La sclerosi multipla progressiva ricorrente è la forma più rara di sclerosi multipla, colpendo solo una piccola percentuale di persone diagnosticate con questa condizione neurologica cronica. A differenza di altri tipi che seguono schemi più prevedibili, questa forma presenta sfide uniche sia per i pazienti che per i medici, combinando sintomi che peggiorano costantemente con improvvise riacutizzazioni di disabilità intensificata.

Comprendere la Sclerosi Multipla Progressiva Ricorrente

La sclerosi multipla progressiva ricorrente, conosciuta anche come SMPR, rappresenta la variante meno comune della sclerosi multipla. Questa condizione colpisce il sistema nervoso centrale, che comprende il cervello, il midollo spinale e il nervo ottico. Nella SMPR, il rivestimento protettivo chiamato mielina che circonda le fibre nervose viene distrutto, interrompendo il normale flusso di messaggi tra il cervello e il resto del corpo. Ciò che rende la SMPR particolarmente impegnativa è che combina due caratteristiche difficili: un declino costante della funzionalità fin dall’inizio, simile alla SM primariamente progressiva, insieme a occasionali attacchi improvvisi in cui i sintomi diventano molto peggiori, simili a ciò che accade nella SM recidivante-remittente.^[1]

Il peggioramento progressivo che avviene continuamente nella SMPR si verifica perché le fibre nervose stesse vengono danneggiate o perse completamente. Nel frattempo, gli episodi improvvisi di ricaduta che accadono di tanto in tanto sono causati dall’infiammazione nel sistema nervoso. Questo duplice meccanismo di danno rende la SMPR distinta dalle altre forme della malattia e richiede una gestione attenta.^[1]

Quanto è Comune la Sclerosi Multipla Progressiva Ricorrente

La SMPR è straordinariamente rara. Solo circa il 5 percento di tutte le persone diagnosticate con sclerosi multipla hanno questa particolare forma della malattia. Questa piccola percentuale significa che molti medici potrebbero vedere pochissimi casi durante tutta la loro carriera, e la ricerca specificamente focalizzata sulla SMPR può essere limitata rispetto alle forme più comuni di SM.^[1]

Circa 1 milione di adulti negli Stati Uniti vivono con qualche forma di sclerosi multipla. Considerando che solo il 5 percento ha la SMPR, questo si traduce in circa 50.000 persone in tutto il paese che affrontano questa specifica variante. La rarità della condizione può talvolta rendere più difficile per i pazienti trovare altri che condividono la loro esatta esperienza e per i ricercatori raccogliere grandi gruppi per studi clinici.^[16]

Le persone con SMPR tendono a ricevere la loro diagnosi tra la metà e la fine dei trent’anni. A differenza di altre forme di sclerosi multipla dove un sesso è colpito più dell’altro, la SMPR colpisce uomini e donne in egual misura. Questa distribuzione paritaria tra i sessi è piuttosto insolita, dato che molte condizioni autoimmuni tipicamente mostrano una preferenza nel colpire le donne più frequentemente degli uomini.^[1]

Quali Sono le Cause della Sclerosi Multipla Progressiva Ricorrente

La causa esatta della SMPR rimane sconosciuta alla scienza medica. I ricercatori comprendono che qualcosa innesca il sistema immunitario ad attaccare erroneamente il rivestimento mielinico protettivo intorno alle fibre nervose, ma non hanno identificato una singola causa definitiva del perché questo accada in alcune persone e non in altre. La sclerosi multipla in generale, inclusa la SMPR, è classificata come una condizione autoimmune, il che significa che il sistema di difesa del corpo si rivolta contro i propri tessuti sani.^[1]

I fattori genetici sembrano svolgere un ruolo nello sviluppo della SMPR e di altre forme di SM. Quando un genitore è stato diagnosticato con sclerosi multipla, i loro figli affrontano un rischio significativamente più elevato di sviluppare la malattia rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, la genetica da sola non racconta la storia completa, poiché molte persone con SM non hanno affatto una storia familiare della condizione.^[1]

Anche i fattori ambientali sembrano contribuire al rischio di SM in modi che gli scienziati stanno ancora cercando di comprendere completamente. Un’osservazione sconcertante è l’insolita relazione tra la posizione geografica di una persona durante l’infanzia e la sua probabilità di sviluppare la SM più avanti nella vita. Le persone che trascorrono i loro primi anni in regioni più lontane dall’equatore tendono ad avere tassi più elevati di SM rispetto a quelle che crescono più vicino all’equatore. Questo schema geografico suggerisce che fattori come l’esposizione alla luce solare, i livelli di vitamina D o altre influenze ambientali durante lo sviluppo infantile possano influenzare il rischio di SM.^[1]

Fattori di Rischio per Sviluppare la SMPR

Sebbene chiunque possa potenzialmente sviluppare la sclerosi multipla progressiva ricorrente, alcuni fattori possono aumentare la probabilità. Avere un genitore o un fratello con qualsiasi forma di sclerosi multipla aumenta il rischio, anche se la SM non viene ereditata direttamente secondo uno schema semplice come alcune condizioni genetiche. La componente genetica coinvolge più geni che contribuiscono ciascuno con una piccola quantità al rischio complessivo piuttosto che un singolo gene che determina se si svilupperà la malattia.^[1]

La posizione geografica durante l’infanzia sembra influenzare il rischio di SM per tutta la vita. Crescere in regioni più lontane dall’equatore, dove c’è meno luce solare specialmente durante i mesi invernali, si correla con tassi più elevati di SM. Alcuni ricercatori ritengono che questa connessione possa essere correlata alla produzione di vitamina D, poiché il corpo produce vitamina D quando la pelle è esposta alla luce solare, e la vitamina D svolge ruoli importanti nella funzione del sistema immunitario.^[1]

L’età della diagnosi per la SMPR si verifica tipicamente tra la metà e la fine dei trent’anni, anche se la malattia può potenzialmente iniziare a qualsiasi età. Questa fascia di età rappresenta quando i sintomi diventano abbastanza gravi da spingere le persone a cercare assistenza medica e per i medici a fare una diagnosi definitiva, anche se il processo patologico sottostante potrebbe essersi sviluppato silenziosamente per qualche tempo prima di diventare evidente.^[1]

Riconoscere i Sintomi della SMPR

I sintomi della sclerosi multipla progressiva ricorrente rispecchiano quelli osservati nella SM primariamente progressiva, con la caratteristica principale che è un graduale peggioramento della disabilità nel tempo. Questo declino progressivo avviene lentamente e costantemente fin dall’inizio, a differenza della SM recidivante-remittente dove le persone possono avere lunghi periodi in cui si sentono relativamente normali tra gli attacchi. La natura continua della progressione può essere emotivamente difficile per i pazienti che vedono le loro capacità gradualmente diminuire piuttosto che sperimentare periodi distinti di stabilità.^[1]

La fatica rappresenta uno dei sintomi più comuni e invalidanti che le persone con SMPR sperimentano. Questa non è una stanchezza ordinaria che migliora con il riposo. La fatica correlata alla SM può essere travolgente e imprevedibile, rendendo difficile pianificare attività o mantenere un programma regolare. Alcuni giorni la fatica può essere gestibile, mentre altri giorni anche compiti semplici sembrano estenuanti. Questo tipo di fatica spesso si sente diverso dall’essere assonnati e non può essere alleviato semplicemente dormendo di più.^[1]

Sensazioni di intorpidimento o formicolio si verificano frequentemente nella SMPR. Queste sensazioni anormali, chiamate parestesie, possono colpire qualsiasi parte del corpo ma compaiono comunemente nelle braccia, gambe, mani o piedi. Alcune persone descrivono la sensazione come spilli e aghi, mentre altre la sperimentano come bruciore, pizzicore o una sensazione come insetti che strisciano sulla pelle. Queste sensazioni possono variare da leggermente fastidiose a piuttosto scomode e possono interferire con compiti motori fini o con il camminare.^[1]

I problemi di vista colpiscono molte persone con SMPR e possono assumere diverse forme. La visione doppia si verifica quando i muscoli che controllano il movimento degli occhi vengono colpiti, causando agli occhi di non lavorare insieme correttamente. Alcune persone sperimentano visione sfocata o perdita di chiarezza visiva. Altri possono notare problemi con la percezione dei colori, con i colori che appaiono sbiaditi o slavati. I cambiamenti della vista possono essere particolarmente angoscianti perché influenzano così tante attività quotidiane dalla lettura alla guida.^[1]

La rigidità muscolare, conosciuta come spasticità, si sviluppa comunemente nella SMPR. I muscoli possono sentirsi tesi, rigidi o resistenti al movimento. Questa rigidità colpisce spesso le gambe ma può verificarsi in qualsiasi muscolo. La spasticità può rendere i movimenti faticosi e innaturali, e nei casi gravi può causare spasmi muscolari dolorosi o crampi. La rigidità può essere peggiore al mattino o dopo periodi di inattività e può avere un impatto significativo sulla mobilità e sul comfort.^[1]

Le difficoltà di controllo della vescica e dell’intestino colpiscono molte persone con SMPR poiché la malattia danneggia i nervi che controllano queste funzioni. I problemi alla vescica possono includere un bisogno urgente improvviso di urinare, aumento della frequenza della minzione, difficoltà a svuotare completamente la vescica o occasionale incontinenza. I problemi intestinali possono includere stitichezza o, meno comunemente, perdita del controllo intestinale. Questi sintomi possono essere imbarazzanti e possono portare le persone a limitare le attività sociali o i viaggi.^[1]

I problemi cognitivi, a volte chiamati “nebbia cerebrale”, possono influenzare la memoria, la capacità di apprendimento, la velocità di elaborazione delle informazioni e l’attenzione. Le persone possono avere difficoltà a trovare le parole, seguire conversazioni complesse, fare più cose contemporaneamente o ricordare eventi recenti. Questi cambiamenti cognitivi possono essere sottili all’inizio ma possono gradualmente interferire con il lavoro, le interazioni sociali e la gestione delle responsabilità quotidiane. I sintomi cognitivi possono essere particolarmente frustranti perché influenzano il senso di acutezza mentale e capacità di una persona.^[1]

Difficoltà di deambulazione e coordinazione si sviluppano man mano che la SMPR progredisce. Le persone possono sperimentare instabilità, difficoltà a mantenere l’equilibrio o tendenza a inciampare o cadere. Camminare può richiedere più sforzo cosciente e concentrazione. Alcuni individui sviluppano un cambiamento nel loro schema di camminata o andatura. Man mano che la condizione avanza, alcune persone potrebbero aver bisogno di dispositivi di assistenza come un bastone, deambulatore o sedia a rotelle per muoversi in sicurezza e conservare energia.^[1]

La debolezza muscolare può colpire qualsiasi parte del corpo e tipicamente peggiora gradualmente. Le braccia o le gambe possono sentirsi pesanti o difficili da muovere. La debolezza può essere più evidente su un lato del corpo rispetto all’altro. I compiti che richiedono forza, come salire le scale, sollevare oggetti o alzarsi da una posizione seduta, possono diventare progressivamente più impegnativi. Nei casi gravi, la debolezza può progredire fino alla paralisi, dove i muscoli non possono muoversi affatto.^[1]

Vertigini e tremore possono verificarsi con la SMPR. Alcune persone sperimentano una sensazione di rotazione chiamata vertigine, mentre altre si sentono generalmente instabili o con la testa leggera. Il tremore può colpire le mani, le braccia, le gambe o la testa, rendendo difficili i movimenti precisi. Questi sintomi possono interferire con attività che richiedono mani ferme o equilibrio stabile.^[1]

Cambiamenti dell’umore e depressione sono comuni nella SMPR, derivanti sia dai cambiamenti cerebrali causati dalla malattia stessa che dall’impatto emotivo di vivere con una condizione progressiva cronica. Depressione, ansia e sbalzi d’umore possono influenzare significativamente la qualità della vita e le relazioni. Alcune persone sperimentano cambiamenti emotivi che sembrano sproporzionati rispetto agli eventi che accadono nella loro vita, il che può essere correlato agli effetti della malattia sulle regioni cerebrali che regolano le emozioni.^[1]

La disfunzione sessuale colpisce molte persone con SMPR ma spesso non viene discussa apertamente con i fornitori di assistenza sanitaria. I problemi possono includere diminuzione dell’interesse per l’attività sessuale, difficoltà con l’eccitazione, cambiamenti nella sensazione o difficoltà a raggiungere l’orgasmo. Questi problemi possono derivare da danni ai nervi, fatica, cambiamenti dell’umore o effetti collaterali dei farmaci e possono mettere a dura prova le relazioni intime.^[1]

Come i Medici Diagnosticano la SMPR

La diagnosi della sclerosi multipla progressiva ricorrente inizia con il medico che raccoglie una storia medica dettagliata e esegue un esame neurologico completo. L’esame neurologico valuta varie funzioni inclusa la forza, la sensazione, la coordinazione, i riflessi, la vista e lo stato mentale. Il medico farà domande dettagliate su quando sono iniziati i sintomi, come sono cambiati nel tempo e se hai sperimentato un improvviso peggioramento dei sintomi seguito da miglioramento, che indicherebbe ricadute.^[1]

Poiché la sclerosi multipla può produrre sintomi simili a molti altri disturbi del sistema nervoso, i test diagnostici svolgono un ruolo cruciale nell’escludere altre condizioni e confermare la SM. Nessun singolo test può diagnosticare definitivamente la SM, quindi i medici devono raccogliere prove da più fonti e cercare schemi caratteristici della malattia.^[1]

Le scansioni di risonanza magnetica, o RM, del cervello e del midollo spinale rappresentano uno degli strumenti diagnostici più importanti. Una RM utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate delle strutture corporee interne. Nelle persone con SM, le scansioni RM tipicamente rivelano aree di danno chiamate lesioni o placche nel cervello o nel midollo spinale. Queste lesioni appaiono come macchie luminose su certi tipi di immagini RM e indicano luoghi dove la mielina è stata distrutta. Lo schema, la posizione e il tempo di queste lesioni aiutano i medici a distinguere la SM da altre condizioni.^[1]

Una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi, può essere ordinata per analizzare il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale. Durante questa procedura, un ago viene inserito con attenzione nella parte bassa della schiena per raccogliere un piccolo campione di liquido cerebrospinale o LCS. L’analisi di laboratorio di questo fluido può rivelare anomalie comunemente trovate nella SM, come livelli aumentati di certe proteine o cellule immunitarie. Schemi proteici specifici chiamati bande oligoclonali appaiono nel liquido cerebrospinale della maggior parte delle persone con SM ma non sono presenti nel fluido di individui sani.^[1]

I test di funzione nervosa, chiamati anche test dei potenziali evocati, misurano quanto velocemente i segnali elettrici viaggiano attraverso i nervi. Nella SM, la mielina danneggiata rallenta la trasmissione del segnale. Questi test comportano il posizionamento di piccoli elettrodi sul cuoio capelluto o sulla pelle e la misurazione della risposta elettrica del cervello a stimoli specifici come luci lampeggianti o suoni. Risposte rallentate possono indicare danni ai nervi anche in aree dove le scansioni RM appaiono normali.^[1]

Gli esami del sangue non possono diagnosticare direttamente la SM, ma i medici li ordinano per escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili. Varie infezioni, carenze vitaminiche e altre malattie autoimmuni possono imitare i sintomi della SM. Escludendo queste altre possibilità attraverso test del sangue, i medici possono essere più sicuri di una diagnosi di SM.^[1]

La SMPR è spesso inizialmente diagnosticata come SM primariamente progressiva perché la progressione costante fin dall’inizio è la caratteristica più ovvia. La distinzione tra SM primariamente progressiva e SMPR diventa chiara solo quando un paziente sperimenta chiari episodi di ricaduta con sintomi intensificati. Distinguere tra queste forme è importante perché aiuta i medici a comprendere i meccanismi della malattia all’opera e può influenzare le decisioni terapeutiche.^[1]

Comprendere Cosa Accade nel Corpo con la SMPR

Nella sclerosi multipla progressiva ricorrente, il sistema immunitario identifica erroneamente la mielina come una minaccia straniera e lancia un attacco contro di essa. La mielina forma una guaina protettiva intorno alle fibre nervose, simile a come l’isolamento copre i fili elettrici. Questo rivestimento protettivo consente ai segnali elettrici di viaggiare rapidamente ed efficientemente lungo i nervi. Quando le cellule immunitarie attaccano e danneggiano la mielina, le fibre nervose esposte conducono i segnali più lentamente o i segnali potrebbero non passare affatto, come un isolamento del filo danneggiato che causa un cortocircuito elettrico.^[4]

Nella SMPR, due processi distruttivi si verificano simultaneamente. In primo luogo, c’è un danno nervoso continuo o perdita che avviene progressivamente senza fermarsi. Questo danno continuo spiega perché i sintomi gradualmente peggiorano nel tempo senza periodi di miglioramento. In secondo luogo, episodi di infiammazione acuta si verificano periodicamente, causando gli eventi di ricaduta in cui i sintomi improvvisamente si intensificano. Durante questi episodi infiammatori, le cellule immunitarie inondano il sistema nervoso centrale e attaccano la mielina più aggressivamente, creando nuove aree di danno.^[1]

Il danno alla mielina crea aree di cicatrizzazione chiamate lesioni o placche nel cervello e nel midollo spinale. Queste aree cicatrizzate danno alla sclerosi multipla il suo nome: “sclerosi multipla” significa letteralmente “molte cicatrici”. Il corpo può riparare alcuni danni alla mielina, ma questo processo di riparazione è imperfetto e incompleto. Nel tempo, i danni ripetuti soprafanno i meccanismi di riparazione, e la perdita di mielina diventa permanente.^[4]

Oltre al danno alla mielina, le fibre nervose stesse, chiamate assoni, possono essere distrutte nella SM. Quando gli assoni vengono persi, il danno è permanente perché le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale non possono rigenerarsi come alcuni altri tessuti del corpo. Questa perdita assonale contribuisce significativamente alla disabilità progressiva osservata nella SMPR. Man mano che più cellule nervose muoiono, il cervello e il midollo spinale effettivamente si restringono leggermente, un processo chiamato atrofia che può essere misurato sulle scansioni RM.^[1]

La posizione delle lesioni determina quali sintomi sperimenta una persona. Le lesioni nel midollo spinale potrebbero causare debolezza alle gambe o problemi alla vescica. Il danno al nervo ottico porta a cambiamenti della vista. Le lesioni cerebrali che colpiscono le aree che controllano la coordinazione possono causare problemi di equilibrio e tremore. Le lesioni nelle aree cognitive del cervello contribuiscono a difficoltà di memoria e pensiero. La distribuzione casuale delle lesioni in tutto il sistema nervoso centrale spiega perché i sintomi della SM variano così tanto tra gli individui e perché il decorso della malattia è imprevedibile.^[4]