La distonia è un disturbo del movimento che causa contrazioni muscolari involontarie, creando movimenti di torsione e posture insolite che una persona non può controllare. Anche se non esiste una cura, vari trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita per coloro che sono affetti da questa complessa condizione neurologica.

Quanto è Comune la Distonia

La distonia colpisce circa 300.000 persone negli Stati Uniti, rendendola il terzo disturbo del movimento più comune dopo il tremore essenziale e il morbo di Parkinson.^[1][2] A livello mondiale, si stima che ben 250.000 americani vivano con questa condizione, anche se gli esperti ritengono che i numeri reali possano essere più alti perché la distonia è spesso sottodiagnosticata.^[6] La difficoltà nel riconoscere la distonia deriva dalla sua presentazione molto variabile e dalle numerose forme diverse che può assumere.

Questa condizione non conosce confini quando si tratta di età, etnia o razza. Può colpire chiunque, dai bambini piccoli agli adulti più anziani, anche se l’età in cui compaiono i sintomi influenza spesso il modo in cui la condizione progredisce.^[6] Quando la distonia inizia prima dei 30 anni, è più probabile che si diffonda ad altre parti del corpo e si evolva in una forma più diffusa. Al contrario, quando i sintomi compaiono per la prima volta dopo i 30 anni, la condizione tipicamente rimane più limitata a un’area con scarsa progressione nel tempo.^[3]

È interessante notare che alcuni tipi di distonia mostrano schemi specifici riguardo a chi colpiscono. La distonia focale, che colpisce solo una parte del corpo, è più comune nelle persone tra i 40 e i 50 anni ed è spesso chiamata distonia ad esordio adulto. Le donne sono colpite circa tre volte più spesso degli uomini con questa forma.^[6]

Cosa Causa la Distonia

La distonia è il risultato di un funzionamento anomalo dei gangli della base, una parte profonda del cervello che aiuta a controllare la coordinazione, la velocità e la fluidità del movimento e previene i movimenti indesiderati.^[6] Anche se la distonia colpisce i muscoli in tutto il corpo, il problema alla radice risiede nel cervello o in un’altra parte del sistema nervoso che invia segnali errati a quei muscoli.^[2]

Le cause della distonia sono diverse e complesse. In alcuni casi, le persone ereditano la condizione attraverso i loro geni. Alcune mutazioni genetiche possono interrompere il funzionamento di parti del cervello, causando il malfunzionamento delle cellule colpite e l’invio di segnali errati ai muscoli.^[2] Due geni in particolare, DYT 1 e DYT 6, sono responsabili dell’esordio precoce della distonia primaria.^[3]

Altri casi si sviluppano a causa di lesioni o condizioni che interrompono la funzione cerebrale. Queste forme acquisite di distonia possono derivare da danni cerebrali o degenerazione dopo eventi come ictus, traumi cranici o esposizione a determinati farmaci.^[6] Alcune persone sviluppano la distonia come effetto collaterale di medicinali, in particolare farmaci antipsicotici e farmaci anti-nausea.^[4]

Tuttavia, in molti casi, i medici non riescono a identificare una causa specifica. Quando la distonia è l’unico segno neurologico presente e non si possono trovare danni strutturali o degenerazione del cervello, viene classificata come distonia primaria o idiopatica, il che significa che la causa è sconosciuta.^[3] Anche quando non esiste una causa ovvia, molti esperti ritengono che possa esserci una certa suscettibilità genetica che lavora insieme a fattori ambientali.^[3]

Fattori di Rischio che Aumentano la Probabilità di Distonia

Diversi fattori possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare la distonia. La storia familiare gioca un ruolo in alcuni casi, in particolare quando sono coinvolte mutazioni genetiche. Le persone con parenti che hanno la distonia possono avere maggiori probabilità di sviluppare la condizione stesse, anche se non tutti i casi sono ereditari.^[2]

L’età di esordio è un fattore importante che influenza il modo in cui la distonia si manifesta. Coloro che sviluppano sintomi nell’infanzia o nell’adolescenza hanno maggiori probabilità di sperimentare la diffusione della condizione a più parti del corpo. La malattia a esordio giovanile, che inizia prima dei 30 anni, spesso si evolve in una forma più generalizzata che colpisce aree più ampie del corpo.^[3]

Alcune attività occupazionali possono aumentare il rischio per tipi specifici di distonia. Le persone che eseguono movimenti ripetitivi per molti anni, come musicisti, scrittori o dattilografi, possono sviluppare una distonia compito-specifica che si verifica solo durante l’esecuzione di quelle particolari attività.^[5] Questa forma colpisce tipicamente le mani, le braccia o i polsi utilizzati nell’attività ripetitiva.

L’esposizione a determinati farmaci rappresenta un altro fattore di rischio. Alcuni farmaci, in particolare quelli che influenzano la chimica del cervello, possono scatenare la distonia come effetto collaterale. Lesioni cerebrali, infezioni o altre condizioni neurologiche aumentano anche il rischio di sviluppare distonia secondaria, che si verifica come risultato di questi problemi sottostanti.^[3]

Riconoscere i Sintomi della Distonia

Il sintomo chiave della distonia è rappresentato da movimenti muscolari incontrollabili che si verificano senza che una persona cerchi di farli accadere. Queste contrazioni muscolari involontarie causano la tensione dei muscoli in modi errati o scorretti, portando a vari tipi di schemi di movimento anomali.^[2]

I movimenti muscolari nella distonia hanno diverse caratteristiche distintive. Sono spesso scomodi o addirittura dolorosi, a volte dando la sensazione di scosse elettriche. I movimenti tendono ad essere ripetitivi, in particolare quando coinvolgono tremori. Possono variare notevolmente nella durata, con alcuni che durano solo secondi o minuti mentre altri continuano per mesi. I movimenti hanno frequentemente una qualità di torsione o stiramento, facendo apparire una persona come se stesse mantenendo una posa insolita.^[2]

I sintomi tipicamente peggiorano quando una persona utilizza i muscoli colpiti. Possono anche diventare più evidenti durante periodi di stress, affaticamento o ansia. Alcune persone scoprono che bere caffeina o alcol può peggiorare i loro sintomi.^[2][4]

I sintomi specifici dipendono da quale parte del corpo è colpita. Quando la distonia coinvolge il collo, una condizione chiamata distonia cervicale o torcicollo spasmodico, le contrazioni muscolari causano la torsione e la rotazione della testa da un lato, o tirano in avanti o indietro. Questa forma a volte causa dolore.^[1]

Quando sono coinvolti i muscoli che controllano il battito delle palpebre, la condizione è chiamata blefarospasmo. Il battito rapido o gli spasmi muscolari causano la chiusura involontaria degli occhi, rendendo difficile vedere. Gli spasmi muscolari di solito non sono dolorosi, ma potrebbero aumentare in presenza di luce intensa o durante la lettura, guardando la televisione o interagendo con le persone. Gli occhi potrebbero sembrare secchi, sabbiosi o sensibili alla luce.^[1]

La distonia che colpisce i muscoli della mascella e della lingua è chiamata distonia oromandibolare. Può causare difficoltà di parola, difficoltà nella masticazione o problemi nel muovere la lingua. Quando è colpita la laringe, chiamata distonia laringea o disfonia spasmodica, la voce di una persona può sembrare tesa, tremolante o affannosa.^[1][5]

Le regioni del corpo colpite aiutano a classificare la distonia in diversi tipi. La distonia focale colpisce solo una regione corporea isolata. La distonia segmentale coinvolge due o più aree adiacenti tra loro. La distonia multifocale colpisce due o più regioni non contigue, mentre l’emidistonia coinvolge un lato del corpo. La distonia generalizzata colpisce entrambe le gambe e almeno un’altra regione corporea, rappresentando una forma più diffusa.^[2][3]

Nei bambini, la distonia generalizzata è rara ma può verificarsi quando sono colpite molte parti del corpo, di solito iniziando nell’infanzia. I sintomi nei pazienti più giovani spesso iniziano in un’area, come una gamba, e poi si diffondono ad altre parti del corpo nel tempo.^[1][5]

Strategie di Prevenzione

Poiché le cause esatte della distonia primaria rimangono sconosciute in molti casi, non esistono strategie di prevenzione comprovate che possano prevenire completamente lo sviluppo della condizione. Tuttavia, comprendere i fattori di rischio e i fattori scatenanti può aiutare le persone che hanno già la distonia a gestire meglio i loro sintomi.^[2]

Per coloro che sono a rischio di distonia secondaria, prevenire le cause sottostanti può aiutare. Evitare l’esposizione non necessaria a farmaci noti per causare la distonia come effetto collaterale, quando medicalmente appropriato, potrebbe ridurre il rischio. Prendere precauzioni per prevenire lesioni cerebrali, come indossare attrezzature protettive durante lo sport o utilizzare le cinture di sicurezza durante la guida, può anche aiutare a prevenire le forme acquisite di distonia.^[3]

Le persone con distonia o quelle a rischio dovrebbero essere consapevoli dei fattori che possono peggiorare i sintomi. Gestire lo stress attraverso tecniche di rilassamento, ottenere un riposo adeguato per evitare l’affaticamento e moderare l’assunzione di caffeina e alcol può aiutare a ridurre la gravità o la frequenza dei sintomi, anche se queste misure non prevengono la distonia stessa.^[2][4]

Per le persone con una storia familiare di distonia, la consulenza genetica può fornire informazioni preziose sulla probabilità di sviluppare o trasmettere la condizione. Sebbene questo non prevenga la distonia, può aiutare le famiglie a prendere decisioni informate e prepararsi per potenziali sfide.^[2]

Come la Distonia Colpisce il Corpo

La distonia è fondamentalmente una condizione cerebrale che interrompe il modo in cui il cervello controlla i muscoli in tutto il corpo. Il disturbo ha origine da segnali errati provenienti dal cervello, specificamente da problemi nei gangli della base e in altre regioni cerebrali responsabili del coordinamento del movimento.^[2]

In circostanze normali, il cervello invia segnali precisamente coordinati ai muscoli, dicendo loro quando contrarsi e quando rilassarsi. Questo coordinamento consente movimenti fluidi e controllati. Nella distonia, questi segnali vengono interrotti o risultano errati. Il risultato è che i muscoli ricevono istruzioni sbagliate, facendoli contrarre involontariamente anche quando una persona non vuole che si muovano.^[2]

Le contrazioni muscolari anomale nella distonia coinvolgono sia i muscoli agonisti che antagonisti che si tendono contemporaneamente. I muscoli agonisti sono i muscoli principali responsabili di un particolare movimento, mentre i muscoli antagonisti si oppongono a quel movimento. Normalmente, quando un gruppo si contrae, l’altro si rilassa. Nella distonia, entrambi i gruppi si contraggono simultaneamente, creando i caratteristici movimenti di torsione e posture anomale.^[3]

La condizione è dinamica, il che significa che cambia in gravità in base all’attività e alla postura. I sintomi possono intensificarsi durante il movimento volontario o quando si tentano compiti specifici. In alcuni casi, la distonia può diminuire o fermarsi completamente quando il corpo è a riposo o durante il sonno. Questa variabilità è una delle caratteristiche distintive del disturbo.^[3]

Gli effetti della distonia si estendono oltre i semplici movimenti involontari stessi. Nel tempo, le contrazioni muscolari sostenute possono portare a dolore e disagio. Le posture anomale, se mantenute per lunghi periodi, possono causare problemi secondari come rigidità muscolare, contratture in cui i muscoli diventano permanentemente accorciati e complicazioni ortopediche che colpiscono ossa e articolazioni.^[9]

La gravità della distonia varia notevolmente da persona a persona. Nei casi lievi, i sintomi possono causare un’interruzione minima alle attività quotidiane. Nei casi più gravi, gli spasmi muscolari e le posture anomale possono essere dolorosi e influenzare significativamente la capacità di una persona di completare le attività quotidiane, influendo sulla loro qualità della vita e indipendenza.^[1]

Le manifestazioni fisiche della distonia possono avere anche effetti psicologici. La natura visibile dei movimenti e delle posture può causare imbarazzo o isolamento sociale. Molte persone con distonia sperimentano anche affaticamento, sia per le esigenze fisiche dei movimenti involontari sia per lo sforzo mentale di cercare di gestire i sintomi.^[13]