Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Se soffrite di una malattia epatica, specialmente una cicatrizzazione avanzata nota come cirrosi, dovreste essere consapevoli della possibilità di sviluppare encefalopatia epatica. Questa condizione si verifica quando il fegato non è più in grado di filtrare efficacemente le tossine dal sangue, consentendo a sostanze nocive di raggiungere il cervello e influenzarne il funzionamento. Fino a 8 persone su 10 con cirrosi sperimenteranno alcuni sintomi di encefalopatia epatica ad un certo punto della loro vita, rendendola una delle complicanze più comuni della malattia epatica avanzata.^[5]

È importante richiedere una valutazione diagnostica non appena voi o qualcuno vicino a voi notate cambiamenti nel comportamento, nell’umore, nel pensiero o nella coordinazione. Spesso è un familiare o un amico a riconoscere per primo i segnali, specialmente nelle fasi iniziali quando i sintomi possono essere lievi. Potreste notare dimenticanze, sbalzi d’umore, difficoltà di concentrazione o cambiamenti nei pattern del sonno. Questi segnali precoci possono essere facilmente scambiati per altre condizioni come la demenza o la depressione, ed è per questo che una diagnosi appropriata è fondamentale.^[5]

Chiunque abbia la cirrosi dovrebbe rimanere vigile rispetto alla possibilità di encefalopatia epatica, particolarmente dopo determinati eventi. Ad esempio, se avete un’infezione, sanguinamento gastrointestinale, disidratazione, o se siete stati sottoposti a una procedura come il TIPS (shunt portosistemico intraepatico transgiugulare), siete a rischio maggiore. Queste situazioni possono scatenare episodi di disfunzione cerebrale, e riconoscerli precocemente permette un trattamento più rapido e risultati migliori.^[8]

Se state sperimentando sintomi più evidenti come grave confusione, disorientamento, difficoltà nel parlare o difficoltà a rimanere svegli, questa è un’emergenza medica. I sintomi di Grado 3, che includono sonnolenza, confusione grave, incapacità di riconoscere dove ci si trova o movimenti di tremore involontari, richiedono attenzione medica urgente. Senza un trattamento tempestivo, l’encefalopatia epatica può progredire fino al coma o persino alla morte.^[1]

Metodi diagnostici

Diagnosticare l’encefalopatia epatica non è semplice perché non esiste un singolo test che possa confermarla. Invece, i medici utilizzano un processo di valutazione clinica, il che significa che esaminano la vostra storia medica, osservano i vostri sintomi ed escludono altre possibili cause di confusione o alterazione dello stato mentale. Questo approccio è chiamato diagnosi di esclusione, che significa che i medici eliminano prima altre condizioni che potrebbero spiegare i vostri sintomi prima di confermare l’encefalopatia epatica.^[3]

Storia medica e osservazione clinica

Il primo passo nella diagnosi è una revisione dettagliata della vostra storia medica. Il vostro medico vi chiederà informazioni sulla vostra malattia epatica, eventuali episodi precedenti di confusione o cambiamenti comportamentali, infezioni recenti, ricoveri ospedalieri e farmaci che state assumendo. Vorrà anche sapere se avete avuto sanguinamento gastrointestinale, cambiamenti recenti nell’equilibrio dei fluidi o se avete assunto regolarmente i farmaci prescritti, specialmente il lattulosio o la rifaximina, che sono comunemente usati per prevenire l’encefalopatia epatica.^[11]

Successivamente, il medico eseguirà un esame fisico per valutare il vostro stato mentale, la vostra capacità di parlare, la coordinazione e il tono muscolare. Potrebbe cercare segni come l’asterixis, che è un tremore a sventolamento delle mani che si verifica quando tenete le braccia allungate con i polsi piegati all’indietro. L’asterixis è un segno comune di encefalopatia epatica ma può verificarsi anche in altre condizioni come insufficienza renale o gravi problemi respiratori.^[8]

Il vostro medico classificherà anche la gravità dei vostri sintomi utilizzando una scala chiamata Criteri di West Haven. Questa scala va dal Grado 0, dove i sintomi sono appena percettibili e rilevati solo da test speciali, al Grado 4, che rappresenta il coma. Comprendere il grado aiuta a guidare le decisioni terapeutiche e fornisce un’idea di quanto sia urgente la situazione.^[1]

Test psicologici e neuropsicologici

Quando i sintomi sono lievi o non facilmente riconoscibili, i medici possono utilizzare test psicologici o neuropsicologici per rilevare cambiamenti sottili nel pensiero, nella memoria o nelle abilità motorie. Questi test aiutano a identificare quella che talvolta viene chiamata encefalopatia epatica minima o encefalopatia epatica subclinica, che influisce sulle funzioni quotidiane ma potrebbe non essere ovvia agli altri.^[11]

Un test semplice consiste nel chiedervi di nominare quanti più animali possibile in un breve periodo di tempo. Un altro test, chiamato Punteggio psicometrico dell’encefalopatia epatica, utilizza compiti con carta e matita per valutare le capacità di pensiero, la coordinazione motoria, la velocità e la coordinazione occhio-mano. Esistono anche test che misurano il vostro tempo di reazione ai suoni, come il test del tempo di reazione continua. Queste valutazioni aiutano i medici a comprendere quanto la vostra funzione cognitiva sia stata compromessa.^[11]

Esami del sangue

Gli esami del sangue sono una parte essenziale della diagnosi di encefalopatia epatica, non perché confermino direttamente la condizione, ma perché aiutano a escludere altre cause e identificare i fattori scatenanti. Il vostro medico richiederà esami del sangue per controllare i livelli di ammoniaca, gli elettroliti come sodio e potassio, i livelli di glucosio e i marcatori di infezione come la proteina C-reattiva. Questi test aiutano ad assicurare che i vostri sintomi non siano causati da condizioni come diabete, ictus o infezioni gravi.^[11]

L’ammoniaca è una tossina che si accumula nel sangue quando il fegato non funziona correttamente, ed è fortemente collegata all’encefalopatia epatica. Tuttavia, i soli livelli di ammoniaca non sono sufficienti per diagnosticare la condizione perché non sempre corrispondono alla gravità dei sintomi. Alcune persone con livelli elevati di ammoniaca non hanno sintomi, mentre altre con livelli normali o solo leggermente elevati possono avere una significativa disfunzione cerebrale.^[8]

Gli esami del sangue aiutano anche a identificare potenziali fattori scatenanti come infezioni, problemi renali o disidratazione, tutti elementi che possono peggiorare l’encefalopatia epatica. Ad esempio, se avete un’infezione, il vostro medico potrebbe iniziare la terapia antibiotica ancora prima che siano disponibili i risultati delle colture, perché le infezioni sono la causa più comune degli episodi di encefalopatia epatica.^[8]

Studi di imaging

Test di imaging come le TAC o le risonanze magnetiche sono spesso utilizzati per escludere altre cause di confusione o alterazione della coscienza, come ictus, emorragia cerebrale, convulsioni o tumori. Una TAC o una risonanza magnetica del cervello possono anche mostrare se ci sono cambiamenti strutturali correlati alla malattia epatica cronica. In alcuni casi, le scansioni dell’addome possono rivelare problemi con il flusso sanguigno verso il fegato o altre complicanze della cirrosi.^[11]

Le risonanze magnetiche possono talvolta mostrare depositi di manganese in una parte del cervello chiamata globo pallido. Il manganese è un’altra tossina che può accumularsi quando il fegato non funziona correttamente, e la sua presenza nel cervello è associata ad alcuni dei cambiamenti strutturali osservati nell’encefalopatia epatica.^[9]

Elettroencefalogramma (EEG)

Un elettroencefalogramma, o EEG, misura l’attività elettrica nel vostro cervello. Questo test può aiutare i professionisti sanitari a comprendere la gravità dell’encefalopatia epatica e distinguerla da altre cause di alterazione dello stato mentale. Nell’encefalopatia epatica, l’EEG tipicamente mostra un rallentamento delle onde cerebrali, che riflette la disfunzione complessiva del cervello. Questo è un risultato di supporto ma non specifico solo per l’encefalopatia epatica.^[11]

Test aggiuntivi per identificare i fattori scatenanti

Poiché l’encefalopatia epatica è spesso scatenata da altri problemi medici, i medici eseguiranno test aggiuntivi per trovare e trattare questi fattori scatenanti. Ad esempio, se avete liquido nell’addome, noto come ascite, il vostro medico potrebbe eseguire una procedura chiamata paracentesi diagnostica per controllare la presenza di un’infezione chiamata peritonite batterica spontanea. Questa è un’infezione comune e grave nelle persone con cirrosi e può scatenare l’encefalopatia epatica.^[8]

Il vostro medico vi valuterà anche per altre infezioni come polmonite, infezione del tratto urinario o gastroenterite. Una radiografia del torace, un’analisi delle urine e talvolta emocolture fanno parte di questa valutazione. Se si sospetta un sanguinamento nel tratto gastrointestinale, potrebbero essere necessarie procedure come l’endoscopia per identificare e trattare la fonte del sanguinamento.^[8]

La disidratazione è un altro importante fattore scatenante, spesso correlato all’uso eccessivo di diuretici o alla rimozione di grandi volumi di liquido durante la paracentesi. Gli esami del sangue per controllare la funzionalità renale e l’equilibrio elettrolitico aiutano a identificare la disidratazione e guidano il trattamento.^[8]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando le persone con encefalopatia epatica vengono considerate per la partecipazione a studi clinici, vengono utilizzati test diagnostici specifici e criteri per assicurarsi che i partecipanti soddisfino i requisiti dello studio. Questi criteri aiutano i ricercatori a selezionare i pazienti giusti e garantiscono che i risultati dello studio siano affidabili e significativi.

Gli studi clinici richiedono tipicamente una diagnosi confermata di encefalopatia epatica basata sulla valutazione clinica utilizzando i Criteri di West Haven. Ai partecipanti è spesso richiesto di essere a un grado o stadio specifico della condizione, come aver sperimentato almeno un episodio di encefalopatia epatica manifesta, il che significa sintomi evidenti che gli altri possono riconoscere.^[3]

Gli esami del sangue sono comunemente utilizzati per confermare la disfunzione epatica e misurare marcatori come i test di funzionalità epatica, i livelli di ammoniaca e la funzionalità renale. Questi test aiutano ad assicurarsi che i partecipanti abbiano la malattia epatica sottostante che causa l’encefalopatia epatica e a escludere altre condizioni che potrebbero influenzare i risultati dello studio.

Potrebbero essere richiesti test neuropsicologici per valutare il grado di compromissione cognitiva e stabilire un livello basale di funzionamento prima dell’inizio dello studio. Ciò permette ai ricercatori di misurare se il trattamento testato migliora la funzione cognitiva nel tempo. Test come il Punteggio psicometrico dell’encefalopatia epatica o i test del tempo di reazione sono comunemente utilizzati a questo scopo.^[11]

Potrebbero essere richiesti studi di imaging come TAC o risonanze magnetiche per escludere altre cause di disfunzione cerebrale e per valutare la condizione generale del fegato e dei vasi sanguigni. Ad esempio, alcuni studi potrebbero escludere partecipanti che hanno grandi shunt portosistemici o altre complicanze che potrebbero interferire con il trattamento studiato.

I partecipanti potrebbero anche dover sottoporsi a test per identificare e documentare eventuali fattori scatenanti della loro encefalopatia epatica, come infezioni o sanguinamento gastrointestinale. Ciò aiuta i ricercatori a comprendere il contesto della condizione di ciascuna persona e assicura che lo studio includa pazienti con caratteristiche simili.

Oltre ai test diagnostici, gli studi clinici spesso hanno criteri specifici di inclusione ed esclusione relativi alla gravità della malattia epatica, alla presenza di altre condizioni mediche e all’uso di determinati farmaci. Ad esempio, i partecipanti potrebbero dover avere un certo livello di funzionalità epatica, misurato da punteggi come il punteggio Child-Pugh o il punteggio MELD, per essere idonei. Potrebbero anche dover assumere farmaci standard come lattulosio o rifaximina, oppure potrebbe essere loro richiesto di interrompere determinati farmaci prima dell’inizio dello studio.

Nel complesso, il processo diagnostico per la qualificazione agli studi clinici è più rigoroso e standardizzato rispetto alla diagnosi clinica di routine, garantendo che i risultati dello studio siano accurati e applicabili alla popolazione più ampia di persone con encefalopatia epatica.