Sindrome KBG Studi clinici

Studio sull'Efficacia del Metilfenidato per Bambini e Adolescenti con Sindrome KBG

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio clinico si concentra sugli effetti del farmaco metilfenidato cloridrato in bambini e adolescenti affetti da sindrome KBG. Lo scopo dello studio è determinare quanto sia efficace il metilfenidato cloridrato nella gestione dei sintomi legati al deficit di attenzione e all'ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività) nelle persone con sindrome KBG.

I partecipanti allo studio riceveranno il metilfenidato cloridrato in forma di compresse oppure un placebo. Il metilfenidato cloridrato è comunemente utilizzato per trattare l'ADHD e agisce influenzando determinate sostanze chimiche nel cervello che contribuiscono all'iperattività e al controllo degli impulsi. Il farmaco viene somministrato per via orale e il periodo di trattamento durerà per un periodo specificato. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali cambiamenti nei sintomi e possibili effetti collaterali del farmaco.

Criteri di inclusione:

• Età compresa tra 6 e 20 anni
• Diagnosi confermata di sindrome KBG, che significa avere una specifica alterazione nel gene ANKRD11 o una porzione mancante del cromosoma 16 che include questo gene
• Presenza di problemi di attenzione o sintomi correlati all'ADHD, o una diagnosi ufficiale di ADHD, che influiscono significativamente sulla vita quotidiana
• Presenza di un caregiver o supervisore che possa fornire informazioni sulla condizione del partecipante

Criteri di esclusione:

• Pazienti che non hanno la sindrome KBG
• Pazienti che non sono bambini o adolescenti
• Pazienti che non manifestano deficit di attenzione o sintomi correlati all'ADHD
• Pazienti che non fanno parte della popolazione vulnerabile selezionata per lo studio

Farmaco sperimentale: Il metilfenidato è un farmaco comunemente utilizzato per trattare il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). In questo studio clinico viene testato per la sua efficacia nel migliorare l'attenzione e ridurre i sintomi correlati all'ADHD nei bambini e negli adolescenti con sindrome KBG. Il metilfenidato agisce influenzando determinate sostanze chimiche nel cervello che contribuiscono all'iperattività e al controllo degli impulsi. Il farmaco viene somministrato per via orale in compresse da 5 mg e 10 mg.

Processo dello studio:

• Fase 1 - Ingresso nello studio: La partecipazione inizia dopo aver soddisfatto criteri specifici relativi all'età, alla diagnosi confermata di sindrome KBG e alla presenza di sintomi di deficit di attenzione o ADHD
• Fase 2 - Somministrazione del farmaco: Lo studio prevede l'assunzione di compresse di metilfenidato cloridrato, con dosaggi disponibili di 5 mg e 10 mg, somministrati per via orale
• Fase 3 - Monitoraggio e valutazione: Durante lo studio vengono effettuate varie valutazioni per misurare l'efficacia del farmaco, tra cui il Questionario sui Punti di Forza e le Difficoltà (subscala ADHD) e altri strumenti come la subscala dei problemi emotivi SDQ e l'Inventario sulla Disregolazione Emotiva
• Fase 4 - Valutazione degli obiettivi personali: I partecipanti si impegneranno nel Goal Attainment Scoring e completeranno un Questionario Personale per valutare i progressi e i risultati individuali
• Fase 5 - Monitoraggio degli effetti avversi: Viene utilizzata una checklist degli Effetti Avversi per monitorare eventuali effetti collaterali del farmaco
• Fase 6 - Valutazione familiare e sociale: Viene utilizzato il McMaster Family Assessment Device per valutare il funzionamento familiare generale
• Fase 7 - Completamento dello studio: Si prevede che lo studio si concluderà entro il 1° luglio 2027, con valutazioni finali per determinare l'efficacia complessiva del trattamento