La sclerosi multipla progressiva ricorrente è la forma più rara di SM, colpisce solo circa il 5% di tutte le persone che convivono con questa malattia. Capire quando e come sottoporsi agli esami è fondamentale per una gestione adeguata, poiché questa condizione peggiora progressivamente fin dall’inizio e porta anche occasionali riacutizzazioni improvvise dei sintomi.

Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Sottoporsi agli esami per la sclerosi multipla progressiva ricorrente dovrebbe avvenire quando qualcuno manifesta sintomi che suggeriscono problemi al sistema nervoso centrale, che comprende il cervello, il midollo spinale e il nervo ottico. Il sistema nervoso centrale funziona come il centro di comando del corpo, inviando segnali in tutto l’organismo per controllare il movimento, la sensibilità e molte altre funzioni.^[1]

Le persone che notano un peggioramento graduale delle loro capacità nel tempo dovrebbero richiedere una valutazione medica. Questo potrebbe manifestarsi come crescente difficoltà nel camminare, debolezza muscolare in aumento, cambiamenti della vista che non migliorano, o problemi di equilibrio e coordinazione che peggiorano. Ciò che rende la SM progressiva ricorrente diversa dalle altre forme è che questi sintomi peggiorano costantemente fin dall’inizio, in modo simile alla SM primariamente progressiva. Tuttavia, le persone con questa condizione sperimentano anche episodi occasionali in cui i sintomi si intensificano improvvisamente o compaiono nuovi sintomi, in modo simile a quanto accade nella SM recidivante-remittente.^[1]

Il modello che dovrebbe spingere qualcuno a cercare esami diagnostici include sia il declino costante che le riacutizzazioni periodiche. Quando i sintomi sono progressivamente peggiorati e poi improvvisamente diventano molto peggiori o compaiono nuovi sintomi dal nulla, questa combinazione suggerisce che potrebbe essere presente la SM progressiva ricorrente. Questi episodi di peggioramento improvviso, chiamati ricadute o attacchi, si verificano a causa dell’infiammazione nel sistema nervoso, mentre il declino continuo si verifica perché i nervi vengono danneggiati o persi.^[1]

La maggior parte delle persone riceve una diagnosi di SM progressiva ricorrente tra i 30 e i 40 anni, anche se la condizione può colpire persone di qualsiasi età. È interessante notare che questa forma di SM colpisce uomini e donne in egual misura, il che è diverso dagli altri tipi in cui le donne sono più comunemente colpite.^[1]

Chiunque manifesti intorpidimento o formicolio persistente, problemi alla vista come visione doppia, affaticamento inspiegabile che interferisce con le attività quotidiane, rigidità muscolare, difficoltà a controllare le funzioni della vescica o dell’intestino, o problemi di memoria e nell’elaborazione delle informazioni dovrebbe consultare un medico per una valutazione. Questi sintomi non significano automaticamente che qualcuno ha la SM progressiva ricorrente, poiché molte condizioni possono causare problemi simili, ma meritano un’indagine medica.^[1]

Metodi diagnostici

Diagnosticare la sclerosi multipla progressiva ricorrente non è semplice perché nessun singolo esame può confermare o escludere la condizione. Invece, i medici raccolgono informazioni da più fonti per ricostruire il quadro completo. Il processo diagnostico richiede un attento lavoro investigativo per distinguere la SM progressiva ricorrente da altri disturbi del sistema nervoso che potrebbero causare sintomi simili.^[1]

Il percorso verso la diagnosi inizia con un’anamnesi medica dettagliata. Il medico chiederà quando sono comparsi i primi sintomi, come sono cambiati nel tempo, se ci sono stati periodi in cui i sintomi sono improvvisamente peggiorati e se i sintomi sono migliorati o solo peggiorati. Questa conversazione aiuta a stabilire se il modello corrisponde alla SM progressiva ricorrente, dove la disabilità progredisce dall’inizio con occasionali ricadute oltre al declino costante.^[1]

Dopo aver raccolto l’anamnesi medica, il medico eseguirà un esame neurologico. Questo esame fisico verifica quanto bene funziona il sistema nervoso. Il medico controlla i riflessi, la forza muscolare, la coordinazione, l’equilibrio, la sensibilità, la vista e altre funzioni controllate dal cervello e dal midollo spinale. L’esame neurologico può rivelare problemi che potrebbero non essere evidenti solo dai sintomi e aiuta i medici a capire quali parti del sistema nervoso sono colpite.^[1]

Uno degli strumenti diagnostici più importanti è la risonanza magnetica, comunemente chiamata risonanza magnetica o RM. Questo esame utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale senza utilizzare radiazioni. Una RM può mostrare aree in cui la mielina, il rivestimento protettivo attorno alle fibre nervose, è stata danneggiata. Queste aree danneggiate appaiono come macchie luminose o lesioni sulla scansione. Il modello, la posizione e il numero di queste lesioni aiutano i medici a determinare se la SM è presente e di che tipo potrebbe essere.^[1]

Una puntura lombare, nota anche come rachicentesi, può essere prescritta come parte della valutazione diagnostica. Durante questa procedura, un medico inserisce un ago sottile tra le ossa della colonna vertebrale inferiore per raccogliere un piccolo campione di liquido cerebrospinale, il liquido che circonda e protegge il cervello e il midollo spinale. L’analisi di laboratorio di questo liquido può rivelare modelli caratteristici della SM, come la presenza di determinate proteine o cellule del sistema immunitario che non dovrebbero essere presenti in gran numero. I risultati dell’analisi del liquido cerebrospinale aiutano a supportare o escludere una diagnosi di SM.^[1]

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nel processo diagnostico, ma non per diagnosticare direttamente la SM progressiva ricorrente. Invece, gli esami del sangue aiutano i medici a escludere altre condizioni che possono imitare i sintomi della SM. Molte altre malattie che colpiscono il sistema nervoso possono causare sintomi simili alla SM, tra cui alcune infezioni, carenze vitaminiche e altre condizioni autoimmuni. Testando queste altre possibilità e trovandole assenti, i medici possono essere più sicuri che la SM sia la diagnosi corretta.^[1]

I test della funzione nervosa, chiamati anche studi dei potenziali evocati, misurano quanto rapidamente e accuratamente i nervi trasmettono i segnali elettrici. Durante questi test, i sensori vengono posizionati sul cuoio capelluto o sulla pelle, e potrebbe essere chiesto di guardare un modello su uno schermo, ascoltare suoni di clic o sentire una leggera stimolazione elettrica. I test misurano quanto tempo impiegano i segnali a viaggiare attraverso i nervi. Risposte rallentate o ritardate possono indicare danni ai nervi causati dalla SM, anche in aree in cui non si sono ancora notati sintomi.^[1]

La sfida diagnostica con la SM progressiva ricorrente sta nel riconoscere sia la natura progressiva della malattia che la presenza di ricadute. Poiché i sintomi peggiorano continuamente dall’inizio, i medici devono distinguere attentamente se i cambiamenti improvvisi dei sintomi rappresentano vere ricadute causate da nuova infiammazione, o semplicemente fluttuazioni dei sintomi esistenti dovute ad altri fattori come calore, stress o infezione. Una vera ricaduta deve coinvolgere nuovi sintomi o un peggioramento significativo dei vecchi sintomi che persistono per almeno 24-48 ore senza un’altra spiegazione.^[1][2]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando le persone con SM progressiva ricorrente vengono prese in considerazione per la partecipazione agli studi clinici, si sottopongono a test aggiuntivi oltre alle procedure diagnostiche standard. Gli studi clinici sono ricerche che testano se i nuovi trattamenti sono sicuri ed efficaci, e hanno requisiti rigorosi su chi può partecipare per garantire che i risultati dello studio siano affidabili e significativi.^[3]

Mentre i requisiti specifici degli studi clinici variano a seconda degli obiettivi dello studio, alcuni test diagnostici servono come criteri standard per qualificare i pazienti con SM progressiva ricorrente. L’anamnesi medica e l’esame neurologico rimangono fondamentali, ma i ricercatori che conducono gli studi necessitano di informazioni molto dettagliate e precise sulla condizione di ciascun partecipante all’inizio dello studio. Queste informazioni di base aiutano i ricercatori a misurare se il trattamento testato fa qualche differenza.^[3]

Le risonanze magnetiche sono tipicamente richieste per l’iscrizione agli studi clinici. I ricercatori devono documentare l’estensione della malattia nel cervello e nel midollo spinale prima che inizi il trattamento. Queste scansioni di base vengono poi confrontate con le scansioni effettuate durante e dopo lo studio per vedere se il trattamento rallenta la formazione di nuove lesioni o impedisce alle lesioni esistenti di ingrandirsi. Il numero, la dimensione e la posizione delle lesioni visibili sulla RM aiutano i ricercatori a monitorare l’attività della malattia in modo oggettivo, oltre a chiedere semplicemente ai pazienti i loro sintomi.

Gli studi clinici spesso richiedono l’analisi del liquido cerebrospinale attraverso la puntura lombare per confermare la diagnosi e stabilire misurazioni di base di varie proteine e cellule immunitarie nel liquido. Alcuni studi cercano specificamente cambiamenti in questi marcatori del liquido come prova che un trattamento sta funzionando per ridurre l’infiammazione o proteggere i nervi dai danni.

Gli esami del sangue diventano più estesi nel contesto degli studi clinici. Oltre a escludere altre condizioni, i ricercatori raccolgono campioni di sangue per misurare vari marcatori di infiammazione, attività del sistema immunitario e danni ai nervi. Questi marcatori biologici, chiamati biomarcatori, aiutano i ricercatori a comprendere come la malattia sta influenzando il corpo a livello molecolare e se un trattamento sta avendo l’effetto previsto. Alcuni studi misurano specificamente i livelli di proteine chiamate catene leggere dei neurofilamenti nel sangue, che fuoriescono dalle cellule nervose danneggiate e possono indicare quanta distruzione nervosa sta avvenendo.

I test della funzione nervosa o gli studi dei potenziali evocati possono essere richiesti all’inizio di uno studio clinico e poi ripetuti a intervalli regolari. Questi test forniscono misurazioni oggettive di quanto bene sta funzionando il sistema nervoso, il che aiuta i ricercatori a determinare se un trattamento sta prevenendo ulteriori danni ai nervi o addirittura aiutando il sistema nervoso a funzionare meglio.

Molti studi clinici utilizzano test standardizzati per misurare i livelli di disabilità. Anche se non sono strettamente test diagnostici, questi strumenti di valutazione sono essenziali per determinare se il livello di disabilità di qualcuno soddisfa i criteri di ingresso dello studio e per monitorare se la disabilità peggiora, rimane la stessa o migliora durante lo studio. Questi potrebbero includere test di camminata cronometrati per misurare la mobilità, test che valutano la coordinazione e la velocità delle mani e test cognitivi che valutano la memoria e le capacità di pensiero.

I requisiti diagnostici per la qualificazione agli studi clinici servono a molteplici scopi. Assicurano che i partecipanti abbiano veramente la condizione studiata, stabiliscono misurazioni di base rispetto alle quali i cambiamenti possono essere misurati e talvolta aiutano i ricercatori a capire perché alcune persone rispondono al trattamento mentre altre no. Sebbene questi requisiti di test estesi possano sembrare onerosi, sono necessari per sviluppare nuovi trattamenti sicuri ed efficaci per la SM progressiva ricorrente.