Scoprire precocemente la malattia epatica alcolica può fare la differenza nel prevenire complicazioni gravi, ma diagnosticare questa condizione richiede un’attenta valutazione medica che esamina la storia del consumo di alcol, i sintomi e test specifici che rivelano quanto bene sta funzionando il fegato.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Chiunque beva regolarmente alcol al di sopra dei livelli raccomandati dovrebbe considerare di far controllare il proprio fegato, anche se si sente perfettamente in salute. La sfida con la malattia epatica alcolica è che spesso si sviluppa silenziosamente, senza causare sintomi evidenti finché non si è già verificato un danno significativo. La maggior parte delle persone non si rende conto che qualcosa non va fino a quando il fegato non è stato gravemente danneggiato.^[1]

Se sei una persona che beve in modo pesante su base regolare, è importante essere completamente onesti con il proprio medico riguardo al consumo di alcol. Per gli uomini, il consumo pesante significa tre o più bevande al giorno o 21 o più bevande a settimana. Per le donne, la soglia è più bassa: due o più bevande al giorno o 14 o più bevande a settimana. La ricerca mostra che circa il 90% delle persone che bevono a questi livelli sviluppa il primo stadio della malattia epatica, che è l’accumulo di grasso nel fegato.^[1]

Dovresti richiedere test diagnostici se bevi regolarmente alcol in eccesso, soprattutto se hai bevuto pesantemente per molti anni. La malattia epatica alcolica si sviluppa tipicamente dopo cinque-dieci anni di consumo pesante di alcol, anche se i tempi possono variare da persona a persona. Anche se non ti senti malato, chiedere al medico di controllare se il fegato è danneggiato può individuare problemi precocemente quando sono ancora reversibili.^[2]

Alcuni segni dovrebbero spingerti a cercare immediatamente una valutazione medica. Se noti un ingiallimento della pelle o del bianco degli occhi, sperimenti una perdita di peso inspiegabile, ti senti insolitamente stanco tutto il tempo, o noti gonfiore alla pancia o alle caviglie, questi sintomi suggeriscono che il fegato potrebbe essere già significativamente danneggiato. Altri segnali d’allarme includono vomito di sangue, passaggio di sangue nelle feci, confusione, sonnolenza o perdita di appetito. Qualsiasi di questi sintomi richiede attenzione medica urgente.^[2]

Le persone con fattori di rischio aggiuntivi dovrebbero essere particolarmente vigili nel sottoporsi ai test. Le donne sono più suscettibili al danno epatico correlato all’alcol rispetto agli uomini, anche quando consumano la stessa quantità di alcol. Se hai un indice di massa corporea più elevato, una malattia epatica concomitante come l’epatite C, o una suscettibilità genetica a problemi epatici, il rischio di sviluppare malattia epatica alcolica aumenta significativamente. Anche l’età più giovane e l’uso prolungato di alcol sono fattori di rischio importanti da considerare.^[3]

Metodi Diagnostici Classici

La diagnosi della malattia epatica alcolica inizia tipicamente con il medico che raccoglie un’anamnesi dettagliata ed esegue un esame fisico. Durante questa conversazione, il professionista sanitario farà domande specifiche sul consumo di alcol, incluso quanto si beve, con quale frequenza e da quanto tempo si beve al livello attuale. Essere completamente onesti durante questa discussione è essenziale per una diagnosi accurata, poiché le informazioni fornite guidano quali test il medico ordinerà.^[6]

A volte i professionisti sanitari potrebbero chiedere di parlare con i familiari riguardo alle abitudini di consumo di alcol per ottenere un quadro completo. Questo non è fatto per mettere in imbarazzo ma per garantire che l’équipe medica comprenda l’intera portata dell’uso di alcol, che influenza direttamente come affrontano la diagnosi e il trattamento. La diagnosi di epatite alcolica, una forma di malattia epatica alcolica, è principalmente clinica, il che significa che si basa sui sintomi, sulla storia e sui risultati dell’esame fisico piuttosto che su un singolo test.^[12]

I test di funzionalità epatica, noti anche come TFE, sono esami del sangue che aiutano l’équipe sanitaria a capire quanto bene sta funzionando il fegato. Questi sono particolarmente importanti nella diagnosi della malattia epatica alcolica perché mostrano segni di infiammazione e danno epatico. Quando si ha un danno epatico correlato all’alcol, i risultati degli esami del sangue mostrano tipicamente un pattern caratteristico. Un risultato chiave è che il livello di un enzima chiamato aspartato aminotransferasi (AST) è di solito più del doppio rispetto a un altro enzima chiamato alanina aminotransferasi (ALT). Questo rapporto specifico superiore a 2 a 1 suggerisce un danno epatico correlato all’alcol piuttosto che altri tipi di danno epatico.^[12]

Il medico controllerà anche il livello di bilirubina, che è un prodotto di scarto di colore giallo. Livelli elevati di bilirubina causano ittero, l’ingiallimento della pelle e degli occhi che è un segno chiave di infiammazione epatica. Un altro test importante misura qualcosa chiamato rapporto internazionale normalizzato (INR) o tempo di protrombina (PT), che mostra quanto bene coagula il sangue. Quando questi valori sono alti, significa che il fegato non sta producendo abbastanza proteine necessarie per la coagulazione del sangue, il che aumenta il rischio di sanguinamento.^[12]

Gli esami del sangue misureranno anche il livello di albumina, una proteina prodotta dal fegato. Un’albumina bassa indica una scarsa funzione epatica e possibilmente malnutrizione, che è comune nelle persone con malattia epatica alcolica. Un altro enzima chiamato gamma-glutamiltransferasi (GGT) è spesso elevato nella malattia epatica correlata all’alcol. Sebbene questi test da soli non confermino la malattia epatica alcolica, forniscono informazioni cruciali sulla salute del fegato e guidano ulteriori indagini.^[12]

In alcuni casi, il medico potrebbe raccomandare test di imaging per visualizzare il fegato. Un’ecografia utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini del fegato e può mostrare se si è accumulato grasso nel fegato, se il fegato è ingrossato o se ci sono segni di malattia più avanzata. Altre tecniche di imaging includono la tomografia computerizzata (TC), che utilizza raggi X per produrre immagini dettagliate, e la risonanza magnetica (RM), che utilizza un campo magnetico e impulsi a radiofrequenza per creare immagini complete del fegato.^[9]

Una biopsia epatica comporta la rimozione di piccoli campioni di tessuto dal fegato con un ago, poi l’esame di questi campioni al microscopio. Questa procedura può diagnosticare definitivamente il tipo e l’entità della malattia epatica. Tuttavia, una biopsia epatica è necessaria solo se la diagnosi non è chiara sulla base di altri test e se avere una diagnosi accurata cambierebbe il modo in cui viene gestita la condizione. Poiché è una procedura invasiva con alcuni rischi, i medici tipicamente la riservano per situazioni in cui altri metodi diagnostici non hanno fornito informazioni sufficienti.^[7]

Quando si diagnostica specificamente l’epatite alcolica, i professionisti sanitari utilizzano criteri di consenso sviluppati da esperti medici. La diagnosi richiede tre elementi chiave: ittero a insorgenza acuta (ingiallimento sviluppato di recente), specifiche anomalie di laboratorio che mostrano danno epatico e una storia caratteristica di uso di alcol. Questo significa consumo a lungo termine di circa tre bevande standard al giorno per le donne o quattro bevande standard al giorno per gli uomini. Meno comunemente, l’epatite alcolica può verificarsi dopo abbuffate alcoliche, che comportano il consumo di grandi quantità di alcol in un breve periodo.^[13]

Durante la valutazione iniziale per l’epatite alcolica, i medici dovrebbero anche ordinare radiografie del torace e colture di vari fluidi corporei, incluso il fluido peritoneale dall’addome, sangue e urina. Questo aiuta a identificare eventuali infezioni concomitanti, che sono comuni nelle persone con epatite alcolica e influenzano significativamente le decisioni terapeutiche. Il monitoraggio attento per i segni di infiammazione e insufficienza d’organo è cruciale durante il ricovero perché queste complicazioni possono svilupparsi rapidamente.^[13]

I punteggi prognostici basati su test di laboratorio aiutano i medici a determinare quanto grave sia la malattia e quale potrebbe essere la prospettiva. Due punteggi comunemente usati sono la Funzione Discriminante di Maddrey e il Modello per la Malattia Epatica Allo Stadio Terminale (MELD). Questi sistemi di punteggio utilizzano informazioni dagli esami del sangue per calcolare un numero che indica la gravità della malattia. I medici usano questi punteggi per decidere quali trattamenti sono più appropriati per la situazione e per prevedere le possibilità di recupero.^[13]

Il medico potrebbe anche utilizzare i cosiddetti test di punteggio della fibrosi per stimare quanta cicatrizzazione si è sviluppata nel fegato senza necessità di biopsia. Questi test utilizzano formule matematiche che combinano informazioni dagli esami del sangue, l’età e altri fattori per prevedere il grado di cicatrizzazione epatica. Sebbene non siano definitivi come una biopsia, questi punteggi forniscono informazioni utili e sono completamente non invasivi.^[17]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i ricercatori progettano studi clinici per testare nuovi trattamenti per la malattia epatica alcolica, hanno bisogno di modi standardizzati per identificare quali pazienti sono idonei a partecipare. Questi criteri di arruolamento includono tipicamente test diagnostici e misurazioni specifiche che garantiscono che tutti i partecipanti allo studio abbiano caratteristiche di malattia simili. Comprendere questi criteri di qualificazione può aiutare i pazienti a sapere cosa aspettarsi se stanno considerando di partecipare a uno studio clinico.

Gli studi clinici per la malattia epatica alcolica richiedono generalmente la conferma della diagnosi attraverso una combinazione di anamnesi medica, risultati dell’esame fisico e test di laboratorio. I criteri diagnostici utilizzati in ambito di ricerca sono spesso più rigorosi di quelli utilizzati nella pratica clinica quotidiana perché i ricercatori devono essere certi dello stadio e della gravità della malattia. La maggior parte degli studi richiede una documentazione comprovata di consumo pesante di alcol per un periodo specifico, tipicamente diversi anni, insieme a prove di laboratorio di danno epatico.

Gli esami del sangue costituiscono la base dello screening per gli studi clinici sulla malattia epatica alcolica. I ricercatori misurano tipicamente gli stessi enzimi epatici utilizzati nella pratica clinica, inclusi AST, ALT, bilirubina, albumina e fattori di coagulazione. Tuttavia, gli studi clinici spesso specificano intervalli o soglie esatte entro cui devono rientrare i risultati dei test dei partecipanti. Ad esempio, uno studio potrebbe arruolare solo pazienti il cui livello di bilirubina sia superiore a un certo numero o il cui rapporto AST/ALT soddisfi criteri specifici. Questi requisiti garantiscono che la popolazione dello studio sia sufficientemente omogenea per rilevare se il trattamento sperimentale funziona.

I sistemi di punteggio della gravità svolgono un ruolo cruciale nel determinare l’idoneità agli studi clinici. La Funzione Discriminante di Maddrey e i punteggi MELD sono comunemente usati per classificare la gravità della malattia e selezionare i partecipanti appropriati. Alcuni studi si concentrano solo su pazienti con epatite alcolica grave, mentre altri possono includere persone con malattia più lieve. Il punteggio di Lille, che valuta la risposta alla terapia con corticosteroidi al settimo giorno di trattamento, è talvolta utilizzato negli studi che studiano nuove terapie per i pazienti che non rispondono al trattamento standard.^[13]

Molti studi clinici richiedono i risultati della biopsia epatica per l’arruolamento, anche se questa procedura non è sempre necessaria per la diagnosi clinica. In ambito di ricerca, i risultati della biopsia forniscono informazioni precise sul grado di infiammazione, accumulo di grasso e cicatrizzazione nel fegato. Queste informazioni istologiche aiutano i ricercatori a garantire che stiano studiando una popolazione di pazienti ben definita e permettono loro di correlare gli effetti del trattamento con caratteristiche microscopiche specifiche della malattia.

Gli studi di imaging potrebbero essere richiesti come parte dello screening per gli studi clinici. Ecografia, TC o RM potrebbero essere utilizzate per valutare le dimensioni del fegato, cercare segni di cirrosi, escludere il cancro al fegato o valutare il flusso sanguigno attraverso i vasi epatici. Alcuni studi specificano particolari risultati di imaging che i partecipanti devono avere, come prove di infiltrazione grassa all’ecografia o assenza di tumori epatici alla TC.

Gli studi clinici hanno spesso criteri di esclusione rigorosi basati sui risultati diagnostici. I partecipanti possono essere esclusi se i test rivelano alcune complicazioni della malattia epatica, come insufficienza renale, sanguinamento attivo o coagulazione del sangue gravemente compromessa. La presenza di altre malattie epatiche oltre al danno correlato all’alcol, come l’epatite virale o la malattia epatica autoimmune, può anche squalificare qualcuno dalla partecipazione. Questi criteri di esclusione aiutano i ricercatori a isolare gli effetti del trattamento sperimentale specificamente sulla malattia epatica alcolica.

Il test per le infezioni concomitanti è tipicamente richiesto prima dell’arruolamento negli studi clinici. Poiché le infezioni sono comuni nelle persone con malattia epatica alcolica grave e possono influenzare i risultati, i ricercatori devono identificare e documentare eventuali infezioni al momento dell’arruolamento. Questo di solito comporta colture di sangue, urina e fluido dall’addome, insieme a radiografie del torace per cercare polmonite.

Alcuni studi clinici che studiano nuovi farmaci possono richiedere test specializzati aggiuntivi non eseguiti di routine nella pratica clinica. Questi potrebbero includere misurazioni di specifici marcatori infiammatori nel sangue, test per variazioni genetiche che influenzano come il corpo processa l’alcol o risponde al danno epatico, o valutazioni dettagliate dello stato nutrizionale. Sebbene questi test vadano oltre le procedure diagnostiche standard, forniscono ai ricercatori informazioni dettagliate sui meccanismi della malattia e sugli effetti del trattamento.