La retinopatia da prematurità è una patologia oculare che colpisce i neonati nati troppo presto, in cui vasi sanguigni anomali si sviluppano nella retina. La diagnosi precoce attraverso esami oculistici specializzati è fondamentale, poiché la maggior parte dei bambini non mostra segni visibili della condizione fino a quando non è progredita in modo significativo.

Introduzione: Chi Deve Sottoporsi alla Diagnostica

Se il vostro bambino è nato prematuro o con un peso molto basso alla nascita, avrà bisogno di esami oculistici per controllare la retinopatia da prematurità. Questa non è una condizione che potete rilevare osservando il vostro bambino a casa. I vasi sanguigni anomali che caratterizzano questa malattia si sviluppano in profondità all’interno dell’occhio, in un’area chiamata retina, che è il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio che ci permette di vedere.^[1]

I bambini sono considerati a rischio se sono nati prima delle 30-31 settimane di gravidanza o se pesavano meno di circa 1.500 grammi alla nascita. Questi sono i bambini che necessitano più urgentemente di esami di screening. Tuttavia, anche altri neonati prematuri possono essere sottoposti a screening se il loro medico ritiene che abbiano fattori di rischio aggiuntivi che li rendono più vulnerabili allo sviluppo di questa malattia oculare.^[1][2]

Il momento in cui il vostro bambino dovrebbe essere esaminato per la prima volta dipende da quanto precocemente è nato. In generale, gli oculisti inizieranno lo screening dei neonati prematuri nell’unità di terapia intensiva neonatale mentre ricevono ancora cure ospedaliere. Se il vostro bambino può lasciare l’ospedale prima di essere sottoposto allo screening, il team medico programmerà un appuntamento per controllare i suoi occhi. È estremamente importante rispettare questo appuntamento, perché non ci sono sintomi che potete osservare a casa che vi indicherebbero se il vostro bambino ha sviluppato questa condizione.^[6][9]

Ulteriori fattori di rischio che aumentano la probabilità di sviluppare la retinopatia da prematurità includono problemi respiratori che hanno richiesto ossigenoterapia, infezioni, patologie cardiache, emorragie cerebrali, anemia, trasfusioni di sangue e scarso aumento di peso. I bambini con queste complicazioni sono monitorati ancora più attentamente, poiché affrontano una maggiore probabilità di sviluppare forme gravi della malattia.^[1][4]

Metodi Diagnostici per Identificare la Retinopatia da Prematurità

L’Esame Oculistico con Dilatazione della Pupilla

Il metodo principale utilizzato per diagnosticare la retinopatia da prematurità è un esame oculistico con dilatazione della pupilla. Questo è un test specializzato che può essere eseguito solo da un oftalmologo con esperienza nell’esaminare gli occhi dei neonati. L’esame comporta l’osservazione dell’interno dell’occhio del bambino, in particolare della retina e dei vasi sanguigni che la riforniscono di ossigeno e sostanze nutritive.^[1][2]

Prima che inizi l’esame, gli occhi del vostro bambino vengono dilatati con speciali colliri. Queste gocce rendono la pupilla (il punto scuro al centro dell’occhio) più grande, consentendo al medico di vedere più chiaramente nella parte posteriore dell’occhio dove si trova la retina. Le gocce richiedono del tempo per fare effetto, quindi ci sarà un periodo di attesa prima che inizi l’esame vero e proprio.^[6]

Durante l’esame stesso, l’oculista può utilizzare un piccolo strumento chiamato divaricatore per mantenere aperto l’occhio del bambino. Questo assicura che il medico possa esaminare accuratamente tutte le aree della retina. Sebbene questa procedura non sia dolorosa per il vostro bambino, molti neonati piangono durante l’esame perché la sensazione è sconosciuta e sgradevole. Il pianto non significa che il vostro bambino stia provando dolore, ma piuttosto che sta reagendo all’essere maneggiato e alle sensazioni insolite nei suoi occhi.^[9]

L’oftalmologo cerca segni specifici durante l’esame. Le retine normali e sane hanno vasi sanguigni che crescono secondo uno schema particolare e rimangono all’interno del piano della retina stessa. Nei bambini con retinopatia da prematurità, il medico vedrà una crescita anomala dei vasi sanguigni. Questi vasi anomali possono formare una linea o una cresta sulla retina, oppure possono crescere verso l’alto nel gel trasparente che riempie l’occhio (chiamato corpo vitreo). Il medico verificherà anche se i vasi sanguigni appaiono spessi, ondulati o anormalmente ingrossati, che è un segno chiamato plus disease che indica una progressione più grave.^[4][6]

Classificazione della Gravità della Malattia

Quando un oftalmologo diagnostica la retinopatia da prematurità, descrive la condizione utilizzando due sistemi di classificazione principali: zone e stadi. Comprendere queste classificazioni aiuta i medici a comunicare quanto sia grave la malattia e dove nell’occhio si sta verificando.^[6]

La classificazione per zone si riferisce alla posizione nella retina dove stanno crescendo i vasi sanguigni anomali. La Zona 1 è l’area più centrale della retina. La Zona 2 è l’area intermedia che circonda il centro. La Zona 3 è il bordo esterno della retina. La malattia che si verifica nella Zona 1 è più grave perché colpisce la parte più critica della retina necessaria per la visione centrale. La malattia nella Zona 3 è meno preoccupante perché colpisce solo le aree periferiche (laterali).^[6][9]

La classificazione per stadi descrive quanto sia diventata grave la crescita anomala dei vasi sanguigni. Ci sono cinque stadi, che vanno dallo Stadio 1 (il più lieve) allo Stadio 5 (il più grave). Nello Stadio 1, i medici vedono una linea sottile sulla retina che separa l’area con vasi sanguigni normali dall’area in cui i vasi non si sono ancora completamente sviluppati. Nello Stadio 2, questa linea si sviluppa in una cresta che ha altezza e spessore. Lo Stadio 3 è quando nuovi vasi sanguigni anomali e fragili iniziano a crescere su questa cresta o nel corpo vitreo.^[6][8]

Gli Stadi 4 e 5 sono i più gravi. Nello Stadio 4, la retina ha iniziato a staccarsi dalla sua posizione normale nella parte posteriore dell’occhio. Questo è chiamato distacco retinico parziale. Nello Stadio 5, la retina si è completamente distaccata. Entrambi questi stadi richiedono un trattamento urgente, anche se persino con il trattamento, i bambini in questi stadi possono sperimentare una significativa perdita della vista o cecità. Questo è il motivo per cui i medici preferiscono identificare e trattare la malattia durante lo Stadio 3, prima che si verifichi il distacco.^[1][8]

Calendario degli Esami di Controllo

Un singolo esame oculistico è raramente sufficiente quando si effettua lo screening per la retinopatia da prematurità. Poiché la malattia può cambiare rapidamente e progredire da lieve a grave in breve tempo, i bambini a rischio necessitano di molteplici esami di controllo programmati a intervalli specifici. L’oftalmologo determinerà con quale frequenza il vostro bambino deve essere controllato in base a ciò che osserva durante ogni esame.^[1]

Se il medico non trova segni della malattia o solo cambiamenti molto lievi, potrebbe programmare l’esame successivo per una o due settimane dopo. Se sono presenti cambiamenti più preoccupanti, il controllo potrebbe essere necessario entro pochi giorni. È assolutamente fondamentale che rispettiate tutti gli appuntamenti programmati. La malattia può peggiorare molto rapidamente tra un esame e l’altro, e coglierla al momento giusto fa un’enorme differenza nel fatto che il trattamento possa prevenire la perdita della vista.^[2]

Questi esami ripetuti continuano fino a quando i vasi sanguigni retinici non hanno finito di svilupparsi normalmente, il che significa che il periodo di rischio è passato. Per alcuni bambini, questo potrebbe significare diverse settimane o addirittura mesi di controlli oculistici regolari. Sebbene il processo possa sembrare opprimente per i genitori, specialmente quando il vostro bambino sta già affrontando le sfide di essere nato prematuro, questi esami sono uno dei modi più importanti per proteggere la vista futura di vostro figlio.^[10]

Distinzione da Altre Condizioni

Parte del processo diagnostico implica assicurarsi che ciò che l’oftalmologo sta vedendo sia effettivamente retinopatia da prematurità e non un’altra condizione oculare che potrebbe sembrare simile. Fortunatamente, nei neonati prematuri, la retinopatia da prematurità ha caratteristiche molto distintive che gli oftalmologi pediatrici esperti possono riconoscere. Il modello di crescita anomala dei vasi sanguigni, combinato con la storia del bambino di nascita prematura e basso peso alla nascita, rende la diagnosi relativamente semplice nella maggior parte dei casi.^[4]

Tuttavia, i medici devono anche essere consapevoli che alcuni bambini possono avere altri problemi oculari in aggiunta o al posto della retinopatia da prematurità. I neonati prematuri sono a rischio più elevato per diversi altri problemi di vista man mano che crescono, tra cui miopia, strabismo (chiamato strabismo) e occhio pigro (chiamato ambliopia). Gli esami oculistici approfonditi eseguiti per lo screening della retinopatia da prematurità possono anche aiutare a identificare precocemente queste altre condizioni.^[1][8]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i bambini con retinopatia da prematurità vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici, si sottopongono alle stesse procedure diagnostiche fondamentali descritte sopra: esami oculistici con dilatazione eseguiti da oftalmologi esperti. Tuttavia, gli studi clinici hanno spesso criteri molto specifici su quali bambini possono partecipare. Questi criteri si basano sullo stadio e sulla zona precisi della malattia, sulla presenza o assenza di plus disease e talvolta su fattori aggiuntivi come l’età gestazionale del bambino alla nascita o il peso attuale.^[10]

Gli studi clinici che studiano nuovi trattamenti per la retinopatia da prematurità si concentrano tipicamente sui bambini che sono progrediti a quello che i medici chiamano “ROP di Tipo 1”, che è una combinazione specifica di caratteristiche della malattia che indica un alto rischio di progressione continua e perdita della vista senza trattamento. Per qualificarsi per questi studi, l’oftalmologo deve documentare con attenzione esattamente ciò che osserva durante l’esame oculistico con dilatazione, incluse descrizioni dettagliate delle anomalie dei vasi sanguigni, misurazioni delle zone colpite e valutazioni della plus disease.^[6]

Alcuni studi di ricerca possono anche utilizzare tecniche di imaging specializzate per documentare l’aspetto della retina prima, durante e dopo il trattamento. Queste immagini forniscono registrazioni oggettive della progressione o regressione della malattia e aiutano i ricercatori a valutare se i trattamenti sperimentali stanno funzionando. Tuttavia, questi metodi avanzati di imaging sono utilizzati principalmente in contesti di ricerca e non fanno parte dello screening diagnostico di routine per tutti i bambini a rischio di retinopatia da prematurità.^[10]

I rigorosi criteri diagnostici utilizzati negli studi clinici aiutano a garantire che i ricercatori stiano studiando bambini con caratteristiche simili della malattia, il che rende possibile trarre conclusioni significative sul fatto che un nuovo trattamento sia efficace. Se state considerando di arruolare il vostro bambino in uno studio clinico, il team di ricerca vi spiegherà esattamente quali test diagnostici verranno eseguiti e quali caratteristiche della malattia deve avere il vostro bambino per partecipare.^[2]