Morbo di Parkinson – Informazioni di base

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Il morbo di Parkinson è un disturbo progressivo del movimento che colpisce quasi un milione di persone negli Stati Uniti e più di sei milioni in tutto il mondo, modificando il modo in cui il cervello controlla il movimento e portando sfide che vanno ben oltre il tremore delle mani.

Comprendere i Numeri: Chi Sviluppa il Morbo di Parkinson

Il morbo di Parkinson si classifica come la seconda condizione cerebrale legata all’età più comune che causa il deterioramento progressivo di parti del cervello nel tempo. Questa condizione colpisce almeno l’uno percento di tutte le persone con più di 60 anni in tutto il mondo, rendendola un problema di salute significativo per le popolazioni anziane ovunque.[3]

La maggior parte delle persone inizia a mostrare sintomi del morbo di Parkinson dopo aver compiuto 50 anni, con un’età media di diagnosi intorno ai 60 anni. Tuttavia, la malattia può manifestarsi prima in alcuni casi. Circa dal cinque al dieci percento delle persone diagnosticate sperimentano quello che i medici chiamano Parkinson ad esordio precoce, che inizia prima dei 50 anni. In casi rari, adulti giovani come di 20 anni possono sviluppare la condizione, anche se questo è estremamente raro e spesso coinvolge una storia familiare della malattia.[10]

Gli uomini affrontano un rischio leggermente più alto di sviluppare il morbo di Parkinson rispetto alle donne, anche se gli scienziati non hanno ancora spiegato completamente il motivo di questa differenza.[3][6]

Cosa Scatena il Morbo di Parkinson

Le ragioni esatte per cui alcune persone sviluppano il morbo di Parkinson rimangono poco chiare, il che può essere frustrante per i pazienti appena diagnosticati e le loro famiglie. Gli scienziati ritengono che la condizione derivi da un’interazione complessa tra i geni di una persona e l’ambiente circostante, piuttosto che da una singola causa identificabile.[5]

La malattia inizia quando le cellule nervose in una parte piccola ma cruciale del cervello chiamata substantia nigra (sostanza nera) iniziano a indebolirsi, danneggiarsi o morire. La substantia nigra è un centro di produzione per la dopamina, che è un messaggero chimico che svolge un ruolo vitale nel controllare come si muove il corpo. Quando queste cellule nervose smettono di funzionare correttamente, i livelli di dopamina scendono drasticamente, portando ai problemi di movimento che sono il segno distintivo del morbo di Parkinson.[1]

Mentre la maggior parte dei casi si verifica per ragioni che rimangono sconosciute, i ricercatori hanno identificato alcuni fattori contribuenti. L’età avanzata di una persona è il fattore di rischio più chiaro. Alcuni individui portano cambiamenti genetici che aumentano la loro suscettibilità, specialmente quelli con una storia familiare della malattia. Le esposizioni ambientali, come il contatto con certi pesticidi, l’inquinamento atmosferico o i solventi industriali, possono anche svolgere un ruolo nello scatenare la condizione.[7]

Nel momento in cui i sintomi diventano evidenti, una persona ha tipicamente già perso tra il 60 e l’80 percento delle cellule che producono dopamina nella substantia nigra. Questo significa che il processo della malattia si è svolto silenziosamente nel cervello per mesi o addirittura anni prima che appaia il primo tremore o rigidità.[1]

Chi Affronta un Rischio Maggiore

Alcuni gruppi di persone affrontano una probabilità più alta di sviluppare il morbo di Parkinson in base a fattori che non sempre possono controllare. L’età si distingue come il fattore di rischio più significativo, con la malattia che diventa più comune quando le persone entrano nei loro 60 anni e oltre.[3]

Avere un membro stretto della famiglia con il morbo di Parkinson aumenta il rischio, anche se la maggior parte delle persone con questa condizione non la trasmettono ai loro figli. I ricercatori hanno identificato specifiche mutazioni genetiche che aumentano la suscettibilità, particolarmente nei casi in cui la malattia appare prima dei 40 anni. Tuttavia, portare questi cambiamenti genetici non garantisce che qualcuno svilupperà il Parkinson.[5]

Le persone che lavorano con o vivono vicino a certe sostanze chimiche affrontano un rischio elevato. L’esposizione a pesticidi utilizzati in agricoltura, particolari solventi industriali e aree con forte inquinamento atmosferico sono stati tutti collegati a tassi più alti di morbo di Parkinson. Questi fattori ambientali sembrano interagire con la suscettibilità genetica in modi che gli scienziati stanno ancora cercando di comprendere.[7]

Gli uomini sviluppano il morbo di Parkinson leggermente più spesso delle donne, anche se entrambi i sessi possono essere colpiti a qualsiasi età. Le ragioni dietro questa differenza di genere rimangono sotto indagine.[6]

Riconoscere i Segni e i Sintomi

Il morbo di Parkinson si manifesta in modo diverso in ogni persona, rendendolo difficile da identificare nelle fasi iniziali. I sintomi tipicamente iniziano così gradualmente e in modo così lieve che le persone spesso li liquidano come normali segni di invecchiamento. La condizione di solito inizia colpendo un lato del corpo per primo, poi alla fine si diffonde ad entrambi i lati, anche se i sintomi spesso rimangono peggiori sul lato dove sono iniziati.[2]

Il sintomo più riconoscibile è il tremore, che è un movimento ritmico che di solito inizia nella mano o nelle dita mentre i muscoli sono a riposo. Questo tremore a riposo spesso fa sì che le persone strofinino il pollice e l’indice insieme in quello che sembra far rotolare una pillola tra le dita. Il tremore tipicamente diminuisce quando una persona usa la mano colpita per svolgere un compito. Circa l’80 percento delle persone con Parkinson sperimenta il tremore, anche se alcuni non sviluppano mai questo sintomo.[1]

Il movimento rallentato, chiamato bradicinesia, è un’altra caratteristica primaria che deve essere presente per una diagnosi di Parkinson. Le persone descrivono la sensazione come se i loro muscoli fossero diventati deboli, anche se il problema in realtà risiede nel modo in cui il cervello controlla quei muscoli piuttosto che in una vera perdita di forza. Compiti semplici come abbottonare una camicia o alzarsi da una sedia diventano sempre più difficili e richiedono più tempo.[3]

La rigidità muscolare o rigidità può colpire qualsiasi parte del corpo, facendo sentire i movimenti tesi e limitati. Questa rigidità può essere dolorosa e può limitare il normale range di movimento nelle articolazioni. Le persone spesso notano che le loro braccia non oscillano più naturalmente quando camminano, o che la loro postura diventa curva.[2]

I problemi di equilibrio e le difficoltà con la coordinazione si sviluppano mentre la malattia progredisce, aumentando il rischio di cadute. Le persone possono notare che fanno passi più piccoli e strascicati o a volte sperimentano il “congelamento”, dove i loro piedi sembrano bloccati al pavimento e temporaneamente non possono muoversi in avanti.[16]

I cambiamenti nell’espressione facciale si verificano quando i muscoli facciali diventano rigidi, facendo sì che le persone mostrino meno emozione nei loro tratti anche quando si sentono felici o coinvolte. Il linguaggio spesso diventa più morbido, più lento o più monotono. La calligrafia tipicamente si riduce e diventa stretta e difficile da leggere.[1]

⚠️ Importante
Il morbo di Parkinson causa molti sintomi che non coinvolgono il movimento, e questi possono essere altrettanto problematici o addirittura più invalidanti del tremore e della rigidità. I problemi del sonno, la depressione, l’ansia, la stitichezza, la perdita del senso dell’olfatto, la fatica, le difficoltà di memoria e il dolore sono estremamente comuni. Questi sintomi non motori a volte appaiono anni prima che si sviluppi qualsiasi tremore, rendendo la diagnosi precoce difficile.

La gamma dei sintomi non motori si estende ampiamente. Molte persone sperimentano disturbi del sonno, tra cui l’agire i propri sogni durante il sonno o un’eccessiva sonnolenza diurna. I cambiamenti della salute mentale come depressione e ansia colpiscono la maggioranza dei pazienti ad un certo punto. Possono svilupparsi problemi cognitivi, e molte persone alla fine sperimentano demenza mentre la malattia avanza. Stitichezza, produzione eccessiva di saliva, difficoltà a deglutire, diminuzione del senso dell’olfatto, bassa pressione sanguigna quando ci si alza in piedi e disfunzione sessuale si verificano tutti frequentemente.[6][9]

Proteggersi: Strategie di Prevenzione

Poiché gli scienziati non hanno identificato una singola causa chiara del morbo di Parkinson, le strategie di prevenzione comprovate rimangono limitate. Tuttavia, alcune scelte di vita e abitudini possono aiutare a ridurre il rischio o sostenere la salute generale del cervello, anche se non possono garantire che la malattia non si svilupperà.[3]

L’esercizio fisico regolare sembra offrire potenziali benefici protettivi per il cervello. Alcune ricerche preliminari suggeriscono che rimanere fisicamente attivi per tutta la vita può aiutare a ridurre il rischio di sviluppare il Parkinson o rallentare la sua progressione se si verifica. L’esercizio sostiene il funzionamento sano del cervello, migliora la salute cardiovascolare e può aiutare a proteggere le cellule nervose che producono dopamina.[17]

Evitare o limitare l’esposizione a tossine ambientali ha senso in base a ciò che i ricercatori sanno sui fattori di rischio. Quando possibile, ridurre il contatto con pesticidi, sostanze chimiche industriali e aree con significativo inquinamento atmosferico può aiutare a ridurre il rischio, anche se sono necessarie più ricerche per comprendere pienamente queste connessioni.[7]

Mantenere una dieta sana ricca di frutta, verdura, cereali integrali e grassi sani sostiene la salute generale del cervello. Mentre nessuna dieta specifica è stata dimostrata prevenire il morbo di Parkinson, mangiare bene fornisce i nutrienti di cui il cervello ha bisogno per funzionare in modo ottimale e può sostenere la salute delle cellule nervose.[4]

Per le persone con una forte storia familiare di morbo di Parkinson, la consulenza genetica può fornire informazioni sul loro rischio personale. Tuttavia, portare geni associati al Parkinson non significa che la malattia si svilupperà sicuramente, e la maggior parte delle persone con Parkinson non ha una storia familiare della condizione.[5]

Come la Malattia Cambia il Corpo

Comprendere cosa accade dentro il cervello durante il morbo di Parkinson aiuta a spiegare perché i sintomi si sviluppano e peggiorano nel tempo. La malattia danneggia principalmente una regione profonda nel cervello chiamata gangli basali, che agisce come un centro di controllo per il movimento, la coordinazione e altre funzioni importanti.[3]

All’interno dei gangli basali si trova la substantia nigra, una piccola struttura accoppiata che produce dopamina. Questo messaggero chimico è essenziale per inviare segnali tra le cellule nervose che controllano il movimento. In circostanze normali, quando il cervello invia comandi per muovere un muscolo, la dopamina aiuta a perfezionare quei movimenti, rendendoli fluidi e intenzionali. Quando i livelli di dopamina scendono a causa della morte delle cellule nervose, i movimenti diventano lenti, rigidi e difficili da controllare.[1]

Le persone con morbo di Parkinson perdono anche le terminazioni nervose che producono norepinefrina, un altro importante messaggero chimico. La norepinefrina aiuta a controllare le funzioni corporee automatiche a cui le persone non pensano consapevolmente, come la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna, la digestione e la funzione della vescica. La perdita di norepinefrina spiega perché molte persone con Parkinson sperimentano fatica, cambiamenti di pressione sanguigna quando si alzano in piedi, problemi digestivi e altri sintomi non correlati al movimento.[10]

All’interno delle cellule cerebrali danneggiate delle persone con Parkinson, gli scienziati trovano depositi insoliti chiamati corpi di Lewy. Questi depositi consistono principalmente di grumi di una proteina chiamata alfa-sinucleina. I ricercatori non comprendono ancora completamente perché si formano questi grumi proteici o esattamente come contribuiscono alla morte cellulare. Alcune prove suggeriscono che il sistema normale della cellula per scomporre e smaltire le proteine danneggiate fallisce, permettendo ai grumi proteici dannosi di accumularsi a livelli tossici che alla fine uccidono la cellula.[1]

La malattia progredisce gradualmente, con i sintomi che tipicamente peggiorano nel corso di molti anni. Man mano che più cellule nervose muoiono e i livelli di dopamina continuano a diminuire, i sintomi diventano più gravi e iniziano a colpire entrambi i lati del corpo. Alla fine, il deterioramento può diffondersi ad altre regioni cerebrali, influenzando la memoria, la capacità di pensiero e la regolazione emotiva. Questo spiega perché molte persone sviluppano problemi cognitivi e demenza nelle fasi successive della malattia.[3]

La velocità con cui il morbo di Parkinson progredisce varia drammaticamente da una persona all’altra. Alcuni individui sperimentano solo sintomi lievi che peggiorano molto lentamente nel corso di decenni, permettendo loro di mantenere una buona qualità di vita per molti anni. Altri affrontano una progressione più rapida con sintomi che diventano gravi in un arco di tempo più breve. Sfortunatamente, i medici non possono prevedere alla diagnosi quanto velocemente la malattia avanzerà in una particolare persona.[5]

⚠️ Importante
Attualmente non esiste una cura per il morbo di Parkinson, ma sono disponibili molti trattamenti per aiutare a gestire i sintomi e mantenere la qualità della vita. Questi includono farmaci, fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia e in alcuni casi procedure chirurgiche. La ricerca continua verso la scoperta di trattamenti che potrebbero rallentare o fermare la progressione della malattia.

Sperimentazioni cliniche in corso su Morbo di Parkinson

  • Studio sull’uso di apomorfina e rifaximina in pazienti con malattia di Parkinson resistenti alla levodopa

    In arruolamento

    2 1 1
    Malattie in studio:
    Paesi Bassi
  • Studio sull’Efficacia di CVN424 nei Pazienti con Malattia di Parkinson e Complicazioni Motorie

    In arruolamento

    2 1
    Malattie in studio:
    Repubblica Ceca Polonia Francia Spagna Italia
  • Studio sull’effetto di Exenatide sulla progressione del Parkinson in fase iniziale

    In arruolamento

    2 1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Svezia
  • Studio sull’effetto del Montelukast nella progressione del Parkinson lieve-moderato

    In arruolamento

    2 1 1
    Malattie in studio:
    Svezia
  • Studio sull’efficacia di Safinamide e Rasagiline per la fatica associata al Parkinson

    In arruolamento

    3 1 1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Spagna
  • Studio sull’efficacia e sicurezza del donepezil per il lieve deterioramento cognitivo associato al morbo di Parkinson

    In arruolamento

    2 1 1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Spagna
  • Studio sulla sicurezza e tollerabilità di Exidavnemab in pazienti con malattia di Parkinson lieve o moderata

    In arruolamento

    2 1
    Farmaci in studio:
    Spagna Polonia
  • Studio sull’efficacia di AAV2-GDNF per adulti con Parkinson moderato

    In arruolamento

    2 1 1 1
    Malattie in studio:
    Polonia Germania
  • Studio sulla Sicurezza ed Effetti di BIIB122 nei Pazienti con Malattia di Parkinson Associata a LRRK2

    In arruolamento

    2 1
    Malattie in studio:
    Spagna Germania
  • Studio sul dolore nella malattia di Parkinson: esplorazione del sistema serotoninergico con 18F-MPPF per pazienti con e senza dolore

    In arruolamento

    2 1 1
    Malattie in studio:
    Francia

Riferimenti

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/parkinsons-disease

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/parkinsons-disease/symptoms-causes/syc-20376055

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/8525-parkinsons-disease-an-overview

https://www.parkinson.org/understanding-parkinsons

https://www.michaeljfox.org/parkinsons-101

https://www.nhs.uk/conditions/parkinsons-disease/

https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/parkinson-disease

https://www.parkinsons.org.uk/information-and-support/what-parkinsons

https://www.healthdirect.gov.au/parkinsons-disease

https://www.nia.nih.gov/health/parkinsons-disease/parkinsons-disease-causes-symptoms-and-treatments

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/parkinsons-disease/diagnosis-treatment/drc-20376062

https://www.nhs.uk/conditions/parkinsons-disease/treatment/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/8525-parkinsons-disease-an-overview

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2536542/

https://www.parkinson.org/living-with-parkinsons/treatment

https://www.yalemedicine.org/news/what-to-know-about-managing-parkinsons-disease

https://www.michaeljfox.org/medications-treatments

https://www.parkinson.org/living-with-parkinsons/new-to-parkinsons/5-steps

https://www.michaeljfox.org/guides-living-well-parkinsons

https://www.apdaparkinson.org/living-with-parkinsons-disease/

https://www.parkinsons.org.uk/information-and-support/your-magazine/tips/daily-living-hints-and-tips-parkinsons

https://health.stonybrookmedicine.edu/parkinsons-disease-self-care/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/8525-parkinsons-disease-an-overview

https://www.nhs.uk/conditions/parkinsons-disease/living-with/

https://www.yalemedicine.org/news/what-to-know-about-managing-parkinsons-disease

FAQ

I miei figli erediteranno il morbo di Parkinson se ce l’ho?

Non necessariamente. Mentre una piccola percentuale di casi di Parkinson coinvolge mutazioni genetiche che possono essere ereditate, la maggior parte dei casi si verifica per ragioni sconosciute senza una storia familiare. Avere un genitore con Parkinson aumenta leggermente il rischio, ma la maggior parte dei figli di genitori colpiti non sviluppa la malattia. Alcune forme che iniziano prima dei 40 anni hanno maggiori probabilità di avere una componente genetica.

Il morbo di Parkinson è fatale?

Il morbo di Parkinson stesso non causa direttamente la morte, ma la condizione mette un notevole stress sul corpo nel tempo. Man mano che la malattia progredisce, complicazioni come grave difficoltà a deglutire, polmonite, cadute che provocano lesioni gravi e infezioni possono diventare pericolose per la vita. Con i progressi nel trattamento, la maggior parte delle persone con morbo di Parkinson ora ha un’aspettativa di vita normale o quasi normale.

Come viene diagnosticato il morbo di Parkinson?

Nessun singolo test può diagnosticare definitivamente il morbo di Parkinson. I neurologi fanno la diagnosi basandosi sulla storia medica, una revisione dei sintomi e un esame fisico e neurologico. La diagnosi può richiedere tempo e può necessitare di appuntamenti di follow-up regolari per monitorare come si sviluppano i sintomi. Le scansioni cerebrali e gli esami del sangue vengono utilizzati principalmente per escludere altre condizioni piuttosto che per confermare il Parkinson.

Tutti con il morbo di Parkinson sviluppano tremori?

No, non tutti con Parkinson sperimentano tremori. Circa l’80 percento delle persone sviluppa il caratteristico tremore a riposo, ma il 20 percento non ha mai questo sintomo. Alcune persone invece sperimentano principalmente rigidità, movimento lento e problemi di equilibrio senza tremori significativi. La malattia colpisce ogni persona in modo diverso.

Il morbo di Parkinson può essere curato?

Attualmente non esiste una cura per il morbo di Parkinson. Tuttavia, sono disponibili molti trattamenti per aiutare a gestire i sintomi e mantenere la qualità della vita. Questi includono farmaci, fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia e in alcuni casi procedure chirurgiche. La ricerca continua verso la scoperta di trattamenti che potrebbero rallentare o fermare la progressione della malattia.

🎯 Punti Chiave

  • Il morbo di Parkinson danneggia silenziosamente il cervello per mesi o anni prima che appaiano i sintomi, con la maggior parte delle persone che perde dal 60 all’80 percento delle cellule che producono dopamina prima di notare il primo tremore o rigidità.
  • I sintomi non motori come depressione, stitichezza, problemi del sonno e perdita dell’olfatto possono essere altrettanto invalidanti quanto i tremori e possono apparire anni prima che si sviluppino difficoltà di movimento.
  • La malattia colpisce quasi un milione di americani e più di sei milioni di persone in tutto il mondo, rendendola la seconda condizione cerebrale legata all’età più comune dopo la malattia di Alzheimer.
  • La maggior parte delle persone sviluppa il Parkinson dopo i 60 anni, ma circa dal cinque al dieci percento sperimenta la malattia ad esordio precoce prima dei 50 anni, a volte con fattori genetici coinvolti.
  • Gli scienziati ritengono che il Parkinson derivi da una combinazione di suscettibilità genetica ed esposizioni ambientali come pesticidi e inquinamento atmosferico, anche se la maggior parte dei casi si verifica per ragioni sconosciute.
  • Nessun singolo test può diagnosticare il morbo di Parkinson; i medici si basano sui sintomi, sulla storia medica e sull’esame fisico nel tempo per fare la diagnosi.
  • Mentre non esiste una cura, i trattamenti inclusi farmaci, terapia e cambiamenti nello stile di vita possono migliorare significativamente la qualità della vita e aiutare a gestire i sintomi per molti anni.
  • L’esercizio regolare può offrire benefici protettivi per il cervello e potrebbe aiutare a rallentare la progressione della malattia, rendendo l’attività fisica una parte importante sia delle strategie di prevenzione che di gestione.