare come la malattia progredisce nel tempo. Questa tecnologia ha reso la diagnosi molto più accurata rispetto al passato, quando i medici si basavano esclusivamente su ciò che potevano vedere durante l’esame.^[4]

Angiografia con Fluoresceina

L’angiografia con fluoresceina è un test di imaging che fornisce informazioni dettagliate sui vasi sanguigni della retina. Durante questa procedura, un colorante speciale chiamato fluoresceina viene iniettato in una vena del braccio. Mentre il colorante viaggia attraverso il flusso sanguigno e raggiunge i vasi sanguigni degli occhi, una fotocamera scatta fotografie in sequenza rapida.^[8]

Questo test rivela il pattern caratteristico dei vasi sanguigni anomali nella MacTel. Il colorante mostra aree dove i piccoli vasi sanguigni sono diventati allargati e dilatati, creando la teleangectasia che dà il nome alla malattia. Man mano che il test procede, diventano visibili aree di perdita tardiva, mostrando dove il liquido sta fuoriuscendo dai vasi sanguigni indeboliti. La perdita appare tipicamente in un pattern che circonda la fovea, particolarmente sul lato temporale (esterno).^[8]

L’angiografia con fluoresceina è particolarmente utile per rilevare complicazioni. Se si sono formati nuovi vasi sanguigni anomali sotto o all’interno della retina, una condizione chiamata neovascolarizzazione sottoretinica, l’angiogramma mostrerà chiaramente questo attraverso pattern distintivi di perdita. Questa informazione è cruciale perché queste complicazioni neovascolari sono responsabili di gran parte della grave perdita della vista nei casi avanzati di MacTel.^[4]

Autofluorescenza del Fondo Oculare

L’autofluorescenza del fondo oculare è una tecnica di imaging specializzata che rileva la fluorescenza naturale delle sostanze nella retina, particolarmente nello strato dell’epitelio pigmentato retinico sotto i fotorecettori. Questo test non richiede iniezioni—utilizza semplicemente filtri fotografici speciali per catturare il bagliore naturale di certe molecole nella retina.^[8]

Nelle persone con MacTel, l’autofluorescenza del fondo oculare mostra tipicamente una luminosità aumentata nella regione foveale, indicando cambiamenti nell’epitelio pigmentato retinico. Le aree di luminosità ridotta, chiamate ipoautofluorescenza, corrispondono spesso a punti dove il pigmento si è accumulato o migrato nella retina. Questi pattern aiutano i medici a valutare l’estensione e lo stadio della malattia.^[8]

Test Diagnostici Aggiuntivi

A seconda dei sintomi e dei risultati dell’esame, il medico potrebbe richiedere test aggiuntivi. Il test del campo visivo può mappare eventuali macchie cieche o aree di visione ridotta. I test di velocità di lettura misurano quanto velocemente potete leggere testi di diverse dimensioni, fornendo informazioni oggettive su come la MacTel influisce sulla vostra visione funzionale.^[4]

La microperimetria è un test specializzato che misura la sensibilità retinica in diversi punti della macula. Questo test mostra quali aree della retina funzionano ancora bene e quali hanno perso funzionalità. Può essere particolarmente utile per monitorare la progressione della malattia e valutare gli effetti del trattamento.^[9]

Distinguere la MacTel da Altre Condizioni

Una delle sfide nella diagnosi della MacTel è distinguerla da altre malattie maculari. A differenza della degenerazione maculare legata all’età, la MacTel colpisce tipicamente entrambi gli occhi in modo relativamente uguale e si verifica in pazienti più giovani. Gli spazi cavitari caratteristici visibili all’OCT e il pattern specifico dei cambiamenti vascolari nell’angiografia con fluoresceina aiutano a differenziare la MacTel da altre condizioni.^[2]

La MacTel differisce anche dalla maculopatia diabetica perché si verifica in persone senza diabete, o in pazienti diabetici ma con pattern diversi di cambiamenti vascolari. L’aspetto grigio della retina e la posizione delle anomalie proprio accanto alla fovea sono caratteristiche distintive che aiutano gli specialisti della retina esperti a riconoscere la MacTel.^[4]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici che indagano nuovi trattamenti per la MacTel utilizzano criteri diagnostici specifici per determinare quali pazienti sono idonei a partecipare. Comprendere questi criteri è importante se state considerando di iscrivervi a studi di ricerca che potrebbero offrire accesso a terapie sperimentali.^[2]

Parametri Anatomici Basati sull’OCT

Gli studi clinici moderni per la MacTel si basano fortemente sulle misurazioni della tomografia a coerenza ottica per valutare l’idoneità dei pazienti e monitorare gli effetti del trattamento. La misurazione principale utilizzata è l’area della zona ellissoide, che quantifica quanto dello strato di fotorecettori sensibili alla luce rimane intatto. Gli studi clinici misurano tipicamente quanto velocemente quest’area si sta riducendo mentre la malattia progredisce.^[9]

Per qualificarsi per molti studi sulla MacTel, i pazienti devono avere aree misurabili di perdita della zona ellissoide ma mantenere ancora abbastanza retina funzionante che un trattamento possa potenzialmente fare una differenza significativa. L’OCT deve mostrare chiaramente i cambiamenti cavitari caratteristici e le interruzioni tipiche della MacTel di tipo 2.^[10]

Test della Funzione Visiva

Gli studi clinici valutano anche la funzione visiva attraverso diversi test standardizzati. Le misurazioni dell’acuità visiva seguono protocolli rigorosi, utilizzando tipicamente tavole optometriche standardizzate in condizioni di illuminazione controllate. Molti studi richiedono che i partecipanti abbiano un certo livello di visione residua—sufficiente per potenzialmente beneficiare del trattamento ma con evidenza di progressione della malattia.^[4]

Il test della velocità di lettura è diventato particolarmente importante negli studi sulla MacTel. I ricercatori misurano quante parole al minuto potete leggere utilizzando formati di testo standardizzati. Questa misura funzionale riflette come la MacTel influisce sulle attività della vita quotidiana e fornisce un risultato che interessa ai pazienti. Alcuni studi monitorano se i trattamenti possono rallentare il declino della velocità di lettura rispetto ai pazienti non trattati.^[9]

Misurazioni della Sensibilità Retinica

La microperimetria, che testa quanto le diverse parti della retina sono sensibili alla luce, è un altro importante strumento di qualificazione per gli studi clinici. Questo test crea una mappa dettagliata che mostra quali aree della macula funzionano bene e quali hanno perso sensibilità. L’idoneità allo studio dipende spesso dall’avere una perdita misurabile ma non completa della sensibilità retinica nella regione maculare.^[9]

Classificazione dello Stadio della Malattia

Gli studi clinici spesso arruolano pazienti in stadi specifici della malattia. La MacTel in fase precoce potrebbe mostrare solo cambiamenti sottili all’OCT e sintomi visivi minimi, mentre gli stadi avanzati dimostrano una perdita estesa di fotorecettori, significativo deterioramento visivo o complicazioni come la neovascolarizzazione. Il sistema di classificazione aiuta i ricercatori a studiare trattamenti che potrebbero funzionare meglio in particolari fasi della malattia.^[4]

Esclusione di Altre Condizioni

Per partecipare agli studi clinici sulla MacTel, i test diagnostici devono confermare che i problemi di vista sono specificamente dovuti alla MacTel e non ad altre malattie oculari. Questo richiede una valutazione completa che include l’angiografia con fluoresceina per documentare i pattern vascolari caratteristici ed escludere altre cause di malattia maculare. I pazienti con condizioni concomitanti che influenzano significativamente la vista, come cataratta avanzata o altre malattie retiniche, potrebbero non qualificarsi per gli studi.^[9]

Documentazione della Malattia Bilaterale

Poiché la MacTel di tipo 2 è una malattia bilaterale che colpisce entrambi gli occhi, gli studi clinici richiedono tipicamente evidenza diagnostica della malattia in entrambi gli occhi, anche se la gravità può differire tra di essi. La valutazione diagnostica include il test e l’imaging di entrambi gli occhi separatamente per documentare l’estensione della malattia in ciascun occhio. Alcuni studi possono trattare solo un occhio mentre usano l’altro come confronto, mentre altri studi trattano entrambi gli occhi.^[4]

Partecipazione al Registro

Il Progetto MacTel, uno studio di storia naturale e registro pazienti coordinato attraverso il Lowy Medical Research Institute, ha arruolato pazienti in oltre 60 centri in tutto il mondo. Questo registro raccoglie informazioni diagnostiche dettagliate tra cui risultati dell’esame clinico, imaging multimodale e test della funzione visiva. Iscrivendovi al registro, i pazienti contribuiscono alla ricerca che avanza la comprensione della MacTel e possono ottenere opportunità di partecipare a studi clinici che testano nuovi trattamenti.^[2]

La partecipazione al registro richiede tipicamente test diagnostici completi di base e esami di follow-up periodici per monitorare la progressione della malattia. I protocolli standardizzati utilizzati nei siti del registro in tutto il mondo assicurano che i dati raccolti a livello mondiale possano essere confrontati e combinati, accelerando i progressi della ricerca.^[2]

Studi Clinici in Corso sulla Teleangectasia Maculare

La teleangectasia maculare di tipo 1 è una malattia rara che colpisce gli occhi, caratterizzata da alterazioni dei vasi sanguigni nella macula, la parte centrale della retina responsabile della visione nitida e dettagliata. Questa condizione porta a cambiamenti strutturali nella retina, spesso con conseguente edema maculare, un gonfiore causato dall’accumulo di liquido. Nel tempo, queste alterazioni possono compromettere la visione centrale, rendendo difficile svolgere attività che richiedono una visione precisa, come leggere o riconoscere i volti.

La progressione della malattia comporta l’ispessimento della retina centrale e alterazioni della rete capillare intorno alla fovea. Questi cambiamenti possono essere monitorati utilizzando tecniche di imaging come la tomografia a coerenza ottica (OCT) e l’angiografia OCT (OCTA).

Attualmente è disponibile 1 studio clinico per i pazienti affetti da teleangectasia maculare.

Studio di Confronto tra Aflibercept e Placebo per Pazienti con Teleangectasia Maculare di Tipo 1

Localizzazione: Francia

Questo studio clinico si concentra sulla teleangectasia maculare di tipo 1 e sta testando un trattamento chiamato aflibercept, un farmaco somministrato tramite iniezione intravitreale nell’occhio. Aflibercept è progettato per ridurre il gonfiore nella macula e migliorare la visione, agendo a livello molecolare attraverso l’inibizione del fattore di crescita dell’endotelio vascolare (VEGF), che svolge un ruolo nella formazione di vasi sanguigni anomali e nelle perdite di liquido.

Lo studio confronta gli effetti di aflibercept con un placebo (una sostanza senza principio attivo) in pazienti con teleangectasia maculare di tipo 1. L’obiettivo principale è osservare i cambiamenti nello spessore della retina centrale in un periodo di sei mesi. I partecipanti riceveranno controlli regolari ed esami oculistici per monitorare la loro condizione e gli effetti del trattamento.

Criteri di inclusione principali:

• Pazienti adulti con teleangectasia maculare idiopatica di tipo 1, identificata almeno 4 mesi prima dell’arruolamento
• Presenza di edema maculare superiore a 320 micrometri, confermato tramite esame SD-OCT
• Acuità visiva corretta ETDRS compresa tra 24 e 79 lettere
• Pazienti mai trattati in precedenza, oppure pazienti che presentano ancora edema maculare dopo precedenti trattamenti con anti-VEGF (oltre 4 mesi fa), fotocoagulazione laser (oltre 4 mesi fa) o corticosteroidi (oltre 6 mesi fa)
• L’oftalmologo curante ritiene sicuro ritardare la coagulazione focale e il trattamento anti-VEGF per 6 mesi
• Le donne in età fertile devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo efficace durante lo studio e per almeno 3 mesi dopo l’ultimo trattamento

Criteri di esclusione principali:

• Altre patologie oculari che potrebbero influenzare i risultati dello studio
• Interventi chirurgici oculari negli ultimi 3 mesi
• Partecipazione attuale ad un altro studio clinico
• Ipertensione arteriosa non controllata
• Storia di gravi reazioni allergiche ai farmaci
• Gravidanza o allattamento
• Gravi condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio

Fasi dello studio:

• Valutazione iniziale: Conferma dell’idoneità attraverso la revisione della storia clinica e un esame oculistico completo
• Randomizzazione: Assegnazione casuale dei partecipanti al gruppo che riceverà aflibercept o al gruppo placebo
• Somministrazione del trattamento: Iniezione intravitreale di aflibercept (Eylea 40 mg/mL soluzione iniettabile) o placebo direttamente nella cavità vitrea dell’occhio
• Visite di follow-up: Controlli regolari con esami oculistici e test di imaging come SD-OCT e OCTA per monitorare i cambiamenti nello spessore retinico centrale
• Valutazione finale: Dopo sei mesi, valutazione degli esiti del trattamento, inclusi i cambiamenti nell’acuità visiva, nel volume retinico e nella densità capillare, oltre al controllo della sicurezza oculare

Durante tutto lo studio, la sicurezza del trattamento sarà attentamente monitorata, inclusi eventuali cambiamenti nella pressione oculare o altri problemi legati all’occhio. Lo studio mira a fornire informazioni preziose sull’efficacia di aflibercept come possibile trattamento per la teleangectasia maculare di tipo 1, portando potenzialmente a una migliore gestione di questa condizione oculare in futuro.

Sintesi

Attualmente è disponibile un unico studio clinico per i pazienti con teleangectasia maculare di tipo 1, condotto in Francia. Questo studio rappresenta un’importante opportunità per valutare l’efficacia di aflibercept, un agente anti-VEGF già utilizzato in oftalmologia per altre patologie retiniche, nel trattamento specifico di questa rara condizione.

Lo studio è particolarmente rilevante perché include pazienti sia mai trattati in precedenza, sia pazienti che non hanno risposto adeguatamente a trattamenti precedenti con anti-VEGF, laser o corticosteroidi. Questo approccio inclusivo permette di valutare l’efficacia del farmaco in diverse situazioni cliniche.

L’obiettivo principale dello studio è misurare i cambiamenti nello spessore retinico centrale nell’arco di sei mesi, utilizzando tecnologie di imaging avanzate. Particolare attenzione viene posta anche alla sicurezza del trattamento e al monitoraggio di eventuali effetti collaterali oculari.

I pazienti interessati a partecipare a questo studio dovrebbero discutere con il proprio oftalmologo se soddisfano i criteri di inclusione e se la partecipazione potrebbe essere appropriata per la loro situazione specifica.