La Sindrome di Usher è una malattia genetica rara che colpisce sia l’udito che la vista. Attualmente sono in corso studi clinici che valutano nuove terapie geniche per la Sindrome di Usher di Tipo 1B, una forma particolare di questa condizione che causa perdita progressiva della vista. Questi studi sperimentali mirano a testare trattamenti innovativi che potrebbero aiutare a stabilizzare o migliorare la visione nei pazienti affetti.

Studi Clinici in Corso per la Sindrome di Usher

La Sindrome di Usher è una condizione genetica che causa problemi sia all’udito che alla vista. In particolare, la Sindrome di Usher di Tipo 1B è caratterizzata da una grave perdita uditiva presente dalla nascita e da una progressiva degenerazione della vista dovuta a una condizione chiamata retinite pigmentosa. Questa malattia porta gradualmente alla perdita della visione periferica e alla cecità notturna, con un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti.

Attualmente sono disponibili 2 studi clinici attivi che stanno valutando nuove terapie per questa condizione. Questi studi si concentrano sull’uso della terapia genica, un approccio innovativo che mira a correggere il difetto genetico alla base della malattia.

Studi Clinici Disponibili

Studio su AAVB-081 e Prednisolone per Pazienti con Retinite Pigmentosa da Sindrome di Usher di Tipo 1B

Localizzazione: Italia

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione di un trattamento sperimentale chiamato AAVB-081, una terapia genica innovativa per la Sindrome di Usher di Tipo 1B. Il trattamento utilizza un vettore virale adeno-associato per fornire una copia sana del gene MYO7A direttamente alle cellule della retina, lo strato sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio.

L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questo nuovo trattamento quando viene iniettato nello spazio sottoretinico. I partecipanti riceveranno il trattamento insieme al prednisolone, un farmaco corticosteroideo che viene assunto per via orale. Durante lo studio, i ricercatori monitoreranno attentamente i pazienti per determinare la dose ottimale che bilancia i benefici con i potenziali rischi.

I criteri di inclusione richiedono che i partecipanti siano adulti di età compresa tra 18 e 50 anni, con una diagnosi molecolare confermata di Sindrome di Usher di Tipo 1B causata da mutazioni nel gene MYO7A. I pazienti devono essere disposti a seguire il protocollo dello studio e fornire il consenso informato scritto.

Sono esclusi dallo studio i pazienti che non hanno questa specifica forma della malattia, coloro che sono al di fuori della fascia d’età specificata, le donne in gravidanza o in allattamento, e coloro che hanno allergie ai farmaci dello studio o hanno subito determinati interventi chirurgici agli occhi.

Durante lo studio, i partecipanti saranno sottoposti a valutazioni regolari che includono esami fisici, analisi del sangue, esami delle urine e test oftalmologici dettagliati per monitorare la salute degli occhi e qualsiasi cambiamento nella visione. Lo studio dovrebbe concludersi entro il 28 maggio 2030.

Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine e gli Effetti di SAR421869 per Pazienti con Sindrome di Usher di Tipo 1B

Localizzazione: Francia

Questo studio clinico di follow-up valuta la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine di SAR421869, un’altra terapia genica sperimentale per la Sindrome di Usher di Tipo 1B. Il trattamento consiste in un’iniezione sottoretinica che utilizza un vettore virale contenente il gene umano necessario per il corretto funzionamento delle cellule retiniche.

Lo studio è progettato come uno studio open-label, il che significa che sia i ricercatori che i partecipanti sono a conoscenza del trattamento somministrato. L’obiettivo principale è monitorare l’incidenza di eventi avversi e valutare come il trattamento influisce sulla progressione della malattia nel tempo, con particolare attenzione alla salute degli occhi e alla funzione visiva.

I criteri di inclusione per questo studio sono specifici: possono partecipare solo pazienti che hanno già preso parte a uno studio precedente (codice TDU13600) e che hanno già ricevuto un’iniezione sottoretinica di SAR421869. I partecipanti devono fornire il consenso informato scritto e, se necessario, le autorizzazioni locali richieste come la conformità alle normative sulla privacy sanitaria.

Sono esclusi i pazienti che non hanno la Sindrome di Usher di Tipo 1B o che non soddisfano i criteri specifici relativi alla partecipazione allo studio precedente.

Durante il periodo di follow-up, che si estenderà fino al 18 giugno 2031, i partecipanti saranno sottoposti a valutazioni regolari per monitorare la sicurezza del trattamento e per osservare eventuali cambiamenti nella degenerazione retinica. Gli obiettivi secondari includono il monitoraggio di cambiamenti clinicamente significativi nella sicurezza oculare e la valutazione di eventuali ritardi nella progressione della malattia.

Riepilogo

Gli studi clinici attualmente disponibili per la Sindrome di Usher di Tipo 1B rappresentano un’importante opportunità per i pazienti affetti da questa condizione debilitante. Entrambi gli studi utilizzano approcci di terapia genica innovativi che mirano a correggere il difetto genetico alla base della malattia fornendo una copia funzionale del gene difettoso direttamente alle cellule della retina.

È importante notare che questi trattamenti sono ancora in fase sperimentale e il loro obiettivo principale in questa fase è valutare la sicurezza e la tollerabilità. Uno studio è disponibile in Italia, mentre l’altro si svolge in Francia, offrendo opportunità in diverse località europee.

I pazienti interessati a partecipare devono soddisfare criteri specifici, inclusa l’età compresa tra 18 e 50 anni per il primo studio e una diagnosi molecolare confermata di Sindrome di Usher di Tipo 1B. Il monitoraggio a lungo termine è una componente essenziale di entrambi gli studi, con periodi di follow-up che si estendono fino al 2030 e 2031.

Questi studi rappresentano una speranza concreta per lo sviluppo di trattamenti efficaci per una malattia che attualmente non ha una cura. La terapia genica potrebbe potenzialmente rallentare o stabilizzare la progressione della perdita della vista, migliorando significativamente la qualità di vita dei pazienti affetti da Sindrome di Usher.