Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi a Test Diagnostici
L’epilessia giovanile con assenze inizia tipicamente intorno al periodo della pubertà, con la maggior parte dei casi che iniziano tra i 9 e i 13 anni di età, anche se può occasionalmente manifestarsi leggermente più tardi.[1] I genitori, i caregiver e gli insegnanti dovrebbero considerare di richiedere una valutazione medica quando notano un bambino o un adolescente che sperimenta brevi episodi di sguardo fisso che sembrano diversi dal semplice sognare ad occhi aperti o dalla disattenzione.[2]
Questi episodi di sguardo fisso, conosciuti come crisi di assenza (che significa una breve perdita di consapevolezza), sono il sintomo caratteristico di questa condizione. Durante questi episodi, il giovane interrompe improvvisamente qualsiasi cosa stia facendo e sembra fissare il vuoto per alcuni secondi. Non è consapevole né reattivo durante questi episodi, e tipicamente non ricorda che si è verificata una crisi.[2] A differenza dell’epilessia infantile con assenze dove le crisi si verificano molte volte al giorno, le crisi dell’epilessia giovanile con assenze accadono meno frequentemente—di solito meno di una volta al giorno.[3]
La valutazione medica diventa particolarmente importante quando gli episodi di sguardo fisso sono accompagnati da altri sintomi preoccupanti. Molti adolescenti con epilessia giovanile con assenze sperimentano anche crisi tonico-cloniche generalizzate (talvolta chiamate crisi “grande male”), che comportano perdita di coscienza, irrigidimento muscolare e movimenti ritmici di scuotimento.[1] Tra il 79% e il 95% dei pazienti con epilessia giovanile con assenze avrà queste crisi più drammatiche ad un certo punto.[1] Alcuni individui possono anche sperimentare scosse miocloniche—improvvisi, brevi, involontari spasmi muscolari—che si verificano in circa il 21%-39% dei casi.[1]
È importante notare che i bambini con epilessia giovanile con assenze sono di solito per il resto sani. Tipicamente non hanno una storia di problemi neurologici, difficoltà intellettive o ritardi dello sviluppo prima che inizino le crisi.[2] La condizione colpisce ragazzi e ragazze quasi equamente, anche se alcuni studi suggeriscono che le femmine possano essere leggermente più colpite.[4] Circa il 40%-42% dei pazienti ha una storia familiare di epilessia o crisi, che può fornire un indizio aggiuntivo alle famiglie per osservare i sintomi.[1]
Metodi Diagnostici: Come Viene Identificata l’Epilessia Giovanile con Assenze
La diagnosi di epilessia giovanile con assenze può spesso essere effettuata durante una visita medica regolare attraverso una combinazione di attenta osservazione, anamnesi del paziente, esame fisico e test specializzati. Il processo è progettato sia per confermare la presenza di crisi di assenza sia per distinguere questa specifica sindrome epilettica da altre condizioni simili.[5]
Anamnesi Clinica ed Esame Fisico
Il processo diagnostico inizia con un’anamnesi medica dettagliata. Il medico chiederà ai genitori e al paziente di descrivere gli episodi convulsivi in dettaglio, includendo quanto spesso si verificano, quanto durano, come appare la persona durante un episodio e se ricorda qualcosa della crisi.[1] Comprendere la frequenza delle crisi di assenza è particolarmente importante perché aiuta a distinguere l’epilessia giovanile con assenze dall’epilessia infantile con assenze. Nell’epilessia giovanile con assenze, le crisi tipicamente si verificano meno di una volta al giorno, mentre l’epilessia infantile con assenze comporta crisi multiple durante il giorno—a volte centinaia di episodi.[2]
Durante l’esame fisico, la valutazione neurologica è tipicamente normale, poiché i bambini con questa condizione di solito non hanno altri problemi neurologici. Il medico esaminerà anche la storia dello sviluppo del bambino, la storia della nascita e se c’è una storia familiare di crisi o epilessia.[5] Questi fattori aiutano a costruire un quadro completo e ad escludere altre potenziali cause dei sintomi.
Elettroencefalogramma (EEG)
Il test diagnostico più importante per l’epilessia giovanile con assenze è l’elettroencefalogramma, comunemente conosciuto come EEG. Questo test registra l’attività elettrica del cervello attraverso piccole placche metalliche chiamate elettrodi che vengono attaccati al cuoio capelluto con una pasta o una cuffia elastica. La procedura è indolore e non causa alcun disagio.[1]
L’EEG nell’epilessia giovanile con assenze mostra un pattern molto caratteristico. Durante una crisi di assenza, il test mostra complessi generalizzati di punta-onda lenta a 3-4 Hz (cicli al secondo). Questo pattern è bilaterale (su entrambi i lati del cervello), simmetrico e sincrono, apparendo su un’attività cerebrale di base normale.[6] Il pattern inizia e termina bruscamente, corrispondendo all’inizio e alla fine improvvisa dei sintomi clinici della crisi.[1]
A volte, i medici utilizzano una tecnica chiamata iperventilazione durante l’EEG per provocare una crisi di assenza. Al paziente viene chiesto di respirare rapidamente e profondamente per un periodo di tempo, il che può innescare il pattern caratteristico della crisi sull’EEG, rendendo più facile confermare la diagnosi.[1] L’EEG dovrebbe essere registrato sia mentre il paziente è sveglio sia durante il sonno per catturare un quadro completo dell’attività cerebrale.[6]
Imaging Cerebrale
Gli studi di imaging cerebrale, come la risonanza magnetica (RM), possono essere eseguiti per escludere altre possibili cause di crisi. Queste scansioni producono immagini dettagliate del cervello e possono aiutare a identificare problemi strutturali come tumori cerebrali, ictus, malformazioni o altre malattie cerebrali che potrebbero causare crisi.[1] Tuttavia, nell’epilessia giovanile con assenze, l’imaging cerebrale è tipicamente normale perché questa è una forma idiopatica (che significa di causa sconosciuta) di epilessia senza anomalie strutturali cerebrali visibili.[5]
Distinzione da Altre Condizioni
Una parte importante del processo diagnostico comporta la distinzione dell’epilessia giovanile con assenze da altre condizioni che potrebbero sembrare simili. Una distinzione chiave è dall’epilessia infantile con assenze. Quando le crisi di assenza iniziano tra gli 8 e i 12 anni, determinare se si tratti di epilessia infantile o giovanile con assenze dipende pesantemente dalla frequenza delle crisi. Se il bambino ha molte crisi ogni giorno, la diagnosi è più probabile che sia epilessia infantile con assenze.[2]
I medici devono anche differenziare le crisi di assenza dalle crisi focali, che sono un altro tipo di crisi che può causare sguardo fisso. Entrambe le condizioni comportano sguardo fisso, mancanza di risposta agli stimoli e perdita di consapevolezza. Tuttavia, le crisi focali tendono a durare più a lungo delle crisi di assenza, possono presentarsi con irrigidimento o scuotimento su un lato del corpo e spesso lasciano la persona stanca, assonnata o nauseata dopo. Inoltre, le crisi focali possono essere precedute da sintomi premonitori chiamati aura.[4]
L’epilessia giovanile con assenze deve anche essere distinta dall’epilessia mioclonica giovanile, un’altra sindrome epilettica che inizia intorno alla stessa età. Mentre entrambe le condizioni possono comportare scosse miocloniche e crisi tonico-cloniche generalizzate, la presenza e la frequenza delle crisi di assenza aiutano a differenziare tra le due.[6]
Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici
Quando i pazienti vengono considerati per la partecipazione a studi clinici che studiano trattamenti per l’epilessia giovanile con assenze, tipicamente si sottopongono a una valutazione diagnostica più completa per garantire che soddisfino i criteri dello studio e per stabilire misurazioni di base per il confronto durante lo studio.
I criteri di qualificazione standard di solito includono la conferma della diagnosi della sindrome epilettica attraverso un’anamnesi clinica dettagliata e risultati EEG caratteristici. L’EEG deve dimostrare il tipico pattern generalizzato di punta-onda lenta a 3-4 Hz che definisce questa condizione.[6] La documentazione della frequenza e del tipo di crisi è anche essenziale, poiché gli studi clinici spesso richiedono che i pazienti abbiano un certo numero minimo di crisi in un periodo specificato.
L’esame neurologico deve confermare che il paziente ha uno sviluppo e capacità cognitive normali prima dell’inizio delle crisi, e che non ci sono altre condizioni neurologiche presenti. Questo è coerente con il profilo tipico dell’epilessia giovanile con assenze, dove i pazienti sono per il resto neurologicamente sani.[5]
Gli studi di imaging cerebrale, in particolare le scansioni RM, sono comunemente richiesti nei protocolli di studi clinici per escludere anomalie strutturali cerebrali che potrebbero escludere un paziente dallo studio o suggerire una diagnosi alternativa. Poiché l’epilessia giovanile con assenze è una condizione idiopatica, l’imaging dovrebbe mostrare nessuna anomalia significativa.[1]
Viene registrata un’anamnesi farmacologica dettagliata, includendo quali farmaci antiepilettici sono stati provati, a quali dosi, per quanto tempo e quale è stata la risposta. Questa informazione aiuta i ricercatori a comprendere i pattern di risposta al trattamento e garantisce che i partecipanti soddisfino i criteri di inclusione dello studio riguardo ai precedenti tentativi di trattamento.
Alcuni studi clinici possono includere anche test genetici, poiché la ricerca ha identificato certe associazioni genetiche con l’epilessia giovanile con assenze. Variazioni nei geni che influenzano i canali del calcio (come CACNA1H) e i recettori GABA (come GABRA1) sono state trovate in alcuni pazienti.[6] Comprendere questi fattori genetici può aiutare i ricercatori a sviluppare trattamenti più mirati in futuro.
Test di laboratorio sul sangue vengono tipicamente eseguiti per stabilire valori di base e per escludere condizioni metaboliche o altre condizioni mediche che potrebbero influenzare il controllo delle crisi o la risposta al trattamento. Questi potrebbero includere emocromo completo, test di funzionalità epatica, test di funzionalità renale e livelli di elettroliti. Tale test aiuta anche a garantire la sicurezza del paziente durante lo studio, poiché alcuni farmaci epilettici possono influenzare questi valori.
