Scoliosi Neuromuscolare

La scoliosi neuromuscolare è una curvatura laterale della colonna vertebrale che si sviluppa in bambini e adulti con condizioni che colpiscono i nervi o i muscoli, rendendo difficile per il corpo sostenere correttamente la colonna vertebrale.

Indice dei contenuti

• Cos’è la scoliosi neuromuscolare
• Chi sviluppa la scoliosi neuromuscolare
• Cosa causa la curvatura della colonna
• Fattori di rischio che aumentano la probabilità
• Riconoscere i segni e i sintomi
• Prevenzione e rilevamento precoce
• Come il corpo cambia con la scoliosi neuromuscolare
• Gestione di una condizione spinale complessa: obiettivi e approcci
• Opzioni di trattamento standard per la scoliosi neuromuscolare
• Terapie innovative in studio nei trial clinici
• Comprendere le prospettive: cosa aspettarsi con la scoliosi neuromuscolare
• Come si sviluppa la condizione senza trattamento
• Potenziali complicazioni che possono insorgere
• Come la scoliosi neuromuscolare influisce sulla vita quotidiana
• Sostenere le famiglie attraverso studi clinici e ricerca
• Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica
• Metodi diagnostici per identificare la scoliosi neuromuscolare
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
• Prognosi e tasso di sopravvivenza
• Studi clinici in corso sulla scoliosi neuromuscolare

Cos’è la scoliosi neuromuscolare

Quando notate che vostro figlio si inclina da un lato mentre è seduto, o che le sue spalle appaiono irregolari, è facile pensare che abbia semplicemente bisogno di essere richiamato sulla postura. Ma per i bambini con scoliosi neuromuscolare, stare seduti dritti non è una questione di ricordarselo o di sforzarsi di più. Il loro corpo affronta una sfida fisica reale che deriva da condizioni mediche di base che influenzano il modo in cui muscoli e nervi lavorano insieme per sostenere la colonna vertebrale.

A differenza della forma più comune di scoliosi, che compare durante l’adolescenza senza una causa chiara, la scoliosi neuromuscolare si sviluppa come risultato diretto di condizioni come la paralisi cerebrale (un gruppo di disturbi che colpiscono il movimento e il tono muscolare), la distrofia muscolare (condizioni genetiche che causano debolezza muscolare progressiva), o la spina bifida (un difetto congenito che colpisce la colonna vertebrale). Queste condizioni indeboliscono o paralizzano i muscoli che normalmente mantengono la colonna vertebrale dritta e centrata, permettendo alla colonna di curvarsi lateralmente a forma di C o S mentre il bambino cresce.^[1]

Chi sviluppa la scoliosi neuromuscolare

La scoliosi neuromuscolare colpisce una parte significativa delle persone che vivono con determinate condizioni nervose e muscolari. I numeri rivelano quanto strettamente questa curvatura spinale sia collegata alla malattia di base. Tra le persone diagnosticate con distrofia muscolare di Duchenne, si stima che il 90% svilupperà scoliosi ad un certo punto. Per coloro con atrofia muscolare spinale, il tasso è di circa l’80%. Tra il 20% e il 70% delle persone con paralisi cerebrale sperimenta scoliosi, con la variazione che dipende da quanto gravemente la condizione colpisce il loro corpo.^[1]

La condizione è particolarmente comune tra i bambini che usano sedie a rotelle a causa del loro disturbo neuromuscolare sottostante. Quando i muscoli non possono sostenere attivamente la colonna vertebrale durante la posizione seduta e in piedi, il rischio di sviluppare una curvatura spinale aumenta sostanzialmente. Alcuni bambini possono essere in grado di camminare quando sono più piccoli ma hanno bisogno dell’assistenza della sedia a rotelle quando raggiungono l’adolescenza. Poiché l’adolescenza porta spesso rapidi scatti di crescita, questo periodo di transizione può essere particolarmente difficile per l’allineamento spinale.^[1]

A differenza di altre forme di scoliosi che tipicamente colpiscono solo alcune sezioni della colonna vertebrale, la scoliosi neuromuscolare coinvolge spesso curve lunghe e ampie che si estendono attraverso l’intera colonna vertebrale. Queste curve possono includere il sacro (l’osso triangolare alla base della colonna vertebrale che forma parte del bacino), creando ulteriore complessità nel trattamento.^[1]

Cosa causa la curvatura della colonna

La causa principale della scoliosi neuromuscolare risiede nella condizione medica sottostante che colpisce il sistema nervoso, il sistema muscolare, o entrambi. Queste condizioni impediscono al corpo di mantenere il normale controllo muscolare e la forza attorno alla colonna vertebrale. Quando i muscoli diventano deboli, rigidi o paralizzati, non possono mantenere la colonna vertebrale nel suo allineamento naturalmente dritto.^[1]

In una colonna vertebrale sana, i muscoli su entrambi i lati della schiena lavorano insieme in modo equilibrato per mantenere le vertebre impilate dritte. Pensatelo come i cavi di sostegno di un palo alto – se i cavi su un lato si allentano o si rompono, il palo si inclinerà verso l’altro lato. Similmente, quando i muscoli che sostengono la colonna vertebrale perdono la loro forza o coordinazione, la colonna vertebrale inizia a curvarsi lateralmente.^[1]

Le condizioni comuni che portano alla scoliosi neuromuscolare includono la paralisi cerebrale, dove il danno cerebrale colpisce il controllo muscolare in tutto il corpo. La distrofia muscolare di Duchenne causa debolezza muscolare progressiva che peggiora nel tempo. La paralisi da lesioni del midollo spinale o altre cause rimuove completamente la funzione muscolare. La spina bifida, una condizione presente dalla nascita, influenza il modo in cui il midollo spinale e le ossa circostanti si sviluppano. L’atrofia muscolare spinale porta alla perdita di cellule nervose che controllano il movimento muscolare volontario.^[1]

Ognuna di queste condizioni colpisce il corpo in modo diverso, ma condividono la caratteristica comune di interrompere il normale equilibrio di forza muscolare e controllo necessario per mantenere l’allineamento spinale. La gravità della condizione sottostante spesso prevede quanto sia probabile che qualcuno sviluppi scoliosi e quanto grave possa diventare la curva.^[1]

Fattori di rischio che aumentano la probabilità

Il fattore di rischio principale per la scoliosi neuromuscolare è avere una condizione neuromuscolare sottostante. Tuttavia, non tutti con queste condizioni svilupperanno scoliosi, e certi fattori la rendono più probabile e la fanno progredire.^[1]

I bambini che hanno forme più gravi della loro condizione sottostante affrontano rischi più elevati. Per esempio, un bambino con paralisi cerebrale che colpisce tutti e quattro gli arti ha più probabilità di sviluppare scoliosi rispetto a un bambino la cui condizione colpisce solo due arti. La tabella mostra differenze nette: il 25% delle persone con paralisi cerebrale che colpisce due arti sviluppa scoliosi, mentre l’80% di coloro con quattro arti colpiti avrà la condizione.^[1]

L’incapacità di camminare in modo indipendente aumenta significativamente il rischio. Quando i bambini si affidano alle sedie a rotelle per la mobilità, le loro colonne vertebrali mancano del sostegno muscolare attivo che proviene dallo stare in piedi e camminare. Questa assenza di attività di carico e coinvolgimento muscolare permette alle curve di svilupparsi più facilmente e progredire più rapidamente.^[1]

L’età gioca un ruolo complesso nel rischio. Poiché la scoliosi neuromuscolare appare spesso più precocemente nell’infanzia rispetto ad altri tipi di scoliosi, i bambini hanno più anni di crescita davanti quando la curva inizia. Ogni scatto di crescita può peggiorare drammaticamente la curva. I bambini piccoli che sviluppano paralisi prima dei 10 anni, sia da lesione del midollo spinale che da altre cause, affrontano quasi il 100% di probabilità di sviluppare scoliosi.^[1]

Il livello di coinvolgimento spinale nella condizione sottostante è importante anche. Per esempio, i bambini con mielodisplasia (sviluppo incompleto del midollo spinale) a livello toracico (parte superiore della schiena) sviluppano scoliosi nel 100% dei casi, mentre quelli con coinvolgimento lombare inferiore vedono tassi intorno al 60%.^[1]

Riconoscere i segni e i sintomi

I segni visibili della scoliosi neuromuscolare spesso appaiono più precocemente nella vita di un bambino rispetto ad altre forme di curvatura spinale. I genitori, i medici o i caregiver tipicamente notano per primi che qualcosa sembra diverso nella posizione complessiva del corpo del bambino o nel modo in cui siede su una sedia.^[1]

Uno dei segni più precoci è una postura seduta irregolare o inclinata. Il bambino può costantemente piegarsi o inclinarsi da un lato, anche quando è seduto su una sedia di supporto. Potrebbe aver bisogno di usare le mani o le braccia per sostenersi mentre è seduto, essenzialmente usando le braccia come pali di supporto perché i muscoli del tronco non possono fare il lavoro da soli. Questo crea difficoltà con attività che richiedono entrambe le mani, come mangiare, scrivere o giocare.^[1]

Le asimmetrie visive diventano evidenti quando si guarda il bambino da dietro o davanti. Una spalla può stare notevolmente più alta dell’altra. Le scapole possono apparire irregolari, con una che sporge più dell’altra. Le costole potrebbero sporgere più prominentemente su un lato del corpo. I fianchi e la vita possono apparire inclinati, con un fianco più alto dell’altro. Anche il modo in cui le braccia pendono ai lati può sembrare irregolare.^[1]

Per i bambini che usano sedie a rotelle, i segni aggiuntivi includono un bacino inclinato che rende difficile sedersi correttamente sulla sedia, e lo sviluppo di piaghe da decubito su un lato del corpo dall’appoggiarsi o dal portare più peso su quel lato. Alcuni bambini potrebbero scivolare ripetutamente fuori posizione nella loro sedia a rotelle, richiedendo un riposizionamento costante.^[1]

Man mano che la curva spinale progredisce e diventa più grave, possono emergere sintomi oltre i cambiamenti visibili. Il dolore alla schiena può svilupparsi, anche se interessantemente, molti bambini con scoliosi neuromuscolare non sperimentano dolore dalla condizione stessa. Il disagio quando si è seduti diventa più comune man mano che la curva peggiora. La debolezza muscolare può diventare più pronunciata. Alcuni bambini sperimentano intorpidimento nelle braccia o nelle gambe. L’ampiezza di movimento nel tronco diventa limitata, rendendo più difficile raggiungere, torcersi o piegarsi. Le difficoltà con equilibrio e coordinazione della testa, tronco e collo possono interferire con le attività quotidiane.^[1]

Oltre alla curva laterale, i bambini possono sviluppare altre curve spinali simultaneamente. La cifosi si riferisce a una curva fronte-retro che crea una parte superiore della schiena ingobbita o arrotondata. La lordosi, a volte chiamata schiena inarcata, è una curva verso l’interno della colonna lombare. Quando più tipi di curve esistono insieme, creano sfide ancora più complesse per il trattamento.^[1]

Prevenzione e rilevamento precoce

Poiché la scoliosi neuromuscolare deriva da condizioni mediche sottostanti che colpiscono i nervi e i muscoli, prevenire la scoliosi stessa non è possibile. Tuttavia, il rilevamento precoce e il monitoraggio possono aiutare a gestire la condizione prima che diventi grave e causi complicazioni significative.^[1]

I bambini diagnosticati con condizioni neuromuscolari dovrebbero ricevere screening regolari per la scoliosi come parte delle loro cure mediche continue. Questi screening tipicamente iniziano nella prima infanzia e continuano durante l’adolescenza e nell’età adulta, poiché la scoliosi neuromuscolare può progredire anche dopo la maturità scheletrica. La frequenza dello screening dipende dalla condizione sottostante e dal fatto che sia già stata rilevata una curvatura spinale.^[1]

La fisioterapia gioca un ruolo prezioso nel mantenere la forza muscolare e la flessibilità attorno alla colonna vertebrale. Mentre la terapia non può prevenire o correggere la curva, aiuta a mantenere la migliore funzione possibile e può rallentare la progressione in alcuni casi. I terapisti insegnano esercizi per rafforzare i muscoli del core e della schiena, migliorare l’equilibrio da seduti e mantenere l’ampiezza di movimento.^[1]

Il posizionamento corretto e la seduta sono misure preventive essenziali. I bambini che usano sedie a rotelle beneficiano di sistemi di seduta personalizzati progettati per sostenere la loro colonna vertebrale e promuovere il miglior allineamento possibile. Regolazioni regolari alla seduta della sedia a rotelle man mano che il bambino cresce aiutano a mantenere il supporto ottimale. Anche per i bambini che possono camminare, l’attenzione alla postura da seduti durante la scuola e altre attività fa la differenza.^[1]

Per i bambini con certe condizioni neuromuscolari come la distrofia muscolare di Duchenne, i progressi nella gestione medica della malattia sottostante hanno iniziato a cambiare la storia naturale della scoliosi. I recenti miglioramenti nei trattamenti, in particolare l’uso di corticosteroidi per la distrofia muscolare, sembrano ridurre l’incidenza e la gravità della deformità spinale in questi pazienti. Questo rappresenta un cambiamento importante nel modo in cui i medici pensano alla prevenzione – gestendo la causa principale più efficacemente, le complicazioni secondarie come la scoliosi possono diventare meno gravi.^[1]

Lo stato nutrizionale è importante per la salute delle ossa e dei muscoli. I bambini con condizioni neuromuscolari possono affrontare sfide con l’alimentazione e la nutrizione, ma mantenere un’assunzione adeguata di calcio, vitamina D e proteine supporta la forza ossea e la salute generale. Alcuni bambini possono richiedere integratori nutrizionali o diete modificate.^[1]

L’educazione della famiglia consente ai caregiver di riconoscere i segni di allarme precoci e comprendere l’importanza degli appuntamenti di follow-up regolari. Quando le famiglie sanno cosa cercare e comprendono come la condizione potrebbe progredire, possono sostenere efficacemente i bisogni del loro bambino e garantire interventi tempestivi.^[1]

Come il corpo cambia con la scoliosi neuromuscolare

Comprendere cosa succede all’interno del corpo man mano che la scoliosi neuromuscolare si sviluppa aiuta a spiegare perché la condizione causa i sintomi e le complicazioni che fa. I cambiamenti vanno oltre una semplice curva laterale e colpiscono più sistemi corporei.^[1]

Il problema fondamentale inizia con uno squilibrio nella funzione muscolare. In una colonna vertebrale che funziona normalmente, i muscoli sui lati sinistro e destro lavorano insieme per mantenere le vertebre allineate. Quando le condizioni neuromuscolari causano debolezza, paralisi o attività muscolare non coordinata, questo equilibrio scompare. Un lato può tirare più forte dell’altro, o nessun lato può avere forza sufficiente per mantenere il posizionamento corretto contro la forza di gravità.^[1]

Man mano che la colonna vertebrale inizia a curvarsi, le vertebre non solo si spostano lateralmente ma ruotano anche. Immaginate di torcere una torre di blocchi – mentre si torcono, non si impilano più dritte su e giù. Questa rotazione trascina le costole attaccate alle vertebre con essa, motivo per cui un lato della gabbia toracica può sporgere più dell’altro. In casi gravi, questa rotazione delle costole può ridurre lo spazio disponibile per i polmoni per espandersi, portando a difficoltà respiratorie.^[1]

La curva tende a progredire, il che significa che peggiora nel tempo. Questa natura progressiva distingue la scoliosi neuromuscolare da alcuni altri tipi. Nella tipica scoliosi adolescenziale, le curve spesso smettono di progredire una volta che il bambino raggiunge la maturità scheletrica e smette di crescere. Ma con la scoliosi neuromuscolare, la curva può continuare a peggiorare durante l’età adulta perché lo squilibrio muscolare sottostante persiste o peggiora. La forza di gravità tira costantemente su una colonna vertebrale che manca di adeguato supporto muscolare, aumentando gradualmente la curva nel corso di mesi e anni.^[1]

Il bacino diventa frequentemente coinvolto nella scoliosi neuromuscolare, sviluppando quello che i medici chiamano obliquità pelvica – un’inclinazione irregolare con un lato più alto dell’altro. Questa inclinazione pelvica aggrava le difficoltà con l’equilibrio da seduti e può creare punti di pressione che portano alla rottura della pelle e piaghe da decubito, particolarmente nei bambini che trascorrono tempo significativo in sedie a rotelle.^[1]

Man mano che la curva progredisce, la forma della cavità toracica cambia. Quando la colonna vertebrale superiore si curva gravemente, lo spazio all’interno del torace dove siedono il cuore e i polmoni diventa compresso o distorto. Questo può svilupparsi in sindrome da insufficienza toracica, una condizione dove il torace non può supportare la respirazione normale o la crescita polmonare. La ridotta capacità polmonare significa che meno ossigeno raggiunge il corpo, il che può causare affaticamento, aumento del rischio di infezioni respiratorie come polmonite, e in casi gravi, stress sul cuore.^[1]

I cambiamenti meccanici nel modo in cui il peso si distribuisce attraverso la colonna vertebrale creano problemi aggiuntivi. Invece del peso che scende uniformemente attraverso vertebre ben allineate, la colonna vertebrale curva sperimenta pressione irregolare. Alcune aree portano troppo peso mentre altre ne portano troppo poco. Nel tempo, questo può portare a dolore, usura accelerata di dischi spinali e articolazioni, e difficoltà con equilibrio e coordinazione.^[1]

Il cattivo equilibrio da seduti colpisce più della sola postura. Quando i bambini non possono sedersi dritti senza usare le mani per supporto, limita la loro capacità di partecipare ad attività scolastiche, nutrirsi da soli, giocare con i giocattoli, o interagire con il loro ambiente. Le limitazioni fisiche creano sfide funzionali e sociali che colpiscono la qualità della vita.^[1]

I cambiamenti si verificano anche a livello delle singole vertebre e dei tessuti circostanti. Il posizionamento anormale costante può portare alla forma a cuneo delle vertebre, dove le ossa diventano più triangolari invece che rettangolari. I legamenti e altri tessuti molli si adattano alle nuove posizioni, potenzialmente rendendo più difficile correggere la curva in seguito. Più a lungo una curva grave persiste, più questi cambiamenti adattivi diventano alterazioni strutturali permanenti.^[1]

Per gli individui con scoliosi neuromuscolare, i cambiamenti fisiopatologici creano un ciclo. La condizione neuromuscolare sottostante indebolisce i muscoli, permettendo alla curva di svilupparsi. La curva in sviluppo crea svantaggi meccanici che rendono ancora più difficile per i muscoli indeboliti funzionare. Man mano che la curva peggiora, causa complicazioni come difficoltà respiratorie, che limitano ulteriormente le capacità fisiche della persona e la salute generale. Questo è il motivo per cui l’intervento precoce e la gestione completa che coinvolge più specialità mediche sono così importanti per questi pazienti.^[1]

Gestione di una condizione spinale complessa: obiettivi e approcci

Quando a un bambino o a un adulto viene diagnosticata la scoliosi neuromuscolare, gli obiettivi principali del trattamento si concentrano sull’impedire che la curva spinale peggiori, migliorare la capacità di sedersi comodamente, ridurre il dolore e mantenere o migliorare la funzione complessiva. Poiché questa condizione è collegata a disturbi come la paralisi cerebrale, la distrofia muscolare, l’atrofia muscolare spinale e la spina bifida, il trattamento deve affrontare sia la deformità spinale che il problema neurologico o muscolare sottostante.^[2][3]

Il percorso di gestione della scoliosi neuromuscolare è altamente individualizzato. Le decisioni terapeutiche dipendono da diversi fattori, tra cui la gravità della curva spinale, l’età del paziente, la sua capacità di camminare o usare una sedia a rotelle e la natura della condizione sottostante. Professionisti medici di diverse specialità—tra cui chirurghi ortopedici, neurologi, pneumologi (specialisti dei polmoni), fisioterapisti e specialisti della riabilitazione—spesso lavorano insieme come team per creare un piano di cura completo.^[6][7]

Esistono approcci terapeutici consolidati che le società mediche riconoscono come cure standard, inclusi fisioterapia, tutori, modifiche alla sedia a rotelle e procedure chirurgiche. Allo stesso tempo, i ricercatori continuano a esplorare nuove terapie e a perfezionare i metodi esistenti per migliorare i risultati per i pazienti con questa condizione impegnativa. Alcuni di questi approcci innovativi vengono testati in studi clinici in tutto il mondo.^[18]

Opzioni di trattamento standard per la scoliosi neuromuscolare

Il trattamento standard per la scoliosi neuromuscolare inizia con un’attenta osservazione e valutazione. Poiché la condizione è progressiva, il che significa che peggiora nel tempo, il monitoraggio regolare attraverso esami fisici e test di imaging come le radiografie è essenziale. I medici misurano il grado di curvatura utilizzando un sistema di misurazione angolare e seguono la velocità con cui la curva progredisce, specialmente durante i periodi di rapida crescita.^[3][4]

Trattamenti non chirurgici

Per alcuni pazienti, in particolare quelli con curve più piccole o quelli che non sono candidati chirurgici, i trattamenti non chirurgici svolgono un ruolo importante. Tuttavia, è fondamentale capire che, a differenza di altri tipi di scoliosi, l’uso di tutori nella scoliosi neuromuscolare in genere non impedisce alla curva di peggiorare. Invece, i tutori vengono utilizzati principalmente per migliorare l’equilibrio e il comfort da seduti, consentendo ai pazienti di liberare le mani per altre attività anziché dover sostenere se stessi.^[9][23]

La fisioterapia è un altro pilastro della gestione non chirurgica. I fisioterapisti lavorano con i pazienti per mantenere la flessibilità, rafforzare i muscoli e migliorare la postura. Le sessioni regolari di fisioterapia possono aiutare a mantenere le capacità funzionali e possono rallentare l’impatto della debolezza muscolare sull’allineamento spinale. I terapisti insegnano anche ai pazienti e ai caregiver esercizi e tecniche di posizionamento che possono essere praticati a casa.^[3][19]

Per i pazienti che usano sedie a rotelle, i sistemi di seduta specializzati e le modifiche alla sedia a rotelle sono vitali. La seduta personalizzata può fornire un migliore supporto, migliorare la postura e ridurre il disagio. Queste modifiche aiutano a prevenire le piaghe da decubito e rendono più facile per i pazienti partecipare alle attività quotidiane. Un posizionamento adeguato può anche aiutare con la respirazione e la digestione.^[6][19]

Il trattamento non chirurgico comporta anche la gestione della condizione neuromuscolare sottostante. Questo richiede un approccio multidisciplinare, garantendo che tutti gli aspetti della salute del paziente ricevano la giusta attenzione—inclusi nutrizione, funzione polmonare, salute cardiaca e cure neurologiche. Una buona gestione complessiva della salute può aiutare i pazienti a tollerare meglio il trattamento e a mantenere la qualità della vita.^[7][18]

Trattamento chirurgico

Quando i metodi non chirurgici non sono sufficienti—in particolare quando la curva spinale progredisce significativamente, causa dolore, interferisce con la seduta o la respirazione, o influisce sulla qualità della vita—la chirurgia diventa una considerazione importante. La procedura chirurgica più comune per la scoliosi neuromuscolare è la fusione spinale, che comporta l’unione permanente di due o più vertebre (ossa della colonna vertebrale) per raddrizzare e stabilizzare la colonna vertebrale.^[4][9]

Durante l’intervento di fusione spinale, i chirurghi utilizzano barre metalliche, viti e talvolta ganci per mantenere la colonna vertebrale in una posizione corretta. Gli innesti ossei—pezzi di osso prelevati dal corpo del paziente stesso o da un donatore—vengono posizionati tra le vertebre. Nel tempo, queste ossa crescono insieme, creando una sezione solida e stabile della colonna vertebrale. In molti casi, la fusione si estende fino al bacino per fornire un migliore supporto e prevenire l’inclinazione irregolare del bacino.^[6][18]

Gli obiettivi della chirurgia includono prevenire un’ulteriore progressione della curva, migliorare l’equilibrio e la tolleranza da seduti (specialmente per i pazienti che usano sedie a rotelle), ridurre la necessità di riposizionamento costante e alleviare il dolore. La chirurgia non cura la condizione neuromuscolare sottostante, ma può migliorare significativamente il comfort e la funzione.^[19]

La preparazione per la chirurgia è estesa. Prima dell’operazione, i pazienti vengono sottoposti a valutazioni approfondite del loro stato nutrizionale, della funzione polmonare, della salute cardiaca e della condizione medica generale. Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di lavorare con specialisti per ottimizzare la loro salute prima dell’intervento. Questa preparazione accurata aiuta a ridurre il rischio di complicazioni durante e dopo la procedura.^[16][18]

Il recupero dall’intervento di fusione spinale comporta tipicamente una degenza ospedaliera di diversi giorni fino a settimane, a seconda della salute generale del paziente e di eventuali complicazioni che potrebbero verificarsi. La fisioterapia inizia poco dopo l’intervento per aiutare i pazienti a recuperare forza e mobilità. Il processo di recupero può richiedere diversi mesi e i pazienti ritornano gradualmente alle loro attività abituali man mano che la colonna vertebrale guarisce e si stabilizza.^[9]

È importante notare che la chirurgia per la scoliosi neuromuscolare comporta rischi. I pazienti con condizioni neuromuscolari hanno spesso molteplici problemi medici che possono aumentare la possibilità di complicazioni, come problemi respiratori, infezioni, perdita di sangue e difficoltà con la guarigione delle ferite. Nonostante questi rischi, molti studi dimostrano che la chirurgia può portare a miglioramenti significativi nella qualità della vita sia per i pazienti che per i loro caregiver quando pazienti accuratamente selezionati si sottopongono alla procedura.^[7][18]

Terapie innovative in studio nei trial clinici

Mentre i trattamenti standard come la fisioterapia, i tutori e la chirurgia di fusione spinale rimangono la base della cura per la scoliosi neuromuscolare, i ricercatori lavorano continuamente per sviluppare e testare nuovi approcci che possano migliorare i risultati e ridurre le complicazioni. I trial clinici svolgono un ruolo cruciale nel far avanzare le conoscenze mediche e nel portare nuove opzioni di trattamento ai pazienti.

Tecnologie chirurgiche avanzate

Un’area di ricerca in corso riguarda il miglioramento delle tecniche e delle tecnologie chirurgiche. Per i bambini più piccoli che hanno ancora una crescita significativa rimanente, la fusione spinale tradizionale può limitare l’ulteriore crescita spinale. Per affrontare questa sfida, i ricercatori hanno esplorato l’uso di barre di crescita—dispositivi che possono essere allungati periodicamente man mano che il bambino cresce. Un tipo innovativo è la barra MAGEC (Magnetic Expansion Control), che utilizza potenti magneti per allungare le barre in modo non invasivo dall’esterno del corpo, eliminando la necessità di interventi chirurgici ripetuti.^[14]

Questi sistemi di barre di crescita vengono studiati in vari centri in tutto il mondo per determinarne l’efficacia e la sicurezza nei bambini con scoliosi neuromuscolare. I risultati iniziali suggeriscono che possono aiutare a controllare la progressione della curva consentendo al contempo la crescita spinale continua, sebbene siano ancora necessari studi a lungo termine per comprendere appieno i loro benefici e rischi.^[14]

Gestione medica delle condizioni sottostanti

È interessante notare che i progressi nel trattamento delle condizioni neuromuscolari sottostanti stesse possono avere effetti significativi sullo sviluppo e la progressione della scoliosi. Ricerche recenti hanno dimostrato che i miglioramenti nella gestione medica di malattie come la distrofia muscolare di Duchenne possono effettivamente ridurre l’incidenza della scoliosi. Ad esempio, l’uso di corticosteroidi (farmaci antinfiammatori) nella distrofia muscolare di Duchenne è stato associato a un tasso inferiore di sviluppo della scoliosi.^[7]

Questa scoperta suggerisce che un migliore controllo della malattia neuromuscolare primaria può prevenire o ritardare l’insorgenza della deformità spinale. I trial clinici stanno esplorando vari farmaci e terapie volti a rallentare la progressione della malattia in condizioni come la distrofia muscolare e l’atrofia muscolare spinale, e i ricercatori stanno monitorando attentamente come questi trattamenti influenzino anche la salute spinale.^[20]

Miglioramento delle cure perioperatorie

Molta ricerca negli ultimi anni si è concentrata sul miglioramento delle cure prima, durante e dopo l’intervento chirurgico—quello che i medici chiamano cure perioperatorie. I trial clinici hanno esaminato diversi approcci per gestire il dolore, prevenire le infezioni, ridurre la perdita di sangue e supportare la respirazione durante e dopo l’intervento di fusione spinale. Questi studi hanno portato a protocolli che aiutano a ridurre le complicazioni e migliorare il recupero.^[18]

Ad esempio, i ricercatori hanno testato diverse tecniche di anestesia, strategie di conservazione del sangue e programmi di supporto nutrizionale per vedere quali approcci portano a risultati migliori. Alcuni centri stanno anche studiando l’uso di tecnologie di monitoraggio avanzate durante l’intervento per rilevare e prevenire precocemente potenziali problemi.^[18]

Selezione dei pazienti e misure di risultato

Un’area importante della ricerca in corso riguarda una migliore comprensione di quali pazienti abbiano maggiori probabilità di beneficiare della chirurgia e di come misurare il successo. I trial clinici stanno utilizzando questionari validati sulla qualità della vita e valutazioni funzionali per determinare come la chirurgia influisca non solo sulla curva spinale, ma anche sulla capacità dei pazienti di partecipare alle attività quotidiane, sul loro livello di comfort e sul carico dei loro caregiver.^[7][18]

Questi studi stanno aiutando i medici a identificare quali pazienti dovrebbero ricevere un’offerta di chirurgia, quando potrebbe essere il momento ottimale e quali aspettative realistiche dovrebbero essere stabilite con le famiglie. Comprendere che la chirurgia comporta rischi ma può anche fornire miglioramenti significativi nella qualità della vita aiuta a guidare decisioni difficili.^[18]

Comprendere le prospettive: cosa aspettarsi con la scoliosi neuromuscolare

Apprendere informazioni sulla prognosi della scoliosi neuromuscolare può essere difficile per le famiglie, ma comprendere ciò che ci aspetta aiuta nella pianificazione e nella preparazione. Le prospettive per una persona con questa condizione dipendono fortemente dalla gravità sia della curvatura spinale che del disturbo neuromuscolare sottostante che l’ha causata. A differenza della scoliosi idiopatica (il tipo più comune senza causa nota), la scoliosi neuromuscolare ha molte più probabilità di progredire nel tempo.^[2]

Uno degli aspetti più impegnativi di questa condizione è che non smette di progredire quando una persona finisce di crescere. Mentre i bambini con scoliosi idiopatica che hanno curve inferiori a 45 gradi tipicamente vedono le loro curve stabilizzarsi una volta raggiunta l’altezza adulta, i bambini con scoliosi neuromuscolare continuano ad essere a rischio di peggioramento delle curve fino all’età adulta.^[6] Questa progressione continua significa che gli individui potrebbero aver bisogno di monitoraggio e potenzialmente di trattamento per tutta la vita.

La progressione della curvatura spinale è particolarmente grave nei pazienti che non possono camminare. La ricerca mostra che la progressione della curva e gli squilibri del tronco sono più pronunciati nei pazienti non deambulanti rispetto a coloro che possono camminare in modo indipendente.^[6] Questo accade perché i muscoli che normalmente sostengono la colonna vertebrale sono più deboli o non funzionano correttamente, permettendo alla gravità e al posizionamento quotidiano di peggiorare gradualmente la curvatura.

L’incidenza della scoliosi neuromuscolare varia a seconda della condizione sottostante. Per esempio, circa il 90% delle persone con distrofia muscolare di Duchenne sviluppa la scoliosi, mentre l’80% di quelle con atrofia muscolare spinale ne è affetto. Tra gli individui con paralisi cerebrale, il tasso varia dal 20% al 70%, a seconda di quanti arti sono coinvolti.^[2] Coloro che hanno un coinvolgimento neurologico più grave tendono a sviluppare curve più severe.

Nonostante queste sfide, è importante sapere che esistono opzioni di trattamento e che molti pazienti e famiglie riportano miglioramenti misurabili nella qualità della vita quando la condizione è gestita adeguatamente. La chirurgia, quando appropriata, può ottenere una buona correzione della curva e risulta in alti livelli di soddisfazione da parte dei pazienti e dei loro caregiver.^[7]

Come si sviluppa la condizione senza trattamento

Comprendere come la scoliosi neuromuscolare progredisce naturalmente senza intervento aiuta le famiglie ad apprezzare l’importanza del monitoraggio e del trattamento tempestivo. La condizione tipicamente inizia nella prima infanzia, spesso apparendo prima degli anni adolescenziali quando la maggior parte degli altri tipi di scoliosi diventa evidente.^[4] I genitori o i caregiver potrebbero notare per primi cambiamenti nel modo in cui il loro bambino si siede o sta in piedi, oppure potrebbero osservare che il bambino ha bisogno di usare le braccia come supporto quando è seduto.

La causa sottostante della progressione risiede nella debolezza muscolare o nella mancanza di controllo. Nelle condizioni neuromuscolari, i muscoli che normalmente mantengono la colonna vertebrale dritta e supportata diventano deboli, spastici o paralizzati. Senza un adeguato supporto muscolare, la colonna vertebrale non può mantenere il suo allineamento normale man mano che il bambino cresce.^[3] La gravità, il posizionamento quotidiano e la crescita stessa del corpo contribuiscono al peggioramento graduale della curvatura.

A differenza della scoliosi idiopatica, che tipicamente colpisce sezioni limitate della colonna vertebrale, le curve della scoliosi neuromuscolare sono caratteristicamente lunghe e ampie, spesso coinvolgendo l’intera colonna vertebrale dall’alto in basso. La colonna vertebrale può formare una forma a C o a S, e la curva frequentemente si estende verso il basso per includere il sacro, che è la parte della colonna vertebrale che si collega al bacino.^[4] Questo coinvolgimento esteso rende la deformità particolarmente difficile da gestire.

Quando i bambini attraversano gli scatti di crescita durante l’adolescenza, le curve spesso peggiorano rapidamente. Un bambino che poteva camminare da piccolo potrebbe aver bisogno di usare una sedia a rotelle entro l’adolescenza, e questo periodo di transizione spesso coincide con una progressione accelerata della curva.^[4] La combinazione di rapida crescita scheletrica e diminuzione della mobilità crea condizioni in cui la colonna vertebrale può deformarsi più velocemente.

Senza trattamento, la curva continua a progredire nell’età adulta. Questo è fondamentalmente diverso da altri tipi di scoliosi, dove la progressione tipicamente rallenta o si ferma una volta raggiunta la maturità scheletrica. Nella scoliosi neuromuscolare, la continua debolezza muscolare e gli effetti della gravità significano che le curve possono continuare a peggiorare per tutta la vita di una persona.^[6]

Potenziali complicazioni che possono insorgere

La scoliosi neuromuscolare può portare a varie complicazioni che influenzano diversi aspetti della salute e del funzionamento quotidiano. Comprendere questi potenziali problemi aiuta le famiglie a riconoscere i segnali di allarme precocemente e a cercare cure appropriate.

Una delle preoccupazioni più significative è il compromesso respiratorio. Man mano che la colonna vertebrale si curva, può spingere la gabbia toracica contro il cuore e i polmoni, riducendo lo spazio disponibile per l’espansione dei polmoni. Questo può portare a difficoltà respiratorie e aumentare il rischio di infezioni respiratorie come la polmonite. Nel tempo, una funzione polmonare inadeguata può affaticare il cuore, portando potenzialmente a complicazioni cardiache.^[2] Alcuni pazienti possono sviluppare la sindrome da insufficienza toracica, una condizione in cui il torace non può supportare una respirazione normale o la crescita dei polmoni.

Il dolore diventa sempre più comune man mano che la condizione progredisce. Mentre i bambini con scoliosi neuromuscolare spesso non provano dolore inizialmente, il mal di schiena e il disagio possono svilupparsi quando la curva peggiora.^[6] I muscoli che circondano la colonna vertebrale curva diventano tesi nel tentativo di mantenere la postura, e questa tensione cronica può causare disagio persistente. Inoltre, la pressione sui nervi può causare intorpidimento o debolezza nelle braccia e nelle gambe.

L’equilibrio da seduti e la postura si deteriorano man mano che la curva progredisce. Molti pazienti sviluppano un bacino inclinato, dove un lato del bacino si trova più in alto dell’altro, una condizione chiamata obliquità pelvica.^[6] Questo rende sempre più difficile sedersi comodamente su una sedia o sedia a rotelle. I pazienti potrebbero pendere da un lato o aver bisogno di usare le mani e le braccia per sostenersi mentre sono seduti. Per gli utenti di sedie a rotelle, mantenere una posizione seduta stabile diventa progressivamente più difficile.

Possono emergere problemi alla pelle, in particolare per coloro che trascorrono molto tempo sulle sedie a rotelle. La distribuzione irregolare della pressione causata dalla deformità spinale e dall’inclinazione pelvica può portare a piaghe da decubito sulla pelle, specialmente sulle prominenze ossee.^[2] Queste piaghe possono essere dolorose e soggette a infezioni se non gestite attentamente.

Le sfide relative all’igiene e alla cura aumentano man mano che la curva peggiora. I caregiver potrebbero trovare più difficile aiutare con il bagno, il vestirsi e l’uso del bagno.^[6] La colonna vertebrale curva e il posizionamento irregolare rendono le attività di cura di routine più complicate e richiedono più tempo, aumentando il carico fisico sui membri della famiglia.

In alcuni casi, la curvatura spinale può premere sui nervi, portando a sintomi neurologici. I pazienti potrebbero sperimentare intorpidimento, formicolio o debolezza negli arti. Nei casi gravi, la compressione nervosa può influenzare il controllo intestinale e vescicale, una complicazione chiamata incontinenza.^[2]

Come la scoliosi neuromuscolare influisce sulla vita quotidiana

Vivere con la scoliosi neuromuscolare presenta sfide quotidiane che si estendono ben oltre i sintomi fisici. La condizione tocca quasi ogni aspetto della vita di una persona, dalle attività di base al benessere emotivo e alle interazioni sociali.

Le limitazioni fisiche diventano sempre più evidenti man mano che la condizione progredisce. Attività semplici che la maggior parte delle persone dà per scontate—sedersi a tavola per i pasti, vestirsi o spostarsi da una posizione all’altra—possono diventare sfide estenuanti. I bambini potrebbero avere difficoltà a tenere il passo con i loro coetanei nelle attività scolastiche. Lo sforzo costante richiesto per mantenere la postura può portare ad affaticamento, lasciando meno energia per imparare, giocare o socializzare.^[2]

Per coloro che usano sedie a rotelle, il posizionamento diventa una preoccupazione quotidiana. Man mano che la colonna vertebrale si curva e il bacino si inclina, trovare una posizione seduta comoda diventa sempre più difficile. I pazienti potrebbero aver bisogno di riposizionamenti frequenti per evitare disagio e piaghe da pressione. Potrebbero essere necessarie modifiche alla sedia a rotelle, cuscini specializzati e sistemi di seduta personalizzati, ma anche con questi adattamenti, il comfort può essere sfuggente.^[6]

Gli aspetti visibili della condizione possono influenzare l’immagine di sé e le relazioni sociali. Spalle irregolari, una vita inclinata, costole che sporgono da un lato e vestiti che non si adattano correttamente possono far sentire bambini e adulti imbarazzati.^[2] I giovani potrebbero affrontare prese in giro o attenzione indesiderata dai coetanei, il che può portare a isolamento sociale o ridotta partecipazione ad attività di gruppo.

La partecipazione scolastica e lavorativa può essere influenzata sia dalle limitazioni fisiche che dal tempo richiesto per gli appuntamenti medici. Gli studenti con scoliosi neuromuscolare potrebbero aver bisogno di adattamenti come sedute modificate, tempo extra per spostarsi tra le lezioni o permesso di cambiare posizione frequentemente durante le lezioni. Gli adulti potrebbero scoprire che certe occupazioni non sono più fattibili man mano che la loro condizione progredisce.

Le difficoltà respiratorie possono limitare l’attività fisica e la tolleranza allo sforzo. Compiti che richiedono uno sforzo prolungato, come camminare per distanze più lunghe o salire le scale, potrebbero diventare impossibili. Questa riduzione dell’attività può portare a un ulteriore decondizionamento, creando un ciclo in cui la diminuzione dell’attività porta a muscoli più deboli, che a loro volta rendono l’attività ancora più difficile.

Le dinamiche familiari sono inevitabilmente influenzate dalla condizione. Genitori e fratelli spesso diventano caregiver, il che può essere fisicamente impegnativo ed emotivamente logorante. La necessità di sollevare, riposizionare e assistere con la cura personale aumenta man mano che la condizione progredisce. Gli orari familiari potrebbero ruotare attorno agli appuntamenti di terapia, alle visite mediche e alle routine di cura.

Lo stress finanziario è un’altra realtà per molte famiglie. Attrezzature mediche, modifiche alla casa, sedute specializzate e terapie continue possono essere costose. Se un genitore deve ridurre le ore lavorative o smettere di lavorare completamente per fornire assistenza, la situazione finanziaria della famiglia può diventare ancora più difficile.

Sostenere le famiglie attraverso studi clinici e ricerca

Per le famiglie che affrontano la scoliosi neuromuscolare, comprendere il ruolo degli studi clinici e della ricerca può essere fonte di forza. Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti, interventi o approcci per gestire le condizioni mediche. Anche se nelle fonti fornite non sono state incluse informazioni specifiche su studi clinici per la scoliosi neuromuscolare, le famiglie dovrebbero sapere che la ricerca in quest’area è in corso.

Gli studi clinici per la scoliosi neuromuscolare potrebbero investigare nuove tecniche chirurgiche, sistemi di tutori innovativi, nuovi farmaci che potrebbero rallentare la progressione della curva o metodi migliorati per gestire le condizioni neuromuscolari sottostanti che causano la scoliosi. Alcuni studi potrebbero concentrarsi su interventi per la qualità della vita, come strategie di gestione del dolore, protocolli di fisioterapia o tecnologie assistive.

Quando si considera la partecipazione a uno studio clinico, le famiglie dovrebbero comprendere cosa è coinvolto. Gli studi clinici hanno criteri di ammissibilità specifici basati su fattori come età, tipo di condizione sottostante, gravità della curva e trattamenti precedenti. La partecipazione è sempre volontaria e le famiglie hanno il diritto di ritirarsi in qualsiasi momento senza influenzare le loro cure mediche regolari.

Prima di iscriversi, le famiglie dovrebbero porre al loro team medico domande dettagliate: qual è lo scopo dello studio? Quali trattamenti o procedure sono coinvolti? Quali sono i potenziali rischi e benefici? Quanto durerà la partecipazione? Ci saranno costi? Le famiglie dovrebbero sentirsi a proprio agio nel cercare seconde opinioni e nel prendersi il tempo per prendere una decisione informata.

Le famiglie possono aiutare i loro cari a prepararsi per una potenziale partecipazione allo studio mantenendo cartelle cliniche dettagliate, inclusa la documentazione della diagnosi, dei trattamenti precedenti, della progressione della curva e di tutta la storia medica rilevante. Avere queste informazioni organizzate rende più facile determinare l’idoneità e accelera il processo di iscrizione se uno studio adatto diventa disponibile.

Per trovare studi clinici per la scoliosi neuromuscolare, le famiglie possono chiedere al chirurgo ortopedico o allo specialista neuromuscolare del loro bambino informazioni sugli studi in corso. I principali ospedali pediatrici e i centri medici universitari spesso conducono ricerche e potrebbero essere in fase di reclutamento di partecipanti. I registri online degli studi clinici permettono alle famiglie di cercare studi per condizione e posizione.

I membri della famiglia svolgono un ruolo cruciale nel sostenere la partecipazione allo studio. Fratelli, nonni e familiari allargati possono aiutare partecipando agli appuntamenti, fornendo trasporto, offrendo supporto emotivo e aiutando con le attività quotidiane durante il periodo dello studio. Una comunicazione aperta all’interno della famiglia riguardo a aspettative, preoccupazioni ed esperienze aiuta tutti a sentirsi coinvolti e supportati.

Oltre agli studi clinici, le famiglie possono sostenere la ricerca in altri modi. I registri dei pazienti raccolgono informazioni sugli individui con condizioni specifiche per aiutare i ricercatori a comprendere i modelli della malattia e gli esiti. Partecipare a sondaggi o studi sulla qualità della vita contribuisce con dati preziosi. Alcune famiglie scelgono di sostenere l’aumento dei finanziamenti per la ricerca o partecipano a gruppi di difesa dei pazienti che lavorano per far progredire la comprensione delle condizioni neuromuscolari.

Connettersi con gruppi di supporto e organizzazioni di difesa dei pazienti fornisce alle famiglie una comunità di altre persone che comprendono le loro sfide. Questi gruppi spesso condividono informazioni su nuovi risultati di ricerca, studi clinici imminenti e strategie pratiche per gestire la vita quotidiana con la scoliosi neuromuscolare. Le esperienze condivise e la saggezza collettiva di altre famiglie possono essere risorse inestimabili.

Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Se a vostro figlio è stata diagnosticata una condizione come la paralisi cerebrale, la distrofia muscolare, la spina bifida o l’atrofia muscolare spinale, è importante rimanere vigili per rilevare segni di cambiamenti nella colonna vertebrale. La scoliosi neuromuscolare non si sviluppa in ogni bambino con queste condizioni, ma è abbastanza comune da rendere il monitoraggio regolare una parte essenziale della loro assistenza complessiva.^[2]

I segnali che dovrebbero spingervi a cercare una valutazione diagnostica includono cambiamenti nel modo in cui vostro figlio si siede o sta in piedi. Potreste notare che si inclina più da un lato rispetto a prima, o forse le loro spalle appaiono dislivellate quando li guardate da dietro. I bambini che usano la sedia a rotelle potrebbero iniziare a inclinarsi pesantemente su un lato, oppure potrebbero cominciare ad aver bisogno delle braccia per sostenersi mentre sono seduti—cosa che prima non dovevano fare.^[3]

I genitori e chi si prende cura dei bambini spesso notano questi cambiamenti per primi perché vedono il bambino ogni giorno. A volte è qualcosa di semplice come notare che i vestiti non vanno più bene—una manica sembra più lunga dell’altra, o la cintura dei pantaloni appare inclinata. Queste osservazioni quotidiane sono importanti e non dovrebbero essere liquidate come stranezze legate alla crescita.^[2]

Per i bambini ai quali sono già state diagnosticate condizioni neuromuscolari, i medici raccomandano tipicamente valutazioni spinali regolari anche prima che compaiano sintomi evidenti. Questo perché le curve nella scoliosi neuromuscolare tendono a svilupparsi a età più giovani rispetto ad altri tipi di scoliosi, e progrediscono più rapidamente.^[4] La probabilità e la gravità di sviluppare scoliosi aumentano con il grado di coinvolgimento neuromuscolare. Per esempio, circa il 90% delle persone con distrofia muscolare di Duchenne e l’80% di quelle con atrofia muscolare spinale svilupperanno scoliosi a un certo punto.^[2]

I bambini che non possono camminare in modo indipendente sono particolarmente a rischio. Quando i muscoli che normalmente sostengono la colonna vertebrale diventano deboli, paralizzati o non coordinati, la colonna perde il suo sistema di sostegno naturale. Senza questa struttura muscolare che tiene tutto al suo posto, le vertebre iniziano a inclinarsi e ruotare, creando la caratteristica curva vista nella scoliosi.^[8]

Gli adulti con condizioni neuromuscolari dovrebbero anche cercare una valutazione diagnostica se notano cambiamenti nella loro postura o sperimentano nuovo dolore alla schiena. Anche se qualcuno aveva una colonna vertebrale dritta durante l’infanzia, la natura progressiva di alcune malattie neuromuscolari significa che la scoliosi può svilupparsi più tardi nella vita.^[6]

Metodi diagnostici per identificare la scoliosi neuromuscolare

Quando portate vostro figlio da un medico con preoccupazioni sulla loro colonna vertebrale, la valutazione inizia con una conversazione approfondita sulla loro storia medica. Il medico vorrà sapere della condizione neuromuscolare sottostante, quando è stata diagnosticata e come è progredita. Faranno domande dettagliate su cosa avete notato che sta cambiando—sia la postura, la capacità di stare seduti, i livelli di dolore o le difficoltà con le attività quotidiane.^[3]

L’esame fisico viene dopo, e fornisce informazioni cruciali che le immagini da sole non possono rivelare. Il medico osserverà attentamente vostro figlio da più angolazioni, guardando l’altezza delle spalle, l’allineamento dei fianchi e la posizione generale della colonna vertebrale. Controlleranno se la gabbia toracica sporge di più da un lato, creando un’asimmetria che indica rotazione spinale. Per i bambini che usano sedie a rotelle, l’esame spesso si svolge nella loro posizione seduta, dato che è così che trascorrono la maggior parte del loro tempo.^[9]

Ciò che rende la scoliosi neuromuscolare diversa da altri tipi è che le curve tipicamente coinvolgono l’intera lunghezza della colonna vertebrale, creando lunghe curve a forma di C o di S. Al contrario, altre forme di scoliosi di solito colpiscono solo sezioni limitate della colonna vertebrale. Questa distinzione diventa chiara durante l’esame fisico ed è confermata con le immagini.^[4]

La valutazione fisica esamina anche aspetti oltre la colonna vertebrale stessa. I medici esaminano la forza e il tono muscolare in tutto il corpo, valutano le capacità di equilibrio e coordinazione, e controllano quanto bene vostro figlio può controllare i movimenti della testa, del tronco e del collo. Cercano contratture, che sono irrigidimenti permanenti di muscoli, tendini o articolazioni che limitano il movimento. Tutti questi fattori aiutano a creare un quadro completo di come la condizione neuromuscolare sta influenzando la colonna vertebrale.^[3]

Radiografia

Le radiografie costituiscono la pietra angolare della diagnosi di scoliosi e rimangono lo strumento principale per confermare la presenza e misurare la gravità delle curve spinali. Tipicamente, le immagini vengono prese sia dalla parte anteriore (o posteriore) che dal lato per catturare una visione completa della struttura tridimensionale della colonna vertebrale.^[3]

La gravità della scoliosi viene misurata in gradi, usando quello che viene chiamato angolo di Cobb. Una diagnosi di scoliosi viene fatta quando la curva spinale misura più di 10 gradi. Molti bambini con condizioni neuromuscolari che non possono stare in piedi in modo indipendente avranno le loro radiografie prese mentre sono seduti su una sedia o sulla loro sedia a rotelle. Questo posizionamento riflette come usano effettivamente la loro colonna vertebrale nella vita quotidiana e fornisce le informazioni più rilevanti per la pianificazione del trattamento.^[9]

Le radiografie seriali prese nel tempo diventano sempre più preziose perché mostrano se la curva sta progredendo e quanto rapidamente. I medici possono spesso prevedere quanto è probabile che una curva peggiori confrontando la gravità attuale con la fase di crescita del bambino. Le curve che sono lievi o moderate possono diventare significativamente più pronunciate durante gli scatti di crescita. Tuttavia, a differenza di altri tipi di scoliosi, le curve neuromuscolari non si stabilizzano quando la crescita si ferma—possono continuare a progredire per tutta l’età adulta.^[3]

Studi di imaging avanzati

Mentre le radiografie mostrano chiaramente le ossa, a volte i medici devono vedere i tessuti molli come il midollo spinale, i nervi e i muscoli in maggiore dettaglio. È qui che le tecniche di imaging aggiuntive diventano preziose.^[3]

La Risonanza Magnetica (RM) utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli. Una RM può rivelare problemi all’interno del midollo spinale stesso o identificare problemi con i dischi che ammortizzano le vertebre. Per i bambini con condizioni come la spina bifida, dove il midollo spinale può avere anomalie strutturali, la RM fornisce informazioni essenziali che le radiografie non possono catturare.^[3]

La Tomografia Computerizzata (TC o TAC) crea immagini tridimensionali combinando multiple visualizzazioni radiografiche prese da diverse angolazioni. Le scansioni TC sono particolarmente utili quando i medici necessitano di informazioni molto dettagliate sulla struttura ossea, specialmente quando si pianifica un intervento chirurgico. Possono mostrare esattamente come le vertebre si sono ruotate e se ci sono anomalie nel modo in cui le ossa sono formate.^[3]

L’imaging EOS rappresenta una tecnologia più recente che cattura immagini radiografiche del corpo intero utilizzando significativamente meno radiazioni rispetto alle radiografie tradizionali. Questo può essere particolarmente vantaggioso per i bambini che necessitano di monitoraggio frequente per molti anni, poiché riduce la loro esposizione cumulativa alle radiazioni.^[3]

Valutazione della condizione neuromuscolare sottostante

Poiché la scoliosi neuromuscolare è sempre collegata a una malattia sottostante che colpisce nervi o muscoli, la diagnosi completa implica la valutazione anche di quella condizione primaria. Questa valutazione più ampia aiuta i medici a capire non solo la colonna vertebrale stessa, ma tutti i fattori che potrebbero influenzare le decisioni di trattamento.^[3]

Gli esami del sangue possono essere ordinati per controllare la salute generale, lo stato nutrizionale e marcatori specifici relativi alla malattia neuromuscolare sottostante. Una buona nutrizione diventa sempre più importante man mano che la scoliosi progredisce, poiché un adeguato apporto di calcio, vitamina D e altri nutrienti supporta la salute delle ossa.^[3]

I test di funzionalità polmonare misurano quanto bene stanno funzionando i polmoni. Questi test diventano particolarmente importanti perché le curve spinali gravi possono spingere la gabbia toracica contro i polmoni, limitando la capacità respiratoria. Comprendere la funzione polmonare prima che inizi qualsiasi trattamento aiuta i medici a prendere decisioni più sicure e a prepararsi per potenziali complicazioni.^[3]

La funzione cardiaca può essere valutata attraverso test come un ecocardiogramma o un elettrocardiogramma. Alcune condizioni neuromuscolari colpiscono il muscolo cardiaco, e lo stress aggiunto di una curva spinale che progredisce può aggravare questi problemi. Sapere quanto bene sta funzionando il cuore diventa un’informazione cruciale, specialmente quando si considerano opzioni chirurgiche.^[3]

L’elettromiogramma (EMG) e gli studi di conduzione nervosa misurano l’attività elettrica nei muscoli e quanto bene i nervi stanno trasmettendo segnali. Questi test aiutano a caratterizzare il tipo e la gravità della condizione neuromuscolare, fornendo informazioni di base sulla funzione muscolare e nervosa.^[3]

In alcuni casi, potrebbe essere eseguita una biopsia muscolare, dove un piccolo campione di tessuto muscolare viene rimosso ed esaminato al microscopio. Questo può aiutare a identificare tipi specifici di distrofia muscolare o altre malattie muscolari, contribuendo a una diagnosi più precisa della condizione sottostante.^[3]

Le scansioni della densità ossea, chiamate anche scansioni DEXA o DXA, misurano la forza delle ossa. Molti bambini e adulti con condizioni neuromuscolari hanno ossa più deboli della media, il che può influenzare la pianificazione del trattamento e gli approcci chirurgici.^[3]

Valutazione funzionale

Oltre ai test medici e alle immagini, i medici valutano quello che viene chiamato il livello funzionale—essenzialmente, cosa vostro figlio può e non può fare nella vita di tutti i giorni. Questo include la valutazione della loro capacità di sedersi in modo indipendente, se possono stare in piedi o camminare, e quanta assistenza necessitano con le attività quotidiane. Queste capacità funzionali influenzano direttamente le decisioni di trattamento.^[3]

L’esame include il controllo delle articolazioni per contratture, che possono limitare il raggio di movimento e influenzare le opzioni di trattamento. L’equilibrio e la coordinazione della testa, del tronco e del collo sono attentamente valutati, poiché i problemi in queste aree possono peggiorare con la deformità spinale o migliorare con il trattamento.^[3]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti con scoliosi neuromuscolare vengono considerati per la partecipazione a studi clinici, i requisiti diagnostici spesso superano quelli necessari per le cure standard. Gli studi clinici devono stabilire criteri chiari per chi può partecipare, e questo significa test di base completi per garantire che tutti i partecipanti soddisfino standard specifici.^[7]

I requisiti diagnostici principali per l’arruolamento nello studio tipicamente iniziano con le stesse valutazioni fondamentali utilizzate nella pratica clinica. Le radiografie che documentano il grado di curvatura spinale sono essenziali, poiché gli studi spesso specificano una gravità minima o massima della curva per l’inclusione. I partecipanti potrebbero aver bisogno di curve che misurano tra gradi specifici—per esempio, tra 20 e 60 gradi—per garantire che la popolazione dello studio sia relativamente uniforme.^[3]

La conferma della diagnosi neuromuscolare sottostante attraverso cartelle cliniche e test diagnostici specifici è richiesta. I protocolli degli studi possono specificare esattamente quali condizioni neuromuscolari sono ammissibili. Per esempio, uno studio potrebbe accettare solo partecipanti con paralisi cerebrale che colpisce tutti e quattro gli arti, o quelli con tipi specifici di distrofia muscolare. Questa specificità aiuta i ricercatori a capire se eventuali effetti visti nello studio si riferiscono al trattamento studiato o alle differenze nelle condizioni sottostanti.^[7]

La valutazione completa della funzione degli organi diventa particolarmente importante per la qualificazione allo studio. Test dettagliati della funzione polmonare stabiliscono la capacità polmonare di base e l’efficienza respiratoria. Queste misurazioni potrebbero essere ripetute a intervalli regolari durante tutto lo studio per monitorare eventuali cambiamenti. Allo stesso modo, la funzione cardiaca è accuratamente valutata con elettrocardiogrammi ed ecocardiogrammi per assicurare che i partecipanti possano sottoporsi in sicurezza agli interventi studiati.^[3]

Lo stato nutrizionale è attentamente documentato attraverso esami del sangue che misurano proteine, vitamine, minerali e altri marcatori di salute. Peso, altezza e indice di massa corporea vengono registrati. Alcuni studi possono richiedere ai partecipanti di soddisfare standard nutrizionali minimi prima dell’arruolamento, poiché la malnutrizione può influenzare la guarigione e i risultati.^[3]

Le valutazioni funzionali diventano standardizzate negli studi clinici, utilizzando scale di misurazione validate che possono essere applicate in modo coerente a tutti i partecipanti. Queste potrebbero includere scale che misurano la capacità di stare seduti, la mobilità, le attività della vita quotidiana e la qualità della vita. Avere misure standardizzate permette ai ricercatori di confrontare i risultati obiettivamente tra diversi pazienti e diversi momenti nel tempo.^[18]

I test di densità ossea possono essere richiesti come misura di base, particolarmente per gli studi che coinvolgono interventi chirurgici o trattamenti che potrebbero influenzare il metabolismo osseo. Comprendere la forza ossea prima che inizi uno studio aiuta a identificare eventuali cambiamenti che si verificano durante il periodo di studio.^[3]

L’imaging avanzato oltre le radiografie standard potrebbe essere requisito del protocollo per alcuni studi. Scansioni RM della colonna vertebrale completa potrebbero essere necessarie per documentare la condizione del midollo spinale e dei tessuti molli circostanti al basale. Le scansioni TC potrebbero essere eseguite per creare modelli tridimensionali dettagliati della struttura della colonna vertebrale. Alcuni studi che indagano nuove tecniche chirurgiche o dispositivi richiedono questo livello di imaging dettagliato per pianificare precisamente gli interventi e misurare i risultati.^[3]

Gli esami del sangue che stabiliscono valori di base per i marcatori di infiammazione, la funzione immunitaria e altri parametri di laboratorio aiutano i ricercatori a tracciare i cambiamenti biologici durante tutto lo studio. Questi potrebbero includere emocromi completi, test di funzionalità epatica, test di funzionalità renale e misure degli enzimi muscolari che indicano la rottura muscolare.^[3]

La documentazione dei farmaci attuali e dei trattamenti precedenti viene meticolosamente registrata. Gli studi clinici devono tenere conto di tutto ciò che potrebbe influenzare i risultati, inclusi i farmaci assunti per la condizione neuromuscolare sottostante, i farmaci per il dolore, gli integratori e qualsiasi precedente tentativo di gestire la scoliosi attraverso l’uso di busti o altri interventi.^[18]

La valutazione diagnostica per la partecipazione agli studi clinici considera anche i criteri di esclusione—condizioni o circostanze che renderebbero la partecipazione non sicura o interferirebbero con lo studio. Questo potrebbe includere infezioni attive, interventi chirurgici recenti, alcune allergie ai farmaci o altre condizioni mediche che potrebbero complicare l’intervento dello studio o rendere difficile interpretare i risultati.^[7]

Durante tutto lo studio, molti di questi test diagnostici vengono ripetuti a intervalli predeterminati. Questo testing seriale permette ai ricercatori di tracciare i cambiamenti nel tempo e determinare se l’intervento studiato ha effetti misurabili sulla curvatura spinale, la funzione, la qualità della vita o altre misure di risultato. La frequenza di questi test di follow-up è specificata nel protocollo dello studio ed è tipicamente più intensiva del monitoraggio che si verifica nelle cure cliniche di routine.^[18]

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per gli individui con scoliosi neuromuscolare dipendono molto da molteplici fattori, tra cui la gravità della condizione neuromuscolare sottostante, il grado di curvatura spinale e quanto rapidamente la curva progredisce. A differenza della forma più comune di scoliosi che tipicamente si stabilizza dopo l’adolescenza, la scoliosi neuromuscolare è progressiva per tutta la vita. Questo significa che la curva spinale è molto più probabile che continui a peggiorare anche dopo che una persona raggiunge l’altezza adulta completa.^[6]

La gravità della progressione della curva tende a correlare con il grado di coinvolgimento neuromuscolare. I bambini e gli adulti che non possono camminare in modo indipendente tipicamente sperimentano curve più gravi e che progrediscono rapidamente rispetto a quelli che mantengono una certa mobilità. La progressione si verifica perché i muscoli che normalmente supportano la colonna vertebrale continuano a indebolirsi o rimangono incapaci di fornire un’adeguata stabilità spinale.^[6]

Quando non trattate, le curve gravi possono portare a diverse complicazioni che impattano significativamente la qualità della vita. Man mano che la colonna vertebrale si curva, può spingere la gabbia toracica contro il cuore e i polmoni, limitando progressivamente la capacità respiratoria e portando potenzialmente a complicazioni respiratorie. Questo diventa sempre più preoccupante nel tempo e può contribuire a condizioni come polmonite e problemi cardiaci. Il posizionamento anomalo può anche causare dolore cronico, creare piaghe da pressione negli individui che usano sedie a rotelle, e rendere le attività di base come sedersi, mangiare e prendersi cura di sé sempre più difficili.^[6]

Con un trattamento appropriato, tuttavia, molti individui sperimentano miglioramenti significativi nella loro qualità della vita. Per coloro le cui curve sono gestite prima che diventino gravi, la progressione può spesso essere rallentata o fermata. Quando viene eseguito un intervento chirurgico per correggere curve gravi, gli studi mostrano alti livelli di soddisfazione tra i pazienti e chi si prende cura di loro. Le tecniche chirurgiche moderne possono ottenere una buona correzione della curva e stabilizzazione della colonna vertebrale, il che spesso si traduce in un miglioramento dell’equilibrio da seduti, riduzione del dolore, più facile assistenza infermieristica e migliore funzione complessiva.^[18]

È importante capire che il trattamento mira a gestire la curva e migliorare la funzione, non a creare una colonna vertebrale perfettamente dritta. L’obiettivo è prevenire che la curva peggiori al punto in cui causa problemi significativi, e mantenere o migliorare la capacità della persona di funzionare nella vita quotidiana. Per molti individui, specialmente quelli con condizioni neuromuscolari sottostanti gravi, l’attenzione è sul mantenimento della qualità della vita, del comfort e della capacità di partecipare alle attività che sono importanti per loro.^[19]

La prognosi dipende anche dalla gestione attenta della condizione neuromuscolare sottostante. I recenti cambiamenti nella gestione medica di certe malattie, in particolare la distrofia muscolare di Duchenne, hanno dimostrato di ridurre significativamente l’incidenza e la gravità della deformità spinale. Questo dimostra che le cure complete che affrontano sia la condizione primaria che le complicazioni secondarie come la scoliosi offrono i migliori risultati.^[7]

Tasso di sopravvivenza

Le informazioni su tassi di sopravvivenza specifici relativi alla scoliosi neuromuscolare stessa sono limitate nelle fonti fornite. Tuttavia, è importante capire che la sopravvivenza è principalmente determinata dalla condizione neuromuscolare sottostante piuttosto che dalla scoliosi. Condizioni come la distrofia muscolare di Duchenne, l’atrofia muscolare spinale e la paralisi cerebrale grave hanno ciascuna il proprio decorso tipico della malattia e modelli di aspettativa di vita.^[7]

Quello che sappiamo è che la scoliosi grave non trattata può contribuire a complicazioni che influenzano l’aspettativa di vita, principalmente attraverso il suo impatto sulla funzione respiratoria e cardiaca. Quando la curva spinale diventa così grave da comprimere la cavità toracica, la respirazione diventa progressivamente più difficile. Questa ridotta capacità polmonare aumenta la vulnerabilità alle infezioni respiratorie e può mettere sotto stress il sistema cardiovascolare. Queste complicazioni possono aggravare le sfide già presenti dalla malattia neuromuscolare sottostante.^[6]

La decisione di perseguire il trattamento chirurgico implica un’attenta considerazione di rischi e benefici. Mentre la chirurgia comporta rischi significativi, particolarmente in questa popolazione con molteplici complessità mediche, può potenzialmente prevenire alcune delle gravi complicazioni associate a curve progressive severe. L’obiettivo è migliorare la qualità della vita e possibilmente ridurre i rischi da compromissione respiratoria, anche se la chirurgia non viene intrapresa alla leggera e richiede una valutazione preoperatoria accurata e il coinvolgimento della famiglia nel processo decisionale.^[18]

Studi clinici in corso sulla scoliosi neuromuscolare

La scoliosi neuromuscolare è una forma particolare di scoliosi che si sviluppa in persone con disturbi neuromuscolari come la paralisi cerebrale o la distrofia muscolare. A differenza di altre forme di scoliosi, questa condizione è direttamente collegata a problemi che interessano i nervi e i muscoli che sostengono la colonna vertebrale. Con il progredire della malattia, la curvatura della colonna può peggiorare, causando uno squilibrio del tronco e del bacino, con conseguenze sulla postura e sulla mobilità del paziente.

Quando la curvatura diventa severa, spesso è necessario un intervento chirurgico di fusione spinale per correggere la deformità e migliorare la qualità di vita del paziente. Durante questi interventi, la gestione appropriata dei fluidi e del sangue è fondamentale per garantire la sicurezza e il successo dell’operazione. Gli studi clinici in corso stanno esplorando metodi ottimali per ridurre la perdita di sangue durante la chirurgia e migliorare i risultati complessivi per i giovani pazienti.

Studio clinico disponibile

Studio sulle proteine plasmatiche umane rispetto ai cristalloidi per la gestione dei fluidi nei bambini con scoliosi sottoposti a chirurgia di fusione spinale

Localizzazione: Finlandia

Questo studio clinico si concentra sulla gestione dei fluidi nei bambini sottoposti a intervento chirurgico per la scoliosi. La ricerca mette a confronto due diversi tipi di soluzioni utilizzate durante l’operazione: octaplasLG, una soluzione contenente proteine plasmatiche umane, e Plasma-Lyte® 148, una soluzione cristalloide contenente una miscela di sostanze come cloruro di magnesio esaidrato, cloruro di potassio, cloruro di sodio, acetato di sodio triidrato e gluconato di sodio. Entrambe le soluzioni vengono somministrate attraverso infusione endovenosa, cioè direttamente nel flusso sanguigno.

L’obiettivo principale dello studio è valutare quale delle due soluzioni sia più efficace nel ridurre la perdita di sangue durante l’intervento chirurgico di fusione spinale posteriore nei bambini affetti da scoliosi idiopatica adolescenziale o scoliosi neuromuscolare. Lo studio è progettato con metodologia in doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno quale soluzione viene somministrata a ciascun paziente, garantendo così risultati imparziali e obiettivi.

Criteri di inclusione: Possono partecipare allo studio bambini e adolescenti di età compresa tra 10 e 21 anni con diagnosi di scoliosi idiopatica adolescenziale o scoliosi neuromuscolare. I candidati devono essere programmati per un intervento di fusione spinale posteriore utilizzando la tecnica con viti peduncolari. La curvatura della colonna vertebrale deve essere superiore a 45 gradi. Lo studio è aperto sia a partecipanti di sesso maschile che femminile.

Criteri di esclusione: Non possono partecipare pazienti con altre forme di scoliosi diverse dalla scoliosi neuromuscolare o dalla scoliosi idiopatica adolescenziale. Anche i pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata (10-21 anni) non sono idonei alla partecipazione.

Durante lo studio, i ricercatori monitoreranno attentamente diversi aspetti, tra cui la quantità di sangue persa durante l’intervento chirurgico, la necessità di trasfusioni di sangue aggiuntive e l’esperienza complessiva di recupero, compresi i livelli di dolore e la durata della degenza ospedaliera. I dati raccolti forniranno informazioni preziose sulle migliori pratiche di gestione dei fluidi per i bambini sottoposti a chirurgia spinale per scoliosi.

Farmaci investigazionali:

• OCTAPLAS: È un tipo di plasma umano pooled utilizzato in questo studio clinico. Viene testato per verificare se possa contribuire a ridurre la perdita di sangue durante l’intervento chirurgico. Il plasma è un componente del sangue che contiene proteine importanti e può aiutare la coagulazione del sangue e altre funzioni vitali. Viene somministrato per via endovenosa.
• PLASMALYTE: È una soluzione cristalloide utilizzata nello studio come termine di confronto rispetto all’OCTAPLAS. I cristalloidi sono fluidi spesso utilizzati per mantenere l’equilibrio dei fluidi nel corpo durante l’intervento chirurgico. Questa soluzione viene impiegata per valutare come si confronta con l’OCTAPLAS in termini di riduzione della perdita di sangue durante la procedura chirurgica.

Riepilogo

Attualmente è disponibile un unico studio clinico specificamente dedicato alla scoliosi neuromuscolare, condotto in Finlandia. Questo studio rappresenta un importante progresso nella ricerca di strategie ottimali per la gestione intraoperatoria dei pazienti pediatrici con scoliosi severa che richiedono intervento chirurgico.

L’aspetto più significativo di questa ricerca è il confronto diretto tra due approcci distinti alla gestione dei fluidi: l’utilizzo di prodotti derivati dal plasma umano rispetto alle soluzioni cristalloidi. Questo confronto è particolarmente rilevante considerando che la perdita di sangue durante gli interventi di fusione spinale può essere significativa, specialmente nei pazienti con scoliosi neuromuscolare, che spesso presentano complicazioni aggiuntive legate alle loro condizioni neuromuscolari sottostanti.

Lo studio include sia pazienti con scoliosi neuromuscolare che pazienti con scoliosi idiopatica adolescenziale, permettendo ai ricercatori di valutare l’efficacia dei trattamenti in diverse popolazioni di pazienti con scoliosi severa. La metodologia in doppio cieco garantisce l’affidabilità dei risultati, minimizzando i possibili bias.

È importante sottolineare che, sebbene al momento sia disponibile un solo studio clinico specifico per la scoliosi neuromuscolare, questa ricerca affronta un aspetto cruciale della cura chirurgica: la riduzione delle complicazioni intraoperatorie e il miglioramento dei risultati post-operatori. I risultati di questo studio potrebbero influenzare significativamente i protocolli chirurgici standard per i bambini con scoliosi neuromuscolare in tutto il mondo.

Per le famiglie interessate a partecipare a questo studio, è fondamentale consultare il proprio medico specialista per valutare l’idoneità del paziente e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione. La decisione di partecipare a uno studio clinico dovrebbe sempre essere presa insieme al team medico curante, considerando attentamente le condizioni specifiche del paziente e le sue esigenze individuali.