L’epilessia idiopatica generalizzata con crisi tonico-cloniche generalizzate è una condizione neurologica che colpisce l’intero cervello fin dall’esordio delle crisi. Attualmente è in corso uno studio clinico che valuta un nuovo trattamento chiamato BHV-7000 come terapia aggiuntiva per i pazienti che soffrono di questa forma di epilessia. Questa ricerca mira a fornire nuove opzioni terapeutiche per coloro che non hanno ottenuto un controllo adeguato delle crisi con i farmaci attualmente disponibili.

Studi clinici sull’epilessia idiopatica generalizzata: nuove opzioni di trattamento in fase di ricerca

L’epilessia idiopatica generalizzata con crisi tonico-cloniche generalizzate è una forma di epilessia caratterizzata da crisi che coinvolgono l’intero cervello fin dall’inizio. Le crisi tonico-cloniche generalizzate iniziano tipicamente con una perdita di coscienza e irrigidimento muscolare, seguite da contrazioni muscolari ritmiche. Questa condizione si verifica senza una causa identificabile, da cui il termine “idiopatica”. L’epilessia idiopatica generalizzata spesso inizia durante l’infanzia o l’adolescenza e può continuare nell’età adulta. La frequenza e la gravità delle crisi possono variare notevolmente tra gli individui, e nel tempo il pattern delle crisi può cambiare, anche se la condizione generalmente persiste per tutta la vita.

Attualmente è disponibile 1 studio clinico nel sistema per questa patologia. Di seguito viene presentato uno studio attivo che sta reclutando pazienti.

Studio clinico in corso

Studio su BHV-7000 per pazienti con crisi tonico-cloniche generalizzate nell’epilessia idiopatica generalizzata

Paesi di svolgimento: Austria, Belgio, Croazia, Finlandia, Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi, Polonia, Portogallo, Spagna

Questo studio clinico si concentra sull’epilessia idiopatica generalizzata con crisi tonico-cloniche generalizzate e valuta un trattamento chiamato BHV-7000, una compressa a rilascio prolungato sviluppata da Biohaven Therapeutics Ltd. Lo scopo dello studio è confrontare l’efficacia di BHV-7000 rispetto a un placebo quando utilizzato come terapia aggiuntiva per le persone affette da questo tipo di epilessia.

I partecipanti allo studio riceveranno o la compressa di BHV-7000 o un placebo. Lo studio sarà condotto in modalità doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi sta ricevendo il farmaco effettivo o il placebo. Lo studio includerà un’estensione in aperto, che significa che dopo la fase iniziale, tutti i partecipanti potranno avere l’opportunità di ricevere BHV-7000 se scelgono di continuare. Lo studio durerà per un periodo fino a 72 settimane.

Criteri di inclusione principali:

Età compresa tra 18 e 75 anni
Diagnosi di epilessia idiopatica generalizzata da almeno 6 mesi secondo le linee guida ILAE 2017
Presenza di crisi tonico-cloniche generalizzate con pattern specifici all’elettroencefalogramma (EEG)
Epilessia farmaco-resistente secondo la definizione ILAE 2009 (fallimento di almeno due farmaci antiepilettici diversi)
Trattamento attuale con 1-3 farmaci antiepilettici, con un massimo di 4 trattamenti per l’epilessia in totale
Storia di almeno 3 giorni con crisi tonico-cloniche generalizzate nelle 16 settimane precedenti lo screening

Criteri di esclusione principali:

Presenza di un tipo di epilessia diverso dall’epilessia idiopatica generalizzata con crisi tonico-cloniche generalizzate
Età al di fuori dell’intervallo specificato
Incapacità di seguire le procedure dello studio o assumere il farmaco come richiesto
Altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio
Gravidanza o allattamento
Partecipazione attuale a un altro studio clinico
Storia di abuso di sostanze o alcol
Recente modifica della terapia antiepilettica

Farmaco investigazionale: BHV-7000 è un farmaco antiepilettico somministrato per via orale che agisce modulando specifiche vie dei neurotrasmettitori nel cervello per stabilizzare l’attività neuronale. Attualmente si trova in fase 2/3 di sperimentazione clinica come terapia aggiuntiva per ridurre la frequenza delle crisi tonico-cloniche generalizzate.

Fasi dello studio:

Valutazione iniziale: conferma dell’idoneità e verifica della diagnosi di epilessia idiopatica generalizzata farmaco-resistente
Fase in doppio cieco (24 settimane): assegnazione casuale a BHV-7000 o placebo, con misurazione del tempo fino al secondo giorno con crisi tonico-clonica generalizzata
Somministrazione del farmaco: assunzione quotidiana secondo le istruzioni del team di ricerca
Monitoraggio e valutazione: visite regolari per valutare l’attività convulsiva e gli effetti collaterali
Estensione in aperto: possibilità per tutti i partecipanti di ricevere BHV-7000 dopo la fase in doppio cieco
Completamento dello studio: previsto per novembre 2027

L’obiettivo principale è osservare il tempo necessario affinché i partecipanti sperimentino un secondo giorno con una crisi tonico-clonica generalizzata durante la fase in doppio cieco. Inoltre, lo studio valuterà la sicurezza e la tollerabilità di BHV-7000 monitorando eventuali effetti collaterali o eventi avversi che si verificano. Questo studio mira a fornire informazioni preziose sui potenziali benefici e rischi dell’utilizzo di BHV-7000 come opzione terapeutica per le persone con questa forma di epilessia.

Conclusioni

Attualmente è disponibile uno studio clinico per l’epilessia idiopatica generalizzata con crisi tonico-cloniche generalizzate, che offre opportunità di partecipazione in numerosi paesi europei, inclusa l’Italia. Lo studio si concentra su pazienti con epilessia farmaco-resistente, offrendo una potenziale nuova opzione terapeutica per coloro che non hanno ottenuto un controllo adeguato delle crisi con i trattamenti esistenti.

Il farmaco investigazionale BHV-7000 viene valutato come terapia aggiuntiva, il che significa che viene utilizzato insieme ai farmaci antiepilettici già in uso. Questo approccio riflette la pratica clinica reale, in cui molti pazienti necessitano di più farmaci per ottenere un controllo ottimale delle crisi. La durata dello studio, che può arrivare fino a 72 settimane, consente una valutazione approfondita dell’efficacia e della sicurezza a lungo termine del trattamento.

I pazienti interessati a partecipare a questo studio dovrebbero discutere con il proprio neurologo se soddisfano i criteri di idoneità e se la partecipazione potrebbe essere appropriata per la loro situazione specifica. La partecipazione agli studi clinici non solo offre accesso a nuovi trattamenti sperimentali, ma contribuisce anche al progresso della conoscenza medica e allo sviluppo di terapie migliori per le generazioni future di pazienti con epilessia.