La mastocitosi è una malattia rara caratterizzata da un accumulo anomalo di mastociti nel corpo. Attualmente sono in corso studi clinici per valutare nuove opzioni terapeutiche per i pazienti con forme severe o sintomatiche della malattia. Questo articolo presenta 2 studi clinici attivi che stanno testando farmaci promettenti per migliorare i sintomi e la qualità di vita dei pazienti affetti da mastocitosi.

Studi Clinici in Corso sulla Mastocitosi

La mastocitosi è una condizione caratterizzata da un accumulo anomalo di mastociti, un tipo di globuli bianchi che svolgono un ruolo importante nelle reazioni allergiche e in altre risposte immunitarie. Questi accumuli possono verificarsi nella pelle e, in alcuni casi, in altri organi del corpo, causando una varietà di sintomi che possono influire significativamente sulla qualità della vita dei pazienti.

Attualmente sono disponibili 2 studi clinici che stanno valutando nuove terapie per la mastocitosi. Questi studi rappresentano una speranza importante per i pazienti che non hanno trovato sollievo con i trattamenti tradizionali o che soffrono di forme particolarmente sintomatiche della malattia.

Studi Clinici Disponibili

Studio sull’Efficacia e la Sicurezza del Masitinib per Pazienti con Mastocitosi Sistemica Grave Non Responsiva al Trattamento

Localizzazione: Francia, Polonia, Spagna

Questo studio clinico è focalizzato sulla mastocitosi sistemica, una forma rara della malattia in cui si verifica un eccesso di mastociti nell’organismo. Lo studio si rivolge specificatamente a due forme della condizione: la Mastocitosi Sistemica Indolente (ISM) e la Mastocitosi Sistemica Smouldering (SSM). Queste forme sono caratterizzate da sintomi gravi che non rispondono bene ai trattamenti standard.

L’obiettivo principale dello studio è valutare l’efficacia e la sicurezza del masitinib, un farmaco appartenente alla classe degli inibitori della tirosina chinasi. Il masitinib viene somministrato per via orale sotto forma di compresse rivestite.

Lo studio confronta gli effetti del masitinib con un placebo in pazienti che non hanno trovato sollievo dai loro sintomi con altri trattamenti. La durata dello studio è di 24 settimane, con possibilità di estensione. I partecipanti vengono assegnati casualmente a ricevere masitinib o placebo, e né i partecipanti né i ricercatori sanno chi riceve quale trattamento (studio in doppio cieco).

Criteri di inclusione principali:

• Diagnosi documentata di Mastocitosi Sistemica Smouldering (SSM) o Mastocitosi Sistemica Indolente (ISM)
• Età compresa tra 18 e 75 anni
• Presenza di sintomi gravi di mastocitosi, come prurito intenso, frequenti episodi di flushing o punteggio elevato sulla scala della depressione
• Mancata risposta ad almeno due diversi trattamenti sintomatici nei due anni precedenti, con ciascun trattamento della durata di almeno 8 settimane
• Peso corporeo superiore a 45 kg e indice di massa corporea (BMI) tra 18 e 35
• Dosaggio stabile di farmaci Anti-H1 per almeno 4 settimane prima dello studio

Criteri di esclusione principali:

• Forme di mastocitosi diverse da quelle specificate nello studio
• Appartenenza a popolazioni vulnerabili che potrebbero richiedere protezione o cure speciali
• Età al di fuori dell’intervallo specificato

Durante lo studio, l’attenzione principale sarà posta sulla valutazione dell’efficacia del trattamento nel ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti con mastocitosi sistemica. Lo studio esaminerà anche vari parametri biologici e cutanei per raccogliere ulteriori informazioni sulla condizione e sugli effetti del trattamento.

Studio sull’Idrossiclorochina per Pazienti con Mastocitosi Cutanea o Mastocitosi Sistemica Indolente con Coinvolgimento Cutaneo

Localizzazione: Francia

Questo studio clinico è incentrato sugli effetti dell’idrossiclorochina in pazienti affetti da mastocitosi. Lo studio si concentra specificamente su due tipi di mastocitosi: la mastocitosi cutanea isolata, che colpisce la pelle, e la mastocitosi sistemica indolente, che coinvolge la pelle e altre parti del corpo.

L’obiettivo principale dello studio è valutare quanto efficacemente l’idrossiclorochina possa ridurre sintomi come prurito e flushing cutaneo nel corso di 12 mesi. I partecipanti assumono l’idrossiclorochina sotto forma di compresse rivestite, con un dosaggio giornaliero compreso tra 6 e 6,5 mg per chilogrammo di peso corporeo.

Lo studio prevede anche un confronto con un placebo per valutare l’efficacia del trattamento. Inoltre, monitora altri sintomi correlati all’attivazione dei mastociti, come diarrea e dolore articolare, e valuta la sicurezza del trattamento nel corso dei 12 mesi di durata dello studio.

Criteri di inclusione principali:

• Età superiore a 18 anni
• Diagnosi di Mastocitosi Cutanea Isolata o Mastocitosi Sistemica Indolente con lesioni cutanee, secondo le definizioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) o gli standard internazionali
• Presenza di almeno uno dei seguenti sintomi a livello moderato o grave:
  • Prurito cutaneo con punteggio pari o superiore a 3 su una scala da 0 a 10
  • Almeno 5 episodi di flushing alla settimana
• Presenza di una mutazione KIT cutanea nota (una specifica alterazione genetica correlata alla mastocitosi)
• Performance status di 1 o inferiore sulla scala OMS/ECOG
• Utilizzo di contraccezione efficace durante il trattamento e fino a 8 mesi dopo l’interruzione per le persone in età fertile

Criteri di esclusione principali:

• Presenza di altre gravi condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio
• Gravidanza o allattamento
• Storia di reazioni allergiche all’idrossiclorochina o farmaci simili
• Partecipazione ad altri studi clinici
• Storia di abuso di sostanze o alcol
• Grave insufficienza epatica o renale
• Determinate condizioni oculari, poiché l’idrossiclorochina può influenzare gli occhi
• Storia di problemi del ritmo cardiaco
• Assunzione di farmaci che potrebbero interagire con l’idrossiclorochina

L’idrossiclorochina è un farmaco antimalarico e immunomodulatore che si ritiene possa funzionare riducendo l’attività dei mastociti, contribuendo così ad alleviare i sintomi. Lo studio mira a determinare se questo farmaco possa rappresentare un trattamento efficace per ridurre i sintomi della mastocitosi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa condizione.

Sintesi

Gli studi clinici attualmente in corso sulla mastocitosi rappresentano un progresso importante nella ricerca di nuove opzioni terapeutiche per questa malattia rara. Entrambi gli studi si concentrano su pazienti che presentano sintomi significativi e che non hanno risposto adeguatamente ai trattamenti convenzionali.

Il primo studio valuta il masitinib, un inibitore della tirosina chinasi, per forme sistemiche gravi della malattia, mentre il secondo esamina l’idrossiclorochina per pazienti con coinvolgimento cutaneo. È importante notare che questi studi utilizzano approcci metodologici rigorosi, inclusi design in doppio cieco e confronti con placebo, per garantire risultati affidabili.

Un aspetto significativo di entrambi gli studi è l’attenzione non solo all’efficacia dei trattamenti, ma anche alla loro sicurezza e all’impatto sulla qualità di vita dei pazienti. I sintomi principali valutati includono il prurito, il flushing, e altri sintomi correlati all’attivazione dei mastociti.

Per i pazienti interessati a partecipare a uno di questi studi, è essenziale discutere con il proprio medico per valutare l’idoneità e comprendere i potenziali benefici e rischi. La partecipazione a studi clinici può offrire accesso a nuove terapie promettenti e contribuire al progresso della conoscenza scientifica sulla mastocitosi.