Cheilopalatoschisi

La cheilopalatoschisi è un’apertura o una fessura nel labbro superiore e nel palato, cioè il tetto della bocca, che si forma durante le prime settimane di gravidanza quando i tessuti che dovrebbero unirsi non si saldano completamente. Queste condizioni influenzano lo sviluppo del viso del bambino e possono variare da una piccola incisione nel labbro fino a un’ampia apertura che si estende nel naso, oppure una divisione del palato che va dalla parte anteriore fino alla parte posteriore della bocca.

Indice dei contenuti

• Comprendere la Cheilopalatoschisi
• Quanto Sono Comuni Queste Condizioni
• Cause della Cheilopalatoschisi
• Fattori di Rischio che Possono Aumentare la Probabilità di Schisi
• Sintomi e Difficoltà che i Bambini Affrontano
• Come Vengono Diagnosticate le Schisi
• Strategie di Prevenzione
• Come il Labbro Leporino e la Palatoschisi Influenzano il Corpo
• Gli Obiettivi del Trattamento per i Bambini con Cheilopalatoschisi
• Trattamenti Standard per Labioschisi e Palatoschisi
• Comprendere le Prospettive a Lungo Termine
• Come Progrediscono le Condizioni di Schisi Senza Trattamento
• Potenziali Complicazioni e Problemi di Salute
• Effetti sulla Vita Quotidiana e sulle Dinamiche Familiari
• Metodi Diagnostici: Come Vengono Identificate la Labioschisi e la Palatoschisi
• Studi Clinici in Corso sulla Cheilopalatoschisi

Comprendere la Cheilopalatoschisi

Quando un bambino si sviluppa nel grembo materno, il viso si forma gradualmente mentre diverse parti si muovono insieme e si fondono. Tra la quarta e la settima settimana di gravidanza, i tessuti provenienti da ciascun lato della testa si uniscono al centro del viso per creare le labbra e la bocca. Il tetto della bocca, chiamato palato, si forma un po’ più tardi, tra la sesta e l’undicesima settimana di gravidanza. Se alcuni di questi tessuti non riescono a unirsi completamente prima della nascita, il risultato è una schisi o fessura.^[1]

Una schisi può colpire solo il labbro, solo il palato, oppure entrambe le strutture insieme. Quando la schisi coinvolge solo il labbro, può apparire come una piccola incisione nella parte colorata del labbro superiore oppure come una separazione completa che arriva fino al naso. Questa apertura può verificarsi su un solo lato della bocca, che i medici chiamano schisi unilaterale, oppure su entrambi i lati, nota come schisi bilaterale. A volte la schisi colpisce anche la gengiva dove in futuro spunteranno i denti.^[1]

Una palatoschisi crea una fessura nel tetto della bocca. La parte posteriore del palato, verso la gola, è chiamata palato molle perché contiene muscoli e tessuto morbido. La parte anteriore è il palato duro, che ha l’osso sottostante. Una schisi può colpire solo il palato molle, oppure può estendersi attraverso sia il palato molle che quello duro. Alcune palatoschisi sono nascoste sotto il rivestimento del tetto della bocca e potrebbero non essere notate subito dopo la nascita.^[1]

Poiché il labbro e il palato si sviluppano in momenti diversi durante la gravidanza, è del tutto possibile che un bambino abbia una condizione senza l’altra. Tuttavia, quando entrambe si verificano insieme, è la combinazione più comune. La cheilognato-palatoschisi, cioè labbro leporino con palatoschisi, si verifica più frequentemente rispetto ad avere solo una delle due condizioni da sola.^[1]

Quanto Sono Comuni Queste Condizioni

La cheiloschisi e la palatoschisi sono tra i difetti congeniti più comuni con cui i bambini possono nascere. Circa uno su ogni 700 bambini in tutto il mondo nasce con una schisi da qualche parte sul viso. Negli Stati Uniti, approssimativamente uno su ogni 1.050 bambini nasce con labbro leporino con o senza palatoschisi, mentre circa uno su ogni 1.600 bambini nasce solo con palatoschisi.^[1]

Il labbro leporino, con o senza palatoschisi, si verifica più spesso nei maschi che nelle femmine. D’altra parte, la palatoschisi da sola è più comune nelle femmine. L’incidenza delle schisi varia anche tra diverse popolazioni. Gli studi mostrano che le schisi appaiono più frequentemente nelle persone di origine asiatica, con tassi intorno a uno su ogni 500 nascite. Le persone di origine europea hanno un tasso medio di circa uno su 700 nascite, mentre quelle di origine africana hanno il tasso più basso, approssimativamente uno su 1.200 nascite.^[1]

Il labbro leporino sinistro è più comune del labbro leporino destro, e le schisi che colpiscono solo un lato della bocca si vedono più spesso di quelle che colpiscono entrambi i lati. Circa il 45 percento dei bambini nati con una schisi hanno solo la palatoschisi, il 24 percento ha solo il labbro leporino, e il 31 percento ha sia labbro leporino che palatoschisi insieme. Il labbro leporino bilaterale con palatoschisi è il tipo meno comune, verificandosi solo nel 9 percento dei casi.^[1]

Cause della Cheilopalatoschisi

Nella maggior parte dei casi, i medici non possono individuare con precisione cosa abbia causato la nascita di un bambino con una schisi. I genitori spesso si preoccupano di aver fatto qualcosa di sbagliato durante la gravidanza, ma la verità è che le schisi sono raramente causate da qualcosa che una madre ha fatto o non ha fatto. La maggior parte degli esperti ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali che lavorano insieme causi queste condizioni, anche se la miscela esatta rimane poco chiara nella maggioranza delle nascite.^[1]

La genetica gioca un ruolo in alcuni casi. Se un genitore, un fratello o un altro membro stretto della famiglia è nato con una schisi, la probabilità di avere un bambino con una schisi aumenta. Gli scienziati hanno scoperto che difetti genetici ereditati da uno o entrambi i genitori possono impedire al labbro e alla bocca di unirsi correttamente durante lo sviluppo nel grembo materno. Tuttavia, molti bambini nati con schisi non hanno alcuna storia familiare della condizione, cosa che i medici chiamano un evento “isolato” o “sporadico”.^[1]

Circa il 30 percento dei bambini con schisi le hanno come parte di una sindrome genetica più ampia. Una sindrome è un insieme di sintomi e problemi di salute che si verificano insieme perché condividono la stessa causa sottostante, spesso genetica. Il labbro leporino o la palatoschisi appaiono in più di 400 sindromi diverse, incluse condizioni come la sindrome di Down, la sindrome di Waardenburg e la sequenza di Pierre Robin. Quando una schisi fa parte di una sindrome, il bambino può avere altre sfide di salute oltre alla schisi stessa.^[1]

Anche i fattori ambientali durante la gravidanza precoce possono contribuire al rischio. Questi fattori includono cose che accadono al di fuori del corpo o comportamenti che influenzano il bambino in sviluppo. La ricerca ha dimostrato che alcune situazioni possono aumentare la probabilità di una schisi, anche se non garantiscono che si verificherà.^[1]

Fattori di Rischio che Possono Aumentare la Probabilità di Schisi

Diversi fattori legati alla salute e all’ambiente della madre durante la gravidanza sono stati collegati a un rischio maggiore di avere un bambino con una schisi. Il fumo durante la gravidanza è uno dei fattori di rischio identificati più costantemente. Quando una madre fuma sigarette mentre è incinta, aumenta la possibilità che il suo bambino sviluppi labbro leporino o palatoschisi. Allo stesso modo, bere alcol durante la gravidanza è stato associato a un rischio maggiore di schisi.^[1]

Anche lo stato nutrizionale della madre è importante. Una carenza di acido folico, conosciuto anche come Vitamina B9, durante le prime settimane di gravidanza quando il viso si sta formando può aumentare il rischio di schisi. L’acido folico è un nutriente presente nelle verdure a foglia verde, negli agrumi, nei legumi e nei prodotti a base di cereali fortificati, ed è disponibile anche come integratore. I medici spesso raccomandano alle donne di assumere acido folico prima di rimanere incinte e durante la gravidanza precoce per sostenere uno sviluppo corretto.^[1]

Alcuni farmaci assunti durante la gravidanza sono stati collegati alle schisi. I farmaci antiepilettici usati per controllare l’epilessia possono aumentare il rischio, così come alcuni trattamenti per l’acne contenenti un farmaco chiamato isotretinoina (conosciuto anche con il nome commerciale Accutane o Roaccutan). Un altro farmaco chiamato metotrexato, che tratta il cancro, l’artrite e la psoriasi, è stato anche associato a un rischio maggiore di schisi. Le donne che assumono questi farmaci dovrebbero parlare con i loro medici dei rischi e dei benefici durante la gravidanza.^[1]

Il peso e l’età della madre possono giocare un ruolo anch’essi. Le donne con obesità durante la gravidanza e quelle che sono adolescenti o hanno più di 35 anni sembrano avere un rischio leggermente maggiore di avere un bambino con una schisi. L’esposizione a determinati virus, infezioni, sostanze chimiche o altri agenti ambientali che possono interrompere il normale sviluppo fetale può anche contribuire, anche se le sostanze specifiche variano.^[1]

Sintomi e Difficoltà che i Bambini Affrontano

Il sintomo più evidente del labbro leporino o della palatoschisi è la fessura visibile stessa. Un labbro leporino può di solito essere visto immediatamente alla nascita o può essere rilevato durante un’ecografia prenatale prima che il bambino nasca. L’apertura può essere piccola, apparendo come solo un’incisione nel labbro superiore, oppure può essere grande, creando una separazione ampia che si estende fino a una o entrambe le narici. Una palatoschisi può essere visibile guardando dentro la bocca del bambino, oppure può essere nascosta sotto il rivestimento superficiale del palato, rendendola più difficile da individuare.^[1]

Oltre alla differenza visibile, i bambini con labbro leporino e palatoschisi affrontano diverse sfide funzionali, specialmente nei primi mesi di vita prima che la chirurgia possa essere eseguita. L’alimentazione è spesso la prima e più urgente difficoltà. Un bambino con palatoschisi non può creare la suzione necessaria per allattare al seno o bere da un biberon normale in modo efficace. La fessura nel tetto della bocca impedisce loro di formare una tenuta, il che significa che l’aria può entrare attraverso il naso durante l’alimentazione, e il latte può tornare indietro attraverso il naso invece di andare giù nello stomaco. Questo rende l’alimentazione frustrante e faticosa sia per il bambino che per il genitore, e il bambino può avere difficoltà ad aumentare di peso correttamente.^[1]

I problemi di udito sono un’altra sfida comune. I bambini con palatoschisi sono più vulnerabili alle infezioni dell’orecchio e a una condizione chiamata otite media effusiva o “orecchio con colla”, dove si accumula fluido denso nell’orecchio medio dietro il timpano. Questo accade perché i muscoli che aprono e chiudono il tubo che collega l’orecchio medio alla gola non funzionano correttamente quando c’è una palatoschisi. L’accumulo di fluido può ridurre l’udito, che a sua volta può influenzare quanto bene un bambino impara a parlare e comprendere il linguaggio mentre cresce.^[1]

I problemi dentali spesso si sviluppano nei bambini con schisi che coinvolgono l’area della gengiva. I denti possono mancare, denti extra possono crescere, oppure i denti possono spuntare inclinati o fuori posizione vicino alla schisi. I bambini con schisi hanno un rischio maggiore di carie dentarie e possono aver bisogno di cure dentali speciali per tutta l’infanzia e fino all’adolescenza.^[1]

Man mano che i bambini crescono, possono emergere difficoltà nel linguaggio se la palatoschisi non è stata riparata correttamente o abbastanza presto. Il palato gioca un ruolo cruciale nel parlare perché separa la bocca dal naso, permettendo che certi suoni vengano prodotti correttamente. Senza un palato che funziona correttamente, il linguaggio può suonare nasale, o il bambino può avere problemi a produrre chiaramente certi suoni consonantici. Alcuni bambini sperimentano anche problemi con la respirazione, particolarmente se hanno una mandibola inferiore piccola insieme alla schisi, una combinazione vista nella sequenza di Pierre Robin.^[1]

Molte di queste sfide possono essere affrontate con il trattamento appropriato. La chirurgia, tecniche di alimentazione speciali, apparecchi acustici o tubi per le orecchie, cure dentali e terapia del linguaggio possono tutti aiutare i bambini con schisi a svilupparsi e crescere proprio come qualsiasi altro bambino. Con cure complete da parte di un’équipe di specialisti, la maggior parte dei bambini nati con labbro leporino o palatoschisi conduce vite sane e normali.^[1]

Come Vengono Diagnosticate le Schisi

Molti labbri leporini possono essere rilevati prima della nascita durante le cure prenatali di routine. Un labbro leporino può apparire su una scansione ecografica, che utilizza onde sonore per creare immagini del bambino in sviluppo. Gli operatori sanitari possono spesso individuare un labbro leporino a partire dalla tredicesima settimana di gravidanza circa, e diventa più facile da vedere man mano che la gravidanza progredisce. Tecniche ecografiche più avanzate che creano immagini tridimensionali possono rilevare le schisi ancora prima in alcuni casi.^[1]

La palatoschisi è molto più difficile da vedere su un’ecografia prima della nascita perché il tetto della bocca è difficile da visualizzare in queste immagini. La maggior parte delle palatoschisi non viene scoperta fino a dopo che il bambino è nato. Se un labbro leporino o una palatoschisi non vengono visti sulle scansioni prenatali, di solito vengono diagnosticati immediatamente dopo la nascita quando il bambino viene esaminato per la prima volta, o durante l’esame fisico del neonato che avviene entro le prime 72 ore di vita.^[1]

Quando viene diagnosticata una schisi, prima o dopo la nascita, i genitori vengono tipicamente indirizzati a un’équipe specializzata in schisi. Questa équipe è composta da vari professionisti sanitari che lavorano insieme per pianificare e coordinare le cure del bambino dall’infanzia fino alla giovane età adulta. L’équipe può includere chirurghi, infermieri, logopedisti, dentisti, ortodontisti, medici otorinolaringoiatri, audiologi che testano l’udito, specialisti dell’alimentazione e talvolta psicologi o assistenti sociali che forniscono supporto emotivo.^[1]

In alcuni casi, possono essere raccomandati test genetici e consulenza genetica. Se i medici sospettano che la schisi faccia parte di una sindrome più ampia, possono suggerire test per identificare la causa genetica sottostante. Queste informazioni possono aiutare la famiglia a capire quali altri problemi di salute potrebbero verificarsi e quali sono le probabilità che futuri bambini nascano con una schisi o condizioni correlate. Una procedura chiamata amniocentesi, che preleva un campione del liquido che circonda il bambino nel grembo materno, può essere offerta durante la gravidanza se si sospetta una sindrome sulla base dei risultati dell’ecografia.^[1]

Strategie di Prevenzione

Poiché la causa esatta della maggior parte delle schisi rimane sconosciuta, non esiste un modo garantito per prevenirle. Tuttavia, ci sono diversi passi che le donne possono compiere prima e durante la gravidanza per ridurre il rischio. Queste misure sostengono lo sviluppo fetale sano durante le settimane critiche precoci quando il viso si sta formando.^[1]

Assumere integratori di acido folico è una delle misure preventive più importanti. Le donne che stanno pianificando una gravidanza dovrebbero iniziare ad assumere 400 microgrammi di acido folico al giorno almeno un mese prima del concepimento e continuare durante il primo trimestre di gravidanza. Alcuni medici raccomandano di continuare l’acido folico per tutta la gravidanza. Questa vitamina B gioca un ruolo cruciale nella crescita e nello sviluppo cellulare, e livelli adeguati durante la gravidanza precoce possono ridurre il rischio di schisi e altri difetti congeniti.^[1]

Evitare il fumo e l’alcol durante la gravidanza è essenziale. Le donne dovrebbero smettere di fumare e bere alcol non appena scoprono di essere incinte, o idealmente, prima di cercare di concepire. Entrambe le sostanze possono interferire con il normale sviluppo fetale e sono state chiaramente collegate a un aumento del rischio di labbro leporino e palatoschisi. Anche l’esposizione al fumo passivo dovrebbe essere ridotta al minimo.^[1]

Le donne che assumono farmaci su prescrizione dovrebbero discuterne con il loro medico prima di rimanere incinte. Alcuni farmaci, in particolare certi antiepilettici e trattamenti per l’acne, comportano un rischio maggiore di causare difetti congeniti incluse le schisi. In molti casi, i medici possono regolare il farmaco o trovare alternative più sicure durante la gravidanza, ma questi cambiamenti dovrebbero essere effettuati solo sotto supervisione medica.^[1]

Mantenere un peso sano prima e durante la gravidanza può anche aiutare. Le donne con obesità hanno un rischio leggermente maggiore di avere bambini con difetti congeniti, quindi raggiungere un peso sano prima del concepimento è benefico per molte ragioni. Seguire una dieta equilibrata ricca di frutta, verdura e cereali integrali fornisce nutrienti essenziali per lo sviluppo fetale.^[1]

Le donne dovrebbero cercare cure prenatali precoci non appena sospettano di essere incinte. Controlli regolari permettono ai medici di monitorare la gravidanza e affrontare prontamente qualsiasi problema di salute. Evitare l’esposizione a infezioni, sostanze chimiche e tossine ambientali quando possibile è anche saggio, anche se non è sempre facile sapere quali sostanze potrebbero essere dannose.^[1]

Come il Labbro Leporino e la Palatoschisi Influenzano il Corpo

Per capire come le schisi influenzano il corpo di un bambino, è utile sapere cosa fanno normalmente il labbro e il palato. Le labbra formano una chiusura intorno al seno o al biberon durante l’alimentazione, creando il vuoto necessario affinché un bambino possa tirare il latte nella bocca. Le labbra giocano anche un ruolo nel linguaggio più avanti nella vita, particolarmente per suoni come “p”, “b” e “m” dove le labbra devono unirsi.^[1]

Il palato svolge diverse funzioni importanti. Separa la bocca dalla cavità nasale sopra di essa, il che è essenziale sia per mangiare che per parlare. Durante la deglutizione, il palato molle si muove verso l’alto per chiudere il naso, impedendo al cibo e ai liquidi di entrare nei passaggi nasali. Per il linguaggio, il palato molle funziona come una valvola, aprendosi per permettere all’aria di passare attraverso il naso per suoni nasali come “n” e “m”, e chiudendosi per dirigere l’aria attraverso la bocca per altri suoni.^[1]

Quando è presente un labbro leporino, l’interruzione del muscolo circolare intorno alla bocca influenza la capacità del bambino di creare suzione durante l’alimentazione. L’apertura nel labbro rompe la tenuta necessaria per tirare il liquido in modo efficace. Se la schisi si estende nella gengiva, può anche influenzare come i denti si sviluppano e si allineano in quell’area, perché l’osso sotto la gengiva può anche essere diviso.^[1]

Una palatoschisi crea problemi più complessi perché collega la bocca e il naso in un modo che non dovrebbe esistere. I liquidi e il cibo possono facilmente passare nella cavità nasale durante la deglutizione, il che è scomodo e può portare a soffocamento o difficoltà respiratorie durante l’alimentazione. L’apertura impedisce anche l’accumulo di pressione dell’aria nella bocca che è necessaria per produrre chiaramente certi suoni del linguaggio. I bambini possono suonare come se stessero parlando attraverso il naso perché l’aria sfugge verso l’alto attraverso la schisi invece di uscire attraverso la bocca.^[1]

I muscoli nel palato molle normalmente aprono e chiudono la tuba di Eustachio, che è il passaggio che collega l’orecchio medio alla parte posteriore della gola. Questo tubo permette all’aria di entrare nell’orecchio medio e al fluido di drenare. Quando esiste una palatoschisi, questi muscoli non funzionano correttamente, quindi il fluido non può drenare dall’orecchio medio come dovrebbe. Il fluido intrappolato crea l’ambiente perfetto per la crescita batterica, portando a frequenti infezioni dell’orecchio. Nel tempo, si accumula fluido denso nell’orecchio medio, causando l’otite media effusiva, che attutisce l’udito come avere acqua nelle orecchie costantemente.^[1]

L’udito ridotto dall’otite media effusiva durante gli anni critici quando i bambini stanno imparando il linguaggio può rallentare lo sviluppo del linguaggio e della parola. I bambini hanno bisogno di sentire le parole chiaramente per imparare come dirle correttamente e per capire cosa significano. Se l’udito è compromesso durante questi anni formativi, può influenzare quanto bene comunicano e imparano.^[1]

Nel tempo, se una palatoschisi non viene riparata, la funzione anormale può anche influenzare la crescita e lo sviluppo del viso e della mascella. Le ossa del viso crescono in modo diverso quando il palato è diviso, a volte portando la mascella superiore ad essere più piccola o arretrata rispetto alla mascella inferiore. Questo può causare problemi di morso e influenzare l’aspetto facciale.^[1]

Gli Obiettivi del Trattamento per i Bambini con Cheilopalatoschisi

Quando un bambino nasce con labioschisi o palatoschisi, l’obiettivo principale del trattamento è aiutarlo a funzionare nel modo più normale possibile. Ciò significa garantire che il bambino possa alimentarsi correttamente, respirare senza difficoltà, parlare in modo chiaro e sviluppare denti sani. Il trattamento mira anche a migliorare l’aspetto del bambino in modo che le cicatrici siano minime e il viso appaia equilibrato e naturale. Questi obiettivi richiedono una pianificazione attenta e un approccio graduale che continua dall’infanzia fino alla giovane età adulta.^[2][3]

Il trattamento dipende fortemente dal tipo di schisi che il bambino presenta. Una labioschisi è un’apertura nel labbro superiore che può variare da una piccola incisione a una grande apertura che raggiunge il naso. Una palatoschisi è una divisione nel palato, cioè il tetto della bocca. Alcuni bambini nascono con entrambe le condizioni, mentre altri ne hanno solo una. Le dimensioni e la posizione della schisi determinano quale tipo di cura è necessaria e quando gli interventi chirurgici dovrebbero avvenire.^[4][5]

Poiché le schisi labiopalatine influenzano diverse aree dello sviluppo di un bambino, il trattamento non riguarda solo la chirurgia. I bambini necessitano di un supporto continuo da parte di un team di specialisti che lavorano insieme per affrontare le difficoltà di alimentazione, i problemi uditivi, le questioni dentali e i ritardi nel linguaggio. Questo approccio di squadra garantisce che ogni aspetto della salute e dello sviluppo del bambino venga monitorato e supportato nel corso di molti anni.^[6][7]

Le società mediche raccomandano che tutti i bambini con schisi ricevano cure da team specializzati in schisi o team craniofacciali. Questi team includono chirurghi, infermieri, logopedisti, ortodontisti, specialisti dell’orecchio, esperti di alimentazione, psicologi e altri professionisti che si incontrano regolarmente per pianificare e coordinare le cure. Questo sistema coordinato aiuta le famiglie a gestire i numerosi appuntamenti e trattamenti di cui il loro bambino avrà bisogno durante la crescita.^[17][18]

Trattamenti Standard per Labioschisi e Palatoschisi

La pietra angolare del trattamento delle schisi è la chirurgia per chiudere l’apertura nel labbro o nel palato. La chirurgia viene solitamente eseguita in fasi, iniziando quando il bambino è ancora molto piccolo. Il momento dell’intervento chirurgico è scelto con cura per bilanciare la necessità di una riparazione precoce con la crescita e lo sviluppo complessivo del bambino.^[11][12]

Chirurgia della Labioschisi

L’intervento chirurgico per riparare una labioschisi avviene tipicamente quando il bambino ha tra i tre e i sei mesi di età. Durante l’operazione, il chirurgo riorganizza i tessuti intorno alla schisi per chiudere l’apertura. Una parte importante di questo intervento consiste nel riposizionare i muscoli del labbro per ricreare il muscolo circolare intorno alla bocca, essenziale per una normale funzione labiale. La procedura dura solitamente da una a due ore e la maggior parte dei bambini rimane in ospedale per uno o due giorni.^[11][15]

Dopo l’intervento, vengono utilizzati punti di sutura per tenere insieme i tessuti. Questi punti possono dissolversi da soli o necessitare di essere rimossi dopo alcuni giorni. La cicatrice chirurgica svanirà nel tempo ed è solitamente posizionata in modo da seguire le linee naturali del labbro, rendendola meno visibile mentre il bambino cresce. I genitori sono spesso sorpresi dalla rapidità con cui il loro bambino si riprende e da quanto migliora l’aspetto dopo l’intervento.^[5][11]

Chirurgia della Palatoschisi

La riparazione della palatoschisi viene solitamente eseguita quando il bambino ha tra i sei e i dodici mesi di età, e idealmente prima dei diciotto mesi. L’intervento è programmato precocemente per aiutare a prevenire lo sviluppo di problemi di linguaggio. Durante l’operazione, il chirurgo chiude l’apertura nel palato e riorganizza i muscoli e i tessuti. Questo crea una separazione funzionale tra la bocca e il naso, essenziale per un corretto sviluppo del linguaggio.^[6][15]

La procedura dura circa due ore e richiede anestesia generale, il che significa che il bambino è completamente addormentato. La maggior parte dei bambini rimane in ospedale da uno a tre giorni dopo l’intervento al palato. La ferita viene chiusa con punti riassorbibili e la cicatrice rimane all’interno della bocca dove non è visibile. Il recupero comporta un’alimentazione attenta e un monitoraggio per garantire che il sito chirurgico guarisca correttamente.^[11][14]

Procedure Chirurgiche Aggiuntive

Molti bambini con labioschisi o palatoschisi avranno bisogno di più di un intervento chirurgico durante la crescita. Intorno agli otto-dodici anni di età, quando stanno spuntando i denti permanenti, potrebbe essere necessario un innesto osseo per riempire eventuali aperture nell’area gengivale. Questa procedura comporta il prelievo di un piccolo pezzo di osso, spesso dall’anca, e il suo posizionamento nell’area della schisi per supportare lo sviluppo dentale e fornire stabilità alla mascella superiore.^[11][12]

Durante l’adolescenza, alcuni bambini possono beneficiare di un intervento chirurgico per migliorare la forma del naso, chiamato rinoplastica. Altri potrebbero necessitare di un intervento sulla mascella per correggere le differenze di crescita tra la mascella superiore e quella inferiore. Queste procedure aiutano a migliorare sia l’aspetto che la funzione, specialmente se gli interventi precedenti non sono guariti perfettamente o se la crescita ha creato nuovi problemi.^[12][16]

Supporto per l’Alimentazione

I bambini con palatoschisi spesso hanno difficoltà con l’alimentazione perché non riescono a creare una buona tenuta con la bocca. Questo rende difficile o impossibile l’allattamento al seno e possono ingerire troppa aria o avere il latte che esce dal naso. I biberon specializzati progettati per bambini con schisi possono essere d’aiuto. Questi biberon sono più flessibili e hanno tettarelle speciali che facilitano l’assunzione di latte sufficiente senza bisogno di creare aspirazione.^[5][19]

Uno specialista dell’alimentazione o un logopedista può insegnare ai genitori le tecniche per posizionare il bambino e utilizzare efficacemente i biberon speciali. Alcune madri scelgono di estrarre il latte materno e darlo attraverso questi biberon speciali, il che consente al bambino di ricevere i benefici del latte materno anche se l’allattamento diretto non è possibile. In casi rari, un bambino potrebbe aver bisogno di essere alimentato attraverso un sondino inserito nel naso fino a quando non può essere eseguito l’intervento chirurgico.^[11][19]

Cura dell’Udito

I bambini con palatoschisi hanno maggiori probabilità di sviluppare infezioni dell’orecchio e una condizione chiamata otite media effusiva, dove il liquido si accumula nell’orecchio medio. Questo liquido può influenzare l’udito, il che a sua volta può ritardare lo sviluppo del linguaggio e della parola. Test uditivi regolari sono essenziali per individuare precocemente questi problemi.^[5][11]

Se l’otite media effusiva sta influenzando l’udito di un bambino, piccoli tubi chiamati drenaggi transtimpanici possono essere posizionati nei timpani per aiutare a drenare il liquido. In alcuni casi, possono essere raccomandati apparecchi acustici. I problemi uditivi spesso migliorano dopo che il palato è stato riparato, ma il monitoraggio continuo è importante durante tutta l’infanzia.^[5][11]

Terapia del Linguaggio e della Parola

La maggior parte dei bambini nati con palatoschisi avrà bisogno di logopedia a un certo punto della loro vita. Anche dopo la riparazione del palato, alcuni bambini sviluppano schemi linguistici che suonano nasali o hanno difficoltà a pronunciare determinati suoni. Un logopedista monitora lo sviluppo del linguaggio del bambino fin dall’infanzia e fornisce terapia quando necessario.^[7][15]

Le valutazioni del linguaggio avvengono tipicamente a diciotto mesi, tre anni e cinque anni di età per verificare se il linguaggio del bambino si sta sviluppando normalmente. La terapia può comportare esercizi per rafforzare i muscoli della bocca e del palato, pratica con suoni specifici e tecniche per ridurre il linguaggio dal suono nasale. La maggior parte dei bambini con palatoschisi può sviluppare un linguaggio chiaro e comprensibile con terapia e supporto appropriati.^[11][15]

Cure Dentali e Ortodontiche

I bambini con schisi hanno spesso problemi dentali, tra cui denti mancanti, denti extra o denti inclinati o fuori posizione. Un dentista pediatrico monitora la salute dei denti del bambino fin dalla tenera età e raccomanda trattamenti secondo necessità. È anche importante che le famiglie registrino il loro bambino presso un dentista regolare per le cure di routine.^[11][14]

Il trattamento ortodontico, che utilizza apparecchi o altri dispositivi per raddrizzare i denti e migliorare l’allineamento, è spesso necessario. Questo trattamento può iniziare durante il periodo di dentizione mista, quando il bambino ha sia denti da latte che permanenti, solitamente intorno ai sei-otto anni di età. Gli apparecchi ortodontici possono anche essere usati per espandere la mascella superiore se è troppo stretta, cosa comune dopo l’intervento al palato.^[16][17]

L’obiettivo delle cure dentali e ortodontiche non è solo migliorare l’aspetto, ma anche garantire che il bambino possa mordere e masticare correttamente. In alcuni casi, può essere necessaria una chirurgia ortognatica, che riposiziona la mascella, negli anni dell’adolescenza se c’è una discrepanza significativa tra la mascella superiore e quella inferiore.^[16]

Comprendere le Prospettive a Lungo Termine

Quando i genitori apprendono per la prima volta che il loro bambino ha una cheilopalatoschisi, una delle domande più pressanti riguarda il futuro del proprio figlio. La prognosi per i bambini nati con labiopalatoschisi è generalmente molto positiva. Con cure mediche appropriate e interventi chirurgici, la maggior parte dei bambini con queste condizioni sta bene e conduce una vita sana e appagante.^[22] Il percorso comporta molteplici trattamenti e interventi nel corso dell’infanzia e fino alla giovane età adulta, ma i risultati sono tipicamente eccellenti.

La chirurgia può riparare con successo l’apertura fisica nel labbro o nel palato, e l’aspetto migliora notevolmente dopo queste procedure. Negli Stati Uniti, circa uno ogni 1.050 bambini nasce con labioschisi con o senza palatoschisi, e circa uno ogni 1.600 bambini nasce solo con palatoschisi.^[20] Questo significa che i team medici hanno un’esperienza estesa nel trattamento di queste condizioni, e le tecniche sono state perfezionate nel corso di molti anni per ottenere i migliori risultati possibili.

La maggior parte dei bambini che si sottopongono alla chirurgia di riparazione della schisi avrà solo lievi cicatrici, e i chirurghi lavorano con attenzione per allineare le cicatrici con le linee e le caratteristiche naturali del viso per renderle meno evidenti nel tempo.^[19] Sebbene alcuni bambini possano aver bisogno di interventi chirurgici aggiuntivi man mano che crescono, in particolare se hanno sia labioschisi che palatoschisi, la prospettiva complessiva per un aspetto e una funzionalità normali è incoraggiante. Il trattamento non termina con la sola chirurgia: le cure complete includono terapia logopedica, lavoro dentistico e monitoraggio dell’udito per garantire che i bambini si sviluppino adeguatamente in tutte le aree.

Come Progrediscono le Condizioni di Schisi Senza Trattamento

Se lasciate non trattate, la labioschisi e la palatoschisi possono creare sfide significative per tutta la vita di una persona. La progressione naturale di una schisi non riparata coinvolge molteplici aree della salute e dello sviluppo, e questi problemi tendono ad aggravarsi nel tempo piuttosto che migliorare da soli.

Nei primi giorni di vita, i bambini con palatoschisi affrontano difficoltà immediate nell’alimentazione. L’apertura nel palato impedisce loro di creare la suzione necessaria per allattare al seno o bere da un biberon normale in modo efficace.^[21] Ciò significa che potrebbero ingerire aria eccessiva durante l’alimentazione, il latte potrebbe uscire dal naso e potrebbero avere difficoltà ad aumentare di peso adeguatamente. Senza un supporto alimentare appropriato e biberon specializzati, i neonati potrebbero non ricevere abbastanza nutrimento per una crescita e uno sviluppo sani.

Man mano che i bambini con schisi non trattate crescono, lo sviluppo del linguaggio diventa una preoccupazione importante. Il palato svolge un ruolo cruciale nella produzione di suoni chiari del linguaggio. Quando c’è un’apertura nel palato, l’aria sfugge attraverso il naso durante il discorso, provocando un linguaggio ipernasale—una condizione in cui il linguaggio suona eccessivamente nasale. I bambini possono anche avere difficoltà a produrre certi suoni che richiedono l’accumulo di pressione dell’aria nella bocca, come i suoni “p”, “b” e “t”.^[23] Senza chirurgia riparativa e terapia logopedica, questi problemi di linguaggio persistono e possono influenzare la capacità del bambino di comunicare chiaramente, portando potenzialmente a frustrazione e isolamento sociale.

I problemi uditivi sono un’altra conseguenza della palatoschisi non trattata. I bambini con palatoschisi sono più vulnerabili alle infezioni dell’orecchio e all’accumulo di liquido nell’orecchio medio, una condizione chiamata otite media effusiva.^[21] Ciò si verifica perché i muscoli che normalmente aiutano a drenare il liquido dall’orecchio medio non funzionano correttamente quando c’è una schisi nel palato. Se questo accumulo di liquido non viene affrontato, può portare a perdita dell’udito, che a sua volta influisce sullo sviluppo del linguaggio e sull’apprendimento. Le infezioni croniche dell’orecchio possono anche causare dolore e disagio.

I problemi dentali si sviluppano quando i bambini con schisi non trattate ottengono i denti permanenti. I denti vicino all’area della schisi sono spesso inclinati, fuori posizione o completamente mancanti. La schisi può coinvolgere l’area gengivale, creando uno spazio dove dovrebbero esserci i denti. Questo porta a difficoltà nel masticare correttamente il cibo e influisce sull’allineamento delle mascelle superiore e inferiore.^[20] Nel tempo, può svilupparsi una grave malocclusione—scarso allineamento dei denti—rendendo difficile mangiare e influenzando l’aspetto facciale.

Potenziali Complicazioni e Problemi di Salute

Anche con il trattamento, i bambini con labiopalatoschisi possono affrontare alcune complicazioni che richiedono attenzione e gestione continue. Comprendere questi potenziali problemi aiuta le famiglie e i team medici a lavorare insieme per prevenire o affrontare i problemi man mano che si presentano.

Le difficoltà di alimentazione rappresentano una delle prime complicazioni. Prima dell’intervento chirurgico di riparazione del palato, i bambini possono avere notevoli difficoltà nell’ottenere un’alimentazione adeguata. Possono stancarsi facilmente durante l’alimentazione, impiegare molto più tempo per consumare i loro biberon e potrebbero non aumentare di peso al ritmo previsto.^[30] Alcuni bambini sviluppano avversioni alimentari o problemi comportamentali legati all’alimentazione perché l’esperienza è così impegnativa. I genitori spesso hanno bisogno di formazione specializzata sul posizionamento del bambino e sull’uso di biberon modificati progettati specificamente per i bambini con schisi.

Le infezioni dell’orecchio e la perdita dell’udito sono complicazioni comuni, in particolare per i bambini con palatoschisi. I muscoli del palato molle aiutano a controllare l’apertura e la chiusura delle tube di Eustachio—piccoli passaggi che collegano l’orecchio medio alla parte posteriore della gola. Quando questi muscoli non funzionano correttamente a causa di una schisi, il liquido può accumularsi nell’orecchio medio, creando un ambiente ideale per la crescita batterica e l’infezione.^[23] Questo può accadere ripetutamente, e alcuni bambini hanno bisogno di piccoli tubi chiamati drenaggi transtimpanici inseriti nei timpani per aiutare a drenare il liquido. Senza una gestione adeguata, l’accumulo cronico di liquido può causare danni permanenti all’udito.

I problemi di linguaggio e comunicazione possono persistere anche dopo l’intervento chirurgico di riparazione del palato. Alcuni bambini sviluppano insufficienza velofaringea, una condizione in cui il palato molle non si chiude completamente contro la parte posteriore della gola durante il discorso, permettendo all’aria di fuoriuscire attraverso il naso.^[23] Ciò si traduce in una qualità ipernasale del linguaggio e difficoltà a produrre determinati suoni chiaramente. Mentre la terapia logopedica aiuta molti bambini, alcuni potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico aggiuntivo per migliorare la funzione del palato per il linguaggio. Una terapia logopedica precoce e costante è cruciale per aiutare i bambini a sviluppare competenze comunicative appropriate all’età.

Le complicazioni dentali vanno oltre il semplice disallineamento dentale. I bambini con schisi possono avere denti extra, denti mancanti o denti malformati. Lo smalto dei denti vicino all’area della schisi può essere più debole, aumentando il rischio di carie.^[20] Molti bambini richiedono trattamento ortodontico con apparecchi per allineare correttamente i loro denti. Alcuni hanno bisogno di una procedura di innesto osseo intorno agli otto-dodici anni per riempire lo spazio nella gengiva, che aiuta a sostenere l’eruzione dei denti permanenti e fornisce continuità alla mascella superiore.

Effetti sulla Vita Quotidiana e sulle Dinamiche Familiari

Vivere con la labiopalatoschisi influisce su molti aspetti della vita quotidiana sia per il bambino che per la sua famiglia. L’impatto inizia nell’infanzia e continua ad evolversi man mano che il bambino cresce, toccando dimensioni fisiche, emotive, sociali e pratiche delle esperienze quotidiane.

Nei primi mesi di vita, l’alimentazione diventa un punto centrale della vita familiare. I genitori di bambini con palatoschisi spesso trascorrono molto più tempo per sessione di alimentazione rispetto ai genitori di bambini senza schisi. Un’alimentazione che potrebbe richiedere quindici minuti per un bambino tipico può richiedere da quarantacinque minuti a un’ora per un bambino con una schisi.^[35] I genitori devono imparare tecniche speciali, come tenere il bambino più eretto, regolare il ritmo dell’alimentazione per prevenire il soffocamento e utilizzare biberon specializzati con tettarelle modificate. Questo può essere fisicamente estenuante ed emotivamente drenante, in particolare nelle prime settimane quando i genitori si stanno già adattando alla vita con un neonato.

I frequenti appuntamenti medici che iniziano nell’infanzia e continuano per tutta l’infanzia richiedono tempo significativo e sforzo organizzativo da parte delle famiglie. I bambini con schisi devono vedere molteplici specialisti come parte di un team per le schisi, inclusi chirurghi, logopedisti, audiologi, dentisti, ortodontisti e talvolta psicologi.^[33] Coordinare questi appuntamenti, viaggiare verso centri specializzati per le schisi (che possono essere lontani da casa), prendersi del tempo libero dal lavoro e gestire la logistica di molteplici interventi chirurgici pongono tutte richieste sulle risorse e sui programmi familiari.

La chirurgia porta con sé una serie di sfide per la vita quotidiana. La riparazione del labbro leporino avviene tipicamente quando il bambino ha circa tre-sei mesi, e la riparazione del palato avviene a sei-dodici mesi.^[27] Ogni intervento chirurgico richiede preparazione, il ricovero ospedaliero stesso e il tempo di recupero a casa. Dopo la riparazione del labbro, i genitori devono mantenere pulito il sito chirurgico e impedire al bambino di toccare o strofinare l’area. Dopo la chirurgia del palato, il bambino può essere irritabile e a disagio, e l’alimentazione può essere nuovamente difficile mentre il sito chirurgico guarisce.

Quando i bambini entrano negli anni prescolari e scolastici, le dinamiche sociali diventano più prominenti. I bambini piccoli sono naturalmente curiosi e possono fare domande sull’aspetto o sul linguaggio di un compagno di classe. Sebbene la maggior parte delle domande provenga da curiosità innocente, possono comunque essere scomode o dolorose per il bambino con una schisi. I genitori e gli insegnanti possono lavorare insieme per educare i coetanei e creare un ambiente inclusivo, ma i bambini con schisi possono ancora sperimentare momenti in cui si sentono diversi o esclusi.

Metodi Diagnostici: Come Vengono Identificate la Labioschisi e la Palatoschisi

Ecografia Prenatale

Il modo più comune in cui le famiglie vengono a conoscenza di una labioschisi per la prima volta è attraverso un’ecografia prenatale di routine. Questo è un esame standard eseguito durante la gravidanza che utilizza onde sonore per creare immagini del bambino in via di sviluppo all’interno del grembo materno.^[28] L’ecografia morfologica delle 20 settimane, che si svolge quando una donna è tra le 18 e le 21 settimane di gravidanza, è specificamente progettata per controllare varie caratteristiche fisiche e potenziali differenze congenite.^[21]

Durante questa ecografia, un professionista sanitario muove un piccolo dispositivo chiamato trasduttore sull’addome della madre. Il dispositivo emette onde sonore che rimbalzano sul corpo del bambino e ritornano per creare immagini su uno schermo. Quando esamina il viso, il tecnico osserva la struttura delle labbra e della bocca. Una labioschisi, specialmente se è un’apertura più grande, apparirà come una fessura visibile nel labbro superiore sull’immagine ecografica.^[19] Alcuni centri medici utilizzano tecnologia ecografica tridimensionale avanzata, che a volte può rilevare labioschisi già dalla tredicesima settimana di gravidanza.^[28]

Tuttavia, l’ecografia ha i suoi limiti. Mentre può identificare molte labioschisi, è molto più difficile vedere una palatoschisi perché il palato si trova all’interno della bocca ed è nascosto dalla vista ecografica.^[20] Anche con le migliori apparecchiature, alcune labioschisi—in particolare quelle più piccole o quelle che coinvolgono solo una piccola porzione del labbro—potrebbero non essere visibili nelle ecografie prenatali.^[21]

Esame Fisico Dopo la Nascita

Quando una schisi non è stata identificata durante la gravidanza, la diagnosi avviene solitamente molto rapidamente dopo la nascita del bambino. La labioschisi è tipicamente visibile immediatamente perché influisce sull’aspetto esteriore del viso.^[19] Un medico, un’ostetrica o un’infermiera noteranno l’apertura nel labbro superiore durante il primo esame del neonato. Questa identificazione immediata permette ai professionisti sanitari di iniziare a coordinare l’assistenza immediatamente.

La diagnosi di palatoschisi avviene comunemente anche durante l’esame del neonato, ma richiede che il professionista sanitario guardi all’interno della bocca del bambino. Questo fa parte dell’esame fisico standard eseguito su tutti i neonati entro 72 ore dalla nascita.^[21] L’esaminatore apre delicatamente la bocca del bambino e utilizza una piccola luce per controllare il palato. Una palatoschisi apparirà come un’apertura o una fessura nel palato, che può coinvolgere il palato duro nella parte anteriore, il palato molle nella parte posteriore, o entrambi.^[19]

Alcuni tipi di palatoschisi sono più difficili da rilevare rispetto ad altri. Per esempio, una palatoschisi sottomucosa è coperta dalla membrana mucosa (il rivestimento della bocca), quindi non può essere vista semplicemente guardando. Queste schisi nascoste potrebbero non essere diagnosticate fino all’infanzia, forse quando un bambino sviluppa difficoltà nel linguaggio o ha infezioni ricorrenti all’orecchio.^[22]

Test Genetici e Consulenza

Quando viene diagnosticata una schisi prima o dopo la nascita, i professionisti sanitari raccomandano spesso di incontrare un consulente genetico. Un consulente genetico è uno specialista che aiuta le famiglie a capire se i fattori genetici possono aver contribuito alla schisi e cosa questo potrebbe significare per le future gravidanze.^[28] Mentre la causa esatta della maggior parte delle schisi rimane sconosciuta, la ricerca suggerisce che di solito è coinvolta una combinazione di fattori genetici e ambientali.^[20]

Se una schisi viene rilevata durante un’ecografia prenatale e ci sono preoccupazioni che possa far parte di una sindrome più ampia, il professionista sanitario può offrire test aggiuntivi. Uno di questi test è l’amniocentesi, una procedura in cui un piccolo campione del liquido che circonda il bambino viene prelevato dall’utero della madre e analizzato.^[28] Questo liquido contiene cellule del bambino che possono essere testate per condizioni genetiche. L’amniocentesi può aiutare a determinare se il bambino ha una sindrome che include una schisi come una delle diverse caratteristiche, come la sindrome di Down o la sequenza di Pierre Robin.^[20]

Studi Clinici in Corso sulla Cheilopalatoschisi

Attualmente è in corso uno studio clinico innovativo in Spagna che valuta un nuovo trattamento basato su tessuto ingegnerizzato derivato dalle proprie cellule del paziente per riparare il palato.

Studio sulla Sicurezza e Fattibilità dell’Utilizzo di Cheratinociti e Fibroblasti Autologhi Derivati dalla Mucosa Orale per il Trattamento di Pazienti con Palatoschisi

Localizzazione: Spagna

Questo studio clinico si concentra su un approccio innovativo per il trattamento della palatoschisi utilizzando un tessuto speciale chiamato BIOCLEFT, creato dalle cellule del paziente stesso. Il trattamento sperimentale prevede l’utilizzo di cellule prelevate dalla mucosa orale del paziente, in particolare cheratinociti e fibroblasti, che sono fondamentali per la riparazione della pelle e dei tessuti. Queste cellule vengono coltivate in laboratorio fino ad ottenere un numero sufficiente, quindi inserite in una struttura di supporto costituita da fibrina-agarosio, che aiuta a formare un equivalente tissutale vivente.^[36]

Obiettivo principale dello studio: L’obiettivo è valutare la sicurezza e la fattibilità di questo nuovo tessuto ingegnerizzato per trattare pazienti con palatoschisi. I partecipanti riceveranno il trattamento BIOCLEFT o un trattamento standard, e i risultati saranno confrontati nel tempo.

Criteri di inclusione:

• Bambini di qualsiasi sesso
• Diagnosi di labiopalatoschisi totale unilaterale non sindromica (che interessa un solo lato e non associata ad altre sindromi)
• Programmazione per intervento chirurgico correttivo
• Donazione precedente di un campione di mucosa orale durante un precedente intervento di cheiloplastica (riparazione del labbro)
• Consenso informato firmato da uno o entrambi i genitori o dal tutore legale

Criteri di esclusione:

• Presenza di altre condizioni di salute gravi che potrebbero interferire con lo studio
• Incapacità di seguire le procedure o le istruzioni dello studio
• Partecipazione recente ad un altro studio clinico
• Allergie ai materiali utilizzati nello studio
• Storia di scarsa guarigione delle ferite
• Infezione attiva al momento dello studio
• Assunzione di farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio
• Storia di abuso di sostanze o alcol
• Condizioni che influenzano il sistema immunitario

Trattamento sperimentale: Il sostituto di mucosa orale ingegnerizzato con nanostruttura di fibrina-agarosio autologo è un trattamento creato appositamente dalle cellule del paziente stesso. Questa terapia prevede l’ingegnerizzazione di un sostituto per la mucosa orale, il tessuto che riveste l’interno della bocca. Il sostituto è realizzato utilizzando una combinazione di fibrina e agarosio, materiali che formano una struttura di supporto. Questo trattamento viene testato per la sua sicurezza ed efficacia nel riparare la mucosa palatale nei pazienti con palatoschisi.

Fasi dello studio:

• Valutazione iniziale: Conferma dell’idoneità del paziente, verifica della diagnosi e firma del consenso informato
• Preparazione del sostituto tissutale: Il campione di mucosa orale donato viene utilizzato per creare il sostituto tissutale ingegnerizzato in laboratorio
• Impianto chirurgico: Il tessuto preparato viene impiantato chirurgicamente nell’area palatale
• Monitoraggio post-operatorio: Osservazione di eventuali eventi avversi e valutazione dell’aspetto estetico, della crescita craniofacciale, dell’udito, del linguaggio e della qualità di vita
• Valutazioni di follow-up: Controlli regolari programmati per valutare i risultati a lungo termine del trattamento, con proseguimento dello studio fino al 15 novembre 2027

Lo studio monitora attentamente l’efficacia del nuovo tessuto in termini di guarigione, miglioramento dell’aspetto del palato e impatto sulla crescita, sull’udito, sul linguaggio e sulla qualità di vita complessiva del paziente. Viene inoltre prestata particolare attenzione a qualsiasi effetto collaterale o evento avverso che possa verificarsi durante il processo di trattamento.

Riepilogo

Attualmente è disponibile un unico studio clinico per la cheilopalatoschisi, che rappresenta un approccio innovativo e promettente nel campo della medicina rigenerativa. Lo studio spagnolo BIOCLEFT si distingue per l’utilizzo di terapie cellulari autologhe, ovvero derivate dal paziente stesso, riducendo così il rischio di rigetto e di reazioni allergiche.

Osservazioni importanti:

• Il trattamento si basa su tecnologie di ingegneria tissutale avanzata, utilizzando cheratinociti e fibroblasti autologhi derivati dalla mucosa orale
• Lo studio prevede un monitoraggio a lungo termine (fino al 2027) per valutare non solo la sicurezza immediata, ma anche gli effetti a lungo termine sulla crescita, lo sviluppo del linguaggio e la qualità di vita
• L’approccio è personalizzato, in quanto utilizza le cellule del paziente stesso, rappresentando un potenziale passo avanti rispetto ai trattamenti convenzionali
• Lo studio è limitato ai casi di labiopalatoschisi totale unilaterale non sindromica, quindi non tutti i pazienti con questa condizione potrebbero essere idonei
• La necessità di una precedente donazione di mucosa orale durante l’intervento di cheiloplastica è un requisito essenziale per la partecipazione

Questo studio rappresenta una speranza per le famiglie di bambini affetti da palatoschisi, offrendo potenzialmente un’alternativa ai metodi chirurgici tradizionali attraverso l’utilizzo di tessuti ingegnerizzati biologicamente compatibili. I risultati di questo studio potrebbero aprire nuove strade per il trattamento di questa condizione congenita.