Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

La degenerazione maculare neovascolare correlata all’età, conosciuta anche come AMD umida o AMD neovascolare avanzata, rappresenta una forma grave di malattia oculare che richiede un attento monitoraggio e una diagnosi precoce. Determinare chi dovrebbe sottoporsi agli esami diagnostici inizia con la comprensione dei fattori di rischio e il riconoscimento di quando i cambiamenti della vista richiedono un’attenzione medica immediata.

Le persone di età superiore ai 60 anni dovrebbero essere particolarmente vigili, poiché l’età rappresenta il fattore di rischio più importante per sviluppare questa condizione. La malattia è più comune tra gli europei rispetto alle popolazioni africane, ispaniche e asiatiche, anche se può colpire individui di qualsiasi origine. Se avete una storia familiare di degenerazione maculare, il vostro rischio aumenta significativamente, rendendo ancora più importante lo screening diagnostico regolare.^[1][2]

Altri fattori che aumentano la probabilità di dover effettuare una valutazione diagnostica includono il fumo, che aumenta il rischio da due a cinque volte, avere il colesterolo alto o la pressione alta, l’obesità ed essere di sesso femminile. Le persone con iride di colore chiaro e quelle con una dieta povera di pesce e verdure a foglia verde affrontano anch’esse un rischio elevato. Gli individui caucasici e quelli con malattie cardiovascolari dovrebbero considerare esami oculari più frequenti.^[4][6]

È fondamentale richiedere immediatamente degli esami diagnostici se notate specifici cambiamenti nella vista. Le linee dritte che improvvisamente appaiono piegate, ondulate o storte rappresentano un segnale di allarme significativo per l’AMD in fase avanzata. Altri sintomi che richiedono una valutazione urgente includono la comparsa di aree scure, sfocate o macchie vuote nella vostra visione centrale, oppure parole che sembrano scomparire durante la lettura. Alcune persone notano anche che i colori appaiono meno brillanti di prima, o sperimentano maggiori difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione.^[4][14]

Anche se non avete sintomi, lo screening diagnostico regolare diventa consigliabile con l’avanzare dell’età, in particolare dopo i 55 anni. La condizione può progredire rapidamente una volta raggiunta la fase neovascolare, rendendo essenziale la diagnosi precoce per preservare la vista. Le persone che hanno già ricevuto una diagnosi di AMD secca in uno o entrambi gli occhi richiedono un monitoraggio continuo, poiché questa condizione può trasformarsi nella forma umida in qualsiasi momento.^[6][14]

Metodi Diagnostici Classici

La diagnosi della degenerazione maculare neovascolare correlata all’età comporta diverse tecniche specializzate che aiutano i professionisti della cura degli occhi a esaminare la retina e identificare la crescita anomala di vasi sanguigni. Questi metodi lavorano insieme per fornire un quadro completo di ciò che sta accadendo all’interno del vostro occhio e distinguere l’AMD umida da altre condizioni oculari.

Il fondamento di qualsiasi diagnosi di AMD inizia con un esame clinico utilizzando una lampada a fessura, che è un microscopio specializzato che consente al medico di esaminare in dettaglio le strutture nella parte posteriore dell’occhio. Durante questo esame, le vostre pupille verranno dilatate usando speciali gocce oftalmiche, che temporaneamente le rendono più grandi in modo che il medico possa vedere la retina e la macula più chiaramente. Questo esame oculare con dilatazione rimane essenziale perché l’AMD precoce non mostra sintomi, eppure uno specialista esperto può identificare cambiamenti caratteristici nella retina durante questo esame.^[4][14]

L’angiografia con fluoresceina rappresenta una delle tecniche di imaging più consolidate per diagnosticare l’AMD umida. In questa procedura, un colorante speciale chiamato fluoresceina viene iniettato in una vena del vostro braccio. Mentre il colorante viaggia attraverso il flusso sanguigno e raggiunge i vasi sanguigni del vostro occhio, una fotocamera scatta fotografie rapide. Queste immagini rivelano il modello del flusso sanguigno e possono mostrare chiaramente dove i vasi sanguigni anomali stanno perdendo liquido o sangue. L’esame aiuta i medici a identificare la presenza, la localizzazione e l’estensione delle membrane neovascolari maculari (chiamate anche neovascolarizzazione coroideale), che sono i vasi sanguigni anomali che definiscono l’AMD umida.^[4]

Una tecnica simile ma complementare chiamata angiografia con verde di indocianina utilizza un tipo diverso di colorante che può penetrare strati più profondi di tessuto. Questo esame fornisce informazioni aggiuntive sui vasi sanguigni situati sotto la retina e può essere particolarmente utile quando i risultati dell’angiografia con fluoresceina non sono chiari o quando i medici necessitano di informazioni più dettagliate sui modelli dei vasi sanguigni.^[4]

La tomografia a coerenza ottica, comunemente abbreviata come OCT, ha rivoluzionato la diagnosi e il monitoraggio dell’AMD umida. Questa tecnica di imaging non invasiva utilizza onde luminose per creare immagini in sezione trasversale della vostra retina, in modo simile a come l’ecografia usa le onde sonore. L’OCT produce immagini dettagliate che mostrano i diversi strati della retina e può rilevare anche piccole quantità di accumulo di liquido o ispessimento della macula. L’esame richiede solo pochi minuti e non necessita di iniezioni o contatto con il vostro occhio oltre a guardare dentro la macchina. Tutte le linee guida della pratica clinica raccomandano l’OCT per la diagnosi iniziale dell’AMD neovascolare.^[4][12]

Un nuovo progresso chiamato angiografia con tomografia a coerenza ottica (OCTA) combina l’imaging dettagliato dell’OCT con la capacità di visualizzare il flusso sanguigno senza richiedere l’iniezione di colorante. Questa tecnologia può mostrare la struttura tridimensionale dei vasi sanguigni anomali ed è diventata sempre più utile sia nella diagnosi che nel monitoraggio del trattamento.^[4]

L’esame dell’acuità visiva misura quanto bene potete vedere a varie distanze. Anche se può sembrare semplice, questo test fornisce importanti informazioni di base sulla vostra vista e aiuta i medici a monitorare i cambiamenti nel tempo. L’esame tipicamente comporta la lettura di lettere su una tabella (spesso chiamata tabella di Snellen) da una distanza specifica. Tuttavia, l’acuità visiva da sola non può diagnosticare l’AMD umida, poiché la vista può rimanere relativamente buona nelle fasi iniziali nonostante la presenza della malattia.^[12]

L’esame con la griglia di Amsler offre un modo semplice per rilevare la distorsione della vista caratteristica dell’AMD umida. La griglia sembra carta millimetrata con un punto nel centro. Quando guardate il punto con un occhio alla volta, linee ondulate o mancanti sulla griglia possono indicare problemi con la vostra macula. I medici spesso danno ai pazienti una griglia di Amsler da usare a casa per l’automonitoraggio quotidiano, poiché cambiamenti improvvisi nell’aspetto della griglia possono segnalare una progressione della malattia che richiede un’attenzione medica immediata.^[20]

Quando diagnosticano l’AMD umida, i medici devono distinguerla da altre condizioni che possono colpire la macula. La combinazione dei risultati dell’esame clinico, il modello dei vasi sanguigni anomali visto all’angiografia e l’accumulo caratteristico di liquido visibile alle scansioni OCT aiuta a differenziare l’AMD neovascolare da condizioni come la retinopatia diabetica, l’occlusione della vena retinica o altre forme di malattia maculare. La presenza di caratteristiche specifiche come liquido sotto-retinico, liquido intra-retinico o distacco dell’epitelio pigmentato nell’imaging OCT, combinata con evidenza di neovascolarizzazione all’angiografia, conferma la diagnosi di AMD umida.^[4][9]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici che indagano nuovi trattamenti per la degenerazione maculare neovascolare correlata all’età impiegano criteri diagnostici specifici per identificare partecipanti adatti e misurare gli esiti del trattamento. Comprendere questi requisiti aiuta a spiegare gli standard rigorosi che i ricercatori utilizzano per valutare se le terapie sperimentali funzionano efficacemente.

La maggior parte degli studi clinici per l’AMD umida richiede test di base completi per stabilire l’estensione della malattia prima dell’inizio del trattamento. La tomografia a coerenza ottica serve come strumento di misurazione standard in virtualmente tutti gli studi contemporanei perché fornisce dati obiettivi e quantificabili sullo spessore retinico e l’accumulo di liquido. I ricercatori utilizzano le scansioni OCT per misurare i cambiamenti nello spessore retinico centrale e per identificare la presenza di liquido sotto-retinico, liquido intra-retinico o liquido sotto l’epitelio pigmentato retinico. Queste misurazioni creano una base con cui gli effetti del trattamento possono essere confrontati nel tempo.^[11][12]

L’esame dell’acuità visiva rappresenta un altro criterio standard per l’arruolamento negli studi clinici e la misurazione degli esiti. Gli studi tipicamente specificano livelli minimi e massimi di acuità visiva per la partecipazione. Per esempio, molti studi richiedono che i partecipanti abbiano una vista che rientri in un certo range—non così buona che gli effetti del trattamento sarebbero difficili da misurare, ma non così scarsa che un miglioramento significativo diventa improbabile. L’acuità visiva viene misurata usando tabelle standardizzate e condizioni di test per garantire coerenza tra diversi siti di studio e punti temporali.^[11][12]

L’angiografia con fluoresceina e l’angiografia con verde di indocianina continuano a svolgere ruoli importanti nella diagnostica degli studi clinici, in particolare per confermare la presenza e caratterizzare il tipo di lesioni neovascolari. Questi esami aiutano i ricercatori a documentare le caratteristiche anatomiche dei vasi sanguigni anomali e monitorare i cambiamenti nei modelli di perdita durante il trattamento. Alcuni studi richiedono che specifiche caratteristiche della neovascolarizzazione siano presenti affinché un paziente possa qualificarsi per l’arruolamento.^[4]

I protocolli degli studi clinici spesso specificano i tempi e la frequenza degli esami diagnostici. Lo screening iniziale può comportare più sessioni di imaging per caratterizzare completamente la condizione di ogni partecipante. Durante la fase di trattamento, il monitoraggio regolare con OCT tipicamente avviene ad ogni visita, che potrebbe essere mensile o ad altri intervalli specificati a seconda del disegno dello studio. Gli esami dell’acuità visiva seguono similmente un programma standardizzato per monitorare i cambiamenti nella vista nel corso dello studio.^[11]

Alcuni studi clinici che investigano approcci terapeutici innovativi possono richiedere procedure diagnostiche specializzate aggiuntive oltre alla pratica clinica standard. Per esempio, studi che esaminano terapie geniche o nuovi sistemi di somministrazione di farmaci potrebbero includere imaging più frequente o più dettagliato per valutare la sicurezza e monitorare eventuali effetti inattesi. I ricercatori possono anche raccogliere misurazioni aggiuntive come il flusso sanguigno retinico, la mappatura dettagliata delle caratteristiche delle lesioni o valutazioni della capacità di lettura e della qualità di vita per fornire informazioni complete sugli effetti del trattamento.^[1][9]

Gli studi clinici utilizzano anche criteri standardizzati per determinare quando modificare il trattamento in base ai risultati diagnostici. Per gli studi sulle terapie anti-VEGF, i protocolli specificano quali cambiamenti nell’OCT o nell’acuità visiva attivano iniezioni aggiuntive o modifiche del trattamento. Questi “criteri di ritrattamento” assicurano coerenza nel modo in cui le decisioni terapeutiche vengono prese tra tutti i partecipanti e i siti dello studio. I criteri comuni di ritrattamento includono perdita di acuità visiva accompagnata da segni di attività della malattia all’OCT, aumento dello spessore retinico centrale, liquido nuovo o persistente o nuova emorragia.^[11]

I criteri di eleggibilità per gli studi clinici possono escludere pazienti con determinati risultati diagnostici. Per esempio, gli studi potrebbero non accettare partecipanti con cicatrizzazione estesa visibile all’imaging, lesioni molto grandi o certi tipi di membrane neovascolari che la ricerca precedente suggerisce rispondano scarsamente al trattamento. Questi criteri di esclusione aiutano i ricercatori a studiare popolazioni di pazienti più omogenee e interpretare i risultati più chiaramente, anche se significano anche che i risultati dello studio potrebbero non applicarsi a tutti i pazienti con AMD umida.^[9]