Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando

Le persone che manifestano determinati sintomi dovrebbero considerare di sottoporsi a test diagnostici per l’incompetenza della valvola mitrale. Se notate mancanza di respiro, specialmente quando siete sdraiati o durante l’attività fisica, questo potrebbe segnalare un problema con la valvola mitrale. Altri segnali di avvertimento includono sentirsi estremamente stanchi senza una ragione chiara, percepire il cuore che svolazza o salta dei battiti, oppure provare un disagio al petto che non sembra del tutto normale.^[1]

Anche se non sentite nulla di insolito, ci sono situazioni in cui il medico potrebbe raccomandare degli esami. Se avete avuto la febbre reumatica in passato, questo aumenta il vostro rischio perché l’infezione può danneggiare le valvole cardiache nel tempo. Allo stesso modo, se avete subito un infarto, il medico vorrà verificare se il muscolo cardiaco o le strutture che sostengono la valvola sono state colpite. Le persone con pressione alta, malattia coronarica, o coloro che hanno avuto infezioni delle valvole cardiache dovrebbero anche sottoporsi a monitoraggio regolare.^[3][6]

A volte, l’incompetenza della valvola mitrale viene scoperta accidentalmente durante un esame fisico di routine. Quando il medico ascolta il vostro cuore con lo stetoscopio (un dispositivo medico per l’ascolto), potrebbe sentire un suono insolito chiamato soffio cardiaco. Questo rumore sibilante è il suono del sangue che perde all’indietro attraverso la valvola. Rilevare questo suono non significa necessariamente che avete un problema grave, ma indica che sono necessari ulteriori esami per capire cosa sta accadendo all’interno del vostro cuore.^[10]

Anche la storia familiare gioca un ruolo nel determinare chi dovrebbe essere testato. Alcune forme di malattia della valvola mitrale sono ereditarie, in particolare quelle legate a disturbi del tessuto connettivo come la sindrome di Marfan o la sindrome di Ehlers-Danlos. Se parenti stretti hanno avuto problemi valvolari, il medico potrebbe raccomandare uno screening anche se vi sentite perfettamente sani.^[3][11]

Metodi diagnostici per identificare la malattia della valvola mitrale

Il percorso per diagnosticare l’incompetenza della valvola mitrale inizia tipicamente con un esame fisico. Il vostro medico farà domande dettagliate sui vostri sintomi, storia medica e qualsiasi farmaco che state assumendo. Verificherà i segni di accumulo di liquidi nel corpo, come caviglie o gambe gonfie, che possono indicare che il cuore sta avendo difficoltà a pompare il sangue in modo efficace. Premendo sull’addome, può sentire se il fegato è ingrossato, un altro segno che il sangue non scorre correttamente attraverso il cuore.^[6]

Lo strumento diagnostico più importante per l’incompetenza della valvola mitrale è l’ecocardiogramma, che utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del cuore che batte. Questo test è completamente indolore e funziona in modo simile a come i futuri genitori vedono le immagini del loro bambino durante la gravidanza. La versione standard, chiamata ecocardiogramma transtoracico (TTE), comporta il posizionamento di un dispositivo simile a una bacchetta sul petto mentre siete sdraiati su un lettino. Il tecnico muove questo dispositivo per catturare immagini da diverse angolazioni.^[10]

Un ecocardiogramma rivela informazioni cruciali che aiutano i medici a comprendere la vostra condizione. Mostra la struttura della valvola mitrale, incluso se i lembi valvolari (le alette che si aprono e si chiudono) si stanno ispessendo, allungando o sono danneggiati. Il test mostra anche come il sangue scorre attraverso le camere del cuore, rendendo facile vedere se il sangue sta perdendo all’indietro. I medici possono misurare quanto sangue sta rigurgitando e determinare se la vostra condizione è lieve, moderata o grave. Inoltre, l’ecocardiogramma mostra se le camere del cuore si sono ingrandite come risultato del lavoro più intenso per compensare la valvola che perde.^[10][19]

A volte, l’ecocardiogramma standard non fornisce abbastanza dettagli, specialmente se le immagini non sono chiare o se il medico ha bisogno di una visione più ravvicinata di specifiche strutture valvolari. In questi casi, può essere eseguito un test più dettagliato chiamato ecocardiogramma transesofageo (TEE). Questo test crea immagini dall’interno del corpo facendo passare un tubo sottile con un piccolo dispositivo a ultrasuoni attraverso la bocca e nell’esofago (il tubo che collega la bocca allo stomaco). Anche se questo può sembrare scomodo, riceverete un farmaco per rendervi assonnati e intorpidire la gola, quindi la maggior parte delle persone lo tollera bene.^[10][19]

Un elettrocardiogramma (ECG o EKG) è un altro test comune utilizzato nel processo diagnostico. Questa procedura rapida e indolore comporta il posizionamento di cerotti adesivi con sensori sul petto, braccia e gambe. Questi sensori rilevano i segnali elettrici che controllano il battito cardiaco. Il test richiede solo pochi minuti e può rivelare ritmi cardiaci irregolari che a volte si sviluppano insieme alla malattia della valvola mitrale. Può anche mostrare se le camere del cuore sono ingrandite o sotto sforzo.^[10][19]

Una radiografia del torace fornisce informazioni preziose sulla dimensione e forma del cuore e può mostrare se si è accumulato liquido nei polmoni. Quando la valvola mitrale perde gravemente, il cuore può ingrandirsi mentre lavora più duramente per pompare abbastanza sangue nel corpo. Il liquido che si accumula nei polmoni appare come aree torbide sulla radiografia, indicando che il cuore non sta gestendo il flusso sanguigno in modo efficiente come dovrebbe.^[10][19]

Per le persone che rimangono attive nonostante la loro condizione, i medici possono raccomandare un test da sforzo. Questo test monitora il cuore mentre camminate su un tapis roulant o pedalate su una bicicletta stazionaria. Aiuta a determinare quanto bene funziona il cuore sotto stress fisico e può rivelare sintomi che appaiono solo durante lo sforzo. Alcune persone si sentono bene a riposo ma sviluppano mancanza di respiro o disagio al petto quando fanno esercizio, e questo test può catturare questi cambiamenti.^[12][23]

In determinate situazioni, i medici possono ordinare test di imaging più avanzati. Una risonanza magnetica cardiaca (RM) usa potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cuore. Questo test è particolarmente utile quando altri metodi di imaging non hanno fornito abbastanza informazioni o quando i medici hanno bisogno di misurazioni precise delle camere del cuore e della funzione valvolare. Allo stesso modo, una TAC cardiaca (tomografia computerizzata) può fornire immagini dettagliate e aiutare a valutare la gravità della malattia valvolare.^[10][23]

Quando i medici sospettano che la malattia coronarica possa contribuire ai problemi valvolari, possono raccomandare un cateterismo cardiaco. Durante questa procedura, un tubo sottile e flessibile viene inserito in un vaso sanguigno nell’inguine o nel braccio e guidato verso il cuore. Un colorante viene iniettato attraverso il tubo e un’apparecchiatura radiografica speciale traccia il colorante mentre scorre attraverso i vasi sanguigni del cuore. Questo permette ai medici di vedere blocchi o restringimenti nelle arterie coronarie che forniscono sangue al muscolo cardiaco.^[6]

Durante tutto il processo diagnostico, i medici cercano risultati specifici che aiutano a distinguere il rigurgito della valvola mitrale da altre condizioni cardiache. Valutano se il problema è con la valvola stessa (chiamato rigurgito mitralico primario o degenerativo) o se è causato da altri problemi cardiaci che influenzano la capacità della valvola di chiudersi correttamente (chiamato rigurgito mitralico secondario o funzionale). Questa distinzione è importante perché influenza le decisioni terapeutiche.^[3][4]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti vengono considerati per la partecipazione a studi clinici che testano nuovi trattamenti per l’incompetenza della valvola mitrale, potrebbero essere richiesti test diagnostici aggiuntivi oltre alla valutazione clinica standard. Gli studi clinici hanno criteri rigorosi per garantire che i partecipanti siano candidati appropriati per il trattamento sperimentale in studio e che i risultati possano essere misurati accuratamente.

L’ecocardiografia rimane la pietra angolare della qualificazione agli studi clinici, ma gli studi richiedono tipicamente misurazioni molto specifiche e classificazioni di gravità. I protocolli degli studi spesso specificano il metodo esatto di misurazione della gravità del rigurgito, utilizzando parametri standardizzati che permettono ai ricercatori di confrontare i risultati tra diversi pazienti e centri di studio. Le misurazioni quantitative, come l’orifizio rigurgitante effettivo (ERO), che misura la dimensione dell’apertura della perdita, e il volume rigurgitante, che calcola quanto sangue scorre all’indietro, sono comunemente richieste.^[14]

Gli studi clinici possono anche richiedere tecniche ecocardiografiche avanzate per caratterizzare completamente l’anatomia e la funzione valvolare. L’ecocardiografia tridimensionale fornisce viste più dettagliate della struttura valvolare e può aiutare a determinare se una particolare tecnica di riparazione testata nello studio sarebbe adatta per il problema valvolare specifico di un paziente. Alcuni studi richiedono l’ecocardiografia transesofagea per tutti i partecipanti per garantire dati di imaging coerenti e di alta qualità.^[10]

Test di imaging cardiaco aggiuntivi potrebbero essere necessari a seconda dell’obiettivo dello studio. Per gli studi che valutano nuovi trattamenti basati su catetere, potrebbero essere richieste TAC cardiache dettagliate per valutare se l’anatomia del paziente è adatta per il dispositivo testato. Queste scansioni aiutano a determinare la dimensione dei vasi sanguigni, le dimensioni delle camere cardiache e la relazione spaziale tra diverse strutture cardiache.

Gli studi clinici richiedono tipicamente anche una valutazione completa della funzione cardiaca complessiva. Questo include misurazioni dettagliate della dimensione e capacità di pompaggio del ventricolo sinistro, dimensione dell’atrio sinistro e pressione dell’arteria polmonare (la pressione nei vasi sanguigni che portano ai polmoni). Possono essere eseguiti esami del sangue per misurare determinati marcatori che indicano stress o funzione cardiaca, aiutando i ricercatori a comprendere l’impatto complessivo della malattia valvolare su ogni partecipante.

Molti studi hanno requisiti specifici riguardo alla gravità dei sintomi e alla capacità funzionale. Il test da sforzo potrebbe essere richiesto non solo per confermare i sintomi ma anche per fornire misurazioni oggettive della capacità di esercizio che possono essere monitorate durante lo studio. Alcuni studi utilizzano questionari standardizzati per valutare la qualità della vita e il carico dei sintomi, stabilendo misurazioni basali che saranno confrontate con i risultati post-trattamento.

La documentazione della storia medica e delle condizioni concomitanti è un altro aspetto importante della qualificazione allo studio. I ricercatori hanno bisogno di informazioni dettagliate su procedure cardiache precedenti, farmaci, altre condizioni mediche e fattori di rischio. Questo aiuta a garantire la sicurezza del paziente e permette ai ricercatori di tenere conto di fattori che potrebbero influenzare gli esiti del trattamento.