L’iperossaluria primitiva è una rara malattia ereditaria in cui il fegato produce quantità eccessive di una sostanza chiamata ossalato, causando calcoli renali ricorrenti, danno renale progressivo e, nei casi gravi, complicazioni potenzialmente letali che interessano vari organi in tutto il corpo.

Comprendere gli obiettivi e le opzioni terapeutiche per l’iperossaluria primitiva

Quando una persona riceve la diagnosi di iperossaluria primitiva, l’attenzione si sposta immediatamente sulla gestione di una condizione complessa che richiede cure e monitoraggio per tutta la vita. Gli obiettivi principali del trattamento sono ridurre la produzione di ossalato nell’organismo, prevenire la formazione di cristalli di ossalato di calcio e calcoli renali, preservare la funzione renale il più a lungo possibile e mantenere la qualità della vita. Poiché l’iperossaluria primitiva è una malattia progressiva, la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo possono fare una differenza significativa nei risultati a lungo termine.^[1]

Gli approcci terapeutici variano considerevolmente in base al tipo specifico di iperossaluria primitiva che una persona presenta, allo stadio di avanzamento della malattia, all’età al momento della diagnosi e alla risposta individuale alle terapie specifiche. L’iperossaluria primitiva di tipo 1, che rappresenta circa l’80% dei casi, tende a essere la forma più grave e spesso richiede la gestione più intensiva. I tipi 2 e 3 rappresentano ciascuno circa il 10% dei casi e possono seguire un decorso leggermente diverso.^[1]

Il panorama terapeutico si è evoluto significativamente negli ultimi anni. Mentre gli approcci standard basati sul mantenimento di un’elevata assunzione di liquidi e sull’uso di farmaci specifici rimangono importanti, sono emerse nuove terapie che agiscono direttamente sui problemi biochimici sottostanti. Gli studi clinici continuano a studiare approcci innovativi, comprese terapie avanzate basate sull’RNA, con l’obiettivo di prevenire la progressione della malattia e migliorare i risultati per le persone che convivono con questa condizione impegnativa.^[3]

Approcci terapeutici conservativi standard

Il fondamento della gestione dell’iperossaluria primitiva, indipendentemente dal tipo, è una strategia chiamata iperidratazione—bere quantità molto elevate di liquidi durante il giorno e la notte. Questo approccio funziona diluendo la concentrazione di ossalato nelle urine, riducendo così la probabilità che l’ossalato si combini con il calcio per formare cristalli e calcoli. La quantità di liquidi necessaria è sostanziale: i pazienti spesso devono consumare abbastanza acqua per produrre da 2 a 3 litri di urina al giorno, a volte anche di più a seconda dell’età, del peso e della gravità della malattia.^[3]

Mantenere questo livello di idratazione presenta sfide pratiche significative. I bambini piccoli possono richiedere una sonda gastrostomica—un tubo di alimentazione inserito attraverso la parete addominale direttamente nello stomaco—per garantire che ricevano liquidi adeguati, soprattutto durante il sonno. I bambini più grandi e gli adulti sperimentano frequenti interruzioni a scuola o al lavoro per le pause bagno, sonno disturbato dalle minzioni notturne e difficoltà a partecipare ad attività dove l’accesso a liquidi e servizi igienici può essere limitato. Nonostante questi oneri, l’iperidratazione costante rimane uno degli strumenti più importanti per prevenire la formazione di calcoli e proteggere la funzione renale.^[17]

Insieme all’iperidratazione, i medici prescrivono tipicamente farmaci per aiutare a ridurre la formazione di calcoli. Il citrato di potassio è comunemente usato perché il citrato si lega al calcio nelle urine, impedendogli di combinarsi con l’ossalato per formare calcoli. Questo farmaco deve essere assunto più volte al giorno, aggiungendosi al carico terapeutico. Alcuni medici utilizzano anche preparazioni di ortofosfato, sebbene siano prescritte meno comunemente.^[12]

Per i pazienti con iperossaluria primitiva di tipo 1, la piridossina (vitamina B6) rappresenta un’importante opzione terapeutica per alcuni individui. La piridossina funziona supportando l’attività dell’enzima epatico deficitario, aiutandolo a funzionare più efficacemente nonostante la mutazione genetica. Tuttavia, questa terapia è efficace solo nei pazienti che hanno tipi specifici di mutazioni genetiche—tipicamente alcune mutazioni missenso che influenzano il modo in cui l’enzima viene prodotto o dove si trova nella cellula. Quando la piridossina funziona, può ridurre drasticamente i livelli di ossalato urinario, portandoli a volte vicino alla normalità. La vitamina viene somministrata in dosi elevate, ben al di sopra degli apporti dietetici normali, sotto attenta supervisione medica.^[9]

Non tutti i pazienti con iperossaluria primitiva di tipo 1 rispondono alla piridossina—gli studi suggeriscono che circa il 10-30% dei pazienti può beneficiare di questa terapia. Il test per la reattività alla piridossina comporta la somministrazione della vitamina per diversi mesi mentre si monitorano attentamente i livelli di ossalato urinario. Se l’escrezione di ossalato diminuisce significativamente, il paziente continua la terapia indefinitamente. Per coloro che rispondono, la piridossina rappresenta un trattamento sicuro e relativamente semplice che può rallentare sostanzialmente la progressione della malattia. Per coloro che non rispondono, diventano necessarie altre strategie terapeutiche.^[3]

Le modifiche dietetiche svolgono un ruolo di supporto nel trattamento, anche se il loro impatto è limitato perché l’iperossaluria primitiva deriva dalla sovrapproduzione interna di ossalato piuttosto che dall’assunzione alimentare. La maggior parte degli esperti raccomanda di evitare alimenti estremamente ricchi di ossalato come spinaci, rabarbaro, frutta secca, cioccolato e alcuni tè, ma queste restrizioni non devono essere così rigide come in altre forme di iperossaluria. Assicurare un’adeguata assunzione di calcio è importante perché il calcio lega l’ossalato nell’intestino, riducendone l’assorbimento. Limitare il sodio e le proteine animali può anche aiutare a ridurre l’escrezione di calcio nelle urine. Gli integratori di vitamina C dovrebbero essere evitati perché il corpo converte la vitamina C in ossalato.^[18]

Gestione dei calcoli renali e delle loro complicazioni

Nonostante il trattamento conservativo, molte persone con iperossaluria primitiva continuano a formare calcoli renali. Questi calcoli causano dolore significativo e possono ostruire il flusso urinario, portando a infezioni e danno renale progressivo. La frequenza della formazione di calcoli varia ampiamente—alcuni pazienti sperimentano episodi multipli di calcoli all’anno, mentre altri possono avere problemi meno frequenti, specialmente se il trattamento funziona bene.^[21]

Quando i calcoli causano sintomi o minacciano la funzione renale, diventano necessarie procedure urologiche. I calcoli più piccoli possono passare spontaneamente con idratazione aggressiva e gestione del dolore. I calcoli più grandi richiedono tipicamente un intervento. La litotrissia extracorporea a onde d’urto utilizza onde sonore focalizzate dall’esterno del corpo per frammentare i calcoli in pezzi più piccoli che possono passare più facilmente. L’ureteroscopia comporta il passaggio di uno strumento sottile attraverso l’uretra e la vescica nell’uretere per visualizzare direttamente e rimuovere i calcoli o frammentarli con un laser. Per calcoli più grandi o complessi, può essere necessaria la nefrolitotomia percutanea—una procedura in cui il chirurgo pratica una piccola incisione nella schiena per accedere direttamente al rene e rimuovere i calcoli.^[12]

I dati dei sondaggi tra pazienti con iperossaluria primitiva rivelano l’impatto profondo dei calcoli ricorrenti e delle procedure. Molti pazienti subiscono decine di interventi nel corso della loro vita, con alcuni che richiedono più di 50 procedure. Ogni procedura comporta rischi di infezione, sanguinamento e formazione di tessuto cicatriziale, e il recupero richiede tempo lontano dalle normali attività. L’imprevedibilità di quando i calcoli si formeranno e causeranno problemi crea ansia continua e interruzione della vita quotidiana.^[21]

Terapie rivoluzionarie basate sull’interferenza dell’RNA in uso clinico

L’arrivo delle terapie di interferenza dell’RNA (RNAi) ha trasformato il panorama terapeutico dell’iperossaluria primitiva. Questi farmaci sofisticati agiscono mirando alle istruzioni genetiche all’interno delle cellule epatiche, “silenziando” efficacemente geni specifici che contribuiscono alla sovrapproduzione di ossalato. A differenza dei farmaci tradizionali che cercano di aggirare il problema, le terapie RNAi affrontano direttamente il difetto biochimico sottostante a livello molecolare.^[9]

Lumasiran è stata la prima terapia RNAi approvata per l’iperossaluria primitiva di tipo 1 e ha ricevuto l’autorizzazione nell’Unione Europea e negli Stati Uniti nel 2020. Questo farmaco agisce mirando all’RNA messaggero di un enzima chiamato glicolato ossidasi. Quando questo enzima viene bloccato, il fegato produce meno di un composto chiamato gliossilato, che è il precursore immediato dell’ossalato. Con meno gliossilato disponibile, viene prodotto meno ossalato. Lumasiran viene somministrato come iniezione sottocutanea (sotto la pelle) una volta al mese inizialmente, poi ogni tre mesi per il mantenimento.^[15]

I risultati degli studi clinici per lumasiran sono stati impressionanti. In uno studio pivotale di Fase 3 che ha coinvolto pazienti di età compresa tra 6 e 60 anni con iperossaluria primitiva di tipo 1, il trattamento con lumasiran ha portato alla normalizzazione dell’escrezione di ossalato urinario nel 52% dei pazienti e alla quasi normalizzazione nell’84% dei pazienti dopo sei mesi. I pazienti hanno anche sperimentato riduzioni della concentrazione plasmatica di ossalato, particolarmente importante per coloro con malattia renale avanzata. Il farmaco ha dimostrato un profilo di sicurezza favorevole, con gli effetti collaterali più comuni rappresentati da reazioni nel sito di iniezione e dolore addominale.^[15]

Lumasiran è approvato per l’uso sia nei bambini che negli adulti con iperossaluria primitiva di tipo 1. Rappresenta un’opzione particolarmente importante per i pazienti che non rispondono alla piridossina e per coloro con funzione renale in declino. Riducendo la produzione di ossalato alla fonte nel fegato, questa terapia affronta il problema fondamentale alla base della malattia. I pazienti che assumono lumasiran devono comunque mantenere altri aspetti del loro regime terapeutico, compresa un’adeguata idratazione, ma la drastica riduzione del carico di ossalato offre speranza per preservare la funzione renale e prevenire complicazioni sistemiche.^[9]

Nedosiran è un’altra terapia RNAi che è stata sviluppata per l’iperossaluria primitiva. Questo farmaco funziona attraverso un meccanismo diverso rispetto a lumasiran—mira alla lattato deidrogenasi A, l’enzima responsabile del passaggio finale nella conversione del gliossilato in ossalato. Bloccando questo ultimo passaggio, nedosiran previene la formazione di ossalato anche quando i livelli di gliossilato sono elevati. Come lumasiran, nedosiran viene somministrato tramite iniezione sottocutanea. Gli studi clinici hanno dimostrato che nedosiran può ottenere riduzioni sostanziali dei livelli di ossalato sia urinario che plasmatico nei pazienti con iperossaluria primitiva di tipo 1 e 2.^[9]

L’introduzione delle terapie RNAi è stata descritta da molti esperti come una svolta paragonabile allo sviluppo delle terapie di sostituzione enzimatica per altre malattie metaboliche. Questi farmaci offrono la possibilità di prevenire la progressione della malattia quando iniziati precocemente, evitando potenzialmente o ritardando la necessità di trapianto. Per i pazienti che hanno già una malattia renale avanzata, le terapie RNAi possono ridurre il carico di accumulo di ossalato in tutto il corpo, prevenendo potenzialmente o rallentando l’ossalosi sistemica—la complicazione devastante in cui l’ossalato si deposita in ossa, cuore, vasi sanguigni e altri tessuti.^[11]

Opzioni di dialisi e trapianto

Quando la funzione renale declina fino al punto di insufficienza renale—una condizione chiamata malattia renale terminale—i pazienti con iperossaluria primitiva affrontano circostanze particolarmente difficili. I trattamenti dialitici standard, sia la dialisi peritoneale che l’emodialisi convenzionale eseguita tre volte alla settimana, non possono rimuovere l’ossalato abbastanza rapidamente da prevenirne l’accumulo nel corpo. Poiché il fegato continua a produrre ossalato in eccesso a un ritmo rapido, i livelli plasmatici di ossalato aumentano drammaticamente una volta che i reni non possono più eliminarlo.^[3]

Quando l’ossalato si accumula nel sangue e nei tessuti—una condizione chiamata ossalosi sistemica—causa complicazioni gravi. I cristalli di ossalato si depositano nelle ossa, causando fratture e dolore osseo debilitante. I depositi nel cuore possono portare ad anomalie del ritmo cardiaco e insufficienza cardiaca. L’ossalato nelle pareti dei vasi sanguigni può causare problemi di circolazione. Gli occhi, i nervi e la pelle possono essere tutti colpiti. Senza intervento, l’ossalosi sistemica è potenzialmente letale.^[1]

I regimi di emodialisi intensiva possono aiutare a controllare meglio i livelli di ossalato rispetto ai programmi standard. Alcuni pazienti ricevono dialisi sei o sette giorni alla settimana, o per sessioni più lunghe. Questo approccio aggressivo può rallentare l’accumulo di ossalato ma non lo elimina completamente. Il tributo fisico ed emotivo di questa frequenza di dialisi è sostanziale, in particolare per i bambini, influenzando crescita, sviluppo, frequenza scolastica e vita familiare.^[3]

Per molti pazienti con iperossaluria primitiva di tipo 1 che sviluppano insufficienza renale, il trapianto diventa necessario. Tuttavia, poiché il problema sottostante è nel fegato—non nei reni—un trapianto di rene da solo affronta un alto rischio di fallimento. Il nuovo rene sarebbe esposto alla stessa produzione eccessiva di ossalato che ha distrutto i reni originali, portando potenzialmente a una rapida recidiva della malattia e perdita del trapianto. Per questo motivo, il trapianto combinato di fegato e rene è stato tradizionalmente l’approccio raccomandato per i pazienti con iperossaluria primitiva di tipo 1 e insufficienza renale.^[3]

In un trapianto combinato, il nuovo fegato fornisce l’enzima funzionale di cui il paziente è carente, correggendo il difetto metabolico e normalizzando la produzione di ossalato. Il nuovo rene funziona quindi in un ambiente con livelli normali di ossalato. Questo approccio ha mostrato buoni tassi di successo a lungo termine. I trapianti possono essere eseguiti simultaneamente o sequenzialmente—fegato prima seguito dal rene più tardi, o occasionalmente rene prima con monitoraggio attento e dialisi intensiva, seguito dal trapianto di fegato.^[12]

L’arrivo delle terapie RNAi ha cambiato il panorama del trapianto. Alcuni pazienti con produzione di ossalato ben controllata con farmaci come lumasiran possono essere candidati per il trapianto di rene da solo, senza richiedere il trapianto di fegato. Questa è un’area di pratica in evoluzione e le decisioni vengono prese attentamente su base individuale. Il trapianto di fegato è un intervento chirurgico importante con rischi significativi e richiede immunosoppressione per tutta la vita per prevenire il rigetto, quindi evitarlo quando possibile rappresenta un vantaggio importante.^[11]

Terapie emergenti e direzioni terapeutiche future

Oltre alle terapie RNAi già in uso clinico, i ricercatori stanno attivamente studiando ulteriori approcci innovativi per trattare l’iperossaluria primitiva. L’obiettivo di questi sforzi è sviluppare trattamenti ancora più efficaci, più facili da somministrare o applicabili a più pazienti.^[9]

La terapia di riduzione del substrato con piccole molecole rappresenta una direzione promettente. Si tratta di farmaci tradizionali che funzionano bloccando enzimi specifici nella via di produzione dell’ossalato, in modo simile a come funzionano le terapie RNAi ma utilizzando composti chimici piuttosto che approcci genetici. Le piccole molecole potrebbero offrire vantaggi in termini di somministrazione orale piuttosto che per iniezione, migliorando potenzialmente la comodità per i pazienti. Diversi composti sono in varie fasi di ricerca e sviluppo.^[9]

Gli approcci di terapia genica mirano a correggere permanentemente il difetto genetico che causa l’iperossaluria primitiva. Gli scienziati stanno sviluppando metodi per fornire una copia funzionale del gene difettoso nelle cellule epatiche, fornendo potenzialmente un trattamento una tantum che potrebbe curare la malattia. Le prime ricerche utilizzano vettori virali specializzati per trasportare il gene corretto nelle cellule. Sebbene la terapia genica abbia mostrato successo notevole per alcune altre malattie genetiche, la sua applicazione all’iperossaluria primitiva affronta sfide tecniche che i ricercatori stanno lavorando per superare. Questo approccio rimane sperimentale ma offre un’enorme promessa per il futuro.^[9]

La terapia con cellule staminali pluripotenti indotte rappresenta un altro approccio all’avanguardia. In questa strategia, gli scienziati prendono le cellule del paziente stesso, le riprogrammano in cellule staminali, correggono il difetto genetico in laboratorio, quindi sviluppano queste cellule staminali corrette in cellule simili al fegato che producono l’enzima funzionale. Queste cellule corrette potrebbero quindi essere trapiantate nel fegato del paziente. Questo approccio eviterebbe la necessità di trovare un organo donatore e utilizzerebbe il materiale genetico del paziente stesso, riducendo potenzialmente il rischio di rigetto. La ricerca in quest’area è ancora nelle fasi iniziali.^[9]

Gli studi clinici stanno anche studiando probiotici che degradano l’ossalato—batteri benefici che possono scomporre l’ossalato nell’intestino. Un batterio chiamato Oxalobacter formigenes colonizza naturalmente l’intestino di molte persone sane e consuma ossalato come fonte di nutrimento. Le persone con iperossaluria primitiva spesso mancano di questo organismo. I ricercatori stanno studiando se l’integrazione con questi batteri potrebbe aiutare a ridurre il carico totale di ossalato degradandone una parte prima dell’assorbimento. Sebbene questo approccio non affronti il problema della sovrapproduzione epatica, potrebbe fornire un beneficio aggiuntivo se combinato con altre terapie.^[18]

Un’altra area di ricerca attiva riguarda gli inibitori della cristallizzazione—sostanze che impediscono all’ossalato e al calcio di formare cristalli anche quando entrambi sono presenti in alte concentrazioni. Nelle urine esistono inibitori naturali e i ricercatori stanno lavorando per sviluppare versioni sintetiche che potrebbero essere più potenti. Tali terapie potrebbero potenzialmente ridurre la formazione di calcoli e la deposizione di cristalli nei reni e in altri tessuti.^[11]

Metodi di trattamento più comuni

• Gestione conservativa
  • Iperidratazione con assunzione di liquidi molto elevata durante il giorno e la notte per diluire la concentrazione di ossalato urinario
  • Citrato di potassio o sali di pirofosfato per inibire la formazione di cristalli di ossalato di calcio
  • Piridossina (vitamina B6) in dosi elevate per pazienti responsivi con mutazioni genetiche specifiche
  • Modifiche dietetiche che includono la limitazione di alimenti estremamente ricchi di ossalato e l’assicurazione di un’adeguata assunzione di calcio
  • Evitare integratori di vitamina C che possono aumentare la produzione di ossalato
• Terapia con interferenza dell’RNA
  • Lumasiran somministrato tramite iniezione sottocutanea mensile poi trimestrale per ridurre la produzione epatica di ossalato mirando all’enzima glicolato ossidasi
  • Nedosiran somministrato tramite iniezione sottocutanea per bloccare l’enzima lattato deidrogenasi A e prevenire la conversione finale in ossalato
  • Entrambe le terapie possono normalizzare o quasi normalizzare i livelli di ossalato urinario e plasmatico in molti pazienti
• Procedure urologiche
  • Litotrissia extracorporea a onde d’urto che utilizza onde sonore focalizzate per frammentare i calcoli renali
  • Ureteroscopia con litotrissia laser per rimuovere o frammentare i calcoli attraverso le vie urinarie naturali
  • Nefrolitotomia percutanea per calcoli più grandi o complessi che richiedono accesso diretto al rene
• Dialisi
  • Programmi di emodialisi intensiva (sessioni quotidiane o prolungate) per rimuovere l’ossalato in eccesso nei pazienti con insufficienza renale
  • Richiesta più frequentemente della dialisi standard per controllare l’accumulo di ossalato plasmatico
• Trapianto
  • Trapianto combinato di fegato e rene per correggere il difetto metabolico e sostituire i reni danneggiati
  • Trapianto sequenziale con fegato seguito dal rene o ordine inverso a seconda della situazione clinica
  • Trapianto di rene da solo potenzialmente possibile in alcuni pazienti con ossalato ben controllato con terapia RNAi

Monitoraggio e follow-up per tutta la vita

Le persone con iperossaluria primitiva richiedono un monitoraggio completo per tutta la vita, anche quando il trattamento sembra funzionare bene. La frequenza e l’intensità del monitoraggio dipendono dalla gravità della malattia, dalla funzione renale e dalla risposta al trattamento. Le valutazioni regolari consentono ai team sanitari di rilevare i problemi precocemente e adattare il trattamento prima che si verifichino danni irreversibili.^[11]

Il monitoraggio di laboratorio include la misurazione regolare dell’escrezione di ossalato urinario attraverso raccolte di urine delle 24 ore, la valutazione della funzione renale attraverso esami del sangue che misurano la creatinina e la velocità di filtrazione glomerulare stimata e, per coloro con malattia avanzata, la concentrazione plasmatica di ossalato. Questi test mostrano se il trattamento controlla adeguatamente i livelli di ossalato e se la funzione renale rimane stabile. Potrebbero essere necessari aggiustamenti delle dosi dei farmaci o delle strategie terapeutiche in base a questi risultati.^[3]

Gli esami ecografici renali vengono eseguiti regolarmente per cercare nuovi calcoli renali, monitorare i calcoli esistenti e verificare la presenza di nefrocalcinosi—depositi di cristalli di ossalato di calcio all’interno del tessuto renale stesso. La presenza e la progressione della nefrocalcinosi forniscono informazioni importanti sul controllo della malattia e sulla prognosi. In alcuni casi, può essere necessaria un’imaging aggiuntiva con scansioni TC per una valutazione più dettagliata.^[11]

Per i pazienti con malattia renale avanzata o in dialisi, il monitoraggio dell’ossalosi sistemica diventa critico. Questo include valutazioni della densità ossea per rilevare la malattia ossea correlata all’ossalato, esami oculistici per identificare depositi di ossalato nella retina, elettrocardiogrammi ed ecocardiogrammi per valutare la funzione cardiaca e attenzione ai sintomi che potrebbero indicare depositi di ossalato nei nervi o in altri tessuti. La rilevazione precoce del coinvolgimento sistemico consente l’intensificazione del trattamento per prevenire ulteriori danni.^[3]

Vivere con l’iperossaluria primitiva: sfide quotidiane e supporto

Oltre ai trattamenti medici e alle procedure, vivere con l’iperossaluria primitiva influenza ogni aspetto della vita quotidiana. La necessità costante di iperidratazione significa portare bottiglie d’acqua ovunque, pianificare le attività attorno all’accesso ai bagni e far fronte al sonno interrotto dalle minzioni notturne. I bambini possono sentirsi diversi dai coetanei, incapaci di partecipare pienamente a pernottamenti, campi o gite scolastiche. Gli adulti lottano per bilanciare le responsabilità lavorative con frequenti appuntamenti medici ed episodi imprevedibili di calcoli.^[21]

L’impatto emotivo e psicologico dell’iperossaluria primitiva può essere profondo. Vivere con una malattia rara di cui la maggior parte delle persone—compresi molti operatori sanitari—non ha mai sentito parlare crea sentimenti di isolamento. L’imprevedibilità di quando i calcoli si formeranno o quando la funzione renale potrebbe diminuire genera ansia continua. I genitori di bambini affetti portano il doppio onere di gestire cure mediche complesse aiutando il loro bambino a navigare le sfide sociali ed emotive della malattia cronica.^[17]

La ricerca ha dimostrato che le persone con malattia renale cronica, comprese quelle con iperossaluria primitiva, hanno tassi elevati di depressione e ansia. Queste sfide di salute mentale possono influenzare l’aderenza al trattamento, la qualità complessiva della vita e gli esiti della malattia. Riconoscere e affrontare i bisogni psicologici è una parte importante dell’assistenza completa. Il supporto per la salute mentale attraverso la consulenza, i gruppi di supporto e in alcuni casi i farmaci può aiutare i pazienti e le famiglie ad affrontare più efficacemente la situazione.^[22]

Le organizzazioni di difesa dei pazienti svolgono un ruolo cruciale nel supportare coloro che sono affetti da iperossaluria primitiva. La Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation e organizzazioni simili in tutto il mondo forniscono risorse educative, mettono in contatto pazienti e famiglie tra loro, finanziano la ricerca e difendono cure migliori e accesso ai trattamenti. Molte famiglie descrivono il trovare la comunità dei pazienti come un punto di svolta, finalmente connettendosi con altri che comprendono veramente la loro esperienza.^[17]

Costruire un forte sistema di supporto fa un’enorme differenza. Questo include il team medico, certamente, ma anche famiglia, amici, personale scolastico, datori di lavoro e la comunità più ampia di persone affette da iperossaluria primitiva. La comunicazione aperta su bisogni e limitazioni aiuta gli altri a capire e fornire supporto appropriato. Molti pazienti e caregiver trovano che condividere la loro storia ed educare gli altri su questa malattia rara porta sia significato personale che benefici pratici.^[19]

Nonostante le sfide, molte persone con iperossaluria primitiva vivono vite piene e significative. I progressi nel trattamento—in particolare l’arrivo delle terapie RNAi—hanno migliorato drammaticamente le prospettive per i pazienti diagnosticati oggi rispetto a solo un decennio fa. Con un trattamento appropriato iniziato precocemente, molti pazienti possono preservare la funzione renale, evitare o minimizzare le complicazioni dei calcoli e partecipare attivamente all’istruzione, alle carriere, alle relazioni e alle attività che apprezzano. La combinazione di cure mediche esperte, trattamenti efficaci e forti sistemi di supporto rende questo possibile.^[22]