La paralisi sopranucleare progressiva è una rara condizione cerebrale che gradualmente compromette la capacità di camminare, muovere gli occhi, parlare e pensare, causando sfide importanti nella vita quotidiana che peggiorano nel tempo.
Comprendere la Paralisi Sopranucleare Progressiva
La paralisi sopranucleare progressiva, spesso abbreviata in PSP, è una malattia cerebrale rara e complessa che danneggia aree specifiche situate in profondità nel cervello. Il nome stesso ci dice qualcosa su ciò che accade: “progressiva” significa che i sintomi peggiorano nel tempo, “sopranucleare” si riferisce alla posizione nel cervello dove si verifica il danno (sopra alcuni centri di controllo), e “paralisi” indica debolezza o difficoltà nel controllare i muscoli. Questa condizione è anche nota come sindrome di Steele-Richardson-Olszewski, dal nome dei medici che per primi la descrissero in dettaglio nel 1963.[1][2]
La malattia colpisce le cellule cerebrali in aree che controllano il movimento del corpo, l’equilibrio, il movimento degli occhi, il pensiero e altre funzioni vitali. Man mano che queste cellule vengono danneggiate e muoiono, le persone con PSP perdono la capacità di svolgere compiti che la maggior parte di noi dà per scontati. La condizione appartiene a una famiglia di malattie chiamate parkinsonismo atipico, il che significa che condivide alcune caratteristiche con il morbo di Parkinson ma ha proprie caratteristiche distintive e una progressione specifica.[2][4]
Ciò che rende la PSP particolarmente difficile è che spesso viene confusa con il morbo di Parkinson, soprattutto nelle fasi iniziali. Più della metà delle persone con PSP riceve inizialmente una diagnosi errata di morbo di Parkinson. I professionisti sanitari di solito iniziano a riconsiderare la diagnosi quando i sintomi progrediscono più velocemente del previsto o quando i farmaci tipici per il Parkinson non funzionano come dovrebbero. Anche per coloro che non ricevono inizialmente una diagnosi errata, ottenere una diagnosi accurata può essere un processo lungo perché molti operatori sanitari non hanno familiarità con questa malattia rara.[5][16]
Quanto è Comune la Paralisi Sopranucleare Progressiva?
La PSP è considerata una condizione rara. Circa 5-10 persone su ogni 100.000 hanno questa malattia, con approssimativamente 30.000 casi negli Stati Uniti. Questi numeri sono probabilmente sottostimati perché la condizione viene frequentemente diagnosticata erroneamente come morbo di Parkinson o demenza frontotemporale, che è un gruppo di disturbi che colpiscono le parti frontali e laterali del cervello.[2][5]
Per mettere questo in prospettiva, circa 1 milione di persone negli Stati Uniti ha il morbo di Parkinson e circa 7 milioni hanno l’Alzheimer. La PSP è leggermente più comune della SLA (malattia di Lou Gehrig), ma la SLA è più conosciuta dal pubblico, più facile da diagnosticare per i medici e spesso colpisce persone più giovani, il che potrebbe spiegare perché riceve maggiore attenzione.[5]
La condizione colpisce più comunemente le persone sopra i 60 anni, iniziando tipicamente tra la metà e la fine dei 60 anni. Questo è più tardi rispetto a quando i sintomi del morbo di Parkinson tipicamente si sviluppano. Si sviluppa molto raramente prima dei 40 anni, anche se i sintomi possono iniziare già nei 40 anni in alcuni casi. La PSP è leggermente più comune negli uomini che nelle donne, ma non ha preferenze note per alcuna razza, posizione geografica o occupazione particolare.[2][4][5]
Quali Sono le Cause della Paralisi Sopranucleare Progressiva?
Gli scienziati non conoscono la causa esatta della paralisi sopranucleare progressiva, ma comprendono che una proteina chiamata tau gioca un ruolo centrale. La tau è normalmente una proteina importante che sostiene la salute del cervello e aiuta a mantenere la struttura delle cellule cerebrali. Nei cervelli sani, la tau viene scomposta correttamente prima che raggiunga livelli elevati. Tuttavia, nelle persone con PSP, la tau non viene scomposta correttamente e forma invece ammassi dannosi all’interno delle cellule cerebrali.[2][3]
La quantità di tau anomala nel cervello può variare tra le persone con PSP, e anche la posizione di questi ammassi può differire. Questo significa che la condizione può produrre una vasta gamma di sintomi, e non tutti sperimentano la PSP allo stesso modo. L’accumulo di tau porta al deterioramento delle cellule nel tronco cerebrale (la parte inferiore del cervello che si collega al midollo spinale), nella corteccia cerebrale (lo strato esterno del cervello), nel cervelletto (che controlla la coordinazione) e nei gangli della base (un gruppo di cellule in profondità nel cervello). Tutte queste aree sono cruciali per il movimento, la coordinazione, il pensiero e altre funzioni vitali.[1][3]
La condizione è stata collegata a cambiamenti in alcuni geni, ma questi cambiamenti genetici non sono ereditari, il che è un punto importante da comprendere. Questo significa che il rischio per altri membri della famiglia, compresi i figli o i fratelli di qualcuno con PSP, è molto basso. La PSP non viene trasmessa attraverso le famiglie nel modo in cui lo sono alcune altre condizioni genetiche.[3]
Fattori di Rischio per lo Sviluppo della PSP
Attualmente, non ci sono fattori di rischio ben stabiliti che aumentano chiaramente la probabilità di una persona di sviluppare la PSP. La condizione sembra verificarsi in modo casuale, senza connessioni chiare con lo stile di vita, esposizioni ambientali o comportamenti specifici. A differenza di alcune altre malattie cerebrali, non ci sono fattori di rischio prevenibili noti come dieta, abitudini di esercizio fisico o esposizione a tossine che siano stati definitivamente collegati alla PSP.[3][5]
Il principale fattore noto è l’età, con la maggior parte delle persone che sviluppa sintomi nei 60 anni o oltre. Essere maschio sembra aumentare leggermente il rischio, ma questa differenza è piccola. La malattia non mostra preferenze per alcuna razza, occupazione o regione geografica particolare, suggerendo che i fattori ambientali e occupazionali non giocano un ruolo importante nel determinare chi sviluppa la condizione.[5]
Riconoscere i Sintomi della PSP
I sintomi della paralisi sopranucleare progressiva variano ampiamente da persona a persona, e non tutti sperimenteranno tutti i sintomi. Tendono a iniziare gradualmente e tipicamente diventano più gravi nel corso degli anni. Comprendere questi sintomi può aiutare a riconoscere la condizione e a cercare cure mediche appropriate.[2]
I primi segni più comuni della PSP includono una perdita di equilibrio quando si cammina o si salgono le scale. Questo problema di equilibrio spesso porta a cadute, e ciò che è particolarmente caratteristico della PSP è che le persone tendono a cadere all’indietro piuttosto che in avanti, il che è diverso da ciò che accade con il morbo di Parkinson. Queste cadute inspiegabili possono verificarsi molto presto nella malattia, talvolta entro il primo anno o due dalla comparsa dei sintomi. Un altro sintomo precoce che molte persone notano è la difficoltà a guardare verso il basso con gli occhi, insieme a un’espressione facciale fissa con gli occhi spalancati.[1][2][4]
Man mano che la malattia progredisce, la maggior parte delle persone sviluppa una serie di problemi agli occhi. Questi possono includere movimenti oculari lenti, difficoltà a guardare verso l’alto o verso il basso, difficoltà a controllare le palpebre (che possono chiudersi involontariamente o essere difficili da aprire), riduzione dell’ammiccamento e una tendenza a muovere l’intera testa piuttosto che solo gli occhi per guardare in direzioni diverse. Alcune persone sperimentano visione offuscata o doppia. Queste difficoltà visive possono rendere particolarmente impegnativi compiti quotidiani come leggere, scendere le scale o mantenere il contatto visivo durante le conversazioni. La riduzione dell’ammiccamento può anche portare a sensibilità alla luce intensa, e alcune persone hanno bisogno di indossare occhiali da sole anche al chiuso per evitare l’irritazione.[1][4][7]
Molte persone con PSP sperimentano anche muscoli rigidi che influenzano la loro capacità di muoversi liberamente. Questa rigidità tende a colpire il collo e il tronco più degli arti, facendo sì che le persone camminino, girino e si siedano come un “blocco” rigido. I muscoli della bocca, della lingua e della gola possono anche indebolirsi, portando a difficoltà di deglutizione (disfagia) e parlato confuso, lento o monotono. I problemi di deglutizione possono causare soffocamento o conati di vomito e possono portare a una complicazione grave chiamata polmonite da aspirazione, che si verifica quando cibo o liquidi vanno nella trachea nei polmoni invece che nell’esofago nello stomaco.[1][5][7]
La PSP colpisce anche il pensiero e il comportamento. Le persone con la condizione e i loro cari spesso notano cambiamenti nell’umore e nella personalità. Questi possono includere depressione, mancanza di motivazione o interesse nelle attività che prima piacevano (apatia), aumento dell’irritabilità, cambiamenti nel giudizio e nelle capacità di risoluzione dei problemi, difficoltà a trovare le parole giuste, dimenticanze e improvvisi scoppi di riso, pianto o rabbia senza apparente motivo. Alcune persone sviluppano demenza, che comporta un declino nella memoria, nel pensiero e nelle capacità di ragionamento abbastanza grave da interferire con la vita quotidiana. Anche i cambiamenti di personalità e l’impulsività, che comporta agire senza pensare alle conseguenze, sono comuni.[2][4][5]
I problemi del sonno sono un altro sintomo che molte persone con PSP sperimentano. Questi possono includere insonnia (difficoltà ad addormentarsi o a rimanere addormentati) e disturbo comportamentale del sonno REM, una condizione in cui le persone mettono in atto i loro sogni durante il sonno, talvolta violentemente, il che può essere pericoloso per se stessi o per i loro partner di letto.[2]
Diversi Tipi di PSP
I professionisti sanitari hanno identificato diversi tipi, o sottotipi, di PSP in base a quali sintomi sono più prominenti. Questi sottotipi condividono tutti cause sottostanti simili ma possono apparire molto diversi nel modo in cui colpiscono le persone.[2]
Il sottotipo più comune è chiamato sindrome di Richardson (PSP-RS). Questa forma tipicamente include problemi di equilibrio con cadute frequenti (spesso all’indietro), difficoltà a controllare i movimenti oculari (specialmente guardare verso il basso), un’espressione fissa con gli occhi spalancati, eloquio anomalo e problemi con la memoria e il pensiero. Le persone con sindrome di Richardson di solito sperimentano rigidità più nel tronco e nel collo che nelle braccia e nelle gambe. Questo sottotipo rappresenta la maggioranza dei casi di PSP.[2][7]
Un altro sottotipo comune è la variante simile al morbo di Parkinson (PSP-P), che assomiglia al morbo di Parkinson più da vicino rispetto alla sindrome di Richardson. In questa forma, il tremore (scuotimento involontario) è il sintomo principale invece dei problemi di equilibrio e dei cambiamenti comportamentali. Le persone con PSP-P possono rispondere meglio ai farmaci usati per il morbo di Parkinson, almeno per un certo tempo, rispetto a quelle con altri tipi di PSP. Insieme, la sindrome di Richardson e la PSP-P costituiscono circa il 75% di tutti i casi di PSP.[2]
Altri sottotipi meno comuni includono la sindrome corticobasale e l’acinesia pura con congelamento della marcia. Ciascuno di questi ha il proprio schema di sintomi, anche se tutti coinvolgono lo stesso processo patologico sottostante con accumulo di proteina tau nel cervello.[2]
Come la PSP Differisce dal Morbo di Parkinson
La PSP è talvolta chiamata “parkinsonismo atipico” perché condivide alcuni sintomi con il morbo di Parkinson, come problemi di equilibrio, rigidità, lentezza e goffaggine. Tuttavia, la PSP e il morbo di Parkinson hanno i propri insiemi unici di sintomi e progrediscono in modo diverso perché hanno cause sottostanti diverse. Comprendere queste differenze è importante per ottenere la diagnosi e l’approccio terapeutico giusti.[4][5]
Una differenza chiave è la direzione delle cadute. Le persone con PSP tendono a cadere all’indietro e spesso estendono il collo, uno schema chiamato “rigidità assiale”. Al contrario, le persone con il morbo di Parkinson tendono a piegarsi in avanti piuttosto che all’indietro e di solito cadono in avanti quando cadono. Questa differenza nella postura e nella direzione della caduta può essere un indizio importante per i medici che cercano di distinguere tra le due condizioni.[4][14]
Il tremore è un’altra caratteristica distintiva. Mentre il tremore, specialmente un tremore a riposo (scuotimento che si verifica quando i muscoli sono rilassati), è un sintomo caratteristico del morbo di Parkinson, le persone con PSP tipicamente non sperimentano tremore, o è molto meno prominente. D’altra parte, i problemi di movimento oculare che sono così caratteristici della PSP, in particolare la difficoltà a guardare verso il basso, non sono tipicamente visti nel morbo di Parkinson.[4][5]
Anche la risposta ai farmaci è molto diversa. Le persone con il morbo di Parkinson spesso ottengono un sollievo significativo da farmaci come la levodopa (spesso combinata con carbidopa in un farmaco chiamato Sinemet). Mentre alcune persone con PSP possono vedere un leggero miglioramento con questi farmaci, la risposta è solitamente limitata e temporanea, durando spesso solo circa 2-3 anni al massimo. Quando i farmaci tipici per il Parkinson non forniscono il beneficio atteso, i medici possono iniziare a sospettare la PSP invece.[5][8]
Forse la differenza più importante è il tasso di progressione. La PSP tipicamente progredisce molto più rapidamente del morbo di Parkinson. La maggior parte delle persone con PSP sviluppa disabilità grave entro tre-cinque anni dall’insorgenza dei sintomi, mentre il morbo di Parkinson tipicamente progredisce più lentamente nel corso di molti anni. Questa progressione più rapida è spesso ciò che spinge i medici a riconsiderare una diagnosi iniziale di morbo di Parkinson.[4][5]
Si Può Prevenire la PSP?
Sfortunatamente, attualmente non ci sono modi noti per prevenire la paralisi sopranucleare progressiva. Poiché gli scienziati non comprendono completamente cosa causa la malattia, e poiché non ci sono chiari fattori di rischio ambientali o legati allo stile di vita che sono stati identificati, non ci sono strategie di prevenzione specifiche che possono essere raccomandate. La condizione sembra verificarsi casualmente, senza connessione con fattori che le persone possono controllare o modificare.[2][3]
Questo è diverso da alcune altre condizioni cerebrali, come l’ictus o certi tipi di demenza, dove fattori dello stile di vita come il controllo della pressione sanguigna, il mantenimento di una dieta sana, l’esercizio fisico regolare e l’evitare il fumo possono ridurre il rischio. Per la PSP, non sono state stabilite tali misure preventive. I cambiamenti genetici associati alla malattia non sono ereditari, quindi anche le persone con un familiare che ha la PSP non hanno un rischio significativamente aumentato.[3]
Tuttavia, una volta che a qualcuno è stata diagnosticata la PSP, ci sono passi importanti che possono essere compiuti per gestire le complicazioni e mantenere la qualità della vita. Strategie di prevenzione delle cadute, come rimuovere i pericoli di inciampo dalla casa e utilizzare dispositivi di assistenza come deambulatori, possono aiutare a ridurre le lesioni. Lavorare con logopedisti può aiutare a gestire le difficoltà di deglutizione e ridurre il rischio di polmonite da aspirazione. Queste misure di supporto, pur non prevenendo la malattia stessa, possono aiutare le persone con PSP a vivere in modo più sicuro e confortevole.[9]
Cosa Accade nel Cervello con la PSP
Comprendere cosa accade all’interno del cervello nella PSP aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi. La malattia causa danni alle cellule nervose in specifiche regioni cerebrali che controllano il movimento, il pensiero e le funzioni corporee. Questo danno deriva dall’accumulo di proteina tau anomala, che forma ammassi all’interno delle cellule cerebrali e le fa funzionare male e alla fine morire.[1][2]
Il tronco cerebrale, che è la parte inferiore del cervello che si collega al midollo spinale, è particolarmente colpito. Questa regione controlla molte funzioni automatiche e aiuta a coordinare il movimento. Quando le cellule qui sono danneggiate, ciò influisce sull’equilibrio, sui movimenti oculari e sui muscoli coinvolti nel parlare e nella deglutizione. I gangli della base, un gruppo di strutture in profondità nel cervello che aiutano a controllare il movimento e la coordinazione, subiscono anche danni significativi. Questo spiega la rigidità, la lentezza del movimento e la difficoltà a camminare che le persone con PSP sperimentano.[1][7]
Anche la corteccia cerebrale, che è lo strato esterno del cervello responsabile del pensiero, della memoria e del processo decisionale, è colpita. Il danno qui porta ai cambiamenti cognitivi e comportamentali visti nella PSP, inclusi problemi con la memoria, il giudizio, cambiamenti di personalità e alla fine demenza in alcune persone. Il cervelletto, che aiuta a coordinare il movimento e mantenere l’equilibrio, mostra anche deterioramento, contribuendo ai problemi di equilibrio e alle cadute che sono così caratteristici della condizione.[1]
La parte del cervello che controlla il movimento degli occhi si trova in un’area specifica del tronco cerebrale. Nella PSP, il danno si verifica sopra questi centri di controllo del movimento oculare (da cui il termine “sopranucleare”), interrompendo i segnali che ci permettono di muovere volontariamente i nostri occhi. Questo è il motivo per cui le persone con PSP hanno problemi di movimento oculare così distintivi, in particolare la difficoltà a guardare verso l’alto e verso il basso, anche se i muscoli e i nervi che controllano direttamente gli occhi funzionano ancora correttamente.[2][7]
Man mano che più cellule cerebrali muoiono nel tempo, i sintomi diventano più gravi e diffusi. Gli studi di imaging cerebrale che utilizzano la risonanza magnetica possono talvolta mostrare un restringimento (atrofia) in specifiche regioni cerebrali associate alla PSP, in particolare uno schema caratteristico nel mesencefalo che i medici chiamano “segno del colibrì” perché la forma ricorda la silhouette di un colibrì. Questo schema può aiutare a distinguere la PSP da altre condizioni.[8]
