Mucopolisaccaridosi I Studi clinici

Studio sull'Efficacia e la Sicurezza di OTL-203 per Pazienti con Sindrome di Hurler (MPS-IH) Confrontato al Trattamento Standard con Trapianto di Cellule Staminali

Localizzazione: Italia, Paesi Bassi

Questo studio clinico si concentra su una nuova terapia genica chiamata OTL-203 e la confronta con il trattamento standard attuale, che consiste in un trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche (allo-HSCT). La terapia OTL-203 rappresenta un approccio innovativo che utilizza le cellule staminali del paziente stesso, modificate geneticamente per produrre l'enzima che manca alle persone affette da MPS-IH.

Criteri di inclusione principali:

• Il consenso informato scritto deve essere fornito dal genitore o tutore legale
• Il partecipante può essere un bambino o una bambina di età compresa tra 28 giorni e 30 mesi. In alcuni casi, possono essere considerati bambini di età superiore ai 30 mesi se soddisfano tutti i requisiti
• Il bambino deve avere un punteggio cognitivo standard di 70 o superiore, misurato attraverso test che valutano le capacità di pensiero e comprensione
• Il bambino deve avere una diagnosi di laboratorio confermata di MPS-IH, con specifiche mutazioni nel gene responsabile dell'enzima IDUA
• La diagnosi deve essere confermata da un comitato specializzato dopo aver esaminato l'analisi delle mutazioni genetiche, l'evidenza di bassa attività enzimatica dell'IDUA e i segni fisici della malattia

Criteri di esclusione principali:

• Pazienti con una condizione diversa dalla Mucopolisaccaridosi di tipo I, sindrome di Hurler
• Pazienti al di fuori della fascia di età specificata per lo studio
• Pazienti che non sono in grado di seguire le procedure dello studio o di rispettare i requisiti
• Pazienti con altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio
• Pazienti in gravidanza o in allattamento
• Pazienti che hanno partecipato di recente ad un altro studio clinico
• Pazienti con allergie o reazioni al farmaco in studio o a medicinali simili
• Pazienti con una storia di abuso di sostanze o altri comportamenti che potrebbero interferire con lo studio

Farmaci investigazionali:

Il farmaco principale in studio è OTL-203, una terapia genica somministrata tramite infusione endovenosa. A livello molecolare, OTL-203 funziona fornendo una copia funzionale del gene responsabile della produzione dell'enzima deficitario nei pazienti con questa condizione. Viene classificato farmacologicamente come prodotto di terapia genica.

Durante lo studio, i pazienti ricevono anche diversi farmaci come parte del protocollo terapeutico, tra cui:

• Laronidasi - somministrata per via endovenosa
• Plerixafor - somministrato per via sottocutanea
• Busulfano - somministrato per via endovenosa
• Fludarabina - somministrata per via endovenosa
• Rituximab - somministrato per via endovenosa

Fasi dello studio:

• Arruolamento: Il paziente viene arruolato dopo aver soddisfatto criteri specifici, inclusi età e diagnosi confermata
• Valutazione iniziale: Il paziente viene sottoposto a una valutazione iniziale per misurare la funzione cognitiva, la salute fisica e altri parametri di base
• Inizio del trattamento: Il paziente inizia il trattamento con OTL-203, che prevede l'uso di cellule staminali geneticamente modificate
• Somministrazione dei farmaci: Il paziente riceve diversi farmaci come parte del protocollo di trattamento
• Monitoraggio e follow-up: Il paziente viene monitorato regolarmente per valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento, inclusi controlli dell'attività enzimatica, livelli di eparansolfato urinario e altri indicatori di salute
• Valutazione finale: Al termine del periodo di studio viene condotta una valutazione completa per determinare gli effetti a lungo termine del trattamento