Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi agli esami diagnostici

Se avvertite sintomi come difficoltà a deglutire, perdita di peso inspiegabile, dolore dietro lo sterno o raucedine persistente, è importante rivolgersi al medico. Questi segnali possono indicare un tumore dell’esofago, anche se possono essere causati anche da altre condizioni meno gravi. Le persone con fattori di rischio come l’uso di tabacco, il consumo eccessivo di alcol o una storia di esofago di Barrett dovrebbero essere particolarmente attente a questi sintomi.^[5][13]

Una valutazione precoce è consigliabile perché il tumore esofageo spesso non causa sintomi evidenti fino a quando non è già cresciuto considerevolmente. L’esofago è un tubo flessibile e muscolare che si estende naturalmente per far passare il cibo, il che significa che i tumori possono raggiungere dimensioni notevoli prima di iniziare a bloccare il passaggio e causare difficoltà nella deglutizione. Nel momento in cui molte persone notano i sintomi, il tumore può aver già raggiunto uno stadio avanzato.^[19]

Chiunque abbia ricevuto una diagnosi di cellule anomale nell’esofago, soprattutto di displasia di alto grado, dovrebbe sottoporsi a monitoraggio diagnostico regolare. La displasia di alto grado è considerata una condizione precancerosa che può trasformarsi in tumore se non viene trattata. Controlli regolari ed esami diagnostici permettono ai medici di individuare precocemente eventuali cambiamenti, quando il trattamento ha maggiori probabilità di successo.^[5]

Metodi diagnostici classici

Il percorso diagnostico del carcinoma a cellule squamose dell’esofago inizia tipicamente con un esame fisico e una revisione della vostra storia clinica. Il medico vi farà domande sui vostri sintomi, da quanto tempo li avete e su eventuali fattori di rischio che potreste avere, come il fumo o l’uso di alcol. Questa valutazione iniziale aiuta a orientare quali esami dovrebbero essere eseguiti successivamente.^[5][13]

Una radiografia del torace è spesso uno dei primi esami di imaging prescritti. La radiografia utilizza raggi di energia che attraversano il corpo per creare immagini degli organi interni e delle ossa. Sebbene una radiografia del torace non possa diagnosticare definitivamente il tumore esofageo, può rivelare anomalie che richiedono ulteriori indagini, come masse insolite o cambiamenti nella struttura dell’esofago o dei tessuti vicini.^[5][13]

L’esofagoscopia, chiamata anche endoscopia superiore, è la procedura principale utilizzata per esaminare l’interno dell’esofago. Durante questo esame, un tubo sottile e flessibile chiamato esofagoscopio viene delicatamente inserito attraverso la bocca o il naso, giù per la gola, fino all’esofago. L’esofagoscopio ha una luce e una piccola telecamera all’estremità, che permettono al medico di vedere in dettaglio il rivestimento dell’esofago e identificare eventuali aree anomale.^[5][13]

Se il medico nota un tessuto sospetto durante l’esofagoscopia, eseguirà una biopsia. La biopsia consiste nel prelevare un piccolo campione di tessuto dall’area anomala. Questo campione viene poi esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo, che cerca cellule tumorali. La biopsia è l’unico modo per confermare se è presente un tumore e per determinare di che tipo di tumore si tratta, come il carcinoma a cellule squamose.^[5][9]

Una volta confermato il tumore, sono necessari ulteriori esami di imaging per determinare lo stadio del tumore, che descrive quanto si è esteso e se si è diffuso. La tomografia computerizzata, o TC, è un esame di imaging comune che utilizza raggi X e un computer per creare immagini dettagliate tridimensionali dell’interno del corpo. Una TC del torace e dell’addome può mostrare se il tumore si è diffuso ai linfonodi vicini o ad altri organi come il fegato o i polmoni.^[5][13]

Un altro importante esame di imaging è la risonanza magnetica, o RM. La risonanza magnetica utilizza magneti potenti e onde radio invece dei raggi X per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del corpo. Le scansioni RM sono particolarmente utili per vedere quanto in profondità il tumore è cresciuto nella parete dell’esofago e se ha invaso strutture vicine come il tessuto che ricopre i polmoni, il rivestimento esterno del cuore o il diaframma.^[7]

La tomografia a emissione di positroni, conosciuta come PET, è spesso combinata con una TC per creare quella che viene chiamata scansione PET-TC. In una scansione PET, viene iniettata nel flusso sanguigno una piccola quantità di zucchero radioattivo. Le cellule tumorali, che tendono a utilizzare più zucchero delle cellule normali, assorbono più di questa sostanza radioattiva e appaiono come punti luminosi sulla scansione. Questo esame è particolarmente utile per rilevare il tumore che si è diffuso a parti distanti del corpo, come le ossa o i linfonodi lontani.^[7]

Per il carcinoma a cellule squamose dell’esofago stadio III in particolare, la stadiazione dipende da diversi fattori. I medici devono sapere quanto in profondità il tumore è cresciuto negli strati della parete esofagea, che sono composti da diversi tessuti incluso il rivestimento interno, gli strati muscolari e il rivestimento esterno. Devono anche sapere quanti linfonodi vicini contengono cellule tumorali. Nella malattia di stadio III, il tumore può essere cresciuto attraverso la parete muscolare spessa o lo strato esterno dell’esofago, e può essersi diffuso fino a sei linfonodi vicini. Tuttavia, non ci sono segni che si sia diffuso a parti distanti del corpo.^{[2][4][12][17]}

Il tumore a cellule squamose stadio III può essere ulteriormente suddiviso in stadio 3A e stadio 3B, a seconda dell’esatta profondità di crescita del tumore e del numero di linfonodi colpiti. Lo stadio 3A significa tipicamente che il tumore è cresciuto non oltre la parete muscolare spessa e si è diffuso fino a sei linfonodi vicini. Lo stadio 3B significa che il tumore si è diffuso nella parete muscolare spessa o nello strato esterno, oppure ha invaso tessuti vicini come il rivestimento dei polmoni, il rivestimento esterno del cuore o il diaframma. Potrebbe anche essersi diffuso fino a sei linfonodi.^[4][12][17]

Ci sono due modi principali con cui i medici determinano lo stadio del tumore esofageo: la stadiazione clinica e la stadiazione patologica. La stadiazione clinica si basa sui risultati degli esami e delle scansioni prima che inizi qualsiasi trattamento. La stadiazione patologica è più accurata e si basa sull’esame del tessuto rimosso durante l’intervento chirurgico. Se vi sottoponete a un intervento chirurgico, il vostro stadio potrebbe cambiare una volta che il patologo esamina il tessuto rimosso al microscopio. Questo perché la chirurgia permette ai medici di vedere esattamente quanto il tumore si è diffuso e quanti linfonodi sono colpiti.^[2][12][17]

Il grado del tumore è un’altra informazione importante. Il grado descrive quanto le cellule tumorali appaiono anomale al microscopio. I tumori di basso grado (grado 1) hanno cellule che sembrano abbastanza simili alle cellule normali e tendono a crescere più lentamente. I tumori di alto grado (grado 3) hanno cellule che appaiono molto anomale e tendono a crescere in modo più aggressivo. Il carcinoma a cellule squamose dell’esofago stadio III può essere di qualsiasi grado, e questa informazione aiuta i medici a prevedere come il tumore potrebbe comportarsi e a pianificare il trattamento di conseguenza.^[2][12][17]

Diagnostica per l’idoneità agli studi clinici

Se state considerando di partecipare a uno studio clinico per il carcinoma a cellule squamose dell’esofago stadio III, dovrete sottoporvi a esami diagnostici specifici per determinare se siete idonei. Gli studi clinici hanno criteri di ammissione rigorosi per garantire che il trattamento in fase di sperimentazione sia appropriato per ciascun partecipante e che i risultati dello studio siano significativi e affidabili.

La maggior parte degli studi clinici richiede la conferma della diagnosi di tumore attraverso una biopsia. Il referto della biopsia deve indicare chiaramente che avete un carcinoma a cellule squamose dell’esofago e non un altro tipo di tumore. Questo perché diversi tipi di tumore esofageo, come l’adenocarcinoma, possono rispondere in modo diverso al trattamento, e mescolare diversi tipi di tumore in un singolo studio potrebbe rendere difficile l’interpretazione dei risultati.^[5][9]

Una stadiazione accurata è essenziale per l’idoneità agli studi clinici. Molti studi sono progettati specificamente per pazienti con malattia di stadio III, quindi i medici devono essere certi del vostro stadio tumorale prima che possiate iscrivervi. Questo comporta tipicamente una combinazione di esami di imaging, incluse TC, risonanze magnetiche e talvolta scansioni PET. Questi esami aiutano a determinare le dimensioni e l’estensione del tumore, il numero di linfonodi colpiti e se il tumore si è diffuso a siti distanti.^[5][13]

Alcuni studi clinici richiedono anche esami molecolari o genetici specifici sul tessuto tumorale. Ad esempio, gli studi che testano farmaci di immunoterapia possono richiedere il test per una proteina chiamata PD-L1 (ligando di morte programmata 1) sulle cellule tumorali. L’immunoterapia funziona aiutando il sistema immunitario a riconoscere e attaccare le cellule tumorali, e la presenza di PD-L1 può indicare se un tumore ha maggiori probabilità di rispondere a questo tipo di trattamento. Il test misura o il punteggio di proporzione tumorale (TPS), che valuta la percentuale di cellule tumorali con PD-L1, o il punteggio positivo combinato (CPS), che considera sia le cellule tumorali che alcune cellule immunitarie.^[8][10][14]

Per gli studi che testano terapie mirate, possono essere richiesti ulteriori test molecolari. Alcuni studi si concentrano su tumori con specifici cambiamenti genetici o marcatori proteici. Ad esempio, se uno studio sta testando un farmaco che colpisce la proteina HER2, il vostro tumore dovrà essere testato per vedere se produce livelli elevati di HER2. Questo è più comune nell’adenocarcinoma della giunzione gastroesofagea, ma alcuni carcinomi a cellule squamose possono anche essere testati per vari marcatori molecolari a seconda del design dello studio.^[8][10]

Gli esami del sangue sono anche standard per l’idoneità agli studi clinici. Questi esami valutano la vostra salute generale e la funzione degli organi per garantire che siate abbastanza forti da tollerare il trattamento dello studio. Gli esami del sangue comuni includono un emocromo completo, che misura i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine, e test della funzionalità epatica e renale. Gli studi possono avere requisiti specifici, come livelli minimi di alcune cellule del sangue o livelli massimi di enzimi epatici.^[5][13]

Il vostro performance status, che misura la vostra capacità di svolgere le attività quotidiane, è un altro criterio importante per l’idoneità agli studi clinici. I medici utilizzano spesso scale standardizzate per valutarlo, come la scala del performance status dell’Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG), che va da 0 (completamente attivo) a 5 (deceduto). La maggior parte degli studi richiede che i pazienti abbiano un performance status di 0, 1 o 2, il che significa che potete svolgere la maggior parte delle attività con poca o nessuna assistenza.

Alcuni studi possono anche richiedere valutazioni nutrizionali specifiche. Poiché il tumore esofageo spesso influisce sulla capacità di mangiare e deglutire, gli studi possono avere requisiti riguardo al peso o allo stato nutrizionale. Potrebbe essere necessario posizionare un sondino per l’alimentazione prima di iscriversi a uno studio per garantire che possiate mantenere un’alimentazione adeguata durante il trattamento.^[8][10][21]

Infine, gli studi clinici richiedono tipicamente la documentazione di eventuali precedenti trattamenti oncologici che avete ricevuto. Questo include dettagli su eventuali interventi chirurgici, chemioterapia, radioterapia o altri trattamenti. Alcuni studi sono specificamente per pazienti che non hanno ancora ricevuto trattamento, mentre altri sono progettati per pazienti che hanno già provato determinate terapie. Essere onesti e completi riguardo alla vostra storia di trattamenti è essenziale per determinare se un particolare studio è adatto a voi.