L’oftalmoplegia è una condizione che colpisce i muscoli responsabili del movimento oculare, causando debolezza o paralisi completa che può influire sulle attività quotidiane e sulla qualità della vita in modi inaspettati.

Quando pensiamo a come i nostri occhi si muovono durante la giornata, è facile dare per scontata la complessa coordinazione tra muscoli e nervi che ci permette di guardarci intorno, leggere, guidare e interagire con il mondo. L’oftalmoplegia interrompe questa coordinazione, causando l’indebolimento o la paralisi dei muscoli che controllano i movimenti oculari. Questa condizione può colpire un occhio o entrambi, e può coinvolgere i muscoli esterni che muovono il bulbo oculare oppure i muscoli interni che controllano la dimensione della pupilla e la messa a fuoco.

Il termine oftalmoplegia deriva dalla terminologia medica e significa paralisi o debolezza dei muscoli oculari. Può colpire uno qualsiasi dei sei muscoli oculari esterni che mantengono l’occhio in posizione e ne controllano il movimento, oppure i tre muscoli oculari interni che controllano la dimensione della pupilla e aiutano l’occhio a mettere a fuoco. La condizione si verifica generalmente quando qualcosa interrompe i messaggi inviati dal cervello agli occhi, interferendo con le normali vie di comunicazione che rendono possibili movimenti oculari fluidi e coordinati.^[1][2]

Tipi di Oftalmoplegia

Esistono due tipi principali di oftalmoplegia che colpiscono le persone in modi diversi. L’oftalmoplegia esterna progressiva cronica compare tipicamente negli adulti tra i 18 e i 40 anni di età. Questa condizione inizia solitamente con la caduta delle palpebre, un sintomo chiamato ptosi, che può interessare una o entrambe le palpebre. Man mano che la condizione progredisce, le persone sviluppano difficoltà nel controllare i muscoli che coordinano gli occhi. La parola “progressiva” indica che i sintomi tendono a peggiorare lentamente nel tempo, spesso nell’arco di mesi o anni.^[1][4]

L’oftalmoplegia internucleare è causata da un danno nervoso alle fibre nervose che coordinano il movimento oculare laterale, colpendo in particolare una via chiamata fascicolo longitudinale mediale. Questa via nervosa è responsabile della trasmissione di informazioni vitali per la coordinazione dei diversi movimenti oculari. Quando questa via è danneggiata, un occhio non può ruotare verso l’interno in direzione del naso quando si cerca di guardare dal lato opposto, mentre l’altro occhio può compiere movimenti involontari avanti e indietro. Questo porta a visione doppia e difficoltà nel coordinare entrambi gli occhi insieme.^[1][3][6]

Quanto è Comune l’Oftalmoplegia

L’oftalmoplegia esterna progressiva cronica è una condizione non comune, che colpisce circa 10 persone ogni 100.000 abitanti. Questo significa che nei paesi con grandi popolazioni vengono diagnosticati solo poche migliaia di nuovi casi ogni anno. La condizione inizia tipicamente quando le persone sono tra i venti e i trent’anni, anche se questo momento può variare a seconda dei fattori genetici specifici coinvolti.^[19]

L’oftalmoplegia internucleare presenta pattern diversi a seconda di ciò che la causa. Circa un terzo dei casi è causato da ictus ed è comunemente unilaterale, il che significa che colpisce un solo occhio. Questi casi si osservano tipicamente negli individui più anziani. Un altro terzo dei casi deriva da disturbi demielinizzanti come la sclerosi multipla, e questi sono per lo più bilaterali, colpendo entrambi gli occhi. Questi casi si osservano più comunemente nei giovani adulti e negli adolescenti. Alcuni studi hanno dimostrato che l’oftalmoplegia internucleare si verifica in circa il 23 percento dei pazienti con sclerosi multipla. L’incidenza dell’oftalmoplegia internucleare nei maschi e nelle femmine è quasi uguale.^[6]

L’oftalmoplegia internucleare è estremamente rara nella popolazione pediatrica. Quando si verifica nei bambini, i tumori come il medulloblastoma e i gliomi pontini sono cause importanti, oltre a traumi, vasculite, infarto ed emorragia.^[6]

Quali Sono le Cause dell’Oftalmoplegia

L’oftalmoplegia può essere congenita, cioè presente dalla nascita, oppure può svilupparsi più tardi nella vita. La condizione è generalmente causata dall’interruzione dei messaggi inviati dal cervello agli occhi. Comprendere cosa causa questa interruzione aiuta a spiegare perché la condizione colpisce persone diverse in modi diversi.^[1]

L’oftalmoplegia internucleare è spesso causata da sclerosi multipla, traumi o infarto, che è la morte del tessuto derivante dalla mancanza di afflusso sanguigno. Alcune persone sviluppano oftalmoplegia internucleare dopo aver subito un ictus che ha danneggiato il loro tronco encefalico. Il tronco encefalico è la parte del cervello simile a uno stelo che collega il cervello al midollo spinale e si trova verso la parte inferiore del cervello come parte del sistema nervoso centrale.^[1][3]

L’oftalmoplegia esterna è solitamente causata da disturbi muscolari o malattie mitocondriali. I mitocondri sono i centri di produzione di energia delle cellule, quindi quando c’è un problema con il mitocondrio di una cellula, quella cellula non ha energia sufficiente per funzionare correttamente. Condizioni come il morbo di Graves o la sindrome di Kearns-Sayre possono scatenare questo tipo di oftalmoplegia. L’oftalmoplegia esterna progressiva è causata da difetti genetici che portano alla delezione di grandi segmenti di DNA mitocondriale nelle cellule muscolari.^[1][4]

Altre cause comuni includono emicrania, malattie della tiroide, ictus, lesioni cerebrali, tumori cerebrali e infezioni. Varie infezioni possono portare all’oftalmoplegia, in particolare quando causano encefalite, che è un’infiammazione del cervello. Infezioni come la malattia di Lyme, l’HIV e l’herpes zoster (il virus che causa la varicella e il fuoco di Sant’Antonio) sono state associate all’oftalmoplegia.^[1][3]

Fattori di Rischio per Sviluppare l’Oftalmoplegia

Alcuni gruppi di persone affrontano rischi più elevati di sviluppare oftalmoplegia rispetto ad altri. L’oftalmoplegia è leggermente più probabile che si verifichi nelle persone con diabete. Gli uomini con diabete di età superiore ai 45 anni che hanno avuto il diabete di tipo 2 per più di 10 anni sono stati recentemente identificati come una categoria a rischio più elevato per lo sviluppo di oftalmoplegia. Questa connessione tra diabete e problemi dei muscoli oculari sottolinea l’importanza di gestire i livelli di zucchero nel sangue e di sottoporsi a controlli medici regolari.^[1][10]

Le persone che hanno condizioni che influenzano il controllo muscolare affrontano rischi elevati. La sclerosi multipla, il morbo di Graves e altre condizioni autoimmuni aumentano la probabilità di sviluppare oftalmoplegia. Malattie autoimmuni tra cui il lupus e la sindrome di Sjögren sono state collegate all’oftalmoplegia internucleare. Queste condizioni possono danneggiare le vie nervose che coordinano i movimenti oculari.^[1][3]

In generale, non ci sono fattori di scelta dello stile di vita che contribuiscano a essere a rischio di oftalmoplegia. Tuttavia, mantenere un sistema vascolare sano seguendo uno stile di vita equilibrato può ridurre i fattori di rischio. Ciò include la gestione della pressione sanguigna, il controllo del diabete se presente, evitare il fumo e seguire i consigli medici per qualsiasi condizione di salute esistente.^[1]

Per l’oftalmoplegia esterna progressiva in particolare, i fattori genetici svolgono il ruolo principale. Poiché questa è una malattia mitocondriale ereditaria, spesso c’è una storia familiare della condizione. Se i membri della famiglia hanno sperimentato sintomi simili, questo aumenta la probabilità che possa essere presente una forma genetica di oftalmoplegia.^[4]

Sintomi dell’Oftalmoplegia

Le persone colpite da oftalmoplegia sperimentano una serie di sintomi visivi e fisici che possono influenzare significativamente la vita quotidiana. Uno dei sintomi più evidenti è la visione doppia, chiamata anche diplopia. Questo si verifica quando gli occhi non possono lavorare insieme correttamente, causando la visione di due immagini dello stesso oggetto, sia affiancate che una sopra l’altra. Alcune persone possono anche sperimentare visione offuscata, che può derivare da una combinazione di movimento oculare non coordinato e perdita del controllo della messa a fuoco.^[1][3]

Molte persone con oftalmoplegia sperimentano un’incapacità di posizionare gli occhi in sincronia. Quando cercano di guardare in direzioni diverse, gli occhi potrebbero non muoversi insieme come dovrebbero. Alcune persone hanno difficoltà a muovere entrambi gli occhi in ogni direzione, e per vedere ciò che vogliono guardare, potrebbero dover girare l’intera testa piuttosto che muovere solo gli occhi. Questa limitazione può influenzare attività come leggere, guidare e seguire conversazioni con più persone.^[1]

La caduta delle palpebre, o ptosi, è particolarmente comune nell’oftalmoplegia esterna progressiva cronica. Questo inizia spesso come il sintomo più precoce, con una o entrambe le palpebre che diventano gradualmente più pesanti e più difficili da tenere aperte. Man mano che la ptosi peggiora, gli individui colpiti possono usare i muscoli della fronte per cercare di sollevare le palpebre, oppure possono alzare il mento per vedere meglio. Questa caduta può restringere la visione periferica e rendere le attività quotidiane più impegnative.^[1][4]

Il sintomo più evidente dell’oftalmoplegia internucleare è che un occhio non si muove quando si guarda di lato. Quando si guarda da un lato, l’occhio colpito rimane a guardare dritto o non si muove completamente nella direzione in cui si sta guardando. Ad esempio, se si guarda a destra, l’occhio sinistro non si muoverà con lo sguardo, o se si guarda a sinistra, l’occhio destro non si muoverà completamente oltre il centro. L’occhio non colpito può anche compiere movimenti involontari e ripetitivi di sfarfallio. Altri sintomi includono vertigini e peggioramento della vista.^[3][9]

Se l’oftalmoplegia è associata a un disturbo sistemico che colpisce altre parti del corpo, possono svilupparsi sintomi aggiuntivi. Questi possono includere difficoltà di deglutizione, debolezza muscolare generale nel collo, nelle braccia o nelle gambe e problemi di equilibrio o coordinazione. Alcune persone possono sperimentare debolezza che diventa particolarmente evidente durante l’esercizio fisico, una condizione chiamata intolleranza all’esercizio.^[1][4]

Prevenzione dell’Oftalmoplegia

Poiché l’oftalmoplegia spesso deriva da fattori genetici o condizioni mediche sottostanti, ci sono modi limitati per prevenire completamente la condizione. Tuttavia, alcune misure di stile di vita e strategie di gestione della salute possono ridurre il rischio di sviluppare alcune forme di oftalmoplegia o di sperimentare complicazioni da condizioni esistenti.

Mantenere un sistema vascolare sano attraverso scelte di stile di vita equilibrate può aiutare a ridurre i rischi associati all’oftalmoplegia correlata all’ictus. Ciò include la gestione della pressione sanguigna attraverso un monitoraggio regolare, il mantenimento di livelli di colesterolo sani, evitare il fumo, limitare il consumo di alcol, seguire una dieta equilibrata e impegnarsi in un’attività fisica regolare. Queste misure supportano la salute generale del cervello e dei nervi, il che può ridurre il rischio di ictus e altre condizioni che danneggiano le vie che controllano i movimenti oculari.^[1]

Per le persone con diabete, una gestione attenta dei livelli di zucchero nel sangue è particolarmente importante. Poiché il diabete, specialmente quando è scarsamente controllato per molti anni, aumenta il rischio di oftalmoplegia, seguire i consigli medici riguardo alla dieta, ai farmaci e al monitoraggio della glicemia può aiutare a ridurre questo rischio. I controlli medici regolari consentono ai fornitori di assistenza sanitaria di identificare e affrontare i problemi prima che progrediscano.^[1][10]

Le persone con sclerosi multipla o altre condizioni autoimmuni dovrebbero lavorare a stretto contatto con i loro fornitori di assistenza sanitaria per gestire queste condizioni sottostanti. Anche se questo non previene completamente l’oftalmoplegia, una corretta gestione della malattia può ridurre il rischio di complicazioni che interessano i movimenti oculari. Seguire i piani di trattamento e partecipare a appuntamenti medici regolari aiuta a monitorare i primi segni di problemi.^[6]

Per le famiglie con una storia di oftalmoplegia esterna progressiva o altre malattie mitocondriali, la consulenza genetica può fornire informazioni preziose. Sebbene i test genetici non possano sempre prevedere i risultati perché questi disturbi derivano da errori genetici complessi e possono avere presentazioni diverse, la consulenza può aiutare le famiglie a comprendere i loro rischi e prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare e sul monitoraggio.^[13]

Come l’Oftalmoplegia Colpisce il Corpo

Comprendere la fisiopatologia dell’oftalmoplegia significa esaminare come cambiano le normali funzioni corporee quando si sviluppa la condizione. Gli occhi sono controllati da un sofisticato sistema di muscoli e nervi che lavorano insieme. Sei muscoli esterni attaccati a ciascun occhio controllano il suo movimento in direzioni diverse, mentre i muscoli interni controllano la dimensione della pupilla e la capacità di messa a fuoco del cristallino.

Nell’oftalmoplegia internucleare, il danno si verifica al fascicolo longitudinale mediale, che è un tratto di sostanza bianca accoppiato che passa vicino alla linea mediana attraverso il tronco encefalico. Questo tratto si trova ventrale all’acquedotto cerebrale nel mesencefalo e al quarto ventricolo nel ponte e nel midollo allungato. Serve come via finale comune per diversi tipi di movimenti oculari coniugati come le saccadi (movimenti oculari rapidi), l’inseguimento lento (tracciamento di oggetti in movimento), il riflesso vestibolococleare e forma la comunicazione tra tutti i nuclei motori oculari. Quando questa via è danneggiata, il cervello non può coordinare correttamente i muscoli che muovono gli occhi insieme.^[6]

Nell’oftalmoplegia esterna progressiva, il problema risiede a livello cellulare all’interno dei muscoli stessi. I difetti nel DNA mitocondriale portano a problemi con la produzione di energia nelle cellule muscolari. Poiché i mitocondri sono le centrali elettriche delle cellule, convertendo ossigeno e nutrienti in energia, quando funzionano male, le cellule colpite non possono funzionare correttamente. I muscoli oculari, che richiedono energia costante per mantenere la posizione e creare movimenti fluidi, diventano progressivamente più deboli nel tempo.^[4]

Quando le cellule muscolari degli individui colpiti vengono esaminate al microscopio dopo una colorazione speciale, di solito appaiono anormali. Queste cellule contengono un eccesso di mitocondri e sono note come fibre rosse sfilacciate a causa del loro aspetto al microscopio. La dimensione delle regioni eliminate nel DNA mitocondriale può variare da 2.000 a 10.000 elementi costitutivi del DNA chiamati nucleotidi.^[4]

La condizione colpisce tipicamente organi e sistemi che utilizzano un’elevata attività di fosforilazione ossidativa. Questo spiega perché l’oftalmoplegia si verifica talvolta insieme a problemi in altre parti del corpo. Il cervello e le vie neurologiche, il cuore, i muscoli e i polmoni dipendono tutti fortemente da una produzione efficiente di energia. Quando la funzione mitocondriale è compromessa, questi sistemi possono sviluppare sintomi che vanno dalla debolezza muscolare a complicazioni più gravi che interessano più organi.^[13]

L’oftalmoplegia coinvolge solitamente il terzo (oculomotore), quarto (trocleare) o sesto (abducente) nervo cranico. Questi nervi trasportano segnali dal cervello ai muscoli oculari. Nella paralisi oculomotoria, i muscoli che controllano l’occhio sono colpiti in modo tale che l’occhio si sposta verso l’esterno e leggermente verso il basso e ha difficoltà a girare verso l’interno e verso l’alto. La palpebra superiore dell’occhio colpito di solito cade e la pupilla può essere allargata. La paralisi trocleare causa una deviazione verticale dell’occhio colpito. La paralisi del nervo abducente colpisce un altro muscolo, causando la rotazione dell’occhio colpito verso l’interno verso il naso e impedendogli di girarsi completamente verso l’esterno.^[5]