Lo squilibrio del sistema nervoso autonomo, noto anche come disautonomia, è un disturbo che colpisce i sistemi di controllo automatico del corpo—quelli responsabili della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna, della digestione e della regolazione della temperatura. Quando questo sistema non funziona correttamente, anche le semplici attività quotidiane possono diventare difficili, poiché il corpo fatica a mantenere il suo normale equilibrio e a rispondere adeguatamente ai cambiamenti delle condizioni.

Il sistema nervoso autonomo, o SNA, è una straordinaria rete di nervi che opera completamente senza il controllo cosciente. Questo sistema gestisce tutto, dal battito del cuore alla digestione dei pasti, assicurando che il corpo mantenga un ambiente interno stabile indipendentemente da ciò che accade intorno a noi. Pensatelo come il pilota automatico del corpo, che apporta costantemente piccoli aggiustamenti per far funzionare tutto senza intoppi. Quando ci si alza in piedi, il SNA regola rapidamente la pressione sanguigna per prevenire capogiri. Quando si mangia, dirige il flusso sanguigno verso gli organi digestivi e attiva il rilascio di enzimi digestivi. Quando si è stressati, prepara il corpo a rispondere. Questo intricato equilibrio avviene in ogni momento di ogni giorno, completamente dietro le quinte.^[1]

Il SNA opera attraverso due rami principali che funzionano come un’altalena. Il sistema nervoso simpatico agisce come un acceleratore, aumentando i processi del corpo quando è necessario rispondere allo stress o al pericolo—questa è la famosa risposta di “lotta o fuga”. Nel frattempo, il sistema nervoso parasimpatico funziona come il pedale del freno, rallentando le cose e promuovendo il riposo, la digestione e il recupero. In una persona sana, questi due sistemi lavorano in armonia, passando fluidamente tra stati di allerta e rilassamento secondo necessità. Il sistema simpatico aumenta la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna quando necessario, mentre il sistema parasimpatico le riporta ai livelli normali quando il pericolo è passato.^[2]

Quando si sviluppa la disautonomia, questo delicato equilibrio viene interrotto. Uno o più processi del SNA smettono di funzionare correttamente, causando una cascata di sintomi che possono colpire quasi ogni sistema del corpo. Il disturbo può essere lieve, causando disagio occasionale, o abbastanza grave da interferire significativamente con la vita quotidiana. Alcune persone sviluppano la disautonomia improvvisamente, mentre altre sperimentano un’insorgenza graduale di sintomi che peggiorano lentamente nel tempo. La condizione può comparire a qualsiasi età, anche se inizia più comunemente tra i 50 e i 60 anni.^[1]

Quanto è Comune lo Squilibrio del Sistema Nervoso Autonomo

Lo squilibrio del sistema nervoso autonomo è più comune di quanto molti pensino. Varie forme di disautonomia colpiscono più di 70 milioni di persone in tutto il mondo, rendendola una condizione relativamente diffusa che tocca individui di tutti i continenti e di tutte le fasce demografiche. Nonostante colpisca milioni di persone, la disautonomia rimane un disturbo con cui molti operatori sanitari hanno un’esperienza limitata nella diagnosi e nel trattamento. Questa mancanza di familiarità spesso significa che i pazienti trascorrono anni alla ricerca di risposte, visitando diversi specialisti prima di ricevere una diagnosi corretta.^[1]

La condizione può essere presente dalla nascita, nota come disautonomia congenita, oppure può svilupparsi in qualsiasi momento durante la vita di una persona. Alcune persone ereditano forme specifiche del disturbo, in particolare in determinate popolazioni etniche. La variabilità nel modo in cui la disautonomia si presenta rende difficile tracciarne accuratamente l’incidenza, poiché i sintomi possono imitare molte altre condizioni, portando a diagnosi errate o ritardate. Molti pazienti riferiscono che i sintomi della disautonomia influiscono significativamente sulla loro capacità di lavorare, frequentare la scuola o svolgere attività quotidiane, anche se potrebbero non sembrare visibilmente malati agli altri.^[9]

Quali Sono le Cause dello Squilibrio del Sistema Nervoso Autonomo

Comprendere cosa causa la disautonomia richiede di riconoscere che esistono due categorie principali: forme primarie e secondarie. La disautonomia primaria si sviluppa da sola, senza una causa sottostante identificabile. Queste forme sono meno comuni e possono includere condizioni genetiche ereditarie. Un esempio specifico è la disautonomia familiare, un disturbo ereditario che colpisce principalmente le persone di origine ebraica ashkenazita e dell’Europa orientale. Questa forma genetica è presente nelle famiglie e si verifica quando qualcuno eredita due copie di un gene anomalo, una da ciascun genitore.^[1]

La disautonomia secondaria, che è più comune, si sviluppa come conseguenza di un’altra condizione medica. Il diabete si distingue come la causa principale di disautonomia secondaria, poiché livelli prolungati di zucchero nel sangue elevati possono danneggiare i nervi autonomici nel tempo. Questo danno nervoso, chiamato neuropatia, compromette gradualmente la capacità del SNA di regolare le funzioni corporee. Altre condizioni che possono scatenare la disautonomia secondaria includono il morbo di Parkinson, la sclerosi multipla, l’alcolismo, i disturbi autoimmuni e alcuni tipi di cancro. Alcuni farmaci, in particolare quelli utilizzati nella chemioterapia, possono anche danneggiare i nervi autonomici e portare a disfunzioni.^[4]

Le infezioni virali o batteriche a volte innescano la disautonomia, sia danneggiando direttamente i nervi sia causando al sistema immunitario di attaccare erroneamente il tessuto nervoso. L’esposizione tossica a determinate sostanze chimiche o sostanze può danneggiare anche i nervi autonomici. In alcuni casi, la disautonomia si sviluppa dopo un trauma fisico o durante la gravidanza. Per molti pazienti, tuttavia, i medici non riescono a identificare un fattore scatenante chiaro e la disfunzione appare senza un evento precedente ovvio.^[3]

Chi È a Rischio di Sviluppare la Disautonomia

Alcuni gruppi di persone affrontano rischi più elevati di sviluppare uno squilibrio del sistema nervoso autonomo. Chiunque abbia il diabete, in particolare coloro i cui livelli di zucchero nel sangue rimangono scarsamente controllati per molti anni, corre un rischio significativo di sviluppare neuropatia autonomica. Più a lungo una persona vive con il diabete e meno controllato è il suo livello di zucchero nel sangue, maggiore è la probabilità di danno nervoso. Le persone con il morbo di Parkinson comunemente sperimentano un certo grado di disfunzione autonomica man mano che la loro condizione progredisce, influenzando tutto, dalla regolazione della pressione sanguigna alla funzione digestiva.^[4]

Coloro che si sottopongono a trattamenti contro il cancro con determinati farmaci chemioterapici affrontano un rischio maggiore, poiché questi potenti farmaci possono danneggiare i nervi in tutto il corpo, inclusi i nervi autonomici. Le persone con condizioni autoimmuni, in cui il sistema immunitario attacca i tessuti del proprio corpo, possono sviluppare disautonomia se la risposta immunitaria prende di mira le fibre nervose autonomiche. Gli individui con alcolismo cronico rischiano danni ai nervi sia per gli effetti tossici dell’alcol sia per le carenze nutrizionali che spesso accompagnano il consumo eccessivo di alcol.^[1]

Il patrimonio genetico gioca un ruolo in alcune forme. Essere di origine ebraica ashkenazita o dell’Europa orientale aumenta le probabilità di portare geni associati alla disautonomia familiare. Avere un membro della famiglia con disautonomia aumenta anche il rischio di forme ereditarie della condizione. Le donne sembrano essere diagnosticate con alcuni tipi di disautonomia più frequentemente degli uomini, sebbene i ricercatori non comprendano completamente il motivo di questa differenza di genere.^[1]

Sintomi dello Squilibrio del Sistema Nervoso Autonomo

I sintomi della disautonomia possono essere straordinariamente vari perché il sistema nervoso autonomo tocca molti sistemi corporei diversi. Questo impatto ad ampio raggio significa che due persone con disautonomia potrebbero sperimentare insiemi di sintomi completamente diversi. I sintomi dipendono da quali parti del SNA sono colpite e in che misura. Alcune persone sperimentano sintomi che vanno e vengono, mentre altre affrontano problemi costanti e incessanti.^[1]

I problemi relativi alla pressione sanguigna e alla frequenza cardiaca rappresentano alcuni dei sintomi più comuni e problematici. Molte persone con disautonomia sperimentano vertigini o stordimento, soprattutto quando si alzano da una posizione seduta o sdraiata. Questo accade perché il SNA non riesce a regolare rapidamente la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca per compensare il cambiamento di posizione, causando l’accumulo di sangue nelle gambe anziché raggiungere adeguatamente il cervello. Alcune persone sperimentano un battito cardiaco accelerato, chiamato tachicardia, in cui il cuore batte in modo anormalmente veloce anche a riposo. Altri possono avere una frequenza cardiaca insolitamente lenta, nota come bradicardia. Le palpitazioni cardiache—la sensazione che il cuore salti battiti, svolazzi o pulsi forte—sono anch’esse comuni.^[1]

I sintomi digestivi affliggono molti pazienti con disautonomia. La nausea può essere persistente, rendendo difficile consumare pasti regolari. I cambiamenti nelle abitudini intestinali, inclusa la stitichezza cronica o la diarrea, si verificano quando il SNA non riesce a regolare correttamente il movimento digestivo. Alcune persone provano una sensazione di pienezza dopo aver mangiato solo una piccola quantità di cibo, oppure possono avere difficoltà a deglutire. Questi disturbi digestivi derivano dal ruolo del SNA nel controllare i muscoli del tratto digestivo e la secrezione di enzimi digestivi.^[1]

La regolazione della temperatura diventa problematica quando il SNA funziona male. Le persone possono sperimentare oscillazioni improvvise della temperatura corporea o avere difficoltà a mantenere una temperatura normale. I problemi di sudorazione sono comuni—alcune persone sudano eccessivamente, mentre altre sudano molto poco o per niente. Possono verificarsi anche schemi di sudorazione anomali, come sudare abbondantemente in determinate parti del corpo rimanendo asciutti in altre. L’incapacità di sudare correttamente può portare a un pericoloso surriscaldamento durante l’esercizio o in ambienti caldi.^[1]

I problemi alla vista colpiscono alcuni pazienti con disautonomia. Le pupille possono rispondere male ai cambiamenti di luce, rendendo scomodo spostarsi tra ambienti luminosi e bui. Alcune persone notano che le loro pupille rimangono insolitamente contratte o eccessivamente dilatate. La visione può diventare sfocata, in particolare durante le riacutizzazioni dei sintomi. Questi disturbi visivi si verificano perché il SNA controlla i piccoli muscoli che regolano le dimensioni della pupilla e aiutano gli occhi a mettere a fuoco.^[9]

I sintomi cognitivi, spesso descritti come “annebbiamento cerebrale”, rappresentano un aspetto frustrante della disautonomia. Le persone riferiscono difficoltà di concentrazione, dimenticanza e problemi nell’elaborazione delle informazioni. Questa confusione mentale può rendere difficile lavorare, studiare o seguire le conversazioni. I problemi cognitivi probabilmente derivano da un flusso sanguigno inadeguato al cervello durante gli episodi di pressione bassa.^[1]

La fatica, spesso profonda e non alleviata dal riposo, colpisce la maggior parte delle persone con disautonomia. Non si tratta di stanchezza ordinaria, ma piuttosto di un esaurimento schiacciante che può rendere impossibili anche i compiti semplici. I problemi del sonno aggravano la fatica—molti pazienti hanno difficoltà ad addormentarsi, a rimanere addormentati o a ottenere un sonno ristoratore nonostante trascorrano un tempo adeguato a letto.^[9]

I sintomi urinari includono stimoli frequenti a urinare, difficoltà a svuotare completamente la vescica o perdita del controllo della vescica. La funzione sessuale può essere compromessa, con gli uomini che sperimentano difficoltà a raggiungere o mantenere l’erezione e entrambi i sessi che affrontano un desiderio sessuale ridotto o difficoltà con l’eccitazione. Questi sintomi si verificano perché il SNA regola il flusso sanguigno verso gli organi riproduttivi e controlla vari aspetti della risposta sessuale.^[4]

Prevenzione dello Squilibrio del Sistema Nervoso Autonomo

Sebbene non tutte le forme di disautonomia possano essere prevenute, specialmente i tipi ereditari, alcune misure possono ridurre il rischio di sviluppare disfunzione autonomica secondaria. Il passo preventivo più importante per molte persone riguarda la gestione efficace del diabete. Mantenere i livelli di zucchero nel sangue entro gli intervalli target riduce significativamente il rischio di sviluppare neuropatia diabetica, che include danni ai nervi autonomici. Ciò richiede un’attenzione particolare alla dieta, all’esercizio fisico regolare, all’aderenza ai farmaci e al monitoraggio frequente dei livelli di zucchero nel sangue. Le persone con diabete dovrebbero lavorare a stretto contatto con il loro team sanitario per mantenere la loro condizione ben controllata a lungo termine.^[4]

Moderare o evitare il consumo di alcol aiuta a proteggere i nervi dai danni tossici. L’uso eccessivo di alcol nel tempo può portare a neuropatia autonomica, quindi limitare l’assunzione a livelli moderati o astenersi completamente riduce questo rischio. Per coloro che bevono, mantenere una buona nutrizione è essenziale, poiché l’alcol può interferire con l’assorbimento delle vitamine del gruppo B che sono fondamentali per la salute dei nervi.^[1]

Gestire efficacemente altre condizioni di salute croniche può aiutare a prevenire la disautonomia secondaria. Ciò include tenere sotto controllo le malattie autoimmuni con trattamenti appropriati, gestire i sintomi del morbo di Parkinson e trattare condizioni come l’ipertensione e le malattie cardiache. I controlli medici regolari consentono il rilevamento precoce e il trattamento di condizioni che potrebbero eventualmente influenzare il sistema nervoso autonomo.^[3]

È importante essere consapevoli dei farmaci che possono influenzare la funzione nervosa. Se si necessita di chemioterapia o altri trattamenti noti per potenzialmente danneggiare i nervi, discutere di questo rischio con il proprio medico. In alcuni casi, potrebbero essere disponibili strategie protettive o trattamenti alternativi. Non interrompere mai i farmaci prescritti senza consultare il medico, ma chiedere informazioni sui potenziali effetti collaterali legati ai nervi di qualsiasi trattamento a lungo termine.^[4]

Per le forme ereditarie di disautonomia, la consulenza genetica può aiutare le famiglie a comprendere i loro rischi. I futuri genitori con una storia familiare di condizioni come la disautonomia familiare possono conoscere le loro probabilità di trasmettere la condizione ai loro figli ed esplorare le opzioni riproduttive disponibili.^[1]

Come lo Squilibrio del Sistema Nervoso Autonomo Colpisce il Corpo

Per comprendere gli effetti della disautonomia, è utile capire cosa fa normalmente il sistema nervoso autonomo. Questa rete di nervi agisce come un’autostrada di comunicazione tra il cervello e gli organi interni. Il cervello riceve costantemente informazioni da sensori in tutto il corpo sulla pressione sanguigna, la temperatura, i livelli di ossigeno e innumerevoli altri parametri. Basandosi su queste informazioni, il cervello invia segnali attraverso i nervi autonomici per apportare le regolazioni necessarie. Queste regolazioni avvengono automaticamente, senza alcuno sforzo o consapevolezza cosciente.^[2]

Il ramo simpatico del SNA rilascia messaggeri chimici, principalmente epinefrina (adrenalina) e norepinefrina, che aumentano la frequenza cardiaca, alzano la pressione sanguigna, dilatano le vie aeree e reindirizzano il flusso sanguigno ai muscoli. Questo prepara il corpo all’azione fisica. Nel frattempo, il ramo parasimpatico utilizza un diverso messaggero chimico chiamato acetilcolina per rallentare la frequenza cardiaca, abbassare la pressione sanguigna, stimolare la digestione e promuovere l’eliminazione. Questi due rami normalmente lavorano in opposizione coordinata, creando un equilibrio dinamico.^[3]

Quando si sviluppa la disautonomia, questo coordinamento si interrompe. Il problema potrebbe riguardare i nervi stessi che si danneggiano e non riescono a trasmettere correttamente i segnali. In altri casi, gli organi che ricevono segnali dai nervi autonomici potrebbero non rispondere adeguatamente. A volte i centri di controllo del cervello funzionano male, inviando segnali errati o non riuscendo ad adattarsi alle condizioni in cambiamento. Il sito specifico e la natura della disfunzione determinano quali sintomi compaiono.^[1]

Considerate cosa succede quando qualcuno con una funzione autonomica sana si alza in piedi. La gravità tira immediatamente il sangue verso il basso nelle gambe. Entro pochi secondi, i sensori rilevano la leggera caduta della pressione sanguigna che si verifica. Queste informazioni viaggiano attraverso i nervi fino al cervello, che risponde immediatamente attivando il sistema nervoso simpatico. I vasi sanguigni nelle gambe si restringono, spingendo il sangue verso l’alto. Il cuore batte più velocemente e con più forza. Queste regolazioni avvengono così rapidamente che la pressione sanguigna e il flusso sanguigno cerebrale rimangono stabili e la persona non nota nulla di insolito.^[9]

In qualcuno con disautonomia, questo elegante sistema vacilla. I sensori potrebbero non rilevare accuratamente il calo della pressione sanguigna. I nervi potrebbero non trasmettere i segnali in modo efficiente. I vasi sanguigni potrebbero non restringersi correttamente. Il cuore potrebbe non accelerare adeguatamente. Di conseguenza, la pressione sanguigna scende notevolmente, il flusso sanguigno cerebrale diminuisce e la persona si sente stordita, con le vertigini o può persino svenire. Questa condizione è chiamata ipotensione ortostatica ed è una delle manifestazioni più comuni della disfunzione autonomica.^[6]

Interruzioni simili si verificano in altri sistemi corporei. Il tratto digestivo normalmente sposta il cibo lungo attraverso contrazioni muscolari coordinate controllate dai nervi autonomici. Quando questi nervi funzionano male, il movimento del cibo rallenta o diventa disorganizzato, causando stitichezza, gonfiore e disagio. Lo stomaco può svuotarsi troppo lentamente, una condizione chiamata gastroparesi, che porta a nausea e a una sensazione di pienezza dopo aver mangiato piccole quantità.^[4]

La regolazione della temperatura dipende dal SNA che controlla le ghiandole sudoripare e regola il flusso sanguigno alla pelle. Quando fa troppo caldo, una funzione autonomica sana aumenta la sudorazione e dirige più sangue alla superficie della pelle per rilasciare calore. Quando fa freddo, la sudorazione si ferma e il flusso sanguigno alla pelle diminuisce per conservare il calore. Con la disautonomia, questi meccanismi falliscono, lasciando le persone incapaci di raffreddarsi correttamente durante l’esposizione al calore o di riscaldarsi efficacemente in condizioni fredde.^[1]

La vescica richiede segnali nervosi autonomici coordinati per funzionare correttamente. Questi segnali dicono al muscolo della vescica quando contrarsi per svuotare l’urina e mantengono i muscoli dello sfintere adeguatamente chiusi per mantenere la continenza. Quando i nervi autonomici sono danneggiati, la vescica potrebbe non svuotarsi completamente, aumentando il rischio di infezione, oppure lo sfintere potrebbe non chiudersi adeguatamente, causando perdite.^[4]