Malattia di Perthes

La malattia di Perthes è una rara condizione dell’anca infantile che si verifica quando l’apporto di sangue alla testa rotonda del femore viene temporaneamente interrotto, causando la rottura dell’osso prima che guarisca definitivamente nel corso di diversi anni.

Indice dei contenuti

• Cos’è la malattia di Perthes
• Quanto è comune la malattia di Perthes?
• Quali sono le cause dei problemi di circolazione?
• Chi è più a rischio?
• Riconoscere i sintomi
• La malattia può essere prevenuta?
• Come la malattia cambia l’anca
• Diagnostica e diagnosi
• Approcci terapeutici
• Vivere con la malattia di Perthes
• Studi clinici attivi

Cos’è la malattia di Perthes

Questa condizione, conosciuta anche come malattia di Legg-Calvé-Perthes, colpisce i bambini durante un periodo critico della loro crescita e sviluppo. Quando il flusso sanguigno verso la parte superiore del femore si interrompe o rallenta significativamente, il tessuto osseo inizia a morire perché non riceve più l’ossigeno e i nutrienti necessari per rimanere sano. Questo processo può essere allarmante per le famiglie, ma capire cosa succede e perché può aiutare tutti ad affrontare il percorso con maggiore fiducia.^[1]

La malattia si sviluppa in fasi nel corso di un periodo che può durare da due a cinque anni. Durante questo tempo, il corpo lavora per rimuovere il tessuto osseo morto e sostituirlo con osso nuovo e sano. Tuttavia, mentre l’osso si rompe e si ricostruisce, la forma della testa del femore può diventare appiattita o irregolare invece di mantenere la sua normale forma rotonda a palla. Questo cambiamento di forma può influire sul funzionamento dell’articolazione dell’anca, sia durante l’infanzia che nella vita adulta successiva.^[2]

Quanto è comune la malattia di Perthes?

La malattia di Perthes è considerata rara e colpisce un numero relativamente piccolo di bambini in tutto il mondo. La condizione si verifica in circa uno su ogni 12.000 bambini, anche se alcune aree geografiche riportano tassi più elevati. Il numero esatto di bambini colpiti può variare significativamente a seconda della popolazione studiata e della regione del mondo.^[5]

I maschi sono colpiti molto più frequentemente delle femmine, con studi che dimostrano che i maschi hanno circa cinque volte più probabilità di sviluppare questa condizione. Quando le femmine sviluppano la malattia di Perthes, spesso sperimentano casi più gravi con esiti peggiori. La malattia compare più comunemente nei bambini di età compresa tra quattro e otto anni, anche se può verificarsi in bambini di appena due anni o fino a quindici anni. L’età di picco per la diagnosi tende a essere intorno ai cinque-sette anni.^[2][8]

Nella maggior parte dei casi, viene colpita solo un’anca. Tuttavia, in circa il 10-15 percento dei bambini con malattia di Perthes, entrambe le anche vengono coinvolte. Quando entrambe le anche sono interessate, in genere non sviluppano sintomi contemporaneamente, con un’anca che di solito mostra segni prima dell’altra. I bambini con coinvolgimento bilaterale devono sempre essere valutati attentamente per escludere altre condizioni che possono colpire entrambe le anche.^[2][6]

La condizione sembra essere più comune nelle popolazioni bianche rispetto ad altri gruppi etnici. Alcuni studi hanno anche scoperto che i bambini molto attivi fisicamente, più piccoli della media per la loro età e quelli esposti al fumo passivo di sigaretta potrebbero essere a rischio maggiore.^[5][8]

Quali sono le cause dei problemi di circolazione nella malattia di Perthes?

Nonostante più di un secolo di studi medici da quando la malattia di Perthes è stata descritta per la prima volta, la causa esatta rimane sconosciuta. I medici e i ricercatori la definiscono una condizione idiopatica, che significa semplicemente che la causa sottostante non è stata identificata. Quello che è chiaro è che qualcosa interrompe o blocca completamente i vasi sanguigni che riforniscono la testa del femore, ma il motivo per cui ciò accade rimane un mistero.^[1][5]

L’apporto di sangue alla testa del femore nei bambini avviene attraverso piccole arterie che possono essere vulnerabili all’interruzione. Quando questi vasi sanguigni si bloccano o si comprimono, le cellule ossee nella testa del femore non possono più ricevere ossigeno e nutrienti. Senza questo vitale apporto di sangue, le cellule iniziano a morire in un processo chiamato necrosi avascolare, che letteralmente significa morte ossea dovuta alla mancanza di flusso sanguigno.^[2]

Sono state proposte diverse teorie su cosa potrebbe scatenare questa interruzione dell’apporto di sangue. Alcuni ricercatori hanno suggerito che anomalie della coagulazione del sangue potrebbero avere un ruolo, dove piccoli coaguli potrebbero bloccare le minuscole arterie che alimentano la testa del femore. Altri hanno indicato possibili traumi o lesioni da stress ripetitivo all’anca che potrebbero causare gonfiore, che a sua volta potrebbe comprimere i vasi sanguigni dall’esterno. Lo stress articolare, l’infiammazione e i fattori metabolici sono stati tutti studiati come potenziali contribuenti.^[3][8]

Anche i fattori ambientali e dello stile di vita potrebbero contribuire allo sviluppo della malattia di Perthes. La malnutrizione, l’obesità e l’esposizione al fumo di sigaretta sono stati tutti studiati come possibili fattori di rischio. Alcune ricerche hanno esplorato se i fattori genetici potrebbero rendere alcuni bambini più suscettibili, anche se nessun singolo gene è stato definitivamente collegato alla condizione nella maggior parte dei casi.^[8]

Chi è più a rischio?

Sebbene qualsiasi bambino possa potenzialmente sviluppare la malattia di Perthes, alcune caratteristiche appaiono più frequentemente nei bambini colpiti. Comprendere questi fattori di rischio non significa che un bambino svilupperà sicuramente la condizione, ma aiuta i medici a mantenere una consapevolezza adeguata quando valutano problemi all’anca nei giovani pazienti.^[4]

L’età è uno dei fattori più significativi. I bambini tra i quattro e i dieci anni si trovano nella finestra di rischio più alta, con l’incidenza di picco che si verifica intorno ai cinque-sette anni. I bambini molto piccoli sotto i sei anni hanno generalmente risultati migliori quando sviluppano la malattia, in parte perché hanno più tempo rimanente per la crescita e il rimodellamento delle ossa. I bambini diagnosticati quando hanno più di otto anni tendono ad avere casi più impegnativi con risultati potenzialmente peggiori a lungo termine.^[3][8]

Il sesso gioca un ruolo importante, poiché i maschi sviluppano la malattia di Perthes circa quattro-cinque volte più spesso delle femmine. Tuttavia, quando le femmine vengono diagnosticate, spesso sperimentano una malattia più grave e risultati peggiori. Questa differenza di genere rimane uno degli aspetti sconcertanti della condizione che i ricercatori continuano a studiare.^[4][6]

I bambini piccoli per la loro età o con maturazione ossea ritardata sembrano essere a rischio maggiore. Molti bambini con malattia di Perthes sono più bassi dei loro coetanei e hanno quello che i medici chiamano “ritardo dell’età ossea”, il che significa che il loro sviluppo scheletrico è in ritardo rispetto alla loro età cronologica. Questi bambini sono spesso descritti come molto attivi fisicamente nonostante la loro statura più piccola.^[5]

L’esposizione al fumo passivo di tabacco è stata identificata come un potenziale fattore di rischio ambientale. I bambini che vivono in case dove gli adulti fumano potrebbero avere una maggiore possibilità di sviluppare la malattia di Perthes, anche se il meccanismo esatto di questa associazione non è completamente compreso.^[5]

Alcuni studi hanno suggerito che il basso peso alla nascita, lo stato socioeconomico inferiore e il vivere in alcune regioni geografiche potrebbero essere associati a tassi più elevati di malattia di Perthes, anche se questi risultati non sono coerenti in tutte le popolazioni studiate.^[6]

Riconoscere i sintomi

I sintomi della malattia di Perthes spesso si sviluppano gradualmente, il che può rendere la condizione facile da trascurare inizialmente. I genitori potrebbero notare per prima cosa che il loro bambino ha iniziato a camminare con una leggera zoppia, specialmente quando è stanco o dopo l’attività fisica. In molti casi, questa zoppia appare prima che il bambino si lamenti di qualsiasi dolore, e può andare e venire nelle fasi iniziali.^[1][4]

Quando i bambini provano dolore, questo colpisce più comunemente l’area dell’anca, ma la posizione può essere fuorviante. Il dolore può essere avvertito nell’anca stessa, ma può anche apparire nell’inguine, nella coscia o persino nel ginocchio. Questo fenomeno, chiamato dolore riferito, si verifica perché i nervi nel corpo possono trasmettere segnali di dolore ad aree lontane dal problema effettivo. Alcuni bambini si lamenteranno solo del dolore al ginocchio, motivo per cui i medici che esaminano bambini con disturbi al ginocchio controllano sempre anche le anche.^[1][3]

Il dolore associato alla malattia di Perthes in genere peggiora con l’attività e migliora con il riposo. I bambini possono essere più a disagio dopo aver corso, saltato o praticato sport. Il dolore è solitamente da lieve a moderato piuttosto che grave, anche se durante i periodi di aumento dell’infiammazione può diventare più intenso. Alcuni bambini provano pochissimo dolore nonostante cambiamenti significativi visibili negli studi di imaging.^[1][6]

Man mano che la malattia progredisce, i bambini spesso sviluppano rigidità e ridotta gamma di movimento nell’anca colpita. Potrebbero avere difficoltà ad allargare le gambe o ruotare l’anca verso l’interno. Questa rigidità si verifica perché l’articolazione dell’anca diventa infiammata e irritata mentre l’osso si rompe. Le attività che richiedono flessibilità dell’anca, come indossare le scarpe o entrare e uscire da un’auto, possono diventare più difficili.^[4]

Col tempo, i cambiamenti muscolari possono diventare evidenti. I muscoli della coscia sul lato colpito possono apparire più sottili o più piccoli di quelli dell’altra gamba, una condizione chiamata atrofia muscolare. Questo accade perché il bambino usa inconsciamente quella gamba di meno per evitare il disagio, causando l’indebolimento e il restringimento dei muscoli per mancanza d’uso. Allo stesso modo, la gamba colpita può apparire più corta dell’altra gamba, portando a un’andatura irregolare.^[3]

Nelle fasi successive, i bambini possono sviluppare un insolito schema di camminata chiamato andatura di Trendelenburg, in cui il bacino si inclina verso il basso sul lato colpito ad ogni passo. Questo si verifica perché i muscoli dell’anca si sono indeboliti e non possono più sostenere adeguatamente il bacino durante la camminata. I genitori potrebbero notare che le anche del loro bambino sembrano irregolari quando camminano o stanno in piedi.^[3]

La malattia di Perthes può essere prevenuta?

Sfortunatamente, con le attuali conoscenze mediche, non c’è modo di prevenire lo sviluppo della malattia di Perthes. Poiché la causa esatta rimane sconosciuta, non ci sono interventi specifici che possano impedire che si verifichi l’interruzione dell’apporto di sangue. Questo può essere frustrante per le famiglie che naturalmente vogliono proteggere i loro bambini dai problemi di salute.^[14]

Tuttavia, mentre lo sviluppo iniziale della malattia di Perthes non può essere prevenuto, la sua progressione e le complicazioni a lungo termine possono potenzialmente essere ridotte al minimo con una diagnosi precoce e una gestione appropriata. Questo rende importante la consapevolezza dei sintomi, specialmente per i genitori di bambini nella fascia di età a rischio. Cercare una valutazione medica tempestivamente quando un bambino sviluppa una zoppia persistente o dolore all’anca può portare a una diagnosi e un trattamento più precoci.^[4]

Per i bambini già diagnosticati con la malattia di Perthes, prevenire ulteriori danni alla testa del femore diventa l’obiettivo principale. I medici in genere raccomandano di evitare attività ad alto impatto come correre e saltare durante le fasi attive della malattia. Queste attività possono mettere stress extra sull’osso indebolito e potenzialmente causare più deformazione. Invece, i bambini sono incoraggiati a partecipare ad attività a basso impatto come nuotare e andare in bicicletta, che permettono loro di rimanere attivi proteggendo l’anca in guarigione.^[4][16]

Mantenere uno stile di vita sano può supportare risultati migliori. Assicurare che i bambini abbiano una buona nutrizione per supportare la salute delle ossa, mantenere un peso sano per ridurre lo stress sull’articolazione dell’anca ed evitare l’esposizione al fumo passivo sono tutte misure sensate, anche se il loro impatto diretto sugli esiti della malattia di Perthes non è stato definitivamente provato.^[8]

Il follow-up regolare con gli operatori sanitari è essenziale per i bambini con malattia di Perthes. Il monitoraggio attento attraverso esami fisici e studi di imaging permette ai medici di tracciare come sta progredendo la malattia e adattare i piani di trattamento secondo necessità. Questo approccio vigile aiuta a garantire che eventuali cambiamenti preoccupanti vengano identificati precocemente e affrontati prima che portino a complicazioni più gravi.^[4]

Come la malattia cambia l’anca

Capire cosa succede all’interno dell’anca durante la malattia di Perthes può aiutare le famiglie ad apprezzare perché vengono raccomandati determinati trattamenti e cosa comporta il processo di guarigione. La malattia segue una sequenza prevedibile di fasi, ognuna delle quali coinvolge cambiamenti specifici alla struttura ossea della testa del femore.^[2]

L’articolazione dell’anca è normalmente un’articolazione a sfera, dove la testa rotonda del femore si adatta perfettamente in una cavità a forma di coppa nel bacino chiamata acetabolo. Questo design consente un’ampia gamma di movimento fornendo al contempo stabilità. La forma liscia e rotonda della testa del femore è fondamentale per il corretto funzionamento dell’articolazione.^[2]

Nella fase iniziale della malattia di Perthes, chiamata fase di necrosi o fase iniziale, l’apporto di sangue alla testa del femore viene interrotto. Senza ossigeno e nutrienti dal sangue, le cellule ossee iniziano a morire. L’area diventa intensamente infiammata e irritata, innescando la risposta immunitaria del corpo. Durante questa fase, il bambino può iniziare a mostrare sintomi come zoppia o disagio all’anca. Alle radiografie, la testa del femore può apparire più piccola o più densa del normale. Questa fase iniziale dura tipicamente diversi mesi fino a circa un anno.^[2][5]

La seconda fase, conosciuta come frammentazione, si verifica quando il corpo inizia a rimuovere l’osso morto. Cellule speciali chiamate osteoclasti rompono e assorbono il tessuto osseo necrotico. Allo stesso tempo, il corpo inizia a formare nuovo osso più morbido per sostituire ciò che è stato perso. Negli studi di imaging, la testa del femore sembra rompersi in pezzi, ed è così che questa fase ha preso il nome. Questa è la fase più critica perché l’osso è nel suo stato più debole e più vulnerabile a diventare appiattito o deforme dalle normali forze di carico. La fase di frammentazione può durare da sei mesi a due anni.^[5][7]

Durante la frammentazione, si verificano anche cambiamenti dei tessuti molli attorno all’anca. L’articolazione sviluppa sinovite, che è l’infiammazione del tessuto che riveste l’articolazione. La cartilagine che copre la testa del femore può diventare ispessita e il legamento all’interno dell’articolazione dell’anca può ingrossarsi. Questi cambiamenti, combinati con lo spasmo muscolare, possono causare lo spostamento verso l’esterno della testa del femore dalla sua posizione normale nella cavità, una condizione chiamata estrusione. Quando la testa del femore è estrusa, non è più adeguatamente contenuta all’interno della cavità, il che aumenta il rischio di deformazione.^[11]

La terza fase, la riossificazione o guarigione, è quando continua a svilupparsi nuovo osso più forte e la testa del femore inizia a solidificarsi di nuovo. Il flusso sanguigno è stato ripristinato, permettendo all’osso di ricevere nutrienti per la crescita e il rimodellamento. La forma che la testa del femore assume durante questa fase determinerà in gran parte l’esito a lungo termine. Questa è spesso la fase più lunga della malattia, che dura potenzialmente da uno a tre anni.^[5][7]

La fase finale, chiamata fase guarita o di rimodellamento, si verifica quando la ricrescita ossea è completa. Le normali cellule ossee hanno sostituito l’osso più nuovo e più debole formato durante la riossificazione. Tuttavia, invece di mantenere la sua forma originale rotonda a palla, la testa del femore potrebbe aver assunto un aspetto più piatto, più largo o più simile a un fungo. Il grado di deformazione varia notevolmente tra i bambini e dipende da molteplici fattori tra cui l’età all’esordio, la gravità del coinvolgimento e l’efficacia del trattamento durante le fasi precedenti.^[7]

Anche il lato della cavità dell’articolazione può subire cambiamenti durante la malattia di Perthes. In alcuni casi, l’acetabolo può diventare più superficiale o più verticalmente orientato mentre risponde alla forma mutevole della testa del femore. Questi cambiamenti della cavità possono influire sul funzionamento dell’articolazione anche dopo che la testa del femore ha finito di guarire.^[11]

Diagnostica e diagnosi

Diagnosticare la malattia di Perthes richiede un’attenta osservazione dei sintomi e test di imaging specializzati per comprendere cosa sta accadendo all’interno dell’articolazione dell’anca del bambino. Una diagnosi precoce e accurata è essenziale perché aiuta i medici a decidere l’approccio migliore per proteggere l’anca durante il processo di guarigione che dura diversi anni.

Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

I genitori dovrebbero richiedere una valutazione medica se il loro bambino inizia a zoppicare, specialmente se la zoppia compare senza un infortunio o incidente evidente. I bambini con la malattia di Perthes spesso iniziano a zoppicare prima di avvertire dolore, il che può rendere facile liquidare i sintomi come qualcosa di minore come i dolori della crescita.^[1] La zoppia può andare e venire all’inizio, manifestandosi in modo più evidente quando il bambino è stanco.^[6]

È anche importante consultare un medico se il bambino lamenta dolore persistente all’anca, all’inguine, alla coscia o al ginocchio. A volte il dolore derivante da un problema all’anca si manifesta in una posizione diversa, un fenomeno noto come dolore riferito.^[1] Molti bambini con la malattia di Perthes avvertono disagio al ginocchio piuttosto che all’anca, il che può confondere i genitori che cercano di capire l’origine del problema.^[3]

Metodi diagnostici

Diagnosticare la malattia di Perthes inizia con una conversazione approfondita tra il medico e la famiglia. Il medico chiederà quando sono comparsi i sintomi per la prima volta, cosa li migliora o peggiora e se ci sono altre preoccupazioni di salute.^[4] Dopo aver raccolto la storia medica, il medico esegue un esame fisico, muovendo le gambe del bambino attraverso diverse posizioni per vedere quali movimenti causano dolore o rigidità.^[4]

Le radiografie sono lo strumento più comune ed essenziale per diagnosticare la malattia di Perthes. Tuttavia, le radiografie iniziali eseguite poco dopo l’inizio dei sintomi possono apparire completamente normali. Possono essere necessari da uno a due mesi dall’inizio dei sintomi prima che i cambiamenti caratteristici della malattia di Perthes diventino visibili nelle immagini radiografiche.^[9] Man mano che la malattia avanza, le radiografie rivelano cambiamenti nella forma e nella densità della testa femorale.^[2]

Una scansione risonanza magnetica (RM) utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate delle ossa e dei tessuti molli all’interno del corpo. La risonanza magnetica è particolarmente preziosa nelle fasi iniziali della malattia di Perthes perché può rilevare danni ossei e cambiamenti nell’apporto di sangue prima che questi problemi appaiano nelle radiografie.^[9] Tuttavia, la risonanza magnetica non è sempre necessaria per ogni bambino con la malattia di Perthes.

La scintigrafia ossea è un altro test di imaging che può essere utilizzato per diagnosticare la malattia di Perthes. Durante questo test, una piccola quantità di materiale radioattivo viene iniettata nel flusso sanguigno del bambino, rivelando aree dove l’osso sta crescendo o guarendo attivamente, così come aree dove l’apporto di sangue è ridotto.^[4]

Gli esami del sangue non diagnosticano direttamente la malattia di Perthes, ma svolgono un ruolo importante nell’escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili, come infezioni o condizioni infiammatorie che colpiscono l’anca.^[4]

L’artrografia dell’anca è una procedura di imaging specializzata che comporta l’iniezione di un colorante di contrasto nell’articolazione dell’anca mentre il bambino è sotto anestesia. Questa procedura aiuta i medici a vedere quanto bene la testa femorale si adatta all’incavo dell’anca e se c’è rigidità o tensione nei tessuti circostanti.^[16]

Prognosi e prospettive a lungo termine

Le prospettive a lungo termine per i bambini con la malattia di Perthes variano significativamente a seconda di diversi fattori chiave. L’età al momento della diagnosi è uno dei predittori più importanti dell’esito. I bambini diagnosticati prima dei sei anni hanno generalmente una prognosi molto buona, con la maggior parte che guarisce bene indipendentemente dal trattamento.^[16] I bambini più piccoli hanno più tempo per le loro ossa di rimodellarsi e crescere.

I bambini diagnosticati tra i sei e gli otto anni hanno esiti più variabili. Alcuni fanno molto bene con un trattamento appropriato, mentre altri possono sviluppare deformità dell’anca che causano problemi più avanti nella vita.^[16] I bambini più grandi di otto anni al momento della diagnosi tendono ad avere esiti peggiori perché hanno meno tempo di crescita rimanente affinché l’osso possa rimodellarsi.^[13]

La maggior parte dei bambini con la malattia di Perthes alla fine si riprende e può tornare alle normali attività dopo diciotto-ventiquattro mesi di trattamento, anche se il processo di guarigione completo può richiedere da due a cinque anni.^[2] Tuttavia, se la testa femorale non guarisce in una forma rotonda, alcuni bambini possono sviluppare artrite degenerativa nella mezza età adulta.^[3]

La malattia di Perthes non è una condizione pericolosa per la vita. Tutti i bambini con questa condizione sopravvivono e non influisce sull’aspettativa di vita.^[1] La malattia colpisce specificamente l’articolazione dell’anca e non si diffonde ad altre parti del corpo né causa malattie sistemiche.

Approcci terapeutici

Quando un bambino riceve una diagnosi di malattia di Perthes, l’obiettivo principale del trattamento non è guarire rapidamente la condizione, ma piuttosto guidare l’osso mentre guarisce naturalmente nel tempo. L’osso dell’anca alla fine ricrescerà da solo, ma l’obiettivo è assicurarsi che quando questa ricrescita avviene, la parte superiore a forma di sfera dell’osso della coscia mantenga una forma rotonda che si inserisca in modo armonioso nella cavità dell’anca.^[1][2]

Trattamenti conservativi

L’approccio al trattamento della malattia di Perthes varia significativamente in base all’età del bambino al momento della diagnosi. Per i bambini sotto i sei anni di età, la prognosi è generalmente favorevole indipendentemente dal trattamento scelto. La maggior parte dei medici raccomanda di limitare le attività ad alto impatto come correre e saltare, pur permettendo al bambino di partecipare ad attività a basso impatto come il nuoto e la bicicletta.^[16][18]

La fisioterapia spesso svolge un ruolo importante nella gestione della malattia di Perthes in tutte le fasce di età. Un fisioterapista lavora con il bambino per mantenere la flessibilità nell’articolazione dell’anca attraverso esercizi di stretching e aiuta a prevenire la debolezza muscolare. Gli esercizi di rafforzamento per i muscoli intorno all’anca possono fornire un supporto aggiuntivo durante il processo di guarigione.^[3][4]

La gestione del dolore è un altro componente chiave del trattamento standard. Possono essere prescritti farmaci antinfiammatori per aiutare a ridurre il dolore e l’infiammazione nell’articolazione dell’anca, in particolare durante le prime fasi quando l’articolazione può diventare irritata e gonfia. Tuttavia, i medici in genere evitano di raccomandare l’uso quotidiano di farmaci antinfiammatori, poiché alcune evidenze suggeriscono che l’uso continuo potrebbe interferire con il processo di formazione ossea necessario per la guarigione.^[16]

I bambini con malattia di Perthes potrebbero aver bisogno di usare sedie a rotelle, deambulatori o stampelle durante alcune fasi del trattamento per ridurre la quantità di peso posizionato sull’anca colpita. Potrebbe anche essere raccomandato il riposo a letto temporaneo durante i periodi in cui l’anca è particolarmente fragile o dolorosa.

Gessi e tutori

Per i bambini che presentano un’anca molto rigida o un coinvolgimento più serio, anche in tenera età, potrebbe essere necessario un intervento più intensivo. Una procedura comune consiste nell’iniettare un colorante nell’articolazione dell’anca mentre il bambino è sotto anestesia. Se un tendine nella zona inguinale risulta essere teso e limitare il movimento dell’anca, può essere eseguita una procedura chiamata tenotomia dell’adduttore, in cui il chirurgo taglia questo tendine teso per migliorare la mobilità.^[16]

Dopo una tenotomia, i bambini vengono spesso messi in gessi speciali noti come gessi di Petrie. Questi sono due gessi separati per le gambe collegati da una barra tra di loro, formando una forma a “A” che mantiene le gambe divaricate. Questo posizionamento aiuta ad aumentare il raggio di movimento dell’anca e diminuisce l’infiammazione. I bambini in genere indossano questi gessi per circa sei settimane, dopo di che possono passare a un tutore che continua a mantenere le gambe divaricate permettendo al bambino di camminare con assistenza.^[9][16]

Trattamenti chirurgici

I bambini di età compresa tra sei e otto anni rappresentano il gruppo più impegnativo da trattare, poiché i risultati possono variare ampiamente. Per i bambini in questo gruppo intermedio con malattia da moderata a grave, viene spesso raccomandata una chirurgia più estesa. Le procedure chirurgiche più comuni coinvolgono il taglio e il riposizionamento di uno degli ossi intorno all’anca – una procedura chiamata osteotomia.^[7][10]

Ci sono due tipi principali di osteotomia utilizzati nella malattia di Perthes. Un’osteotomia femorale comporta il taglio dell’osso della coscia stesso e il suo riposizionamento in modo che la porzione danneggiata della sfera si inserisca più comodamente nella cavità. Un’osteotomia pelvica comporta il taglio dell’osso pelvico per riorientare la cavità in modo che copra e contenga meglio la testa femorale. Entrambe le procedure mirano a utilizzare la cavità come uno stampo naturale per aiutare a modellare l’osso in guarigione in una forma più rotonda.^[15][13]

Per i bambini di otto anni e oltre, l’approccio terapeutico diventa più complesso e spesso richiede un intervento chirurgico. La ricerca ha dimostrato che l’osteotomia femorale prossimale in varo fornisce i migliori risultati nei bambini di sei anni o più con più del 50% della testa femorale interessata dalla morte ossea al momento della diagnosi.^[15][13]

La durata del trattamento per la malattia di Perthes è lunga indipendentemente dall’approccio scelto. Il ciclo completo di morte ossea, deterioramento e ricrescita richiede tipicamente tra i due e i cinque anni. La maggior parte dei bambini è in grado di tornare alle normali attività quotidiane dopo 18-24 mesi di trattamento, anche se potrebbero continuare ad avere alcune restrizioni sugli sport ad alto impatto per un periodo più lungo.^[2][10]

Ricerca e approcci emergenti

La ricerca continua verso modi nuovi e migliori per trattare questa condizione. Gli studi clinici stanno esaminando se determinati interventi possono prevenire o invertire un problema chiave nella malattia di Perthes chiamato estrusione della testa femorale. Le evidenze dalla ricerca clinica indicano che la probabilità di prevenire la deformazione della testa femorale è più di 16 volte superiore se l’estrusione viene affrontata entro la fase precoce di frammentazione rispetto a un intervento successivo.^[11]

La ricerca comparativa ha esaminato diverse tecniche chirurgiche per determinare quali procedure forniscono i migliori risultati a lungo termine. Una revisione sistematica e meta-analisi ha scoperto che per la malattia di Perthes grave, l’osteotomia combinata – dove sia il femore che il bacino vengono riposizionati – sembra essere la procedura più efficace.^[15][13]

Vivere con la malattia di Perthes

La malattia di Perthes influisce profondamente su come i bambini vivono l’infanzia. La condizione tocca quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dalle attività fisiche al benessere emotivo e alle interazioni sociali.^[17]

Impatto fisico e limitazioni

Fisicamente, i bambini con malattia di Perthes affrontano limitazioni significative. L’impatto più visibile è la zoppia, che spesso appare prima che il bambino si renda conto di avere dolore. Il dolore è un altro fattore importante che interrompe la vita quotidiana. Attività che una volta sembravano senza sforzo, come correre per prendere una palla, arrampicarsi sull’attrezzatura del parco giochi o semplicemente camminare fino a scuola, possono diventare dolorose o impossibili.^[1][19]

Le restrizioni dell’attività costituiscono una parte centrale della gestione della malattia di Perthes. I medici tipicamente raccomandano che i bambini evitino attività ad alto impatto come correre, saltare e sport di contatto durante le fasi attive della malattia. Invece, i bambini sono incoraggiati a partecipare ad attività a basso impatto come nuoto e ciclismo.^[4][16]

Vita scolastica e sociale

La vita scolastica presenta la sua serie di sfide. I bambini con malattia di Perthes possono avere difficoltà con le lezioni di educazione fisica, le attività ricreative e persino lo spostamento tra le aule se camminare è difficile. Potrebbero aver bisogno di accomodamenti come tempo extra per spostarsi tra le classi, permesso di usare gli ascensori invece delle scale o attività di educazione fisica modificate.^[17]

Le relazioni sociali possono soffrire quando i bambini non possono partecipare alle tipiche attività infantili. Feste di compleanno nei parchi di trampolini, allenamenti di sport di squadra e giochi attivi possono diventare difficili o impossibili. Gli amici potrebbero non capire perché il bambino non può unirsi a certe attività. Mantenere le amicizie richiede creatività e adattamento: trovare modi per socializzare che non ruotino attorno all’attività fisica.^[17]

Impatto emotivo

L’impatto emotivo e psicologico della malattia di Perthes può essere altrettanto significativo delle limitazioni fisiche. I bambini possono sentirsi frustrati, arrabbiati o tristi per il fatto di perdere attività che i loro amici apprezzano. Possono sentirsi diversi o esclusi quando non possono partecipare a sport o giochi al parco. L’incertezza di non sapere quanto durerà il trattamento o quanto bene guarirà la loro anca può creare ansia sia per i bambini che per i genitori.^[17]

Dinamiche familiari

Le dinamiche familiari cambiano mentre i genitori affrontano le esigenze del trattamento. Le famiglie potrebbero dover fare frequenti viaggi per appuntamenti medici. Il trattamento può comportare periodi di ingessatura, uso di tutori o recupero da intervento chirurgico, durante i quali il bambino richiede aiuto extra con le attività quotidiane. I fratelli e le sorelle possono sentirsi trascurati mentre l’attenzione si concentra sul bambino con malattia di Perthes.^[17]

Nonostante queste sfide, molte famiglie trovano modi per adattarsi e affrontare la situazione. Rimanere in contatto con altre famiglie che affrontano la malattia di Perthes può fornire supporto emotivo e consigli pratici. Concentrarsi sulle attività che il bambino può ancora fare, piuttosto che soffermarsi sulle restrizioni, aiuta a mantenere una prospettiva positiva.^[17]

Studi clinici attivi

Attualmente è disponibile 1 studio clinico per la malattia di Perthes nel database dei trial clinici europei. Questo studio si concentra sul miglioramento della sicurezza degli interventi chirurgici all’anca nei bambini attraverso la riduzione della perdita di sangue durante l’operazione.

Studio sull’acido tranexamico

Questo studio clinico si concentra su diverse condizioni che colpiscono l’anca nei bambini, tra cui la malattia di Legg-Calvé-Perthes. L’obiettivo principale è verificare se un farmaco chiamato acido tranexamico possa contribuire a ridurre la quantità di sangue perso durante gli interventi chirurgici all’anca nei bambini.

I pazienti verranno assegnati casualmente a ricevere o l’acido tranexamico tramite iniezione endovenosa oppure un placebo con soluzione salina. Le procedure chirurgiche coinvolte sono l’osteotomia femorale prossimale e l’osteotomia pelvica, operazioni in cui i chirurghi effettuano tagli controllati nelle ossa dell’anca per migliorarne la posizione e la funzionalità.

Criteri principali di inclusione:

• Età compresa tra 1 e 18 anni
• Necessità di un intervento chirurgico all’osso dell’anca
• Consenso del genitore o tutore legale

Criteri principali di esclusione:

• Storia di disturbi della coagulazione del sangue
• Reazioni allergiche note all’acido tranexamico
• Gravi problemi renali o epatici
• Storia di convulsioni o epilessia

L’acido tranexamico è un farmaco che aiuta a ridurre il sanguinamento durante l’intervento chirurgico impedendo la rottura troppo rapida dei coaguli di sangue. È un medicinale ben consolidato che è stato utilizzato in sicurezza sia negli adulti che nei bambini per gestire il sanguinamento chirurgico.