La poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) è una rara condizione autoimmune in cui il sistema immunitario del corpo attacca per errore il rivestimento protettivo dei nervi, causando debolezza muscolare e alterazioni sensoriali che si sviluppano gradualmente nell’arco di settimane o mesi. Sebbene impegnativa, la CIDP è trattabile e una diagnosi precoce può fare una differenza significativa nel prevenire danni nervosi a lungo termine.
Epidemiologia
La poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica è una condizione neurologica rara che colpisce una piccola porzione della popolazione mondiale. I ricercatori stimano che ci siano approssimativamente da 0,8 a 8,9 nuovi casi di CIDP per 100.000 persone negli Stati Uniti ogni anno. Questo ampio intervallo esiste perché la CIDP può colpire le persone in molti modi diversi, rendendo difficile una diagnosi coerente.[1]
La prevalenza mondiale stimata della CIDP è di circa 3 casi per 100.000 persone, con un’incidenza inferiore a 1 caso per 100.000 all’anno.[10] Tuttavia, poiché la malattia può essere presente in una persona per anni prima della diagnosi, la prevalenza complessiva che riflette l’accumulo di casi nel tempo può arrivare fino a 9 per 100.000 in alcune aree.[7] Negli Stati Uniti si ritiene che fino a 29.000 persone siano affette da CIDP.[3]
La CIDP può colpire chiunque a qualsiasi età, dai bambini agli anziani. Tuttavia, esistono chiari modelli demografici nel modo in cui la condizione si manifesta. Gli uomini hanno il doppio delle probabilità rispetto alle donne di essere colpiti dalla CIDP.[3] Sebbene la CIDP possa comparire a qualsiasi età, le persone di solito sviluppano i sintomi intorno ai 50 anni. La condizione colpisce principalmente gli adulti, anche se circa il 10% dei casi di CIDP si verifica nei bambini.[3]
Cause
La CIDP è causata da una risposta immunitaria anomala in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente la guaina mielinica, che è il rivestimento protettivo che avvolge le cellule nervose. Questa guaina protettiva agisce come l’isolamento sui fili elettrici, permettendo ai segnali nervosi di viaggiare rapidamente ed efficacemente attraverso il corpo.[1]
Gli operatori sanitari considerano la CIDP una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario, che normalmente protegge il corpo dai germi e dalle malattie, non riesce a riconoscere parti dei nervi stessi del corpo e comincia ad attaccarli.[6] Quando ciò accade, un’infiammazione eccessiva danneggia i nervi periferici—i nervi al di fuori del cervello e del midollo spinale che inviano messaggi tra il corpo e il cervello per controllare funzioni essenziali come muovere i muscoli, mantenere il battito cardiaco e digerire il cibo.[3]
I fattori scatenanti specifici della CIDP variano considerevolmente e in molti casi la causa esatta non può essere identificata. Tuttavia, la CIDP può verificarsi insieme ad altre condizioni mediche. Queste includono epatite cronica, diabete, infezione con il batterio Campylobacter jejuni, HIV/AIDS, disturbi del sistema immunitario dovuti al cancro, malattia infiammatoria intestinale, lupus eritematoso sistemico, cancro del sistema linfatico e tiroide iperattiva. Inoltre, la CIDP può talvolta svilupparsi come effetto collaterale di farmaci utilizzati per trattare il cancro o l’HIV.[6]
I ricercatori ritengono che la CIDP si verifichi a causa di problemi con il sistema immunitario, in particolare un tipo di attacco autoimmune che causa la distruzione della mielina attraverso un processo chiamato demielinizzazione. Questa distruzione interferisce con la capacità dei nervi di trasmettere correttamente i segnali elettrici, portando ai vari sintomi associati alla condizione.[1]
Fattori di Rischio
Sebbene la CIDP possa colpire chiunque, alcuni gruppi di persone e circostanze specifiche possono aumentare il rischio di sviluppare questa condizione. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare nell’identificazione precoce e nel trattamento tempestivo della malattia.
L’età è un fattore di rischio notevole, poiché i sintomi si sviluppano tipicamente intorno ai 50 anni, anche se la condizione può verificarsi a qualsiasi età. Anche il sesso gioca un ruolo, con gli uomini che hanno il doppio delle probabilità rispetto alle donne di sviluppare la CIDP.[3] Questa differenza di genere suggerisce che fattori biologici o ormonali possano influenzare la suscettibilità alla condizione.
Le persone con determinate condizioni mediche sottostanti affrontano un rischio elevato di sviluppare la CIDP. Coloro che hanno diabete, epatite cronica o HIV/AIDS possono essere più suscettibili alla condizione. Gli individui con malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico o la malattia infiammatoria intestinale hanno anche un rischio aumentato, poiché i loro sistemi immunitari sono già predisposti ad attaccare i tessuti stessi del corpo.[6]
L’infezione con batteri specifici, in particolare il Campylobacter jejuni, è stata associata a un aumento del rischio di CIDP. Inoltre, le persone con disturbi del sistema immunitario causati dal cancro, come i tumori del sistema linfatico, possono essere a rischio maggiore. Coloro che assumono determinati farmaci, in particolare medicinali usati per trattare il cancro o l’HIV, possono anche affrontare un rischio elevato di sviluppare la CIDP come effetto collaterale del loro trattamento.[6]
Sintomi
I sintomi della CIDP possono variare in base al tipo o variante specifica della condizione, ma il sintomo più comune è la debolezza muscolare che peggiora per almeno otto settimane. Questa debolezza progressiva colpisce tipicamente i muscoli su entrambi i lati del corpo in modo uguale, creando un modello simmetrico di compromissione.[1]
La debolezza muscolare colpisce più comunemente i fianchi e le cosce, le spalle e la parte superiore delle braccia, le mani e i piedi. Questo modello di debolezza può rendere le attività quotidiane sempre più difficili. Le persone con CIDP spesso riferiscono di avere difficoltà ad alzarsi da una sedia, camminare, salire le scale e di cadere frequentemente. I problemi nell’afferrare oggetti, allacciare le scarpe e usare le posate possono svilupparsi quando vengono coinvolti gli arti superiori.[7]
Oltre alla debolezza muscolare, le persone con CIDP sperimentano frequentemente sensazioni anomale note come parestesia. Queste includono formicolio, sensazione di punture o intorpidimento nelle dita delle mani e dei piedi. Alcune persone descrivono una sensazione di “formicolio” simile a una vibrazione elettrificata nelle braccia e nelle gambe. Il coinvolgimento sensoriale può portare a compromissione della propriocezione (difficoltà a percepire dove si trovano le parti del corpo nello spazio), perdita di sensibilità e scarso equilibrio. La percezione delle vibrazioni e della posizione è tipicamente più colpita rispetto alla percezione del dolore e della temperatura.[1][2]
Molte persone con CIDP sperimentano difficoltà di equilibrio e coordinazione, spesso descritte come goffaggine. Un problema particolarmente comune è il “piede cadente”, un’incapacità di sollevare la parte anteriore del piede, che rende difficile camminare e aumenta il rischio di inciampare.[3] La perdita di mobilità è comune con il progredire della malattia, e molti individui colpiti possono avere problemi con compiti quotidiani come la cura personale quotidiana, vestirsi, mangiare, trasportare oggetti e aprire bottiglie o girare chiavi.[3]
I sintomi aggiuntivi includono la perdita di massa muscolare (atrofia) nei muscoli colpiti, la perdita o l’indebolimento dei riflessi tendinei profondi e l’affaticamento. Sebbene meno comune, alcune persone sperimentano dolore neuropatico, che può includere dolore bruciante nelle braccia e nelle gambe. Possono verificarsi anche crampi ai piedi o alle mani.[1][3]
In casi rari, la CIDP può causare difficoltà a deglutire (disfagia) e debolezza sopra il collo, oltre a visione doppia. Questi sintomi possono cambiare in gravità nel tempo e possono manifestarsi lentamente o rapidamente. A volte i sintomi vanno e vengono nel tempo, seguendo un modello di miglioramento e ricaduta.[1]
L’impatto della CIDP si estende oltre i sintomi fisici. L’affaticamento è stato identificato come comune nei pazienti con CIDP, anche se non è chiaro quanto questo derivi dalla malattia stessa o dal carico complessivo dell’essere malati. In uno studio su quasi 500 pazienti con CIDP, il 20% ha perso scuola o lavoro e il 47% ha smesso completamente di lavorare a causa della loro condizione.[3]
Prevenzione
Poiché la CIDP è una condizione autoimmune con fattori scatenanti specifici in gran parte sconosciuti, non esistono metodi stabiliti per prevenire lo sviluppo della malattia in primo luogo. Le ragioni esatte per cui alcune persone sviluppano la CIDP mentre altre no rimangono poco chiare, rendendo difficile la prevenzione primaria.
Tuttavia, per le persone già diagnosticate con CIDP, alcune misure di stile di vita possono aiutare a prevenire le ricadute e mantenere la salute generale. Uno stile di vita sano può aiutare a prevenire altre malattie e infezioni che hanno dimostrato di scatenare ricadute dei sintomi della CIDP e può generalmente migliorare la sensazione di benessere.[13]
Mantenere una buona salute fisica attraverso una corretta alimentazione è importante quando si vive con la CIDP. Una dieta nutriente ed equilibrata aiuta a garantire che il corpo riceva tutte le vitamine e i minerali necessari. Sebbene non ci siano prove di requisiti dietetici speciali specificamente per la CIDP, è sensato gestire il peso per evitare di sottoporre i muscoli a uno sforzo eccessivo, che potrebbe causare ulteriore disabilità. Non esiste un piano dietetico specifico per la CIDP, ma alcuni alimenti con proprietà antinfiammatorie possono aiutare a ridurre l’infiammazione nel corpo.[13][17]
L’esercizio fisico può svolgere un ruolo chiave nella gestione della CIDP e potenzialmente nella prevenzione del peggioramento dei sintomi. L’esercizio regolare può aiutare a migliorare la forza dei nervi e dei muscoli. Tuttavia, è importante scegliere il giusto livello di esercizio e prevedere periodi di riposo tra gli esercizi per evitare affaticamento o lesioni. Gli operatori sanitari e i fisioterapisti possono aiutare a creare piani di esercizio che si adattino alle esigenze e alle capacità individuali.[13]
Poiché le infezioni hanno dimostrato di scatenare ricadute della CIDP, adottare misure per evitare le infezioni attraverso buone pratiche igieniche, rimanere aggiornati con le vaccinazioni appropriate (come raccomandato dagli operatori sanitari) ed evitare l’esposizione a persone malate quando possibile può aiutare a ridurre il rischio di riacutizzazioni dei sintomi.[13]
Fisiopatologia
Per comprendere come la CIDP colpisca il corpo, è utile sapere come i nervi funzionano normalmente. Il sistema nervoso periferico è costituito da nervi che si estendono in tutto il corpo, collegando il cervello e il midollo spinale ai muscoli, agli organi e alla pelle. Questi nervi sono responsabili dell’invio di messaggi che controllano le funzioni essenziali del corpo e ci permettono di percepire il nostro ambiente e muovere i nostri corpi.
I nervi sani sono avvolti in un rivestimento protettivo chiamato guaina mielinica, che agisce molto come l’isolamento di gomma avvolto intorno ai fili elettrici. Questo isolamento di mielina è costituito da proteine e sostanze grasse e permette agli impulsi elettrici di viaggiare rapidamente ed efficacemente lungo i nervi. Quando la mielina è intatta, i segnali nervosi possono muoversi rapidamente da una parte del corpo all’altra, consentendo movimenti coordinati e una percezione sensoriale accurata.[3][15]
Nella CIDP, il sistema immunitario identifica erroneamente la guaina mielinica come estranea o pericolosa e lancia un attacco contro di essa. Questa risposta autoimmune causa l’infiammazione delle radici nervose e dei nervi periferici, caratterizzata da un processo chiamato demielinizzazione segmentale. Man mano che la mielina viene danneggiata o rimossa dai nervi, la capacità di questi nervi di trasmettere segnali elettrici diventa compromessa.[2]
Quando lo strato protettivo di mielina è danneggiato o rimosso, i messaggi elettrici inviati da e verso il cervello vengono interrotti e potrebbero non raggiungere mai la destinazione prevista. Questa interruzione nella trasmissione dei segnali nervosi è ciò che causa i sintomi della CIDP. Ad esempio, quando il cervello invia un segnale per sollevare il piede mentre si cammina, ma i nervi danneggiati non possono trasmettere correttamente questo messaggio, il risultato è il piede cadente o la difficoltà a camminare. Allo stesso modo, quando i nervi sensoriali sono colpiti, il cervello potrebbe non ricevere informazioni accurate sul tatto, la temperatura o la posizione delle parti del corpo nello spazio.[3][15]
Il processo infiammatorio nella CIDP è cronico e progressivo, il che significa che è a lungo termine e può peggiorare nel tempo. La condizione si sviluppa lentamente nell’arco di almeno otto settimane, distinguendola dalle condizioni acute correlate. In alcuni casi, il corpo tenta di riparare la mielina danneggiata attraverso un processo chiamato rimielinizzazione, ma questa riparazione è spesso incompleta o inefficace. I cicli ripetuti di demielinizzazione e tentativo di rimielinizzazione contribuiscono al modello di ricadute e remissioni che alcune persone con CIDP sperimentano.[1][2]
Nel tempo, se non trattata, l’infiammazione continua e la demielinizzazione possono causare danni permanenti ai nervi stessi, non solo al rivestimento di mielina. Ciò può comportare debolezza muscolare irreversibile, perdita di sensibilità e disabilità. La progressione del danno nervoso spiega perché la diagnosi precoce e il trattamento sono così critici nel prevenire le complicazioni a lungo termine della CIDP.[15]
La CIDP è strettamente correlata alla sindrome di Guillain-Barré (GBS), e gli operatori sanitari considerano la CIDP come la forma a lungo termine della GBS. Entrambe le condizioni coinvolgono attacchi autoimmuni alla mielina dei nervi periferici. La differenza principale sta nella tempistica della progressione dei sintomi. Nella GBS, lo stadio più grave si verifica solitamente intorno a due o tre settimane dopo l’inizio dei sintomi, e la maggior parte delle persone inizia a migliorare dopo questo punto. Al contrario, i sintomi della CIDP peggiorano nell’arco di almeno otto settimane e seguono un decorso più cronico.[1]
