Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Esami e Quando

Se avverti sintomi come mancanza di respiro, dolore al petto, stanchezza insolita, gonfiore alle gambe o alle caviglie, oppure la sensazione che il tuo cuore batta troppo velocemente o in modo irregolare, dovresti parlare con il tuo medico per farti controllare per una possibile cardiomiopatia. Questi sintomi possono comparire gradualmente o manifestarsi improvvisamente, e alcune persone potrebbero non notare nulla di anomalo all’inizio.^[1][2]

È particolarmente importante cercare assistenza medica se hai una storia familiare di cardiomiopatia, insufficienza cardiaca o morte cardiaca improvvisa. Poiché molti tipi di cardiomiopatia sono ereditari, i tuoi parenti di sangue potrebbero aver bisogno di essere controllati anche se si sentono perfettamente sani. Alcune persone scoprono di avere una cardiomiopatia solo dopo che un membro della famiglia è stato diagnosticato, il che spinge allo screening di altri parenti.^[1][5]

Dovresti cercare assistenza medica d’emergenza immediatamente se svenisci, hai difficoltà a respirare o provi dolore al petto che dura più di qualche minuto. Questi potrebbero essere segni di una complicanza grave che richiede un trattamento urgente.^[1]

I giovani atleti che sperimentano svenimenti inspiegabili durante l’attività fisica dovrebbero essere valutati per la cardiomiopatia ipertrofica, che è una delle cause più comuni di morte improvvisa inaspettata nei giovani durante lo sport. I controlli regolari diventano particolarmente importanti se hai fattori di rischio come pressione alta, diabete, una storia di attacchi cardiaci, uso prolungato di alcol, oppure se hai ricevuto chemioterapia o radioterapia per il cancro.^[2][4]

Metodi Diagnostici Classici

Quando visiti il tuo medico con preoccupazioni su una possibile cardiomiopatia, inizierà raccogliendo una storia medica dettagliata. Questo include domande sui tuoi sintomi, quando si verificano, cosa li migliora o li peggiora, e se qualcuno nella tua famiglia ha avuto problemi cardiaci. Il tuo medico ti chiederà anche informazioni sul tuo stile di vita, incluso l’uso di alcol, i farmaci che prendi e qualsiasi altra condizione di salute che potresti avere.^[10]

Un esame fisico segue la raccolta della storia medica. Il tuo medico ascolterà il tuo cuore e i tuoi polmoni, controllerà la presenza di gonfiore alle gambe, alle caviglie o all’addome, e cercherà altri segni che il tuo cuore potrebbe non pompare sangue in modo efficace. Potrebbe notare un battito cardiaco irregolare, rumori cardiaci insoliti o segni di accumulo di liquidi nel tuo corpo.^[2]

Esami del Sangue

Gli esami del sangue sono solitamente uno dei primi passi diagnostici. Questi test possono misurare molte cose che aiutano i medici a comprendere la condizione del tuo cuore. Un test importante misura il peptide natriuretico di tipo B (BNP), che è una proteina prodotta dal cuore. Quando il cuore ha difficoltà a pompare sangue correttamente, i livelli di BNP aumentano. Questo test è particolarmente utile per rilevare l’insufficienza cardiaca, che è una complicanza comune della cardiomiopatia.^[10][11]

Altri esami del sangue controllano la funzione dei tuoi reni, della tiroide e del fegato, poiché i problemi con questi organi possono influenzare il tuo cuore. Gli esami del sangue possono anche misurare i livelli di ferro, poiché un sovraccarico o una carenza di ferro possono contribuire ai problemi del muscolo cardiaco. Questi test aiutano i medici a capire se la tua cardiomiopatia potrebbe essere causata da un’altra condizione sottostante.^[10]

Elettrocardiogramma (ECG o EKG)

Un elettrocardiogramma, spesso chiamato ECG o EKG, è un test rapido e indolore che misura l’attività elettrica del tuo cuore. Piccoli cerotti adesivi chiamati elettrodi vengono posizionati sul tuo petto, braccia e gambe. Questi sono collegati a una macchina che registra come i segnali elettrici si muovono attraverso il tuo cuore ad ogni battito.^[10][11]

L’ECG può mostrare se il tuo ritmo cardiaco è normale o irregolare, quanto velocemente o lentamente batte il tuo cuore, e se parti del tuo muscolo cardiaco sono diventate ingrossate o ispessite. Questo test rivela spesso i primi indizi che qualcosa non va con il muscolo cardiaco. Il modello dell’ECG può talvolta persino suggerire quale tipo di cardiomiopatia potresti avere.^[6]

Radiografia del Torace

Una radiografia del torace crea un’immagine del tuo cuore, polmoni e vasi sanguigni. Questo semplice test può mostrare se il tuo cuore è ingrossato, il che è comune nella cardiomiopatia dilatativa. Può anche rivelare se si è accumulato liquido nei tuoi polmoni, cosa che accade quando il cuore non pompa sangue in modo efficace. La radiografia aiuta i medici a vedere le dimensioni e la forma complessiva del tuo cuore e può indicare quanto grave potrebbe essere il problema.^[10][11]

Ecocardiogramma

Un ecocardiogramma, o eco, utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del tuo cuore che batte. Questo è uno degli esami più importanti per diagnosticare la cardiomiopatia. Durante il test, un tecnico muove un dispositivo chiamato trasduttore sul tuo petto. Le onde sonore rimbalzano sulle strutture del tuo cuore e creano immagini che mostrano come si muovono le camere cardiache, quanto sono spesse le pareti, e quanto bene scorre il sangue attraverso le valvole cardiache.^[10][11]

L’eco può misurare quanto sangue pompa il tuo cuore ad ogni battito e può mostrare se il tuo muscolo cardiaco è troppo spesso, troppo sottile o troppo rigido. Rivela se le camere cardiache sono ingrossate o hanno dimensioni normali, e se le tue valvole cardiache funzionano correttamente. Questo test è cruciale per determinare quale tipo di cardiomiopatia hai e quanto è grave.^[6]

Test da Sforzo

I test da sforzo mostrano come risponde il tuo cuore quando deve lavorare di più. Tipicamente camminerai su un tapis roulant o pedalerai su una cyclette mentre vengono monitorati la tua frequenza cardiaca, pressione sanguigna e respirazione. A volte viene eseguito un ecocardiogramma durante o immediatamente dopo l’esercizio per vedere quanto bene pompa il tuo cuore sotto sforzo.^[10][11]

Se non puoi fare esercizio a causa di problemi di mobilità o altri problemi di salute, il tuo medico potrebbe somministrarti un farmaco che fa lavorare di più il tuo cuore, in modo simile a quanto accade durante l’esercizio. Questi test aiutano i medici a capire se i tuoi sintomi sono correlati all’attività fisica e quanto è compromessa la funzione del tuo cuore.^[10]

Monitoraggio Ambulatoriale

A volte i medici hanno bisogno di monitorare il tuo ritmo cardiaco per un periodo più lungo di quanto consenta un singolo ECG. Potresti essere invitato a indossare un piccolo dispositivo portatile chiamato monitor Holter o monitor di eventi. Questi dispositivi registrano l’attività elettrica del tuo cuore per 24 ore o più mentre svolgi le tue normali attività quotidiane. Questo aiuta i medici a rilevare ritmi cardiaci irregolari che vanno e vengono, che potrebbero non apparire durante una breve visita ambulatoriale.^[2][11]

Esami di Imaging Avanzati

La tomografia computerizzata cardiaca (TC) utilizza raggi X per creare immagini tridimensionali dettagliate del tuo cuore. Questo test può mostrare le dimensioni e la struttura delle camere cardiache e dei vasi sanguigni. È particolarmente utile per rilevare la malattia coronarica, che può talvolta causare o contribuire alla cardiomiopatia.^[10][11]

La risonanza magnetica cardiaca (RM) utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini estremamente dettagliate del tuo muscolo cardiaco. Questo test può mostrare aree di cicatrici, infiammazione o tessuto anomalo all’interno del muscolo cardiaco. È particolarmente utile per diagnosticare la cardiomiopatia restrittiva e alcune altre forme rare della malattia. La RM può misurare quanto bene funziona ogni parte del tuo cuore e può rilevare problemi che altri test potrebbero non cogliere.^[10][11]

Cateterismo Cardiaco

In alcuni casi, i medici hanno bisogno di informazioni più dettagliate sulle pressioni all’interno delle camere cardiache o su quanto bene scorre il sangue attraverso il tuo cuore. Durante il cateterismo cardiaco, un tubicino flessibile e sottile chiamato catetere viene inserito in un vaso sanguigno nell’inguine o nel collo e guidato attentamente fino al cuore. I medici possono misurare le pressioni nelle diverse camere cardiache e prelevare campioni per i test. Questa procedura può mostrare con quanta forza il sangue viene pompato attraverso il tuo cuore e se ci sono ostruzioni nelle arterie coronarie che forniscono sangue al muscolo cardiaco.^[10][11]

Biopsia Miocardica

Occasionalmente, i medici hanno bisogno di esaminare un piccolo campione di tessuto del muscolo cardiaco al microscopio. Questa procedura è chiamata biopsia miocardica o biopsia endomiocardica. Durante il cateterismo cardiaco, un piccolo dispositivo metallico alla punta del catetere rimuove un minuscolo pezzo della parete interna del cuore. Gli specialisti di laboratorio esaminano quindi questo tessuto per cercare anomalie specifiche, infiammazione o depositi di sostanze anomale che potrebbero causare i tuoi sintomi. Questo test non è necessario per tutti, ma può essere cruciale per diagnosticare certi tipi di cardiomiopatia restrittiva o condizioni infiammatorie che colpiscono il cuore.^[6][11]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che testano nuovi trattamenti per la cardiomiopatia, potrebbero essere richiesti test diagnostici aggiuntivi o più specifici. Gli studi clinici hanno criteri rigorosi per garantire che i partecipanti abbiano veramente la condizione oggetto di studio e che la gravità della loro malattia corrisponda a quanto lo studio è progettato per indagare.

I test di base standard per l’ingresso negli studi clinici includono tipicamente esami del sangue completi per valutare la salute generale, la funzione renale, la funzione epatica e il conteggio delle cellule del sangue. I ricercatori devono sapere se i partecipanti hanno altre condizioni di salute che potrebbero interferire con i risultati dello studio o metterli a rischio dal trattamento sperimentale.^[2]

Un ecocardiogramma è quasi sempre richiesto per la qualificazione agli studi clinici perché fornisce misurazioni oggettive della funzione cardiaca. I ricercatori utilizzano misurazioni specifiche come la frazione di eiezione, che indica quanto sangue il cuore pompa ad ogni battito. Gli studi possono richiedere che i partecipanti abbiano una frazione di eiezione entro un certo intervallo per qualificarsi. L’eco conferma anche il tipo di cardiomiopatia e misura lo spessore della parete cardiaca, le dimensioni delle camere e la funzione valvolare.^[6][10]

Molti studi richiedono i risultati dell’elettrocardiogramma per documentare i problemi del ritmo cardiaco e per misurare i modelli di attività elettrica caratteristici dei diversi tipi di cardiomiopatia. Alcuni studi arruolano specificamente pazienti con certe anomalie del ritmo, mentre altri possono escludere pazienti con particolari problemi elettrici che potrebbero rendere il trattamento sperimentale non sicuro.^[6]

I test da sforzo sono frequentemente utilizzati negli studi clinici per misurare oggettivamente come la cardiomiopatia influisce sulle capacità fisiche di una persona. La distanza che qualcuno può camminare in sei minuti, il suo consumo massimo di ossigeno durante l’esercizio, o per quanto tempo può esercitarsi prima di diventare troppo stanco sono tutte misurazioni oggettive che aiutano i ricercatori a determinare se un nuovo trattamento sta funzionando. Queste misurazioni di base vengono confrontate con i risultati dopo il trattamento per vedere se c’è stato un miglioramento.^[10]

Per le forme genetiche di cardiomiopatia, alcuni studi clinici richiedono test genetici per confermare che i partecipanti abbiano una specifica mutazione genetica. Questo assicura che tutti nello studio abbiano la stessa causa sottostante della loro malattia, il che rende più facile capire se il trattamento sperimentale è efficace. Il test genetico comporta l’analisi del DNA da un campione di sangue per cercare mutazioni note che causano la cardiomiopatia ereditaria.^[2]

L’imaging avanzato con risonanza magnetica cardiaca è sempre più utilizzato negli studi clinici perché fornisce misurazioni molto precise della massa del muscolo cardiaco, delle cicatrici e della funzione. Questo test può rilevare cambiamenti sottili nel muscolo cardiaco che potrebbero non essere visibili con altri metodi di imaging. I ricercatori utilizzano queste misurazioni dettagliate per monitorare se un nuovo trattamento sta rallentando la progressione della malattia o invertendo il danno al muscolo cardiaco.^[10]

Gli esami del sangue per i livelli di peptide natriuretico di tipo B sono comunemente misurati negli studi clinici sull’insufficienza cardiaca. Poiché il BNP aumenta quando il cuore è sotto stress, i cambiamenti nei livelli di BNP possono indicare se un trattamento sta aiutando il cuore a lavorare in modo più efficiente. Le misurazioni regolari del BNP durante tutto lo studio aiutano i ricercatori a monitorare gli effetti del trattamento.^[10]

Alcuni studi che indagano tipi specifici di cardiomiopatia possono richiedere test specializzati. Per esempio, gli studi per l’amiloidosi cardiaca potrebbero richiedere un particolare tipo di scansione di medicina nucleare o una biopsia tissutale per confermare la presenza di depositi di proteine amiloidi. Gli studi per certe rare condizioni ereditarie potrebbero necessitare di biopsie muscolari o altri test genetici specializzati oltre all’analisi standard del DNA.^[6]

I questionari sulla qualità della vita e i diari dettagliati dei sintomi sono spesso parte delle procedure diagnostiche degli studi clinici. Sebbene questi non siano test medici tradizionali, forniscono informazioni importanti su come la cardiomiopatia influisce sulla vita quotidiana e se i trattamenti fanno sentire meglio i pazienti. I ricercatori considerano questi risultati riportati dai pazienti insieme ai risultati dei test oggettivi quando valutano se un nuovo trattamento è veramente benefico.