Diagnosticare l’artrite psoriasica giovanile può sembrare come risolvere un puzzle, soprattutto quando i sintomi cutanei non sono ancora comparsi. Comprendere il processo diagnostico aiuta le famiglie a sapere cosa aspettarsi e perché sono necessari determinati esami per identificare questa condizione complessa.

Introduzione: Quando richiedere test diagnostici

Se vostro figlio presenta dolore articolare, rigidità o gonfiore che persiste per diverse settimane, è importante consultare un medico. I bambini con artrite psoriasica giovanile, che è una forma di artrite idiopatica giovanile, possono mostrare sintomi che variano da lievi a gravi, e non tutti i bambini avranno evidenti alterazioni cutanee quando iniziano i problemi articolari.^[1]

I test diagnostici sono consigliabili quando un bambino mostra segni come articolazioni gonfie nelle dita delle mani o dei piedi, rigidità mattutina che non scompare rapidamente, gonfiore insolito di intere dita delle mani o dei piedi che sembrano salsicciotti, o alterazioni delle unghie come piccole fossette o unghie ispessite. Poiché la condizione colpisce circa il cinque o sei per cento di tutti i bambini con artrite giovanile, riconoscere questi sintomi precocemente può aiutare a prevenire il peggioramento del danno articolare.^[1][4]

I genitori dovrebbero richiedere una valutazione medica se il loro bambino lamenta dolore alla schiena o rigidità, specialmente nei bambini più grandi, o se c’è dolore e arrossamento agli occhi. I bambini che hanno un familiare con psoriasi o artrite possono essere a rischio più elevato, poiché la genetica sembra svolgere un ruolo importante. Gli studi dimostrano che dal quaranta all’ottanta per cento dei bambini con artrite psoriasica giovanile hanno un parente di primo o secondo grado affetto, come un genitore, fratello, nonno, zia o zio.^[1]

Metodi diagnostici per identificare l’artrite psoriasica giovanile

Diagnosticare l’artrite psoriasica giovanile può essere più facile se vostro figlio ha già la psoriasi, la condizione cutanea caratterizzata da chiazze rosse, squamose e pruriginose. Tuttavia, se i sintomi cutanei non sono ancora comparsi, la diagnosi diventa più difficile. I medici devono basarsi su una combinazione di anamnesi medica, esame fisico e vari test per confermare la condizione ed escludere altre possibilità.^[4]

Anamnesi medica ed esame fisico

Il processo diagnostico inizia con un’anamnesi medica dettagliata. Il medico di vostro figlio farà domande sui sintomi, su quando sono iniziati e se vanno e vengono o rimangono costanti. Il dottore vorrà sapere se c’è una storia familiare di psoriasi o artrite, poiché queste informazioni forniscono indizi importanti. Durante l’esame fisico, il medico controllerà attentamente le articolazioni di vostro figlio cercando gonfiore, calore, arrossamento e limitazione del movimento. Esaminerà anche la pelle per eventuali segni di psoriasi e ispezionerà le unghie alla ricerca di pitting, che appare come piccole fossette, o altri cambiamenti come desquamazione o letti ungueali arrossati.^[1][4]

Esami del sangue

Diversi esami del sangue aiutano i medici a comprendere cosa sta succedendo all’interno del corpo di vostro figlio. La velocità di eritrosedimentazione, spesso chiamata VES, misura quanto velocemente i globuli rossi cadono sul fondo di una provetta. Quando nel corpo sono presenti infiammazione e gonfiore, le proteine nel sangue si aggregano e diventano più pesanti del normale, facendole cadere e depositare più velocemente. Più velocemente cadono i globuli rossi, più grave può essere l’infiammazione.^[5][12]

Un altro esame del sangue controlla i livelli di acido urico. Livelli elevati di acido urico nel sangue sono stati collegati all’artrite psoriasica. Un emocromo completo controlla i bassi livelli di globuli rossi (una condizione chiamata anemia), globuli bianchi e piastrine. Questo test aiuta i medici a comprendere la salute generale di vostro figlio e se la condizione sta influenzando la produzione di cellule del sangue.^[5][12]

Gli esami del sangue per gli anticorpi cercano determinati tipi di proteine chiamate anticorpi nel sangue. Questi test possono essere positivi per molti tipi di malattie reumatiche, quindi aiutano a distinguere l’artrite psoriasica giovanile da altre condizioni. I bambini più piccoli hanno maggiori probabilità di avere un test positivo per gli anticorpi antinucleo, che rileva anticorpi che attaccano le cellule del proprio corpo.^[5][12]

Esami di imaging

Le radiografie sono comunemente utilizzate per creare immagini delle ossa e di altri tessuti usando una piccola quantità di radiazioni. Queste immagini aiutano i medici a vedere se c’è qualche danno articolare o cambiamenti nelle ossa che potrebbero indicare artrite. Le radiografie possono mostrare le condizioni delle articolazioni di vostro figlio e aiutare a monitorare come la malattia progredisce nel tempo.^[5][12]

Esame oculistico

Un esame oculistico completo da parte di un oculista pediatrico, chiamato oftalmologo, è essenziale perché i bambini con artrite psoriasica giovanile hanno un rischio moderato di sviluppare infiammazione oculare. L’esame cerca l’uveite, che è il gonfiore dello strato intermedio dell’occhio. L’uveite potrebbe non causare sintomi evidenti all’inizio ma può portare a problemi gravi se non trattata. Gli screening oculari regolari aiutano a individuare questa complicazione precocemente, anche quando vostro figlio si sente bene.^[5][8][12]

Criteri diagnostici

Secondo l’International League of Associations of Rheumatology, l’artrite psoriasica giovanile viene diagnosticata nei bambini o adolescenti con artrite e o psoriasi o almeno due delle seguenti caratteristiche: piccole fossette nelle unghie delle mani e dei piedi chiamate pitting ungueale, gonfiore a forma di salsicciotto delle dita delle mani o dei piedi (chiamato dattilite), o un familiare di primo grado (genitore o fratello) con psoriasi. La condizione cutanea psoriasi può iniziare prima o dopo la comparsa dell’artrite.^[3][8]

Poiché l’artrite psoriasica giovanile è una diagnosi di esclusione, i medici devono escludere accuratamente tutte le altre possibili cause di artrite cronica nell’infanzia. Il processo diagnostico richiede pazienza e accuratezza, ma garantisce che vostro figlio riceva la diagnosi più accurata e il piano di trattamento appropriato.^[3]

Test diagnostici per la qualificazione agli studi clinici

Quando si considera l’arruolamento in studi clinici per l’artrite psoriasica giovanile, vengono utilizzati test diagnostici e criteri specifici per garantire che i partecipanti soddisfino i requisiti dello studio. Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o farmaci per determinarne la sicurezza e l’efficacia. Sebbene manchino studi clinici specifici che testino l’efficacia di agenti biologici per l’artrite psoriasica giovanile, gli studi utilizzano spesso metodi diagnostici standard per confermare l’idoneità.^[3]

L’arruolamento negli studi clinici richiede tipicamente la documentazione di una diagnosi confermata di artrite psoriasica giovanile secondo criteri di classificazione stabiliti. Ciò significa che tutti i test diagnostici menzionati in precedenza—esami del sangue, esami fisici, studi di imaging ed esami oculistici—devono essere completati e documentati. I coordinatori degli studi devono verificare che i sintomi, l’anamnesi medica e i risultati dei test del bambino corrispondano ai criteri specifici delineati dall’International League of Associations of Rheumatology.^[3]

Per gli studi clinici, i medici potrebbero dover valutare l’attività della malattia utilizzando strumenti di misurazione standardizzati. Questi strumenti aiutano i ricercatori a monitorare quanto bene funziona un trattamento misurando i cambiamenti nel gonfiore articolare, nei livelli di dolore, nella funzionalità e nel benessere generale. Gli esami del sangue che misurano i marcatori di infiammazione, come la velocità di eritrosedimentazione, possono essere ripetuti regolarmente durante lo studio per monitorare la risposta del corpo al trattamento.^[5]

Alcuni studi clinici possono richiedere studi di imaging come radiografie o altre tecniche di imaging avanzate per documentare lo stato attuale del danno articolare prima dell’inizio del trattamento. Queste informazioni di base consentono ai ricercatori di confrontare le immagini scattate successivamente durante lo studio per vedere se il trattamento previene ulteriori danni o migliora la salute articolare. Gli esami oculistici possono anche essere richiesti a intervalli regolari per monitorare l’uveite, garantendo la sicurezza dei partecipanti durante tutto lo studio.^[5][12]

Gli studi clinici spesso richiedono che i partecipanti soddisfino specifiche fasce d’età, livelli di gravità della malattia e storia di trattamenti precedenti. Per esempio, alcuni studi potrebbero accettare solo bambini che non hanno risposto bene ai trattamenti convenzionali, mentre altri potrebbero essere aperti a bambini con diagnosi recente. Gli esami del sangue che mostrano livelli specifici di infiammazione o attività della malattia potrebbero essere necessari per qualificarsi per determinati studi.^[3]

Le famiglie interessate agli studi clinici per l’artrite psoriasica giovanile dovrebbero discutere questa opzione con il reumatologo di loro figlio. Il medico può aiutare a determinare se vostro figlio soddisfa i criteri di idoneità e può fornire informazioni sugli studi disponibili. Comprendere i requisiti diagnostici e le aspettative aiuta le famiglie a prendere decisioni informate sulla partecipazione alla ricerca che può beneficiare non solo il loro bambino ma anche altri bambini con questa condizione in futuro.^[3]