Il sarcoma dell’osso è un tipo raro di cancro che inizia nelle ossa stesse, rappresentando meno dell’1% di tutte le diagnosi di cancro. Sebbene la parola “cancro” porti naturalmente preoccupazione e incertezza, comprendere cosa sia il sarcoma dell’osso, come si sviluppa e cosa si può fare può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare questo difficile percorso con maggiore fiducia e chiarezza.

Comprendere il Sarcoma dell’Osso

Il sarcoma dell’osso, chiamato anche cancro primario dell’osso, è una malattia in cui le cellule tumorali iniziano a crescere nel tessuto osseo stesso. Questo è diverso dal cancro che inizia in un’altra parte del corpo e poi si diffonde alle ossa, che i medici chiamano cancro osseo secondario o metastatico. Quando il cancro ha origine nell’osso, si sviluppa dalle cellule che normalmente costruiscono e mantengono la struttura ossea sana.^[1]

Lo scheletro umano contiene più di 200 ossa che lavorano insieme per sostenere il corpo, proteggere gli organi vitali e permettere il movimento agendo come leve per i muscoli. Quando si sviluppa un sarcoma dell’osso, le cellule cancerose creano tessuto osseo anomalo che può danneggiare la struttura ossea sana circostante. Senza trattamento, queste cellule tumorali possono diffondersi ad altre parti del corpo, più comunemente ai polmoni.^[1][2]

Esistono diversi tipi di sarcoma dell’osso, e ogni tipo ha le proprie caratteristiche e pattern. Le tre forme più comuni sono l’osteosarcoma, che si sviluppa nelle cellule che formano nuovo tessuto osseo; il sarcoma di Ewing, che può verificarsi nell’osso o nel tessuto molle circostante; e il condrosarcoma, che inizia nella cartilagine che riveste le articolazioni tra le ossa. Ogni tipo si comporta in modo diverso e può richiedere approcci terapeutici leggermente differenti.^[3][6]

Quanto è Comune il Sarcoma dell’Osso?

Il sarcoma dell’osso è piuttosto raro rispetto ad altri tipi di cancro. Negli Stati Uniti, vengono diagnosticati circa 16.000 sarcomi ogni anno, di cui circa 4.000 sono sarcomi dell’osso. Questo significa che i sarcomi dell’osso rappresentano solo circa l’1% di tutte le diagnosi di cancro negli adulti. Tuttavia, rappresentano una porzione molto più grande dei tumori infantili, costituendo circa il 15% delle diagnosi di cancro nei bambini.^[4]

Nel Regno Unito, il sarcoma dell’osso rappresenta solo lo 0,2% di tutte le diagnosi di cancro in Inghilterra, con una media di 500 persone diagnosticate ogni anno. La rarità di questa malattia significa che molti medici potrebbero vedere pochissimi casi durante la loro carriera, motivo per cui il riferimento a centri oncologici specializzati con esperienza nel trattamento dei sarcomi dell’osso è così importante.^[6]

Diversi tipi di sarcoma dell’osso colpiscono gruppi di età differenti. L’osteosarcoma, il tipo più comune, colpisce principalmente bambini, adolescenti e giovani adulti, con la diagnosi che si verifica più spesso intorno ai 12 anni per le ragazze e ai 16 anni per i ragazzi. Questo momento coincide con i periodi di rapida crescita ossea durante l’adolescenza. C’è anche un aumento minore dei casi di osteosarcoma tra le persone con più di 60 anni. Il sarcoma di Ewing colpisce similmente principalmente bambini e adolescenti, con la più alta incidenza che si verifica nelle persone di età compresa tra 10 e 19 anni. Il condrosarcoma, d’altra parte, colpisce principalmente adulti di età superiore ai 40 anni.^[2][16]

Quali Sono le Cause del Sarcoma dell’Osso?

Gli scienziati non comprendono completamente cosa causi lo sviluppo del sarcoma dell’osso. Come altri tumori, il sarcoma dell’osso si forma quando qualcosa va storto con il DNA all’interno delle cellule ossee, causando loro di crescere e dividersi in modo incontrollato. Invece di seguire i normali schemi di crescita e morte, queste cellule continuano a moltiplicarsi e alla fine formano una massa di tessuto chiamata tumore.^[2]

Una teoria sull’osteosarcoma suggerisce che origini da cellule primitive maligne che normalmente dovrebbero svilupparsi in cellule sane che formano l’osso chiamate osteoblasti. Quando queste cellule diventano cancerose, producono una versione anomala della matrice del tessuto osseo. Poiché gli osteosarcomi tendono a svilupparsi nella metafisi, che è la parte di un osso lungo che contiene la piastra di crescita responsabile dell’allungamento osseo, i ricercatori credono che il cancro possa essere correlato al processo di formazione ossea attiva che si verifica durante gli scatti di crescita.^[13][16]

Per il sarcoma di Ewing, la cellula di origine rimane sconosciuta. Alcuni ricercatori ipotizzano che questi tumori possano derivare da cellule primitive indifferenziate o cellule della cresta neurale, mentre suggerimenti più recenti indicano cellule staminali primitive, con il grado di malignità che dipende da quando lo sviluppo delle cellule staminali viene arrestato.^[16]

Chi è a Rischio?

Sebbene chiunque possa sviluppare un sarcoma dell’osso, alcuni fattori sembrano aumentare il rischio di una persona. L’età è uno dei fattori più significativi. Gli adolescenti e i giovani adulti affrontano il rischio più alto per l’osteosarcoma e il sarcoma di Ewing perché questi tumori tendono a svilupparsi durante i periodi di rapida crescita ossea. L’età media della diagnosi di osteosarcoma è di 15 anni, riflettendo la connessione tra gli scatti di crescita ossea e lo sviluppo del cancro.^[12]

La precedente esposizione alle radiazioni può aumentare il rischio di sarcoma dell’osso. Le persone che hanno ricevuto radioterapia come trattamento per un altro tipo di cancro possono sviluppare sarcoma dell’osso più tardi nella vita. Allo stesso modo, l’esposizione a dosi elevate di radiazioni sul lavoro o nell’ambiente può aumentare il rischio.^[4][12]

Alcune condizioni genetiche e disturbi ereditari possono rendere più probabile lo sviluppo del sarcoma dell’osso. Questi includono condizioni come il retinoblastoma, che causa tumori nell’occhio, e la sindrome di Li-Fraumeni, che aumenta il rischio di diversi tipi di cancro. La malattia di Paget, una condizione cronica che colpisce la crescita ossea e si verifica tipicamente negli adulti più anziani, può occasionalmente svilupparsi in osteosarcoma. Le persone con disturbi ossei rari come la malattia di Ollier e la sindrome di Maffucci affrontano un rischio aumentato di condrosarcoma.^[3][10]

Alcuni studi hanno scoperto che il sarcoma dell’osso si verifica più frequentemente nei maschi che nelle femmine. Il sarcoma di Ewing è più comune nelle persone di razza bianca o asiatica rispetto a quelle di razza nera. Per il sarcoma di Ewing, l’incidenza stimata è di circa uno su 100.000 tra le persone di età compresa tra 10 e 19 anni.^[4][16]

Il trattamento passato con alcuni tipi di chemioterapia è stato anche associato a un aumento del rischio di sviluppare sarcoma dell’osso. Inoltre, una condizione chiamata infarto osseo, che si verifica quando l’apporto di sangue al tessuto osseo viene interrotto, può portare alla formazione di cellule cancerose quando le cellule ossee sane muoiono per mancanza di sangue.^[12]

Riconoscere i Sintomi

I sintomi del sarcoma dell’osso possono essere confusi perché spesso assomigliano a lesioni comuni o dolori della crescita, specialmente nei bambini e negli adolescenti. Questa somiglianza con i dolori quotidiani può ritardare la diagnosi, poiché sia i pazienti che i medici possono inizialmente pensare che i sintomi derivino da infortuni sportivi, artrite o normale disagio legato alla crescita.^[16]

Il sintomo più comune del sarcoma dell’osso è il dolore osseo. Questo dolore tipicamente si sviluppa gradualmente e diventa più persistente nel tempo. A differenza del dolore da lesione che migliora con il riposo, il dolore da cancro osseo spesso peggiora di notte e può svegliare una persona dal sonno. Il dolore può essere pulsante, sordo o lancinante. Man mano che il cancro cresce, il dolore può diventare più intenso e costante.^[2][22]

Anche il gonfiore e la sensibilità vicino all’area interessata sono segni comuni di sarcoma dell’osso. Può svilupparsi un nodulo o una massa che può essere sentito attraverso la pelle. L’area intorno al tumore potrebbe essere calda al tatto. Man mano che il gonfiore aumenta, può causare problemi con il movimento, specialmente se il tumore si trova vicino a un’articolazione come il ginocchio, l’anca o la spalla.^[2][3]

A volte il sarcoma dell’osso indebolisce l’osso così tanto che si rompe da un trauma minore o anche senza alcuna lesione. I medici chiamano questa frattura patologica. Un osso che si rompe inaspettatamente o da una lesione che normalmente non causerebbe una rottura dovrebbe sempre essere valutato per possibile cancro osseo.^[2][12]

Altri sintomi possono includere difficoltà a muoversi, in particolare se il tumore colpisce un osso della gamba, il che può causare zoppia. Alcune persone con sarcoma dell’osso sperimentano estrema stanchezza che non migliora con il riposo. Possono verificarsi anche perdita di peso inspiegabile e febbre, sebbene questi siano sintomi meno comuni.^[2][4]

I sintomi specifici che qualcuno sperimenta dipendono da diversi fattori, tra cui dove si trova il tumore nel corpo e quanto è grande. Per esempio, se il tumore è in un osso del braccio, sollevare oggetti può essere doloroso. Se è in un osso della gamba, camminare può diventare difficile. I tumori in posizioni meno comuni, come il bacino, la mascella o la colonna vertebrale, possono causare sintomi specifici a quelle aree.^[2]

Come Viene Diagnosticato il Sarcoma dell’Osso

Quando un medico sospetta un sarcoma dell’osso in base ai sintomi e all’esame fisico, vengono tipicamente eseguiti diversi test per confermare la diagnosi e comprendere meglio il tumore. Il processo diagnostico di solito inizia con test di imaging che creano immagini dell’osso e dei tessuti circostanti.^[23]

Una radiografia è solitamente il primo test di imaging ordinato perché può mostrare aree anomale nell’osso. Le radiografie sono relativamente rapide, economiche e possono fornire informazioni iniziali importanti sul fatto che possa essere presente un tumore osseo. Se una radiografia solleva il sospetto di cancro osseo, sono tipicamente necessari ulteriori test di imaging.^[16]

La risonanza magnetica, o RMN, utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate di ossa e tessuti molli. Le scansioni RMN sono particolarmente utili per mostrare la dimensione esatta del tumore e se si è diffuso nei muscoli, vasi sanguigni o nervi circostanti. Queste informazioni aiutano i medici a pianificare l’intervento chirurgico e altri trattamenti.^[23]

Una scansione tomografica computerizzata, o TC, crea immagini in sezione trasversale del corpo utilizzando raggi X presi da più angolazioni. Le scansioni TC sono particolarmente utili per verificare se il cancro osseo si è diffuso ai polmoni, che è il sito più comune di metastasi per i sarcomi dell’osso. I medici utilizzano anche le scansioni TC per ottenere visualizzazioni dettagliate di strutture ossee complesse.^[23]

Una scintigrafia ossea comporta l’iniezione di una piccola quantità di materiale radioattivo in una vena. Questo materiale viaggia attraverso il flusso sanguigno e si accumula nelle aree in cui l’osso sta crescendo o riparandosi, compresi i siti tumorali. Una scintigrafia ossea può mostrare se il cancro si è diffuso ad altre ossa nel corpo.^[23]

Una tomografia a emissione di positroni, o PET, utilizza un diverso tipo di tracciante radioattivo che si accumula nelle cellule in rapida crescita, comprese le cellule tumorali. Le scansioni PET possono aiutare a identificare aree di cancro in tutto il corpo e sono talvolta combinate con scansioni TC per informazioni più dettagliate.^[23]

Mentre i test di imaging possono suggerire che un tumore potrebbe essere cancro, l’unico modo per saperlo con certezza è attraverso una biopsia. Durante una biopsia, un medico rimuove un piccolo campione di tessuto dal tumore, che viene poi esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo. Il patologo cerca cellule tumorali e determina che tipo di sarcoma dell’osso sia.^[1][23]

Esistono due tipi principali di biopsie per i tumori ossei. In una biopsia con ago, un ago sottile viene inserito attraverso la pelle e guidato nel tumore per raccogliere campioni di tessuto. In una biopsia chirurgica, un chirurgo fa un’incisione nella pelle per accedere al tumore e rimuove un pezzo per il test. Il tipo di biopsia eseguita dipende dalla posizione e dalle dimensioni del tumore.^[23]

Dove si Sviluppa il Sarcoma dell’Osso

Il sarcoma dell’osso può svilupparsi in qualsiasi osso del corpo, ma alcune ossa sono colpite più comunemente di altre. Circa il 40% dei sarcomi dell’osso si verifica negli arti inferiori, cioè gambe, caviglie e piedi. Un altro 15% si sviluppa negli arti superiori, compresi spalle, braccia, polsi e mani. Circa il 30% si forma nel tronco, parete toracica, addome o bacino, e circa il 15% si verifica nella regione della testa e del collo.^[4]

L’osteosarcoma si sviluppa tipicamente nelle ossa lunghe delle braccia e delle gambe, in particolare nelle aree vicino alle estremità di queste ossa dove si incontrano alle articolazioni. Quasi il 60% degli osteosarcomi si verifica in tre posizioni specifiche: il femore distale (la parte inferiore dell’osso della coscia vicino al ginocchio), la tibia prossimale (la parte superiore dell’osso dello stinco vicino al ginocchio) e l’omero prossimale (la parte superiore dell’osso del braccio vicino alla spalla). Meno comunemente, l’osteosarcoma può svilupparsi nel bacino, testa, collo o persino nei tessuti molli o organi nel torace o nell’addome.^[3][16]

Il sarcoma di Ewing può colpire qualsiasi osso nel corpo e può anche verificarsi nei tessuti molli. Le aree più comunemente colpite includono il bacino, l’osso della coscia, la parte inferiore della gamba, la parte superiore del braccio e la parete toracica. Come l’osteosarcoma, il sarcoma di Ewing tende a colpire le ossa lunghe ma può svilupparsi anche nelle ossa piatte.^[3]

Il condrosarcoma si trova spesso nel bacino, nella parte superiore della gamba e nelle ossa della spalla. Poiché questo tipo di sarcoma dell’osso cresce nella cartilagine, tende a verificarsi nelle aree in cui la cartilagine è presente tra le articolazioni. Un altro tipo raro chiamato cordoma colpisce più comunemente la parte inferiore della colonna vertebrale, nota come sacro, o la base del cranio.^[3][6]

Come può Diffondersi il Sarcoma dell’Osso

Uno degli aspetti più preoccupanti del sarcoma dell’osso è la sua capacità di diffondersi ad altre parti del corpo attraverso un processo chiamato metastasi. Comprendere come si diffonde il sarcoma dell’osso aiuta a spiegare perché la diagnosi precoce e il trattamento completo sono così importanti.^[2]

Il sarcoma dell’osso può diffondersi in diversi modi. A volte le cellule tumorali si staccano dal tumore principale e viaggiano attraverso il flusso sanguigno verso organi distanti. I polmoni sono di gran lunga il sito più comune in cui il sarcoma dell’osso si diffonde. Infatti, controllare i polmoni per segni di diffusione è una parte di routine della valutazione iniziale per chiunque sia diagnosticato con sarcoma dell’osso. Se le cellule tumorali raggiungono i polmoni e iniziano a crescere lì, formano metastasi polmonari.^[16]

Dopo i polmoni, le ossa in altre parti del corpo sono la seconda posizione più comune per la diffusione del sarcoma dell’osso. Per esempio, un cancro che inizia in un osso della gamba potrebbe successivamente apparire in un osso del braccio o in un altro osso della gamba. Meno comunemente, il sarcoma dell’osso può diffondersi ad altri organi.^[16]

In alcuni casi, il sarcoma dell’osso può diffondersi all’interno dello stesso osso in cui è iniziato o nelle aree adiacenti. I tumori primari possono formare ciò che i medici chiamano “lesioni skip”, che sono depositi tumorali separati all’interno dello stesso osso. A volte il cancro può diffondersi attraverso un’articolazione da un osso all’altro, come dalla tibia al femore attraverso l’articolazione del ginocchio.^[9]

La presenza o assenza di metastasi ha un impatto importante sulla prognosi. Quando il sarcoma dell’osso viene rilevato prima che si sia diffuso, i risultati del trattamento sono generalmente molto migliori. Questo è il motivo per cui il riconoscimento precoce dei sintomi e il rapido riferimento a centri oncologici specializzati sono così critici.^[4]

Approcci al Trattamento

Il trattamento del sarcoma dell’osso tipicamente comporta una combinazione di terapie che lavorano insieme. La chirurgia, la chemioterapia e la radioterapia sono le principali opzioni di trattamento, anche se non tutti i pazienti avranno bisogno di tutte e tre. Il piano di trattamento specifico dipende dal tipo di sarcoma dell’osso, dove si trova, quanto è grande, se si è diffuso e la salute generale del paziente.^[1][14]

La chirurgia è uno dei trattamenti più importanti per il sarcoma dell’osso. L’obiettivo della chirurgia è rimuovere l’intero tumore insieme a un margine di tessuto normale intorno ad esso per garantire che non rimangano cellule tumorali. Il tipo di chirurgia necessaria varia a seconda delle dimensioni, della posizione del tumore e se è cresciuto nei tessuti circostanti.^[14]

Molti pazienti possono avere una chirurgia di salvataggio dell’arto, chiamata anche chirurgia di conservazione dell’arto, in cui il chirurgo rimuove l’osso canceroso ma salva il braccio o la gamba. L’osso rimosso viene quindi sostituito con un impianto metallico, chiamato protesi, o con osso prelevato da un’altra parte del corpo o da un donatore. Questo tipo di chirurgia è diventato più comune nel corso degli anni, e ora dal 90% al 95% dei pazienti con sarcoma dell’osso in un braccio o una gamba non richiedono l’amputazione.^[9][11]

In alcune situazioni, l’amputazione può essere necessaria. Questo potrebbe essere raccomandato se il cancro è cresciuto nei nervi o nei vasi sanguigni, se il tumore è molto grande, o se il cancro torna dopo la chirurgia di salvataggio dell’arto. Sebbene perdere un arto sia difficile, l’amputazione può offrire ad alcuni pazienti una migliore possibilità di guarigione e, in certi casi, una migliore qualità di vita rispetto alla chirurgia di salvataggio dell’arto. La maggior parte delle persone che subisce un’amputazione utilizza un arto artificiale dopo l’intervento.^[11][19]

La chemioterapia utilizza farmaci antitumorali per distruggere le cellule tumorali in tutto il corpo. È un trattamento standard per l’osteosarcoma e il sarcoma di Ewing. La chemioterapia viene tipicamente somministrata sia prima che dopo l’intervento chirurgico. Quando somministrata prima dell’intervento, chiamata chemioterapia neoadiuvante, può ridurre il tumore e renderlo più facile da rimuovere. Dopo l’intervento, chiamata chemioterapia adiuvante, distrugge eventuali cellule tumorali rimanenti e riduce il rischio che il cancro ritorni.^[14][15]

Per i giovani adulti con osteosarcoma, la combinazione di chemioterapia standard include metotrexato ad alto dosaggio, doxorubicina e cisplatino, spesso abbreviata come MAP. Altre combinazioni di farmaci possono includere ifosfamide, a volte con etoposide, o carboplatino con ifosfamide e doxorubicina. Il trattamento chemioterapico dura tipicamente molti mesi, con il corso completo che spesso richiede da sei a nove mesi o più dopo l’intervento chirurgico.^[15]

La radioterapia utilizza raggi ad alta energia simili ai raggi X per uccidere le cellule tumorali. Non viene sempre utilizzata per il sarcoma dell’osso, ma può essere una parte importante del trattamento per il sarcoma di Ewing. La radiazione può essere somministrata prima o dopo l’intervento chirurgico, a seconda di dove si trova il cancro. Se l’intervento chirurgico non è possibile o appropriato, la radioterapia può essere utilizzata al suo posto. Per alcuni tumori ossei, come l’osteosarcoma e il condrosarcoma, la radioterapia può essere utilizzata per ridurre la possibilità che il cancro ritorni dopo l’intervento.^[14][17]

Alcuni pazienti possono ricevere farmaci mirati o partecipare a studi clinici che testano nuovi trattamenti. I farmaci mirati funzionano fermando processi specifici di cui le cellule tumorali hanno bisogno per crescere. La disponibilità di questi trattamenti dipende dal tipo e dallo stadio del sarcoma dell’osso, così come dai trattamenti che sono già stati provati.^[14]

Vivere con e dopo il Trattamento

Il percorso con il sarcoma dell’osso si estende ben oltre la fase di trattamento attivo. Il recupero dal trattamento richiede tempo, e la maggior parte delle persone dovrebbe pianificare molti mesi, se non oltre un anno, di graduale recupero che include la fisioterapia. Il processo di recupero e gli effetti a lungo termine dipendono fortemente dai dettagli specifici del tumore e dell’intervento chirurgico di ogni persona.^[19]

Dopo aver completato il trattamento, i pazienti entrano in un periodo di sorveglianza in cui vengono sottoposti a scansioni di imaging regolari per verificare se il tumore sta tornando. Questo monitoraggio continua tipicamente per circa cinque anni e può includere diverse scansioni all’anno. Sebbene questo periodo possa essere emotivamente impegnativo, la sorveglianza regolare consente ai medici di rilevare precocemente qualsiasi recidiva, quando è più curabile.^[19][20]

La funzione fisica dopo l’intervento chirurgico per sarcoma dell’osso varia notevolmente da persona a persona in base ai dettagli del loro tumore e trattamento. Sebbene la maggior parte delle persone possa aspettarsi una buona qualità di vita, praticamente tutti i pazienti sperimentano un certo grado di limitazione. La fisioterapia gioca un ruolo cruciale nell’aiutare i pazienti a recuperare mobilità e forza. Il processo di riabilitazione richiede spesso pazienza e perseveranza, poiché i miglioramenti possono continuare per mesi o addirittura anni dopo l’intervento chirurgico.^[19]

L’impatto emotivo del sarcoma dell’osso si estende oltre il recupero fisico. I pazienti possono sperimentare una gamma di emozioni potenti tra cui shock, paura, rabbia, tristezza e incertezza. Questi sentimenti possono andare e venire in modo imprevedibile, anche molto tempo dopo la fine del trattamento. Alcune persone trovano utile parlare con amici e familiari delle loro esperienze, mentre altri preferiscono gruppi di supporto dove possono connettersi con persone che hanno vissuto esperienze simili.^[21]

Per i pazienti che hanno subito un’amputazione, la perdita di un arto può essere particolarmente difficile da affrontare. Alcune persone sperimentano emozioni simili al lutto e al cordoglio. Accettare i sentimenti riguardo all’amputazione può richiedere tanta attenzione quanto gli adattamenti pratici alla vita quotidiana. Imparare a usare un arto protesico richiede tempo e pratica, ma la maggior parte delle persone alla fine si adatta bene.^[21]

Anche le questioni pratiche richiedono attenzione durante e dopo il trattamento. Gli appuntamenti medici, i programmi di trattamento e le esigenze di recupero possono avere un impatto significativo sul lavoro, la scuola e le responsabilità familiari. Possono sorgere preoccupazioni finanziarie per i costi del trattamento, i viaggi verso centri specializzati, il tempo lontano dal lavoro o la necessità di modifiche domestiche. Molti centri oncologici hanno assistenti sociali e consulenti finanziari che possono aiutare i pazienti ad affrontare queste sfide.^[18]