La diagnosi della sindrome di Sjögren richiede diversi esami e una valutazione attenta, poiché i sintomi possono assomigliare a molte altre condizioni e variano notevolmente da persona a persona.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Se avverti una secchezza persistente degli occhi o della bocca che non migliora con le normali misure, potrebbe essere il momento di consultare un medico. La sindrome di Sjögren è particolarmente degna di indagine quando la secchezza è accompagnata da altri sintomi come dolore articolare, stanchezza cronica o gonfiore delle ghiandole intorno alla mascella e al collo^[1]. La condizione colpisce più comunemente le donne, con circa nove pazienti su dieci diagnosticati di sesso femminile, anche se uomini e bambini possono svilupparla^[2].

È particolarmente importante cercare una valutazione medica se hai già un’altra malattia autoimmune—una condizione in cui il sistema immunitario attacca il corpo—come l’artrite reumatoide o il lupus. Circa la metà di tutte le persone con sindrome di Sjögren la presenta insieme a un’altra condizione autoimmune^[2]. Anche se i tuoi sintomi sembrano lievi all’inizio, una diagnosi precoce è importante perché un trattamento adeguato può prevenire complicazioni gravi come carie dentale, problemi alla vista o danni agli organi interni^[2].

La maggior parte delle persone riceve la diagnosi tra i 45 e i 55 anni, anche se la malattia può svilupparsi a qualsiasi età^[1]. Se i tuoi occhi sembrano granulosi, come se ci fosse sabbia dentro, o la tua bocca sembra piena di cotone, questi sono segnali forti per contattare il tuo medico^[1][3].

Metodi diagnostici

La diagnosi della sindrome di Sjögren richiede una combinazione di diversi esami perché nessun singolo test può confermare la condizione da solo. Il tuo medico inizierà con un’anamnesi dettagliata e un esame fisico, cercando segni come bocca secca, occhi secchi o ghiandole salivari gonfie^[7]. Il medico controllerà anche i segni di altre malattie che si verificano comunemente con la sindrome di Sjögren, come l’artrite reumatoide o il lupus^[7].

Esami del sangue

Gli esami del sangue sono una parte fondamentale della diagnosi della sindrome di Sjögren. Il tuo medico prescriverà esami per cercare anticorpi specifici—proteine prodotte dal sistema immunitario—che si trovano comunemente nelle persone con questa condizione^[8]. Gli anticorpi più comunemente testati sono l’anti-SSA (chiamato anche Ro) e l’anti-SSB (chiamato anche La)^[4][13]. Un test positivo per questi anticorpi suggerisce fortemente la sindrome di Sjögren, anche se alcuni pazienti risultano negativi anche quando hanno la malattia^[4].

Altri esami del sangue possono includere il controllo di un anticorpo anti-nucleo (ANA) positivo, che indica attività autoimmune, e il fattore reumatoide (RF), un altro marcatore di disfunzione del sistema immunitario^[4][13]. Gli esami del sangue possono anche misurare i livelli di diversi tipi di cellule del sangue, controllare i segni di infiammazione e valutare se il fegato o i reni funzionano correttamente^[8].

Esami oculistici

Poiché gli occhi secchi sono uno dei sintomi caratteristici della sindrome di Sjögren, gli esami oculistici svolgono un ruolo importante nella diagnosi. Un esame comune è il test di Schirmer, in cui un piccolo pezzo di carta da filtro viene posizionato sotto la palpebra inferiore per circa cinque minuti per misurare quanta umidità producono i tuoi occhi^[8][18]. Se i tuoi occhi producono pochissima umidità, questo può indicare la sindrome di Sjögren.

Uno specialista degli occhi, chiamato oftalmologo, può anche eseguire un esame con lampada a fessura. Durante questo test, vengono messe negli occhi gocce speciali contenenti colorante, e il medico usa un dispositivo di ingrandimento per esaminare la superficie degli occhi per danni o secchezza^[8][18]. Questo aiuta a determinare quanto gravemente sono colpiti i tuoi occhi e se c’è qualche danno alla cornea, la parte anteriore trasparente dell’occhio.

Test della saliva

I test che misurano la produzione di saliva aiutano i medici a capire quanto bene stanno funzionando le tue ghiandole salivari. Un test semplice consiste nello sputare o lasciare gocciolare la saliva in un contenitore per cinque minuti per misurare la quantità totale prodotta^[6][14]. Se produci pochissima saliva, potrebbe suggerire che la sindrome di Sjögren sta colpendo le tue ghiandole salivari.

Esami di imaging

Alcuni esami di imaging possono aiutare a valutare la funzione e la struttura delle ghiandole salivari. Una scialografia è una radiografia speciale in cui viene iniettato un colorante nelle ghiandole salivari davanti alle orecchie, permettendo ai medici di vedere quanta saliva fluisce nella bocca e se le ghiandole sono bloccate^[8][18].

Un altro test chiamato scintigrafia salivare è una procedura di medicina nucleare in cui viene iniettata una piccola quantità di materiale radioattivo in una vena. Una fotocamera speciale traccia quindi quanto rapidamente questa sostanza raggiunge tutte le ghiandole salivari, fornendo informazioni sulla loro funzione^[8][18].

In alcuni casi, può essere eseguita un’ecografia delle ghiandole salivari. L’ecografia usa onde sonore per creare immagini e può mostrare anomalie nella struttura della ghiandola che potrebbero suggerire la sindrome di Sjögren^[6][14].

Biopsia delle ghiandole salivari

Una biopsia del labbro è spesso considerata uno dei test più definitivi per la sindrome di Sjögren. Durante questa procedura, un piccolo frammento di tessuto contenente ghiandole salivari minori viene rimosso dall’interno del labbro inferiore ed esaminato al microscopio^[8][18]. I medici cercano gruppi di cellule infiammatorie, che indicano che il sistema immunitario sta attaccando le ghiandole. Questa biopsia è particolarmente importante quando gli esami del sangue per gli anticorpi sono negativi ma i sintomi suggeriscono fortemente la sindrome di Sjögren^[4][13].

La biopsia viene solitamente eseguita in anestesia locale in un contesto ambulatoriale, il che significa che puoi tornare a casa lo stesso giorno. Anche se può sembrare intimidatoria, è generalmente una procedura sicura e semplice.

Altri esami

Il tuo medico può anche prescrivere un esame delle urine per controllare la funzionalità renale o cercare segni che la sindrome di Sjögren stia colpendo altri organi^[6][14]. A seconda dei tuoi sintomi, possono essere raccomandati ulteriori test specializzati per valutare se la malattia si è diffusa ai polmoni, ai reni, al sistema nervoso o ad altre parti del corpo.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o farmaci per la sindrome di Sjögren. Per partecipare a uno studio clinico, i pazienti di solito devono soddisfare criteri specifici che vengono stabiliti attraverso test diagnostici standardizzati. Questi criteri aiutano i ricercatori a garantire che tutti i partecipanti abbiano caratteristiche di malattia simili, il che rende i risultati dello studio più affidabili.

Per l’iscrizione agli studi clinici, i medici di solito richiedono la conferma della sindrome di Sjögren secondo criteri di classificazione stabiliti. I più ampiamente utilizzati sono i criteri del 2016, che richiedono evidenza di un processo immunitario dimostrato sia da anticorpi positivi per SS-A (Ro) sia da una biopsia delle ghiandole salivari positiva^[10]. Alcuni studi più recenti stanno anche considerando i risultati positivi dell’ecografia come parte del processo diagnostico^[10].

Gli esami del sangue per anticorpi specifici sono spesso obbligatori per la partecipazione allo studio. La presenza di anticorpi anti-SSA (Ro) nel sangue è uno dei marcatori più importanti^[10]. Nei pazienti che non hanno questi anticorpi, può essere richiesta invece una biopsia del labbro positiva che mostri cellule infiammatorie nelle ghiandole salivari^[4][13].

Gli studi clinici possono anche utilizzare questionari standardizzati e sistemi di punteggio per misurare la gravità e l’impatto dei sintomi. Questi strumenti aiutano i ricercatori a monitorare se il trattamento in fase di test è efficace. Le misure comuni includono valutazioni della gravità della secchezza, dei livelli di dolore, della stanchezza e di quanto la malattia influisce sulle attività quotidiane^[10].

Oltre a confermare la diagnosi, gli studi clinici spesso eseguono test aggiuntivi per valutare il coinvolgimento degli organi o l’attività della malattia. Questi possono includere studi di imaging, esami del sangue per misurare l’infiammazione e test della funzionalità renale o polmonare, a seconda dell’obiettivo dello studio. Alcuni studi sono specificamente progettati per pazienti con determinati sottotipi di malattia o con coinvolgimento di organi particolari^[10].

Se sei interessato a partecipare a uno studio clinico, il tuo medico può aiutarti a determinare se soddisfi i criteri diagnostici necessari. Gli studi clinici offrono l’opportunità di accedere a nuove terapie che non sono ancora ampiamente disponibili e contribuiscono a far progredire la conoscenza sulla sindrome di Sjögren per i futuri pazienti^[17].