La sindrome KBG è una rara malattia genetica che può causare ritardi nello sviluppo, caratteristiche facciali distintive e problemi di attenzione. Attualmente è in corso uno studio clinico per valutare l’efficacia del metilfenidato nel trattamento dei sintomi legati all’ADHD nei bambini e negli adolescenti affetti da questa condizione.

Studi Clinici in Corso sulla Sindrome KBG

La sindrome KBG è una malattia genetica rara caratterizzata da caratteristiche facciali distintive, anomalie scheletriche e ritardi nello sviluppo. Le persone affette da questa condizione presentano spesso un viso triangolare, incisivi superiori prominenti e bassa statura. La sindrome può anche influenzare lo sviluppo delle ossa, causando anomalie come un ritardo nell’età ossea o dita corte. Lo sviluppo cognitivo può essere compromesso, con conseguenti difficoltà di apprendimento o disabilità intellettive. Problemi comportamentali, tra cui deficit di attenzione e iperattività, sono comuni nelle persone con sindrome KBG. La condizione è causata da mutazioni nel gene ANKRD11 e viene tipicamente ereditata con un pattern autosomico dominante.

Attualmente è disponibile 1 studio clinico per la sindrome KBG nel database. Di seguito viene presentato in dettaglio questo studio, con informazioni su obiettivi, criteri di partecipazione e trattamenti sperimentali.

Studio Clinico Disponibile

Studio sull’Efficacia del Metilfenidato per Bambini e Adolescenti con Sindrome KBG

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio clinico si concentra sugli effetti del farmaco metilfenidato cloridrato in bambini e adolescenti affetti da sindrome KBG. Lo scopo dello studio è determinare quanto sia efficace il metilfenidato cloridrato nella gestione dei sintomi legati al deficit di attenzione e all’ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività) nelle persone con sindrome KBG.

I partecipanti allo studio riceveranno il metilfenidato cloridrato in forma di compresse oppure un placebo. Il metilfenidato cloridrato è comunemente utilizzato per trattare l’ADHD e agisce influenzando determinate sostanze chimiche nel cervello che contribuiscono all’iperattività e al controllo degli impulsi. Il farmaco viene somministrato per via orale e il periodo di trattamento durerà per un periodo specificato. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali cambiamenti nei sintomi e possibili effetti collaterali del farmaco.

Criteri di inclusione:

Età compresa tra 6 e 20 anni
Diagnosi confermata di sindrome KBG, che significa avere una specifica alterazione nel gene ANKRD11 o una porzione mancante del cromosoma 16 che include questo gene
Presenza di problemi di attenzione o sintomi correlati all’ADHD, o una diagnosi ufficiale di ADHD, che influiscono significativamente sulla vita quotidiana
Presenza di un caregiver o supervisore che possa fornire informazioni sulla condizione del partecipante

Criteri di esclusione:

Pazienti che non hanno la sindrome KBG
Pazienti che non sono bambini o adolescenti
Pazienti che non manifestano deficit di attenzione o sintomi correlati all’ADHD
Pazienti che non fanno parte della popolazione vulnerabile selezionata per lo studio

Farmaco sperimentale: Il metilfenidato è un farmaco comunemente utilizzato per trattare il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). In questo studio clinico viene testato per la sua efficacia nel migliorare l’attenzione e ridurre i sintomi correlati all’ADHD nei bambini e negli adolescenti con sindrome KBG. Il metilfenidato agisce influenzando determinate sostanze chimiche nel cervello che contribuiscono all’iperattività e al controllo degli impulsi. Il farmaco viene somministrato per via orale in compresse da 5 mg e 10 mg.

Processo dello studio:

Fase 1 – Ingresso nello studio: La partecipazione inizia dopo aver soddisfatto criteri specifici relativi all’età, alla diagnosi confermata di sindrome KBG e alla presenza di sintomi di deficit di attenzione o ADHD
Fase 2 – Somministrazione del farmaco: Lo studio prevede l’assunzione di compresse di metilfenidato cloridrato, con dosaggi disponibili di 5 mg e 10 mg, somministrati per via orale
Fase 3 – Monitoraggio e valutazione: Durante lo studio vengono effettuate varie valutazioni per misurare l’efficacia del farmaco, tra cui il Questionario sui Punti di Forza e le Difficoltà (subscala ADHD) e altri strumenti come la subscala dei problemi emotivi SDQ e l’Inventario sulla Disregolazione Emotiva
Fase 4 – Valutazione degli obiettivi personali: I partecipanti si impegneranno nel Goal Attainment Scoring e completeranno un Questionario Personale per valutare i progressi e i risultati individuali
Fase 5 – Monitoraggio degli effetti avversi: Viene utilizzata una checklist degli Effetti Avversi per monitorare eventuali effetti collaterali del farmaco
Fase 6 – Valutazione familiare e sociale: Viene utilizzato il McMaster Family Assessment Device per valutare il funzionamento familiare generale
Fase 7 – Completamento dello studio: Si prevede che lo studio si concluderà entro il 1° luglio 2027, con valutazioni finali per determinare l’efficacia complessiva del trattamento

Riepilogo

Attualmente esiste un solo studio clinico attivo specificamente dedicato alla sindrome KBG, che si concentra sul trattamento dei sintomi di ADHD e deficit di attenzione attraverso l’uso del metilfenidato. Questo rappresenta un’importante opportunità per le famiglie con bambini e adolescenti affetti da questa rara condizione genetica.

Lo studio, condotto nei Paesi Bassi, mira a fornire evidenze scientifiche sull’efficacia di un trattamento farmacologico per migliorare la qualità di vita dei pazienti con sindrome KBG. Il metilfenidato è un farmaco già ampiamente utilizzato e studiato per l’ADHD nella popolazione generale, ma la sua efficacia specifica nei pazienti con sindrome KBG richiede una valutazione mirata.

È importante notare che lo studio utilizza un approccio completo, valutando non solo i sintomi di attenzione e iperattività, ma anche il benessere emotivo, gli obiettivi personali e il funzionamento familiare. Questo approccio olistico riflette la complessità della sindrome KBG e l’importanza di considerare tutti gli aspetti della vita del paziente.

Le famiglie interessate a partecipare dovrebbero essere consapevoli che lo studio si rivolge a bambini e adolescenti tra i 6 e i 20 anni con diagnosi confermata di sindrome KBG e sintomi significativi di deficit di attenzione o ADHD. La presenza di un caregiver per il monitoraggio e la segnalazione è un requisito essenziale per la partecipazione.

La conclusione dello studio è prevista per il 2027, dopo di che si potranno trarre conclusioni sull’efficacia del trattamento e potenzialmente ampliare le opzioni terapeutiche disponibili per questa rara condizione genetica.