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Sclerosi multipla recidivante

Sclerosi multipla recidivante

La sclerosi multipla recidivante è una condizione cronica in cui il sistema immunitario attacca erroneamente il rivestimento protettivo dei nervi nel cervello e nel midollo spinale, causando episodi di sintomi nuovi o peggiorati seguiti da periodi di recupero parziale o completo.

Indice dei contenuti

Comprendere la sclerosi multipla recidivante

La sclerosi multipla recidivante rappresenta il modello più comune di questa malattia autoimmune, colpendo circa l’80-85% di tutte le persone con diagnosi di sclerosi multipla. Questa forma della condizione è caratterizzata da un andamento distintivo in cui i sintomi compaiono improvvisamente o peggiorano drammaticamente durante quelle che i medici chiamano ricadute, note anche come riacutizzazioni, attacchi o esacerbazioni. Tra questi episodi, le persone vivono periodi di remissione quando i sintomi possono migliorare significativamente o addirittura scomparire completamente, anche se alcuni sintomi possono persistere e diventare permanenti nel tempo.[1]

La malattia colpisce principalmente il sistema nervoso centrale, che include il cervello, il midollo spinale e i nervi ottici. Quando qualcuno ha la sclerosi multipla recidivante, il suo sistema immunitario identifica erroneamente la mielina—l’isolamento protettivo attorno alle fibre nervose—come una minaccia estranea e la attacca. Questo processo dannoso interrompe la capacità dei nervi di trasmettere correttamente i segnali tra il cervello e altre parti del corpo, portando all’ampia varietà di sintomi che caratterizzano la condizione.[1]

Una ricaduta si sviluppa tipicamente rapidamente, nell’arco di ore o giorni, e deve durare almeno 24 ore per essere considerata una vera ricaduta piuttosto che una fluttuazione temporanea dei sintomi. La maggior parte delle ricadute persiste per giorni o settimane, anche se alcune possono continuare per mesi. Dopo una ricaduta, il corpo tenta di riparare la mielina danneggiata, ma questo processo di riparazione crea tessuto cicatriziale chiamato sclerosi o lesioni, che dà il nome alla malattia di sclerosi multipla.[1]

Chi sviluppa la sclerosi multipla recidivante

Circa 1 milione di persone convive con la sclerosi multipla negli Stati Uniti, con stime globali che suggeriscono circa 2,3 milioni di persone colpite in tutto il mondo. La malattia mostra chiari pattern demografici che aiutano i ricercatori a comprendere chi potrebbe essere a rischio più elevato. Le donne sono significativamente più colpite degli uomini, con la condizione che si verifica circa due o tre volte più frequentemente nelle femmine. Questa disparità di genere suggerisce che gli ormoni possano svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia, anche se i meccanismi esatti rimangono oggetto di indagine.[1]

L’età tipica per la diagnosi si colloca tra i 20 e i 50 anni, con molte persone che ricevono la loro diagnosi nei loro venti e trent’anni. Questa tempistica può essere particolarmente difficile perché spesso coincide con traguardi importanti della vita come completare gli studi, iniziare la carriera, sposarsi o formare una famiglia. Tuttavia, la malattia può manifestarsi a qualsiasi età, e alcune persone ricevono la diagnosi durante l’infanzia o più tardi nella vita.[1]

Emergono anche pattern geografici nella distribuzione della sclerosi multipla. La condizione appare più prevalente nelle regioni più lontane dall’equatore, suggerendo che fattori ambientali come i livelli di vitamina D e l’esposizione al sole possano influenzare il rischio di malattia. Inoltre, sebbene la malattia colpisca persone di tutte le etnie, appare leggermente più comune nelle persone di origine europea rispetto a quelle di origine asiatica o afroamericana.[1]

Cosa causa la malattia

La causa precisa della sclerosi multipla recidivante rimane sconosciuta, anche se i ricercatori l’hanno identificata come una condizione autoimmune in cui il sistema di difesa del corpo si rivolta contro se stesso. In un sistema immunitario sano, cellule specializzate chiamate cellule T e cellule B lavorano insieme per identificare e distruggere invasori dannosi come batteri e virus. Nelle persone con sclerosi multipla, queste cellule immunitarie attraversano erroneamente la barriera emato-encefalica—un confine protettivo che normalmente protegge il sistema nervoso centrale—e iniziano ad attaccare la mielina che isola le fibre nervose.[2]

Questo attacco immunitario scatena infiammazione all’interno del sistema nervoso centrale, causando danni sia alla guaina mielinica che talvolta alle fibre nervose stesse. Quando la mielina diventa danneggiata o distrutta, i segnali elettrici che viaggiano lungo i nervi rallentano o si bloccano completamente. Questa interruzione nella comunicazione tra il cervello e il resto del corpo produce i vari sintomi che le persone sperimentano durante le ricadute.[2]

Gli scienziati credono che la sclerosi multipla si sviluppi in persone che hanno una suscettibilità genetica che le rende vulnerabili a certi fattori scatenanti ambientali. Tuttavia, la genetica gioca solo una piccola parte nella malattia. Avere un familiare con sclerosi multipla aumenta leggermente il rischio, ma la condizione non viene ereditata direttamente in un pattern prevedibile. Questo significa che il rischio di trasmettere la condizione ai figli rimane relativamente basso, anche quando un genitore ha la malattia.[2]

La ricerca suggerisce fortemente che l’esposizione a certi virus possa scatenare la sclerosi multipla in individui geneticamente suscettibili. Il virus di Epstein-Barr, che causa la mononucleosi infettiva, è emerso come un sospetto particolarmente forte. Gli studi indicano che le persone che sono state infettate con questo virus comune hanno una maggiore probabilità di sviluppare la sclerosi multipla più tardi nella vita. Altri fattori ambientali che possono contribuire allo sviluppo della malattia includono bassi livelli di vitamina D, il fumo e possibilmente altri agenti infettivi.[2]

Fattori di rischio che aumentano le probabilità

Diversi fattori possono aumentare la probabilità di una persona di sviluppare la sclerosi multipla recidivante. Comprendere questi fattori di rischio aiuta a identificare chi potrebbe essere più vulnerabile alla condizione, anche se avere uno o più fattori di rischio non garantisce che qualcuno svilupperà la malattia.[3]

Il genere spicca come uno dei fattori di rischio più significativi, con le donne che hanno una probabilità da due a tre volte maggiore di sviluppare la sclerosi multipla recidivante rispetto agli uomini. Anche l’età gioca un ruolo, poiché la malattia inizia più comunemente tra i 20 e i 50 anni, anche se può verificarsi in qualsiasi momento della vita. Anche la storia familiare contribuisce al rischio—avere un genitore o un fratello con sclerosi multipla aumenta le possibilità di un individuo di sviluppare la condizione, anche se il rischio complessivo rimane basso.[3]

La posizione geografica influenza il rischio in modi interessanti. Le persone che vivono in climi temperati più lontani dall’equatore hanno tassi più elevati di sclerosi multipla rispetto a quelle che vivono nelle regioni tropicali. Questo pattern può essere correlato a differenze nell’esposizione al sole e nella produzione di vitamina D. Infatti, bassi livelli di vitamina D nel sangue sono stati associati a un aumento del rischio di sviluppare la sclerosi multipla e possono anche influenzare l’attività della malattia nelle persone già diagnosticate.[3]

Anche i fattori legati allo stile di vita possono influenzare il rischio. Il fumo di sigaretta sembra aumentare sia la probabilità di sviluppare la sclerosi multipla che la velocità con cui la malattia progredisce una volta diagnosticata. Le persone che fumano possono anche scoprire che alcuni farmaci per la sclerosi multipla non funzionano altrettanto efficacemente per loro. La precedente infezione con il virus di Epstein-Barr, in particolare quando l’infezione si verifica durante l’adolescenza o l’età adulta come mononucleosi infettiva, è stata collegata a tassi più elevati di sclerosi multipla.[3]

Alcune altre condizioni autoimmuni possono indicare una maggiore suscettibilità alla sclerosi multipla. Le persone con malattie tiroidee, diabete di tipo 1 o malattie infiammatorie intestinali hanno tassi leggermente più elevati di sclerosi multipla rispetto alla popolazione generale, suggerendo meccanismi sottostanti condivisi che promuovono le risposte autoimmuni.[3]

Riconoscere i sintomi

I sintomi della sclerosi multipla recidivante variano enormemente da persona a persona, a seconda di quali aree del sistema nervoso centrale vengono danneggiate. Non esistono due persone che sperimentano la condizione nello stesso identico modo, e i sintomi possono variare da lievi a gravi. Questa imprevedibilità rappresenta uno degli aspetti più difficili del convivere con la malattia.[4]

I problemi di vista servono spesso come segnali di allarme precoci della sclerosi multipla. Questi possono includere visione offuscata, visione doppia o dolore quando si muovono gli occhi. Alcune persone sviluppano la neurite ottica, un’infiammazione del nervo ottico che può causare perdita temporanea della vista, tipicamente colpendo un occhio alla volta. I colori possono apparire sbiaditi o slavati, e alcune persone notano che la loro vista peggiora con il calore o durante l’esercizio fisico.[4]

I cambiamenti sensoriali rappresentano un’altra categoria comune di sintomi. Molte persone sperimentano intorpidimento o sensazioni di formicolio, in particolare nelle braccia, gambe, mani o piedi. Alcuni descrivono la sensazione come se indossassero guanti o calzini invisibili. Altri notano una sensazione di costrizione attorno al petto o all’addome che sembra come essere abbracciati o indossare una fascia stretta. Un sintomo distintivo chiamato segno di Lhermitte produce scosse elettriche o formicolio lungo la colonna vertebrale e negli arti quando si piega il collo in avanti.[4]

Le difficoltà di movimento colpiscono molte persone con sclerosi multipla recidivante. La debolezza nelle braccia o nelle gambe può rendere difficile camminare o causare problemi con la coordinazione e l’equilibrio. I muscoli possono diventare rigidi o sviluppare spasmi dolorosi, una condizione chiamata spasticità. Alcune persone trovano che i loro movimenti diventano a scatti o non coordinati, rendendo difficili compiti motori fini come scrivere o abbottonare i vestiti.[4]

La fatica si distingue come uno dei sintomi più comuni e debilitanti. Non è una stanchezza ordinaria che migliora con il riposo—è un esaurimento travolgente che può rendere anche le attività semplici impossibili. La fatica della sclerosi multipla spesso peggiora con il calore e può avere un impatto significativo sulla qualità della vita.[4]

I cambiamenti cognitivi, a volte descritti come “nebbia cerebrale”, influenzano il pensiero e la memoria. Le persone possono avere difficoltà a concentrarsi, elaborare informazioni rapidamente o ricordare cose. Potrebbero faticare a trovare le parole giuste durante una conversazione o avere difficoltà a svolgere più compiti contemporaneamente. Questi sintomi cognitivi possono essere sottili e possono passare inosservati agli altri, ma possono influenzare significativamente le prestazioni lavorative e le attività quotidiane.[4]

I problemi alla vescica e all’intestino si verificano frequentemente. Le persone possono sentire bisogni urgenti improvvisi di urinare, avere difficoltà ad iniziare la minzione o sperimentare esitazione quando cercano di svuotare la vescica. La stitichezza rappresenta un problema intestinale comune, anche se alcune persone sperimentano perdita di controllo.[4]

Durante i periodi di remissione, alcuni o tutti questi sintomi possono migliorare o scomparire completamente. Tuttavia, ad ogni ricaduta, i sintomi possono tornare o possono apparirne di nuovi. Nel tempo, se il recupero dalle ricadute diventa incompleto, i sintomi possono persistere e peggiorare gradualmente anche tra le ricadute.[4]

⚠️ Importante
Non ogni peggioramento dei sintomi rappresenta una vera ricaduta. A volte i sintomi peggiorano temporaneamente a causa di calore, stress, infezioni o esaurimento in quella che viene chiamata pseudo-esacerbazione. A differenza delle ricadute reali, queste riacutizzazioni temporanee non comportano nuova infiammazione o danno al sistema nervoso. I sintomi dovrebbero migliorare una volta risolto il fattore scatenante. Se i sintomi durano più di 24 ore e si verificano almeno 30 giorni dopo l’ultima ricaduta, contattate il vostro medico per determinare se state sperimentando una vera ricaduta.[5]

Fattori che possono scatenare le ricadute

Sebbene le ricadute possano verificarsi in modo imprevedibile, certi fattori sembrano scatenare o peggiorare i sintomi nelle persone con sclerosi multipla recidivante. Comprendere questi fattori scatenanti può aiutare le persone a gestire la loro condizione in modo più efficace e potenzialmente ridurre la frequenza o la gravità delle ricadute.[6]

Le infezioni, anche quelle minori, rappresentano uno dei fattori scatenanti più comuni delle ricadute. Una semplice infezione delle vie urinarie, infezione sinusale o malattia respiratoria può provocare una riacutizzazione dei sintomi o causare una vera ricaduta. La risposta del sistema immunitario alla lotta contro l’infezione può inavvertitamente aumentare l’attacco autoimmune sul sistema nervoso. Questa connessione evidenzia l’importanza di prevenire le infezioni quando possibile e trattarle prontamente quando si verificano.[6]

I cambiamenti di temperatura, in particolare il calore, possono influenzare significativamente i sintomi. Quando la temperatura corporea aumenta—sia per il clima caldo, la febbre, l’esercizio fisico o anche un bagno caldo—molte persone notano che i loro sintomi peggiorano temporaneamente. Questo fenomeno, chiamato fenomeno di Uhthoff, si verifica perché il calore compromette ulteriormente la capacità dei nervi danneggiati di condurre i segnali. Sebbene scomodo, questo peggioramento legato al calore non causa nuovi danni e i sintomi tipicamente migliorano una volta che la persona si raffredda.[6]

Lo stress gioca un ruolo complesso nella sclerosi multipla. Sia lo stress fisico da malattia o lesioni che lo stress emotivo da eventi della vita possono scatenare pseudo-esacerbazioni o potenzialmente contribuire a vere ricadute. La relazione tra stress e attività della malattia rimane un’area attiva di ricerca, ma molte persone con sclerosi multipla riferiscono che i loro sintomi peggiorano durante periodi particolarmente stressanti.[6]

La privazione del sonno e l’esaurimento possono far sentire i sintomi esistenti peggiori o portare sintomi dormienti in superficie. Ottenere un riposo adeguato diventa particolarmente importante per le persone con sclerosi multipla, poiché la fatica rappresenta già uno dei sintomi più difficili della malattia.[6]

La carenza di vitamina D è stata associata a tassi aumentati di ricaduta. Le persone con livelli più bassi di vitamina D nel sangue sembrano sperimentare ricadute più frequenti e una progressione della malattia più attiva rispetto a quelle con livelli adeguati. Questa connessione può spiegare in parte perché la sclerosi multipla è più comune nelle regioni con meno esposizione al sole, poiché la luce solare innesca la produzione di vitamina D nella pelle.[6]

Fumare tabacco non solo aumenta il rischio iniziale di sviluppare la sclerosi multipla ma accelera anche la progressione della malattia nelle persone già diagnosticate. I fumatori con sclerosi multipla tendono ad avere ricadute più frequenti e a passare più rapidamente a forme progressive della malattia rispetto ai non fumatori.[6]

La gravidanza sembra avere effetti protettivi durante il periodo gestazionale, con molte donne che sperimentano meno ricadute durante la gravidanza. Tuttavia, il rischio di ricaduta aumenta nei primi tre-sei mesi dopo il parto. Nonostante questo aumento temporaneo del rischio, la gravidanza non sembra influenzare la disabilità a lungo termine o la progressione della malattia.[6]

Prevenire le ricadute e proteggere la salute

Sebbene non ci sia modo di prevenire completamente la sclerosi multipla recidivante o garantire che le ricadute non si verifichino, diverse strategie possono aiutare a ridurre la frequenza e la gravità delle ricadute e rallentare la progressione della malattia. Queste misure preventive combinano trattamenti medici con modifiche dello stile di vita che supportano la salute e il benessere generale.[16]

Iniziare e mantenere il trattamento con terapie modificanti la malattia rappresenta il modo più efficace per prevenire le ricadute. Questi farmaci, che includono vari farmaci orali, iniezioni e infusioni, funzionano modulando o sopprimendo l’attacco del sistema immunitario sul sistema nervoso. Le moderne terapie modificanti la malattia possono ridurre significativamente i tassi di ricaduta—alcuni farmaci più recenti possono prevenire nuove lesioni cerebrali fino al 99% dei pazienti. Tuttavia, questi trattamenti funzionano solo se assunti costantemente come prescritto. Interrompere i farmaci aumenta il rischio di ricadute e potenzialmente di progressione irreversibile della malattia.[16]

Mantenere livelli adeguati di vitamina D sembra importante per la gestione della malattia. Molti medici raccomandano che le persone con sclerosi multipla assumano integratori di vitamina D, poiché questa vitamina svolge ruoli essenziali nella funzione del sistema immunitario. Buone fonti alimentari includono pesce grasso come salmone e sgombro, latte e cereali fortificati e tuorli d’uovo, ma gli integratori spesso forniscono quantità più affidabili. Il vostro medico può testare i vostri livelli di vitamina D e raccomandare una dose appropriata.[17]

Smettere di fumare, se fumate, rappresenta uno dei passi più importanti che potete fare per rallentare la progressione della malattia. Il fumo accelera la velocità con cui la sclerosi multipla progredisce e può ridurre l’efficacia di alcuni trattamenti. Sono disponibili risorse e programmi di supporto per aiutare le persone a smettere con successo.[18]

L’esercizio fisico regolare offre molteplici benefici per le persone con sclerosi multipla recidivante. L’attività fisica rafforza i muscoli, migliora l’equilibrio e la coordinazione, riduce la fatica e può anche aiutare a proteggere il sistema nervoso da ulteriori danni. Attività come nuoto, yoga, Pilates e camminata dolce funzionano bene per molte persone. I fisioterapisti possono progettare programmi di esercizio su misura per le capacità e le limitazioni individuali.[19]

Seguire una dieta sana supporta il benessere generale e può influenzare l’attività della malattia. Sebbene nessuna “dieta per la sclerosi multipla” specifica si sia dimostrata superiore, molti esperti raccomandano un modello alimentare sano per il cuore ricco di frutta, verdura, cereali integrali, proteine magre e grassi sani da pesce, noci e olio d’oliva. Limitare gli alimenti trasformati, il sale eccessivo e i grassi saturi da carne rossa e burro può aiutare a ridurre l’infiammazione. Rimanere ben idratati bevendo molta acqua aiuta a prevenire le infezioni della vescica, che possono scatenare ricadute.[19]

Gestire lo stress attraverso tecniche come meditazione, yoga, consulenza o altre pratiche di rilassamento può aiutare a ridurre le pseudo-esacerbazioni e potenzialmente abbassare il rischio di ricadute. Costruire una solida rete di supporto di familiari, amici e altre persone che convivono con la sclerosi multipla fornisce supporto emotivo che aiuta con la gestione dello stress.[20]

Prevenire le infezioni diventa particolarmente importante perché le infezioni possono scatenare ricadute. Buone pratiche igieniche, rimanere aggiornati con le vaccinazioni raccomandate e trattare prontamente eventuali infezioni che si verificano possono aiutare a proteggersi da questo comune fattore scatenante. Le persone che assumono determinati farmaci immunosoppressori devono essere particolarmente attente alla prevenzione delle infezioni e potrebbero dover evitare vaccini vivi.[20]

Dormire adeguatamente aiuta il corpo a ripararsi e rigenerarsi. La maggior parte degli adulti ha bisogno di sette-otto ore di sonno di qualità ogni notte. Una buona igiene del sonno—mantenere orari di sonno costanti, creare un ambiente di sonno confortevole e limitare il tempo davanti allo schermo prima di andare a letto—può migliorare la qualità del sonno.[20]

Il monitoraggio regolare con scansioni di risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale aiuta a rilevare l’attività silenziosa della malattia prima che compaiano i sintomi. Queste scansioni possono rivelare nuove lesioni che si formano anche durante i periodi di remissione, consentendo ai medici di adeguare le strategie di trattamento prima che si accumuli un danno permanente.[16]

⚠️ Importante
Anche le ricadute poco frequenti o lievi possono causare danni permanenti al sistema nervoso centrale e possono portare a disabilità futura. Le ricadute silenziose rilevate solo dalla risonanza magnetica possono verificarsi senza sintomi evidenti, specialmente all’inizio della malattia. Ecco perché rimanere sulla terapia modificante la malattia e partecipare agli appuntamenti medici regolari rimane cruciale anche quando vi sentite bene. Il trattamento precoce e costante offre la migliore opportunità per preservare la funzione neurologica a lungo termine.[16]

Come la malattia modifica il corpo

Capire cosa succede all’interno del vostro corpo durante la sclerosi multipla recidivante aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e come la malattia progredisce nel tempo. Il processo coinvolge complesse interazioni tra il sistema immunitario, il sistema nervoso e i meccanismi di riparazione del corpo.[2]

Il vostro cervello contiene miliardi di cellule nervose chiamate neuroni. Ogni neurone ha una lunga fibra chiamata assone che trasmette segnali elettrici da una parte del sistema nervoso all’altra. Questi assoni sono avvolti nella mielina, una sostanza grassa che funziona come l’isolamento attorno a un filo elettrico. La mielina non solo protegge l’assone ma accelera anche drammaticamente la trasmissione del segnale, consentendo una comunicazione rapida tra il cervello e il resto del corpo. Questi segnali controllano tutto, dai movimenti volontari come camminare alle funzioni automatiche come respirare.[2]

Nella sclerosi multipla recidivante, le cellule T e le cellule B infiammatorie dal sistema immunitario attraversano la barriera emato-encefalica ed entrano nel sistema nervoso centrale. Una volta dentro, queste cellule immunitarie identificano la mielina come estranea e montano un attacco contro di essa. Questo assalto infiammatorio danneggia o distrugge chiazze di mielina in un processo chiamato demielinizzazione. Quando la mielina diventa danneggiata, i segnali elettrici che viaggiano lungo quella fibra nervosa rallentano, si distorcono o si fermano completamente—proprio come un filo elettrico danneggiato non riesce a trasportare correttamente la corrente.[2]

La posizione e l’estensione del danno mielinico determinano quali sintomi compaiono durante una ricaduta. Il danno ai nervi del nervo ottico causa problemi di vista. Le lesioni nel midollo spinale potrebbero produrre intorpidimento, debolezza o problemi alla vescica. Il danno in certe regioni cerebrali può influenzare la coordinazione, l’equilibrio o la funzione cognitiva. Poiché le lesioni possono formarsi ovunque nel sistema nervoso centrale, le possibili combinazioni di sintomi sono quasi infinite.[2]

Dopo che l’attacco infiammatorio si attenua, il corpo tenta di riparare il danno durante la remissione. Cellule speciali cercano di ricostruire la mielina attorno alle fibre nervose danneggiate in un processo chiamato rimielinizzazione. Tuttavia, questa riparazione è spesso incompleta e produce un isolamento più sottile e meno efficace rispetto alla mielina originale. Il processo di riparazione crea anche tessuto cicatriziale—le sclerosi che danno il nome alla malattia. Queste cicatrici possono essere viste nelle scansioni di risonanza magnetica come macchie luminose o lesioni.[2]

Quando le fibre nervose perdono la loro protezione mielinica, diventano vulnerabili a ulteriori danni. Nel tempo, gli attacchi ripetuti e la riparazione incompleta possono portare a danni permanenti agli assoni stessi. A differenza della mielina, che può rigenerarsi in qualche misura, le fibre nervose non possono ricrescere una volta distrutte. Questo accumulo di danni nervosi irreversibili spiega perché i sintomi possono persistere tra le ricadute e perché la disabilità può peggiorare gradualmente nel corso degli anni anche con il trattamento.[2]

Il cervello ha una notevole capacità di compensare i danni attraverso un processo chiamato neuroplasticità. Le parti sane del cervello possono talvolta assumere funzioni da aree danneggiate, il che spiega in parte perché alcune persone si riprendono bene dalle ricadute. Tuttavia, questa capacità compensatoria ha limiti e diventa meno efficace man mano che si accumula più danno.[2]

Alcune ricadute sono silenziose, non causando sintomi evidenti nonostante la creazione di nuove lesioni visibili nelle scansioni di risonanza magnetica. Queste ricadute silenziose si verificano quando il danno avviene in parti del sistema nervoso dove il cervello può compensare facilmente o dove esistono percorsi ridondanti. All’inizio della malattia, le lesioni possono formarsi frequentemente senza causare sintomi ovvi. Solo quando le lesioni si verificano in aree critiche con poca ridondanza—come il nervo ottico, il midollo spinale o il tronco encefalico—i sintomi diventano evidenti.[9]

La frequenza delle ricadute varia ampiamente tra gli individui e cambia nel tempo. Inizialmente, molte persone sperimentano ricadute ogni 12-18 mesi. Con il passare degli anni, le ricadute possono verificarsi più frequentemente per alcune persone, mentre altre sperimentano meno attacchi. Alla fine, molte persone con malattia recidivante-remittente passano a un pattern chiamato sclerosi multipla secondaria progressiva, dove i sintomi peggiorano gradualmente in modo continuo piuttosto che apparire come ricadute distinte. Questa transizione si verifica tipicamente uno o due decenni dopo la diagnosi iniziale, anche se i tempi variano notevolmente.[9]

Come la medicina moderna affronta la sclerosi multipla recidivante

Quando i medici diagnosticano a qualcuno la sclerosi multipla recidivante, gli obiettivi principali del trattamento si concentrano su diverse aree chiave. La prima priorità è ridurre la frequenza con cui si verificano le ricadute e renderle meno gravi quando accadono. Un altro obiettivo importante consiste nel rallentare la progressione della malattia stessa, il che significa cercare di prevenire nuovi danni al cervello e al midollo spinale nel tempo. Altrettanto importante è la gestione dei vari sintomi che possono comparire durante le ricadute o persistere tra di esse, aiutando le persone a mantenere la propria indipendenza e continuare le attività quotidiane.[1]

I piani di trattamento variano significativamente da persona a persona perché la sclerosi multipla recidivante colpisce tutti in modo diverso. Una terapia che funziona bene per un paziente potrebbe non essere la scelta migliore per un altro. I medici considerano molti fattori quando creano un piano terapeutico, tra cui l’età della persona, la salute generale, quanto attiva appare la malattia, se stanno pianificando di avere figli, e come sono le loro esigenze di vita e lavoro. Anche lo stadio della malattia è molto importante: iniziare il trattamento precocemente porta spesso a migliori risultati a lungo termine.[6]

La medicina moderna offre due categorie principali di trattamenti. Prima ci sono le terapie consolidate e approvate che le società mediche e le autorità sanitarie hanno raccomandato sulla base di anni di ricerca e uso clinico. Queste costituiscono la base della cura della SM recidivante oggi. In secondo luogo ci sono i trattamenti innovativi attualmente in fase di sperimentazione negli studi clinici, che potrebbero rappresentare la prossima generazione di terapie. Questi approcci sperimentali stanno esplorando modi completamente nuovi per affrontare le cause sottostanti della sclerosi multipla.[9]

Trattamento delle ricadute acute

Quando qualcuno sperimenta una ricaduta—cioè compaiono nuovi sintomi o quelli esistenti peggiorano improvvisamente e durano più di 24 ore—i medici spesso prescrivono corticosteroidi ad alte dosi per affrontare l’episodio acuto. Questi potenti farmaci antinfiammatori funzionano sopprimendo l’attacco del sistema immunitario al rivestimento protettivo di mielina intorno ai nervi nel cervello e nel midollo spinale. Riducendo l’infiammazione nel sistema nervoso centrale, i corticosteroidi possono accorciare la durata di una ricaduta e aiutare i sintomi a migliorare più rapidamente.[8]

Il corticosteroide più comunemente utilizzato è il metilprednisolone, spesso somministrato tramite infusione endovenosa (il che significa che il farmaco scorre direttamente nel flusso sanguigno attraverso una vena). Un ciclo di trattamento tipico prevede la ricezione di 1 grammo al giorno per tre-cinque giorni consecutivi. Questo può essere fatto in ospedale, in un centro infusionale ambulatoriale o talvolta anche a casa con supporto infermieristico. Alcuni pazienti ricevono invece un regime equivalente ad alte dosi per via orale, che prevede l’assunzione di circa 1250 milligrammi di prednisone per bocca. La ricerca ha dimostrato che il trattamento orale ad alte dosi può essere altrettanto efficace della terapia endovenosa pur essendo più conveniente e meno costoso per i pazienti.[14]

Dopo il trattamento ad alte dosi, i medici a volte prescrivono un ciclo di riduzione graduale del prednisone orale, diminuendo progressivamente la dose nell’arco di una o due settimane. Questo aiuta il corpo a disabituarsi dal farmaco piuttosto che interromperlo bruscamente. È importante notare che mentre i corticosteroidi possono migliorare drammaticamente i sintomi durante una ricaduta e aiutare le persone a recuperare più velocemente, non sembrano modificare il decorso a lungo termine della malattia o prevenire ricadute future. Il loro beneficio è specificamente per la gestione degli episodi acuti.[9]

Non ogni ricaduta richiede un trattamento steroideo. I medici tipicamente riservano questi farmaci per ricadute da moderate a gravi che influenzano significativamente la capacità di una persona di funzionare. Le ricadute lievi che non impattano molto sulla vita quotidiana potrebbero essere monitorate senza trattamento aggressivo. Questa decisione dipende da quali sintomi sono presenti, quanto sono gravi e quanto interferiscono con le attività importanti.[8]

Per i pazienti che non possono tollerare i corticosteroidi a causa degli effetti collaterali, o per coloro le cui ricadute non rispondono bene agli steroidi, esistono trattamenti alternativi. Forme altamente purificate di ormone adrenocorticotropo, vendute con nomi commerciali come Acthar Gel, agiscono in modo simile ai corticosteroidi e sono approvate specificamente per il trattamento delle ricadute di SM. Questo farmaco viene somministrato una volta al giorno come iniezione, solitamente nel tessuto muscolare.[8]

⚠️ Importante
I corticosteroidi possono causare effetti collaterali tra cui difficoltà a dormire, cambiamenti d’umore, aumento dell’appetito, livelli elevati di zucchero nel sangue e disturbi di stomaco. Sebbene questi effetti siano generalmente temporanei e si risolvano dopo l’interruzione del farmaco, i pazienti con diabete o alcune altre condizioni necessitano di un monitoraggio particolarmente attento durante il trattamento. Discutete sempre i potenziali effetti collaterali con il vostro medico prima di iniziare la terapia steroidea.

Terapie modificanti la malattia: il fondamento della gestione a lungo termine

Le terapie modificanti la malattia, spesso abbreviate come DMT (disease-modifying therapies), rappresentano il progresso più importante nel trattamento della sclerosi multipla negli ultimi tre decenni. La prima DMT ha ricevuto l’approvazione nel 1993, e da allora sono diventati disponibili più di venti diversi farmaci. Questi medicinali non curano la SM né invertono i danni già verificatisi, ma funzionano modificando il comportamento della malattia nel tempo.[10]

Le DMT funzionano attraverso vari meccanismi, ma la maggior parte agisce modulando o sopprimendo parti del sistema immunitario per impedirgli di attaccare la guaina mielinica. Riducendo l’attività del sistema immunitario contro il sistema nervoso, questi farmaci possono diminuire significativamente la frequenza e la gravità delle ricadute, rallentare l’accumulo di nuove lesioni cerebrali e del midollo spinale visibili sulle scansioni RM e potenzialmente rallentare la progressione della disabilità.[6]

Le diverse DMT si presentano in forme diverse. Alcune vengono assunte per bocca come pillole o capsule, il che molti pazienti trovano più conveniente. Altre vengono somministrate come iniezioni sotto la pelle (sottocutanee) o nel muscolo (intramuscolari), che i pazienti possono spesso imparare a farsi da soli a casa. Altre ancora richiedono un’infusione endovenosa in una struttura medica, tipicamente ogni poche settimane fino a ogni sei mesi a seconda del farmaco specifico.[7]

Tra le DMT più nuove ed efficaci ci sono i farmaci che prendono di mira le cellule B, un tipo di globulo bianco che svolge un ruolo chiave nell’attacco del sistema immunitario alla mielina. Farmaci come ocrelizumab (Ocrevus) e ofatumumab (Kesimpta) funzionano riducendo le cellule B circolanti nel flusso sanguigno. Gli studi clinici hanno dimostrato che questi farmaci sono notevolmente efficaci, con alcune ricerche che indicano che possono prevenire le ricadute in circa il 98 percento dei pazienti quando utilizzati precocemente nel corso della malattia. Si ritiene che queste terapie rallentino la progressione della malattia e riducano lo sviluppo di nuove lesioni cerebrali rilevate sulle scansioni RM.[6]

Altre DMT comunemente prescritte includono varie forme di interferone beta, farmaci iniettabili che aiutano a regolare la funzione del sistema immunitario. I nomi commerciali includono Avonex, Plegridy e altri. Questi sono stati utilizzati con successo per molti anni e hanno un profilo di sicurezza ben consolidato. Il glatiramer acetato (Copaxone) è un’altra opzione iniettabile disponibile da decenni che funziona modificando le risposte immunitarie in modo da proteggere la mielina.[3]

Le DMT orali offrono comodità per molti pazienti. Queste includono farmaci come dimetilfumarato, teriflunomide, fingolimod e altri. Ciascuno funziona attraverso meccanismi diversi ma condivide l’obiettivo di ridurre l’attività della malattia. La scelta tra i farmaci orali dipende da fattori come i profili degli effetti collaterali, la frequenza con cui il farmaco deve essere assunto e le caratteristiche individuali del paziente.[10]

Iniziare una DMT il prima possibile dopo la diagnosi è generalmente raccomandato. La ricerca ha costantemente dimostrato che il trattamento precoce porta a migliori risultati a lungo termine, con minore accumulo di disabilità nel corso degli anni. La finestra di opportunità appare più importante nelle fasi iniziali della malattia, quando l’infiammazione attiva sta causando il maggior danno. Iniziare un trattamento efficace durante questo periodo può preservare più funzioni del sistema nervoso e potenzialmente prevenire la transizione a forme più progressive di SM.[6]

Come tutti i farmaci, le DMT possono causare effetti collaterali. Questi variano a seconda del farmaco utilizzato. Le terapie iniettabili causano spesso reazioni nel sito di iniezione, come arrossamento, dolore o indurimento della pelle. I farmaci a base di interferone possono causare sintomi simil-influenzali, specialmente quando si inizia il trattamento. Le terapie infusionali possono causare reazioni correlate all’infusione. I farmaci orali hanno ciascuno i propri potenziali effetti collaterali, che vanno da rossore e disturbi di stomaco a complicazioni più serie ma rare. Alcune DMT, in particolare quelle più potenti, possono aumentare la suscettibilità alle infezioni perché sopprimono la funzione immunitaria.[10]

I medici tipicamente raccomandano di continuare una DMT in modo continuo piuttosto che fare pause, a meno che effetti collaterali o altre preoccupazioni mediche non richiedano un cambiamento. I benefici di questi farmaci dipendono dall’assumerli in modo costante per lunghi periodi. Il monitoraggio regolare attraverso esami del sangue, scansioni RM ed esami clinici aiuta i medici a valutare se un trattamento sta funzionando efficacemente o se potrebbero essere necessari aggiustamenti.[7]

Trattamenti innovativi in fase di sperimentazione negli studi clinici

Mentre i trattamenti approvati attualmente hanno migliorato drammaticamente i risultati per le persone con SM recidivante, i ricercatori continuano a sviluppare nuove terapie che potrebbero essere ancora più efficaci o funzionare in modi diversi. Gli studi clinici rappresentano il percorso attraverso cui questi trattamenti sperimentali vengono attentamente testati prima di diventare potenzialmente disponibili per tutti.

Comprendere le fasi degli studi clinici

Gli studi clinici seguono una progressione strutturata attraverso diverse fasi. Gli studi di Fase I sono i primi test sugli esseri umani, solitamente coinvolgono un piccolo numero di partecipanti e si concentrano principalmente sulla sicurezza—determinando se un nuovo trattamento causa effetti collaterali inaccettabili e trovando il giusto intervallo di dosaggio. Gli studi di Fase II si espandono a gruppi più grandi e iniziano a valutare se il trattamento mostra segni di efficacia contro la malattia continuando a monitorare la sicurezza. Gli studi di Fase III sono studi ampi che confrontano il nuovo trattamento direttamente con i trattamenti standard attuali o con placebo per determinare definitivamente se funziona e come si confronta con le opzioni esistenti.[9]

Solo i trattamenti che completano con successo tutte le fasi e dimostrano sia sicurezza che efficacia possono essere presentati alle autorità regolatorie come la Food and Drug Administration per l’approvazione. Questo processo rigoroso, sebbene richieda tempo, aiuta a garantire che i nuovi farmaci siano sia sicuri che benefici prima di diventare ampiamente disponibili.

Nuovi meccanismi in esplorazione

Gli attuali studi clinici nella sclerosi multipla recidivante stanno indagando diversi approcci innovativi. Molti si concentrano sulla ricerca di modi più mirati per calmare l’attacco del sistema immunitario al sistema nervoso causando potenzialmente meno effetti collaterali rispetto ai trattamenti attuali.

Un’area promettente coinvolge lo sviluppo di nuove molecole che prendono di mira specifiche vie del sistema immunitario coinvolte nella SM. Queste potrebbero funzionare bloccando particolari segnali infiammatori o modulando il modo in cui le cellule immunitarie entrano nel cervello e nel midollo spinale. Essendo più selettive su quali parti del sistema immunitario influenzano, queste terapie sperimentali mirano a controllare la SM preservando potenzialmente più funzioni immunitarie normali per combattere le infezioni.[9]

Alcuni studi stanno esplorando se i farmaci esistenti approvati per altre condizioni potrebbero anche aiutare nella SM. Questo approccio, chiamato riposizionamento dei farmaci, può potenzialmente accelerare il percorso verso l’approvazione se i farmaci sono già noti per essere sicuri negli esseri umani. I ricercatori stanno anche testando se la combinazione di diversi tipi di trattamenti potrebbe essere più efficace dell’uso di singoli farmaci da soli.

Un’altra direzione di ricerca coinvolge terapie mirate a promuovere la riparazione della mielina danneggiata, chiamata rimielinizzazione. A differenza delle attuali DMT che prevengono principalmente nuovi danni, questi trattamenti sperimentali cercherebbero di aiutare il corpo a ricostruire il rivestimento mielinico protettivo che è stato distrutto. Se avessero successo, tali terapie potrebbero potenzialmente invertire parte della disabilità causata dalla SM piuttosto che solo rallentare l’ulteriore progressione.

Tecniche di imaging avanzate e ricerca sui biomarcatori vengono anche incorporate negli studi clinici. Questi strumenti aiutano i ricercatori a capire più precisamente come i trattamenti sperimentali stanno influenzando il processo della malattia, anche prima che i cambiamenti possano essere evidenti dai sintomi o dalle scansioni RM standard. Questo può aiutare a identificare quali trattamenti sono più promettenti in anticipo nel processo di sviluppo.[9]

Partecipare agli studi clinici

Gli studi clinici vengono condotti presso centri medici e istituzioni di ricerca negli Stati Uniti, in Europa e in tutto il mondo. I pazienti interessati a partecipare tipicamente devono soddisfare criteri di eleggibilità specifici, che potrebbero includere fattori come il tipo di SM che hanno, quanto è attiva la loro malattia, quali trattamenti hanno precedentemente utilizzato e il loro stato di salute generale. Gli studi spesso forniscono il trattamento sperimentale gratuitamente ai partecipanti e possono coprire alcune procedure correlate alla ricerca, anche se questo varia a seconda dello studio.[9]

Partecipare a uno studio clinico offre potenziale accesso a nuovi trattamenti prima che siano ampiamente disponibili. Contribuisce anche a far progredire la conoscenza medica che potrebbe aiutare i pazienti futuri. Tuttavia, ci sono anche considerazioni come l’impegno di tempo per le visite di studio, la possibilità di ricevere placebo invece del trattamento attivo in alcuni studi e l’incertezza sul fatto che il trattamento sperimentale funzioni. Discutere la partecipazione agli studi clinici con un neurologo specializzato in SM può aiutare le persone a capire se potrebbe essere appropriato per la loro situazione.

⚠️ Importante
I trattamenti sperimentali negli studi clinici non sono ancora stati dimostrati sicuri ed efficaci. Sebbene offrano potenziali benefici, comportano anche rischi sconosciuti. I partecipanti ricevono un monitoraggio medico ravvicinato durante tutto lo studio, ma dovrebbero capire che i risultati non possono essere garantiti. Rivedete sempre attentamente tutte le informazioni su uno studio clinico e fate domande prima di decidere di partecipare.

Fattori di stile di vita che supportano il trattamento medico

Mentre i farmaci costituiscono il fondamento del trattamento della SM recidivante, diversi fattori dello stile di vita possono influenzare in modo significativo i sintomi, la frequenza delle ricadute e il benessere generale. Questi non sono sostituti del trattamento medico ma piuttosto importanti complementi ad esso.

Esercizio fisico e attività fisica

L’esercizio regolare offre molteplici benefici per le persone con SM recidivante. L’attività fisica rafforza i muscoli, il che aiuta a mantenere mobilità ed equilibrio. Combatte anche la fatica—uno dei sintomi più comuni e frustranti della SM—e migliora l’umore e la qualità della vita. Alcune ricerche suggeriscono persino che l’allenamento di forza potrebbe aiutare a rallentare i danni nel cervello, anche se sono necessari più studi per confermarlo.[18]

Le raccomandazioni sull’esercizio per la SM tipicamente includono 150 minuti a settimana di attività aerobiche che fanno pompare il cuore, come camminare, nuotare o andare in bicicletta. Allenarsi a un ritmo comodo e individuale è importante, così come evitare il surriscaldamento, che può peggiorare temporaneamente i sintomi. Lo stretching quotidiano per almeno dieci minuti aiuta a rilasciare i muscoli tesi e mantenere la flessibilità. L’allenamento di forza con pesi o bande elastiche due volte a settimana aiuta a preservare la massa muscolare. I fisioterapisti possono progettare programmi di esercizio su misura per le capacità individuali e i sintomi.[18]

Nutrizione e dieta

Una dieta sana ed equilibrata supporta la salute generale e può influenzare i sintomi della SM. La ricerca mostra che le persone con SM che mangiano molta frutta, verdura e cereali integrali limitando gli alimenti trasformati e i grassi animali tendono a sperimentare meno disabilità e meno sintomi come depressione e fatica rispetto a quelli con abitudini alimentari meno sane.[18]

Il modello della dieta mediterranea—ricco di pesce, verdure, noci e olio d’oliva e povero di carne rossa—ha mostrato benefici per la salute del cervello e del sistema nervoso. Ridurre l’assunzione di sale può essere particolarmente importante, poiché il sale in eccesso può peggiorare l’infiammazione associata alla SM. Assumere grassi sani da fonti come pesce grasso (che fornisce acidi grassi omega-3 antinfiammatori), noci, avocado e olio d’oliva piuttosto che da grassi animali saturi può aiutare anch’esso.[17]

Vitamina D

Le persone con livelli ematici più elevati di vitamina D sembrano avere un rischio inferiore di sviluppare la SM in primo luogo, e mantenere livelli adeguati di vitamina D può aiutare a ridurre il rischio di ricadute in coloro già diagnosticati. Mentre la ricerca continua, molti specialisti di SM raccomandano l’integrazione di vitamina D. Buone fonti alimentari includono pesce grasso come salmone e trota, tuorli d’uovo e latte e cereali fortificati. Il corpo produce anche vitamina D dall’esposizione al sole, anche se raggiungere livelli adeguati solo attraverso la luce solare può essere difficile in molti climi.[18]

Evitare i fattori scatenanti

Diversi fattori possono scatenare riacutizzazioni dei sintomi o far peggiorare temporaneamente i sintomi esistenti. Questi includono l’esposizione al calore, motivo per cui molte persone con SM si sentono peggio con il tempo caldo o dopo bagni caldi. Le infezioni, anche quelle lievi come infezioni del tratto urinario o sinusiti, causano comunemente peggioramento temporaneo dei sintomi. Gestire lo stress è importante perché livelli elevati di stress possono far sembrare i sintomi più gravi. Il fumo di sigaretta non solo aumenta il rischio di SM ma può far progredire la malattia più velocemente, e alcuni farmaci potrebbero non funzionare altrettanto bene nelle persone che fumano. Ottenere un sonno adeguato—da sette a otto ore per notte—aiuta il corpo e il cervello a funzionare in modo ottimale.[3][16]

Vivere bene con la sclerosi multipla recidivante

Oltre ai trattamenti medici e alle abitudini sane, diverse strategie pratiche aiutano le persone con SM recidivante a mantenere la qualità della vita e ad adattarsi ai cambiamenti che la malattia può portare.

Costruire sistemi di supporto

La malattia cronica colpisce non solo la persona diagnosticata ma l’intera rete di supporto. Costruire connessioni con familiari comprensivi, amici e altre persone che vivono con la SM fornisce un supporto emotivo inestimabile. Molte persone trovano i gruppi di supporto per la SM particolarmente utili perché offrono opportunità di connettersi con altri che affrontano sfide simili. Questi gruppi esistono sia di persona che online, fornendo validazione, consigli pratici e il conforto di sapere di non essere soli nel percorso.[16]

Adattare le attività

Man mano che i sintomi della SM si evolvono, trovare nuovi modi per continuare a godere di attività significative diventa importante. La terapia occupazionale può insegnare strategie per eseguire compiti quotidiani più facilmente nonostante le limitazioni fisiche. Gli ausili per la mobilità come bastoni, deambulatori o sedie a rotelle non sono segni di arresa—sono strumenti che aiutano a conservare l’energia e mantenere l’indipendenza. Al lavoro, molti datori di lavoro possono fornire accomodamenti ragionevoli come orari flessibili per gli appuntamenti medici o tecnologie assistive. Accettare aiuto dai propri cari quando necessario non è debolezza; è una saggia gestione delle risorse.[16]

Gestire la salute emotiva

Vivere con la SM recidivante comprensibilmente influisce sulla salute mentale. L’ansia e la depressione sono comuni, e i problemi dell’umore possono effettivamente far sembrare i sintomi fisici peggiori anche quando la malattia stessa non sta progredendo. Cercare supporto per la salute mentale è altrettanto importante quanto trattare i sintomi fisici. Questo potrebbe includere consulenza, gruppi di supporto, tecniche di riduzione dello stress come meditazione o yoga, o farmaci per l’ansia o la depressione quando necessario. Mantenere connessioni sociali e rimanere impegnati in attività piacevoli aiuta a preservare il benessere emotivo.[16][17]

Follow-up medico regolare

Il follow-up costante con gli operatori sanitari consente il monitoraggio dell’attività della malattia, l’aggiustamento dei trattamenti quando necessario e l’affrontare tempestivamente nuovi sintomi. Questo include tipicamente esami neurologici regolari, scansioni RM periodiche per cercare nuove lesioni cerebrali o del midollo spinale ed esami del sangue per monitorare gli effetti collaterali dei farmaci. Il rilevamento precoce dell’aumento dell’attività della malattia consente aggiustamenti del trattamento prima che si verifichino danni significativi nuovi.[9]

Comprendere le prospettive per la sclerosi multipla recidivante

Quando qualcuno riceve una diagnosi di sclerosi multipla recidivante, una delle prime domande che naturalmente viene in mente è quale sarà il futuro. La prognosi, ovvero il decorso previsto della malattia, varia notevolmente da persona a persona, rendendo difficile prevedere esattamente come la condizione influenzerà un singolo individuo nel tempo.[1]

La ricerca indica che senza trattamento, circa un terzo delle persone con sclerosi multipla sperimenta una disabilità fisica significativa entro 20-25 anni dalla comparsa dei primi sintomi.[3] Questa statistica, sebbene preoccupante, riflette i risultati degli anni precedenti quando erano disponibili meno opzioni terapeutiche. Il panorama odierno appare notevolmente più promettente, poiché vari farmaci hanno dimostrato di rallentare questa progressione, anche se i benefici a lungo termine di questi trattamenti sono ancora oggetto di studio.

La frequenza delle ricadute può fornire alcune informazioni sull’attività della malattia. Alcune persone sperimentano meno di una ricaduta all’anno, mentre altre possono avere più di due ricadute annuali.[6] Ogni ricaduta, anche se lieve o poco frequente, ha il potenziale di causare danni permanenti al sistema nervoso centrale e può contribuire alla disabilità futura.[13] Ecco perché la gestione delle ricadute e la prevenzione di nuove diventa un aspetto così importante della cura.

L’aspettativa di vita con la sclerosi multipla è migliorata sostanzialmente. Studi recenti mostrano che le persone con SM vivono fino a un’età media di 75,9 anni, rispetto agli 83,4 anni di coloro che non hanno la condizione.[19] Solo un paio di decenni fa, questo divario era molto più ampio. Il miglioramento riflette trattamenti migliori e una diagnosi più precoce, che consente alle persone di iniziare la terapia quando potrebbe essere più efficace.

⚠️ Importante
La maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata la sclerosi multipla inizia con il tipo recidivante-remittente, e circa l’85% dei pazienti con SM ha inizialmente questa forma.[1][5] Nella maggior parte dei casi, il decorso della malattia cambia dopo alcuni decenni, diventando spesso progressivamente peggiore piuttosto che seguire il modello di ricaduta e remissione.[4] Questa transizione è qualcosa che il vostro team sanitario monitorerà attentamente nel tempo.

Come si sviluppa la malattia senza trattamento

Comprendere il decorso naturale della sclerosi multipla recidivante aiuta a spiegare perché il trattamento è così importante. Quando non viene trattata, la malattia segue un modello che tipicamente inizia con quella che i medici chiamano sindrome clinicamente isolata, o CIS. Questo è il primo episodio di sintomi neurologici causato dall’infiammazione e dal danno alla mielina—il rivestimento protettivo attorno alle fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale. Circa l’80% dei pazienti sperimenta questo episodio iniziale prima di progredire verso la sclerosi multipla recidivante.[2]

Durante la fase recidivante-remittente, il sistema immunitario attacca per errore la guaina mielinica che isola le fibre nervose. Quando questo rivestimento protettivo viene danneggiato, i nervi non possono inviare correttamente i segnali tra il cervello e il resto del corpo. Questa interruzione causa i vari sintomi che le persone sperimentano durante una ricaduta.[3][5]

Con il passare del tempo, il danno si accumula. Anche durante i periodi in cui i sintomi sembrano stabili o migliorati, possono verificarsi danni silenti. Alcune ricadute si verificano senza sintomi evidenti, in particolare nelle fasi iniziali della malattia. Queste ricadute silenziose possono danneggiare la mielina e creare nuove lesioni—aree di cicatrizzazione nel cervello o nel midollo spinale—senza causare disabilità evidenti. Le immagini mediche come le risonanze magnetiche possono rilevare questi cambiamenti nascosti anche quando la persona si sente relativamente bene.[6]

Il corpo tenta di riparare la mielina danneggiata durante i periodi di remissione. A volte questa riparazione è completa e i sintomi scompaiono completamente. Altre volte, la riparazione è incompleta, lasciando sintomi persistenti che possono essere gestiti ma potrebbero non risolversi completamente.[1][8] Con ogni ciclo di danno e riparazione incompleta, si accumula tessuto cicatriziale. Questa cicatrizzazione, chiamata sclerosi, dà alla malattia il suo nome.

Nel tempo, molte persone con SM recidivante-remittente passano a una fase chiamata SM secondariamente progressiva. In questa fase, i sintomi peggiorano in modo più costante piuttosto che presentarsi in episodi distinti. Alcune persone possono ancora sperimentare ricadute occasionali oltre al graduale peggioramento.[5][13] La tempistica di questa transizione varia ampiamente, ma comunemente si verifica dopo diversi anni o decenni di convivenza con la forma recidivante-remittente.

Potenziali complicazioni che possono insorgere

La sclerosi multipla può portare a varie complicazioni oltre ai sintomi primari della malattia stessa. Queste complicazioni a volte si sviluppano inaspettatamente e possono colpire più sistemi in tutto il corpo, rendendo particolarmente importante un’assistenza completa.

Le persone con SM affrontano una maggiore vulnerabilità a determinati problemi di salute che possono diventare gravi se non affrontati prontamente. Malattie cardiache, polmonite, ulcere da pressione e infezioni del tratto urinario si verificano tutte più frequentemente nelle persone con sclerosi multipla.[19] Il rischio di queste complicazioni varia a seconda della gravità della SM e del tipo di SM che una persona ha. Ad esempio, la disfunzione della vescica e dell’intestino sono complicazioni comuni che possono aumentare il rischio di infezioni e altri problemi.[17]

Le infezioni meritano un’attenzione speciale perché anche infezioni lievi, come un’infezione sinusale o del tratto urinario, possono scatenare quello che sembra essere una ricaduta. Questi episodi sono in realtà pseudo-riacutizzazioni—peggioramento temporaneo dei sintomi senza effettiva nuova infiammazione o danno mielinico.[1][3][8] Quando l’infezione viene trattata e si risolve, i sintomi in genere migliorano di nuovo. Tuttavia, distinguere tra una vera ricaduta e una pseudo-riacutizzazione può essere difficile, specialmente per qualcuno che ha ricevuto recentemente la diagnosi.

Le complicazioni emotive e di salute mentale sono altrettanto importanti da riconoscere. Le malattie croniche come la SM possono causare un enorme stress emotivo, che può portare a sintomi secondari come affaticamento, confusione e depressione.[2] La depressione può anche essere un effetto collaterale di alcuni farmaci per la SM, in particolare i corticosteroidi e i farmaci a base di interferone. La relazione tra stress e sintomi della SM crea un ciclo in cui la difficoltà a gestire lo stress può complicare la SM e persino provocare nuovi sintomi.[16]

Altre complicazioni influenzano la funzione quotidiana e la mobilità. La rigidità muscolare, chiamata anche spasticità, può diventare abbastanza grave da interferire con il movimento e causare disagio. Possono svilupparsi problemi alla vista, tra cui perdita temporanea della vista, visione doppia o movimento oculare doloroso. Le difficoltà cognitive—spesso descritte come “nebbia cerebrale”—possono influenzare la memoria, la concentrazione e la capacità di pensare chiaramente.[1][4]

Quando la SM colpisce gravemente la mobilità, possono seguire ulteriori complicazioni. Il movimento ridotto aumenta il rischio di coaguli di sangue, piaghe da decubito e debolezza muscolare dovuta al non utilizzo. Cadute e lesioni diventano più probabili quando l’equilibrio e la coordinazione sono compromessi. Questi effetti a cascata evidenziano perché l’intervento precoce e la gestione continua dei sintomi sono così importanti per i risultati di salute a lungo termine.

Impatto sulla vita quotidiana e sulle attività

Vivere con la sclerosi multipla recidivante tocca quasi ogni aspetto della vita quotidiana. La natura imprevedibile delle ricadute significa che qualcuno potrebbe sentirsi bene un giorno e lottare con sintomi peggioranti il giorno successivo. Questa variabilità rende difficile la pianificazione anticipata e richiede flessibilità nel modo in cui le persone affrontano le loro routine e responsabilità.

Le attività fisiche spesso richiedono adattamenti. I comuni sintomi della SM come affaticamento, debolezza, rigidità muscolare e problemi di equilibrio possono rendere più difficili le attività quotidiane. Cose che una volta sembravano semplici—preparare un pasto, pulire la casa, fare il bagno o vestirsi—potrebbero richiedere più tempo, sforzo o assistenza.[16] Per le persone che godevano di hobby attivi come escursioni o sport, trovare nuovi modi per rimanere coinvolti con attività modificate diventa importante per mantenere la qualità della vita.

La vita lavorativa richiede spesso cambiamenti. Molte persone con SM hanno bisogno di adattamenti sul posto di lavoro per continuare a svolgere efficacemente il proprio lavoro. Negli Stati Uniti, i datori di lavoro sono legalmente tenuti a fornire adattamenti ragionevoli per i dipendenti con disabilità. Questi potrebbero includere consentire tempo extra libero per appuntamenti medici, fornire tecnologia assistiva per facilitare le attività lavorative o spostare uno spazio di lavoro in una posizione più accessibile.[16]

I cambiamenti nella mobilità possono essere tra gli impatti più visibili. Alcune persone traggono beneficio dall’uso di ausili per la mobilità come tutori, bastoni o sedie a rotelle. Sebbene questi dispositivi possano inizialmente sembrare simboli di limitazione, molte persone scoprono che in realtà espandono la loro libertà conservando energia e migliorando la sicurezza. La terapia occupazionale può insegnare strategie per svolgere le attività quotidiane in modo più efficiente nonostante le limitazioni fisiche.[16]

Anche le relazioni sociali e le dinamiche familiari cambiano. I partner, i figli e altri membri della famiglia spesso si assumono responsabilità di assistenza. Gli amici potrebbero dover capire perché i piani a volte devono cambiare all’ultimo minuto a causa di riacutizzazioni dei sintomi. Il peso emotivo di vivere con l’incertezza può mettere a dura prova le relazioni, rendendo particolarmente importante una comunicazione aperta.

Il benessere emotivo e mentale richiede un’attenzione attiva. I problemi dell’umore possono far sembrare peggiori i sintomi della SM, anche quando i test medici non mostrano progressione della malattia. Gestire l’ansia, lo stress e la depressione attraverso sistemi di supporto, consulenza e attività di riduzione dello stress diventa importante quanto gestire i sintomi fisici.[16][17]

⚠️ Importante
Le scelte di stile di vita influenzano in modo significativo il modo in cui i sintomi della SM influiscono sulla vita quotidiana. L’esercizio fisico regolare, un’alimentazione sana, un sonno adeguato, la gestione dello stress e il mantenimento delle connessioni sociali supportano tutti risultati migliori.[17][18] Le attività che riducono lo stress, come la meditazione e lo yoga, hanno dimostrato di aiutare le persone a gestire la loro condizione in modo più efficace.[2]

Trovare nuovi modi per godersi le attività amate diventa spesso necessario. Se le limitazioni fisiche rendono impossibili gli hobby precedenti nella loro forma originale, cercare adattamenti che preservino gli elementi più significativi può aiutare a mantenere un senso di gioia e scopo. Ad esempio, qualcuno che amava fare escursioni per l’ambiente esterno e il canto degli uccelli potrebbe trovare soddisfazione in passeggiate nella natura accessibili o semplicemente trascorrendo tempo su un patio ascoltando gli uccelli.[16]

Costruire un forte sistema di supporto rende più gestibile affrontare questi cambiamenti. Questo potrebbe includere membri della famiglia, amici, operatori sanitari e altre persone che vivono con la SM attraverso gruppi di supporto. Le organizzazioni senza scopo di lucro offrono anche varie forme di assistenza, compresi contributi per il supporto al trasporto e servizi di assistenza.[16]

Supportare i familiari attraverso la partecipazione agli studi clinici

I membri della famiglia e i caregiver svolgono un ruolo cruciale durante l’intero percorso della SM, dalla diagnosi iniziale fino alle decisioni di trattamento in corso. Quando si tratta di studi clinici, il loro coinvolgimento e supporto può rendere possibile e più gestibile la partecipazione per la persona con SM.

Comprendere cosa offrono gli studi clinici aiuta le famiglie a fornire un supporto significativo. Gli studi clinici testano nuovi trattamenti o approcci che potrebbero rivelarsi più efficaci delle opzioni attuali. Per la sclerosi multipla recidivante in particolare, gli studi spesso si concentrano su farmaci che potrebbero ridurre la frequenza delle ricadute, rallentare la progressione della malattia o gestire meglio i sintomi. Partecipare alla ricerca non solo offre ai pazienti un potenziale accesso a nuovi trattamenti promettenti, ma contribuisce anche a far avanzare le conoscenze che potrebbero aiutare innumerevoli altri in futuro.

Uno dei modi più pratici in cui i familiari possono aiutare è assistere nella ricerca di studi clinici appropriati. Trovare studi pertinenti richiede tempo e impegno—ricerca in database medici, lettura dei criteri di idoneità e contatto con centri di ricerca per ulteriori informazioni. I familiari possono assumersi questo compito di ricerca, liberando il paziente per concentrarsi sulla gestione della propria salute attuale. Possono compilare elenchi di potenziali studi, organizzare informazioni sui requisiti di ciascuno studio e sugli impegni di tempo, e aiutare a valutare quali opzioni si allineano meglio con le circostanze del paziente.

La preparazione per la partecipazione allo studio comporta molti passaggi in cui il supporto familiare si rivela prezioso. Le famiglie possono aiutare a raccogliere cartelle cliniche, coordinare orari per ospitare le visite di studio e organizzare il trasporto verso i siti di ricerca. Molti studi clinici richiedono appuntamenti frequenti, che possono essere difficili da gestire da soli, specialmente quando i sintomi della SM come affaticamento o problemi di mobilità rendono difficili gli spostamenti. Avere un familiare disponibile per guidare o accompagnare il paziente agli appuntamenti rimuove una barriera significativa alla partecipazione.

Il supporto emotivo durante il processo di studio non può essere sottovalutato. Decidere se partecipare a uno studio clinico può sembrare travolgente. I pazienti potrebbero preoccuparsi degli effetti collaterali, chiedersi se riceveranno un placebo invece del trattamento effettivo in fase di test o sentirsi ansiosi per l’ignoto. I familiari possono fornire una cassa di risonanza per queste preoccupazioni, aiutare a soppesare i potenziali benefici e rischi e offrire rassicurazione durante i momenti di incertezza. La loro presenza agli appuntamenti medici significa che c’è un paio di orecchie in più per ascoltare le informazioni dal personale di ricerca e ricordare dettagli importanti che altrimenti potrebbero essere dimenticati.

Durante lo studio stesso, le famiglie spesso aiutano a monitorare i cambiamenti nei sintomi o negli effetti collaterali. Potrebbero notare cambiamenti sottili che il paziente non riconosce in se stesso. Questo ruolo di osservazione diventa particolarmente importante per gli studi che testano trattamenti volti a prevenire le ricadute o rallentare la progressione, dove i cambiamenti avvengono gradualmente nel tempo piuttosto che improvvisamente.

Le famiglie dovrebbero anche capire che la partecipazione agli studi clinici è sempre volontaria e che la persona con SM può scegliere di ritirarsi in qualsiasi momento senza influenzare le proprie cure mediche regolari. Sapere questo può alleviare la pressione che tutti potrebbero sentire riguardo all’impegno. I familiari possono aiutare a garantire che il paziente non si senta mai obbligato a continuare se lo studio non sta funzionando come sperato.

Imparare a conoscere la SM insieme al paziente aiuta i familiari a fornire un supporto migliore. Comprendere cosa scatena le riacutizzazioni dei sintomi—come il calore, lo stress, le infezioni, la mancanza di sonno, una dieta scadente, il fumo o la carenza di vitamina D—consente alle famiglie di aiutare a creare un ambiente che minimizzi questi fattori scatenanti.[7][17] Possono assistere con la pianificazione dei pasti per supportare una dieta sana, incoraggiare orari di sonno regolari e aiutare a ridurre i fattori di stress domestici.

Per le famiglie che si prendono cura di qualcuno con SM, è importante riconoscere le richieste che questo pone sui caregiver stessi. Esistono gruppi di supporto non solo per i pazienti ma anche per i familiari e i caregiver. La National Multiple Sclerosis Society offre programmi a livello nazionale progettati specificamente per collegare i caregiver con altri in situazioni simili.[17] Prendersi cura della propria salute fisica ed emotiva consente ai familiari di fornire un supporto sostenibile a lungo termine.

Introduzione alla diagnostica per la sclerosi multipla recidivante

Se stai sperimentando sintomi che potrebbero essere collegati alla sclerosi multipla recidivante, è importante richiedere una valutazione medica il prima possibile. Le persone che dovrebbero considerare di sottoporsi a esami includono coloro che sperimentano problemi visivi nuovi o in peggioramento, intorpidimento o formicolio inspiegabili in varie parti del corpo, debolezza insolita, difficoltà di equilibrio o problemi vescicali che non hanno una causa evidente.[1][4]

La diagnosi precoce è particolarmente importante perché i trattamenti funzionano meglio quando vengono iniziati poco dopo l’inizio della malattia. Prima si inizia una terapia appropriata, maggiori sono le possibilità di rallentare la progressione della malattia e prevenire danni al sistema nervoso.[6] Se noti sintomi che durano più di 24 ore e che non possono essere spiegati da altri fattori come calore, infezione o stress, è il momento di contattare un professionista sanitario.[15]

I giovani adulti tra i 20 e i 50 anni sono più comunemente diagnosticati con forme recidivanti di sclerosi multipla, anche se la condizione può manifestarsi anche ad altre età. Le donne hanno circa due o tre volte più probabilità rispetto agli uomini di sviluppare questa condizione, quindi le donne che sperimentano sintomi neurologici dovrebbero essere particolarmente attente nel richiedere una valutazione.[5][13]

Metodi diagnostici classici

Diagnosticare la sclerosi multipla recidivante può essere difficile perché non esiste un singolo esame che possa confermare o escludere la condizione. Invece, i medici utilizzano una combinazione di esami e informazioni per fare una diagnosi accurata. Il processo comporta l’esclusione di altre malattie che possono causare sintomi simili mentre si cercano segni specifici di danno alla sclerosi multipla nel sistema nervoso centrale.[4][7]

Anamnesi medica ed esame fisico

Il tuo medico inizierà raccogliendo un’anamnesi medica dettagliata, chiedendo informazioni sui tuoi sintomi, quando sono iniziati, quanto sono durati e se sono migliorati o peggiorati nel tempo. Questa conversazione aiuta a stabilire se hai avuto episodi di sintomi separati da periodi di relativa stabilità, il che è caratteristico della malattia recidivante-remittente. Il medico controllerà anche quanto bene funzionano le varie funzioni del corpo, inclusa la vista, il senso di equilibrio, la coordinazione, i riflessi e la forza muscolare.[4][10]

Un esame neurologico completo è essenziale per la diagnosi. Durante questo esame, il medico testa diversi aspetti della funzione del sistema nervoso per identificare aree in cui i segnali dal cervello non viaggiano correttamente verso altre parti del corpo. Questo esame aiuta a individuare quali aree del sistema nervoso centrale potrebbero essere colpite.[10]

Risonanza magnetica (RM)

Una scansione RM è uno degli strumenti diagnostici più importanti per la sclerosi multipla. Questo esame di imaging utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale. La RM può rivelare aree di danno o cicatrizzazione, chiamate lesioni, dove il rivestimento protettivo intorno ai nervi è stato attaccato dal sistema immunitario.[4][10]

Per scopi diagnostici, i medici cercano lesioni in almeno due aree separate del sistema nervoso centrale che si sono verificate in momenti diversi. La RM può mostrare sia lesioni vecchie da attacchi precedenti sia nuove che si sono sviluppate più recentemente. A volte viene iniettato un colorante speciale contenente gadolinio durante la scansione per evidenziare aree di infiammazione attiva, che appaiono come macchie luminose nelle immagini.[13]

La bellezza della tecnologia RM è che può rilevare attività della malattia anche quando non si stanno sperimentando sintomi evidenti. Alcune ricadute sono “silenziose”, il che significa che danneggiano la mielina e causano nuove lesioni senza produrre sintomi o disabilità evidenti. Queste ricadute silenziose possono essere individuate con la RM, motivo per cui i medici possono raccomandare scansioni periodiche anche quando ti senti bene.[6]

⚠️ Importante
Non ogni cambiamento nei sintomi significa che stai avendo una vera ricaduta. Molti sintomi della SM possono fluttuare da un giorno all’altro come parte del modello quotidiano della malattia. Calore, stress, infezioni e altri fattori possono peggiorare temporaneamente i sintomi in quella che viene chiamata una “pseudo-esacerbazione”. Per essere considerata una nuova ricaduta, i sintomi devono durare almeno 24 ore e verificarsi almeno 30 giorni dall’inizio dell’ultima ricaduta.[15]

Puntura lombare (rachicentesi)

Una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi, comporta il prelievo di un piccolo campione del liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. Questo liquido, chiamato liquido cerebrospinale, viene testato in laboratorio per cercare segni di attività del sistema immunitario e infiammazione. Le persone con SM hanno spesso proteine specifiche o cellule immunitarie nel loro liquido cerebrospinale che normalmente non dovrebbero essere presenti in tali quantità.[10]

Sebbene una puntura lombare possa fornire informazioni preziose, non è sempre necessaria per la diagnosi, specialmente se i risultati della RM e altri esami puntano già chiaramente verso la SM. Il tuo medico determinerà se questo esame è necessario nella tua situazione specifica.

Esami del sangue

Non esiste un esame del sangue che possa diagnosticare definitivamente la sclerosi multipla. Tuttavia, gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nel processo diagnostico aiutando a escludere altre condizioni che possono imitare i sintomi della SM. Alcune malattie possono causare sintomi simili alla SM, ed è essenziale escludere queste possibilità prima di confermare una diagnosi di SM.[4][10]

Il tuo medico potrebbe raccomandare esami del sangue per controllare condizioni come carenze vitaminiche, infezioni o altre malattie autoimmuni. In alcuni casi, specialmente per persone di etnia asiatica o afroamericana, possono essere effettuati esami del sangue per escludere condizioni come il disturbo dello spettro della neuromielite ottica o il disturbo associato a MOG, che possono avere caratteristiche simili alla sclerosi multipla ma richiedono trattamenti diversi.[10]

Esami oculistici

I problemi di vista sono spesso tra i primi sintomi della sclerosi multipla recidivante. La neurite ottica, che è un’infiammazione del nervo ottico, inizia frequentemente con dolore all’occhio, mal di testa su un lato o visione offuscata.[3] Il tuo medico potrebbe eseguire o ordinare esami oculistici specializzati per cercare segni di danno nella parte posteriore dell’occhio. Uno di questi esami si chiama OCT (tomografia a coerenza ottica), che può rilevare cambiamenti nel tessuto nervoso nella parte posteriore dell’occhio.[7]

Soddisfare i criteri diagnostici

Per ricevere una diagnosi formale di sclerosi multipla recidivante-remittente, devi soddisfare criteri specifici. Questo significa avere evidenza di danno in almeno due aree separate del sistema nervoso centrale, con queste aree colpite in momenti diversi. Inoltre, tutte le altre possibili diagnosi devono essere escluse attraverso il processo di esame.[3]

La diagnosi può essere fatta sulla base dei soli sintomi clinici se hai avuto due o più attacchi distinti che colpiscono diverse parti del sistema nervoso. Può anche essere fatta sulla base di una combinazione di sintomi clinici e risultati della RM che mostrano sia lesioni vecchie che nuove. A volte le persone sperimentano un primo episodio di sintomi neurologici, chiamato sindrome clinicamente isolata (CIS), che può o non può progredire verso una diagnosi completa di SM.[5][13]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i ricercatori studiano nuovi trattamenti per la sclerosi multipla negli studi clinici, devono utilizzare esami e criteri standardizzati per determinare chi può partecipare. Questi criteri di qualificazione assicurano che i pazienti giusti siano arruolati negli studi e che i risultati possano essere misurati e confrontati accuratamente.

Monitoraggio RM negli studi clinici

Le scansioni RM sono ampiamente utilizzate negli studi clinici per tracciare l’attività della malattia e misurare quanto bene funziona un trattamento. I ricercatori osservano se appaiono nuove lesioni, se le lesioni esistenti si stanno ingrandendo e se ci sono segni di infiammazione attiva. La RM fornisce evidenza oggettiva dell’attività della malattia che non dipende da come qualcuno si sente in un giorno particolare.[13]

Diversi tipi di lesioni visibili alla RM hanno significati specifici nel contesto degli studi clinici. Le lesioni con contrasto al gadolinio, che appaiono come macchie luminose quando viene utilizzato un colorante speciale, indicano aree di infiammazione attiva. Queste lesioni rimangono tipicamente visibili per circa quattro-sei settimane, quindi rappresentano un’attività recente della malattia. Altri tipi di lesioni alla RM includono quelle che appaiono su certi tipi di scansioni come aree luminose o scure, ciascuna fornendo informazioni diverse sulla progressione della malattia.[13]

Documentazione delle ricadute

Perché qualcuno possa qualificarsi per molti studi clinici che studiano la sclerosi multipla recidivante, deve avere una storia documentata di ricadute. Una ricaduta, in termini di studio clinico, è definita come la comparsa di nuovi sintomi neurologici o il peggioramento di sintomi esistenti che dura almeno 24 ore e si verifica in assenza di febbre o infezione.[9]

I ricercatori hanno bisogno di una documentazione chiara di quando si sono verificate le ricadute, quanto sono durate, quali sintomi erano coinvolti e come hanno influenzato la capacità della persona di funzionare. Queste informazioni aiutano a determinare se qualcuno ha il tipo e il livello di attività della malattia che lo studio è progettato per valutare.

Valutazione della disabilità

Gli studi clinici spesso utilizzano scale standardizzate per misurare i livelli di disabilità nelle persone con SM. Queste valutazioni valutano quanto bene qualcuno può eseguire vari compiti fisici e cognitivi. Le informazioni raccolte aiutano i ricercatori a comprendere la condizione di base dei partecipanti allo studio e tracciare eventuali cambiamenti che si verificano durante lo studio.

I partecipanti possono sottoporsi a test sulla capacità di camminare, coordinazione delle mani, vista, capacità di pensiero e funzione fisica complessiva. Queste misurazioni di base vengono confrontate con valutazioni successive per determinare se un trattamento sta aiutando a prevenire il peggioramento dei sintomi o della disabilità.

Esami del sangue e altri esami di laboratorio

Prima di arruolarsi in uno studio clinico, i potenziali partecipanti si sottopongono tipicamente a esami di laboratorio completi. Questi esami servono a molteplici scopi: confermare la diagnosi di SM, escludere altre condizioni che escluderebbero qualcuno dallo studio e stabilire parametri di salute di base che saranno monitorati durante tutto lo studio per scopi di sicurezza.

Gli esami del sangue possono controllare la funzione epatica, la funzione renale, la conta delle cellule del sangue, i marcatori del sistema immunitario e altri fattori. Questi risultati aiutano a garantire che i partecipanti siano abbastanza sani per ricevere in sicurezza il trattamento sperimentale in fase di studio. Alcuni studi possono anche raccogliere e conservare campioni di sangue per ricerche future sui biomarcatori, che sono indicatori misurabili dell’attività della malattia o della risposta al trattamento.[9]

Esclusione di altre condizioni

Proprio come nella diagnosi clinica di routine, gli studi clinici richiedono che altre condizioni che imitano la SM siano escluse. Questo può comportare esami del sangue aggiuntivi oltre ai pannelli diagnostici standard. Ad esempio, possono essere eseguiti esami per escludere il disturbo dello spettro della neuromielite ottica o il disturbo associato a MOG, condizioni che possono sembrare simili alla SM ma rispondono in modo diverso ai trattamenti.[10]

⚠️ Importante
Se sei interessato a partecipare a uno studio clinico, il tuo medico può aiutare a determinare se soddisfi i criteri di idoneità. Ogni studio ha requisiti specifici riguardanti il tipo di malattia, la durata della malattia, la storia delle ricadute, i trattamenti attuali e altri fattori. Essere aperti sulla tua anamnesi medica completa e sul tuo stato di salute attuale è essenziale per una partecipazione sicura agli studi di ricerca.

Studi clinici in corso sulla sclerosi multipla recidivante: nuove opportunità terapeutiche

La sclerosi multipla recidivante è una forma di sclerosi multipla in cui il sistema immunitario attacca erroneamente la guaina protettiva che ricopre le fibre nervose, causando problemi di comunicazione tra il cervello e il resto dell’organismo. I pazienti sperimentano episodi di sintomi nuovi o in peggioramento, seguiti da periodi di remissione durante i quali i sintomi possono migliorare o scomparire completamente. La ricerca medica sta esplorando diverse strategie terapeutiche innovative per gestire meglio questa condizione e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Studi clinici disponibili

Studio che confronta ublituximab sottocutaneo versus endovenoso in pazienti con sclerosi multipla recidivante – Questo studio si concentra sul confronto di due diverse modalità di somministrazione dello stesso farmaco: ublituximab. L’ublituximab è un anticorpo monoclonale progettato per colpire specifiche cellule immunitarie coinvolte nel processo della malattia. Lo studio valuterà se l’iniezione sottocutanea (sotto la pelle) funziona altrettanto bene dell’infusione endovenosa (direttamente in vena), offrendo potenzialmente maggiore comodità ai pazienti. I partecipanti devono avere un’età compresa tra 18 e 65 anni, con una diagnosi confermata di sclerosi multipla recidivante. Lo studio è programmato per svolgersi da settembre 2025 a marzo 2028 in Bulgaria, Croazia, Repubblica Ceca e Ungheria.

Studio sulla sicurezza e gli effetti di YTB323, tocilizumab e ciclofosfamide – Questo studio innovativo sta testando YTB323, una terapia cellulare che utilizza i linfociti T del paziente stesso, modificati per riconoscere e attaccare meglio determinate cellule nell’organismo. È rivolto a pazienti che hanno manifestato attività della malattia nonostante i trattamenti precedenti con terapie altamente efficaci. I partecipanti devono avere un’età compresa tra 18 e 55 anni e una diagnosi di sclerosi multipla recidivante con recente attività della malattia. Lo studio prevede una fase di pre-trattamento con ciclofosfamide e fosfato di fludarabina per preparare l’organismo. I siti di studio si trovano in Francia, Germania, Italia e Spagna.

Studio sulla sicurezza a lungo termine di tolebrutinib – Questo studio di estensione a lungo termine valuta la sicurezza e la tollerabilità di tolebrutinib in pazienti con diverse forme di sclerosi multipla, inclusa la forma recidivante. Tolebrutinib è un inibitore della tirosin-chinasi di Bruton, che svolge un ruolo nell’attività del sistema immunitario, riducendo potenzialmente l’infiammazione e il danno nervoso. Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di compresse rivestite con film. Lo studio durerà fino a 36 mesi e dovrebbe concludersi entro il 30 agosto 2029 in Danimarca e Paesi Bassi.

Studio sull’efficacia e la sicurezza di remibrutinib rispetto a teriflunomide – Questo ampio studio internazionale confronta l’efficacia di remibrutinib, un nuovo inibitore della tirosin-chinasi di Bruton, con teriflunomide, un trattamento già approvato per la sclerosi multipla recidivante. L’obiettivo principale è determinare se remibrutinib può ridurre più efficacemente la frequenza delle ricadute confermate. I partecipanti devono avere un’età compresa tra 18 e 55 anni, con una diagnosi di sclerosi multipla recidivante secondo criteri specifici. Lo studio dovrebbe concludersi entro il 30 ottobre 2030 e si svolge in 15 paesi europei tra cui Bulgaria, Croazia, Repubblica Ceca, Estonia, Francia, Germania, Grecia, Italia, Polonia, Portogallo, Romania, Slovacchia, Slovenia, Spagna e Svezia.

Studio su ublituximab e combinazione di farmaci – Questo studio valuta come l’organismo processa e risponde a ublituximab quando viene somministrato per via endovenosa o sottocutanea. I partecipanti con sclerosi multipla recidivante devono avere un’età compresa tra 18 e 65 anni e soddisfare specifici criteri diagnostici. Durante lo studio, oltre a ublituximab, i pazienti potrebbero ricevere altri farmaci per gestire i sintomi o supportare il processo di trattamento. Lo studio prevede visite regolari fino a gennaio 2027 per monitorare gli effetti del trattamento in Polonia.

Studio su fenebrutinib – Questo studio valuta l’efficacia di fenebrutinib, un inibitore della tirosin-chinasi di Bruton, nel ridurre il numero di nuove lesioni cerebrali rilevabili tramite scansioni MRI. Le lesioni sono aree di danno che rappresentano un segno di attività della malattia nella sclerosi multipla. I partecipanti devono avere un’età compresa tra 18 e 55 anni, con una diagnosi di sclerosi multipla recidivante. Lo studio dovrebbe concludersi a dicembre 2026 in Croazia, Repubblica Ceca e Slovacchia.

Studio su fenebrutinib e teriflunomide per adulti – Questo studio in doppio cieco confronta l’efficacia e la sicurezza di fenebrutinib con teriflunomide nel ridurre il tasso annualizzato di ricadute. I criteri di inclusione richiedono un punteggio EDSS compreso tra 0,0 e 5,5, una diagnosi di sclerosi multipla recidivante e stabilità neurologica. I partecipanti verranno assegnati casualmente a ricevere fenebrutinib, teriflunomide o placebo. Lo studio si svolge in Finlandia, Germania, Ungheria, Italia, Polonia, Portogallo e Spagna.

Studio sulla sicurezza e l’efficacia di BIIB091 e diroximel fumarato – Questo studio innovativo valuta BIIB091, un agente immunomodulatorio, sia da solo che in combinazione con diroximel fumarato, un trattamento già utilizzato per la sclerosi multipla recidivante. Lo studio è diviso in due parti: la prima valuta la sicurezza e la tollerabilità di BIIB091 da solo, mentre la seconda confronta gli effetti della combinazione. I partecipanti devono avere una diagnosi di forme recidivanti di sclerosi multipla. Lo studio durerà fino a 48 settimane per ciascun partecipante in Bulgaria, Repubblica Ceca, Germania, Italia, Polonia, Romania e Spagna.

Studio sull’efficacia di vidofludimus calcio (IMU-838) – Questo studio valuta IMU-838, un agente immunomodulatorio somministrato per via orale, confrontandolo con placebo. L’obiettivo principale è determinare se IMU-838 può ritardare il tempo fino alla prima ricaduta. I partecipanti devono avere un’età compresa tra 18 e 55 anni, con una diagnosi confermata di sclerosi multipla e una malattia attiva. Il periodo principale dello studio dura fino a 72 settimane, con una possibile fase di estensione. Lo studio si svolge in Bulgaria, Germania, Lituania e Polonia.

Studio di estensione su ublituximab – Questo studio di estensione a lungo termine valuta la sicurezza e l’efficacia continua di ublituximab in pazienti che hanno completato studi precedenti con questo farmaco. Per essere idonei, i partecipanti devono aver completato specifici studi precedenti. Il farmaco viene somministrato tramite infusione endovenosa a intervalli regolari. Lo studio dovrebbe continuare fino a settembre 2027 in Croazia e Polonia.

Considerazioni importanti per i pazienti

Tutti gli studi clinici presentati richiedono una diagnosi confermata di sclerosi multipla recidivante e specifici criteri di attività della malattia. La maggior parte degli studi richiede un’età compresa tra 18 e 55 o 65 anni. Le donne in età fertile devono utilizzare metodi contraccettivi efficaci durante la partecipazione agli studi.

I criteri di esclusione comuni includono gravidanza o allattamento, infezioni attive, gravi malattie epatiche o renali, anamnesi di reazioni allergiche gravi ai farmaci dello studio e partecipazione recente ad altri studi clinici. È importante notare che alcuni studi escludono pazienti che hanno ricevuto determinati trattamenti per la sclerosi multipla entro un periodo di tempo specifico prima dell’inizio dello studio.

Meccanismi d’azione dei farmaci in studio

Gli studi presentati esplorano diverse strategie terapeutiche innovative. Diversi farmaci, tra cui ublituximab, remibrutinib, fenebrutinib e tolebrutinib, agiscono modulando il sistema immunitario attraverso meccanismi specifici. Ublituximab è un anticorpo monoclonale che colpisce le cellule B, mentre remibrutinib, fenebrutinib e tolebrutinib sono inibitori della tirosin-chinasi di Bruton, un enzima che svolge un ruolo nell’attività del sistema immunitario.

Altri approcci includono YTB323, una terapia cellulare sperimentale che utilizza linfociti T modificati del paziente, e IMU-838 (vidofludimus calcio), un agente immunomodulatorio orale. BIIB091 rappresenta un’altra terapia immunomodulante in fase di studio, testata sia da sola che in combinazione con diroximel fumarato, un trattamento già approvato che aiuta a ridurre l’infiammazione.

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Studi clinici in corso su Sclerosi multipla recidivante

  • Data di inizio: 2025-11-11

    Studio sulla sicurezza ed efficacia di YTB323 in combinazione con altri farmaci per pazienti con sclerosi multipla recidivante con attività di malattia persistente

    Reclutamento

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    Lo studio clinico si concentra sulla Sclerosi Multipla Recidivante, una malattia in cui il sistema immunitario attacca erroneamente il sistema nervoso centrale, causando sintomi come problemi di movimento, equilibrio e visione. Il trattamento in esame è YTB323, un tipo di terapia cellulare avanzata che utilizza cellule T modificate per combattere la malattia. Questo trattamento viene…

    Malattie studiate:
    Farmaci studiati:
    Francia Germania Italia Spagna
  • Data di inizio: 2022-01-30

    Studio sull’efficacia di una combinazione di farmaci per pazienti con una specifica condizione medica

    Reclutamento

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    Lo studio clinico si concentra sul trattamento del Diabete di Tipo 2, una condizione in cui il corpo non utilizza correttamente l’insulina, un ormone che aiuta a controllare i livelli di zucchero nel sangue. Il trattamento in esame è un nuovo farmaco chiamato XYZ123, progettato per migliorare il controllo della glicemia nei pazienti affetti da…

    Malattie studiate:
    Farmaci studiati:
    Bulgaria Slovacchia Italia Spagna Romania Estonia +9
  • Data di inizio: 2022-06-22

    Studio sull’efficacia di una combinazione di farmaci per pazienti con diabete di tipo 2

    Reclutamento

    3 1 1

    Lo studio clinico si concentra sul trattamento del Diabete di Tipo 2, una condizione in cui il corpo non utilizza correttamente l’insulina, un ormone che aiuta a controllare i livelli di zucchero nel sangue. Il trattamento in esame è un nuovo farmaco chiamato XYZ123, progettato per migliorare il controllo della glicemia nei pazienti affetti da…

    Malattie studiate:
    Farmaci studiati:
    Austria Belgio Polonia Croazia Slovacchia Bulgaria +7
  • Data di inizio: 2024-07-05

    Studio su LY3541860 per adulti con sclerosi multipla recidivante

    Reclutamento

    2 1 1

    Lo studio riguarda la Sclerosi Multipla Recidivante, una malattia in cui il sistema immunitario attacca il rivestimento protettivo dei nervi, causando problemi di comunicazione tra il cervello e il resto del corpo. L’obiettivo è valutare l’efficacia di un farmaco sperimentale chiamato LY3541860 rispetto a un placebo nel rallentare la comparsa di nuove lesioni cerebrali visibili…

    Malattie studiate:
    Farmaci studiati:
    Italia Lituania Germania Polonia Francia Lettonia +1
  • Data di inizio: 2024-05-20

    Studio sulla sicurezza a lungo termine di tolebrutinib in pazienti con sclerosi multipla recidivante o progressiva

    Reclutamento

    3 1 1

    Lo studio clinico si concentra sulla sclerosi multipla, una malattia che colpisce il sistema nervoso. In particolare, si esaminano le forme di sclerosi multipla recidivante e sclerosi multipla progressiva. L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine di un farmaco chiamato tolebrutinib. Questo farmaco viene somministrato sotto forma di compresse rivestite…

    Malattie studiate:
    Farmaci studiati:
    Svezia Croazia Norvegia Slovacchia Francia Lituania +17
  • Data di inizio: 2024-05-15

    Studio sull’uso di ublituximab in pazienti con miastenia grave o sclerosi multipla recidivante

    Reclutamento

    1 1 1 1

    Lo studio clinico si concentra su due malattie autoimmuni: la Miastenia Gravis e la Sclerosi Multipla Recidivante. Queste condizioni coinvolgono il sistema immunitario che attacca erroneamente il corpo. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato ublituximab, un tipo di anticorpo monoclonale che mira a ridurre l’attività del sistema immunitario. Ublituximab viene somministrato tramite infusione…

    Malattie studiate:
    Farmaci studiati:
    Polonia
  • Data di inizio: 2023-07-06

    Studio sull’effetto di ozanimod sull’infiammazione meningea nella Sclerosi Multipla Recidivante per pazienti con forme recidivanti-remittenti e recidivanti-progressive

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    Lo studio clinico si concentra sulla Sclerosi Multipla Recidivante (SMR), una malattia in cui il sistema immunitario attacca il sistema nervoso centrale, causando infiammazione e danni ai nervi. Questo studio esamina l’effetto di un farmaco chiamato ozanimod, noto anche come Zeposia, che viene somministrato in capsule rigide da 0,92 mg. L’obiettivo principale è capire come…

    Malattie studiate:
    Farmaci studiati:
    Italia
  • Data di inizio: 2023-10-03

    Studio sulla Sicurezza di BIIB091 e Diroximel Fumarato in Adulti con Sclerosi Multipla Recidivante

    Reclutamento

    2 1 1

    Lo studio si concentra su forme recidivanti di Sclerosi Multipla, una malattia in cui il sistema immunitario attacca il sistema nervoso centrale, causando infiammazione e danni ai nervi. L’obiettivo è valutare la sicurezza e l’efficacia di un nuovo farmaco chiamato BIIB091, sia da solo che in combinazione con un altro farmaco noto come Diroximel Fumarate.…

    Malattie studiate:
    Farmaci studiati:
    Germania Repubblica Ceca Spagna Italia Polonia Bulgaria +1
  • Lo studio non è ancora iniziato

    Studio sulla sicurezza a lungo termine di tolebrutinib in pazienti con sclerosi multipla recidivante o progressiva

    Non ancora in reclutamento

    3 1 1

    Lo studio si concentra sulla sclerosi multipla, una malattia che colpisce il sistema nervoso e può manifestarsi in diverse forme, come la sclerosi multipla recidivante e la sclerosi multipla progressiva. L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine di un farmaco chiamato tolebrutinib. Questo farmaco viene somministrato sotto forma di compresse…

    Malattie studiate:
    Farmaci studiati:
    Danimarca Paesi Bassi
  • Data di inizio: 2025-06-18

    Studio sull’efficacia di ublituximab e combinazione di farmaci per la sclerosi multipla recidivante nei pazienti con lesioni T1 Gd-enhancing

    Non in reclutamento

    3 1 1

    Lo studio clinico si concentra sulla sclerosi multipla recidivante, una malattia in cui il sistema immunitario attacca il sistema nervoso centrale, causando sintomi come problemi di movimento e di equilibrio. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato ublituximab, noto anche con il codice TG-1101, che è un tipo di anticorpo monoclonale. Gli anticorpi monoclonali…

    Malattie studiate:
    Farmaci studiati:
    Polonia

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