L’iperossaluria primaria è una rara malattia genetica che causa un’eccessiva produzione di ossalato, una sostanza che può portare alla formazione di calcoli renali e gravi problemi ai reni. Attualmente sono in corso 2 studi clinici che valutano nuove terapie per migliorare la funzione renale e ridurre i livelli di ossalato nei pazienti affetti da questa patologia.

Studi Clinici sull’Iperossaluria: Panoramica delle Sperimentazioni in Corso

L’iperossaluria primaria rappresenta una sfida significativa per i pazienti e i medici. Si tratta di un disturbo genetico in cui l’organismo produce quantità eccessive di ossalato, che può accumularsi nei reni causando calcoli renali ricorrenti e, nei casi più gravi, insufficienza renale. Fortunatamente, la ricerca medica sta facendo progressi importanti nello sviluppo di nuove terapie mirate a gestire questa condizione complessa.

Attualmente, sono disponibili 2 studi clinici per l’iperossaluria primaria, che stanno testando trattamenti innovativi progettati per ridurre la produzione di ossalato e proteggere la funzione renale nel lungo termine. Questi studi offrono ai pazienti l’opportunità di accedere a terapie sperimentali che potrebbero migliorare significativamente la loro qualità di vita.

Studi Clinici Disponibili per l’Iperossaluria

Studio sulla Sicurezza e l’Efficacia a Lungo Termine dell’Iniezione di Nedosiran per Pazienti con Iperossaluria Primaria

Localizzazione: Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi, Norvegia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sull’iperossaluria primaria, una malattia genetica rara in cui l’organismo produce troppo ossalato, una sostanza che può causare calcoli renali e altri gravi problemi renali. Il trattamento testato in questo studio è un farmaco chiamato DCR-PHXC (nedosiran), che viene somministrato come soluzione iniettabile sottocutanea.

L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di questo trattamento nei pazienti con iperossaluria primaria. I partecipanti riceveranno iniezioni regolari di DCR-PHXC e saranno monitorati nel tempo per osservare come il trattamento influisce sulla funzione renale, misurata attraverso il tasso di filtrazione glomerulare stimato (eGFR), un test che indica quanto bene funzionano i reni.

Lo studio seguirà anche eventuali effetti collaterali o cambiamenti nello stato di salute durante il periodo di trattamento. DCR-PHXC funziona utilizzando una tecnologia di interferenza dell’RNA per ridurre la produzione di ossalato a livello molecolare, affrontando così la causa principale della malattia.

Criteri di inclusione principali:

Diagnosi documentata di iperossaluria primaria confermata da test genetico
Aver completato uno studio precedente sul farmaco DCR-PHXC o essere un fratello/sorella di qualcuno che ha completato tale studio
Tasso di filtrazione glomerulare stimato (eGFR) di almeno 30 mL/min
Per i fratelli/sorelle pediatrici: età inferiore a 18 anni e peso di almeno 12,75 kg
Risultati stabili dei test delle urine con meno del 20% di variazione tra due test

Criteri di esclusione principali:

Pazienti con condizioni diverse dall’iperossaluria primaria
Pazienti al di fuori della fascia d’età specificata
Pazienti non appartenenti ai gruppi specifici dello studio clinico

Studio su Lumasiran per Pazienti con Iperossaluria Primaria Tipo 1 Avanzata

Localizzazione: Belgio, Francia, Italia, Paesi Bassi

Questo studio clinico si concentra sull’iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), un disturbo genetico raro che causa un’eccessiva produzione di ossalato nel corpo, portando a calcoli renali e altri gravi problemi di salute. Lo studio sta testando un nuovo trattamento chiamato Lumasiran (noto anche con il nome in codice ALN-GO1), una soluzione iniettabile progettata per ridurre i livelli di ossalato nell’organismo.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia e la sicurezza di Lumasiran nei pazienti con PH1 avanzata. Lo studio è diviso in due coorti: una include pazienti che non sono in dialisi, e l’altra include pazienti che sono in dialisi (un trattamento che aiuta a rimuovere i prodotti di scarto dal sangue quando i reni non funzionano correttamente).

Lo studio esaminerà come Lumasiran influisce sui livelli di ossalato nel sangue (ossalato plasmatico) nel corso di diversi mesi. I partecipanti riceveranno iniezioni regolari di Lumasiran (94,5 mg/0,5 mL per via sottocutanea) e i loro livelli di ossalato nel sangue saranno monitorati attentamente. Lo studio valuterà anche altri aspetti della salute, come la funzione renale e la qualità della vita, per comprendere l’impatto complessivo del trattamento.

Lumasiran funziona riducendo la produzione di ossalato nel fegato attraverso una tecnologia di piccoli RNA interferenti (siRNA), che interferisce con materiale genetico specifico per prevenire i processi che causano la malattia.

Criteri di inclusione principali:

Diagnosi documentata di iperossaluria primaria tipo 1 (PH1) confermata da analisi genetica
Pazienti di età pari o superiore a 18 anni con eGFR di 45 mL/min/1,73 m² o inferiore (per bambini e adolescenti si applicano criteri diversi)
Media dei tre test più recenti di ossalato plasmatico pari o superiore a 20 micromoli per litro (µmol/L)
Se in trattamento con vitamina B6, deve essere stato su una dose stabile per almeno 90 giorni
Per i pazienti in dialisi (Coorte B): programma di emodialisi stabile per almeno 4 settimane prima dello studio

Criteri di esclusione principali:

Pazienti senza iperossaluria primaria tipo 1
Pazienti al di fuori della fascia d’età specificata
Pazienti in gravidanza o allattamento
Pazienti con storia di reazioni allergiche al farmaco dello studio
Pazienti che partecipano attualmente a un altro studio clinico

Sintesi e Considerazioni Importanti

I due studi clinici attualmente disponibili per l’iperossaluria primaria rappresentano progressi significativi nella gestione di questa rara malattia genetica. Entrambi gli studi utilizzano tecnologie innovative basate sull’interferenza dell’RNA per ridurre la produzione di ossalato alla fonte, affrontando la causa fondamentale della malattia piuttosto che solo i sintomi.

È importante notare che entrambi gli studi sono disponibili in Italia, offrendo ai pazienti italiani l’opportunità di accedere a queste terapie sperimentali. Lo studio su nedosiran è progettato per il follow-up a lungo termine fino al 2031, fornendo dati preziosi sulla sicurezza e l’efficacia nel tempo. Lo studio su lumasiran si concentra specificamente sui pazienti con PH1 avanzata, inclusi quelli in dialisi, una popolazione particolarmente vulnerabile che necessita di opzioni terapeutiche urgenti.

Entrambi i trattamenti vengono somministrati tramite iniezione sottocutanea, un metodo relativamente semplice che può essere gestito con formazione adeguata. Gli studi monitorano attentamente non solo i livelli di ossalato, ma anche la funzione renale complessiva e la qualità della vita dei partecipanti, fornendo una valutazione completa dei benefici terapeutici.

Per i pazienti interessati a partecipare a questi studi, è essenziale discutere le opzioni con il proprio specialista nefrologo o genetista medico, che può valutare l’idoneità individuale e fornire informazioni dettagliate sui potenziali benefici e rischi della partecipazione.