Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi a Test Diagnostici

Se tu o tuo figlio iniziate a sperimentare cambiamenti nella vista, in particolare durante l’infanzia o l’adolescenza, è importante consultare un oculista. La malattia di Stargardt spesso si manifesta quando i giovani hanno difficoltà a leggere, notano aree sfocate o distorte al centro della loro visione, oppure trovano più difficile vedere dettagli fini che una volta erano chiari. Alcuni bambini possono avere difficoltà ad adattarsi quando si spostano tra ambienti luminosi e bui, come quando si passa dalla luce del sole a una stanza poco illuminata. Altri potrebbero notare che i colori appaiono meno vivaci o che hanno bisogno di più luce del solito per vedere chiaramente.^[1][2]

Poiché la malattia di Stargardt è una condizione genetica—ossia viene trasmessa attraverso le famiglie—chiunque abbia una storia familiare di perdita precoce della vista o problemi maculari dovrebbe prestare particolare attenzione ai cambiamenti nella propria capacità visiva. La maggior parte delle persone con malattia di Stargardt nota i primi sintomi tra i 6 e i 12 anni, anche se alcuni individui non sperimentano problemi alla vista fino all’età adulta. Questo rende gli esami oculistici regolari particolarmente importanti per bambini e giovani adulti che riferiscono qualsiasi difficoltà con la loro visione centrale.^[3][4]

La diagnosi precoce è importante perché, anche se attualmente non esiste un trattamento per invertire il danno causato dalla malattia di Stargardt, sapere di avere questa condizione ti permette di adottare misure protettive che possono rallentare la perdita della vista. Inoltre, offre alle famiglie il tempo necessario per accedere a servizi di supporto, pianificare le esigenze educative e connettersi con altre persone che comprendono cosa significhi vivere con questa condizione. Se noti macchie grigie, nere o sfocate che appaiono al centro della tua visione, una maggiore sensibilità alla luce o difficoltà nel vedere in condizioni di scarsa illuminazione, questi sono tutti motivi per fissare un appuntamento con un professionista della cura degli occhi.^[1][7]

Metodi Diagnostici Classici

L’Esame Oculistico con Dilatazione

Il fondamento della diagnosi della malattia di Stargardt è un esame oculistico completo con dilatazione. Durante questo esame, il tuo oculista inserirà gocce speciali nei tuoi occhi per allargare (dilatare) le pupille. Questo permette al medico di vedere in profondità all’interno dell’occhio ed esaminare la retina e la macula—il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio. L’esame stesso è semplice e non causa dolore. Il medico cercherà segni caratteristici della malattia di Stargardt, in particolare macchie o puntini giallastri sulla macula. Queste macchie sono depositi di un materiale grasso chiamato lipofuscina, che si accumula in modo anomalo nelle persone con questa condizione.^[1][2]

La presenza di queste macchie giallastre è una delle caratteristiche distintive che aiutano i medici a identificare la malattia di Stargardt. In molti casi, un oculista esperto può rilevare questi depositi semplicemente esaminando la retina durante l’esame con dilatazione. Le macchie possono apparire sparse sulla macula e talvolta estendersi alle aree circostanti della retina. Man mano che la malattia progredisce, queste aree possono cambiare aspetto, e il medico sarà in grado di monitorare come la condizione si sta sviluppando nel tempo.^[3][7]

Test di Imaging della Retina

La fotografia del fondo oculare è una tecnica specializzata in cui il tuo oculista scatta fotografie dettagliate della tua retina. Queste immagini catturano le macchie giallastre sulla macula e forniscono una documentazione permanente che può essere confrontata durante le visite future. Questo aiuta il medico a monitorare se la malattia sta progredendo e quanto velocemente stanno avvenendo i cambiamenti. Alcuni centri utilizzano una variante chiamata fotografia del fondo oculare con autofluorescenza, che è particolarmente efficace nel mostrare i depositi di lipofuscina perché questi emettono naturalmente una lieve luminescenza sotto certi tipi di luce.^[1][2]

La tomografia a coerenza ottica, comunemente chiamata OCT, è un altro strumento diagnostico importante. Questo test utilizza onde luminose per creare immagini estremamente dettagliate in sezione trasversale della tua retina, quasi come prendere una fetta attraverso di essa per vedere tutti gli strati. L’OCT è completamente indolore e non invasivo. Mostra al medico quanto è spessa la tua retina e se alcuni strati sono stati danneggiati o assottigliati. Nella malattia di Stargardt, l’OCT può rivelare cambiamenti nella struttura della macula e dell’epitelio pigmentato retinico (EPR), che è uno strato di cellule che supporta le cellule fotorecettrici sensibili alla luce.^[1][7]

Alcuni medici possono anche utilizzare l’angiografia con fluoresceina, sebbene questo test sia meno comunemente necessario. Durante questa procedura, un colorante speciale viene iniettato in una vena del braccio. Mentre il colorante viaggia attraverso i vasi sanguigni nella retina, una telecamera scatta fotografie rapide. Questo aiuta il medico a vedere il modello del flusso sanguigno e identificare eventuali anomalie nei vasi sanguigni retinici o segni di danno che potrebbero non essere visibili attraverso altri metodi.^[2][7]

Test Funzionali della Retina

L’elettroretinografia, abbreviata come ERG, è un test che misura quanto bene la tua retina risponde alla luce. Piccoli sensori vengono posizionati sopra o vicino ai tuoi occhi, e tu guardi luci lampeggianti mentre la macchina registra i segnali elettrici prodotti dalla tua retina. Questo test aiuta il medico a capire quanto bene funzionano le cellule fotorecettrici nella tua retina. Nella malattia di Stargardt, l’ERG può mostrare una funzione ridotta, in particolare nei fotorecettori conici che sono responsabili della visione centrale e della percezione dei colori. Una variante chiamata ERG multifocale può testare diverse parti della retina separatamente, fornendo informazioni ancora più dettagliate.^[1][7]

Il test della visione dei colori viene spesso eseguito perché la malattia di Stargardt può influenzare la tua capacità di percepire i colori accuratamente. Questo test prevede di guardare modelli o numeri colorati e identificare ciò che vedi. I cambiamenti nella visione dei colori si verificano perché la malattia danneggia le cellule coniche nella macula, che sono essenziali per distinguere i diversi colori.^[1]

Test Genetico

Per confermare una diagnosi di malattia di Stargardt, il tuo medico può raccomandare un test genetico. Questo comporta fornire un campione di sangue o di saliva, che viene inviato a un laboratorio dove gli specialisti esaminano il tuo DNA. La causa più comune della malattia di Stargardt è un cambiamento (mutazione) in un gene chiamato ABCA4. Questo gene fornisce istruzioni per produrre una proteina che aiuta a eliminare il materiale di scarto nella retina. Quando il gene non funziona correttamente, i rifiuti—principalmente lipofuscina—si accumulano e danneggiano la macula.^[1][2]

Il test genetico può identificare se porti mutazioni nel gene ABCA4 o, meno comunemente, in un altro gene chiamato ELOVL4. Sapere quale gene è interessato può aiutare a confermare la diagnosi e fornire informazioni importanti per la pianificazione familiare, poiché la malattia di Stargardt è più spesso ereditata con un modello autosomico recessivo. Questo significa che entrambi i genitori devono portare una copia del gene mutato affinché il loro figlio sviluppi la condizione. Ogni figlio di due genitori portatori ha una probabilità del 25 percento di ereditare entrambi i geni mutati e sviluppare la malattia di Stargardt.^[3][7]

Stadiazione della Malattia

Una volta diagnosticata la malattia di Stargardt, il tuo specialista della cura degli occhi può classificare quanto la malattia è progredita utilizzando un sistema di stadiazione. Nello Stadio 1, piccole macchie di lipofuscina si sono formate nella macula, e i sintomi possono essere lievi. Nel Stadio 2, le macchie si sono diffuse oltre la macula alle aree circostanti della retina, e i sintomi diventano più evidenti. Lo Stadio 3 è caratterizzato dal riassorbimento delle macchie nella macula, causando danno e assottigliamento del tessuto, un processo chiamato atrofia. Infine, nello Stadio 4, l’atrofia è abbastanza grave da causare una perdita significativa o completa della visione centrale. Comprendere in quale stadio ti trovi aiuta sia te che il tuo medico a pianificare cosa aspettarsi e quale supporto potresti necessitare.^[2][9]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Se sei interessato a partecipare a uno studio clinico per la malattia di Stargardt, dovrai sottoporti a test diagnostici specifici per determinare se sei idoneo. Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti, e hanno criteri rigorosi su chi può partecipare. Questi criteri assicurano che i risultati dello studio siano significativi e che i partecipanti siano il più sicuri possibile durante la ricerca.^[1][10]

Per l’iscrizione alla maggior parte degli studi sulla malattia di Stargardt, il test genetico è essenziale. I ricercatori devono confermare che hai mutazioni nel gene ABCA4 o in un altro gene collegato alla malattia di Stargardt. Questa conferma genetica assicura che lo studio stia studiando persone con la stessa causa sottostante di perdita della vista. Alcuni studi possono concentrarsi su tipi specifici di mutazioni, quindi il tuo profilo genetico esatto può determinare se sei idoneo.^[2][22]

Studi di imaging come l’OCT e l’autofluorescenza del fondo oculare sono comunemente richiesti per valutare l’entità del danno retinico. I coordinatori degli studi devono conoscere la condizione di base della tua macula e retina in modo da poter misurare se il trattamento sperimentale ha qualche effetto. Queste immagini di base vengono ripetute durante lo studio per tracciare i cambiamenti nel tempo. Alcuni studi richiedono anche test ERG per misurare la capacità funzionale della tua retina prima che inizi il trattamento.^[7][10]

I test di acuità visiva, che misurano quanto bene riesci a vedere lettere o simboli su un grafico, sono un altro requisito standard. Gli studi clinici spesso arruolano partecipanti entro un intervallo specifico di perdita della vista—per esempio, persone che hanno ancora una certa capacità visiva utilizzabile ma stanno sperimentando un deterioramento significativo. Questo assicura che lo studio possa rilevare se il trattamento aiuta a preservare o migliorare la vista.^[4][10]

Oltre a questi test, i partecipanti agli studi potrebbero dover fornire storie mediche dettagliate e sottoporsi a screening sanitari generali. Esami del sangue, visite mediche e valutazioni di altri sistemi del corpo potrebbero essere necessari per assicurarsi che i partecipanti non abbiano condizioni che potrebbero interferire con lo studio o metterli a rischio. Per esempio, alcune terapie geniche sperimentali o trattamenti farmacologici potrebbero non essere adatti per persone con determinate condizioni del sistema immunitario o altri problemi di salute.^[11][15]