Cancro della Mammella Stadio IV

Il cancro della mammella stadio IV, conosciuto anche come cancro mammario metastatico o avanzato, rappresenta il momento in cui le cellule tumorali hanno viaggiato oltre la mammella e le aree vicine per raggiungere parti distanti del corpo. Sebbene questa diagnosi comporti sfide serie e non possa essere curata con la medicina attuale, è importante sapere che molte persone con cancro mammario metastatico stanno vivendo più a lungo e con una migliore qualità di vita rispetto al passato, grazie ai progressi nel trattamento e nella cura.

Indice dei contenuti

• Comprendere il Cancro della Mammella Stadio IV
• Epidemiologia: Chi Sviluppa il Cancro della Mammella Stadio IV
• Cause: Perché il Cancro della Mammella Si Diffonde?
• Fattori di Rischio: Chi È Più Probabile Che Sviluppi la Malattia Metastatica
• Sintomi: Come il Cancro della Mammella Stadio IV Colpisce il Corpo
• Prevenzione: Il Cancro della Mammella Stadio IV Può Essere Prevenuto?
• Fisiopatologia: Come il Cancro della Mammella Stadio IV Modifica il Corpo
• Approcci Terapeutici per il Cancro della Mammella Stadio IV
• Diagnostica: Come Viene Identificato il Cancro della Mammella Stadio IV
• Comprendere la Prognosi e la Sopravvivenza
• Vivere con il Cancro della Mammella Stadio IV
• Studi Clinici e Terapie Innovative

Comprendere il Cancro della Mammella Stadio IV

Il cancro della mammella stadio IV significa che il tumore si è diffuso dalla mammella ad altri organi o aree del corpo. Questo processo è chiamato metastasi, che avviene quando le cellule tumorali si staccano dal tumore originale e viaggiano attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico per formare nuovi tumori altrove.^[1] I luoghi più comuni dove il cancro mammario si diffonde includono le ossa, il fegato, i polmoni e il cervello, anche se può raggiungere altri organi.^[2]

È fondamentale comprendere che anche quando il cancro della mammella si diffonde ad un’altra parte del corpo, rimane cancro mammario. Per esempio, se le cellule di cancro mammario formano un tumore nelle ossa, i medici lo trattano ancora come cancro della mammella, non come cancro delle ossa. Le cellule tumorali hanno origine nel tessuto mammario e si comportano come cellule di cancro mammario, ed è per questo che vengono utilizzati trattamenti per il cancro della mammella piuttosto che trattamenti progettati per tumori che iniziano in altri organi.^[10]

La maggior parte delle persone diagnosticate con cancro della mammella stadio IV ha avuto in precedenza un cancro mammario, e il tumore è tornato dopo il trattamento. Questo è chiamato cancro mammario ricorrente. Tuttavia, circa il 6% delle donne e circa il 10% degli uomini ricevono una diagnosi di stadio IV come loro primissima diagnosi di cancro, senza alcuna storia precedente di cancro mammario. Questo è conosciuto come cancro mammario metastatico de novo.^[10]

Epidemiologia: Chi Sviluppa il Cancro della Mammella Stadio IV

Comprendere quante persone sono colpite dal cancro della mammella stadio IV aiuta a mettere la condizione nella giusta prospettiva. Secondo stime recenti, circa 170.000 donne negli Stati Uniti stanno attualmente convivendo con il cancro mammario metastatico.^[6] Anche gli uomini possono sviluppare il cancro mammario metastatico, sebbene sia molto meno comune nella popolazione maschile.^[10]

Non tutti coloro che hanno un cancro della mammella svilupperanno la malattia allo stadio IV. I dati del National Cancer Institute mostrano che circa il 20% al 30% delle donne che ricevono inizialmente una diagnosi di cancro mammario in fase precoce svilupperà successivamente un cancro mammario metastatico ad un certo punto della loro vita.^[6] Questo significa che la maggioranza delle persone trattate per cancro mammario precoce non progredisce allo stadio IV.

Nel 2023, il National Cancer Institute degli Stati Uniti ha stimato che circa 297.000 donne e 2.800 uomini avrebbero ricevuto una diagnosi di cancro mammario. Tra tutte le diagnosi di cancro mammario nelle donne, circa il 6% sono allo stadio IV al momento della prima diagnosi. Per gli uomini, questa percentuale è leggermente più alta, intorno al 10%.^[6] Dati recenti del 2022 indicano che circa 169.347 persone stanno vivendo con cancro mammario metastatico negli Stati Uniti.^[19]

Cause: Perché il Cancro della Mammella Si Diffonde?

Il cancro della mammella stadio IV si sviluppa quando le cellule tumorali riescono a staccarsi dal tumore mammario originale e viaggiano verso parti distanti del corpo. Questo può accadere in due modi principali: attraverso il flusso sanguigno o attraverso il sistema linfatico. I vasi sanguigni e i linfonodi trasportano fluidi in tutto il corpo, il che rende relativamente facile per le cellule di cancro mammario trovare nuovi posti dove insediarsi e formare nuovi tumori.^[6]

La causa sottostante del cancro mammario metastatico è spesso che il trattamento iniziale del cancro non ha distrutto tutte le cellule tumorali. Anche quando trattamenti come chemioterapia, radioterapia o chirurgia sembrano avere successo e i test non mostrano cancro rilevabile, alcune cellule indebolite possono rimanere nascoste nel corpo. Le cellule tumorali possono spostarsi nei tessuti vicini, nei linfonodi o nel flusso sanguigno prima che la chirurgia rimuova il tumore principale. La chirurgia per rimuovere un tumore canceroso, sebbene spesso molto efficace, non sempre riesce al 100% ad eliminare ogni singola cellula tumorosa.^[6]

Queste cellule tumorali sopravvissute possono rimanere dormienti, il che significa che rimangono inattive e non rilevabili per un periodo di tempo. Alla fine, tuttavia, possono diventare nuovamente attive, iniziare a crescere e moltiplicarsi. Quando questo accade mesi o anni dopo il trattamento iniziale, si dice che il cancro sia ricorso. In alcuni casi, il cancro si diffonde immediatamente e causa sintomi che portano alla diagnosi. In altre situazioni, le cellule tumorali rimangono dormienti per periodi prolungati prima di diventare abbastanza attive da causare problemi o apparire nei test medici.^[6]

A volte, donne o uomini possono avere un cancro metastatico in un’altra parte del corpo, come le ossa, ma i medici non riescono a trovare alcun tumore nella mammella stessa. Anche in questi casi, le cellule tumorali nel sito distante hanno comunque origine dal tessuto mammario, e la condizione viene trattata come cancro mammario metastatico.^[5]

Fattori di Rischio: Chi È Più Probabile Che Sviluppi la Malattia Metastatica

Sebbene qualsiasi persona diagnosticata con cancro della mammella possa potenzialmente sviluppare la malattia allo stadio IV, certi fattori possono aumentare la probabilità. Il fattore di rischio più significativo è essere stati precedentemente diagnosticati e trattati per cancro mammario in uno stadio più precoce. Dato che il 20% al 30% delle persone con cancro mammario in fase precoce sviluppa eventualmente una malattia metastatica, chiunque abbia una storia di cancro mammario affronta questo rischio.^[6]

Le caratteristiche del tumore mammario originale possono influenzare il rischio di ricorrenza e metastasi. I tumori più grandi, più aggressivi o che si sono già diffusi ai linfonodi al momento della diagnosi iniziale possono avere una maggiore probabilità di ricorrere come malattia metastatica. Anche la biologia del cancro è importante. I tumori mammari sono classificati in base allo stato dei recettori ormonali e allo stato HER2, che si riferisce al fatto che le cellule tumorali abbiano proteine specifiche sulla loro superficie. Questi marcatori biologici aiutano a prevedere come si comporterà il cancro e quali trattamenti funzioneranno meglio.^[7]

La ricerca ha dimostrato che il sottotipo molecolare del cancro mammario influisce sugli esiti di sopravvivenza. Per esempio, i tumori che sono positivi per il recettore degli estrogeni (ER) o per il recettore del progesterone (PR) tendono a rispondere bene alla terapia ormonale. Gli studi hanno scoperto che avere una malattia ER-positiva o PR-positiva è associato a una sopravvivenza migliorata rispetto ai tumori senza questi recettori. Allo stesso modo, i tumori con amplificazione HER2 (chiamati HER2-positivi) hanno ora trattamenti mirati disponibili, il che ha migliorato i risultati per i pazienti con questo tipo di cancro.^[11]

D’altra parte, il cancro mammario triplo negativo, che manca dei recettori per gli estrogeni, del progesterone e della proteina HER2, tende ad essere più aggressivo e ha meno opzioni di trattamento mirato disponibili. Questo sottotipo può comportare un rischio più elevato di svilupparsi in malattia metastatica e può essere più difficile da trattare una volta che si è diffuso.^[11]

Sintomi: Come il Cancro della Mammella Stadio IV Colpisce il Corpo

I sintomi del cancro mammario metastatico variano notevolmente a seconda di dove nel corpo il cancro si è diffuso e quanto è cresciuto prima della rilevazione. Alcune persone potrebbero non sperimentare sintomi evidenti nelle fasi iniziali della malattia metastatica, mentre altre notano cambiamenti abbastanza rapidamente. È importante ricordare che molti sintomi comuni, come la stanchezza, possono anche essere effetti collaterali del trattamento del cancro piuttosto che segni che il cancro sta crescendo.^[6]

I sintomi generali che possono apparire con il cancro mammario metastatico includono stanchezza persistente che non migliora con il riposo, perdita di peso inspiegabile, perdita di appetito e nausea o vomito senza una causa chiara.^[5] Questi sintomi generali possono verificarsi indipendentemente da dove il cancro si è diffuso.

Quando il cancro della mammella si diffonde alle ossa, che è uno dei siti più comuni, le persone possono sperimentare dolore articolare improvviso o dolore osseo. Le ossa colpite possono diventare deboli e fratturarsi più facilmente del normale. Alcune persone sviluppano intorpidimento o debolezza muscolare nelle braccia e nelle gambe se il cancro colpisce la colonna vertebrale. Può verificarsi anche gonfiore nell’area colpita.^[6]

Se il cancro si diffonde ai polmoni, i problemi respiratori sono comuni. I sintomi possono includere una tosse persistente che non passa, difficoltà a riprendere fiato (chiamata dispnea), dolore al petto o infezioni toraciche frequenti. Questi sintomi respiratori possono influenzare significativamente le attività quotidiane e la qualità della vita.^[6]

Il cancro che si è diffuso al fegato può causare diversi sintomi distintivi. Le persone possono notare un ingiallimento della pelle o del bianco degli occhi, una condizione chiamata ittero. Possono svilupparsi pelle pruriginosa o eruzioni cutanee. Sono comuni anche dolore o gonfiore allo stomaco, perdita di appetito e nausea quando il fegato è colpito. A volte non ci sono sintomi evidenti, ma i medici possono notare enzimi epatici elevati durante gli esami del sangue di routine, il che può essere il primo segno che il cancro si è diffuso al fegato.^[5]

Quando il cancro della mammella metastatizza al cervello, i sintomi possono essere piuttosto allarmanti. Mal di testa peggioranti o pressione nella testa sono segni precoci comuni. Possono svilupparsi problemi di vista, inclusa visione doppia, visione sfocata o vedere lampi di luce. Alcune persone sperimentano convulsioni. Possono verificarsi cambiamenti comportamentali o di personalità, insieme a nausea, vomito, vertigini, perdita di equilibrio o confusione.^[6]

Prevenzione: Il Cancro della Mammella Stadio IV Può Essere Prevenuto?

Prevenire lo sviluppo del cancro della mammella stadio IV si concentra principalmente sulla diagnosi precoce e sul trattamento efficace del cancro mammario negli stadi più precoci. Poiché la maggior parte del cancro mammario metastatico si verifica quando il cancro in fase precoce ricorre dopo il trattamento, la migliore strategia di prevenzione è individuare il cancro della mammella il prima possibile, quando è più trattabile e meno probabile che si sia diffuso.^[2]

Lo screening regolare per il cancro della mammella, in particolare la mammografia, svolge un ruolo vitale nella diagnosi precoce. La mammografia può spesso trovare il cancro mammario prima che appaiano sintomi, quando i tumori sono più piccoli e non si sono ancora diffusi ai linfonodi o agli organi distanti. Le donne dovrebbero seguire le linee guida di screening raccomandate, che tipicamente suggeriscono di iniziare mammografie regolari all’età di 40 o 50 anni, a seconda dei fattori di rischio individuali e della storia medica.^[7]

Per le persone che sono state trattate per cancro della mammella, portare a termine tutte le cure di follow-up raccomandate è fondamentale. Questo include partecipare a tutti gli appuntamenti programmati, completare eventuali trattamenti prescritti (come la terapia ormonale che può durare diversi anni) e segnalare tempestivamente qualsiasi nuovo sintomo al team sanitario. Il monitoraggio regolare con esami fisici, esami del sangue e imaging può aiutare a rilevare una ricorrenza il più presto possibile se si verifica.^[6]

Comprendere i propri fattori di rischio personali può anche aiutare con gli sforzi di prevenzione. Se hai una storia familiare di cancro mammario o porti mutazioni genetiche come BRCA1 o BRCA2, potresti beneficiare di uno screening più intensivo, consulenza genetica o persino trattamenti preventivi. Alcune persone a rischio molto elevato scelgono di sottoporsi a chirurgia preventiva per rimuovere il tessuto mammario prima che si sviluppi il cancro.^[7]

Le misure generali dello stile di vita che possono ridurre il rischio complessivo di ricorrenza del cancro mammario includono mantenere un peso sano attraverso un’alimentazione equilibrata, rimanere fisicamente attivi, limitare il consumo di alcol ed evitare il fumo. Sebbene questi fattori di stile di vita non possano garantire la prevenzione della malattia metastatica, contribuiscono alla salute generale e possono aiutare a ridurre il rischio di cancro.^[17]

Fisiopatologia: Come il Cancro della Mammella Stadio IV Modifica il Corpo

La fisiopatologia del cancro della mammella stadio IV comporta la comprensione di come le cellule tumorali si comportano quando si diffondono oltre la mammella e come questo influisce sulle normali funzioni corporee. A livello cellulare, le cellule di cancro mammario acquisiscono la capacità di staccarsi dal tumore originale e invadere i tessuti circostanti. Sviluppano caratteristiche che permettono loro di sopravvivere nel flusso sanguigno o nel sistema linfatico e di stabilire nuovi tumori negli organi distanti.^[6]

Quando le cellule tumorali raggiungono un nuovo organo, iniziano a crescere e moltiplicarsi in quella posizione. Questo processo interrompe il normale funzionamento dell’organo colpito. Nelle ossa, le cellule tumorali possono causare la distruzione del tessuto osseo, portando a indebolimento e dolore. Il corpo cerca di riparare il danno, ma il cancro interferisce con il normale rimodellamento osseo, il che può risultare in fratture o livelli elevati di calcio nel sangue.^[2]

Nel fegato, la crescita tumorale può disturbare le molte funzioni essenziali dell’organo, inclusa l’elaborazione dei nutrienti, il filtraggio del sangue e la produzione di proteine necessarie per la coagulazione del sangue. Man mano che i tumori crescono nel fegato, possono bloccare i dotti biliari, portando all’ittero. Il fegato potrebbe non essere in grado di svolgere le sue funzioni di disintossicazione in modo efficace, il che può causare vari sintomi in tutto il corpo.^[5]

Quando il cancro della mammella si diffonde ai polmoni, i tumori possono interferire con lo scambio di gas, rendendo più difficile per l’ossigeno entrare nel sangue e per l’anidride carbonica uscire. Questo porta a mancanza di respiro e ridotta tolleranza all’esercizio. Tumori multipli nei polmoni possono compromettere significativamente la funzione respiratoria e ridurre i livelli di ossigeno nel sangue.^[2]

Le metastasi cerebrali causano problemi attraverso diversi meccanismi. I tumori nel cervello occupano spazio nel cranio rigido, il che può aumentare la pressione all’interno della testa. Possono anche disturbare la normale funzione cerebrale nelle aree specifiche dove crescono, portando a problemi di movimento, sensazione, pensiero o comportamento a seconda della posizione del tumore. Il gonfiore intorno ai tumori cerebrali può peggiorare questi effetti.^[6]

Le caratteristiche biologiche delle cellule di cancro mammario influenzano come si diffondono e quali organi preferiscono. Lo stato dei recettori ormonali e lo stato HER2 delle cellule tumorali influenzano i loro schemi di crescita. I tumori positivi per i recettori ormonali possono essere più propensi a diffondersi alle ossa, mentre i tumori HER2-positivi e triplo negativi possono diffondersi più comunemente ad organi come il fegato e il cervello. Comprendere questi schemi aiuta i medici ad anticipare dove il cancro potrebbe diffondersi e pianificare il monitoraggio e il trattamento di conseguenza.^[7]

La natura sistemica del cancro della mammella stadio IV significa che il trattamento deve affrontare le cellule tumorali in tutto il corpo, non solo in una posizione. Questo è il motivo per cui i trattamenti sistemici come la chemioterapia, la terapia ormonale e i farmaci mirati sono l’approccio principale, a volte combinati con trattamenti locali come la radioterapia per siti specifici che causano sintomi.^[8]

Approcci Terapeutici per il Cancro della Mammella Stadio IV

Quando il cancro della mammella raggiunge lo stadio 4, significa che la malattia si è diffusa oltre la mammella e le zone vicine verso altre parti del corpo. Questo processo di diffusione, chiamato metastasi, colpisce generalmente le ossa, il fegato, i polmoni o il cervello, anche se può coinvolgere altri organi. A questo punto, gli obiettivi del trattamento cambiano radicalmente rispetto agli stadi precedenti della malattia.^[2]

Lo scopo principale del trattamento del cancro della mammella stadio IV è controllare la crescita del tumore, gestire i sintomi e aiutare le pazienti a vivere il più a lungo e nel miglior modo possibile. A differenza degli stadi precedenti, dove i medici lavorano per eliminare ogni cellula tumorale, il trattamento dello stadio 4 si concentra sul mantenere la malattia stabile e sulla migliore qualità di vita possibile. Questo non significa rinunciare alla speranza. Molte persone con cancro della mammella metastatico vivono per anni con un trattamento adeguato, e alcune mantengono una vita attiva e soddisfacente durante tutto il loro percorso.^[6]

Terapia Ormonale

Per le donne le cui cellule tumorali mammarie hanno recettori per ormoni come gli estrogeni o il progesterone, la terapia ormonale diventa spesso la prima linea di trattamento. Questo approccio funziona particolarmente bene quando il cancro si è diffuso alle ossa e ai tessuti molli, o quando ha raggiunto gli organi interni ma non sta causando sintomi urgenti. La terapia ormonale blocca gli ormoni naturali del corpo dall’alimentare le cellule tumorali, essenzialmente privandole di ciò di cui hanno bisogno per crescere.^[13]

Le terapie ormonali più comunemente utilizzate sono gli inibitori dell’aromatasi, che includono letrozolo (Femara), anastrozolo (Arimidex) ed exemestano (Aromasin). Questi farmaci funzionano fermando la produzione di estrogeni da parte dell’organismo. Se non siete ancora entrate in menopausa, il medico potrebbe anche prescrivere un agonista dell’ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH) insieme all’inibitore dell’aromatasi per bloccare la produzione di estrogeni dalle ovaie.^[13]

Un’altra opzione è il tamoxifene, che impedisce agli estrogeni di attaccarsi alle cellule tumorali. Questo farmaco potrebbe essere utilizzato se non tollerate gli inibitori dell’aromatasi o se manifestate gravi effetti collaterali. I farmaci più recenti chiamati degradatori selettivi del recettore degli estrogeni (SERD) come fulvestrant (Faslodex), elacestrant (Orserdu) e toremifene (Fareston) funzionano distruggendo completamente i recettori degli estrogeni sulle cellule tumorali. Questi medicinali vengono talvolta somministrati quando altre terapie ormonali smettono di funzionare efficacemente.^[12]

Chemioterapia

La chemioterapia utilizza farmaci potenti per uccidere le cellule che si dividono rapidamente in tutto il corpo. Per il cancro della mammella stadio 4, la chemioterapia è tipicamente raccomandata quando il cancro non risponde agli ormoni, quando si è diffuso agli organi interni come fegato o polmoni e sta causando sintomi, o quando la malattia sta crescendo rapidamente e deve essere controllata urgentemente.^[13]

A differenza della chemioterapia per i tumori in stadio precoce, che spesso utilizza combinazioni di farmaci, il trattamento per la malattia metastatica prevede frequentemente un farmaco alla volta. Questo approccio causa meno effetti collaterali pur continuando a controllare la crescita del cancro. Se un farmaco chemioterapico smette di funzionare bene o causa troppi problemi, il medico può passarvi a un farmaco diverso.^[13]

I farmaci chemioterapici comuni utilizzati per il cancro della mammella stadio 4 includono le antracicline come doxorubicina ed epirubicina, i taxani come paclitaxel e docetaxel, e i farmaci al platino tra cui carboplatino e cisplatino. Altre opzioni sono gemcitabina, vinorelbina, ciclofosfamide e capecitabina.^[13]

Terapia Mirata

Le terapie mirate rappresentano un approccio più preciso al trattamento del cancro. Questi farmaci funzionano interferendo con molecole specifiche di cui le cellule tumorali hanno bisogno per crescere e diffondersi. Poiché colpiscono le cellule tumorali in modo più specifico rispetto alla chemioterapia, spesso causano effetti collaterali diversi e talvolta più lievi.^[8]

Per i pazienti le cui cellule tumorali hanno troppa proteina HER2 (chiamato cancro della mammella HER2-positivo), sono disponibili diversi farmaci mirati. Trastuzumab (Herceptin) è stato il primo di questi farmaci e funziona bloccando la proteina HER2 dal segnalare alle cellule tumorali di crescere. Altre terapie mirate contro HER2 includono pertuzumab (Perjeta), ado-trastuzumab emtansine (Kadcyla), fam-trastuzumab deruxtecan-nxki (Enhertu), lapatinib (Tykerb), margetuximab (Margenza), neratinib (Nerlynx) e tucatinib (Tukysa).^[12]

Un altro importante gruppo di terapie mirate sono gli inibitori CDK4/6, che includono palbociclib (Ibrance), ribociclib (Kisqali) e abemaciclib (Verzenio). Questi farmaci bloccano proteine specifiche chiamate CDK che aiutano le cellule tumorali a dividersi. Sono utilizzati per il cancro della mammella con recettori ormonali positivi e HER2-negativo e sono tipicamente somministrati insieme alla terapia ormonale.^[12]

Gli inibitori PARP come olaparib (Lynparza) e talazoparib (Talzenna) funzionano per i pazienti che hanno mutazioni ereditarie nei geni BRCA1 o BRCA2. Questi farmaci impediscono alle cellule tumorali di riparare il loro DNA danneggiato, causando la morte delle cellule.^[12]

Radioterapia e Chirurgia

La radioterapia utilizza fasci di energia ad alta potenza per uccidere le cellule tumorali in aree specifiche del corpo. Per il cancro della mammella stadio 4, la radioterapia non viene utilizzata per curare la malattia ma piuttosto per controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita. Funziona particolarmente bene per il cancro che si è diffuso alle ossa o alla pelle vicino alla mammella, dove può alleviare il dolore e prevenire complicazioni come le fratture ossee.^[3]

Il ruolo della chirurgia nel cancro della mammella stadio 4 è controverso e dipende fortemente dalle circostanze individuali. La chirurgia viene talvolta eseguita se il cancro nella mammella sta causando problemi significativi come sanguinamento o infezione, o per aiutare a controllare i sintomi. Tuttavia, molte pazienti con malattia stadio 4 non avranno un intervento chirurgico sul tumore mammario primario, poiché i trattamenti sistemici che funzionano in tutto il corpo sono generalmente più importanti.^[11]

Diagnostica: Come Viene Identificato il Cancro della Mammella Stadio IV

Quando i medici sospettano che il cancro della mammella si sia diffuso ad altre parti del corpo, utilizzano una varietà di esami diagnostici per confermare la diagnosi e determinare dove il tumore si è spostato. Questi esami aiutano a distinguere il cancro della mammella stadio IV da altre condizioni mediche e guidano le decisioni terapeutiche.^[3][6]

Esami di Imaging

L’imaging è uno degli strumenti più importanti per rilevare il cancro della mammella metastatico. Le TAC (tomografia computerizzata) sono comunemente utilizzate per cercare il cancro nel torace, nell’addome e nella pelvi. Una TAC utilizza raggi X e un computer per creare immagini a sezione trasversale del vostro corpo. Può rivelare tumori nei polmoni, nel fegato e in altri organi.^[3]

Le risonanze magnetiche (RM) utilizzano magneti potenti e onde radio invece dei raggi X. La risonanza magnetica è particolarmente utile per esaminare il cervello e il midollo spinale, poiché fornisce immagini molto dettagliate dei tessuti molli. Se il vostro medico sospetta che il cancro della mammella si sia diffuso al cervello, probabilmente verrà prescritta una risonanza magnetica.^[3]

Le scintigrafie ossee vengono utilizzate per rilevare il cancro che si è diffuso alle ossa. Per questo esame, una piccola quantità di sostanza radioattiva viene iniettata in una vena. Questa sostanza viaggia attraverso il flusso sanguigno e si accumula nelle aree dell’osso dove potrebbe essere presente il cancro. Le scintigrafie ossee sono molto sensibili e possono rilevare metastasi ossee prima che causino sintomi o appaiano nelle normali radiografie.^[3]

Le PET (tomografia a emissione di positroni) possono mostrare come i tessuti e gli organi stanno funzionando, non solo il loro aspetto. Una piccola quantità di zucchero radioattivo viene iniettata nel flusso sanguigno. Le cellule tumorali, che utilizzano più zucchero delle cellule normali, assorbono più di questa sostanza e appaiono come punti luminosi sulla scansione.^[3]

Esami di Laboratorio

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nella diagnosi e nel monitoraggio del cancro della mammella stadio IV. Sebbene gli esami del sangue da soli non possano confermare che il cancro si è diffuso, forniscono informazioni preziose su come i vostri organi stanno funzionando.^[6]

I medici possono richiedere esami per controllare la vostra funzionalità epatica. Se il cancro si è diffuso al fegato, alcuni enzimi e proteine nel sangue potrebbero essere più alti del normale. L’emocromo completo misura i livelli di diversi tipi di cellule del sangue. Gli esami del sangue possono anche controllare i livelli di calcio e altri minerali. Quando il cancro della mammella si diffonde alle ossa, può causare il rilascio di calcio nel flusso sanguigno.^[6]

Biopsie

Una biopsia comporta il prelievo di un piccolo campione di tessuto da un’area sospetta in modo che possa essere esaminato al microscopio. Questo è l’unico modo per confermare definitivamente che il cancro si è diffuso in una nuova posizione. Se gli esami di imaging mostrano una massa o un’area anomala in un organo distante, il vostro medico potrebbe eseguire una biopsia per confermare che si tratta di cancro della mammella.^[6]

La biopsia consente anche ai medici di testare le cellule tumorali per caratteristiche importanti, come lo stato dei recettori ormonali e lo stato HER2. Queste caratteristiche possono cambiare nel tempo, quindi anche se il vostro tumore mammario originale è stato testato anni fa, i medici potrebbero voler testare nuovamente il tumore metastatico.^[6][7]

Comprendere la Prognosi e la Sopravvivenza

La prognosi per il cancro della mammella stadio IV varia notevolmente da persona a persona e dipende da molti fattori. Questi includono il tipo di cancro della mammella, dove si è diffuso, come il cancro risponde al trattamento e la salute generale del paziente. Importanti caratteristiche biologiche del tumore svolgono un ruolo significativo nel determinare i risultati. Per esempio, i pazienti con tumori positivi ai recettori ormonali o HER2-positivi spesso rispondono bene alle terapie mirate.^[11]

Anche la posizione delle metastasi influenza la prognosi. Il cancro che si è diffuso alle ossa o ai tessuti molli può essere più facile da controllare rispetto al cancro che si è diffuso al fegato, ai polmoni o al cervello. I progressi nel trattamento, incluse nuove terapie mirate e immunoterapie, hanno portato a tempi di sopravvivenza più lunghi per molti pazienti.^[6][11]

La sopravvivenza mediana per il cancro della mammella metastatico è di circa tre anni, il che significa che metà dei pazienti vive più a lungo di questo e metà no. Tuttavia, questa è solo una media. Alcuni pazienti vivono molto più a lungo — cinque, dieci o anche più anni — specialmente con i trattamenti più recenti.^[11][22]

Stime recenti suggeriscono che circa 170.000 donne negli Stati Uniti vivono con cancro della mammella metastatico. Circa il 6% delle donne e circa il 10% degli uomini ricevono una diagnosi di cancro della mammella stadio IV al momento della loro diagnosi iniziale. Grazie alla ricerca in corso e ai miglioramenti nel trattamento, i tassi di sopravvivenza per il cancro della mammella metastatico sono gradualmente aumentati negli ultimi due decenni.^[6][10][19]

Vivere con il Cancro della Mammella Stadio IV

Una diagnosi di cancro della mammella metastatico colpisce praticamente ogni aspetto della vita quotidiana — fisico, emotivo, sociale e pratico. Comprendere questi impatti può aiutarvi a prepararvi e trovare modi per mantenere la migliore qualità di vita possibile.^[15]

Fisicamente, potreste scoprire che le attività quotidiane richiedono più sforzo di prima. L’affaticamento è uno degli effetti più comuni e impegnativi sia della malattia che del suo trattamento. Non si tratta di stanchezza ordinaria — è un esaurimento profondo che non migliora necessariamente con il riposo. Anche il dolore può limitare le vostre attività, soprattutto se il cancro si è diffuso alle ossa.^[17]

L’impatto emotivo di vivere con cancro della mammella metastatico può essere profondo. È completamente normale sperimentare una gamma di emozioni — shock, incredulità, paura, rabbia, tristezza o ansia per il futuro. Molte persone trovano un valore enorme nel connettersi con altri che hanno il cancro della mammella metastatico. I gruppi di supporto, che siano di persona o online, forniscono uno spazio dove potete condividere esperienze con persone che capiscono veramente cosa state attraversando.^[15]

Gestione degli Effetti Collaterali e dei Sintomi

Sia il cancro che i suoi trattamenti possono causare vari sintomi che influenzano la vita quotidiana. Molti sintomi possono essere controllati o migliorati con cure di supporto adeguate. Questo potrebbe includere farmaci per gestire il dolore o la nausea, fisioterapia per migliorare la forza e la mobilità, consulenza nutrizionale per mantenere un’alimentazione sana, e consulenza o gruppi di supporto per affrontare i bisogni emotivi.^[21]

Le cure palliative sono cure mediche specializzate focalizzate sul fornire sollievo dai sintomi e dallo stress di una malattia grave. Molte persone pensano erroneamente che le cure palliative siano uguali all’hospice o alle cure di fine vita, ma in realtà sono appropriate in qualsiasi fase di una malattia grave e possono essere fornite insieme a tutti gli altri trattamenti.^[21]

Mantenere la Qualità della Vita

La ricerca dimostra che rimanere fisicamente attivi, anche in modi delicati, può migliorare i livelli di energia, l’umore e il benessere generale per le persone con cancro della mammella metastatico. L’esercizio non deve essere faticoso. Camminare, fare stretching delicato o altre attività che vi piacciono possono fare una differenza significativa.^[21]

Anche la nutrizione è importante, sebbene mangiare bene possa essere impegnativo quando i trattamenti influenzano il vostro appetito o causano nausea. Un nutrizionista specializzato in cure oncologiche può offrire strategie per mantenere una buona nutrizione anche quando mangiare è difficile.^[21]

Molte persone con cancro della mammella stadio 4 continuano a lavorare, viaggiare, prendersi cura della famiglia e godersi gli hobby. Anche se potreste dover fare alcuni aggiustamenti, il cancro metastatico non significa automaticamente rinunciare a tutto ciò che apprezzate. Alcune persone scoprono che la loro diagnosi le aiuta a identificare ciò che conta veramente di più e a fare scelte di conseguenza.^[22]

Studi Clinici e Terapie Innovative

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare i trattamenti esistenti. Per le persone con cancro della mammella metastatico, gli studi clinici possono offrire accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili.^[10]

Gli studi clinici avvengono in fasi. Gli studi di Fase I testano se un nuovo trattamento è sicuro e determinano la dose migliore. Gli studi di Fase II esaminano se il trattamento funziona effettivamente contro il cancro. Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento con il trattamento standard attuale per vedere se funziona meglio o ha meno effetti collaterali.^[10]

Uno degli sviluppi recenti più entusiasmanti riguarda i pazienti con malattia HER2-bassa. Un nuovo farmaco chiamato fam-trastuzumab deruxtecan-nxki (Enhertu) può funzionare per questi pazienti. Questo coniugato anticorpo-farmaco combina un anticorpo mirato contro HER2 con una potente chemioterapia, somministrando il trattamento direttamente alle cellule tumorali.^[14]

I trattamenti di immunoterapia sono ampiamente studiati per il cancro della mammella metastatico. Queste terapie funzionano aiutando il vostro stesso sistema immunitario a riconoscere e attaccare le cellule tumorali. Per il cancro della mammella triplo negativo, l’immunoterapia mostra promesse quando combinata con la chemioterapia.^[8]

Studi Clinici Attualmente Disponibili

Attualmente sono in corso diversi studi clinici per il cancro della mammella stadio IV in varie località europee. Uno studio in Belgio e Spagna sta testando eftilagimod alpha in combinazione con paclitaxel per pazienti con cancro della mammella metastatico HER2-negativo/basso. Un trial in Italia sta valutando pembrolizumab e carboplatino per pazienti con cancro correlato a mutazioni BRCA. Un altro studio italiano si concentra sul ripristino della sensibilità all’immunoterapia nel cancro della mammella triplo negativo avanzato utilizzando ceralasertib, durvalumab e paclitaxel albumina-legato. Infine, uno studio in Belgio, Francia e Spagna sta testando DS-3939a per pazienti con tumori solidi avanzati o metastatici, incluso il cancro della mammella.

La partecipazione a uno studio clinico può darvi accesso a terapie all’avanguardia contribuendo alle conoscenze mediche che aiutano i pazienti futuri. Parlate con il vostro oncologo per sapere se uno studio clinico potrebbe essere appropriato per voi.^[10]