Sindrome uremica emolitica – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La diagnosi della sindrome uremica emolitica richiede una combinazione di esame fisico e test di laboratorio che aiutano i medici a comprendere cosa sta accadendo nel sangue e nei reni. Una diagnosi precoce e accurata è fondamentale perché questa condizione richiede attenzione medica immediata per prevenire complicazioni gravi, in particolare danni ai reni e ad altri organi vitali.

Introduzione: Quando richiedere la diagnosi

Chiunque manifesti diarrea con sangue, specialmente i bambini di età inferiore ai cinque anni, dovrebbe richiedere una valutazione medica tempestiva. La sindrome uremica emolitica colpisce più comunemente i bambini piccoli, anche se gli adulti possono sviluppare la condizione e spesso mostrano quadri clinici più complicati.^[1]^[5]

Se voi o vostro figlio avete avuto diarrea per più di tre giorni, soprattutto se diventa sanguinolenta, contattate immediatamente un medico. Questo è particolarmente importante se la diarrea è accompagnata da riduzione della minzione, stanchezza insolita, pelle pallida o lividi inspiegabili. Questi segnali d’allarme possono indicare che la condizione sta progredendo oltre una semplice infezione intestinale.^[1]^[2]

Le persone che hanno recentemente consumato cibo potenzialmente contaminato da alcuni ceppi di batteri E. coli, che sono batteri capaci di produrre tossine dannose, dovrebbero essere particolarmente attente ai sintomi. Questo include carne macinata poco cotta, latticini o succhi non pastorizzati, oppure prodotti ortofrutticoli che non sono stati lavati adeguatamente. Inoltre, se c’è un focolaio noto nella comunità di E. coli produttore di tossina Shiga, chiunque presenti sintomi gastrointestinali dovrebbe considerare di sottoporsi agli esami.^[6]^[8]

⚠️ Importante

La sindrome uremica emolitica è un’emergenza medica. Se qualcuno con diarrea mostra segni come urinare molto meno del solito o per niente, perdita di colorito nelle guance e nella parte interna delle palpebre inferiori, lividi inspiegabili, sangue nelle urine, stanchezza estrema o ridotta vigilanza, chiamate un medico o andate al pronto soccorso immediatamente. La maggior parte delle persone con SEU necessita di essere ricoverata in ospedale perché i reni potrebbero smettere di funzionare e possono svilupparsi altri problemi gravi.^[6]

Metodi diagnostici classici

La diagnosi della sindrome uremica emolitica inizia con un esame fisico approfondito e la revisione della vostra storia clinica. Il medico chiederà informazioni su malattie recenti, in particolare la diarrea, e su eventuali alimenti che potreste aver consumato e che potrebbero essere stati contaminati. Informarsi anche sulla storia familiare è importante, poiché alcune forme della malattia possono essere ereditarie.^[9]^[15]

Esami del sangue

Gli esami del sangue sono essenziali per diagnosticare la SEU perché rivelano le caratteristiche distintive della condizione. Questi test verificano la presenza di globuli rossi danneggiati, una condizione chiamata anemia emolitica microangiopatica. Questo termine descrive un tipo di anemia in cui i globuli rossi si spezzano mentre cercano di passare attraverso piccoli vasi sanguigni parzialmente ostruiti. Quando i medici esaminano il sangue al microscopio, cercano globuli rossi frammentati chiamati schistociti, che appaiono come pezzi rotti piuttosto che con la normale forma rotonda.^[9]^[16]

Gli esami del sangue misurano anche il numero delle piastrine. Le piastrine sono minuscoli frammenti cellulari che aiutano il sangue a coagulare, e nella SEU il numero delle piastrine scende a livelli anormalmente bassi, una condizione chiamata trombocitopenia. Questo accade perché le piastrine vengono consumate nella formazione di piccoli coaguli di sangue nei vasi sanguigni più piccoli di tutto il corpo.^[3]^[12]

Un altro esame del sangue fondamentale misura la creatinina, che è un prodotto di scarto che i reni sani normalmente filtrano dal sangue. Quando i livelli di creatinina aumentano oltre la norma, indica che i reni non stanno funzionando correttamente. Questo è uno degli indicatori chiave che la SEU sta influenzando la funzione renale.^[9]^[16]

Inoltre, gli esami del sangue possono rivelare se è in atto l’emolisi. L’emolisi significa la rottura o distruzione dei globuli rossi. I test possono mostrare livelli aumentati di sostanze rilasciate quando i globuli rossi si rompono, insieme a una diminuzione complessiva del numero dei globuli rossi. Questi risultati, combinati con gli altri esiti degli esami, aiutano a dipingere un quadro completo di ciò che sta accadendo nell’organismo.^[7]^[10]

Esami delle urine

Gli esami delle urine, chiamati anche analisi delle urine, forniscono informazioni importanti sulla funzionalità e sui danni renali. Nella SEU, gli esami delle urine possono rilevare livelli anomali di proteine e sangue nelle urine, entrambi indicatori di danno al sistema di filtrazione dei reni. Il sangue nelle urine, chiamato ematuria, si verifica quando i vasi sanguigni danneggiati nei reni permettono ai globuli rossi di passare nelle urine.^[9]^[16]

La presenza di proteine nelle urine, nota come proteinuria, indica che i filtri renali non funzionano correttamente e stanno permettendo alle molecole proteiche che dovrebbero rimanere nel sangue di passare nelle urine. Gli esami delle urine possono anche verificare la presenza di segni di infezione, anche se la SEU di per sé non è causata da un’infezione renale.^[8]^[12]

Campioni di feci

Quando si sospetta la SEU, specialmente nei bambini con diarrea sanguinolenta, i medici richiedono campioni di feci per testare la presenza di batteri. Questi test cercano specificamente E. coli produttore di tossina Shiga e altri batteri come Shigella o Salmonella che possono scatenare la SEU. Identificare il batterio specifico aiuta i medici a comprendere la causa e guidare le decisioni terapeutiche.^[9]^[16]

La coltura delle feci può rivelare se i batteri che producono la tossina sono presenti nell’intestino. Questo è particolarmente importante perché la maggior parte dei casi di SEU nei bambini è causata da infezione con ceppi specifici del batterio E. coli, in particolare il ceppo O157:H7. Trovare questi batteri nei campioni di feci conferma che la SEU è stata scatenata da questa infezione.^[2]^[8]

Test diagnostici aggiuntivi

Se la causa della SEU non è immediatamente chiara dai test iniziali, oppure se i medici sospettano una SEU atipica piuttosto che la forma correlata all’infezione, potrebbero essere necessari ulteriori esami. Questi possono includere test genetici per cercare mutazioni ereditarie che influenzano il funzionamento del sistema immunitario. La SEU atipica è una forma rara causata da anomalie genetiche che alterano il sistema del complemento, che fa parte del meccanismo di difesa dell’organismo.^[2]^[12]

In alcuni casi, i medici possono anche condurre test per escludere altre condizioni simili, come la porpora trombotica trombocitopenica (PTT), che condivide molte caratteristiche con la SEU ma richiede un trattamento diverso. I test possono anche verificare altre possibili cause come alcuni farmaci, malattie autoimmuni o complicazioni legate alla gravidanza.^[3]^[7]

Una biopsia renale, in cui un piccolo campione di tessuto renale viene prelevato ed esaminato al microscopio, può occasionalmente essere eseguita. Questa procedura può mostrare il danno caratteristico ai piccoli vasi sanguigni nei reni e aiutare a confermare la diagnosi, specialmente nei casi atipici o poco chiari. Tuttavia, le biopsie non sono necessarie di routine quando il quadro clinico e i risultati di laboratorio indicano chiaramente la SEU.^[10]^[13]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti con SEU vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici, potrebbero essere richiesti criteri diagnostici e test aggiuntivi oltre a quelli utilizzati per la diagnosi di routine. Gli studi clinici hanno spesso requisiti di idoneità specifici per garantire che i partecipanti abbiano una diagnosi confermata e soddisfino determinati criteri di salute.^[11]

Per gli studi clinici che riguardano la SEU atipica, sono frequentemente richiesti test genetici per identificare mutazioni specifiche nei geni che regolano la via del complemento. Questi geni includono il fattore H del complemento, il fattore I del complemento, la proteina cofattore di membrana e altri. Identificare l’esatta mutazione genetica aiuta i ricercatori a comprendere come diversi pazienti potrebbero rispondere ai trattamenti sperimentali.^[2]^[13]

Esami del sangue che misurano i livelli e l’attività del complemento possono anche essere requisiti standard per l’arruolamento nello studio. Questi test valutano quanto bene funziona il sistema del complemento e possono aiutare a determinare se un paziente potrebbe beneficiare di trattamenti che prendono di mira questo sistema. Alcuni studi potrebbero anche richiedere test per anticorpi contro le proteine del complemento, che possono causare forme acquisite di SEU atipica.^[10]^[13]

Gli studi clinici tipicamente richiedono documentazione della funzione renale attraverso esami ripetuti del sangue e delle urine. Questo include misurazioni dettagliate della clearance della creatinina e della velocità di filtrazione glomerulare stimata, che sono indicatori più precisi di quanto bene i reni stiano filtrando i rifiuti. Queste misurazioni stabiliscono una linea di base prima dell’inizio del trattamento e aiutano i ricercatori a monitorare i cambiamenti durante lo studio.^[7]^[11]

Per gli studi che testano nuovi farmaci, i partecipanti potrebbero aver bisogno di ulteriori test di screening per garantire che non abbiano condizioni che renderebbero il trattamento sperimentale non sicuro. Questo potrebbe includere test per alcune infezioni, test di gravidanza per le donne in età fertile e valutazioni della funzione di altri organi come il fegato e il cuore. Alcuni studi richiedono anche registrazioni delle vaccinazioni, in particolare per i vaccini che prevengono la meningite, perché certi trattamenti per la SEU possono aumentare il rischio di infezione.^[9]^[16]

⚠️ Importante

La partecipazione agli studi clinici è volontaria e dovrebbe essere discussa approfonditamente con il vostro team medico. Sebbene gli studi offrano accesso a nuovi trattamenti che altrimenti potrebbero non essere disponibili, comportano anche rischi sconosciuti. Assicuratevi di comprendere tutti i test richiesti, i potenziali benefici e rischi, e il vostro diritto di ritirarvi in qualsiasi momento. Il vostro medico può aiutarvi a determinare se uno studio clinico è appropriato per la vostra situazione specifica.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con sindrome uremica emolitica variano a seconda di diversi fattori, tra cui il tipo di SEU, la rapidità con cui inizia il trattamento e la gravità del danno renale. Per i bambini con SEU tipica causata da infezione da E. coli produttore di tossina Shiga, la prognosi è generalmente favorevole quando vengono fornite precocemente cure di supporto complete. La maggior parte dei bambini si riprende completamente, anche se alcuni possono sperimentare problemi renali temporanei che richiedono dialisi durante la fase acuta della malattia.^[1]^[5]

Tuttavia, non tutti i casi seguono questo decorso favorevole. Alcuni bambini possono sviluppare problemi renali a lungo termine, e meno di un quarto dei soggetti colpiti può sperimentare disfunzione renale cronica o addirittura insufficienza renale che persiste dopo la risoluzione della malattia iniziale. La gravità di questi effetti duraturi dipende in gran parte da quanto estesamente i reni sono stati danneggiati durante l’episodio acuto.^[5]^[20]

Gli adulti e i pazienti anziani tendono a mostrare quadri clinici più complicati e possono avere una prognosi meno favorevole rispetto ai bambini. La malattia può colpire più organi oltre ai reni, inclusi cervello, cuore e fegato, il che può portare a complicazioni aggiuntive. Problemi neurologici, insufficienza cardiaca e altri danni agli organi possono verificarsi nei casi gravi.^[1]^[2]

La SEU atipica, che è spesso causata da mutazioni genetiche o anomalie del sistema immunitario, richiede tipicamente trattamento e monitoraggio per tutta la vita. Senza un trattamento adeguato, la SEU atipica porta spesso a malattia renale cronica e può progredire fino a malattia renale in fase terminale che richiede dialisi o trapianto di rene. Tuttavia, i nuovi trattamenti che prendono di mira specificamente il sistema del complemento hanno migliorato significativamente i risultati per i pazienti con SEU atipica.^[2]^[12]

Tasso di sopravvivenza

Il tasso di sopravvivenza per la sindrome uremica emolitica è migliorato notevolmente con le cure mediche moderne, particolarmente nei paesi sviluppati con accesso a strutture di trattamento specializzate. Attualmente, il tasso di mortalità durante la malattia acuta da SEU è inferiore al cinque percento quando i pazienti ricevono cure mediche appropriate, inclusi trattamento di supporto, trasfusioni di sangue e dialisi quando necessario.^[1]^[5]

La maggior parte dei bambini con SEU tipica causata da infezione da E. coli si riprende entro poche settimane, anche se il periodo di recupero può variare. Gli studi mostrano che circa 1,5 persone su 100.000 sono colpite da SEU ogni anno. Tra i bambini con SEU associata a E. coli produttore di tossina Shiga, la stragrande maggioranza sopravvive alla malattia acuta. Tuttavia, circa 8 bambini su 10 che sviluppano SEU hanno un’infezione sottostante da E. coli che ha scatenato la sindrome.^[5]^[6]

La prognosi diventa più riservata quando la SEU porta a complicazioni gravi o quando il trattamento è ritardato. Alcuni pazienti possono soffrire di problemi di salute permanenti o morire per complicazioni, specialmente se più organi sono gravemente colpiti. I reni sono particolarmente vulnerabili, e circa la metà dei bambini con SEU associata a E. coli sviluppa un danno renale acuto abbastanza grave da richiedere temporaneamente la dialisi.^[15]^[20]

Per i pazienti che progrediscono verso la malattia renale in fase terminale e richiedono trapianto di rene, i risultati sono generalmente buoni. Il trapianto di rene è considerato sicuro ed efficace per bambini e adulti che hanno sviluppato insufficienza renale permanente da SEU. Il tasso di recidiva della SEU nei reni trapiantati è relativamente basso, variando da zero al dieci percento, anche se questo rischio è più alto per la SEU atipica rispetto alla forma associata a E. coli.^[11]

Il monitoraggio a lungo termine è essenziale per tutti i pazienti con SEU perché alcune complicazioni potrebbero non apparire fino a mesi o anni dopo che la malattia iniziale sembra essersi risolta. Il controllo regolare aiuta a rilevare precocemente problemi come pressione alta, malattia renale progressiva o proteine nelle urine, quando gli interventi possono essere più efficaci. Con cure appropriate a lungo termine e monitoraggio, molti pazienti con SEU possono condurre vite relativamente normali nonostante abbiano vissuto questa condizione grave.^[11]^[15]