L’iperossaluria è una condizione in cui c’è un eccesso di una sostanza chiamata ossalato nelle urine, che può portare a calcoli renali ricorrenti, danni ai reni e, nei casi gravi, un accumulo pericoloso di cristalli in tutto il corpo. Comprendere cosa aspettarsi man mano che questa malattia progredisce e come può influenzare la vita quotidiana aiuta i pazienti e le loro famiglie a prepararsi per il percorso che li attende.

Cosa aspettarsi: prognosi e prospettive della malattia

Le prospettive per una persona che vive con l’iperossaluria dipendono in gran parte dal tipo che ha e da quanto precocemente viene diagnosticata. L’iperossaluria primaria, specialmente il tipo 1, tende ad avere la prognosi più grave. Si tratta di un disturbo genetico in cui il fegato produce quantità eccessive di ossalato e, senza una gestione adeguata, può portare a gravi problemi renali.^[1]

Per le persone con iperossaluria primaria di tipo 1, le statistiche mostrano che circa la metà dei bambini che sviluppano sintomi da neonati subirà un’insufficienza renale entro i 15 anni. All’età di 30 anni, circa l’80% delle persone colpite avrà progredito verso l’insufficienza renale. Più giovane è una persona quando compaiono i sintomi, più aggressiva tende a essere la malattia. Tuttavia, è importante capire che l’iperossaluria primaria può anche manifestarsi più tardi nella vita, con sintomi che a volte iniziano in qualsiasi momento dall’infanzia all’età adulta, con un’età media di insorgenza dei sintomi intorno ai 5 anni.^[9]

La prognosi varia tra i diversi tipi di iperossaluria. I tipi primari 2 e 3 sono più rari e spesso hanno esiti leggermente migliori rispetto al tipo 1, anche se comportano comunque rischi significativi. Le persone con iperossaluria enterica, causata da condizioni intestinali o determinati interventi chirurgici, e iperossaluria dietetica, causata dal consumo di troppi alimenti ad alto contenuto di ossalato, in genere sviluppano sintomi in età adulta e possono avere prospettive a lungo termine migliori se la loro condizione sottostante può essere gestita.^[9]

La progressione della malattia può essere imprevedibile, con alcuni pazienti che sperimentano un declino rapido mentre altri mantengono una funzione renale stabile per anni. Il fattore chiave che influenza la prognosi è la diagnosi precoce e la gestione costante. Quando l’iperossaluria viene individuata precocemente e il trattamento inizia prontamente, è possibile rallentare il danno renale e ritardare o potenzialmente prevenire l’insufficienza renale.^[1]

Come progredisce l’iperossaluria senza trattamento

Quando l’iperossaluria non viene trattata o non viene diagnosticata, la progressione naturale della malattia segue un percorso distruttivo. Il processo inizia con la produzione o l’assorbimento eccessivo di ossalato, che si accumula nei reni. L’ossalato si lega con il calcio per formare cristalli di ossalato di calcio, e questi cristalli si comportano come frammenti minuscoli e taglienti che possono causare danni significativi.^[4]

La prima fase di solito comporta la formazione di calcoli renali. Questi calcoli possono essere ricorrenti e spesso appaiono ripetutamente nonostante i tentativi di rimuoverli. I calcoli stessi causano dolore, sangue nelle urine e blocchi nel sistema urinario. Mentre si formano e passano, traumatizzano i tessuti delicati dei reni e delle vie urinarie.^[1]

Oltre alla formazione di calcoli, i cristalli di ossalato di calcio iniziano a depositarsi direttamente all’interno del tessuto renale stesso, una condizione chiamata nefrocalcinosi. Questo significa che i cristalli si stanno accumulando in tutte le parti funzionali del rene, non solo formando calcoli distinti. Questi depositi scatenano infiammazione e cicatrici nel tessuto renale. Nel tempo, questa infiammazione cronica e la presenza fisica dei cristalli portano a un danno progressivo alle unità filtranti del rene.^[4]

Man mano che la funzione renale diminuisce, il corpo perde la sua capacità di filtrare e rimuovere l’ossalato. Quando il tasso di filtrazione del rene, misurato come velocità di filtrazione glomerulare (VFG), scende al di sotto di 30-45 millilitri al minuto per 1,73 metri quadrati di superficie corporea, si raggiunge un punto di svolta pericoloso. In questa fase, la produzione di ossalato supera la capacità dei reni di eliminarlo, causando un aumento drammatico dei livelli di ossalato nel sangue.^[4]

Questo porta a una condizione chiamata ossalosi, in cui i cristalli di ossalato di calcio iniziano a depositarsi in tutto il corpo. Questi depositi possono verificarsi nelle ossa, rendendole fragili e soggette a fratture. Si accumulano nel cuore, causando potenzialmente problemi di ritmo e insufficienza cardiaca. I depositi cristallini nei vasi sanguigni possono portare a problemi di circolazione. Possono persino depositarsi negli occhi, influenzando la vista, e nei nervi, causando dolore e disfunzioni. Senza intervento, l’ossalosi sistemica può diventare pericolosa per la vita, colpendo più organi simultaneamente.^[1]

Possibili complicanze e sviluppi imprevisti

L’iperossaluria porta con sé una serie di complicanze che possono influenzare vari sistemi del corpo. Comprendere questi potenziali problemi aiuta i pazienti a riconoscere i segnali d’allarme e a cercare aiuto prontamente quando qualcosa cambia.^[2]

La complicanza più comune sono i calcoli renali ricorrenti. Le persone con iperossaluria non sviluppano solo un calcolo renale: tendono a svilupparli ripetutamente, a volte formando nuovi calcoli entro settimane o mesi dal passaggio o dalla rimozione di quelli precedenti. Questi calcoli causano dolore intenso, possono portare a infezioni e potrebbero richiedere ripetute procedure chirurgiche per la rimozione. I calcoli associati all’iperossaluria hanno spesso un aspetto caratteristico, tipicamente di colore bianco chiaro o giallo pallido e formano gruppi sciolti di cristalli di diverse dimensioni. Possono variare da piccoli frammenti a calcoli grandi fino a 4,5 centimetri.^[4]

Le infezioni ricorrenti delle vie urinarie sono un’altra complicanza frequente. La presenza di calcoli e cristalli fornisce superfici su cui i batteri possono attaccarsi e crescere, rendendo le infezioni più probabili. Queste infezioni possono essere difficili da eliminare completamente e potrebbero continuare a ripresentarsi. I segni includono dolore durante la minzione, bisogno frequente di urinare, febbre e urina torbida o maleodorante.^[9]

Il danno renale stesso porta ulteriori complicanze. Man mano che la funzione renale si deteriora, si sviluppano altri problemi, tra cui anemia (basso numero di globuli rossi), pressione alta, malattie ossee e squilibri nelle sostanze chimiche del sangue come potassio e fosforo. Questi problemi secondari richiedono i propri trattamenti e monitoraggio.^[2]

Quando si sviluppa l’ossalosi, il che significa che i cristalli si diffondono oltre i reni, le complicanze diventano più gravi. I depositi ossei possono causare dolore intenso e aumentare il rischio di fratture. Il coinvolgimento cardiaco può portare ad anomalie del ritmo cardiaco o insufficienza cardiaca. Possono svilupparsi problemi di vista se i cristalli si depositano negli occhi. Alcuni pazienti sperimentano danni nervosi dolorosi quando i cristalli colpiscono il sistema nervoso periferico.^[1]

Nei neonati con iperossaluria primaria grave, può verificarsi una condizione chiamata “mancata crescita”, in cui il bambino non aumenta di peso o non cresce come previsto. Questo riflette il grave stress metabolico che la malattia impone a un corpo giovane.^[9]

Per i pazienti che alla fine richiedono la dialisi, l’iperossaluria presenta sfide uniche. I programmi di dialisi standard non sono sufficienti per rimuovere le grandi quantità di ossalato che il corpo continua a produrre nell’iperossaluria primaria. Alcuni pazienti necessitano di dialisi fino a sei giorni alla settimana, combinando diversi tipi di dialisi, eppure anche questo programma intensivo può rimuovere meno della metà dell’ossalato prodotto. Questo rende estremamente difficile e faticoso gestire la malattia.^[13]

Impatto sulla vita quotidiana e convivenza con l’iperossaluria

Vivere con l’iperossaluria richiede un impegno quotidiano significativo e può influenzare profondamente ogni aspetto della vita. La gestione stessa della malattia diventa una parte centrale di ogni giorno, influenzando il lavoro, la scuola, le relazioni e le attività ricreative.^[16]

Uno degli aspetti più impegnativi della gestione dell’iperossaluria è la necessità di iperidratazione: bere quantità molto grandi di acqua ogni giorno. Gli adulti e gli adolescenti più grandi in genere devono bere circa 4 litri (circa 17 bicchieri) di acqua al giorno. I bambini in età scolare hanno bisogno di 2-3 litri (8-13 bicchieri), e anche i neonati e i bambini piccoli hanno bisogno di 1-1,5 litri (4-6,5 bicchieri) al giorno. Questa costante necessità di bere significa pause bagno frequenti, sonno interrotto e difficoltà in situazioni in cui i bagni non sono facilmente accessibili. Gli studenti potrebbero aver bisogno di sistemazioni speciali a scuola, come permessi bagno illimitati. I lavoratori potrebbero avere difficoltà con lavori che non consentono pause frequenti. I viaggi diventano complicati, richiedendo una pianificazione attenta per garantire un’adeguata idratazione.^[13]

I sintomi fisici della malattia creano le proprie limitazioni. Quando i calcoli renali si formano e passano, il dolore può essere atroce, richiedendo tempo libero dal lavoro o dalla scuola e talvolta cure mediche d’emergenza. L’imprevedibilità di quando i calcoli potrebbero causare problemi crea ansia e rende difficile la pianificazione a lungo termine. Alcune persone con iperossaluria descrivono la sensazione costante di vulnerabilità, non sapendo mai quando potrebbero essere incapacitate dal dolore legato ai calcoli.^[1]

Per coloro che progrediscono fino a necessitare la dialisi, l’impegno di tempo è enorme. Le sessioni di dialisi possono richiedere diverse ore, più volte alla settimana, lasciando i pazienti esausti e con tempo limitato per altre attività. Gli effetti fisici dell’insufficienza renale – affaticamento, debolezza, difficoltà di concentrazione – rendono difficile mantenere le routine normali.^[13]

Gli impatti emotivi e psicologici sono significativi. Molti pazienti descrivono un sentimento di isolamento, soprattutto perché l’iperossaluria è rara e la maggior parte delle persone non ne ha mai sentito parlare. Le costanti esigenze mediche, le restrizioni dietetiche e i sintomi fisici possono portare a depressione e ansia. La ricerca mostra che le persone con malattia renale cronica o malattia renale allo stadio terminale spesso sperimentano sintomi di ansia e depressione legati alla loro condizione.^[21]

Le relazioni sociali possono essere messe a dura prova. La necessità di bere costantemente acqua e usare i bagni può rendere imbarazzanti i raduni sociali. I viaggi richiedono una pianificazione estesa. Per i bambini e gli adolescenti, sentirsi diversi dai coetanei può essere particolarmente difficile. Alcuni giovani con iperossaluria riferiscono di sentirsi imbarazzati per le loro frequenti necessità di andare in bagno o per le restrizioni dietetiche, il che può portare a un ritiro sociale.^[16]

La malattia ha anche impatti finanziari. I costi medici possono essere sostanziali, incluse visite mediche frequenti, esami di imaging, monitoraggio di laboratorio, farmaci e potenzialmente interventi chirurgici. Alcuni pazienti hanno difficoltà a mantenere l’occupazione a causa di frequenti appuntamenti medici e sintomi imprevedibili. I problemi assicurativi possono aggiungere stress, in particolare quando si naviga nella copertura per trattamenti o procedure specializzate.^[16]

Nonostante queste sfide, molti pazienti trovano modi per adattarsi. Alcune strategie utili includono impostare promemoria sul telefono per bere acqua, tenere bottiglie d’acqua riempite in più luoghi, usare app per monitorare l’assunzione di liquidi e connettersi con altri che hanno la condizione attraverso organizzazioni di supporto. Praticare tecniche di gestione dello stress come la meditazione o la scrittura di un diario, mantenere hobby quando possibile ed essere aperti con datori di lavoro o insegnanti riguardo alle proprie esigenze può aiutare a mantenere la qualità della vita.^[21]

Sostegno ai familiari e comprensione degli studi clinici

I familiari svolgono un ruolo cruciale nell’aiutare qualcuno con iperossaluria a navigare sia nella gestione quotidiana che nelle opportunità di partecipazione agli studi clinici. Comprendere cosa sono gli studi clinici e come funzionano può dare potere alle famiglie di prendere decisioni informate sul fatto che la partecipazione a uno studio potrebbe essere vantaggiosa.^[16]

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi modi per prevenire, rilevare o trattare le malattie. Per condizioni rare come l’iperossaluria, gli studi clinici sono particolarmente importanti perché sono spesso il percorso attraverso il quale nuovi trattamenti diventano disponibili. Gli studi potrebbero testare nuovi farmaci, approcci diversi ai trattamenti esistenti o terapie completamente nuove. La partecipazione a uno studio clinico dà ai pazienti accesso a trattamenti all’avanguardia che non sono ancora disponibili al pubblico generale, contribuendo anche alle conoscenze che potrebbero aiutare i futuri pazienti.^[16]

I familiari possono sostenere una persona cara che sta considerando uno studio clinico aiutando a ricercare gli studi disponibili. Esistono diversi registri specificamente per la ricerca sull’iperossaluria e le organizzazioni di difesa dei pazienti spesso mantengono informazioni sugli studi in corso. Le famiglie possono aiutare a raccogliere le cartelle cliniche, che sono tipicamente necessarie per l’iscrizione allo studio, e possono partecipare agli appuntamenti con il paziente per aiutare a porre domande e comprendere le informazioni fornite.^[6]

Quando si valuta se partecipare a uno studio clinico, ci sono domande importanti che le famiglie dovrebbero aiutare a esplorare. Cosa sta cercando di imparare lo studio? In che fase si trova lo studio? Gli studi di fase iniziale si concentrano sulla sicurezza, mentre gli studi di fase successiva confrontano i nuovi trattamenti con quelli esistenti. Quali sono i potenziali benefici e rischi? Quanto durerà lo studio e cosa sarà richiesto ai partecipanti in termini di visite, procedure e monitoraggio? Ci sono costi coinvolti, o lo studio copre le spese? Comprendere questi dettagli aiuta le famiglie a prendere decisioni informate.^[16]

Le famiglie possono fornire supporto pratico durante tutta la partecipazione allo studio. Questo potrebbe includere aiuto con il trasporto alle visite dello studio, tenere traccia degli appuntamenti e degli orari dei farmaci, monitorare gli effetti collaterali e mantenere la comunicazione con il team di ricerca. Il supporto emotivo è ugualmente importante: la partecipazione a uno studio clinico può essere stressante, comportando incertezza sul fatto che il trattamento funzionerà e ansia per potenziali effetti collaterali.^[16]

Costruire un forte team di cura è essenziale. I familiari possono aiutare a coordinare le cure tra diversi specialisti: nefrologi, urologi, dietisti e altri che potrebbero essere coinvolti nella gestione. Possono aiutare a garantire che tutti i fornitori siano a conoscenza della partecipazione allo studio clinico e di eventuali farmaci o procedure dello studio. Mantenere registri organizzati dei risultati dei test, degli studi di imaging e della storia del trattamento rende questo coordinamento più facile.^[16]

Per i pazienti con iperossaluria primaria, i fattori genetici significano che anche i fratelli potrebbero essere a rischio. I familiari dovrebbero essere consapevoli che i fratelli di qualcuno con iperossaluria primaria dovrebbero sottoporsi a test. Se avete un figlio con iperossaluria primaria e pianificate di avere più figli, la consulenza genetica può fornire informazioni preziose sul rischio e sulle opzioni di test.^[10]

Connettersi con organizzazioni di difesa dei pazienti può essere estremamente utile. Gruppi come la Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation forniscono informazioni sulla malattia, mantengono registri che possono abbinare i pazienti con studi clinici appropriati e offrono opportunità per connettersi con altre famiglie che affrontano sfide simili. Queste organizzazioni spesso conoscono gli studi prima che siano ampiamente pubblicizzati e possono aiutare le famiglie a determinare l’idoneità.^[6]

Il supporto emotivo della famiglia è inestimabile. Vivere con l’iperossaluria può far sentire isolati, ma sapere che i familiari comprendono le sfide e sono impegnati ad aiutare può fare un’enorme differenza. Questo potrebbe significare aiutare a mantenere i programmi di idratazione, preparare pasti appropriati, fornire incoraggiamento durante i momenti difficili o semplicemente essere disposti ad ascoltare quando emergono frustrazione o paura.^[16]