Cardiomiopatia ipertrofica – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Diagnosticare la cardiomiopatia ipertrofica è un percorso che inizia con la comprensione dei sintomi e della storia familiare, per poi proseguire attraverso attenti esami cardiaci utilizzando moderne tecniche di imaging. Per molte persone, scoprire di avere questa condizione arriva come una sorpresa durante controlli di routine o quando lo screening familiare rivela alterazioni cardiache che non hanno ancora causato problemi evidenti.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi a Valutazione Diagnostica

Se avvertite sintomi come dolore toracico durante l’attività fisica, mancanza di respiro, vertigini, episodi di svenimento o la sensazione che il cuore stia accelerando o palpitando, è importante consultare tempestivamente un professionista sanitario^[1]. Questi segnali potrebbero indicare cardiomiopatia ipertrofica o altre condizioni cardiache che necessitano di attenzione medica. Molte condizioni possono causare sintomi simili, motivo per cui sottoporsi a un controllo adeguato è essenziale per identificare la causa esatta e ricevere le cure appropriate.

La storia familiare gioca un ruolo cruciale nel determinare chi dovrebbe sottoporsi a test per la cardiomiopatia ipertrofica. Se qualcuno nella vostra famiglia ha ricevuto una diagnosi di questa condizione, avete maggiori probabilità di averla anche voi, poiché spesso si trasmette in famiglia^[5]. Nelle famiglie con un caso noto di cardiomiopatia ipertrofica (CMI), che è una malattia in cui il muscolo cardiaco diventa anormalmente ispessito, i figli di un genitore affetto hanno il 50% di probabilità di ereditare l’alterazione genetica che causa la condizione^[5]. Ciò significa che anche se vi sentite completamente sani, lo screening potrebbe essere raccomandato se un parente stretto ha la malattia.

È particolarmente importante informare il vostro medico se qualcuno nella vostra famiglia è morto improvvisamente prima dei 40 anni. La morte improvvisa in giovani familiari può essere un segnale d’allarme di cardiomiopatia ipertrofica non diagnosticata, poiché questa condizione è la causa identificabile più comune di morte cardiaca improvvisa in persone altrimenti sane di età inferiore ai 35 anni, inclusi atleti ben allenati^[3]^[5]. I medici hanno bisogno di queste informazioni per valutare il vostro rischio e determinare se necessitate di screening, anche se non avete alcun sintomo.

⚠️ Importante

Molte persone con cardiomiopatia ipertrofica non si rendono conto di averla perché sperimentano pochi sintomi o nessun sintomo^[1]. Circa 1 persona su 500 negli Stati Uniti ha questa condizione, ma molte rimangono non diagnosticate^[4]^[5]. Poiché la diagnosi precoce e il trattamento possono prevenire complicanze gravi, è fondamentale sottoporsi a screening se si ha una storia familiare della malattia, anche quando ci si sente perfettamente bene.

Dovreste anche richiedere assistenza medica immediata se avvertite un battito cardiaco rapido o irregolare che dura più di qualche minuto, o difficoltà respiratorie che non si risolvono rapidamente. Chiamate i servizi di emergenza immediatamente, poiché questi potrebbero essere segni di complicanze gravi^[1]. Quando i sintomi compaiono durante o subito dopo l’esercizio fisico, questo è particolarmente preoccupante e richiede una valutazione urgente.

Metodi Diagnostici Classici

Il processo diagnostico per la cardiomiopatia ipertrofica inizia tipicamente con un esame fisico approfondito e una discussione sulla vostra anamnesi. Durante l’esame fisico, il medico ascolterà il vostro cuore utilizzando uno stetoscopio^[8]. Potrebbe sentire un soffio cardiaco, che è un suono insolito causato dal flusso sanguigno turbolento attraverso il muscolo cardiaco ispessito. Il medico controllerà anche il polso nelle braccia e nel collo, misurerà la pressione sanguigna e cercherà eventuali battiti cardiaci anomali nel torace^[7].

Un ecocardiogramma è spesso l’esame principale utilizzato per diagnosticare la cardiomiopatia ipertrofica^[8]. Questo test utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del vostro cuore che batte, in modo simile a come l’ecografia viene utilizzata durante la gravidanza. L’ecocardiogramma consente ai medici di vedere se il muscolo cardiaco è più spesso di quanto dovrebbe essere e di misurare quanto bene le camere e le valvole cardiache stanno pompando il sangue. È una procedura indolore che fornisce informazioni dettagliate sulla struttura e sulla funzione del cuore senza richiedere incisioni o esposizione a radiazioni.

L’ecocardiogramma può anche rivelare se avete cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva o non ostruttiva. Nel tipo ostruttivo, che colpisce circa due terzi delle persone con la condizione, il muscolo cardiaco ispessito blocca o riduce il flusso sanguigno dal ventricolo sinistro all’aorta^[4]. Nella cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva, il muscolo cardiaco è ispessito ma non ostruisce il flusso sanguigno. I test dovrebbero essere eseguiti per rilevare l’ostruzione del flusso sia a riposo che durante provocazione per determinare quale tipo è presente^[11].

Un elettrocardiogramma (ECG o EKG) è un altro strumento diagnostico essenziale. Questo test rapido e indolore misura l’attività elettrica del cuore^[8]. Piccoli cerotti adesivi chiamati elettrodi vengono posizionati sul torace e talvolta sulle braccia e sulle gambe. Questi elettrodi si collegano a un computer che registra i segnali elettrici del cuore e stampa o visualizza i risultati. Un ECG può mostrare battiti cardiaci irregolari e segni di ispessimento del muscolo cardiaco. Molte persone con cardiomiopatia ipertrofica hanno risultati ECG anomali anche prima che il loro cuore mostri ispessimento visibile su altri test di imaging.

Un monitor Holter o un monitor del ritmo cardiaco a lungo termine potrebbe essere raccomandato per registrare l’attività del vostro cuore per uno o più giorni mentre svolgete le vostre attività regolari^[8]. Questo piccolo dispositivo ECG portatile aiuta a rilevare ritmi cardiaci irregolari che potrebbero non comparire durante una breve visita in ambulatorio. Poiché problemi pericolosi del ritmo cardiaco possono verificarsi nella cardiomiopatia ipertrofica, il monitoraggio continuo fornisce informazioni preziose sui modelli elettrici del cuore durante il giorno e la notte.

La risonanza magnetica cardiaca (RM) utilizza magneti potenti e onde radio per creare immagini dettagliate del cuore^[8]. Questo test viene spesso eseguito insieme a un ecocardiogramma per fornire informazioni aggiuntive sul muscolo cardiaco e su come funzionano il cuore e le valvole cardiache. La risonanza magnetica cardiaca può mostrare la posizione esatta e l’estensione dell’ispessimento del muscolo cardiaco, il che aiuta a guidare le decisioni terapeutiche. A differenza delle TAC o dei raggi X, la risonanza magnetica non utilizza radiazioni, rendendola un’opzione sicura per l’imaging cardiaco dettagliato.

Un test da sforzo può essere eseguito per vedere come risponde il cuore durante l’attività fisica^[8]. Questo di solito comporta camminare su un tapis roulant o pedalare su una cyclette mentre il cuore viene monitorato. Il test aiuta i medici a capire se l’esercizio scatena sintomi o ritmi cardiaci pericolosi. Poiché molte persone con cardiomiopatia ipertrofica sperimentano sintomi specificamente durante lo sforzo fisico, il test da sforzo fornisce informazioni importanti sulla funzione del cuore in condizioni impegnative.

Il cateterismo cardiaco è un test invasivo che può essere utilizzato in determinate situazioni. Durante questa procedura, un tubo sottile chiamato catetere viene inserito in un vaso sanguigno e guidato verso il cuore^[7]. Questo consente ai medici di misurare le pressioni all’interno delle camere cardiache e valutare il flusso sanguigno. Sebbene non sia necessario per ogni paziente, il cateterismo cardiaco può fornire misurazioni precise di quanto gravemente il flusso sanguigno è bloccato nella cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva.

I medici lavoreranno anche per distinguere la cardiomiopatia ipertrofica da altre condizioni che causano alterazioni cardiache simili. La cardiopatia ipertensiva, che deriva dalla pressione alta di lunga data, può anche ispessire il muscolo cardiaco^[6]. Il cuore d’atleta, un adattamento normale all’allenamento fisico intenso, può causare ispessimento del muscolo cardiaco che assomiglia alla cardiomiopatia ipertrofica ma non è effettivamente una malattia^[6]. Altre condizioni ereditarie come la malattia di Fabry e l’atassia di Friedreich possono anche causare ispessimento del muscolo cardiaco e devono essere escluse^[6].

Test Genetici e Screening Familiare

I test genetici svolgono un ruolo sempre più importante nella diagnosi della cardiomiopatia ipertrofica e nell’identificazione dei familiari che potrebbero essere a rischio. Circa il 60% dei pazienti con questa condizione ha una mutazione genetica nota in geni che controllano la produzione di proteine del muscolo cardiaco^[3]^[5]. Questi geni forniscono istruzioni per produrre parti del macchinario contrattile che consente alle cellule del muscolo cardiaco di funzionare correttamente. Quando questi geni presentano alterazioni o mutazioni, il muscolo cardiaco può diventare anormalmente ispessito.

Ottenere una storia familiare dettagliata è cruciale per la stratificazione del rischio nei pazienti affetti^[3]. Il vostro medico chiederà informazioni sui parenti che hanno ricevuto diagnosi di malattie cardiache, che hanno avuto insufficienza cardiaca, ritmi cardiaci irregolari, ictus, attacchi cardiaci, trapianti di cuore o dispositivi cardiaci impiantati. Le informazioni sui familiari morti improvvisamente, specialmente se avevano meno di 40 anni, sono particolarmente importanti^[5]. Questa storia sanitaria familiare dovrebbe essere aggiornata regolarmente, e dovreste informare il medico di eventuali nuove diagnosi, eventi cardiaci o morti improvvise nella vostra famiglia.

Quando qualcuno nella vostra famiglia ha ricevuto una diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica, i test genetici possono cercare le specifiche alterazioni genetiche che causano la condizione^[5]. Idealmente, i test dovrebbero iniziare con il membro della famiglia che ha ricevuto la diagnosi della malattia. Una volta identificata l’alterazione genetica in quella persona, altri membri della famiglia possono essere testati per quella stessa alterazione. Questo approccio è più efficiente dello screening genetico ampio e fornisce risposte più chiare sul rischio individuale.

Se i test genetici mostrano che portate l’alterazione genetica per la cardiomiopatia ipertrofica, dovrete consultare un cardiologo per controllare il cuore alla ricerca di segni della malattia^[5]. Avere la mutazione genetica non significa necessariamente che abbiate attualmente sintomi o alterazioni cardiache visibili. Alcune persone che hanno il gene alterato potrebbero non sviluppare mai la malattia^[4]. Tuttavia, sapere di portare la mutazione significa che avete bisogno di monitoraggio regolare per rilevare segni precoci di ispessimento del muscolo cardiaco.

Quando l’alterazione genetica che causa la cardiomiopatia ipertrofica in una famiglia non è nota, genitori, fratelli e figli della persona con la condizione dovranno essere controllati per segni della malattia utilizzando test di imaging cardiaco^[5]. I familiari stretti delle persone diagnosticate con cardiomiopatia ipertrofica possono essere sottoposti a screening con un ecocardiogramma o con test genetici^[7]. Questo screening è raccomandato anche per i familiari che non hanno sintomi, perché la diagnosi precoce può portare a risultati sanitari migliori^[5].

⚠️ Importante

La cardiomiopatia ipertrofica può svilupparsi in qualsiasi momento della vita di una persona^[5]. La maggior parte delle persone con la condizione nasce con quello che sembra essere un cuore normale e sviluppa l’ispessimento successivamente. Coloro che lo sviluppano prima dei 40 anni spesso hanno più sintomi e complicanze^[5]. L’età in cui i membri della famiglia sviluppano la condizione può variare ampiamente all’interno della stessa famiglia, quindi il monitoraggio regolare è importante anche se i test iniziali sono normali.

Comprendere i Sintomi Come Indizi Diagnostici

Conoscere i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica è importante, specialmente se avete una storia familiare della condizione o se avete l’alterazione genetica che la causa. I sintomi più comuni includono sentirsi stanchi o privi di energia, mancanza di respiro specialmente con l’attività fisica, dolore toracico particolarmente durante l’esercizio, e svenimenti o sensazioni di vertigini o capogiri^[5]. Alcune persone sperimentano anche gonfiore alle caviglie, ai piedi, alle gambe o allo stomaco.

Potreste avere diversi di questi sintomi o nessuno. I sintomi possono essere peggiori quando siete disidratati, perché avere meno fluido nel corpo significa che il cuore ha meno sangue da pompare con ogni battito^[6]. Molte persone non hanno sintomi nelle fasi iniziali ma li sviluppano nel tempo^[5]. Questo è il motivo per cui il monitoraggio ripetuto basato sulla vostra età e altri fattori è importante anche se attualmente non avete segni o sintomi.

Alcune persone con cardiomiopatia ipertrofica scoprono per la prima volta di avere la condizione durante un esame medico di routine quando non hanno sintomi^[7]. In molti giovani adulti, il primo sintomo può essere un collasso improvviso e possibile morte causata da ritmi cardiaci altamente anomali o blocco che impedisce al sangue di fluire dal cuore al resto del corpo^[7]. Questa tragica possibilità sottolinea perché lo screening familiare e la diagnosi precoce sono così critici, anche quando una persona si sente completamente sana.

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con cardiomiopatia ipertrofica sono migliorate notevolmente negli ultimi decenni. Un’aspettativa di vita quasi normale e una qualità di vita altamente soddisfacente sono ora obiettivi terapeutici realistici per i pazienti con questa condizione^[11]. La maggior parte delle persone con cardiomiopatia ipertrofica non sperimenta complicanze gravi^[4]. Tuttavia, poiché la condizione può causare problemi di salute potenzialmente letali in alcuni individui, è essenziale consultare regolarmente il cardiologo se avete ricevuto una diagnosi.

Diversi fattori influenzano la prognosi. Alcune persone con la condizione potrebbero non avere sintomi e vivere vite normali con un monitoraggio appropriato. Altre possono sviluppare complicanze come insufficienza cardiaca, battiti cardiaci irregolari chiamati aritmie, o problemi con il flusso sanguigno in uscita dal cuore^[1]^[6]. La gravità dei sintomi e il grado di ispessimento del muscolo cardiaco variano ampiamente, anche all’interno della stessa famiglia biologica, perché molte diverse alterazioni genetiche possono causare cardiomiopatia ipertrofica^[4].

Le persone più giovani hanno maggiori probabilità di avere una forma grave di cardiomiopatia ipertrofica^[7]. Coloro che sviluppano la condizione prima dei 40 anni spesso hanno più sintomi e complicanze^[5]. L’intervento precoce attraverso farmaci, dispositivi cardiaci impiantabili quando necessari e procedure chirurgiche quando appropriate hanno notevolmente migliorato i tassi di sopravvivenza negli ultimi decenni^[3].

Tasso di sopravvivenza

Con un trattamento appropriato, il rischio di morte da cardiomiopatia ipertrofica è inferiore all’1% all’anno^[6]. Questo rappresenta un miglioramento significativo rispetto ai decenni precedenti quando la condizione era meno ben compresa e le opzioni di trattamento erano limitate. La buona notizia è che la diagnosi precoce e il trattamento possono aiutare a prevenire complicanze e supportare la sopravvivenza a lungo termine^[4].

Tuttavia, la morte cardiaca improvvisa rimane la complicanza più grave della cardiomiopatia ipertrofica, in particolare nei pazienti giovani e altrimenti sani^[11]. Una diagnosi corretta seguita da un’attenta valutazione del rischio per ritmi cardiaci pericolosi può salvare vite. Per i pazienti identificati come a rischio più elevato, l’impianto profilattico di un defibrillatore cardiaco impiantabile può prevenire la morte improvvisa^[11]. Questo dispositivo monitora continuamente il ritmo cardiaco e fornisce una scarica elettrica se si sviluppa un ritmo potenzialmente letale.