Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

Se notate cambiamenti insoliti sulla vostra pelle che non scompaiono, è importante rivolgersi a un medico. Il carcinoma cutaneo a cellule squamose metastatico, spesso chiamato cSCC (carcinoma cutaneo a cellule squamose), può svilupparsi quando un tumore iniziato nella pelle si diffonde ad altre aree del corpo. Questa è una situazione più grave rispetto al tumore cutaneo in fase precoce, e individuarlo rapidamente può influenzare le opzioni di trattamento e i risultati.^[2]

Chiunque sia già stato trattato per un carcinoma a cellule squamose sulla pelle dovrebbe essere particolarmente vigile. La metastasi, che significa che il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo, si verifica in una piccola percentuale di casi. La ricerca mostra che la metastasi si verifica in circa il tre-nove per cento dei casi di carcinoma cutaneo a cellule squamose, tipicamente entro uno o due anni dalla diagnosi iniziale.^[2] Ciò significa che anche dopo un trattamento di successo di una lesione cutanea, il follow-up regolare e il monitoraggio sono essenziali per individuare precocemente qualsiasi diffusione.

Dovreste considerare di sottoporvi a diagnostica se notate un nodulo o una massa al collo o intorno alla clavicola che non scompare. Un nodulo persistente o dolore al collo o alla gola possono essere un segnale d’allarme che il tumore a cellule squamose si è diffuso ai linfonodi, che sono piccole strutture a forma di fagiolo che aiutano a combattere le infezioni.^[12] A volte i medici trovano il tumore nei linfonodi del collo anche quando non riescono a identificare immediatamente dove il tumore ha avuto origine. Questa situazione viene chiamata tumore del collo squamoso metastatico con primitivo occulto (nascosto).^[12]

Le persone che hanno certi fattori di rischio per una malattia aggressiva dovrebbero essere più proattive riguardo alla diagnostica. Se avete un sistema immunitario indebolito, avete ricevuto un trapianto d’organo, o avete avuto ripetuti trattamenti per una lesione cutanea che continua a ripresentarsi, questi fattori aumentano la possibilità che il vostro tumore possa diffondersi.^[3][11] In tali casi, il vostro medico potrebbe raccomandare esami più frequenti e test diagnostici per monitorare eventuali segni di metastasi.

Metodi Diagnostici: Identificare la Malattia e Distinguerla da Altre Condizioni

Il processo di diagnosi del carcinoma a cellule squamose metastatico inizia con un esame fisico approfondito. Il vostro medico vi chiederà informazioni sulla vostra storia personale di salute, inclusi eventuali tumori cutanei passati, esposizione al sole e sintomi che avete notato. Esaminerà attentamente la vostra pelle, cercando protuberanze anomale, escrescenze, piaghe o cambiamenti nella texture e nel colore.^[8][14] Questa ispezione visiva è spesso il primo passo per identificare se un’area sospetta potrebbe essere cancerosa.

Quando viene trovata un’area preoccupante, una biopsia è il passo critico successivo. Una biopsia comporta la rimozione di un campione di tessuto dall’area sospetta in modo che possa essere esaminato al microscopio in laboratorio. Esistono diversi modi per eseguire una biopsia. Il vostro medico potrebbe utilizzare uno strumento per asportare, raschiare o prelevare mediante puntura parte o tutta l’area cutanea anomala.^[8][14] Il campione di tessuto viene poi analizzato per determinare se sono presenti cellule tumorali e, in caso affermativo, che tipo di tumore è. Questo test conferma se avete un carcinoma a cellule squamose e fornisce informazioni sulle caratteristiche delle cellule tumorali.

Se la biopsia conferma un carcinoma a cellule squamose, potrebbero essere necessari test aggiuntivi per determinare se il tumore si è diffuso oltre il sito cutaneo originale. Questo è particolarmente importante quando il tumore presenta certe caratteristiche ad alto rischio come grandi dimensioni, invasione profonda negli strati cutanei, o localizzazione in aree come le orecchie o le labbra.^[2][4] Comprendere l’estensione della malattia aiuta i medici a pianificare l’approccio terapeutico più appropriato.

Quando i medici sospettano che il carcinoma a cellule squamose si sia diffuso ad altre parti del corpo, potrebbero utilizzare test di imaging per ottenere un’immagine più chiara di ciò che sta accadendo all’interno. Le tomografie computerizzate (TC) utilizzano raggi X e tecnologia informatica per creare immagini tridimensionali dettagliate del corpo. Queste scansioni possono aiutare a identificare se il tumore si è diffuso ai linfonodi, alle ossa o agli organi interni.^[3] Le scansioni TC sono particolarmente utili per esaminare il torace, l’addome e altre aree dove potrebbe verificarsi la metastasi.

Un’altra tecnica di imaging che potrebbe essere utilizzata è l’ecografia. L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini in tempo reale dell’interno del corpo. Può essere utile per esaminare noduli o masse nel collo e determinare se i linfonodi sono ingrossati o anomali.^[3] Questo test non invasivo viene spesso utilizzato quando i medici vogliono valutare i linfonodi senza ricorrere immediatamente alla chirurgia.

In alcuni casi, i medici potrebbero raccomandare una tomografia a emissione di positroni (PET). Una scansione PET utilizza una piccola quantità di materiale radioattivo per evidenziare le aree del corpo dove le cellule sono più attive, il che può indicare la presenza di tumore. Questo test può aiutare a rilevare il tumore metastatico in varie parti del corpo ed è particolarmente utile quando i medici devono determinare l’estensione completa della malattia.^[3]

Quando il tumore viene trovato nei linfonodi del collo ma la localizzazione originale del tumore non è ovvia, vengono eseguite procedure diagnostiche aggiuntive per cercare il tumore primitivo. Questo è importante perché il trattamento per il tumore metastatico si basa tipicamente su dove il tumore è iniziato per primo. I medici potrebbero eseguire un esame dettagliato del tratto respiratorio (compresa la trachea e i polmoni), del tratto digestivo superiore (compresa la bocca, la lingua, la gola e l’esofago) e altre aree dove si trovano cellule squamose.^[12]

Per esaminare queste aree, i medici potrebbero utilizzare procedure come l’endoscopia. Durante un’endoscopia, un tubo sottile e flessibile con una telecamera all’estremità viene inserito attraverso la bocca o un’altra apertura per consentire ai medici di vedere all’interno del corpo. Per esempio, una broncoscopia esamina le vie aeree e i polmoni, mentre un’endoscopia superiore osserva l’esofago e lo stomaco. Queste procedure possono aiutare a identificare un tumore primitivo nascosto che potrebbe essere la fonte del tumore metastatico.^[12]

A volte, nonostante un’indagine approfondita, i medici non riescono a trovare dove il tumore ha avuto origine. In questi casi, il tumore primitivo viene chiamato occulto, che significa che rimane nascosto. Anche quando il tumore primitivo non viene trovato, i medici possono comunque fare una diagnosi di tumore del collo squamoso metastatico basandosi sulle caratteristiche delle cellule tumorali trovate nei linfonodi.^[12] Le cellule tumorali nei siti metastatici mantengono caratteristiche delle cellule squamose, il che aiuta i medici a identificare il tipo di tumore anche senza localizzare il tumore originale.

I test di laboratorio sui campioni di tessuto possono fornire informazioni importanti sul tumore. I patologi, che sono medici specializzati nell’esaminare tessuti e cellule, analizzano i campioni di biopsia per determinare il tipo di tumore, quanto appare aggressivo e se ha certe caratteristiche che potrebbero influenzare le decisioni terapeutiche. Per esempio, potrebbero osservare quanto profondamente il tumore ha invaso gli strati cutanei e se coinvolge nervi o vasi sanguigni, che sono fattori che aumentano il rischio di metastasi.^[2]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici: Test Utilizzati come Criteri di Ingresso

Quando i pazienti con carcinoma a cellule squamose avanzato o metastatico considerano di partecipare a studi clinici, sono spesso richiesti test diagnostici specifici per determinare se sono idonei all’arruolamento. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per trovare modi migliori di gestire il tumore. Questi studi hanno criteri di eleggibilità rigorosi per garantire che i partecipanti siano candidati appropriati e che i risultati dello studio siano significativi.

Prima di arruolarsi in uno studio clinico, viene tipicamente eseguito un test diagnostico completo per stabilire una comprensione di base della vostra malattia. Ciò include la conferma della diagnosi di carcinoma a cellule squamose metastatico attraverso biopsia e analisi del tessuto. I campioni di tessuto potrebbero essere sottoposti a test di laboratorio aggiuntivi per identificare caratteristiche specifiche delle cellule tumorali, come mutazioni genetiche o la presenza di certe proteine sulla superficie cellulare.^[4][10]

Un aspetto importante della valutazione diagnostica per l’ingresso negli studi clinici è la stadiazione del tumore. La stadiazione descrive quanto tumore è presente nel corpo e dove si trova. Aiuta i medici a comprendere quanto è avanzata la malattia e a prevedere come potrebbe comportarsi. Per il carcinoma a cellule squamose, la stadiazione considera fattori come la dimensione del tumore primitivo, quanto profondamente è cresciuto nella pelle e nei tessuti sottostanti, se si è diffuso ai linfonodi vicini e se ha metastatizzato a organi distanti.^[10][17]

Per stadiare accuratamente il tumore, vengono eseguiti test di imaging come scansioni TC, scansioni PET e talvolta scansioni di risonanza magnetica (RM). Questi test creano immagini dettagliate dell’interno del vostro corpo e aiutano a identificare tutte le aree dove è presente il tumore. Una stadiazione accurata è cruciale per gli studi clinici perché molti studi sono progettati per stadi specifici di malattia. Per esempio, alcuni studi potrebbero accettare solo pazienti con malattia localmente avanzata che non può essere rimossa chirurgicamente, mentre altri potrebbero concentrarsi su pazienti con metastasi a distanza.^[4][6]

Oltre all’imaging, gli esami del sangue possono far parte della valutazione diagnostica per la qualificazione agli studi clinici. Gli esami del sangue possono valutare la vostra salute generale e la funzione degli organi, il che è importante perché alcuni trattamenti studiati negli studi clinici possono influenzare i reni, il fegato o altri organi. I test possono includere un emocromo completo per controllare i livelli di diverse cellule del sangue, test per valutare la funzione renale ed epatica e misurazioni degli elettroliti e altre sostanze nel sangue.^[3]

Alcuni studi clinici stanno testando trattamenti che prendono di mira caratteristiche molecolari specifiche delle cellule tumorali. Per questi studi, potrebbero essere richiesti test diagnostici aggiuntivi chiamati test dei biomarcatori o profilazione molecolare. I biomarcatori sono sostanze trovate nelle cellule tumorali che possono indicare come il tumore potrebbe rispondere a certi trattamenti. Per esempio, alcuni studi esaminano se le cellule tumorali esprimono una proteina chiamata recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR), che può influenzare le decisioni terapeutiche.^[7] I campioni di tessuto dalla vostra biopsia potrebbero essere inviati a laboratori specializzati per questi test.

Gli studi clinici potrebbero anche richiedere documentazione dei trattamenti precedenti che avete ricevuto. Ciò include registrazioni di eventuali interventi chirurgici, radioterapia o trattamenti sistemici come la chemioterapia. Comprendere la vostra storia di trattamento aiuta i ricercatori a determinare se soddisfate i criteri di eleggibilità e se l’intervento dello studio è appropriato per la vostra situazione.^[10][17]

Un altro requisito comune per l’arruolamento negli studi clinici è la conferma che il tumore sia veramente metastatico o localmente avanzato e non trattabile con trattamenti curativi standard. Ciò significa che la chirurgia o la radioterapia da sole non sarebbero sufficienti a controllare la malattia. I medici utilizzano una combinazione di risultati di imaging, esame fisico e risultati di patologia per fare questa determinazione.^[4][6] I carcinomi a cellule squamose avanzati sono definiti come quelli che sono grandi, hanno penetrato profondamente nei tessuti sottostanti, si sono diffusi ai linfonodi o a siti distanti, o sono recidivati nonostante trattamenti precedenti.

La valutazione dello stato di performance è un’altra considerazione diagnostica per gli studi clinici. Lo stato di performance misura quanto bene potete svolgere le attività quotidiane ed è utilizzato per valutare la vostra salute generale e la capacità di tollerare il trattamento. I medici potrebbero utilizzare scale standardizzate per valutare il vostro stato di performance come parte dello screening di eleggibilità per uno studio clinico.^[5] Questa valutazione aiuta a garantire che siate abbastanza in salute per partecipare allo studio e che il trattamento testato sia appropriato per la vostra condizione.