Il linfoma a cellule B ad alto grado richiede test specializzati per confermare la diagnosi e determinare il miglior approccio terapeutico. Comprendere quali esami sono necessari e quando rivolgersi al medico può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare questo momento difficile.

Introduzione: Quando Sottoporsi agli Esami Diagnostici

Se notate determinati segnali di allarme nel vostro corpo, potrebbe essere il momento di parlare con il vostro medico riguardo agli esami diagnostici. Il linfoma a cellule B ad alto grado può svilupparsi rapidamente, quindi riconoscere i sintomi precocemente è importante. Le persone che presentano linfonodi persistentemente gonfi, specialmente nel collo, sotto le ascelle o nella zona inguinale, dovrebbero considerare di sottoporsi a una valutazione medica. Queste aree gonfie possono sembrare noduli duri sotto la pelle e non scompaiono dopo alcune settimane.^[2]

Altri sintomi che suggeriscono la necessità di esami diagnostici includono sudorazioni notturne così abbondanti da bagnare completamente i vestiti e la biancheria da letto, stanchezza inspiegabile che non migliora con il riposo e dolore addominale persistente. Alcune persone notano anche un ingrossamento della milza o del fegato, sebbene questi cambiamenti potrebbero non causare sintomi evidenti all’inizio. Se sviluppate una qualsiasi combinazione di questi segni, specialmente se durano più di due settimane, è importante fissare un appuntamento con il vostro medico.^[2][11]

Non tutti coloro che hanno un linfoma a cellule B ad alto grado manifestano sintomi immediatamente. A volte, questa condizione viene scoperta durante esami di routine o controlli per problemi di salute non correlati. Questo è il motivo per cui i controlli regolari possono essere preziosi, in particolare se avete fattori di rischio che potrebbero aumentare le vostre probabilità di sviluppare un linfoma.^[2]

Metodi Diagnostici per il Linfoma a Cellule B ad Alto Grado

La diagnosi del linfoma a cellule B ad alto grado coinvolge diversi tipi di test e procedure. Ogni esame fornisce informazioni specifiche che aiutano i medici a comprendere cosa sta accadendo nel vostro corpo e confermare se è presente un linfoma.

Esame Fisico

Il processo diagnostico inizia spesso con un esame fisico approfondito. Il vostro medico controllerà la presenza di linfonodi gonfi palpando delicatamente le aree del collo, delle ascelle e dell’inguine. Esaminerà anche il vostro addome per verificare se la milza o il fegato sembrano più grandi del normale. Durante questa visita, il medico vi chiederà informazioni sui vostri sintomi, quando sono iniziati e se qualcosa li migliora o li peggiora.^[13]

Esami del Sangue

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nel processo diagnostico, anche se da soli non possono diagnosticare il linfoma a cellule B ad alto grado. Questi test possono talvolta mostrare se le cellule del linfoma sono presenti nel flusso sanguigno. I medici utilizzano anche gli esami del sangue per verificare la presenza di determinati virus che potrebbero essere collegati al linfoma, tra cui il virus di Epstein-Barr (un virus comune che causa la mononucleosi infettiva), l’HIV (virus dell’immunodeficienza umana) e il virus dell’epatite C.^[13]

Un altro importante esame del sangue misura i livelli di lattato deidrogenasi, spesso chiamata LDH. Questa sostanza si trova frequentemente a livelli più elevati nelle persone con linfoma. Quando i livelli di LDH sono elevati, può fornire ai medici ulteriori prove che il linfoma potrebbe essere presente e aiutarli a comprendere quanto è attiva la malattia.^[13]

Esami di Imaging

Gli esami di imaging creano immagini dettagliate dell’interno del vostro corpo, permettendo ai medici di vedere dove si trova il linfoma e quanto si è diffuso. Durante il processo diagnostico possono essere utilizzati diversi tipi di imaging.^[13]

La tomografia computerizzata, comunemente conosciuta come TAC, utilizza raggi X e tecnologia informatica per creare immagini trasversali del vostro corpo. Questo esame può mostrare linfonodi ingrossati e se il linfoma ha colpito organi come il fegato, la milza o altri tessuti.^[13]

La risonanza magnetica, o RMN, utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del vostro corpo. Le scansioni RMN sono particolarmente utili per esaminare determinate aree e possono fornire informazioni diverse rispetto alle TAC.^[13]

La tomografia a emissione di positroni, chiamata PET, comporta l’iniezione di una piccola quantità di zucchero radioattivo nel flusso sanguigno. Le cellule tumorali, che utilizzano più energia delle cellule normali, assorbono più di questo zucchero e appaiono come punti luminosi sulla scansione. Le scansioni PET aiutano i medici a determinare l’estensione del linfoma in tutto il corpo.^[13]

Biopsia: L’Esame Definitivo

La biopsia è l’esame più importante per diagnosticare il linfoma a cellule B ad alto grado. Questa procedura comporta la rimozione di un campione di tessuto in modo che possa essere esaminato al microscopio in un laboratorio. Senza una biopsia, i medici non possono confermare definitivamente se avete un linfoma o determinare di che tipo si tratta.^[13]

Per la diagnosi del linfoma, i medici di solito eseguono una biopsia linfonodale. Questo significa rimuovere tutto o parte di un linfonodo gonfio. In alcuni casi, a seconda dei vostri sintomi e di dove appaiono le anomalie negli esami di imaging, una biopsia può essere prelevata da altre aree del corpo.^[13]

Una volta che il campione di tessuto arriva in laboratorio, gli specialisti lo esaminano per cercare cellule tumorali. Eseguono vari test sul campione per comprendere le caratteristiche di eventuali cellule anomale che trovano. Queste informazioni sono cruciali perché il linfoma a cellule B ad alto grado ha caratteristiche specifiche che lo distinguono da altri tipi di linfoma.^[13]

Test Molecolari e Genetici

Specificamente per il linfoma a cellule B ad alto grado, i medici devono eseguire test molecolari specializzati sul campione di biopsia. Questi test cercano cambiamenti specifici nei geni all’interno delle cellule del linfoma. Il linfoma a cellule B ad alto grado è caratterizzato da riarrangiamenti, che significa che parti di geni hanno scambiato posizione all’interno dei cromosomi (le strutture che contengono le informazioni genetiche).^[1]

La diagnosi di linfoma a cellule B ad alto grado richiede la presenza di riarrangiamenti in particolari geni. Un riarrangiamento deve coinvolgere il gene MYC, e un altro deve coinvolgere il gene BCL2 o il gene BCL6. Quando entrambi questi cambiamenti genetici sono presenti, la condizione era chiamata “linfoma double-hit”. Se vengono trovati riarrangiamenti in tutti e tre i geni (MYC, BCL2 e BCL6), veniva chiamato “linfoma triple-hit”. Oggi, entrambi i tipi sono classificati come linfoma a cellule B ad alto grado.^[1][14]

Questi test molecolari vengono eseguiti esaminando i cromosomi al microscopio utilizzando tecniche speciali. La presenza di questi specifici riarrangiamenti genici è ciò che consente ai medici di confermare una diagnosi di linfoma a cellule B ad alto grado e distinguerlo da altri tipi simili di linfoma, come il linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) senza riarrangiamenti genici o il linfoma di Burkitt senza questi particolari cambiamenti.^[1]

Esame del Midollo Osseo

L’aspirato midollare e la biopsia sono procedure utilizzate per raccogliere cellule dal vostro midollo osseo, che è il tessuto morbido e spugnoso all’interno delle ossa dove vengono prodotte le cellule del sangue. L’esame del midollo osseo ha due parti: l’aspirazione comporta l’uso di un ago per raccogliere un campione della porzione liquida del midollo osseo, mentre la biopsia utilizza un ago per rimuovere una piccola quantità del tessuto solido. Più spesso, questi campioni vengono prelevati dall’osso dell’anca.^[13]

I campioni vengono inviati a un laboratorio per i test. Nel linfoma a cellule B ad alto grado, l’esame del midollo osseo aiuta i medici a determinare se le cellule del linfoma si sono diffuse al midollo osseo. Questa informazione è importante per comprendere l’estensione della malattia e pianificare il trattamento.^[13]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Se state considerando di partecipare a uno studio clinico per il linfoma a cellule B ad alto grado, dovrete sottoporvi a test specifici per determinare se siete idonei. Gli studi clinici hanno rigorosi criteri di eleggibilità che aiutano i ricercatori a garantire che lo studio fornirà risultati affidabili e che i partecipanti saranno al sicuro durante la sperimentazione.

I test standard utilizzati per la qualificazione agli studi clinici includono tipicamente tutti gli esami diagnostici menzionati in precedenza: esame fisico, esami del sangue, studi di imaging, biopsia con test molecolari e valutazione del midollo osseo. Tuttavia, gli studi clinici possono richiedere test aggiuntivi o più frequenti rispetto a quanto tipicamente fatto nell’assistenza standard.^[1]

Molti studi clinici richiedono la conferma che avete il tipo specifico di linfoma che viene studiato. Per gli studi sul linfoma a cellule B ad alto grado, questo significa che la vostra biopsia deve mostrare i caratteristici riarrangiamenti genici che coinvolgono MYC e BCL2 o BCL6. I test molecolari che identificano questi cambiamenti genetici devono essere eseguiti presso un laboratorio qualificato, e i risultati devono essere chiaramente documentati.^[1]

Gli studi clinici hanno spesso requisiti specifici riguardo allo stadio della vostra malattia. Potreste aver bisogno di esami di imaging recenti, tipicamente entro poche settimane prima dell’iscrizione allo studio, per documentare esattamente dove è presente il linfoma nel vostro corpo. Queste immagini di base verranno successivamente confrontate con nuove immagini scattate durante e dopo il trattamento per misurare quanto bene sta funzionando la terapia sperimentale.

Gli esami del sangue sono particolarmente importanti per la qualificazione agli studi. I ricercatori devono sapere che i vostri organi funzionano abbastanza bene da gestire il trattamento sperimentale. Sono solitamente richiesti test della funzionalità renale, della funzionalità epatica e del conteggio delle cellule del sangue. Se questi valori rientrano al di fuori di determinati intervalli, potreste non essere idonei per uno studio particolare perché il trattamento potrebbe essere non sicuro per voi.

Alcuni studi clinici hanno requisiti specifici riguardo ai trattamenti precedenti. Potreste aver bisogno di documentazione che mostri quali trattamenti avete già ricevuto, come ha risposto il vostro linfoma e quando sono stati somministrati quei trattamenti. Queste informazioni aiutano i ricercatori a capire se la terapia sperimentale in fase di test è appropriata per la vostra situazione.

Il vostro stato di salute generale, chiamato performance status, è un altro fattore che gli studi clinici valutano. I medici utilizzano scale standardizzate per valutare quanto bene potete svolgere le attività quotidiane. Questa valutazione aiuta a determinare se siete abbastanza forti da tollerare il trattamento sperimentale e partecipare pienamente allo studio.

Specificamente per il linfoma a cellule B ad alto grado, gli studi clinici possono richiedere test per verificare se il linfoma si è diffuso al vostro sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). Questo potrebbe comportare imaging del cervello o una puntura lombare (chiamata anche rachicentesi), dove viene raccolta una piccola quantità di fluido da intorno al midollo spinale e testata per le cellule del linfoma. Il linfoma a cellule B ad alto grado ha un rischio più elevato di diffondersi al sistema nervoso centrale rispetto ad alcuni altri linfomi, quindi questo test aiuta i ricercatori a comprendere l’intera estensione della vostra malattia.^[9]