La Mucopolisaccaridosi I, sindrome di Hurler, è una malattia genetica rara che impedisce all’organismo di scomporre correttamente alcuni zuccheri complessi. Attualmente è in corso uno studio clinico innovativo che confronta una nuova terapia genica chiamata OTL-203 con il trattamento standard basato sul trapianto di cellule staminali. Questa ricerca potrebbe aprire nuove prospettive terapeutiche per i pazienti affetti da questa condizione.

Studi Clinici in Corso sulla Mucopolisaccaridosi I

Panoramica della Mucopolisaccaridosi I, Sindrome di Hurler

La Mucopolisaccaridosi di tipo I, sindrome di Hurler, è una rara patologia genetica causata dalla carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi. Questa deficienza enzimatica porta all’accumulo di glicosaminoglicani nei vari tessuti dell’organismo, causando danni progressivi. I sintomi spesso compaiono nella prima infanzia e possono includere ritardo nello sviluppo, tratti del viso grossolani e ingrossamento degli organi.

Con il progredire della malattia, i pazienti possono sperimentare rigidità articolare, problemi cardiaci e compromissione della vista e dell’udito. La condizione può inoltre causare anomalie scheletriche e bassa statura. Nel tempo, l’accumulo di queste sostanze può influenzare il funzionamento di molteplici organi e sistemi.

Studio Clinico Attualmente Disponibile

Attualmente è disponibile 1 studio clinico per la Mucopolisaccaridosi I. Di seguito viene presentata una descrizione dettagliata di questa opportunità di ricerca.

Studio sull’Efficacia e la Sicurezza di OTL-203 per Pazienti con Sindrome di Hurler (MPS-IH) Confrontato al Trattamento Standard con Trapianto di Cellule Staminali

Localizzazione: Italia, Paesi Bassi

Questo studio clinico si concentra su una nuova terapia genica chiamata OTL-203 e la confronta con il trattamento standard attuale, che consiste in un trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche (allo-HSCT). La terapia OTL-203 rappresenta un approccio innovativo che utilizza le cellule staminali del paziente stesso, modificate geneticamente per produrre l’enzima che manca alle persone affette da MPS-IH.

Criteri di inclusione principali:

Il consenso informato scritto deve essere fornito dal genitore o tutore legale
Il partecipante può essere un bambino o una bambina di età compresa tra 28 giorni e 30 mesi. In alcuni casi, possono essere considerati bambini di età superiore ai 30 mesi se soddisfano tutti i requisiti
Il bambino deve avere un punteggio cognitivo standard di 70 o superiore, misurato attraverso test che valutano le capacità di pensiero e comprensione
Il bambino deve avere una diagnosi di laboratorio confermata di MPS-IH, con specifiche mutazioni nel gene responsabile dell’enzima IDUA
La diagnosi deve essere confermata da un comitato specializzato dopo aver esaminato l’analisi delle mutazioni genetiche, l’evidenza di bassa attività enzimatica dell’IDUA e i segni fisici della malattia

Criteri di esclusione principali:

Pazienti con una condizione diversa dalla Mucopolisaccaridosi di tipo I, sindrome di Hurler
Pazienti al di fuori della fascia di età specificata per lo studio
Pazienti che non sono in grado di seguire le procedure dello studio o di rispettare i requisiti
Pazienti con altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio
Pazienti in gravidanza o in allattamento
Pazienti che hanno partecipato di recente ad un altro studio clinico
Pazienti con allergie o reazioni al farmaco in studio o a medicinali simili
Pazienti con una storia di abuso di sostanze o altri comportamenti che potrebbero interferire con lo studio

Farmaci investigazionali:

Il farmaco principale in studio è OTL-203, una terapia genica somministrata tramite infusione endovenosa. A livello molecolare, OTL-203 funziona fornendo una copia funzionale del gene responsabile della produzione dell’enzima deficitario nei pazienti con questa condizione. Viene classificato farmacologicamente come prodotto di terapia genica.

Durante lo studio, i pazienti ricevono anche diversi farmaci come parte del protocollo terapeutico, tra cui:

Laronidasi – somministrata per via endovenosa
Plerixafor – somministrato per via sottocutanea
Busulfano – somministrato per via endovenosa
Fludarabina – somministrata per via endovenosa
Rituximab – somministrato per via endovenosa

Fasi dello studio:

Arruolamento: Il paziente viene arruolato dopo aver soddisfatto criteri specifici, inclusi età e diagnosi confermata
Valutazione iniziale: Il paziente viene sottoposto a una valutazione iniziale per misurare la funzione cognitiva, la salute fisica e altri parametri di base
Inizio del trattamento: Il paziente inizia il trattamento con OTL-203, che prevede l’uso di cellule staminali geneticamente modificate
Somministrazione dei farmaci: Il paziente riceve diversi farmaci come parte del protocollo di trattamento
Monitoraggio e follow-up: Il paziente viene monitorato regolarmente per valutare l’efficacia e la sicurezza del trattamento, inclusi controlli dell’attività enzimatica, livelli di eparansolfato urinario e altri indicatori di salute
Valutazione finale: Al termine del periodo di studio viene condotta una valutazione completa per determinare gli effetti a lungo termine del trattamento

Riepilogo

Lo studio clinico attualmente in corso per la Mucopolisaccaridosi I rappresenta un’importante opportunità per i pazienti affetti da questa rara malattia genetica. La ricerca si concentra sul confronto tra una terapia genica innovativa, OTL-203, e il trattamento standard con trapianto di cellule staminali.

L’aspetto più interessante di questo studio è l’approccio della terapia genica, che utilizza le cellule staminali del paziente stesso, modificate geneticamente per produrre l’enzima mancante. Questo potrebbe potenzialmente ridurre i rischi associati al rigetto nei trapianti allogenici e offrire un’opzione terapeutica più sicura ed efficace.

Lo studio è condotto in Italia e nei Paesi Bassi, rendendolo accessibile ai pazienti europei. Il monitoraggio attento dei partecipanti include valutazioni della sopravvivenza senza eventi maggiori, cambiamenti nell’attività enzimatica, funzione cognitiva, mobilità articolare e qualità della vita.

Per le famiglie di bambini affetti da sindrome di Hurler, questo studio rappresenta una speranza concreta per un trattamento potenzialmente più efficace e sicuro. È importante che i genitori o tutori legali interessati discutano con i loro medici specialisti la possibilità di partecipare a questo studio, valutando attentamente i criteri di inclusione ed esclusione.