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Miosite immuno-mediata – Diagnostica

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La diagnosi della miosite immuno-mediata richiede una combinazione attenta di osservazione clinica, esami del sangue specializzati e l’esame del tessuto muscolare stesso. Poiché questa rara condizione autoimmune colpisce i muscoli in modi diversi a seconda del tipo specifico, i medici utilizzano molteplici strumenti diagnostici per confermare la malattia e determinare quale forma ha il paziente.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi agli accertamenti diagnostici

Se notate una debolezza muscolare persistente che rende più difficili le attività quotidiane, è importante parlarne con un medico. Le persone che dovrebbero prendere in considerazione una valutazione diagnostica includono coloro che hanno difficoltà a salire le scale, ad alzarsi dalla sedia, a sollevare oggetti sopra la testa o a eseguire attività che richiedono di alzare le braccia sopra il livello delle spalle. Questi sintomi si sviluppano spesso gradualmente nell’arco di settimane o mesi, anche se in alcuni casi possono comparire più rapidamente.[1]

Gli adulti di età compresa tra 40 e 60 anni sono i più comunemente colpiti dalla miosite immuno-mediata, sebbene la condizione possa verificarsi a qualsiasi età. Le donne ricevono una diagnosi da due a tre volte più spesso degli uomini per alcuni tipi come la polimiosite e la dermatomiosite—il termine dermatomiosite si riferisce a una forma che colpisce sia i muscoli che la pelle.[1] Le persone di origine prevalentemente subsahariana affrontano un rischio tre volte superiore rispetto a quelle con poca o nessuna di tale ascendenza.[1]

Una diagnosi precoce è importante perché un trattamento tempestivo può aiutare a prevenire gravi danni muscolari e disabilità a lungo termine. Se sperimentate un dolore muscolare improvviso e intenso senza aver fatto esercizio fisico, sviluppate eruzioni cutanee inspiegabili insieme alla debolezza, avete difficoltà a deglutire o respirare, oppure notate che la vostra urina diventa di colore marrone, questi sono segnali urgenti che richiedono attenzione medica immediata.[1] Cercare cure nella fase iniziale del processo patologico offre ai medici le migliori possibilità di preservare la funzione muscolare e migliorare la vostra qualità di vita.

⚠️ Importante
La miosite è una malattia rara e molti medici potrebbero non avere familiarità con i suoi segni e sintomi. Se avete difficoltà ad ottenere una diagnosi accurata nonostante abbiate debolezza muscolare o altri sintomi preoccupanti, considerate di visitare uno specialista presso un centro per la miosite o di chiedere un secondo parere a un reumatologo che abbia esperienza con le malattie muscolari infiammatorie.

Metodi diagnostici classici

Esame clinico e anamnesi medica

Il percorso diagnostico inizia con un esame fisico approfondito e una discussione dettagliata dei vostri sintomi. Il medico vi farà domande sul modello della vostra debolezza muscolare—quali muscoli sono colpiti, quanto rapidamente si è sviluppata la debolezza e se avete altri sintomi come eruzioni cutanee, dolori articolari, difficoltà respiratorie o problemi di deglutizione. Chiederà anche informazioni su eventuali infezioni recenti, vaccinazioni o farmaci che avete assunto, in particolare i farmaci per abbassare il colesterolo chiamati statine, poiché questi possono talvolta innescare alcune forme di miosite.[1]

Durante l’esame fisico, il medico testerà la forza di vari gruppi muscolari, prestando particolare attenzione ai muscoli prossimali—quelli più vicini al centro del vostro corpo, come spalle, fianchi e cosce. Questi sono i muscoli più comunemente colpiti nella miosite. Il medico verificherà se riuscite a sollevare le braccia sopra la testa, ad alzarvi da una posizione seduta senza usare le mani o a salire le scale comodamente.[1] Esaminerà anche la vostra pelle per individuare eruzioni caratteristiche, in particolare sulle palpebre, sulle nocche, sui gomiti, sulle ginocchia, sul petto e sulla schiena.[1]

Esami del sangue

Gli esami del sangue svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi della miosite immuno-mediata. Uno degli esami del sangue più importanti misura la creatina chinasi (CK), chiamata anche CPK, che è un enzima rilasciato quando il tessuto muscolare è danneggiato. Nelle persone con miosite, i livelli di CK sono tipicamente elevati, a volte in modo drammatico—nei casi gravi, i livelli possono superare le 100.000 unità per litro, che è molte volte superiore al normale.[1]

I medici eseguono anche test per i marcatori dell’infiammazione nel sangue, come la velocità di eritrosedimentazione (VES) e la proteina C-reattiva (PCR). Un altro enzima chiamato aldolasi può essere misurato, poiché anch’esso aumenta quando i muscoli sono danneggiati.[1] Questi esami aiutano a confermare che nel vostro corpo sta avvenendo un’infiammazione, anche se non identificano specificamente la causa.

Forse gli esami del sangue più preziosi per la miosite sono i test degli autoanticorpi. Gli autoanticorpi sono proteine che il vostro sistema immunitario produce e che per errore attaccano i tessuti del vostro stesso corpo. Autoanticorpi specifici sono associati a particolari tipi di miosite. Per esempio, gli anticorpi anti-HMGCR (che sta per anti-3-idrossi-3-metilglutaril-coenzima A reduttasi) si trovano in alcuni pazienti con miopatia necrotizzante immuno-mediata, in particolare in quelli che hanno assunto farmaci statine. Gli anticorpi anti-SRP (particella di riconoscimento del segnale anti-signal recognition particle) si trovano in un altro sottogruppo di pazienti e sono spesso associati a debolezza muscolare più grave e difficoltà di deglutizione.[1]

Il test per questi anticorpi specifici aiuta i medici non solo a confermare la diagnosi ma anche a prevedere il decorso della malattia e a scegliere il trattamento più appropriato. Nella dermatomiosite, possono essere presenti altri anticorpi come anti-MI-2, anti-NXP-2, anti-TIF1γ, anti-MDA-5 e anti-SAE, ciascuno associato a caratteristiche cliniche ed esiti diversi.[1] Tuttavia, è importante sapere che alcune persone con miosite risultano negative a tutti gli autoanticorpi conosciuti, il che non esclude la malattia—questa viene chiamata miosite sieronegativa.[1]

Biopsia muscolare

La biopsia muscolare è considerata il gold standard per diagnosticare la miosite immuno-mediata. Durante questa procedura, un piccolo campione di tessuto muscolare viene rimosso chirurgicamente ed esaminato al microscopio. La biopsia rivela lo specifico schema di danno muscolare e infiammazione, che aiuta i medici a distinguere tra diversi tipi di miosite e ad escludere altre malattie muscolari.[1]

Nella miopatia necrotizzante immuno-mediata, la biopsia mostra tipicamente una significativa morte delle fibre muscolari—quella che i patologi chiamano necrosi—con poche o nessuna cellula infiammatoria presente, il che è diverso da altre forme di miosite che mostrano una forte infiammazione.[1] Nella dermatomiosite, la biopsia può mostrare infiammazione attorno ai piccoli vasi sanguigni e ai bordi dei fasci muscolari. I diversi tipi di miosite hanno caratteristiche microscopiche distinte che i patologi esperti possono riconoscere.

Il muscolo scelto per la biopsia è di solito uno moderatamente debole—non il muscolo più debole (che potrebbe essere troppo danneggiato) e non uno completamente normale (che non mostrerà cambiamenti diagnostici). La procedura può essere eseguita in anestesia locale e, sebbene possa esserci un po’ di dolore in seguito, le complicazioni gravi sono rare.

Elettromiografia (EMG)

L’elettromiografia, comunemente chiamata EMG, è un test che misura l’attività elettrica dei muscoli. Durante questa procedura, un sottile elettrodo ad ago viene inserito in diversi muscoli per registrare i loro segnali elettrici sia a riposo che durante la contrazione. Nella miosite, l’EMG mostra tipicamente un pattern caratteristico chiamato “alterazioni miopatiche” che indica che le fibre muscolari stesse sono malate, in contrapposizione a problemi nervosi.[1]

Sebbene l’EMG possa supportare la diagnosi di miosite, non è abbastanza specifico da solo per confermarla. Il test aiuta a guidare i medici verso la migliore posizione per una biopsia muscolare e può aiutare a distinguere la miosite da altre condizioni come disturbi nervosi o diversi tipi di malattie muscolari. Alcuni pazienti trovano l’EMG scomodo perché comporta l’inserimento di aghi, ma in genere richiede meno di un’ora e fornisce informazioni preziose.

Esami di imaging

Varie tecniche di imaging possono aiutare a visualizzare l’infiammazione muscolare e guidare il trattamento. La risonanza magnetica (RM) dei muscoli è particolarmente utile perché può rilevare l’infiammazione attiva prima che si verifichi un danno muscolare permanente. Le scansioni RM mostrano aree di gonfiore e accumulo di liquidi nei muscoli infiammati come macchie luminose su certi tipi di immagini. Questo aiuta i medici a identificare quali muscoli sono più colpiti e può guidarli verso il sito migliore per la biopsia.[1]

L’ecografia è un altro strumento non invasivo che può valutare la struttura muscolare e rilevare anomalie. È meno costosa della risonanza magnetica e può essere eseguita rapidamente nell’ambulatorio del medico. Radiografie del torace o TAC del torace possono essere richieste per verificare il coinvolgimento polmonare, poiché circa il 40-50 percento delle persone con certi tipi di miosite sviluppa un’infiammazione nei polmoni chiamata malattia polmonare interstiziale.[1]

Alcuni centri specializzati utilizzano altre tecniche di imaging come la PET o studi specializzati di medicina nucleare per valutare l’infiammazione in tutto il corpo, anche se questi non sono routinariamente necessari per la diagnosi.

Procedure diagnostiche aggiuntive

Poiché la miosite può colpire organi oltre ai muscoli, i medici possono richiedere test aggiuntivi a seconda dei vostri sintomi. Se avete difficoltà a deglutire, può essere raccomandato uno studio della deglutizione o una valutazione da parte di un logopedista specializzato in deglutizione.[1] Se si sospetta un coinvolgimento polmonare, i test di funzionalità polmonare misurano quanto bene funzionano i vostri polmoni. Un elettrocardiogramma (ECG o EKG) o un ecocardiogramma potrebbero essere eseguiti per controllare il vostro cuore, poiché la miosite può talvolta colpire il muscolo cardiaco o causare ritmi cardiaci anomali.[1]

Per i pazienti con dermatomiosite, può essere eseguita una biopsia cutanea se la diagnosi è incerta. Il campione di pelle mostra cambiamenti caratteristici tra cui infiammazione alla giunzione tra gli strati esterni e interni della pelle, insieme ad aumentati depositi di mucina nello strato più profondo della pelle.[1]

Poiché alcuni tipi di miosite, in particolare la dermatomiosite negli adulti, sono associati a un rischio aumentato di cancro, il vostro medico può raccomandare test di screening oncologico. Questi potrebbero includere mammografie, colonscopia, TAC del torace e dell’addome o altri test a seconda della vostra età, sesso e fattori di rischio. La connessione tra miosite e cancro è più comune negli adulti più anziani, quindi lo screening oncologico approfondito è particolarmente importante in questa fascia d’età.[1]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti con miosite immuno-mediata considerano di partecipare a studi di ricerca clinica, devono tipicamente sottoporsi a test diagnostici specifici che servono come criteri standard per l’arruolamento. Questi criteri di qualificazione aiutano ad assicurare che i partecipanti allo studio abbiano davvero la condizione studiata e che i ricercatori possano misurare accuratamente se i trattamenti sperimentali stanno funzionando.

La maggior parte degli studi clinici per la miosite richiede la conferma della diagnosi attraverso una biopsia muscolare che mostri risultati caratteristici. La biopsia deve dimostrare pattern coerenti con la miopatia infiammatoria, come necrosi delle fibre muscolari, infiammazione attorno ai vasi sanguigni o altri cambiamenti specifici a seconda del sottotipo di miosite studiato.[1] Alcuni studi possono accettare biopsie eseguite entro un certo periodo di tempo prima dell’arruolamento, mentre altri possono richiedere una biopsia fresca se quelle precedenti sono troppo vecchie o i campioni di tessuto non sono stati conservati correttamente.

Gli esami del sangue sono criteri di qualificazione essenziali per molti studi. I ricercatori richiedono tipicamente la documentazione di enzimi muscolari elevati come la creatina chinasi ad un certo punto durante il decorso della malattia, anche se i livelli si sono normalizzati con il trattamento. Il test degli autoanticorpi è particolarmente importante per gli studi focalizzati su sottotipi specifici di miosite—per esempio, uno studio che studia i trattamenti per la miopatia anti-HMGCR richiederà risultati positivi del test per gli anticorpi anti-HMGCR.[1] Alcuni studi arruolano specificamente solo pazienti con certi profili anticorpali, mentre altri possono includere anche pazienti negativi agli anticorpi.

Il test standardizzato della forza muscolare è un altro requisito comune. I ricercatori utilizzano strumenti di valutazione validati per misurare la forza muscolare in modo obiettivo e coerente in tutti i partecipanti allo studio. Questo permette loro di monitorare se i trattamenti stanno migliorando la funzione muscolare. Una valutazione ampiamente utilizzata è il Manual Muscle Testing-8 (MMT-8), che valuta la forza in otto gruppi muscolari specifici.[1] I pazienti devono tipicamente dimostrare un certo grado di debolezza muscolare per qualificarsi per studi che testano nuovi trattamenti.

Per gli studi che esaminano i trattamenti per la miosite con coinvolgimento polmonare, sono richiesti test di funzionalità polmonare e imaging del torace. Questi test stabiliscono la funzione polmonare di base e l’estensione della malattia polmonare, che i ricercatori monitorano durante lo studio per vedere se i trattamenti aiutano a prevenire o invertire il danno polmonare.[1] Le TAC ad alta risoluzione del torace sono spesso eseguite per documentare i pattern di malattia polmonare interstiziale.

Gli studi clinici possono anche richiedere la documentazione dei trattamenti precedenti che avete provato e come avete risposto ad essi. Queste informazioni aiutano i ricercatori a capire se siete naive al trattamento (mai stati trattati), resistenti al trattamento (non avete risposto bene alle terapie standard) o dipendenti dal trattamento (richiedete una terapia continua per mantenere la funzione). Diversi studi si rivolgono a diverse popolazioni di pazienti in base alla storia del trattamento.

Molti studi escludono pazienti che hanno altre malattie autoimmuni, infezioni attive, vaccinazioni recenti, cancro attuale o altre condizioni che potrebbero interferire con i risultati dello studio o rendere la partecipazione non sicura. Pertanto, una storia medica completa e un esame fisico fanno parte dello screening. Possono essere richiesti esami del sangue per verificare la presenza di HIV, epatite B e C e altre infezioni. Le donne in età fertile necessitano tipicamente di test di gravidanza, poiché molti farmaci immunosoppressivi possono danneggiare i bambini in via di sviluppo.

Alcuni studi utilizzano questionari e valutazioni funzionali per misurare come la malattia influisce sulla vostra vita quotidiana. Questi potrebbero includere test cronometrati come quanto tempo ci vuole per alzarsi da una sedia cinque volte o camminare una certa distanza. I questionari sulla qualità della vita aiutano i ricercatori a comprendere l’impatto completo sia della malattia che dei potenziali trattamenti dal punto di vista del paziente.

I requisiti diagnostici specifici variano considerevolmente tra i diversi studi clinici. Se siete interessati a partecipare alla ricerca sulla miosite, il vostro medico può aiutare a determinare a quali studi potreste qualificarvi e quali test aggiuntivi potrebbero essere necessari. I coordinatori degli studi clinici spiegheranno tutti i requisiti di testing durante il processo di screening e si assicureranno che comprendiate cosa è coinvolto prima che decidiate di partecipare.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con miosite immuno-mediata variano considerevolmente a seconda di diversi fattori, tra cui il tipo specifico di miosite, la rapidità con cui inizia il trattamento e la presenza di complicazioni che colpiscono altri organi. Con una diagnosi precoce e un trattamento aggressivo, molti pazienti possono ottenere un miglioramento significativo o persino la remissione, dove la malattia diventa inattiva. Tuttavia, la miosite è tipicamente una condizione cronica che richiede una gestione a lungo termine.

I pazienti con miopatia necrotizzante immuno-mediata spesso richiedono un’immunosoppressione intensiva e necessitano frequentemente di una terapia combinata per raggiungere il controllo della malattia. Hanno un alto tasso di ricaduta quando i medici cercano di ridurre o interrompere i farmaci immunosoppressivi. La giovane età di insorgenza è considerata un fattore prognostico sfavorevole. L’atrofia muscolare e la sostituzione grassa irreversibile del tessuto muscolare possono verificarsi precocemente nel decorso della malattia, motivo per cui l’inizio tempestivo di un’immunosoppressione aggressiva è fondamentale. Nonostante queste sfide, molti pazienti possono ottenere buoni risultati funzionali con un trattamento appropriato.

Per i pazienti con miosite anti-HMGCR positiva, la prognosi è generalmente più favorevole quando il trattamento include immunoglobuline per via endovenosa (IVIG), e alcuni pazienti possono persino essere gestiti con la sola monoterapia IVIG. Al contrario, i pazienti con anticorpi anti-SRP tendono ad avere una debolezza più grave, sono più propensi ad avere difficoltà di deglutizione e possono sperimentare infiammazione che colpisce i polmoni e il cuore. Questi pazienti spesso richiedono un trattamento precoce con rituximab e combinazioni più aggressive di farmaci immunosoppressivi.

La presenza di coinvolgimento polmonare influenza significativamente la prognosi. La malattia polmonare interstiziale è la complicazione polmonare più comune e una delle principali cause di malattia grave e morte nei pazienti con miosite. Circa il 40-50 percento di tutti i pazienti con miosite immuno-mediata sviluppa una malattia polmonare, con gravità che varia da lieve a potenzialmente letale. In alcuni tipi di miosite, in particolare la sindrome anti-sintetasi e la dermatomiosite con anticorpi anti-MDA-5, la prevalenza della malattia polmonare è ancora più alta, colpendo circa il 90 percento dei pazienti. Il riconoscimento precoce e il trattamento appropriato del coinvolgimento polmonare sono essenziali per migliorare gli esiti.

La dermatomiosite negli adulti comporta un rischio aumentato di cancro, in particolare nei primi tre anni dopo la diagnosi. Lo screening e il monitoraggio regolari del cancro sono parti importanti della cura. In rari casi, la dermatomiosite può essere fatale, specialmente nel primo anno dopo l’inizio dei sintomi. Tuttavia, con il trattamento e il monitoraggio adeguati, la maggior parte dei pazienti può gestire la condizione e mantenere una ragionevole qualità di vita.

Tasso di sopravvivenza

Le statistiche specifiche di sopravvivenza per la miosite immuno-mediata variano a seconda dello studio e dipendono fortemente dal tipo di miosite, dalla presenza di complicazioni e da altri fattori. Nel complesso, con gli approcci terapeutici moderni, la prognosi per la miosite è migliorata significativamente rispetto a diversi decenni fa. La maggior parte dei pazienti sopravvive e può raggiungere periodi di remissione della malattia o bassa attività della malattia con un trattamento appropriato. Tuttavia, alcune forme rimangono gravemente invalidanti nonostante il trattamento, e la miosite può portare a disabilità a lungo termine nei pazienti che non rispondono adeguatamente alle terapie disponibili o che sviluppano danni muscolari irreversibili prima dell’inizio del trattamento. Complicazioni come malattia polmonare grave, coinvolgimento cardiaco, difficoltà di deglutizione che porta a polmonite da aspirazione o cancro associato alla miosite possono influenzare la sopravvivenza. La chiave per risultati migliori è la diagnosi precoce, l’inizio tempestivo del trattamento, il monitoraggio attento delle complicazioni e la collaborazione continua tra i pazienti e i loro team sanitari.

Sperimentazioni cliniche in corso su Miosite immuno-mediata

  • Studio clinico sugli effetti di YTB323 nei pazienti con miopatie infiammatorie gravi e difficili da trattare

    In arruolamento

    2 1 1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Spagna Germania Francia Paesi Bassi Italia

  • Studio sull’efficacia di Upadacitinib in pazienti con miopatie infiammatorie idiopatiche dopo sospensione di immunoglobuline endovenose

    In arruolamento

    2 1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Austria

Riferimenti

https://ceh.vetmed.ucdavis.edu/health-topics/immune-mediated-myositis

Altre informazioni su
Miosite immuno-mediata:

FAQ

Qual è l’esame più importante per diagnosticare la miosite?

La biopsia muscolare è considerata il gold standard per diagnosticare la miosite. Comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto muscolare ed esaminarlo al microscopio per identificare lo specifico pattern di danno e infiammazione. Tuttavia, la diagnosi si basa su una combinazione di diversi test tra cui esami del sangue per enzimi muscolari e autoanticorpi, test di forza muscolare ed esame clinico—nessun singolo test da solo conferma la miosite.

Cosa significa creatina chinasi elevata?

La creatina chinasi (CK o CPK) elevata nel sangue indica un danno muscolare. Questo enzima è normalmente contenuto all’interno delle cellule muscolari, ma quando le fibre muscolari sono danneggiate o distrutte, la CK fuoriesce nel flusso sanguigno. Sebbene un’alta CK suggerisca fortemente un problema muscolare, non identifica specificamente la causa—potrebbe essere miosite, ma anche altre malattie muscolari, esercizio intenso, trauma muscolare o certi farmaci. I medici utilizzano i livelli di CK insieme ad altri test per determinare la condizione sottostante.

Ho bisogno di una biopsia muscolare se i miei esami del sangue mostrano anticorpi della miosite?

In molti casi, sì. Mentre i test autoanticorpali positivi supportano fortemente una diagnosi di miosite, una biopsia muscolare fornisce informazioni essenziali sul tipo e la gravità del danno muscolare, aiuta a escludere altre condizioni che potrebbero imitare la miosite e può guidare le decisioni terapeutiche. Tuttavia, in alcune situazioni in cui il quadro clinico e i risultati degli anticorpi indicano chiaramente la miosite, i medici possono iniziare il trattamento senza biopsia, specialmente se la procedura comporta rischi o se fare una biopsia dei muscoli specifici colpiti non è fattibile.

Quanto tempo ci vuole per diagnosticare la miosite?

Il tempo dai primi sintomi alla diagnosi varia ampiamente. Alcuni pazienti ricevono una diagnosi entro settimane, mentre altri possono passare mesi o anche più tempo prima che la miosite venga identificata. Il tempo dipende da quanto rapidamente si sviluppano i sintomi, se sono presenti caratteristiche caratteristiche come eruzioni cutanee, quanto presto i pazienti cercano cure mediche, se il medico iniziale sospetta la miosite e quanto rapidamente possono essere organizzati i rinvii agli specialisti e i test diagnostici. Poiché la miosite è rara, alcuni medici potrebbero non riconoscerla immediatamente, il che può ritardare la diagnosi.

La miosite può essere diagnosticata senza un test anticorpale positivo?

Sì. Alcune persone con miosite risultano negative a tutti gli autoanticorpi specifici della miosite conosciuti—questo è chiamato miosite sieronegativa. La diagnosi in questi casi si basa più pesantemente su altri reperti tra cui i pattern di debolezza muscolare, enzimi muscolari elevati, cambiamenti caratteristici alla biopsia muscolare, risultati EMG che mostrano pattern miopatici ed evidenza di infiammazione muscolare alla risonanza magnetica. L’assenza di anticorpi rilevabili non esclude la miosite se sono soddisfatti altri criteri diagnostici.

🎯 Punti chiave

  • • Diagnosticare la miosite richiede molteplici elementi di prova tra cui esami del sangue, biopsia muscolare ed esame clinico—nessun singolo test la conferma da solo.
  • • I livelli di creatina chinasi nel sangue possono salire a più di 100 volte il normale nella miosite grave, segnalando un massiccio danno muscolare.
  • • Autoanticorpi specifici non solo aiutano a diagnosticare la miosite ma predicono anche quali organi potrebbero essere colpiti e guidano le scelte terapeutiche.
  • • Le scansioni RM possono rilevare l’infiammazione muscolare attiva prima che si verifichi un danno permanente, rendendole preziose per la diagnosi precoce e il monitoraggio del trattamento.
  • • Circa il 20 percento dei pazienti con miosite si presenta con malattia polmonare come unico sintomo, rendendo la diagnosi particolarmente difficile.
  • • Alcune persone sviluppano miosite dopo aver assunto farmaci statine per il colesterolo, e i loro corpi producono anticorpi contro l’enzima che le statine bloccano.
  • • La diagnosi precoce è estremamente importante perché l’atrofia muscolare e la sostituzione grassa irreversibile possono verificarsi rapidamente una volta che la malattia inizia.
  • • La partecipazione agli studi clinici richiede test diagnostici estensivi per garantire un’accurata selezione dei pazienti e la capacità di misurare gli effetti del trattamento in modo affidabile.