La cardiopatia congenita è una condizione presente fin dalla nascita che influisce sul modo in cui il sangue scorre attraverso il cuore. Il trattamento di questi problemi strutturali dipende dal tipo e dalla gravità del difetto, e l’obiettivo è aiutare bambini e adulti a vivere una vita sana e attiva nonostante la loro condizione cardiaca.

Come il trattamento aiuta bambini e adulti con difetti cardiaci

Quando un bambino nasce con un problema strutturale al cuore, i medici si concentrano nell’aiutare quel bambino a crescere il più sano possibile. Gli obiettivi principali del trattamento della cardiopatia congenita includono il miglioramento del flusso sanguigno attraverso il cuore, la prevenzione delle complicazioni e il supporto agli organi del corpo affinché ricevano abbastanza ossigeno. Le decisioni terapeutiche vengono prese in base al tipo di difetto, alla sua gravità e all’età del paziente.^[1]

Alcuni difetti cardiaci sono lievi e potrebbero non richiedere mai alcun trattamento. I bambini con questi difetti semplici spesso vivono una vita normale con controlli regolari per monitorare la salute del loro cuore. Tuttavia, i difetti più complessi possono essere pericolosi per la vita e richiedere un intervento immediato, a volte entro i primi giorni o settimane di vita. Gli operatori sanitari possono rilevare molti difetti cardiaci prima della nascita utilizzando esami ecografici speciali, o subito dopo la nascita attraverso test di screening neonatale.^[8]

La medicina moderna ha cambiato radicalmente le prospettive per i bambini nati con difetti cardiaci. I progressi nella diagnosi e nel trattamento oggi consentono alla maggior parte di questi bambini di sopravvivere fino all’età adulta. Questo significa che più adulti che mai prima vivono con cardiopatia congenita e necessitano di cure mediche continuative per tutta la vita. Gli approcci terapeutici includono il monitoraggio regolare, i farmaci, le procedure eseguite attraverso sottili tubi chiamati cateteri, e la chirurgia a cuore aperto.^[1][7]

Approcci terapeutici standard

Il tipo di trattamento raccomandato per la cardiopatia congenita dipende interamente dal problema specifico del cuore. Molti difetti semplici, come piccoli fori nelle pareti cardiache, possono migliorare o addirittura chiudersi da soli nel tempo. Per questi casi, i medici raccomandano un approccio di “vigile attesa”, con controlli regolari utilizzando esami di imaging come gli ecocardiogrammi (immagini ecografiche del cuore). Queste visite di controllo potrebbero avvenire ogni paio d’anni per difetti molto lievi.^[13]

Farmaci

Per alcuni tipi di difetti cardiaci, i farmaci svolgono un ruolo importante. Una condizione specifica chiamata dotto arterioso pervio (DAP) coinvolge un vaso sanguigno che normalmente si chiude dopo la nascita ma rimane aperto. Questo vaso collegava l’arteria polmonare all’arteria principale del corpo prima che il bambino nascesse. Quando rimane aperto, il sangue extra scorre verso i polmoni, facendo lavorare il cuore più intensamente.^[4]

I medici possono utilizzare farmaci per aiutare a chiudere questo vaso. I medicinali più comunemente usati sono l’indometacina e una forma speciale di ibuprofene. Questi farmaci stimolano il vaso aperto a restringersi e alla fine a chiudersi. A volte viene utilizzato anche il paracetamolo. Questi farmaci funzionano particolarmente bene nei bambini prematuri che hanno questa condizione.^[14][15]

Altri farmaci possono essere prescritti per gestire i sintomi o le complicazioni legate ai difetti cardiaci. I diuretici, noti anche come pillole d’acqua, aiutano a rimuovere i liquidi in eccesso dal corpo, facilitando la respirazione. Alcuni bambini ricevono la digossina, un farmaco che rallenta il battito cardiaco e fa sì che il cuore pompi più vigorosamente. Questi farmaci non risolvono il problema strutturale, ma aiutano il cuore a funzionare meglio mentre i medici monitorano la condizione o si preparano per altri trattamenti.^[15]

Procedure basate su catetere

Molti difetti cardiaci possono ora essere riparati senza chirurgia a cuore aperto, grazie alle procedure eseguite attraverso i vasi sanguigni. Durante la cateterizzazione cardiaca, i medici inseriscono un tubo sottile e flessibile in un vaso sanguigno nell’inguine o nel collo e lo guidano con attenzione fino al cuore. Questo approccio è meno invasivo della chirurgia e permette ai bambini di recuperare molto più rapidamente.^[14]

Attraverso questo catetere, i medici possono chiudere i fori nel cuore posizionando dispositivi di chiusura speciali. Questi dispositivi sono montati su un catetere a palloncino e posizionati con precisione dove necessario. Una volta in posizione, diventano parte permanente della parete cardiaca nel tempo. Questa tecnica è ora utilizzata per chiudere circa il 98% dei casi di dotto arterioso pervio ed è anche efficace per chiudere alcuni tipi di fori tra le camere superiori del cuore, chiamati difetti del setto atriale (DSA).^[16]

Le procedure con catetere possono anche allargare valvole o vasi sanguigni ristretti. In una procedura chiamata valvuloplastica con palloncino, i medici gonfiano un palloncino nel punto di una valvola ristretta per allargarla. Questo migliora il flusso sanguigno senza la necessità di un intervento chirurgico maggiore. I vantaggi di queste tecniche con catetere sono notevoli: i pazienti spesso tornano a casa il giorno successivo con un tempo di recupero minimo, rispetto a diversi giorni in ospedale dopo la chirurgia a cuore aperto.^[15][16]

Riparazione chirurgica

Quando le procedure con catetere non sono adatte o quando i difetti sono gravi, la chirurgia cardiaca diventa necessaria. Nella chirurgia a cuore aperto, un chirurgo pratica un’incisione nel torace per accedere direttamente al cuore e riparare il problema strutturale. La chirurgia può essere necessaria per chiudere grandi fori nelle pareti cardiache, riparare o sostituire valvole anomale, allargare vasi sanguigni ristretti o correggere problemi complessi che coinvolgono difetti multipli.^[14]

Per i bambini nati con difetti cardiaci critici—il tipo più grave—la chirurgia è solitamente necessaria entro il primo anno di vita, a volte entro giorni o settimane dalla nascita. Circa uno su quattro bambini nati con un difetto cardiaco ha un difetto critico che necessita di questo trattamento urgente.^[8]

Esistono diverse tecniche chirurgiche a seconda del difetto. Per esempio, quando l’arteria principale che esce dal cuore (l’aorta) è troppo stretta—una condizione chiamata coartazione dell’aorta—i chirurghi possono rimuovere la sezione ristretta e ricollegare le parti sane. Potrebbero anche inserire un tubo metallico chiamato stent per tenere aperto il vaso, o utilizzare vasi sanguigni da altre parti del corpo per creare un bypass intorno al blocco.^[15]

I problemi alle valvole spesso richiedono riparazione o sostituzione chirurgica. Se una valvola non può essere riparata, i chirurghi possono sostituirla con una nuova. Le valvole sostitutive possono essere fatte di tessuto animale, tessuto umano o metallo. La scelta dipende dall’età del paziente e dalla condizione specifica. A volte, i chirurghi utilizzano una tecnica speciale in cui spostano la propria valvola polmonare del paziente per sostituire la valvola aortica danneggiata, e poi posizionano una valvola donatrice dove si trovava la valvola polmonare. Questa procedura specializzata è chiamata procedura di Ross.^[15]

Il recupero dalla chirurgia a cuore aperto richiede tipicamente diversi giorni in ospedale e un periodo più lungo di guarigione a casa rispetto alle procedure con catetere. Nonostante sia più invasiva, la chirurgia rimane l’opzione migliore per molti difetti cardiaci complessi e può fornire ottimi risultati a lungo termine quando eseguita da chirurghi cardiaci pediatrici esperti.^[14]

Trattamento negli studi clinici

Sebbene i trattamenti standard per la cardiopatia congenita siano migliorati notevolmente nel corso degli anni, i ricercatori continuano a esplorare nuovi approcci per rendere il trattamento ancora più sicuro ed efficace. Gli studi clinici testano metodi e dispositivi innovativi che un giorno potrebbero diventare parte delle cure di routine. Questi studi seguono fasi attente per garantire la sicurezza e l’efficacia prima che nuovi trattamenti siano ampiamente disponibili.

Comprendere le fasi degli studi clinici

Gli studi clinici per i trattamenti della cardiopatia congenita tipicamente progrediscono attraverso diverse fasi. Gli studi di Fase I si concentrano sulla sicurezza, testando nuove procedure o dispositivi su un piccolo numero di pazienti per comprendere eventuali rischi. Gli studi di Fase II esaminano se il trattamento funziona effettivamente e quanto bene si comporta in condizioni ideali. Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento direttamente con gli approcci standard attuali per vedere se offre vantaggi. Infine, gli studi di Fase IV continuano a monitorare i trattamenti dopo che sono stati approvati, osservando effetti a lungo termine o complicazioni rare.^[29]

I genitori che considerano gli studi clinici per i loro figli, o gli adulti con cardiopatia congenita che considerano studi per se stessi, dovrebbero discutere approfonditamente con i loro medici se la partecipazione potrebbe essere appropriata. Gli studi clinici offrono accesso a trattamenti all’avanguardia ma comportano anche incertezze poiché questi approcci sono ancora in fase di studio.

Dispositivi e tecniche innovative

La ricerca sul trattamento della cardiopatia congenita continua ad avanzare con metodi basati su catetere come alternative alla chirurgia a cuore aperto. Gli scienziati stanno sviluppando nuovi tipi di dispositivi di chiusura per diversi tipi di difetti cardiaci. Per esempio, dispositivi più recenti vengono testati per chiudere fori tra le camere inferiori del cuore (difetti del setto ventricolare) che in precedenza erano troppo complessi per il trattamento con catetere. Questi dispositivi innovativi sono progettati per essere impiantati attraverso i vasi sanguigni e, una volta in posizione, diventano integrati nel tessuto cardiaco.^[16]

I ricercatori stanno anche migliorando le tecnologie di palloncino e stent. Gli stent più recenti possono espandersi man mano che un bambino cresce, riducendo potenzialmente la necessità di procedure multiple man mano che il bambino invecchia. Alcuni stent sperimentali sono realizzati con materiali che si dissolvono nel tempo una volta che il vaso sanguigno è guarito e stabilizzato, eliminando la necessità di impianti metallici permanenti.

La tecnologia di imaging svolge un ruolo cruciale nell’avanzamento del trattamento. Gli studi clinici stanno testando nuove tecniche di imaging tridimensionale che permettono ai medici di vedere i difetti cardiaci con maggiore dettaglio prima e durante le procedure. Un imaging migliore aiuta chirurghi e cardiologi interventisti a pianificare con maggiore precisione e a eseguire procedure con maggiore accuratezza.

Idoneità e partecipazione

Gli studi clinici per la cardiopatia congenita vengono condotti in centri medici specializzati, spesso presso i principali ospedali pediatrici e centri medici accademici. Gli studi possono essere disponibili in varie località tra cui Stati Uniti, Europa e altre regioni con programmi avanzati di assistenza cardiaca pediatrica.

L’idoneità per gli studi clinici dipende da molti fattori, tra cui il tipo specifico di difetto cardiaco, l’età del paziente, se sono stati tentati trattamenti precedenti e la presenza di altre condizioni mediche. Alcuni studi si concentrano su difetti specifici come difetti del setto atriale o dotto arterioso pervio, mentre altri esaminano approcci per condizioni complesse. I medici possono aiutare le famiglie a trovare studi clinici appropriati e determinare se un paziente potrebbe qualificarsi per la partecipazione.

Metodi di trattamento più comuni

• Vigile attesa con monitoraggio
  • Controlli regolari con ecocardiogrammi per difetti minori che possono migliorare da soli
  • Visite di controllo che vanno da ogni pochi anni a più volte all’anno a seconda della gravità
  • Monitoraggio per potenziali complicazioni come ritmi cardiaci anomali o insufficienza cardiaca
• Farmaci
  • Indometacina o ibuprofene per chiudere il dotto arterioso pervio nei neonati prematuri
  • Diuretici (pillole d’acqua) per rimuovere i liquidi in eccesso e facilitare la respirazione
  • Digossina per rallentare la frequenza cardiaca e rafforzare le contrazioni cardiache
  • Paracetamolo a volte usato per aiutare a chiudere il dotto arterioso pervio
• Procedure basate su catetere
  • Cateterizzazione cardiaca per inserire dispositivi di chiusura per fori nelle pareti cardiache
  • Valvuloplastica con palloncino per allargare valvole cardiache ristrette
  • Chiusura con dispositivo per difetti del setto atriale e dotto arterioso pervio
  • Posizionamento di stent per aprire vasi sanguigni ristretti
  • Tipicamente eseguite in regime ambulatoriale o con ricovero di un giorno con tempo di recupero minimo
• Chirurgia a cuore aperto
  • Chiusura chirurgica di grandi fori nelle pareti cardiache (difetti del setto ventricolare o atriale)
  • Riparazione o sostituzione di valvole utilizzando tessuto animale, tessuto umano o valvole metalliche
  • Procedura di Ross per la sostituzione della valvola aortica utilizzando la propria valvola polmonare del paziente
  • Riparazione o ricostruzione dell’aorta ristretta (riparazione della coartazione)
  • Riparazioni complesse per difetti critici che richiedono chirurgia nell’infanzia
  • Richiesta degenza ospedaliera di diversi giorni con periodo di recupero più lungo a casa

Vivere con la cardiopatia congenita

I bambini e gli adulti che hanno una cardiopatia congenita necessitano di cure continue per tutta la vita, anche dopo un trattamento di successo. Molte persone con difetti cardiaci non sono curate, anche quando il loro difetto è stato riparato chirurgicamente. Le prospettive sono migliorate notevolmente, e oggi più di 2 milioni di persone negli Stati Uniti vivono con cardiopatia congenita. Con cure adeguate, la maggior parte può vivere una vita sana e attiva.^[19][20]

Cure di follow-up regolari

Ricevere cure di follow-up di routine è uno degli aspetti più importanti del vivere con un difetto cardiaco. I bambini dovrebbero vedere un cardiologo pediatrico regolarmente, e mentre passano all’età adulta, devono stabilire cure con uno specialista che tratta adulti con cardiopatia congenita. Alcuni adulti richiedono cure da medici che si concentrano specificamente sulla cardiopatia congenita dell’adulto, poiché questi specialisti comprendono le complicazioni uniche a lungo termine che possono svilupparsi.^[19][23]

La frequenza dei controlli varia in base alla complessità del difetto cardiaco. Una persona con un difetto semplice potrebbe aver bisogno di appuntamenti ogni due anni, mentre una persona con un difetto complesso o frequenti problemi di salute potrebbe dover essere visitata più volte all’anno. La maggior parte delle persone ha bisogno di almeno una visita annuale con uno specialista del cuore. Questi appuntamenti regolari permettono ai medici di monitorare la funzione cardiaca, controllare complicazioni come ritmi cardiaci anomali o insufficienza cardiaca, e regolare i farmaci quando necessario.^[23]

Le persone con difetti cardiaci possono sviluppare altri problemi di salute nel tempo, a seconda del loro difetto specifico, del numero di difetti che hanno, della gravità del difetto e se ricevono cure mediche appropriate. Il monitoraggio regolare aiuta a individuare questi problemi precocemente quando sono più facili da gestire.^[20]

Prevenzione delle infezioni

Alcune persone con cardiopatia congenita hanno un rischio più elevato di sviluppare endocardite, un’infezione grave del rivestimento interno del cuore. Per prevenire questo, alcuni pazienti devono assumere antibiotici prima di determinate procedure dentali o chirurgiche. Non tutti con un difetto cardiaco richiedono questi antibiotici preventivi, quindi è importante discutere il proprio rischio individuale con il medico. Una buona igiene orale è essenziale per tutti con un difetto cardiaco—questo significa spazzolare e usare il filo interdentale quotidianamente e visitare il dentista regolarmente per le pulizie.^[22]

Evitare infezioni comuni è anche importante. Le persone con difetti cardiaci dovrebbero rimanere aggiornate sulle vaccinazioni, compresi i vaccini antinfluenzali annuali e i vaccini COVID-19. Queste infezioni possono essere più gravi per le persone con condizioni cardiache, quindi la prevenzione è fondamentale.^[19]

Attività fisica ed esercizio

Contrariamente alle vecchie credenze, la maggior parte delle persone con cardiopatia congenita può e dovrebbe essere fisicamente attiva. L’attività fisica regolare aiuta il cuore a diventare più forte, migliora la forma fisica complessiva e riduce i fattori di rischio come la pressione alta. L’esercizio può aiutare bambini e adulti con difetti cardiaci a mantenere un peso sano e migliorare la loro qualità di vita.^[19][21]

In passato, i medici erano soliti limitare l’attività fisica per i bambini con difetti cardiaci. Sfortunatamente, i bambini che iniziavano stili di vita inattivi spesso sviluppavano problemi con l’aumento di peso. Oggi, i medici riconoscono che l’attività fisica è benefica per la maggior parte delle persone con difetti cardiaci, anche se alcuni potrebbero dover limitare il tipo o l’intensità dell’esercizio a seconda della loro condizione specifica.^[21]

La quantità e il tipo di attività fisica sicura dipendono dal tipo di difetto cardiaco e dalla sua gravità. Alcune persone con difetti lievi non hanno alcuna restrizione, mentre altre con condizioni più complesse potrebbero dover evitare certi sport competitivi o attività molto faticose. È essenziale parlare con il proprio medico su quali attività sono sicure e appropriate. Anche con restrizioni, rimanere attivi entro limiti sicuri è importante per la salute.^[22]

Stile di vita sano per il cuore

Fare scelte di vita sane supporta la salute del cuore e il benessere generale. Mangiare cibi sani per il cuore è importante per tutti ma specialmente per le persone con condizioni cardiache. Una dieta sana per il cuore include molta verdura, frutta, cereali integrali, noci, legumi, carne magra e pesce. È saggio limitare alcol, sodio (sale) e zuccheri aggiunti. Queste abitudini alimentari aiutano a controllare la pressione sanguigna, mantenere un peso sano e ridurre lo stress sul cuore.^[19]

Il fumo è particolarmente dannoso per le persone con cardiopatia congenita e dovrebbe essere evitato completamente. Anche l’esposizione al fumo passivo può essere pericolosa. Se fumi, smettere è una delle cose migliori che puoi fare per la salute del tuo cuore.

Gestire altre condizioni di salute è anche cruciale. Le persone con difetti cardiaci che sviluppano pressione alta, colesterolo alto o diabete devono lavorare con i loro medici per mantenere queste condizioni ben controllate. Assumere i farmaci esattamente come prescritto è essenziale—mai interrompere o cambiare i farmaci per il cuore senza parlare prima con il medico.^[19]

Considerazioni speciali per le donne

Le donne in età fertile con cardiopatia congenita devono discutere le opzioni contraccettive con i loro medici. Alcune forme di contraccezione possono essere più sicure di altre a seconda del tipo di difetto cardiaco. È importante scegliere un metodo che fornisca un’efficace prevenzione della gravidanza pur rappresentando il rischio più basso per la salute del cuore.^[22]

La gravidanza richiede una pianificazione speciale per le donne con cardiopatia congenita. Alcune donne affrontano rischi per la salute aumentati durante la gravidanza, a seconda della loro condizione cardiaca specifica. È essenziale parlare sia con un cardiologo che con un ostetrico prima di rimanere incinta per comprendere i potenziali rischi e garantire cure adeguate durante la gravidanza. C’è anche la possibilità che un difetto cardiaco possa essere trasmesso a un bambino, anche se il rischio varia a seconda del difetto specifico.^[22]

Salute emotiva e mentale

Vivere con una condizione cronica di salute come la cardiopatia congenita può influenzare le emozioni e la salute mentale. È normale sentirsi preoccupati, tristi o sopraffatti a volte. Se tu o tuo figlio vi sentite tristi o senza speranza per la maggior parte del tempo, o provate significativa preoccupazione e ansia, è importante parlare con un medico. Il trattamento con consulenza e farmaci può aiutare a gestire questi sentimenti e migliorare la qualità della vita.^[19]

I gruppi di supporto che collegano persone che hanno esperienze simili possono anche essere preziosi. Molti adulti e famiglie trovano utile parlare con altri che capiscono cosa significa vivere con un difetto cardiaco.