Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Se convivi da tempo con una malattia renale cronica, il tuo medico monitorerà regolarmente la funzione dei tuoi reni per individuare eventuali segnali che la malattia stia progredendo. La nefropatia allo stadio terminale, conosciuta anche come insufficienza renale, si verifica quando i reni non riescono più a filtrare le scorie e i liquidi in eccesso dal sangue in modo sufficiente a mantenerti in vita senza un aiuto medico.^[1] Questo stadio è definito da un tasso di filtrazione glomerulare, o GFR, inferiore a 15 millilitri al minuto, il che significa che i tuoi reni stanno funzionando a meno del 15 percento della loro capacità normale.^[2]

Chiunque abbia una malattia renale cronica dovrebbe sottoporsi a test diagnostici regolari, specialmente se ha condizioni come il diabete, la pressione alta, malattie cardiache o una storia familiare di problemi renali. Queste condizioni sottostanti aumentano il rischio che la malattia renale peggiori nel tempo.^[1] I test diventano particolarmente importanti quando inizi a notare sintomi come affaticamento grave, nausea, vomito, perdita di appetito, cambiamenti nei modelli di minzione, gonfiore ai piedi o alle caviglie, mancanza di respiro o dolore toracico causato dall’accumulo di liquidi.^[1] Tuttavia, la malattia renale nelle fasi iniziali spesso non causa alcun sintomo, motivo per cui lo screening regolare è fondamentale: i test possono essere l’unico modo per sapere che i tuoi reni stanno fallendo prima che insorgano complicazioni gravi.^[7]

Le persone che sanno già di avere stadi precedenti di malattia renale cronica necessitano di un monitoraggio continuo per seguire come la malattia sta progredendo. Il tuo medico ti consiglierà con quale frequenza dovresti essere testato in base alla tua attuale funzione renale, alla tua salute generale e se hai altre condizioni mediche che influenzano i reni.^[7] Se sviluppi sintomi nuovi o peggiorati, o se gli esami del sangue mostrano che la tua funzione renale sta diminuendo rapidamente, saranno necessari test più frequenti.

Metodi Diagnostici

I medici utilizzano diversi tipi di test per diagnosticare la nefropatia allo stadio terminale e per capire cosa potrebbe aver causato il fallimento dei tuoi reni. Il processo di solito inizia con una storia medica dettagliata e un esame fisico. Il tuo medico ti farà domande sulla storia della salute della tua famiglia, su eventuali farmaci o integratori che prendi e se hai condizioni come il diabete o la pressione alta che sono note per danneggiare i reni nel tempo.^[7] Un esame fisico può rivelare segni di malattia renale come gonfiore, pressione alta o cambiamenti nei suoni del cuore e dei polmoni causati dall’accumulo di liquidi.

Esami del Sangue

Gli esami del sangue sono la pietra angolare della diagnosi della malattia renale. Uno dei test più importanti misura il livello di prodotti di scarto nel sangue, in particolare la creatinina e l’urea, chiamata anche azoto ureico nel sangue o BUN. Quando i tuoi reni sono sani, rimuovono questi prodotti di scarto in modo efficiente. Quando falliscono, la creatinina e l’urea si accumulano nel flusso sanguigno, causando livelli pericolosi di tossine.^[7] Misurare la creatinina è particolarmente utile perché permette ai medici di calcolare il tuo tasso di filtrazione glomerulare, il numero che indica quanto sangue i tuoi reni stanno filtrando ogni minuto.

Il GFR è la misura più importante della funzione renale. Un GFR inferiore a 15 millilitri al minuto per 1,73 metri quadrati di superficie corporea significa tipicamente che hai raggiunto la nefropatia allo stadio terminale.^[2] Il tuo medico valuterà anche come il GFR cambia nel tempo: se scende rapidamente, questo segnala una progressione rapida del danno renale. Gli esami del sangue verificano anche gli squilibri negli elettroliti come potassio e sodio, così come i livelli di acido nel sangue, tutti elementi che possono diventare pericolosi quando i reni falliscono.^[7]

Esami delle Urine

Gli esami delle urine aiutano i medici a vedere cosa i tuoi reni stanno lasciando passare nelle urine. I reni sani mantengono le proteine, specialmente una proteina chiamata albumina, nel flusso sanguigno. Quando i reni sono danneggiati, l’albumina passa nelle urine, una condizione chiamata proteinuria o albuminuria.^[7] Il test per l’albumina nelle urine è una parte fondamentale della diagnosi e della stadiazione della malattia renale cronica. Alti livelli di proteine nelle urine indicano un danno renale significativo e aiutano a prevedere quanto rapidamente la malattia potrebbe progredire.

Le tue urine possono anche essere testate per sangue, infezioni o altre anomalie che potrebbero indicare problemi renali o complicazioni. Un semplice campione di urina raccolto nello studio del medico è di solito tutto ciò che serve per questi test.^[7]

Test di Imaging

Gli studi di imaging aiutano i medici a vedere le dimensioni, la forma e la struttura dei tuoi reni e a cercare blocchi, cisti, tumori o altre aree insolite. I test di imaging comuni includono l’ecografia, che utilizza onde sonore per creare immagini dei tuoi reni; le TAC, che producono immagini dettagliate in sezione trasversale usando raggi X e un computer; e le risonanze magnetiche, che usano magneti e onde radio per produrre immagini dettagliate dei tessuti molli.^[7] Questi test sono indolori e non invasivi, anche se la TAC e la risonanza magnetica possono richiedere di stare fermi all’interno di una macchina per un periodo di tempo.

L’ecografia è spesso il primo test di imaging utilizzato perché è sicura, ampiamente disponibile e non ti espone a radiazioni. Può mostrare se i tuoi reni sono più piccoli del normale, cosa che spesso accade nella malattia renale cronica, o se ci sono problemi strutturali come cisti o calcoli.

Biopsia Renale

In alcuni casi, il tuo medico può raccomandare una biopsia renale per saperne di più sul tipo e sull’entità del danno renale. Durante una biopsia, un ago sottile viene inserito attraverso la pelle e nel rene per prelevare un piccolo campione di tessuto.^[7] La procedura è solitamente guidata da imaging ecografico per assicurarsi che l’ago raggiunga il punto giusto. Il campione di tessuto viene poi esaminato al microscopio da uno specialista che cerca schemi specifici di danno, infiammazione o cicatrici. Una biopsia può aiutare a identificare la causa sottostante della malattia renale e guidare le decisioni terapeutiche, anche se non è sempre necessaria per diagnosticare la nefropatia allo stadio terminale se la diagnosi è già chiara dagli esami del sangue e delle urine.

Monitoraggio della Progressione della Malattia

Alcuni test vengono ripetuti regolarmente per seguire come la tua malattia renale sta progredendo. Monitorare il tuo GFR, creatinina, urea e livelli di albumina nel tempo aiuta il tuo medico a capire se i tuoi reni stanno declinando lentamente o rapidamente. Queste informazioni sono fondamentali per pianificare quando iniziare la dialisi o perseguire un trapianto renale.^[7] Le linee guida Kidney Disease: Improving Global Outcomes, o KDIGO, raccomandano di stadiare la malattia renale cronica in base al GFR e alla quantità di albumina nelle urine. La nefropatia allo stadio terminale è lo stadio finale, a volte chiamato stadio 5, e significa che i tuoi reni stanno funzionando a meno del 15 percento della capacità normale.^[2]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per la nefropatia allo stadio terminale, dovrai sottoporti a test aggiuntivi per determinare se sei idoneo. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti, farmaci o procedure per vedere se sono sicuri ed efficaci. Seguono regole rigide su chi può partecipare, e queste regole si basano su criteri diagnostici specifici.^[2]

La maggior parte degli studi clinici per la nefropatia allo stadio terminale richiede che il tuo GFR sia al di sotto di una certa soglia, solitamente inferiore a 15 millilitri al minuto, per confermare che hai davvero un’insufficienza renale.^[2] Gli studi possono anche richiedere la prova che stai già ricevendo dialisi o che stai per iniziarla, o che sei in lista d’attesa per un trapianto renale. Gli esami del sangue verranno ripetuti per confermare i livelli di creatinina e urea, e i test delle urine misureranno l’albumina per valutare la gravità del danno renale. Queste misurazioni di base aiutano i ricercatori a capire il tuo punto di partenza e a seguire come il trattamento sperimentale influisce sulla tua funzione renale nel tempo.

Oltre a confermare la tua diagnosi, gli studi spesso valutano altri fattori di salute. Potresti aver bisogno di test per valutare la salute del cuore, verificare la presenza di infezioni, misurare la pressione sanguigna o valutare il tuo stato nutrizionale. I ricercatori vogliono assicurarsi che eventuali cambiamenti osservati durante lo studio siano dovuti al trattamento testato, non ad altri problemi di salute.^[2] Per esempio, uno studio che testa un nuovo farmaco potrebbe escludere persone con gravi malattie cardiache o diabete non controllato perché tali condizioni potrebbero interferire con i risultati.

Alcuni studi si concentrano sulle complicazioni della nefropatia allo stadio terminale, come anemia, malattia ossea o problemi con l’equilibrio di liquidi ed elettroliti. Se ti unisci a uno di questi studi, ti sottoporrai a test specializzati relativi alla specifica complicazione studiata. Per esempio, uno studio sull’anemia nell’insufficienza renale richiederebbe esami del sangue per misurare il numero di globuli rossi e i livelli di emoglobina.^[2]

L’idoneità agli studi clinici dipende anche dalla tua volontà e capacità di seguire il protocollo dello studio, che può comportare visite frequenti, test ripetuti e aderenza ai programmi di trattamento. Il tuo team sanitario ti spiegherà quali test sono necessari e perché, e si assicurerà che tu capisca l’impegno richiesto prima di iscriverti.