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Congenital familial and genetic disorders
Studio sulla sicurezza e farmacocinetica di migalastat in pazienti con malattia di Fabry e grave insufficienza renale o malattia renale allo stadio terminale in emodialisi
La ricerca si concentra sulla malattia di Fabry, una condizione genetica rara che può causare problemi ai reni, al cuore e al sistema nervoso. In particolare, lo studio si rivolge a persone con varianti GLA che possono essere trattate e che hanno un grave danno renale o sono in fase terminale di malattia renale e…
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Data di inizio: 2022-12-19Studio sull’efficacia dell’inibitore della proteasi alfa-1 umana per inalazione in pazienti adulti con deficit congenito di alfa-1 antitripsina e limitazione moderata-grave del flusso aereo
Questo studio clinico esamina una terapia per pazienti adulti con deficit congenito di alfa-1 antitripsina, una malattia genetica che può causare problemi respiratori. Il trattamento in studio è Kamada-AAT per inalazione, un farmaco che viene somministrato attraverso un nebulizzatore chiamato eFlow. La dose giornaliera del farmaco è di 80 mg. Lo studio ha lo scopo…
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Data di inizio: 2019-10-25Studio sugli effetti di N-Acetyl-L-Leucine per pazienti con malattia di Niemann-Pick tipo C
La malattia di Niemann-Pick tipo C è una condizione rara che colpisce il modo in cui il corpo gestisce i grassi e il colesterolo. Questo studio clinico si concentra su questa malattia e utilizza un trattamento chiamato N-Acetyl-L-Leucine. Questo farmaco viene somministrato come sospensione orale, il che significa che è una soluzione liquida che si…
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Data di inizio: 2022-06-16Studio sulla sicurezza ed efficacia di Cipaglucosidase Alfa e Miglustat nei bambini con malattia di Pompe a esordio tardivo
La malattia di Pompe a esordio tardivo è una condizione rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso. Questo studio clinico si concentra su bambini e adolescenti affetti da questa malattia. L’obiettivo è valutare la sicurezza e la tollerabilità di due trattamenti somministrati insieme: Cipaglucosidase Alfa e Miglustat. Cipaglucosidase Alfa è una polvere liofilizzata…
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Data di inizio: 2024-03-21Studio su come il corpo elabora il nusinersen somministrato con il sistema ThecaFlex DRx in adulti e bambini con atrofia muscolare spinale.
Lo studio clinico si concentra sull’Atrofia Muscolare Spinale, una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e causando difficoltà nei movimenti. Il trattamento utilizzato in questo studio è il farmaco Nusinersen, noto anche con il nome in codice BIIB058. Questo farmaco viene somministrato come soluzione per iniezione e agisce su un gene specifico per…
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Data di inizio: 2025-05-29Studio sull’efficacia di Anakinra per attacchi dolorosi in pazienti con febbre mediterranea familiare resistente alla colchicina
La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia genetica che causa attacchi dolorosi, spesso caratterizzati da dolori addominali, dolori al petto, artrite e lesioni cutanee simili all’erisipela. Alcuni pazienti con FMF non rispondono al trattamento standard con colchicina, un farmaco comunemente usato per gestire i sintomi. Questo studio si concentra su pazienti con FMF resistente…
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Data di inizio: 2024-06-04