Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

Se provi un dolore osseo persistente che non passa, specialmente un dolore che ti sveglia di notte o che continua a peggiorare nel tempo, è importante consultare il tuo medico. Il sarcoma dell’osso può colpire chiunque, ma si verifica più comunemente nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti, con un aumento minore dei casi tra le persone oltre i 60 anni di età^[1][2].

La sfida con il sarcoma dell’osso è che i suoi segni precoci possono essere facilmente scambiati per qualcosa di meno grave. Un colpo ricevuto durante l’attività sportiva, un dolore della crescita in un adolescente attivo, o ciò che sembra artrite possono tutti ritardare la scoperta del tumore osseo. Molte persone cercano aiuto medico solo dopo che i sintomi persistono per settimane o mesi. Il dolore, il gonfiore e la difficoltà a muoversi sono i sintomi più comuni, ma questi possono variare a seconda della dimensione del tumore e della sua posizione nel corpo^[1][2].

Dovresti considerare di farti controllare se noti un nodulo o un gonfiore vicino a un osso che non scompare, se hai un dolore osseo che sembra peggiorare anziché migliorare, o se un osso si rompe inaspettatamente dopo quello che dovrebbe essere un trauma minore. Questa è chiamata frattura patologica, il che significa che l’osso si rompe perché è stato indebolito dalla malattia^[2][4]. Alcune persone sperimentano anche febbre inspiegabile o perdita di peso significativa senza provarci^[2].

Poiché il sarcoma dell’osso è raro e i suoi sintomi si sovrappongono a molte condizioni comuni, i medici potrebbero non sospettare immediatamente un tumore. Questo è il motivo per cui è fondamentale parlare se i tuoi sintomi persistono o peggiorano. Se il tuo dolore continua dopo quello che pensavi fosse un semplice infortunio, se il gonfiore non si riduce, o se senti che qualcosa non va, non esitare a tornare dal medico o a chiedere ulteriori esami^[16].

Metodi Diagnostici

La diagnosi del sarcoma dell’osso comporta diverse fasi. Il tuo percorso inizia tipicamente con una visita dal medico di famiglia, che ti esaminerà e ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi. Se il medico sospetta qualcosa di più grave di un semplice infortunio o dolore della crescita, ti indirizzerà per esami o da uno specialista^[1].

Esami di Imaging

Il primo e più importante esame diagnostico per il sarcoma dell’osso è solitamente una radiografia semplice. Le radiografie utilizzano radiazioni per creare immagini dell’interno del corpo e possono mostrare anomalie nell’osso che potrebbero suggerire un tumore^[9][16][23]. Se la radiografia mostra qualcosa di preoccupante, il medico prescriverà ulteriori esami di imaging per avere un’immagine più chiara di ciò che sta accadendo.

Una risonanza magnetica, o RM, è spesso il passo successivo. Una RM utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli, inclusi muscoli, nervi e vasi sanguigni intorno all’osso. Questo aiuta i medici a vedere quanto lontano il tumore potrebbe essersi diffuso nelle aree circostanti e se ha colpito strutture vicine^[9][10][23].

Una tomografia computerizzata, chiamata anche TAC, può essere utilizzata anch’essa. Le TAC creano immagini tridimensionali del corpo e sono particolarmente utili per vedere immagini dettagliate delle ossa e verificare se il tumore si è diffuso ai polmoni, che è un sito comune dove il tumore osseo può diffondersi^[9][10][23].

Altri esami di imaging includono una scintigrafia ossea, che può mostrare se il tumore si è diffuso ad altre ossa del corpo, e una tomografia a emissione di positroni, o PET, che può aiutare a identificare aree di tumore attivo in tutto il corpo^[9][23].

Biopsia

Per confermare se una crescita nell’osso è effettivamente un tumore, i medici devono prelevare un piccolo campione di tessuto ed esaminarlo al microscopio. Questa procedura è chiamata biopsia^[9][10][23]. Esistono due tipi principali di biopsia per il sarcoma dell’osso: biopsia con ago e biopsia chirurgica.

Durante una biopsia con ago, il medico inserisce un ago sottile attraverso la pelle e nel tumore per raccogliere una piccola quantità di tessuto. Questo può spesso essere fatto con anestesia locale e non richiede una grande incisione^[23]. In una biopsia chirurgica, un chirurgo fa un taglio nella pelle per raggiungere il tumore e rimuove un pezzo più grande di tessuto per i test^[23].

È molto importante che la biopsia sia eseguita da un chirurgo che ha esperienza con il tumore osseo. Il modo in cui viene eseguita la biopsia può influenzare le future opzioni di trattamento, in particolare la chirurgia per rimuovere il tumore. Se la biopsia non viene eseguita correttamente, potrebbe rendere più difficile salvare l’arto in seguito. Per questo motivo, dovresti chiedere di essere indirizzato a un centro oncologico specializzato nel trattamento dei sarcomi dell’osso prima di sottoporsi a una biopsia^[9][16][23].

Il campione di tessuto prelevato durante la biopsia viene inviato a un laboratorio dove uno specialista chiamato patologo lo esamina al microscopio. Il patologo determinerà se le cellule sono cancerose, che tipo di sarcoma dell’osso è, e quanto aggressivo appare il tumore. Questa informazione è chiamata grado del tumore, che indica ai medici quanto velocemente è probabile che il tumore cresca e si diffonda^[10][23].

Determinazione dello Stadio

Una volta confermato il sarcoma dell’osso, il passo successivo è scoprire quanto il tumore si è diffuso. Questo è chiamato stadiazione. Lo stadio del tumore indica ai medici se il tumore è ancora solo nell’osso dove è iniziato, se si è diffuso ai tessuti vicini, o se ha viaggiato in parti distanti del corpo come i polmoni o altre ossa^[10][23].

Per determinare lo stadio, i medici utilizzano informazioni da tutti gli esami di imaging e dai risultati della biopsia. Guardano la dimensione del tumore, il suo grado, e se le cellule tumorali sono state trovate in altre posizioni. Il posto più comune dove il sarcoma dell’osso si diffonde sono i polmoni, quindi viene solitamente eseguita una TAC del torace^[7][10].

Comprendere lo stadio e il grado del sarcoma dell’osso è cruciale perché aiuta l’équipe medica a creare il miglior piano di trattamento per ciascun paziente individuale^[23].

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare i trattamenti esistenti. Per i pazienti con sarcoma dell’osso, partecipare a uno studio clinico può fornire accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili^[14].

Per qualificarsi per uno studio clinico, i pazienti di solito devono soddisfare criteri specifici. Questi criteri sono chiamati requisiti di ammissibilità, e aiutano a garantire che lo studio sia sicuro per i partecipanti e che i risultati siano significativi per la scienza medica. Gli esami diagnostici e le procedure utilizzate per determinare l’ammissibilità sono simili a quelli utilizzati per la diagnosi standard, ma potrebbero essere più dettagliati o includere test aggiuntivi.

La maggior parte degli studi clinici per il sarcoma dell’osso richiede una diagnosi confermata tramite biopsia. Il tessuto della biopsia viene esaminato non solo per confermare che il tumore è un sarcoma dell’osso ma anche per identificare il sottotipo specifico, come osteosarcoma, sarcoma di Ewing o condrosarcoma^[3][7]. Alcuni studi possono persino richiedere test genetici delle cellule tumorali per cercare mutazioni o marcatori specifici che potrebbero prevedere come il tumore risponderà a un particolare trattamento.

Gli esami di imaging come RM, TAC e PET vengono utilizzati anche per stabilire lo stadio del tumore e per misurare la dimensione del tumore prima che inizi il trattamento. Queste informazioni di base sono fondamentali perché i ricercatori devono confrontare questi risultati con le immagini scattate dopo il trattamento per vedere se la terapia sta funzionando^[10][23].

Oltre ai test specifici per il tumore, gli studi clinici richiedono spesso valutazioni della salute generale per garantire che i partecipanti siano abbastanza sani da tollerare il trattamento sperimentale. Ad esempio, se uno studio prevede la chemioterapia, i medici possono eseguire esami cardiaci come un ecocardiogramma o un elettrocardiogramma per assicurarsi che il cuore del paziente sia abbastanza forte da gestire i farmaci. Gli esami del sangue controlleranno la funzione renale e epatica, poiché alcuni farmaci chemioterapici possono influenzare questi organi^[10].

Per i pazienti più giovani che potrebbero ricevere chemioterapia, la pianificazione della salute riproduttiva potrebbe anche far parte della valutazione pre-studio. Alcuni trattamenti per il tumore possono influenzare la fertilità, quindi i medici possono discutere opzioni per preservare ovuli o spermatozoi prima che inizi il trattamento^[8].

Gli studi clinici possono anche avere requisiti specifici sull’estensione della malattia. Ad esempio, alcuni studi accettano solo pazienti con malattia localizzata che non si è diffusa, mentre altri sono progettati per pazienti il cui tumore si è metastatizzato o è tornato dopo un trattamento precedente^[10][14].

Se tu o tuo figlio siete interessati a partecipare a uno studio clinico, il vostro medico può aiutarvi a trovare studi appropriati in base al tipo e allo stadio del sarcoma dell’osso. Le informazioni diagnostiche raccolte durante la valutazione iniziale verranno utilizzate per abbinarvi a uno studio adatto. Tieni presente che la partecipazione a uno studio è sempre volontaria, e puoi scegliere di interrompere in qualsiasi momento^[14].