Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

Il cancro della mammella stadio IV, chiamato anche cancro della mammella metastatico o avanzato, descrive un tumore che si è spostato oltre il seno e le aree vicine verso parti distanti del corpo. Questo processo di diffusione è noto come metastasi. Non tutte le persone con cancro della mammella svilupperanno la malattia di stadio IV, ma sapere quando richiedere esami diagnostici è importante sia per chi ha ricevuto una nuova diagnosi sia per chi è stato trattato in precedenza.^[1][2]

Alcune persone ricevono una diagnosi di stadio IV fin dall’inizio. Questo viene chiamato cancro della mammella metastatico de novo, il che significa che il tumore era già diffuso quando è stato scoperto per la prima volta. Circa il 6% delle donne e circa il 10% degli uomini negli Stati Uniti ricevono una diagnosi di cancro della mammella stadio IV come diagnosi iniziale.^[6][10]

Più comunemente, tuttavia, il cancro della mammella stadio IV si manifesta come una recidiva. Questo accade quando qualcuno è stato trattato per un cancro della mammella in fase precoce, ma alcune cellule tumorali sono rimaste. Queste cellule possono rimanere nascoste o inattive per mesi o addirittura anni prima di iniziare a crescere di nuovo e diffondersi ad altri organi. Quando ciò si verifica, il tumore originale nel seno viene chiamato tumore primario, e la nuova crescita in un’altra parte del corpo è ancora considerata cancro della mammella — non cancro dell’organo dove si è diffuso.^[5][6]

Dovreste richiedere una valutazione diagnostica se siete stati trattati in precedenza per cancro della mammella e iniziate a manifestare sintomi nuovi o insoliti. Questi possono includere dolore osseo persistente, perdita di peso inspiegabile, stanchezza costante, difficoltà respiratorie, frequenti mal di testa o cambiamenti nella visione. A volte i sintomi sono specifici del luogo in cui il cancro si è diffuso. Ad esempio, se il cancro si sposta al fegato, potreste notare ingiallimento della pelle o degli occhi, dolore allo stomaco o perdita di appetito. Se si diffonde alle ossa, potreste avvertire dolore alla schiena, al collo o alle articolazioni, oppure fratturarvi più facilmente rispetto a prima.^[5][6][20]

Anche se non avete sintomi, gli appuntamenti di controllo regolari dopo il trattamento del cancro della mammella sono importanti. Il vostro medico potrebbe raccomandare esami periodici per monitorare la vostra salute e individuare precocemente eventuali segni di recidiva. In alcuni casi, livelli enzimatici elevati negli esami del sangue di routine o cambiamenti rilevati durante l’imaging possono rivelare un cancro metastatico prima che compaiano i sintomi.^[5]

Metodi Diagnostici per Identificare e Confermare il Cancro della Mammella Stadio IV

Quando i medici sospettano che il cancro della mammella si sia diffuso ad altre parti del corpo, utilizzano una varietà di esami diagnostici per confermare la diagnosi e determinare dove il tumore si è spostato. Questi esami aiutano a distinguere il cancro della mammella stadio IV da altre condizioni mediche e guidano le decisioni terapeutiche. Il processo diagnostico tipicamente coinvolge studi di imaging, esami di laboratorio e talvolta biopsie tissutali.^[3][6]

Esami di Imaging

L’imaging è uno degli strumenti più importanti per rilevare il cancro della mammella metastatico. Questi esami creano immagini dettagliate dell’interno del vostro corpo, permettendo ai medici di vedere se il cancro si è diffuso a ossa, organi o altri tessuti. Diversi tipi di imaging vengono utilizzati a seconda delle aree che devono essere esaminate.

Le TAC (tomografia computerizzata) sono comunemente utilizzate per cercare il cancro nel torace, nell’addome e nella pelvi. Una TAC utilizza raggi X e un computer per creare immagini a sezione trasversale del vostro corpo. Può rivelare tumori nei polmoni, nel fegato e in altri organi. Potrebbe esservi chiesto di bere un mezzo di contrasto o di riceverlo attraverso una linea endovenosa per far apparire alcune aree più chiaramente nelle immagini.^[3]

Le risonanze magnetiche (RM) utilizzano magneti potenti e onde radio invece dei raggi X. La risonanza magnetica è particolarmente utile per esaminare il cervello e il midollo spinale, poiché fornisce immagini molto dettagliate dei tessuti molli. Se il vostro medico sospetta che il cancro della mammella si sia diffuso al cervello, probabilmente verrà prescritta una risonanza magnetica. Questo esame non comporta radiazioni, ma può essere rumoroso e richiede di rimanere fermi all’interno di una macchina a forma di tubo per 30-60 minuti.^[3]

Le scintigrafie ossee (chiamate anche scansioni nucleari o scintigrafie con radionuclidi) vengono utilizzate per rilevare il cancro che si è diffuso alle ossa. Per questo esame, una piccola quantità di sostanza radioattiva viene iniettata in una vena. Questa sostanza viaggia attraverso il flusso sanguigno e si accumula nelle aree dell’osso dove potrebbe essere presente il cancro. Una camera speciale poi scatta immagini del vostro scheletro. Le aree con cancro o altri problemi ossei appariranno come macchie più scure nelle immagini. Le scintigrafie ossee sono molto sensibili e possono rilevare metastasi ossee prima che causino sintomi o appaiano nelle normali radiografie.^[3]

Le PET (tomografia a emissione di positroni) possono mostrare come i tessuti e gli organi stanno funzionando, non solo il loro aspetto. Una piccola quantità di zucchero radioattivo viene iniettata nel flusso sanguigno. Le cellule tumorali, che utilizzano più zucchero delle cellule normali, assorbono più di questa sostanza e appaiono come punti luminosi sulla scansione. Le PET sono spesso combinate con le TAC (chiamate PET-TAC) per fornire sia informazioni funzionali che strutturali. Questo esame può aiutare i medici a vedere se il cancro si è diffuso a più aree del corpo contemporaneamente.^[3]

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini di organi e tessuti. Può essere utilizzata per esaminare il fegato o altri organi addominali se i medici sospettano che il cancro si sia diffuso lì. L’ecografia è indolore, non utilizza radiazioni e può spesso essere eseguita rapidamente in uno studio medico o centro di imaging.^[3]

Esami di Laboratorio

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nella diagnosi e nel monitoraggio del cancro della mammella stadio IV. Sebbene gli esami del sangue da soli non possano confermare che il cancro si è diffuso, forniscono informazioni preziose su come i vostri organi stanno funzionando e se ci sono segni che il cancro potrebbe influenzarli.^[6]

I medici possono richiedere esami per controllare la vostra funzionalità epatica. Se il cancro si è diffuso al fegato, alcuni enzimi e proteine nel sangue potrebbero essere più alti del normale. Enzimi epatici elevati possono essere un indizio precoce che spinge a ulteriori studi di imaging per cercare metastasi epatiche.^[5]

L’emocromo completo misura i livelli di diversi tipi di cellule del sangue. Se il cancro si è diffuso al midollo osseo, può influenzare la capacità del vostro corpo di produrre globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Questo può portare ad anemia, aumento del rischio di infezione o problemi con la coagulazione del sangue.^[6]

Gli esami del sangue possono anche controllare i livelli di calcio e altri minerali. Quando il cancro della mammella si diffonde alle ossa, può causare il rilascio di calcio nel flusso sanguigno, portando a livelli elevati di calcio. Questa condizione, chiamata ipercalcemia, può causare sintomi come nausea, confusione e affaticamento.^[6]

Biopsie

Una biopsia comporta il prelievo di un piccolo campione di tessuto da un’area sospetta in modo che possa essere esaminato al microscopio. Questo è l’unico modo per confermare definitivamente che il cancro si è diffuso in una nuova posizione. Non tutti con sospetto cancro della mammella metastatico avranno bisogno di una biopsia, ma potrebbe essere raccomandata in determinate situazioni.^[6]

Se gli esami di imaging mostrano una massa o un’area anomala in un organo distante, il vostro medico potrebbe eseguire una biopsia per confermare che si tratta di cancro della mammella e non di un diverso tipo di cancro o di una condizione benigna. La biopsia consente anche ai medici di testare le cellule tumorali per caratteristiche importanti, come lo stato dei recettori ormonali (se il cancro è sensibile agli estrogeni o al progesterone) e lo stato HER2 (se il cancro ha alti livelli di una proteina chiamata HER2). Queste caratteristiche possono cambiare nel tempo, quindi anche se il vostro tumore mammario originale è stato testato anni fa, i medici potrebbero voler testare nuovamente il tumore metastatico. Queste informazioni aiutano a guidare le scelte terapeutiche.^[6][7]

Le biopsie possono essere eseguite in modi diversi a seconda di dove si trova il sospetto cancro. Una biopsia con ago utilizza un ago sottile per rimuovere un piccolo pezzo di tessuto. Per tumori nel fegato, nei polmoni o in altri organi, questo può essere fatto con l’aiuto di una guida imaging per assicurarsi che l’ago raggiunga il punto giusto. In alcuni casi, potrebbe essere necessaria una biopsia chirurgica, che comporta una piccola incisione per rimuovere il tessuto.^[6]

Esami Aggiuntivi

A volte i medici eseguono altri esami specializzati per cercare complicazioni specifiche del cancro della mammella metastatico. Ad esempio, se avete sintomi che suggeriscono che il cancro si è diffuso al rivestimento attorno ai polmoni (chiamato pleura), potrebbe essere eseguita una procedura chiamata toracentesi. Questa comporta l’inserimento di un ago tra le costole per rimuovere il liquido intorno ai polmoni. Il liquido viene quindi testato per le cellule tumorali.^[6]

Allo stesso modo, se si sospetta il cancro nel liquido intorno all’addome, una procedura chiamata paracentesi può rimuovere e testare il liquido addominale. Queste procedure non solo aiutano con la diagnosi, ma possono anche alleviare sintomi come difficoltà respiratorie o gonfiore addominale.^[6]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Molti pazienti con cancro della mammella stadio IV considerano di partecipare a studi clinici. Questi studi di ricerca testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare i trattamenti esistenti. Gli studi clinici possono offrire accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, per essere idonei a uno studio, i pazienti devono soddisfare criteri specifici, e gli esami diagnostici svolgono un ruolo chiave nel determinare se qualcuno si qualifica.^[8][10]

Prima di iscrivervi a uno studio clinico, vi sottoporrete a una valutazione approfondita per confermare la vostra diagnosi e valutare la vostra salute generale. I ricercatori hanno bisogno di informazioni dettagliate sul vostro cancro, incluso il suo stadio, dove si è diffuso e le sue caratteristiche molecolari. Hanno anche bisogno di sapere quanto bene stanno funzionando i vostri organi e se avete altre condizioni mediche che potrebbero influenzare la vostra partecipazione.^[10]

Conferma dello Stadio e dell’Estensione della Malattia

Gli studi clinici per il cancro della mammella metastatico tipicamente richiedono studi di imaging per confermare che il cancro è effettivamente stadio IV e per documentare quali organi sono interessati. Potreste aver bisogno di una combinazione di TAC, PET, scintigrafie ossee o risonanze magnetiche. Queste immagini di base vengono utilizzate non solo per determinare l’idoneità, ma anche per misurare la risposta del cancro al trattamento durante lo studio.^[8]

Alcuni studi sono progettati per pazienti il cui cancro si è diffuso a organi specifici. Ad esempio, uno studio potrebbe concentrarsi sul trattamento di metastasi cerebrali o metastasi ossee. In questi casi, l’imaging deve mostrare chiaramente il cancro nell’organo target. Al contrario, alcuni studi potrebbero escludere pazienti il cui cancro si è diffuso a determinate aree, come il cervello, perché questi pazienti richiedono strategie di gestione diverse.^[8]

Caratteristiche del Tumore e Test dei Biomarcatori

Molti studi clinici sono progettati per testare trattamenti che mirano a caratteristiche specifiche del cancro della mammella. Per determinare se siete un buon candidato, i medici avranno bisogno di informazioni dettagliate sulla biologia del vostro tumore. Questo di solito richiede una biopsia del tumore metastatico, non solo affidarsi ai test effettuati sul vostro tumore mammario originale.^[7]

Gli esami chiave includono:

• Test dei recettori ormonali per vedere se le cellule tumorali hanno recettori per gli estrogeni o il progesterone. I tumori positivi ai recettori ormonali possono rispondere alla terapia ormonale.
• Test HER2 per determinare se il cancro ha alti livelli della proteina HER2. I tumori HER2-positivi possono essere trattati con farmaci mirati come il trastuzumab.
• Test delle mutazioni genetiche per cercare cambiamenti nei geni come BRCA1, BRCA2 o PIK3CA. Alcuni studi clinici testano farmaci che mirano a specifiche mutazioni genetiche.

Alcuni studi richiedono che il vostro cancro abbia un particolare biomarcatore o cambiamento genetico. Ad esempio, uno studio potrebbe arruolare solo pazienti con malattia HER2-positiva o quelli con una mutazione BRCA. Altri studi possono concentrarsi su pazienti il cui cancro manca di certe caratteristiche, come il cancro della mammella triplo negativo (che non ha recettori ormonali o HER2).^[7][11]

Esami della Funzionalità degli Organi

Gli studi clinici hanno requisiti di sicurezza rigorosi. Prima di potervi unire, i medici devono assicurarsi che il vostro corpo possa gestire il trattamento sperimentale. Questo di solito significa testare quanto bene stanno funzionando i vostri principali organi.

Gli esami del sangue vengono utilizzati per controllare la funzione renale (misurando sostanze come la creatinina) e la funzione epatica (misurando enzimi e bilirubina). Se i vostri reni o fegato non funzionano bene, potreste non essere in grado di elaborare in sicurezza certi farmaci, il che potrebbe squalificarvi da alcuni studi.^[8]

Anche la funzione del vostro midollo osseo è importante. Un emocromo completo misura i vostri globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Se i vostri valori sono troppo bassi — forse perché il cancro si è diffuso al midollo osseo o a causa di trattamenti precedenti — potreste non essere idonei per studi che coinvolgono chemioterapia o altri farmaci che possono sopprimere ulteriormente la produzione di cellule del sangue.^[8]

La funzione cardiaca può essere testata con un elettrocardiogramma (ECG) o un ecocardiogramma (ecografia del cuore). Alcuni farmaci antitumorali, specialmente alcune terapie mirate, possono influenzare il cuore. I medici devono sapere che il vostro cuore è abbastanza sano da tollerare il trattamento in fase di studio.^[8]

Storia dei Trattamenti Precedenti

Gli studi clinici spesso hanno regole su quali trattamenti potete o non potete aver ricevuto prima dell’arruolamento. Alcuni studi sono per pazienti che hanno già provato diversi trattamenti e stanno cercando nuove opzioni. Altri sono per pazienti che stanno appena iniziando il trattamento per la malattia metastatica. Dovrete fornire documentazione dettagliata dei vostri trattamenti precedenti, incluse date, tipi di farmaci e quanto bene hanno funzionato.^[10]

A volte gli studi richiedono che sia trascorso un certo periodo di tempo dall’ultimo trattamento prima di potervi unire. Questo “periodo di washout” assicura che eventuali effetti collaterali del vostro trattamento precedente si siano risolti e non interferiscano con i risultati dello studio.^[10]

Stato di Performance

I ricercatori hanno anche bisogno di sapere quanto bene state funzionando nella vostra vita quotidiana. Questo viene misurato utilizzando qualcosa chiamato stato di performance. Ci sono diverse scale, ma generalmente valutano se potete prendervi cura di voi stessi, fare attività leggere o se dovete passare molto tempo a letto. La maggior parte degli studi clinici richiede che i partecipanti siano in grado di prendersi cura di se stessi e di essere in piedi almeno parte della giornata. Questo assicura che i pazienti siano abbastanza forti da tollerare il trattamento e completare lo studio.^[8]

Gli esami diagnostici e le valutazioni per l’idoneità agli studi clinici possono sembrare travolgenti, ma sono progettati per proteggere la vostra sicurezza e assicurare che lo studio produca risultati affidabili. Se siete interessati a partecipare a uno studio clinico, parlate con il vostro medico di quali esami potreste aver bisogno e se potreste essere un buon candidato per qualsiasi studio disponibile.^[10]