Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi a Diagnostica

I genitori dovrebbero richiedere una valutazione medica se notano che la testa del loro bambino appare di forma insolita. La testa umana ha tipicamente un aspetto rotondo, ma con la craniosinostosi alcune aree possono apparire oblunghe, triangolari, strette o piatte. Questi cambiamenti potrebbero non essere immediatamente evidenti alla nascita, poiché è normale che la testa di un neonato cambi forma durante le prime settimane di vita a causa della pressione del parto e della rapida crescita cerebrale. Tuttavia, se una forma anomala persiste o diventa più pronunciata nel tempo, è importante consultare un medico.^[1]

A volte i medici notano la craniosinostosi durante controlli di routine quando palpano la testa del bambino e scoprono creste insolite lungo le ossa del cranio. Altre volte, sono i genitori preoccupati a sollevare la questione dopo aver osservato che la testa del loro bambino appare diversa da quella di altri neonati. L’individuazione precoce è importante perché la condizione può portare a complicazioni se non trattata, tra cui aumento della pressione all’interno del cranio, ritardi nello sviluppo, problemi di vista o mal di testa.^[2]

In alcuni casi, la craniosinostosi viene individuata ancora prima della nascita durante le ecografie di routine eseguite durante la gravidanza. Quando i medici sospettano la condizione prima della nascita o poco dopo, di solito indirizzano la famiglia a specialisti che possono confermare la diagnosi e sviluppare un piano di trattamento.^[7]

Metodi Diagnostici

Esame Fisico

Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico approfondito eseguito da un pediatra o da uno specialista. Durante questo esame, il medico palpa attentamente la testa del bambino per identificare eventuali creste o rigonfiamenti lungo il cranio. Queste creste si formano dove le ossa si sono fuse prematuramente, creando una linea rialzata di osso che può essere percepita sotto la pelle. Il medico esamina anche le fontanelle, comunemente note come punti morbidi, che sono le aree dove le ossa del cranio non si sono ancora unite. Nei neonati con craniosinostosi, questi punti morbidi possono essere più piccoli del previsto o completamente assenti.^[10]

Durante l’esame fisico, il medico osserva i tratti del viso per vedere se appaiono irregolari o asimmetrici. A seconda di quali ossa del cranio si sono fuse, il viso può mostrare segni di essere tirato o ruotato verso un lato, la fronte può essere insolitamente piatta o prominente, oppure gli occhi possono apparire più vicini tra loro o a diverse altezze. Il medico misura anche la circonferenza della testa del bambino per verificare se rientra nell’intervallo previsto per l’età del bambino.^[5]

Gli specialisti prestano attenzione alla forma generale della testa per identificare quale tipo di craniosinostosi potrebbe essere presente. Una testa lunga e stretta suggerisce una craniosinostosi sagittale, il tipo più comune. Una fronte triangolare indica una craniosinostosi metopica. Una fronte piatta su un lato può indicare craniosinostosi coronale, mentre un appiattimento della parte posteriore della testa potrebbe suggerire craniosinostosi lambdoidea. Ogni schema aiuta i medici a comprendere quale sutura, cioè lo spazio tra le ossa craniche, si è chiusa troppo presto.^[3]

Studi di Imaging

Quando un esame fisico suggerisce craniosinostosi, i medici di solito prescrivono studi di imaging per confermare la diagnosi e comprendere meglio l’entità del problema. La tecnica di imaging più comunemente utilizzata è la tomografia computerizzata, nota anche come TC. Questo esame utilizza raggi X presi da più angolazioni per creare immagini tridimensionali dettagliate del cranio. Le scansioni TC mostrano chiaramente quali suture si sono fuse e quali rimangono aperte, permettendo ai medici di vedere l’esatta struttura delle ossa e pianificare il trattamento appropriato.^[10]

Le scansioni TC forniscono informazioni preziose sulla forma e lo sviluppo delle ossa del cranio. Quando una sutura si è chiusa, scompare dall’immagine TC perché l’osso è diventato solido in quell’area. I medici possono anche vedere le creste lungo le suture fuse e misurare quanto gravemente la forma del cranio è stata compromessa. Queste misurazioni precise aiutano i team chirurgici a pianificare interventi per rimodellare il cranio e dare al cervello spazio adeguato per crescere.^[10]

Alcuni centri medici utilizzano anche la risonanza magnetica, o RM, che utilizza campi magnetici e onde radio invece di raggi X per creare immagini dettagliate del cranio e del cervello. La RM può essere particolarmente utile quando i medici vogliono esaminare il tessuto cerebrale stesso o verificare la presenza di altre anomalie che talvolta si verificano insieme alla craniosinostosi. In alcune situazioni, può essere eseguita un’ecografia cranica, specialmente nei neonati molto piccoli, poiché questa tecnica è non invasiva e non utilizza radiazioni.^[10]

Le radiografie semplici possono occasionalmente essere utilizzate come primo passo di imaging, poiché possono mostrare alcune caratteristiche della craniosinostosi, ma le scansioni TC forniscono informazioni molto più dettagliate e sono generalmente preferite per pianificare il trattamento.^[7]

Test Genetici

In molti casi, la craniosinostosi si verifica come condizione isolata senza altri problemi di salute. I medici chiamano questa forma craniosinostosi non sindromica, e di solito colpisce solo una singola sutura. Tuttavia, quando sono coinvolte più suture, o quando la craniosinostosi appare insieme ad altre differenze congenite come tratti facciali insoliti, dita delle mani o dei piedi fuse, o problemi cardiaci, i medici possono sospettare una forma sindromica della condizione associata a una sindrome genetica.^[7]

I test genetici aiutano a identificare se la craniosinostosi fa parte di una sindrome come la sindrome di Apert, la sindrome di Crouzon, la sindrome di Pfeiffer o la sindrome di Saethre-Chotzen. Queste sindromi sono causate da cambiamenti in geni specifici, più comunemente geni nella via del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti. Sapere se è presente una sindrome genetica aiuta i medici ad anticipare altri problemi di salute che potrebbero richiedere monitoraggio o trattamento, come difficoltà visive, perdita dell’udito o ritardi nello sviluppo.^[4]

I test genetici sono particolarmente importanti per le famiglie che potrebbero pianificare altri figli, poiché alcune forme di craniosinostosi sindromica possono essere ereditarie. Un consulente genetico può aiutare le famiglie a comprendere i risultati dei test e la probabilità che la condizione si manifesti in future gravidanze.^[5]

Valutazioni Aggiuntive

Poiché la craniosinostosi può influenzare molteplici aspetti della salute del bambino, i medici spesso raccomandano valutazioni aggiuntive come parte del processo diagnostico. Un esame oculistico eseguito da un oculista verifica problemi di vista o segni di aumento della pressione dietro gli occhi. Questo è particolarmente importante perché la craniosinostosi non trattata può talvolta portare a danni alla vista.^[10]

Una valutazione dello sviluppo verifica se il bambino sta raggiungendo le tappe appropriate per l’età in aree come movimento, linguaggio e capacità cognitive. Mentre la craniosinostosi di una singola sutura tipicamente non influenza significativamente lo sviluppo cognitivo, i bambini con più suture fuse o forme sindromiche possono essere a rischio maggiore di ritardi dello sviluppo.^[6]

Alcuni bambini si sottopongono a test neuropsicologici per valutare la funzione cerebrale in modo più approfondito. I medici possono anche verificare l’udito, poiché alcune sindromi genetiche associate alla craniosinostosi possono influenzare le orecchie e la capacità uditiva.^[10]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando le famiglie considerano di iscrivere il loro bambino a uno studio clinico per la craniosinostosi, potrebbero essere necessarie procedure diagnostiche aggiuntive oltre ai test standard utilizzati per le cure cliniche regolari. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti, tecniche chirurgiche o approcci alla gestione della condizione. Ogni studio ha requisiti specifici su quali pazienti possono partecipare, e questi requisiti spesso includono particolari risultati diagnostici.

Gli studi clinici richiedono tipicamente la conferma della diagnosi di craniosinostosi attraverso studi di imaging come le scansioni TC. Il protocollo dello studio può specificare esattamente quale tipo di imaging deve essere eseguito e quanto recentemente deve essere stato fatto. Alcuni studi si concentrano su tipi specifici di craniosinostosi, quindi la documentazione che mostra quale sutura o suture si sono fuse è essenziale per determinare l’idoneità.^[10]

I risultati dei test genetici possono essere richiesti per studi che studiano forme sindromiche di craniosinostosi o che indagano come specifici cambiamenti genetici influenzano i risultati del trattamento. I ricercatori potrebbero voler confermare che i partecipanti hanno o non hanno particolari mutazioni genetiche prima di consentire l’iscrizione allo studio.

Le misurazioni di base della forma e dimensione della testa sono importanti per gli studi clinici perché i ricercatori devono tracciare come queste misurazioni cambiano nel tempo con il trattamento. Alcuni studi utilizzano tecniche specializzate di scansione laser o fotografiche per creare mappe tridimensionali precise della forma della testa prima e dopo il trattamento. Queste misurazioni dettagliate aiutano i ricercatori a confrontare diversi approcci terapeutici in modo obiettivo.^[10]

Gli studi clinici possono anche richiedere valutazioni complete dello stato di sviluppo, vista, udito e altri aspetti della salute prima dell’iscrizione. Queste valutazioni stabiliscono una base di riferimento rispetto alla quale i cambiamenti futuri possono essere misurati, aiutando i ricercatori a comprendere se i nuovi trattamenti migliorano i risultati oltre a quanto fornisce la cura standard.

I criteri di età sono comuni negli studi sulla craniosinostosi. Alcuni studi si concentrano su neonati molto piccoli che potrebbero beneficiare di tecniche chirurgiche minimamente invasive, mentre altri esaminano i risultati nei bambini più grandi. La documentazione dell’età esatta del bambino e la conferma che la craniosinostosi era presente alla nascita o si è sviluppata durante l’infanzia potrebbero essere necessarie per la partecipazione allo studio.

Gli studi che esaminano nuove tecniche chirurgiche possono richiedere imaging specifico che mostri chiaramente la struttura del cranio e lo spessore osseo. I ricercatori hanno bisogno di queste informazioni per pianificare le procedure e assicurarsi che il nuovo approccio sia adatto per un particolare paziente. Alcuni studi che indagano la terapia con caschetto dopo la chirurgia possono richiedere scansioni di follow-up regolari a intervalli specificati per documentare come la forma del cranio cambia nel tempo.

Esami del sangue o altri lavori di laboratorio possono far parte dello screening per lo studio, particolarmente se lo studio coinvolge farmaci o terapie che potrebbero interagire con altre condizioni di salute. Sono tipicamente richieste anamnesi mediche complete e documentazione di eventuali altri problemi di salute per garantire che la partecipazione allo studio sia sicura per il bambino.